Troubles respiratoires du sommeil chez l’enfant

Pathologie des voies aériennes supérieures

Pathologies bronchiques chroniques

Pathologies du contrôle respiratoire

Syndrome d’apnée obstructive du sommeil (SAOS) chez l’enfant

Patricia FrancoUnité de Sommeil Pédiatrique

Hôpital DebrousseLyon

PLAN• Définition Apnee- SAOS-SAHS-SRVAS• Valeurs normatives• Spécificité de l’enfant• Facteurs de risque de SAOS• Répercussions des apnées• Complications du SAOS• Présentation clinique• Pathophysiologie• Diagnostic• Traitement

Syndrome d’apnée obstructive du sommeil

• Il est défini par une anomalie de la respiration pendant le sommeil caractérisée par une obstruction partielle prolongée des Voies Aériennes Supérieures(syndrome de haute résistance des VAS) et/oucomplète et intermittente (SAOS) qui interrompt la ventilation et le déroulement normal du sommeil

• Prévalence : 1-3 % , plus fréquent entre 3 et 6 ans• Sexe: chez l’enfant pré-pubère, garçon=fille

AAP Pediatrics 2002

Ronflement Primaire

• Le ronflement primaire ou isolé est une entitébénigne. Il n’est théoriquement associé ni à des difficultés respiratoires, ni à des perturbations du sommeil.

• Prévalence: 8-12 %

ronfleurssyndrome

d’augmentationdes résistances

obstructionpartielle SAOS

symptomes

Pathologie des voies aériennes supérieuresun continuum du ronflement au SAOS

HYPERTROPHIE ADENO-AMYGDALIENNE = ¾ des cas

DEFINITION

Syndrome d’apnées-hypopnées obstructives-Syndrome haute résistance

Durée: 2 respirations chez l’enfant (< 18 ans)+ désaturations > 3%et/ou micro-éveils

+ ronflementresp bruyante⇑ PCO2Effort respiratoire

> 90% > 50% < 50%

AASM Manual Scoring of Sleep 2007

EXEMPLESApnées centrales Apnées obstructives

canule nasale

Hypopnée obstructive

thermocouples

DEFINITION DU SAOS CHEZ l’ENFANT

Présence d’épisodes d’obstructions des voiesaériennes complètes ou partielles durant le sommeilinduisant:Index AOS: Total nombre apnées obstructives >1

Total sommeil total (h)Index AHOS: Total nombre apnées + hypopnées > 5

Total sommeil total (h) Entre 1-5: “mild”> 5: avéré

VALEURS NORMALES

VALEURS NORMALES: LE NOURRISSONKato et al. Sleep 2000

Marcus et al. Am Rev Respir Dis 199250 children, 1-18 yearsPolygraphie

VALEURS NORMALES: L’ENFANT

< 1,40-4,40,3 +/-0,7Désat > 4%/ (N h TST)

> 9289-9896 +/-2Min SaO2 (%)

< 60%0-90,56,9 +/-19,1CO2 expiré > 45 mmHg (% TST)

< 5338-5346 +/-4Max CO2 (mmHg)

< 10-3,10,1 +/- 0,5Index AO/ (h TST)

Valeurs Recommandées

IntervalleMoyenne +/- DS

VALEURS NORMALES: L’ENFANT

<10%<50 mmhg

1,6 (3.8)CO2 expiré> 45mmHg (%TST)

>89%94,6 (2.2)Min SaO2 (%)

>92%97,2 (0,8)SaO2 basal (%)<1,50-3,40,2 (0,6)Index AHO/ (h TST) <10-0,70,1 (0,1)Index AO/ (h TST)

Normes ?IntervalleMoy (DS)

70 children, 1-15 yearsPolysomnographie Uliel et al. Chest, 2004

1,3 (2,2)Index MP (h TST)

11,2 (4,3)Index Eveils (h TST)

92 (3)Min SaO2 (%)

97 (1)SaO2 basal (%)

0,3 (0,5)Index AHO/ (h TST)

0,01 (0,03)Index AO/ (h TST) Moyenne +/- DS

VALEURS NORMALES

66 children 2-9 yearsPolysomnographie Traeger et al.Pediatr Pulmonol 2005

VALEURS NORMALES

Grande différence entre les différents auteurs.> 11/h pathologique

Moy. (DS) Normes ?

I AO/hS 0.1 (0.5) Marcus20020.1 (0.1) Uliel2004

0.01 (0.03) Traeger2005

< 1

IAOH /hS 0.2 (0.6) Uliel0.3 (0.5) Traeger2005

< 1.5

SaO2 Moy. (%) 97.2 (0.8) Traeger200597 (1) Uliel2004

> 92

Minimum de SaO2 (%) 96 (2) Marcus200294.6 (2.2) Uliel200492 (3) Traeger2005

> 89

Nb désaturation/hS 0.3 (0.7) Marcus2002 < 1.4

Max CO2 (mmHg) 46 (4) Marcus2002 < 53 < 50

%PetCO2 >45 mmHg/TST

7 (19) Marcus20021.6 (3.8) Uliel2004

<60% <10%

Index micro-éveils > 3sec. 5 (2) Goh 2000 <11 ?

