Le traitement diététique de la phénylcétonurie
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Le traitement diététique de la phénylcétonurie
Elisabeth FAVRE Diététicienne
Centre de référence Hôpital d’enfants Nancy
J.F.N . Lyon . 14 Décembre 2012
Déclara(on d’intérêts de Mme Elisabeth Favre Ac(vités de conseil, fonc(ons de gouvernance, rédac(on de rapports Non Société(s) :
Essais cliniques, autres travaux, communica(ons de promo(on Oui Société(s) : Nutricia,
Intérêts financiers (ac(ons, obliga(ons) Non Société(s) : ……………………………………
Liens avec des personnes ayant des intérêts financiers ou impliquées dans la gouvernance Non Société(s) : ……………………………………
Récep(on de dons sur une associa(on dont je suis responsable Oui Société(s) : Nutricia, Taranis( Lactalis), Vitaflo, Mead Johnson
Percep(on de fonds d’une associa(on dont je suis responsable et qui a reçu un don Non Société(s) : ……………………………………
Déten(on d’un brevet, rédac(on d’un ouvrage u(lisé par l’industrie Non Société(s) : ……………………………………
* Effacer l’opCon inadéquate
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Le traitement a été longtemps exclusivement diététique (BH4)
Réduction de l’apport en phénylalanine Couverture du besoin en tyrosine devenu AAE Couverture des besoins:
Protidique Lipidique Énergétique Micronutriments Hydrique
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Objectifs de la prise en charge
Contrôle métabolique adapté à l’âge
Statut nutritionnel Croissance
Développement psychomoteur
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Tolérance
est variable d’un enfant à l’autre ( dépendant de l’activité résiduelle de la PAH) Ne se modifie pas avec l’âge Les apports de Phé se modifient avec le
niveau du contrôle métabolique
Tolérance
Apport insuffisant =
carence
Apport excessif =
intoxication
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Principes de la prise en charge diététique
Aliments naturels
Tolérance en Phénylalanine
Substituts d’acides aminés
Compléter les besoins protéiques et en micronutriments
Produits hypoprotidiques
Compléter les besoins énergétiques
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Evolution de la phénylalaninémie sous régime
0
200
400
600
800
1000
1200
1400
3/98 5/98 7/98 9/98 11/98 1/99 3/99 5/99 7/99 9/99
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Phénylalanine = acide aminé essentiel
Besoins: 0-2 mois: 50 à 70 mg/kg/j 2-6 mois: 30 à 50 mg/kg/j 6-12 mois: 25 à 30 mg/kg/j 1-3 ans: 20 à 30 mg/kg/j Relativement constant en valeur absolue
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Aspects pratiques : les apports en protéines :
Réduire l’apport en phénylalanine. =
Réduire l’apport d’aliments naturels au prorata de la tolérance en phénylalanine
La phénylalanine est présente dans toutes les protéines: -les protéines animales en contiennent 5%. -les protéines végétales en contiennent de 2 à 4 %.
Réduire l’apport protéique par les aliments naturels Couvrir le besoin protéique nécessaire en utilisant des
substituts d’acides aminés qui couvriront également des besoins en vitamines, minéraux, oligoéléments...
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Classification des aliments naturels:
· Aliments interdits : · Viandes, poissons, œufs, charcuteries, produits laitiers,
céréales et dérivés, légumes et fruits secs, aspartame
· Aliments autorisés à volonté : · Aliments exclusivement lipidiques, aliments exclusivement
glucidiques, produits hypoprotidiques
· Aliments contrôlés : · Lait maternel, laits infantiles, lait de vache, pommes de terre,
légumes, fruits.
Régime PCU OUI
NON
QUANTITE LIMITEE
+Substituts d ’acides aminés
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Aliments contrôlés
Utilisation d’un système de parts pondérales : 1 part = 20 mg de phénylalanine Il existe un consensus national ( S F E I M )
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Équivalences pondérales
1 part Légumes crus ou cuits 10 g petits pois frais et surgelés
pousse de soja en conserve 15 g salsifis, petits pois cuits
champignons de couche, artichaut 20 g épinards congelés et en conserve
brocoli, asperges, chou fleur, olive noire....
25 g pomme de terre, poireau, céléri rave fenouil, chou rouge
30 g avocat, betterave rouge crue, endive crue
35 g endive cuite, scarole
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Équivalences pondérales
1 part Fruits crus et cuits 5 g Noix , noisettes
10 g Abricots secs, figues sèches
20 g Raisins secs, dattes
35 g Bananes, cerises
50 g Framboises, groseilles, kiwis mirabelles, figues, mûres....
