Le traitement diététique de la phénylcétonurie

Elisabeth FAVRE Diététicienne

Centre de référence Hôpital d’enfants Nancy

J.F.N . Lyon . 14 Décembre 2012

 

Déclara(on d’intérêts de Mme Elisabeth Favre  Ac(vités de conseil, fonc(ons de gouvernance, rédac(on de rapports     Non    Société(s) : 

 Essais cliniques, autres travaux, communica(ons de promo(on     Oui     Société(s) : Nutricia,  

Intérêts financiers (ac(ons, obliga(ons)      Non     Société(s) : …………………………………… 

  Liens avec des personnes ayant des intérêts financiers ou impliquées dans la gouvernance     Non     Société(s) : …………………………………… 

 Récep(on de dons sur une associa(on dont je suis responsable     Oui     Société(s) : Nutricia, Taranis( Lactalis), Vitaflo, Mead Johnson 

  Percep(on de fonds d’une associa(on dont je suis responsable et qui a reçu un don     Non     Société(s) : …………………………………… 

 Déten(on d’un brevet, rédac(on d’un ouvrage u(lisé par l’industrie     Non     Société(s) : …………………………………… 

 * Effacer l’opCon inadéquate 

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Le traitement a été longtemps exclusivement diététique (BH4)

  Réduction de l’apport en phénylalanine   Couverture du besoin en tyrosine devenu AAE   Couverture des besoins:

  Protidique   Lipidique   Énergétique   Micronutriments   Hydrique

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Objectifs de la prise en charge

 Contrôle métabolique adapté à l’âge

 Statut nutritionnel  Croissance

  Développement psychomoteur

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Tolérance

 est variable d’un enfant à l’autre ( dépendant de l’activité résiduelle de la PAH)  Ne se modifie pas avec l’âge  Les apports de Phé se modifient avec le

niveau du contrôle métabolique

Tolérance

Apport insuffisant =

carence

Apport excessif =

intoxication

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Principes de la prise en charge diététique

Aliments naturels

Tolérance en Phénylalanine

Substituts d’acides aminés

Compléter les besoins protéiques et en micronutriments

Produits hypoprotidiques

Compléter les besoins énergétiques

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Evolution de la phénylalaninémie sous régime

0

200

400

600

800

1000

1200

1400

3/98 5/98 7/98 9/98 11/98 1/99 3/99 5/99 7/99 9/99

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Phénylalanine = acide aminé essentiel

Besoins:  0-2 mois: 50 à 70 mg/kg/j  2-6 mois: 30 à 50 mg/kg/j  6-12 mois: 25 à 30 mg/kg/j  1-3 ans: 20 à 30 mg/kg/j  Relativement constant en valeur absolue

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Aspects pratiques : les apports en protéines :

  Réduire l’apport en phénylalanine. =

Réduire l’apport d’aliments naturels au prorata de la tolérance en phénylalanine

La phénylalanine est présente dans toutes les protéines: -les protéines animales en contiennent 5%. -les protéines végétales en contiennent de 2 à 4 %.

  Réduire l’apport protéique par les aliments naturels Couvrir le besoin protéique nécessaire en utilisant des

substituts d’acides aminés qui couvriront également des besoins en vitamines, minéraux, oligoéléments...

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Classification des aliments naturels:

·  Aliments interdits : ·  Viandes, poissons, œufs, charcuteries, produits laitiers,

céréales et dérivés, légumes et fruits secs, aspartame

·  Aliments autorisés à volonté : ·  Aliments exclusivement lipidiques, aliments exclusivement

glucidiques, produits hypoprotidiques

·  Aliments contrôlés : ·  Lait maternel, laits infantiles, lait de vache, pommes de terre,

légumes, fruits.

Régime PCU OUI

NON

QUANTITE LIMITEE

+Substituts d ’acides aminés

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Aliments contrôlés

Utilisation d’un système de parts pondérales : 1 part = 20 mg de phénylalanine Il existe un consensus national ( S F E I M )

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Équivalences pondérales

1 part Légumes crus ou cuits 10 g petits pois frais et surgelés

pousse de soja en conserve 15 g salsifis, petits pois cuits

champignons de couche, artichaut 20 g épinards congelés et en conserve

brocoli, asperges, chou fleur, olive noire....

25 g pomme de terre, poireau, céléri rave fenouil, chou rouge

30 g avocat, betterave rouge crue, endive crue

35 g endive cuite, scarole

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Équivalences pondérales

1 part Fruits crus et cuits 5 g Noix , noisettes

10 g Abricots secs, figues sèches

20 g Raisins secs, dattes

35 g Bananes, cerises

50 g Framboises, groseilles, kiwis mirabelles, figues, mûres....

60 g Mandarines, abricots, litchis, prunes

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Aspartame

L’aspartame est un dipeptide composé de 2 acides aminés : l’acide L-aspartique et l’ester méthylique de la L-phénylalanine.

L’étiquetage est obligatoire

Phé

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Besoin protéique: Choix du substitut d’acides aminés:

En fonction de l’âge : ·  nourrisson ·  enfant ·  adolescent ·  femme enceinte En fonction des goûts et de l’acceptabilité

Composition des mixtures d’acides aminés

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= 0

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31 différents substituts disponibles en France

…

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Produits hypoprotidiques ADDFMS :

Aliments diététiques destinés à des fins médicales spéciales.

Disponibles à la PCH Biscuits, pâtes, pains, biscottes, farines....

Ces produits couvrent la ration énergétique.

Bonnes qualités organoleptiques.

Certains produits contiennent une quantité de phénylalanine qui doit être intégrée dans les calculs.

