RUE DE L’AVENIR - ARLES – 1/12/2010 ANNE FAURE, urbaniste ARCH’URBA sarl
2010 12-thrombophilies 1
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- 1. Intrtset limites des investigations biologiques
Exploration des thrombophilies en 2010
2. Mlle J ge de 28 ans prsente une thrombose de la Pronire
droite.
Pas de Thrombose veineuse dans la famille
Le seul facteur favorisant retrouv est la prise dAdpal
Demandez vous un bilan la recherche dune thrombophilie?
3. Panorama de la maladie thromboembolique
Incidence
TVP:1,2
EP:0,6
Age moyen de la maladie: 60 +/- 20 ans
Incidence de rcidive (METV idiopathique): 5 7%
4. Dr Plu-Bureau; Journe de lHtel Dieu 2009
5. Explorer les thrombophilies biologiques Identification dun
facteur de risque biologique de thrombose: quel bnfice pour la
dmarche clinique ?SFMV - GEHT 2008
Contribution la survenue dun pisode thrombotique veineux ?
Rcidive thrombotique: Valeur informative des explorations
Modification de la prise en charge dans le cas dantcdent deMETV
dans des circonstances thrombognes ?
Thromboses superficielles et distales Intrts des explorations
?
Intrt des enqutes familiales pour les sujets asymptomatiques des
sujets apparents des patients thrombophiles ?
6. La Hollande: des pratiques contrastes
Diapositive Pr G Pernod
7. Contribution dun facteur de risque biologique la maladie
thromboembolique veineuse
La prsence dun FBRne semble pas avoir dimpact aprs 60 ans (niveau
2)
Recommandation n1
En cas de premier pisode de TVP proximale et /ou EP survenant aprs
60 ans, il est recommand dene pas effectuer de recherche de FBR
(grade B)
La prsence dun FBR (voir plusieurs), en dehors du SAPL nest pas une
explication suffisante par elle mme pour le dveloppement dune
METV
(niveau 2)
8. La prsence dun FRB est probablement la condition ncessaire mais
pas suffisante pour le dclenchement dune thrombose (hormis
SAPL)
9. Recommandations n7 & 8Thromboses veineuses superficielles et
distales
Aucune donne nest disponible ce jour permettant dadapter une
ventuelle thrapeutique des thromboses veineuses superficielles la
connaissance dun facteur de risque biologique. La recherche dun FBR
nest pas recommande chez les patients prsentant une TVS (grade
C)
En labsence de donne claire sur la ncessit de traitement
anticoagulant dans cette localisation, la recherche dun FBR nest
pas recommande chez les patients prsentant un premier pisode de TVP
distale (grade C)
Exception:
Patients lupiques, thromboses rcidivantes ( 2) avec 1er pisode
survenu avant 60 ans
10. Mlle L TVP sous Adpal
Vous demandez un bilan de thrombophilie :
- Quelles sont les formalits respecter ?
- Cette prescription est - elle conforme aux recommandations
actuelles ?
- Quel bilan demandez vous ?
- A quel moment ?
11. Les maladies hmatologiques thrombognes
Thrombophilies constitutionnelles
Thrombophilies Acquises
Syndrome des antiphospholipides
Hmoglobinurie nocturne paroxystique
Syndrome myloprolifratif (Mutation de la kinase JAK2)
Dficit des anticogulants naturels
Antithrombine
Protine C - Protine S
Excs constitutionnel de Facteur VIII
Mutation du gne du facteur V (Leiden)
Mutation du gne de la prothombine
Dysfibrinognmie
Hmoglobinopathie (Thalassmie Htrozygote)
Maladie mtabolique:
Homocystinurie
12. Recommandation n4
Antithrombine, Protine C, Protine S, Facteur V Leiden, Mutation du
gne de la prothrombine
Marqueurs du syndrome des anti-phospholipides
Homocystinmie
METV chez lenfant, ladulte jeune
Facteur VIII
Marqueur de thrombose incertain
Quel bilan raliser ?