Index MPJ/hS 1.3 (2.2) Traeger 2005 < 5

VALEURS NORMALES: RESUME

VALEURS NORMALES : NOUVELLES METHODES

canule nasale vs thermocouplesdétecte plus d’AO et d’HOchez les enfants avec SAOSTrang H et al AJCCM 2002

oximètres (Masimo vs Nellcor)détecte plus de chutes de SaO2- chez des enfants atteints de SAOSTrang H et al Pediatr Pulmonol 2004

- chez les enfants sainsUrschizt MS et al Chest 2003

VALEURS NORMALES : NOUVELLES METHODES

polygraphe portable, étude à la maisoncanule nasale, oxymètre type Masimo, sangles thoraco-abdominales

actimètre, capteur de position corporelle

Moss D et al Pediatr Res 2005

valeur moyenne/h + 2DS

AC 3,7 AO 0,7HO 0,2

limitation du débit 1,7D4SaO2/h 2,5

50 enfants (age moyen 10,5 ans)

variable pathologique si > moyenne + 2DS

VALEURS PATHOLOGIQUES ?

Un index d’anomalies respiratoires > 5 est significativement associé

- à une somnolence excessive (p<0.01)- à des difficultés d’apprentissage (p<0.04)- à un ronflement fréquent (p<0.01)

Un index >1 est symptomatique s’il est associé à des chutes de saturations >3%

Goodwin et al. Sleep 2003239 enfants de 6 -11 ansPolysomnographie à domicile

SPECIFICITE DE L’ENFANT

Développement de l’enfant

Maturation• organisation du sommeil• cage thoracique• voies aériennes supérieures

• croissance et consommation d’O2• fonctions cognitives

=> facteurs de risque pour les pathologies respiratoires du sommeil

=> facteurs de risque pour les complications des pathologies respiratoires du sommeil

1. QUANTITE ACCRUE DE SOMMEIL PARADOXAL

50-60% 20-25%

20-25% 70-75%

15-20%

Sommeil Paradoxal:

Tonus musculaire

Sensibilité des chemorecepteurs

Goh et alAJCCM 2000

REM

stage2

55%

4%

36%

5%

SWS

stage1

prédominance des AO en REMchez l’enfant

REM

stades 3,4

stade 1

stade 2

55%

Développement de la cage thoracique

changements des propriétés mécaniques avec l’âge

la cage thoracique est déformable sous l’effet des efforts respiratoires

en sommeil paradoxal (REM), Inhibition des muscles intercostaux

respiration paradoxale thoracique

2. COMPLIANCE THORACIQUE AUGMENTEE

Relations entre les mouvements du thorax(RC) et de l’abdomen (ABD)

en phase en oppositionde phase

tem

ps p

assé

en re

spira

tion

para

doxa

le th

orac

ique

en %

du

tem

ps p

assé

en R

EM

Age (mois)

Diminution du temps passé en respiration paradoxaleen REM avec l’âge

2. COMPLIANCE THORACIQUE AUGMENTEE

Présence d’une respiration paradoxale inspiratoire thoracique en sommeil paradoxal jusqu’à l’âge de 3-4 ans. Elle est pathologique en sommeil paradoxal > 3-4 ans

en sommeil lent > 6 mois

Gaultier et al. J Dev Physiol 1987

3. POSITION HAUTE DU LARYNX

Reflux gastro-oesophagienmécanique, neuroreflexe, chimique (oedème, sécrétion)

4. ETROITESSE DES VOIES RESPIRATOIRES

Jeans et al. British J Radiol 198141 enfants de 3 à 19 ansRX céphalométrique latéral/annéeSurface du nasopharynx, tissus mous, voies aériennes

5. SUSCEPTIBILITE AUX INFECTIONS

Changements de collapsibilité avec l’âge

• les VAS sont « instables » chez le nourrisson

• la « stabilité » des VAS augmentent pendant la première année de vie

• les VAS de l’enfant sont plus « stables »que celles de l’adulte

Marcus et al J Appl Physiol 1994Isono et al Am J Respir Crit Care Med 1999, 2000

mesure de la pression de fermeture du pharynx en fonction de l’âge

6. COLLAPSIBILITE MOINDRE DES VOIES AERIENNES SUPERIEURES

l’obstruction partielle des VAS est plus fréquente que l’obstruction complète chez l’enfant

a < 1anb > 1 anc adulte

ab

c

Mc Namara et al. 199615 enfants 4,7+/-1,1 ans (IAO > 5/h)20 nourrissons 9,5+/-1,3 semaines (IAO > 2/h)

51%16%Sommeil Lent35%7%Sommeil Paradoxal

EnfantApnée ObstructiveApnée Centrale

Nourrissons

11,7%5,7%Sommeil Paradoxal17,9%4,6%Sommeil Lent

7. DIMINUTION DE LA CAPACITE D’EVEILChez les adultes, les apnées obstructives sont souvent terminées par un micro-éveil dans 70% des cas. Rees 1995, O’Malley 2003

Hypoventilation obstructive, Moins de fragmentation du sommeil, Moins de fatigue diurne chez l’enfant

HYPOVENTILATION

Arens Sleep 2004

Besoins métaboliques pour la croissance

VO2/kg de l’enfant > VO2/kg de l’adulte

Développement neurologique et des fonctions cognitives

facteurs de risque pour les complications des pathologies respiratoires du sommeil

8. BESOINS METABOLIQUES PLUS IMPORTANTS CHEZ L’ENFANT

FACTEURS DE RISQUEDU SAOS

Epidémiologie du SAOS de l’enfant

Cohorte de Cleveland,USARedline S et al AJRCCM 1999Rosen C et al J Pediatrics 2003