Les produits hypoprotidiques Contenu en protéines < 10% de celle d’un produit similaire du commerce

  Il y en a de plus en plus, et de plus en plus

ressemblants avec les produits semblables du commerce

  Aspect   Texture   Goût   …

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Comparaison de compositions

Aliments pour 100g Pain blanc Pain hypoprotidique Biscotte ordinaire Biscotte hypoprotidique Biscuits Sablés hypoprotidiques Corn flakes Crousti loops … …

Phénylalanine en mg 320 30 440 30 220 6 280 7

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Réalisation pratique

 Allaitement maternel  Utilisation de préparations pour nourrissons  Diversification

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Apport de phénylalanine par allaitement maternel Un allaitement exclusif apporte trop de phénylalanine 3 possibilités   Donner une quantité pesée de lait maternel (solution

peu physiologique)   Commencer le repas par un biberon de substitut

d’AA qui génère un début de satiété. La mise au sein complète la prise alimentaire (limitée par la satiété de l’enfant)

  Alterner les tétées avec les biberons de substitut d’acides aminés

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Apport de phénylalanine par préparations pour nourrissons   Calculer la quantité de préparation pour nourrisson

apportant la phénylalanine autorisée (tolérance)

  Couvrir le besoin en protéines avec un substitut d’ acides aminés dépourvu en Phénylalanine

  Assurer l’apport nutritionnel recommandé en énergie et micronutriments

  Couvrir le besoin en eau

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Alimentation à 1 mois Poids:4kg; tolérance:200mg de phénylalanine

Aliments Quantités g

Protides g

Lipides g

Glucides g

Phénylalanine mg

Energie kcal

PKU Anamix infant

65 8,5 15 32 0

Novaia 1 20 1,9 5,6 11,6 200

Totaux 10,4 20,6 43,6 401

g/kg 2,6 5 10,9 100

Les 2 poudres sont mélangées dans un volume d’eau de 660 ml, réparti en 6 biberons de 110ml.

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Diversification alimentaire

•  5 mois: introduction des légumes et des fruits en utilisant le système des parts pondérales.

•  La quantité de lait est diminuée progressivement au profit des parts de légumes, pomme de terre, fruits.

•  Le nombre de repas diminue. •  La quantité de substitut protéique est ajustée •  Il est souhaitable de répartir les quantités de

substitut en plusieurs prises, et de répartir également les parts d’aliments naturels.

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Comparaison de l’alimentation de l’enfant de 1 an atteint et non atteint de phénylcétonurie

8h Biberon de préparation pour nourrisson + substitut d’acides aminés

Biscuit hypoprotidique

Biberon de lait de croissance

+ céréales infantiles ou biscuit

12h Légumes, Pomme de terre

Pesés(en parts)

Fruits

+ Mat grasses

+ eau

Légumes .Pomme de terre

Viande ou poisson

Fruits

+ Mat grasses

+ eau

16h Biberon de préparation pour nourrisson + substitut d’acides aminés

Biberon de lait de croissance

19h Légumes. Pomme de terre Pesés(en parts)

Fruits

+ Mat grasses

+ eau

Légumes .Pomme de terre

Fruits

+ Mat grasses

+ eau

PCU Non PCU

Exemple de régime d’un enfant PCU de 9 ans

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Prise en charge financière

·  - Les substituts d’acides aminés et les aliments hypoprotidiques sont pris en charge à 100% par les organismes de sécurité sociale.

·  - Chaque année des nouveaux produits sont sélectionnés et référencés par une commission d’alimentation pour les maladies héréditaires du métabolisme.

·  - Ces produits sont ensuite disponibles à la PCH

Recommandations internationales

0 9 15 11

0

6

12

20

Adulte

France

15

Germany

5

GB

4

8

Phé mg/dl

USA

5

2

10 18 (ans)

22

10

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Élargissement de l’apport en phénylalanine

- Augmentation du nombre de parts - Les légumes et les fruits ne sont plus pesés - D’autres protéines végétales sont introduites (pain, céréales..) - Introduction de protéines animales laitières. - Introduction de la viande ou du poisson en fonction du taux de phénylalaninémie toléré (chez les hyperphé et les PCU atypiques)

Un apport de substitut protéique doit être poursuivi, même chez les adultes

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Difficultés de réalisation pratique(1)

 Difficultés d’acceptabilité du mélange d’acides aminés

Goût, odeur, quantité trop importante… Idées de préparations, de recettes pour masquer le goût

Insister sur le rôle essentiel du choix du mélange qui doit être pris sur le très long terme !

Difficultés de réalisation pratique(2)

  Difficultés à maintenir un apport régulier de phénylalanine

Non compréhension ou non observance du système de parts pondérales

Éducation Varier les menus pour limiter les erreurs   Difficultés à utiliser les produits hypoprotidiques Non compréhension de l’importance de cet apport

énergétique, refus de cuisiner…. Éducation

Idées et adaptations de recettes, ateliers de cuisine..

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Principales causes de déséquilibre   Taux trop élevés Apports excessifs

Erreur volontaire ou non de régime Catabolisme (jeûne, infection) Insuffisance d’apport énergétique Non prise de mélanges d’acides aminés   Taux trop bas Tolérance sous évaluée Période de croissance, grossesse Erreurs de calculs

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Éducation thérapeutique

 Débute très tôt auprès des parents, se fait progressivement avec la diversification

 Utilisation de matériel éducatif  Ateliers de cuisine

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Les ateliers cuisine

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Pyramides alimentaires

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Conclusion Le traitement diététique, mis en place précocement et bien contrôlé, a fait ses preuves. L’éducation nutritionnelle est fondamentale Nécessité d’une équipe pluridisciplinaire

- Pédiatre - Diététicienne - Psychologue