GENETIQUE ET MORT SUBITE

QUAND DEMANDER UN TEST GENETIQUE ?

Prof L DE ROY

BHC

MORT SUBITE D’ORIGINE INCONNUE

+ Absence de Cardiopathie décelable --à penser: CANALOPATHIE

LQT 1

TESTER D et al JACC 2007

A. Le syndrome du QT long

syncopes ECG -

syncopes ECG + DAI KCNQ1 +

syncopes ECG +

KCNQ1 + cancer

FV / Syncope KCNQ1 +

ECG – KCNQ1 – ECG -

Mutation p.Arg591 His sur exon 15 du gène KCNQ1

KCNQ1 +

Classe I: ( est recommandée) - ciblée sur histoire clinique phénotype ECG

- asymptomatiques et QTc >480 ms (prépuberté) QTc > 500 ms (adulte)

- famille si détection d’une mutation dans un cas inde

Class IIb: ( peut être envisagée )

si QTc > 460 ms > 480 ms

LQT 1 LQT 2 LQT 3

Europace 2011

L’aspect électrocardiographique et le syndrome de Brugada

B. Le Brugada

Nademanee 2012

48

14

48

15 24

FAMILLE C/M

?

Gène SCN5A: mutation c.1253-3C>A

CHROMOSOME 3

BS

Tachycardie ventriculaire polymorphe

défibrillateur

PMVT

CHOC

Classe I: ( est recommandée) famille si détection d’une mutation dans un cas index avec un syndr B

Classe IIa: ( peut être utile )

suspicion clinique de syndrome B avec ECG positif Classe III : (n’est pas indiquée)

aspect ECG type 2 ou 3

Europace 2011

La tachycardie ventriculaire polymorphe catécholergique

TV Bidirectionnelle

C. La TVPC

Pathologie héréditaire autosomique récessive

V Tip- V Ring

A Tip-A Ring

La tachycardie ventriculaire polymorphe catécholergique

8 chocs du défibrillateur

INTÉRET DE L’ANALYSE GENETIQUE

Europace 2011

Conclusions: 1.  Les analyses génétiques en vue de déceler des canalopathies responsables

d’arythmies potentiellement létales évoluent à grands pas.

2. Il est actuellement possible et souhaitable dans des indications précises de

caractériser les mutations responsables de certains grands syndromes

rythmiques cliniques.

3. Pour certains, un typage génétique est capital pour déterminer la

transmission ou non de la mutation et déceler les porteurs en vue de

prendre les précautions nécessaires sur le plan clinique.

BHC vous remercie de votre attention

BHC bedankt U voor uw

aandacht