Prévalence: de 2 à 18 ans : 1,6%de 8 à 11 ans : 2,2%

Facteurs de risque: infections des VAS, asthmerace noire, prématurité, obésité

Cohorte AllemandeSchlaud M et al Paediatr Perinat Epidemiol 2004

Prévalence: 3,2%

FACTEURS DE RISQUE

3990 enfants et adolescents de 2 à 18 ans273 > familles avec apnée du sommeil126 > familles contrôlesPolygraphie à domicile

Redline S et al. Am J Respir Crit Care Med 1999

Prévalence de1,6% chez les contrôles8,4% chez les famillesavec apnée du sommeil3 – 4 fois plus de risques

Facteurs de risque:- Obésité- Race noire- Infections des voies aériennes supérieuresfréquentes

- Asthme

Pathologie des VAS chez l’enfantGénétique: familles de SAS

Guilleminault 1986

FACTEURS DE RISQUE

850 enfants de 8 à 11 ans41% race noire, 46% prématurésPolygraphie à domicile Rosen C et al. J Pediatr 2003

4 à 6 XRace noire

3 à 5 XPrématurité

FACTEURS DE RISQUEObésité+/- 30 à 60% ont un syndrome d’apnée du sommeil, souvent modéréCorrélation entre degré d’obésité et index d’apnée (r=0.47, p < 0,05)

et somnolence (r=0.50, p<0,05) et saturation minimale (r=-0.60, p <0,01)

Mallory G 1898, Silvestri 1993, Marcus 1996

256 enfants de < 18 ans. 47,7% sont obèses IMC > 95% pour l’âge et le sexe. IAR >591,5% des enfants obèses ont un SAOS à la PSG et 30,9% avaient déjà subi une amygdalo-adénoïdectomie et étaient vu pour persistance des symptômes.La résolution après intervention est à 83% chez les non-obèses et 58% obèses (p=.01).

Connolly HV APSS 2005, Gulliver T APSS 2005

Bien distinguer surpoids et obésité morbide

Population à grand risque de SAOS persistant après chirurgie.

REPERCUSSIONS DES APNEES-METABOLIQUES-STRUCTURE DU SOMMEIL

Réduction ou arrêt des flux respiratoires

Augmentation ou persistance de l’effort respiratoire

ctro-

ncéphalogramme

Mouvements oculaires

Tonus du menton

EMG Diaphragm

Electrocardiogramme

Flux nasal

Mouvements

thoraciques et abdominaux

Saturation en Oxygène

CO2 expiré

Réaction d’éveil

Réaction cardiaque

Hypoxie

Hypercapnie

Répercussions des Apnées Obstructives

Hypno-gramme

SpectreEEG

Saturation

Obstruct.HypoObstr

REPERCUSSIONS DES APNEES

Apnée Hypoxémie Stimulation vagale BradycardieVasoconstriction périphérique

Redistribution de l’oxygène aux organesHypercapnieAcidose respiratoire

REPERCUSSIONS CARDIOVASCULAIRES ET METABOLIQUES

MACRO ET MICROSTRUCTURE DU SOMMEIL

Micro-éveils et SAOS

Macrostructure du sommeil et SAOS

Chez les enfantsPas ou peu de changements dans l’architecture dusommeil

Goh 2000, Scholle 2001

Chez les nourrissonsCorrélation inverse entre sommeil agité et indexd’apnées

McNamara 1998

Goh D et al. Am J Respir Crit Care Med 2000Enfants de 2 à 12 ansPolysomnographie en laboratoire

Microstructure du sommeil et SAOS

Microstructure du sommeil et SAOS

Scholle et al. Clin Neurophysiol 2001

a) 20 Contrôles 7,9 ans : 1,9/h TSTb) 20 SAOS 7,5 ans IAHO: 17,8/ h TSTc) traité: 3,3/h TST

Tauman Sleep 2004 & O’ Brien Sleep 2004

Microstructure du sommeil et SAOS

Microstructure du sommeil et SAOS

Tauman Sleep 2004 & O’ Brien Sleep 2004

COMPLICATIONS DU SAOS

1. PERTURBATIONS STATURO-PONDERALE 2. COMPLICATIONS CARDIO-VASCULAIRES3. PERTURBATIONS DU DEVELOPPEMENT

COGNITIF 4. TROUBLES DU COMPORTEMENT

1. PERTURBATIONS STATURO-PONDERALESCassure de la courbe staturo-pondérale (20 à 50%)

- Par hypercatabolisme nocturne- Par faible apport calorique diurne (dysphagie)- Par diminution de la sécrétion de GH

Marcus C 1994, Bland 2001, Goldstein 1987, Bar A 1999

aprèsavant

Poid

s(kg

)

2. COMPLICATIONS CARDIO-VASCULAIRESA. Décompensation cardiaque droiteLes épisodes répétés d’hypoxémie peuvent contracter les artérioles pulmonaireset conduire à une décompensation cardiaque droite.

Hunt C et Brouillette RT. Pediatr Cardiol 1982, Brown O Int J Pediatr Otohinolaryngol 1988

B. Décompensation cardiaque gaucheLes enfants SAOS ont une augmentation de leur index de masse ventriculaire gauche comparés aux enfants ronfleurs simples.

Un enfant qui a un index IAOH > 10 a 11,2 fois plus de chance d’avoir une hypertrophie ventriculaire gauche.

Amin R et al. Am J Respir Care Med 2002

C. Tension Artérielle: HypertensionLa tension diastolique artérielle est plus élevée chez les enfants SAOS que chez les ronfleurs simples à l’éveil et au sommeil.Relation avec l’index d’apnée, l’âge et l’obésité.

