Post on 16-Sep-2018
Prise en charge respiratoiredes
Maladies neuro-musculaireschez l ’enfant
François BrémontPneumologie Allergologie
Hôpital des Enfants CHU Toulouse
Multidisciplinarité
• Consultation pluri-disciplinaire– Pédiatriques/Adultes– Deux spécialités importantes: orthopédie et
pneumologie
• Réseau de soins– Domicile: libéraux, prestataires et souvent aide des
techniciens d ’insertion (AFM)– Centres spécialisés– Établissements sanitaires
Physiopathologie
• Certaines maladies à début précoce peuvent compromettre la croissance pulmonaire– Amyotrophie spinale, myopathie congénitale– Nécessité prise en charge le plus tôt possible
• Kinésithérapie, +/- techniques instrumentales ( relaxateur de pression )
• Voire ventilation assistée jusqu'à ce que la croissance pulmonaire soit terminée et l'autonomie ventilatoire acquise
• Troubles de la commande centrale– D'origine bulbaire– Liés à l'hypoventilation chronique
• Obstruction des voies aériennes hautes• Troubles de la déglutition
– D'origine bulbaire– Liés à la faiblesse musculaire du carrefour oropharyngé
• Encombrement bronchique• Diminution de la force des muscles respiratoires• Altération de la paroi thoracique , diminuant l'efficience
des muscles respiratoires– Déformation thoracique– Obésité– Distension abdominale
Physiopathologie
Diminution de la force et/ou de l'efficience
des muscles respiratoires
Atteinte musculaire Atteinte du motoneurone
Scoliose Effondrement
du thorax
Obésité
Diminution des volumes
Altération V/QAugmentation VD/VT
Augmentation de la
ventilation minute
Hypoxie, hypercapnie,HTAP
Défaillance respiratoire
Diminutionde la
compliance
Prise en charge : diagnostic précis de l'affection neurologique
• Distribution de l ’atteinte musculaire,– Diaphragme surtout dans Duchenne– Intercostaux surtout dans amyotrophie spinale
• Evolutivité, • Age de survenue
Evaluation régulière
• La fréquence et l’agressivité des examens doivent êtres adaptées aux mesures thérapeutiques que l’on peut proposer
• Selon:– L'évolutivité de la maladie– L'importance de l'atteinte respiratoire : la faiblesse des
muscles respiratoires n’est pas toujours corrélée à celle des membres
• Conséquences respiratoires de la déformation thoracique• Augmentation du travail ventilatoire• Anomalie de la commande de la respiration
– La mise en place d'un nouveau corset– La réalisation d'un acte opératoire ( surtout arthrodèse )
• Interrogatoire– Infections bronchiques récidivantes ou traînantes– Épisodes de décompensation aiguë– Degrés d ’encombrement– Signes évocateurs d ’apnée obstructives du sommeil ou
d ’hypoventilation nocturne (ralentissement intellectuel, céphalée matinale, difficultés à se réveiller, réveils fréquents)
– Facteurs aggravant : allergie respiratoire, tabagisme passif,fausse route, dilatation gastrique, constipation
Surveillance
• Examen clinique– Importance de l’atteinte des différents muscles respiratoires (amplitude,
force, coordination des mouvements thoraco-abdominaux)– Efficacité de la toux– Force de la voix– Déformation et compliance thoracique– Fréquence respiratoire– Présence de râles bronchiques et conservation du murmure vésiculaire– Tolérance respiratoire des différentes orthèses– Foyer infectieux ORL– Et
• Degrés d’autonomie• Etat nutritionnel (courbe de croissance)• Signes d’atteinte cardio-vasculaire
Surveillance
• Radiographie– TDM en cas de cypho-scoliose sévère ?– Amplification de brillance pour visualiser la course
diaphragmatique ?
