Anévrysmes de l'aorte ascendante : aspects cliniques · PDF filervfmrvf tpju mb gpsnf...
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Tableau 1. Critères diagnostiques du syndrome de Marfan selon De Paepe A, et al.
Système Signes cliniques majeurs
Signes cliniques mineurs
Définition de l’atteinte du système
P =
Squelettique Pectus carinatum, ou excavatum nécessitant la chirurgieRapport segment supérieur sur segment inférieur bas, ou envergure sur taille > 1,05Signe du poignet ou du pouceScoliose > 20 ou spondylolisthésisExtension maximale des coudes < 170 Pied plat Protrusion acétabulaire
Pectus excavatum modéréHyperlaxité ligamentairePalais ogival avec chevauchement des dentsFaciès
Majeure : si au moins 4 signes cliniques majeurs sont présents
Oculaire Ectopie cristalline Cornée plateGlobe oculaire allongéIris hypoplasique ou hypoplasie du muscle ciliaire
Présence d’au moins deux signes mineurs
0,3
cardio-vasculaire Dilatation de l’aorte ascendante intéressant les sinus de Valsalva Dissection aortique
Insuffisance aortiqueProlapsus valvulaire mitral avec ou sans fuiteDilatation de l’artère pulmonaire avant l’âge de 40 ansCalcifications de l’anneau mitral avant l’âge de 40ans Anévrysme ou dissection de l’aorte abdominale avant l’âge de 50 ans
Présence d’au moins 1 signe mineur < 0,001
0,001
pulmonaire Pneumothorax spontanéBulle apicale
Présence d’au moins 1 signe mineur
cutané Vergetures (à l’exclusion de : grossesse, perte de poids)Hernies récidivantes
Présence d’au moins 1 signe mineur
dure mère Ectasie de la dure mère lombo-sacrée
Présence du signe majeur
génétique Un parent direct ayant les critères diagnosticsMutation de FBN1 déjà connue pour provoquer un MFSPrésence d’un marqueur génétique, proche du gène de la fibrilline de type I, se transmettant avec la maladie dans la famille
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Figure 2. Variabilité de l’atteinte cardiaque au cours du syndrome de Marfan. Ici la dilatation aortique est exprimée en déviation standard par rapport à la moyenne (Z score). On considère que le diamètre aortique est normal lorsqu’il est compris entre moyenne – 2DS (Z score = -2) et moyenne + 2DS (Z score = 2). Les normes utilisées ici sont celles publiées en 1989 par Roman.
Figure 1. Signe du poignet, aspect squelettique, et ectopie du cristallin chez un patient Marfan1
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Figure 3. Apparition de la dilatation aortique chez des patients qui présentent une mutation de la fibrilline de type 1 en fonction du fait qu’ils remplissent les critères cliniques de syndrome de Marfan ou non. Même les formes incomplètes sont à risque de développer une dilatation aortique avec le temps. Les patients inclus dans cette étude présentaient tous une mutation du gène codant pour la fibrilline de type 1 (FBN1).
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Tableau 2. Comparaison des atteintes aortiques chez des adultes en fonction de la mutation responsable : FBN1 ou TGFBR2 [7]. Dans les 2 cas, la dilatation aortique prédomine au niveau de l’aorte ascendante, au niveau des sinus de Valsalva et se prolonge un peu au niveau de l’aorte ascendante (jonction sino-tubulaire et à une moindre mesure aorte ascendante). Ceci étant c’est l’ensemble de l’aorte qui est anormale.
Contrôles
Anneau aortique 22,3 ± 2,6 0,002 23,4 ± 3,3 0,70 24,8 ± 3,9 0,20
Sinus de Valsalva 32,2 ± 3,4 < 0,0001 44 ± 10 0,0007 42,4 ± 7,3 < 0,0001
DS calculé d’après Roman 0,21 ± 0,8 < 0,0001 5,4 ± 4,4 0,0002 3,9 ± 2,6 < 0,0001
Jonction sino-tubulaire 26,9 ± 3,5 0,0003 31,5 ± 6,7 0,35 33 ± 5,7 < 0,0001
Aorte ascendante 28,5 ± 3,5 0,02 30,4 ± 6,4 0,71 31,6 ± 5,1 0,0015
Aorte horizontale 22,7 ± 3,1 0,15 23,6 ± 7,4 0,13 23,5 ± 4,5 0,63
Aorte thoracique descendante 19,1 ± 3,1 0,03 21,4 ± 8,7 0,41 21,3 ± 7,4 0,18
Aorte abdominale 15,5 ± 1,9 0,01 19,2 ± 8,4 0,07 17,8 ± 7,1 0,17
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Conflit d’intérêt : aucun.
Références1. Judge DP, Dietz HC. Marfan’s syndrome. Lancet.
2005;366:1965-76.
2. Jondeau G, Boileau C, Chevallier B, et al. Marfan syndrome. Arch Mal Coeur Vaiss. 2003;96:1081-8.
3. Mizuguchi T, Collod-Beroud G, et al. Heterozygous TGFBR2 mutations in Marfan syndrome. Nat Genet. 2004;36: 855-60.
4. Loeys BL, Schwarze U, Holm T, et al. Aneurysm syndromes caused by mutations in the TGF-beta receptor. N Engl J Med. 2006;355:788-98.
5. Pannu H, Fadulu VT, Chang J, et al. Mutations in transforming growth factor-beta receptor type II cause familial thoracic aortic aneurysms and dissections. Circulation. 2005; 112:513-20.
6. Attias D, Stheneur C, Roy C, et al. Comparison of Clinical Presentations and Outcomes Between Patients With TGFBR2 and FBN1 Mutations in Marfan Syndrome and Related Disorders. Circulation 2009;120:2541-9.
7. Milewicz DM, Guo DC, Tran-Fadulu V, et al. Genetic basis of thoracic aortic aneurysms and dissections: focus on smooth muscle cell contractile dysfunction. Annu Rev Genomics Hum Genet. 2008;9:283-302.
8. Jondeau G, Muti C, Boileau C. Aortic aneurysms excluding Marfan’s syndrome. Arch Mal Coeur Vaiss. 2003;96: 1074-80.
9. Tadros TM, Klein MD, Shapira OM. Ascending aortic dilatation associated with bicuspid aortic valve: pathophysiology, molec-ular biology, and clinical implications. Circulation. 2009; 119:880-90.
10. García-Martínez A, Hernández-Rodríguez J, Arguis P, et al. Development of aortic aneurysm/dilatation during the fol-lowup of patients with giant cell arteritis: a cross-sectional screening of fifty-four prospectively followed patients. Arthritis Rheum. 2008; 59:422-30.
Figure 4. Image de la racine aortique en cas d’anévrysme avec perte de la jonction sino-tubulaire (scanner avec reconstruction 3D), et technique de mesure avec identification des 4 diamètres (1 anneau, 2 sinus de Valsalva, 3 jonction sino-tubulaire, 4 aorte ascendante). Seuls les diamètres 2, 3 et 4 sont représentés sur l’image de scanner.