41 enfants (5 +/-3 ans) SAOS IAH > 1 (IAH:16+/-15)26 Ronfleurs primaires (8 +/-4 ans)Dynamap 15 minutes

Marcus C Am J Respir Crit Care Med 1998

Comparés aux ronfleurs simples, les enfants avec SAOS ont une variabilité de la tension artérielle plus importante à l’éveil et au sommeil

une diminution de la différence entre la tension artérielle à l’éveil et au sommeil Dysrégulation de la tension artérielle -> complications cardiovasculaires au long terme

60 enfants (10,8 +/- 3,5 ans)Groupe 1: 21 Ronflements primairesGroupe 2: 39 SAOS 17 IAH:1-5 (2,7+/-0,9) Groupe 3: 22IAH > 5 (26,8+/-28)

Variabilité « Dip »

Amin RS Am J Respir Crit Care Med 2004

C. Tension Artérielle: Variabilité

3. REPERCUSSIONS CEREBRALES

Perte de substance grisedans les régions frontales, pariétalestemporales, hipppocampe, cervelet

en relation avec les fonctions cognitives, commela mémoire, langage, les compétences visuospaciales, le contrôle du mouvement

mais aussi avec le contrôle des voies aériennes supérieures

Macey P. Am J Respir Care Med 2002

21 adultes (49+/-11 ans) avec SAOS (IAHO:34+/-20) Diagnostic 8+/-14 mois21 adultes contrôles (47+/-11 ans) Résonance magnétique

Diminution de l’oxygène cérébral et augmentation du débit cérébraldurant l’apnée en NREM et en REM. Corrélation avec la durée de l’apnée.

3. REPERCUSSIONS CEREBRALES

8 adultes 52,2+/-12,3 ans IA:35,7+/-11,7NIRS (near-infrared spectroscopy) permet de évaluer les modifications de’oxygènation du tissu cérébral

Hayakawa T. Chest 1996

3. REPERCUSSIONS CEREBRALESAugmentation de la vitesse du flux sanguin cérébral / étroitesse des vaisseaux vasculaires chez les patients présentant des troubles respiratoires modérés.

Hill et al. Pediatrics 2006

Relation avec les fonctions supérieures(rapidité d’exécution, attention visuelle)et le comportement (repli sur soi, contrôle émotionnel,..)Pas de relation entre HTA, nombre apnée, hypoxie, IMC.

17 contrôles (5.1+/-1.3 ans)21 troubles respiratoires modérés (5.5+/1.4 ans ; index AH 2 (0.4-4.8).

4. PERTURBATIONS DU DEVELOPPEMENT COGNITIF

Un SAOS est 6 fois plus fréquent chez des enfants d’école primaire ayant de mauvais résultats scolaires que chez les bons élèves.Les résultats scolaires se sont améliorés chez les enfants opérés par adéno-amygdalectomie.

Gozal D.Pediatrics 1998

297 enfants école primaire (10% mauvais résultats), 54 SAOS (18,1%) (questionnaires, oxymètrie, CO2), 24 adénoïdectomie

4. PERTURBATIONS DU DEVELOPPEMENT COGNITIF: REVERSIBLE?

La fréquence d’antécédents de ronflement et d’adéno-amygdalectomie entre 2 et 6 ans

est significativement plus importante chez les éléves de faible niveau que chez ceux d’un bon niveau scolaire

à 13-14 ans.

1588 questionnaires 13-14 ans799 Faible niveau, 791 Bon niveau scolaireAppariés pour l’âge, sexe, race, niveau social

Gozal D et Pope D Pediatrics 2001

Les troubles respiratoires du sommeil

Hypoxémie intermittente, hypoventilation alvéolaire,

Eveils fréquents et fragmentation du sommeil,

.

Troubles irréversibles du développement cognitif

si surviennent lors d’une période critique de ce développement

(dysfonction cortical préfrontale)

4. PERTURBATIONS DU DEVELOPPEMENT COGNITIF: HYPOTHESE

Gozal D et Pope D Pediatrics 2001

4. PERTURBATIONS DU DEVELOPPEMENT COGNITIF: HYPOXIE?

995 enregistrements de la saturation à domicile9,6 +/- 0,7 ans Urschitz M. et al Pediatrics 2005

4. PERTURBATIONS DU DEVELOPPEMENT COGNITIF: FRAGMENTATION DU SOMMEIL?

Déficit neurocognitif, troubles du comportement (attention/hyperactivité)?

1140 enfants 9,6 +/-0,7 ansQuestionnaires, Oxymètrie à domicile Urschitz M. Am J Crit Care Med 2003

Le ronflement simple est associé à des difficultés scolaires, surtout en mathématiques.