• Fonctionnelle– Gazométrie, StcO2– Mesures des volumes et des pressions– Évaluation de la ventilation nocturne : oxymétrie,
enregistrement polysomnographique du sommeil
Surveillance
• Le syndrome restrictif : la spirométrie– CV, CRF, (plus difficilement VGT)
• Assis et couché – Apprécie l ’importance de l ’atteinte diaphragmatique (risque
aggravation nocturne d ’une hypoventilation)– Habituellement CV couchée > assise (contrairement aux patients sains)
• Avec et sans corset: une amputation < 10-15 % est bien tolérée– La diminution des volumes est marquée initialement par une
diminution du VRE. La CRF est normale ou diminuée – La diminution de la CV ne traduit qu ’indirectement la diminution
de la force des muscles respiratoires, et n ’est altérée que secondairement
– Initialement la perte de 50 % de la force musculaire ne s ’accompagne que d ’une réduction de 15-20 % de la CV
– Alors que lorsque cette perte dépasse 50% la CV chute brutalement
Surveillance
• Diminution de la force des muscles respiratoire – Courbes débit volume
• Le DEP évalue la capacité à tousser: un débit > 6l/s à 160 l/mn (Bach Chest 1998) est nécessaire pour une toux efficace
• La diminution du DEP est corrélée à la diminution de la force musculaire (PEmax)
– PE et PI max• Nécessite coopération active, épuisant• Evalue les muscles
– PImax : diaphragme, intercostaux externes,scalène et SCM– PEmax : abdominaux, intercostaux internes, utilisés pour la toux
• Bonne méthode de surveillance initiale. – La diminution de PEmax s ’accompagne d ’une augmentation du VR ou
VR/CPT– La diminution de PImax s ’accompagne d ’une diminution de la CPT (mais
corrélation moyenne)
Prise en charge : surveillance
• La diminution de la force des muscles respiratoire – Ventilation maximale minute
• Diminuée alors que la CV est encore normale
– Pression trans-diaphragmatique– Electromyographie du diaphragme– Analyse des mouvements thoraco-abdominaux par
pléthysmographie d ’inductance• Indice d ’asynchronisme• Evalue les mécanismes d ’hypoventilation nocturne
Surveillance
• La défaillance respiratoire– Physiopathologie
• Raccourcissement du temps inspiratoire et diminution du VT, puis hypoventilation sévère• Anomalies des centres et neuromusculaires périphériques (anomalies métabolique,
diminution de la vascularisation musculaire, déficit nutritionnel)• Peu ou pas de signes de lutte
– PO1: pression buccale mesurée 0,1s après le début de l ’inspiration, les voies aériennes étant ouvertes
• Apprécie l ’activité des centres respiratoires, corrélée à l ’électroneurogramme phrénique et à l ’EMG diaphragmatique
• L ’absence d ’élévation de la PO1 témoignerait des difficultés des muscles respiratoires à être générateurs de pression, faisant redouter une décompensation lors de phénomènes pathologiques associés
– Polysomnographie: pas de corrélation étroite avec EFR à l ’éveil• La présence d ’une hypoventilation nocturne est à rechercher quand la CV < 50% ou
PEmax < 30% ou si signes cliniques• Apprécie les mécanismes (un SAO n ’est pas rare), l ’hypnogramme
– Echocardiographie – Calorimétrie
Surveillance
Prise en charge :spécificité selon la pathologie
• Neuropathies– Amyotrophies spinales infantiles (20%)– Neuropathies de Charcot-Marie-Touch (surtout adulte)
• Dystrophies musculaires progressives– Liées à l ’X: Duchenne, Becker– Autosomiques récessives (le plus souvent atteinte des ceintures, atteinte
cardiaque non habituelle)• Sarcoglycanopathies (LGMD) • Myopathie facio-scapulo-humérale • Calpaïnopathies (surtout adulte)
• Autres myopathies– Dystrophie musculaire congénitale avec ou sans atteinte du SNC – Myopathies congénitales (20%)
• Structurale: central core, multicore, nemaline, …• Avec inclusions intracytoplasmiques
– Métaboliques : déficit en maltase ac, en carnitine, cytopathie mytochondriale, ...
Amyotrophie spinale infantile
• Révélation avant 6 mois: 80% de décès avant 12 mois et 100% à 18 mois, mais actuellement !
• Peut compromettre la croissance pulmonaire: amputation de 40% de la CV peut être observée dès l ’âge de 6 ans
• Sensibilité aux infections virales à cet âge• Dyspnée souvent difficile à percevoir à cet âge et la
survenue d ’une hypoventilation peut être brutale• Dans type 2 ,la survie à l’adolescence est fréquente et la
ventilation non invasive améliore le pronostic
Dystrophie Musculaire de Duchenne
• Atteinte des muscles respiratoires débute vers 7-10 ans• Grande signification pronostique de la valeur maximale atteinte de la
CV et sa vitesse de diminution dont l’aspect est linéaire (CV/CVthéorique); déclin annuel de la CV de 250ml en moyenne.
