Bone Club

14/01/2015

Tristan THIRY

Service d’imagerie du Pr. R. CARLIER

Hôpital Raymond Poincaré, Garches

Mme C.

�73 ans

�Adressée pour bilan pré-cimentoplastie

�Tassement vertebral L5

�Sciatalgie L5 gauche

V

v

Elements semiologiques

Tassement vertebral Canal retreci

v

v

Elements semiologiques

Elements semiologiques

Canal rétréci

DEGENERESCENCE GRAISSEUSE ASYMETRIQUE

Position position penchée en avant disparaissant en decubitus depuis 2 ans

A l’examen clinique : discrète faiblesse musculaire des membresinférieurs

Le reste de l’examen est normal

Examen clinique :

Gamme diagnostique :

� CAMPTOCORMIE ou cyphose lombaireprogressive

(Bent Spine Syndrome)

� Projection du tronc en avant, en position debout ou a la marche, reductible au decubitus

� Le plus souvent due à une involution graisseuse des muscles paravertebraux

� Age moyen 70 ans, predominance feminine 3/4

La camptocormie du sujet âgé, M. Laroche, Revue du

rhumatisme monographies 78 (2011) 22-25

Camptocormia : a rare axial myopathy disease, Shinjo SK et al,

Clinics 2008, 63(3):416-7

Gamme diagnostique :

Rachis et Vieillissement : une approche multidisciplinaire R.Y. Carlier 2eme

Journee du rachis de Garches

La camptocormie : un signe de myopathie axiale. A propos de 7 observations

V. DELCEY et al. Rev Med Interne 2002, 23, 144-54

Dégénérescences secondaires des

muscles péri-rachidiens avec

camptocormie :

Neurologique :- maladie de Parkinson

- Sclérose latérale amyotrophique

Métaboliques :- hypothyroidie

- osteomalacie

- myopathie cortisonique

- maladie de Pompe

- maladie de Mc Ardle

- deficit en carnitine

Neuromusculaire :- myasthenie

- dystrophie musculaire de

Duchenne

- dystrophie musculaire des

ceintures

- dystrophie facio-scapulo-

humérale

- sclérose latérale

amyotrophique

- Atrophie spinale

progressive

- polymyosite

- myopathie type Némaline

- myopathie mitochondriale

…

� Camptocormie par remplacement graisseux asymetrique des muscles érecteurs lombaire du rachis chez une femme de 73 ans

� Clinique : discret déficit moteur des membres inférieurs

� Biologie : CPK a 2,5 N, pas de syndrome inflammatoire, TSH et bilan phospho-calcique normal

� EMG : discret syndrome myogène des membres supérieurs

� Biopsie musculaire paravertebrale : non contributive

En resumé :

Quel examen d’imagerie pour

orienter le diagnostic ?

Quel examen d’imagerie pour

orienter le diagnostic ?

IRM musculaire corps entier

v

v

Atteinte asymétrique axiale, tibiale antérieure et gastronémiens

Atteinte asymétrique axiale, tibiale antérieure et gastronémiens évocateur de :

Dystrophie Facio-Scapulo-Humerale

Diagnostic :� Biologie moleculaire sur prise de sang

� Realisé a l’Institut de Myologie :

Dystrophie Facio-Scapulo-Humerale atypique àrevelation tardive

DFSH : épidemiologie� Maladie rare mais pas exeptionnelle

� Prevalence de 1/15.000 à 1/20.000

� Sous-estimée

DFSH : definition� Dystrophie Facio-Scapulo-Humerale

� Maladie neuro-musculaire

� Evolution lente / poussee

� Atteinte exclusive du muscle squelettique

� Atteinte ASYMETRIQUE et FOCALE des muscles de la face, des ceintures scapulaires et des bras

DFSH : étiologie� Cause génétique

� Bras court du chromosome 4 (4q35)

� Implication de plusieurs gènes : FRG1, ANT1 et DUX4

� Transmission autosomique dominante

� Pénétrance incomplète : 30% des porteurs asymptomatiques

DFSH : clinique� Age de debut : entre 3 et 50 ans, caractere pronostique

� Atteinte faciale initiale

� Suivie des ceintures scapulaires

� Puis : avant bras, abdomen, et membres inferieurs

� Atteintes de nouveaux muscles par poussées

� Atteinte très variable d’une personne à l’autre

Diagnostic clinique et moléculaire de la myopathie facioscapulo-humérale de type 1 (FSHD1) en 2012

E. Salort-Campana et al, revue neurologique 169 (2013) 573–582

DFSH : diagnostic� Biologie moleculaire (sur prise de sang)

� Sensibilite de 95%

� Contraction d’UR du chromosome 4 (4q35), normale > 10, DFSH entre 1 et 10.

� Southern Blot / peignage moleculaire

Diagnostic clinique et moléculaire de la myopathie facioscapulo-humérale de type 1 (FSHD1) en 2012

E. Salort-Campana et al, revue neurologique 169 (2013) 573–582

DFSH : traitement et pronostic� SYMPTOMATIQUE

� Prevention des enraidissements et douleurs articulaires(mobilisations passives antalgiques)

� Suppléance respiratoire (formes graves, < 5%)

� Pronostic lié aux incapacites fonctionnelles

� Esperance de vie non modifiée

Conclusion� Ne pas oublier les plans musculaires

� Une atrophie des muscles paravertebraux doit entrainer un bilan a visée etiologique clinique et paraclinique : CPK, TSH, CRP, EMG

� IRM musculaire corps entier : oriente le diagnostic en fonction de la repartition de l’atteinte et choix du site de biopsie

� En l’absence d’etiologie evidente : avis genetique specialisé.

Bibliographie� Diagnostic clinique et moléculaire de la myopathie facioscapulo-

humérale de type 1 (FSHD1) en 2012, E. Salort-Campana et al, revue neurologique 169 (2013) 573–582

� La camptocormie : un signe de myopathie axiale. A propos de 7 observations V. DELCEY et al. Rev Med Interne 2002, 23, 144-54

� La camptocormie du sujet âgé, M. Laroche, Revue du rhumatismemonographies 2011, 78, 22-25

� Camptocormia : a rare axial myopathy disease, Shinjo SK et al, Clinics 2008, 63(3):416-7

� Rachis et vieillissement : une approche multidisciplinaire R.Y Carlier, C. Garreau de Loubresse, C Marty, S. Mokhtari, F. Roffi, C. Vallee, Sauramps Medical 2010

� Camptocormia phenotype of FSHD : a clinical and MRI study on six patients, B. JORDAN et al., J Neurol 2011, 258:866-873

� www.orphanet.fr� www.fshd.fr