5. TROUBLES DU COMPORTEMENT

Melendres C et al. Pediatrics 2004

Questionnaires108 enfants 7+/-4 ans Troubles respiratoires du sommeil (42% SAOS)72 enfants 8+/-4 ans Contrôles

Les enfants avec troubles respiratoires du sommeil ont une augmentationde la somnolence diurne ainsi que des scores d’hyperactivité

Pas de différence entre ronfleurs simples et enfants SAOS

5. TROUBLES DU COMPORTEMENT5728 questionnaires enfants de 5 à 7 ansPrévalence du ronflement (fort et fréquent): 11,7%Prévalence de l’hyperactivité/ADHD: 7,3%

Parmi les ronfleurs, il y a 2,3 fois plus d’hyperactifs

ADHD significatif ADHD modéré Contrôles SAHS 5% 26% 5%

O’Brien et al. Pediatrics 2003

QuestionnairesEchelle de ConnersPolysomnographie en laboratoire

Troubles respiratoires du sommeil

Troubles modérés du comportement de type hyperactivité/inattention

87 Ronfleurs primaires (symptômes et IAHO < 5, IAO < 1) (6,6+/-0,5 ans)31 Contrôles (6,8+/-0,4 ans)

PolysomnographieREM% et ⇑ Index de micro-éveils respiratoires

Echelle de ConnersHyperactivité, Problèmes sociaux

Child Behavioral ChecklistAnxiété, dépression, problèmes d’attention, délinquance, repli sur soi,

Test NeurocognitifLangage et des fonctions visuo-spaciales

O’Brien et al. Pediatrics 2004Pas canule. SHRVAS non exclus

5. TROUBLES DU COMPORTEMENT

En résumé, troubles du développement cognitif

troubles du langage, des apprentissages (écriture, calcul)troubles de l’attention, hyperactivité

anomalies de l’organisation dans l’espace

Enfants avec SAOS

O’Brien L Sleep 2004Tauman R Sleep 2004Gottlieb J Pediatr 2004

O’Brien L J Sleep Res 2004Rosen C Pediatrics 2004Montgomery –Downs Eur Respir J 2005

Enfants ronfleurs

Urschitz MS AmJ Respir Crit Care Med 2003Gottlieb J Pediatr 2004

PRESENTATION CLINIQUE

1. Symptômes nocturnes1. Difficultés respiratoires pendant le sommeil

- Ronflements- Efforts respiratoires inspiratoires- Apnées

2. Sommeil agité et Eveils fréquents3. Transpiration excessive4. Enurésie5. Position anormale pendant le sommeil

PRESENTATION CLINIQUE

2. Symptômes diurnes1. Somnolence diurne excessive2. Respiration buccale3. Comportement anormal

(agressivité, hyperactivité, timidité, repli sur soi)4. Problèmes d’apprentissage5. Céphalées matinales6. Infections des voies respiratoires supérieures

fréquentes7. “Failure to thrive”8. Obésité

PATHOPHYSIOLOGIE

1. Force de fermeture du pharynx• Résistance des voies aériennes

supérieures (oedème, secrétion, obésité,..)

• Force de succion diaphragmatique• Force d’adhésion

2. Force d’ouverture du pharynxMuscles génioglosse, géniohyoïde,sternohyoïde, sternothyroïde,thyrohyoïde,..• Stimulation des mécanorecepteurs• Stimulation des chémorecepteurs

(PaCO2- PaO2)• chimiques

BALANCE ENTRE FORCES ANTAGONISTES

FACTEURS PHYSIOLOGIQUESFAVORISANT LES APNEES

1. AGEEtroitesse des voies respiratoiresLa position haute du larynxla susceptibilité aux infections

2. SOMMEIL (surtout en REM)Diminution du tonus des muscles dilatateursDiminution des réflexes chémorecepteurs

FACTEURS FAVORISANTS: PATHOPHYSIOLOGIE

Les facteurs qui conduisent aux apnées obstructivespeuvent être divisés en:- Anatomiques:: augmentant la résistance au niveau

des voies respiratoires supérieures. - Neurologiques: diminuant le maintien d’une bonne

perméabilité des voies aériennessupérieures

- Chimiques: reflux gastro-oesophagien

FACTEURS ANATOMIQUES

1. Hypertrophie des amygdales et des végétations2. Rhinite allergique3. Utilisation de décongestionnant nasal4. Déviation de la cloison nasale, corps étranger5. Masse pharyngée6. Brûlures oro-pharyngées, de la face 7. Intervention sur insuffisance vélaire

MALFORMATIONS CRANIO-FACIALES1. Obstruction nasale- Atrésie choanale- Gliome, encephalocèle nasal 2. Hypoplasie de l’étage moyen de la face- Syndrome d’Apert, de Crouzon, trisomie 21,.- “Fetal alcohol and Hydantoin syndrome”3. Micrognathie, rétrognathie- Syndrome de Pierre-Robin, Treacher-Collins,..4. Macroglossie- Mucopolysacharidoses, hypothyroïdie, Down,..

TRISOMIE 21

Incidence: 1/660 naissances. La plus fréquente des déficiences mentales

TRISOMIE 2130% à 79% ont des apnées obstructives pendant le sommeil1. Etroitesse des voies respiratoires supérieures:a. Retard de croissance antéro-postérieure

de l’étage moyen de la face avec un palais et un nasopharynx étroit et court

b. Macroglossie relativec. Infections respiratoires fréquentesd. Hypotonie relative de la musculature pharyngée2. Susceptibilité à développer une hypothyroïdie (50%)3. Instabilité atloïdo-axoïdienne (15- 40%) Msall 1990

CRANIOSTENOSECROUZON SAETHRE-CHOTZEN

AD: Mutation gène recepteur AD Chromosome 7fibroblastique 2 (FGFR 2)

PFEIFFER

AD. FGFR 1 ou 2

ALPERT

AD. FGFR 2

Synostose d’une ou de plusieurs sutures crâniennes.