• Hypercapnie très tardive• Evaluation fonctionnelle tous les 6 mois quand patient en fauteuil• 50 % développent une scoliose au moment du pic de croissance de
l ’adolescence: l’arthrodèse prévient les conséquences respiratoires et les douleurs générées, elle n’entraîne pas de réduction de la CV
• 15 % décèdent de cardiomyopathie, présente chez 60% des cas dès 6-10 ans, 100 % à 18 ans et souvent asymptomatique cliniquement
• Si non ventilé décès en moyenne vers 20 ans: – Quand hypercapnie diurne décès dans les 10 mois– La ventilation préventive avant l ’hypercapnie diurne est inefficace
(Raphael Lancet 1994)
Myopathie congénitale
• Début précoce pouvant compromettre la croissance pulmonaire
• Obstructions des voies aériennes hautes fréquentes– Fosses nasales étroites, hypoplasie maxillaire, – Glossoptose, parfois macroglossie
• La prévention des infections respiratoires– Chez le jeune enfant : éviter la collectivité précoce , le
tabagisme passif !– Bonne hydratation– Vaccination antigrippale; anti-pneumococcique tous les
3 à 5 ans– Antibiothérapie facile, parfois prolongée et/ou alternée– Traitement des foyers infectieux chroniques ORL et
dentaires
Prise en charge :moyens
Prise en charge :moyens
• La kinésithérapie respiratoire– Mobilisations, étirements, postures, ventilation dirigée– Techniques instrumentales
• Séances d'hyper insufflations passives par relaxateur de pressions• Percutionnaire°
– Techniques instrumentales couplées à des techniques manuelles d'accélération du flux : Expiration à Volume Inspiratoire Augmenté , permettant un désencombrement plus efficace
• La prise en charge diététique et digestive– Lutte contre l'obésité et la malnutrition – Lutte contre la parésie intestinale– Adaptation de l'alimentation aux difficultés de déglutition et de
mastication• Repas épaissis, consistance homogène• Position assise, tête défléchie en avant• Désobstruction nasopharyngée préalable• Fractionnée• Eau gélifiée, éventuellement aromatisée• Entérale: gastrostomie plutôt que sonde naso-gastrique favorisant
l ’encombrement oro-pharyngé– Traitement un reflux
• Prokinétique +/- pansement• Repas épaissis• Installation en position assise pendant et jusqu ’à 1 heure après• Traitement anti acide en cas de complications respiratoires sévères
Prise en charge :moyens
Prise en charge :moyens
• La prévention des déformations thoraciques– Prévention de la déformation des membres retentissant
sur le rachis– Utilisation précoce d'un corset , puis fixation
rachidienne (arthrodèse)• Bénéfices
– En terme de CV: perte de 10% par 20 degrés de courbures– en terme de confort
• En cas de Duchenne– CV à 35% est seuil de risque de décompensation pulmonaire.
Mais il faut tenir compte également de la valeur absolue.– La chute de la CVF à 8 j est de 50% et ne se corrige que
lentement
Pourcentage de chute de CV au 8° jours post op chez 37 enfants de 10-23 ans.Scolioses d ’origines diverses
Pourcentage de chute de CV au 8° jours post op chez 37 enfants de 10-23 ans.Scolioses d ’origines diverses
• Oxygénothérapie: inappropriée si seule• L'assistance ventilatoire en cas de syndrome restrictif important (CV < 20 %,
force musculaire < 30%) ou d'hypoventilation nocturne– Ventilation non invasive
• Effet de la ventilation nocturne: améliore la fonction musculaire, le sommeil, les performances intellectuelles, disparitions des céphalées de l ’hypersomnie diurne
• Limite: coopération et tolérance du masque, durée quotidienne de ventilation, impossible si troubles de déglutition
• Modifie mortalité dans Duchenne que quand hypercapnie diurne (PaCO2 > 6,0 kPa)» 36 % de suivi à 3 ans (décès ou trachéotomisé) (Leger Chest 1994)» Survie 85 % à 1 an, 73 % à 5 ans (Simonds Thorax 1998)
– Trachéotomie• Pas d ’autonomie ventilatoire, ou problèmes bulbaires sévères• Facilité pour aspirer• Rend scolarité souvent difficile
Prise en charge :moyens