La prsence dun facteur de risque de thrombose peut renforcer la
dcision dun traitement de longue dure ds le premier pisode
13. Recommandation n 5
En dehors des concentrations des Protines C et S, lexploration sera
envisage mme pendant le traitement AVK, si les rsultats de celle-ci
sont susceptiblesdinfluencer la dure du traitement (accord
professionnel)
14. Mlle L TVP sous Adpal
Le bilan met en vidence une mutation htrozygote du Facteur V Leiden
:
- Quel est le surrisque de rcidive de TVP li cette anomalie?
- Demandez vous une enqute familiale; dans laffirmative chez
quels membres de la famille?
15. Contribution la survenue dun pisode thromboembolique
16. 17. Prvalence des thrombophilies selon le site anatomique
(Am J Hematol 2002; 70; 126-32)
18. La Rsistance la Protine C Active
Constitutionnelle
Acquise
Grossesse
Syndrome des antiphospholipides
Inefficacit relative de linactivation du facteur V Plasmatique par
la protine C
19. Hmatologie. Vol. 7, n 4, 2001 : 287-296
20. Rsistance la Protine C active
Sites de clivage du facteur V par la Protine C active
- Arginine 306, 506, 679, 994
Rsistance la protine C active:
Mutation Arginine (506) / Glutamine: Facteur V Leiden
21. Mlle L TVP sous Adpal
Le bilan met en vidence une mutation htrozygote du Facteur V Leiden
:
- Quel est le surrisque de rcidive de TVP li cette anomalie?
- Demandez vous une enqute familiale; dans laffirmative chez
quels membres de la famille?
22. Enqutes familiales
Dpistages chez les sujets asymptomatiques apparents des sujets
ayant des antcdents de METV
- Evaluation du risque chez un sujet apparent direct dun porteur
dune anomalie biologique
- Femme en ge de procrer asymptomatique
- Impact sur la contraception orale oestro-progestative et de la
grossesse
- Chirurgie risque lev
23. Enqute familiale
Proposition: prendre en considration les sujets apparents:
au moins deux cas familiaux de sujets ayant des antcdents de
maladie thromboembolique veineuse
de premier degr (enfant, parents, fratrie)
Ceci confre aux apparents asymptomatiques un risque major de
thrombose en dehors de toute mise en vidence de facteur biologique
de risque
(Niveau 2)
Dpistage de facteurs de risque biologique chez les sujets
asymptomatiques
24. Enqute familiale
25. Enqutes familiales (apparent direct porteur dun facteur de
risque biologique)
Recommandation n10
Recommandation n11
Statut biologique du cas index inconnu: lexploration des sujets
asymptomatiques de premier degr nest pas recommand
Except si le cas index est dcd ou perdu de vue (accord
professionnel)
En cas dtude familiale il est propos de rechercher chez les
apparents le facteur de risque biologique (FRB) prsent chez le cas
index
Absence du FRB chez les sujets apparents: arrt des
explorations
Absence du FRB chez les sujets apparents: bilan complet
26. Mme T a prsent2 pisodes Dembolie pulmonaire:Mre dcde dune EP en
post partum 30 ans, bilan biologique de thrombophilie ngatif
Cette patiente prsente des varices non systmatises ncessitant un
traitement sclrosant :
Que proposez vous ?
- Labstention
27. Un traitement sclrosant + 1 injection dHBPM ou de
Fondaparinux le jour de la sance?- Un traitement sclrosant + 1
injection dHBPM ou de Fondaparinux le jour de la sance et les 6
jours suivants?
28. Mme Rej, 31 ans, enceinte de 5 mois, porteuse dune mutation
htrozygote du F V, traite par du Lovenox 40 et une contention de
Classe 2, sans SF veineux vient vous consulter.
- ATCD : Thrombophlbite Ilio- Fmorale gauche complique dune TH de
la VCI, 19 ans dans les suites dune appendicectomie.
- Echo- Doppler : Syndrme obstructifIliaque Gauche.
Faites vous une modification des prescriptions concernant la
grossesse et le post Partum?
29. Mme Rej, 31 ans, enceinte de 5 mois, porteuse dune mutation
htrozygote du F V, traite par du Lovenox . ATCD de thrombose Cave
et ilio-fmoro- Poplite aprs une appendicectomie
Augmentation de la force de contention : classe 3
- Lovnox 60 en remplacement du Lovenox 40;
30. Poursuite du Lovnox 60 6 semaines en post partum