équence: 1/1000

CARPENTER:AR

MICROGNATHIEPIERRE ROBIN TREACHER-COLLINS

AD et mutation de novo

MICROGNATHIE

Malformations craniofaciales: Syndrome de Pierre Robin

microretrognathie

AFFECTIONS SQUELETTIQUES- Achondroplasie :1/15.000- AD ou mutation de novo

Stokes 1987 26 enfants58% ronflement ++ 35% OSAS à la polysomnographie.Hypoplasie de l’étage moyen, anomalies structuralesdu nasopharynx, de la jonction cranio-cervicale avec compression de moëlle et du tronc et des nerfs IX, X, XII.- Pyknodysostosis : très rare. AR ou récessif lié X

Hypoplasie de l’étage moyen de la face, palais étroit, micrognathie. Propension aux fractures.

MALADIES DE STOCKAGE

Les mucopolysaccharidoses constituent un groupe de maladies lié au déficit d’enzymeslysosomiales nécessaires à la dégradation des mucopolysaccharides. Les mucopolysaccharides non ou partiellement dégradées s’accumulent dans les tissus (peau, cornée, endocarde, foie, rate, méninges), et sont excrétées dans les urines.

Les mucolipidoses et les anomalies de la dégradation des glycoprotèines.

Hurler: AR

Les anomalies respiratoires pendant le sommeil sont:

1. Hypoventilation alvéolaire causée par une faiblesseprogressive des muscles inspiratoires.

2. Des anomalies dans les patterns respiratoires:

- Apnée centrale: diminution du contrôle provenant du tronccérébral vers les muscles inspiratoires

- Apnée obstructive: réduction du contrôle vers les muscles

pharyngés/laryngés pour le maintien de l’ouverture des voiesrespiratoires supérieures.

MALADIES NEUROMUSCULAIRES

MALADIES NEUROMUSCULAIRES ET NEUROLOGIQUES

Affections neurologiques avec hypertonie ou hypotonie, - Dystrophies musculaires (Duchenne, Steinert,..) - Myasthènie- Polyomélite- Traumatisme spinal- Syndrome de Prader-Willi- Atteintes du tronc cérébral, - Malformation Arnold-Chiari, - Syringomyélie, -Paralysie cérébrale-..

Syndrome de Prader-Willi

§ Génétique : soit délétion sur le chromosome 15 paternel (74%) soit disomie maternelle (24%). § Fréquence: 1/10.000 naissances• Symptômes : Hypotonie sévère et

difficultés alimentaires pendant la période néonatale.

• A partir de 2 ans : Retard mental, Hyperphagie, Obésité, Hypogonadisme, Retard de croissance, Dysmorphie, déficit en hormone de croissance.

Mortalité et Prader-Willi

PSG sans/avec GH (6 sem): Amélioration sous GH (76%) Détérioration (32%) Surtout des enfants (5/6) 4/6 < 10 ans

Infections VAS, hypertrophie amygdalienne. Pas association avec BMI.PSG avant et après GH. + ORL.

Miller J Clin End Metabol 2006

• Obésité• Hypothyroïdie congénitale• Laryngomalacie• Reflux gastro-oesophagien• Drépanocytose

AUTRES FACTEURS DE RISQUE:

ANATOMIE:VOIES AERIENNES

ETROITES

Marcus Res Physiol 2000

PATHOPHYSIOLOGIE DU SAOS CHEZ L’ENFANTHYPERTROPHIE ADENO-AMYGDALIENNE

TONUS NEURO-MUSCULAIRE

ANORMAL

Autres facteursGénétique,..

SAOS

..

1. ETROITESSE DES VOIES AERIENNES

CONTRÔLES SAOS

C OSAS

Arens et al. AJRCCM 2003

CONTRÔLES SAOS

C OSAS

Arens et al. AJRCCM 2003

RECONSTRUCTION DES VOIES AERIENNES: VEGETATIONS, AMYGDALES

VOLUME DES VOIES AERIENNES

Arens et al. AJRCCM 2003

VOLUME DES VEGETATIONS ET DES AMYGALES

Arens et al. AJRCCM 2003

MESURES SQUELETIQUES

Arens et al. AJRCCM 2003

TISSUS MOUS

Arens et al. AJRCCM 2003

ETROITESSE DES VOIES AERIENNES

La voie aérienne est réduitechez les SAOS d’unemanière continue dans 60-70% de sa longueur et surtout où les végétations et les amygdales se chevauchent

0 10 20 30 40 50 60 70 80 90 100

Are

a (m

m2)

0

10

20

30

40

50

60

70

80

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100

110

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130

140

150

Control Adenoid ExtentControl Tonsil Extent

OSA Adenoid ExtentOSA Tonsil Extent

********

**

**

**

oropharynx

A

Airway Length (%)nasopharynx

Arens et al. AJRCCM 2003

ETROITESSE DES VOIES AERIENNES

Isono et al. Am J Respir Crit Care Med 1998

14 enfants avec toubles respiratoires 7,6 +/-3,5 ans 13 enfants contrôles 6,8 +/-4,3 ansAnesthésie générale, endoscopie

2. DIMINUTION DU TONUS NEUROMUSCULAIRE

Marcus et al. J Appl Physiol 1994

ENFANT ADULTE

Gold et al. Chest 2002

DIMINUTION DU TONUS NEUROMUSCULAIRE

12 contrôles 34 +/-8 ans IAH: 0,1+/-01/h22 RVAS 47,5 +/-14,5 ans IAH:3,8+/-3,1/h37 SAOS modéré 53+/-12 ans IAH:23,9+/-7,8/h47 SAOS sévère 51+/-12 ans IAH:71,6+/-20,5/h

5 contrôles 7+/-2 ans IA: 0+/0/h5 SAOS 8+/-2 ans IA: 8+/-2/h

Les enfants avec SAOS ont des seuils d’éveil augmenté en réponse aux tests d’hypoxie et d’hypercapnie comparés aux contrôles. Ce seuil est corrélé à l’index d’apnée et

diminue après traitementLe seuil aux stimulations auditives est normale chez les SAOS

ce qui suggère un seuil augmenté suite à l’hypercapnie chronique nocturne

Van der Hal Pediatrics 1985, Moreira Sleep 2001, McNamara J Appl Physiol 1999

DIMINUTION DE LA CAPACITE D’EVEIL SPECIFIQUE

DIAGNOSTIC

QUESTIONNAIRES

3210Apnée observée par les parents

3210Ronflement

3210Difficulté à respirer

ToujoursFréquentParfoisJamais

Normal: Score < -1; SAOS: Score > 3,5 Brouillette J Pediatr 1984

Score de Brouillette: OSA Score= 1,42D+1,41A+0,71R-3,83

Incapacité de distinguer le ronflement primaire du SAOS chez l’enfant par le questionnaire: 30% faux négatif. Carroll et al. Chest 1995

83 enfants48 G1: 5,6+/-3,4 ans

IAH < 1/h35 G2: 4,3+/-2,4 ans

IAH > 1/h

EXAMEN CLINIQUE

• Examen oropharyngé: palais, langue, luette, articulé dentaire. Recherche d’une hypertrophie adénoïdo-amygdalienne

• Recherche d’une anomalie faciale: forme du visage, micro/ rétrognatisme, nez.

• Inspection du thorax: thorax en crinoline, pectus excavatus.

• Examen cardio-vasculaire: TA, ECG.

ETUDE DU SOMMEIL

• Enregistrement audio-video• Sao2 seule• Enregistrements à domicile• Enregistrements polygraphiques de sieste, de

jour.• Polysomnographie complète en laboratoire

OXYMETRIE349 enfants 6 mois-18 ans210 SAOS polysomnographie• 93 + Oxymètrie

90 + Polysomnographie• 256 non concluants Oxymètrie

120 + Polysomnographie

Normal

Positif

Positif

IndéterminéUtile chez les enfants de plus d’un ansouffrant d’hypertrophieadéno-amygdalienne

Brouillette et al.Pediatrics 2000

Positif: > 3 clusters de désaturations(cluster : 5 épisodes désat > 4% 30min)

> 3 désat < 90%Négatif: Rien.

OXYMETRIECritères de gravité:

No Chute SaO2 No chute SaO2 No chute SaO2 AHI CM Cm< 90% < 85% < 80% % %

Etude normale ou non concluante < 3 0 0 4,1 5 14

OSAS Léger > 3 > 3 0 12,6 6 29OSAS Modéré > 3 > 3 < 3 13,3 0 60OSAS sévère > 3 > 3 > 3 39,9 24 38

Complications majeures: ventilation au masque, CPAP, réintubation, admission aux soins intensifs

Complications mineures: oxygène > 15-30 min postop, repositionnement71% sensibilité pour les complications86% sensibilité pour complications graves Nixon et al. Pediatrics 2004

ENREGISTREMENTS A DOMICILE• Polygraphie respiratoire (Embletta)• 89% > 4 heures d’examen• 61 min (0-289) en moyenne non interprétable sur les

542 min (397-619).• 79% (39/50) ont des périodes non interprétables sur

un canal pendant > 5 min:Sonde nasale (40%), thoracique (14%), abdominale(24%), saturation (38%).89% (45,4-100%) interprétable.

Moss D et al. Pediatr Res 2005

TEMPS DE TRANSIT DU POULS

Courtesy of J. Pagani

Levy al Am J Respir Crit Care Med 1998

DETECTION DES APNEES OBSTRUCTIVES

Micro-éveils autonomes

24 enfants Age IAHO10 enfants contrôles 6,2+/-3 0+/-08 « ronfleurs » 9,7+/-3 0,3+/-0,2 5 SHRAS 9,9+/-2 0,7+/-0,511 SAOS 5,4+/-3 7,3+/-10

55%91%Apnée

43%80%RERA

51%83%Hypopnée

EEGPTT

Katz et al. Pediatric Res 2003

ENREGISTREMENT DE JOUR

Age < 1 an – > 2 cycles de sommeil (90-120 mn)– > 10% de SP

POLYSOMNOGRAPHIE:GOLD STANDARD

sommeil naturel, pas de sédation, pas de privation de sommeil sommeil de nuit, pas d’effet première nuit

Etats de vigilance, stades de sommeilEEG, EOG, EMGréaction d’éveil (EEG, TTP)

Respirationflux aérien: thermistances et thermocouples

canule nasalemouvements thorax-abdomen: jauges, respitraceefforts respiratoires: P oesophagienne, TTP

EMG diaphragmeéchanges gazeux: SaO2 (oxymètre)

CO2 (PtcCO2, PETCO2)EKG

TRAITEMENT

Objectifs du traitement

• Supprimer les évènements respiratoires• Normaliser les échanges gazeux• Normaliser l’organisation du sommeil

• Réversibilité des troubles associéscardiovasculairesretard staturo-pondéraltroubles cognitifs

Examens avant décision du traitement

• Exploration de sommeilconfirmer le diagnosticapprécier la sévérité

• Examen ORL

• Explorations plus complexes si étiologie malformative ou multifactorielleRMN Donnely LF Radiology 2005

Hypertrophie du tissu lymphoïde

Adéno-amygdalectomiepatients à risque de complications postopératoiresnécessitant une hospitalisation et une surveillance saturation 24hRosen G Pediatrics 1995

Critères cliniques< 3 ansmalformations cranio-facialesretard de croissance majeurobésité morbidecœur pulmonaireaffections neurologiquesantécédents de prématurité

Critères PSGSatO2 nadir < 80%

indication de CPAP en pré-opératoire ?

Hypertrophie du tissu lymphoïde

Surveillance postopératoire

amélioration des symptômes +++

symptômes résiduels dans 20% des casLipton AL Sleep Med Review 2005PSG de contrôle postopératoire

• CPAP si IAH > 5

• traitement anti-inflammatoire si IAH >1 et < 5

• traitement orthodontique (Guilleminault)si anomalies cranio-faciales

RISQUE DE PERSISTANCE DESTROUBLES RESPIRATOIRES NOCTURNES

APRES ADENO-AMYGDALECTOMIE

10-35% des enfants pourraient avoir une persistance des symptômes après adéno-amygdalectomie

Facteurs de risque: race noire, obèsité, et les enfants issus de famille de SAOS, étroitesse des voies aériennes, co-morbidité, index d’apnée élevé

Morton 2001, Tasker C 2002

577 enfants âgés < 18 ans (10,8+/-4,2 ans)QuestionnairesPolygraphie à domicile10% TA 5,5+/-4,6 ans avantHaut IAH pré-TA, co-morbidité et étroitesse des voies aériennes

Morton S. Sleep 2001

25 enfants 1 à 10 ans13 fluticasone 200 ug 1 sem, 100 ug 5 sem12 placeboPolygraphie à domicile sans thermistance

L’index AH passe de 10,7+/-2,6 à 5,8+/-2,2/h par rapport au groupe placeboL’index diminue chez 12 patients SAOS sur 13 traités par fluticasone.

Brouillette R et al. J Pediatr 2001

Traitement corticoïde local

19 enfants âge 6,8+/-2,6 ans 26% arrêt prothèse 6 mois 13 enfants âge 6,0+/-2,1 ans 31% arrêt étudePolysomnographie complète laboratoire

Amélioration des symptômes diurnes et nocturnesSymptômes respiratoires diminuent chez tous et disparaissent chez 50%IA et IHA diminution chez tous (7,1+/-4,6 à 2,6+/-2,2)64,2% diminution de > 50%66,7% (8/12) des sujets traités ont une diminution du volume adénoamygdalien versus 14,3% (1/13) pour les contrôles Pas de changement pour les contrôles

Villa et al. Am J Respir Crit Care Med 2002

Pièce d’avancée mandibulaire

31 enfants 8,7 ans (6-12 ans)Pas hypertrophie adéno-amygdalienne, pas d’obésité, SAOSExpanseur maxillaire (phase rapide 1mm/j 10-20 jours puis stabilisation 4-6 mois

Pirelli et al. Sleep 2004

Expansion maxillaire

Autres étiologies

Malformations cranio-facialesplus de trachéotomieCPAP même chez le nourrisson (Pierre Robin)interventions chirurgicales

tardivesprécoces

ObésitéCPAPet perte de poids

Des suppléments d’oxygène seule n’est pas àconseiller pour le traitement des SAOS.L’oxygène peut conduire à des apnées plus longues par inhibition des stimulations des chémorecepteurs Et donc une diminution des réactions d’éveils due à l’absence d’hypoxémie.

Les enfants avec une obésité morbide ont souvent un SAOS persistant après intervention ORL et peuvent être traité avec efficacité par CPAP.

Pediatric Obstructive Apnea Sleep Syndrome: James A. Daly , Am J Respir Crit Care Med 1999, 160:1381 - 1387.

Indications de la CPAP

• Malformations cranio-faciales• Symptômes résiduels après AA• Obésité• Pathologies neuromusculaires• Pathologies neurologiques

Marcus J Pediatr 1995 Waters Am J Respir Crit Care Med 1995McNamara Chest 1999

Traitement par CPAP

Pression optimaledoit être contrôlée au cours de la croissanceMcNamara Chest 1999

pression chez le nourrisson 4 à 6 cmH2Oaugmentée avec l’âge 8 à 10 cmH2O

Compliancebonne si bonne formation des parents86 à 93%plus faible si enfants avec retard mental

DDéésavantages de la Cpap et de la Bipapsavantages de la Cpap et de la Bipap

Ø Il faut évaluer l’efficacité de la CPAP en laboratoire pour déterminer la pression adéquate.

Ø Beaucoup de patients trouvent le masque incomfortable.

Ø Beaucoup de patients souffrent souvent d’au moins un effect secondaire et à peu près la moitié arrête la CPAP.

Congestion nasale

Humidification

Villa et al. Am J Crite Care Med 2002

CONCLUSION• Continuum entre ronflement simple, Syndrome

des hautes résistances des Voies Aériennes supérieures et le Syndrome d’apnées obstructives du sommeil

• Les études épidémiologiques ont montré des groupes àrisque ( familles, obésité, prématurité, asthme,..)

• La précosité du diagnostic de SAOS permet d’éviter des complications graves

• La physiopathologie du SAOS par hypertrophie desamygdales et des végétations reste encore mal comprise

• La méthode de référence reste la polysomnographie• Vu la fréquence de symptômes résiduels après

intervention, le suivi des enfants à risque est justifié.