60 g Mandarines, abricots, litchis, prunes
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Aspartame
L’aspartame est un dipeptide composé de 2 acides aminés : l’acide L-aspartique et l’ester méthylique de la L-phénylalanine.
L’étiquetage est obligatoire
Phé
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Besoin protéique: Choix du substitut d’acides aminés:
En fonction de l’âge : · nourrisson · enfant · adolescent · femme enceinte En fonction des goûts et de l’acceptabilité
Composition des mixtures d’acides aminés
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= 0
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31 différents substituts disponibles en France
…
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Produits hypoprotidiques ADDFMS :
Aliments diététiques destinés à des fins médicales spéciales.
Disponibles à la PCH Biscuits, pâtes, pains, biscottes, farines....
Ces produits couvrent la ration énergétique.
Bonnes qualités organoleptiques.
Certains produits contiennent une quantité de phénylalanine qui doit être intégrée dans les calculs.
Les produits hypoprotidiques Contenu en protéines < 10% de celle d’un produit similaire du commerce
Il y en a de plus en plus, et de plus en plus
ressemblants avec les produits semblables du commerce
Aspect Texture Goût …
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Comparaison de compositions
Aliments pour 100g Pain blanc Pain hypoprotidique Biscotte ordinaire Biscotte hypoprotidique Biscuits Sablés hypoprotidiques Corn flakes Crousti loops … …
Phénylalanine en mg 320 30 440 30 220 6 280 7
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Réalisation pratique
Allaitement maternel Utilisation de préparations pour nourrissons Diversification
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Apport de phénylalanine par allaitement maternel Un allaitement exclusif apporte trop de phénylalanine 3 possibilités Donner une quantité pesée de lait maternel (solution
peu physiologique) Commencer le repas par un biberon de substitut
d’AA qui génère un début de satiété. La mise au sein complète la prise alimentaire (limitée par la satiété de l’enfant)
Alterner les tétées avec les biberons de substitut d’acides aminés
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Apport de phénylalanine par préparations pour nourrissons Calculer la quantité de préparation pour nourrisson
apportant la phénylalanine autorisée (tolérance)
Couvrir le besoin en protéines avec un substitut d’ acides aminés dépourvu en Phénylalanine
Assurer l’apport nutritionnel recommandé en énergie et micronutriments
Couvrir le besoin en eau
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Alimentation à 1 mois Poids:4kg; tolérance:200mg de phénylalanine
Aliments Quantités g
Protides g
Lipides g
Glucides g
Phénylalanine mg
Energie kcal
PKU Anamix infant
65 8,5 15 32 0
Novaia 1 20 1,9 5,6 11,6 200
Totaux 10,4 20,6 43,6 401
g/kg 2,6 5 10,9 100
Les 2 poudres sont mélangées dans un volume d’eau de 660 ml, réparti en 6 biberons de 110ml.
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Diversification alimentaire
• 5 mois: introduction des légumes et des fruits en utilisant le système des parts pondérales.
• La quantité de lait est diminuée progressivement au profit des parts de légumes, pomme de terre, fruits.
• Le nombre de repas diminue. • La quantité de substitut protéique est ajustée • Il est souhaitable de répartir les quantités de
substitut en plusieurs prises, et de répartir également les parts d’aliments naturels.
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Comparaison de l’alimentation de l’enfant de 1 an atteint et non atteint de phénylcétonurie
8h Biberon de préparation pour nourrisson + substitut d’acides aminés
Biscuit hypoprotidique
Biberon de lait de croissance
+ céréales infantiles ou biscuit
12h Légumes, Pomme de terre
Pesés(en parts)
Fruits
+ Mat grasses
+ eau
Légumes .Pomme de terre
Viande ou poisson
Fruits
+ Mat grasses
+ eau
16h Biberon de préparation pour nourrisson + substitut d’acides aminés
Biberon de lait de croissance
19h Légumes. Pomme de terre Pesés(en parts)
Fruits
+ Mat grasses
+ eau
Légumes .Pomme de terre
Fruits
+ Mat grasses
+ eau
PCU Non PCU
Exemple de régime d’un enfant PCU de 9 ans
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Prise en charge financière
· - Les substituts d’acides aminés et les aliments hypoprotidiques sont pris en charge à 100% par les organismes de sécurité sociale.
· - Chaque année des nouveaux produits sont sélectionnés et référencés par une commission d’alimentation pour les maladies héréditaires du métabolisme.
· - Ces produits sont ensuite disponibles à la PCH
Recommandations internationales
0 9 15 11
0
6
12
20
Adulte
France
15
Germany
5
GB
4
8
Phé mg/dl
USA
5
2
10 18 (ans)
22
10
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Élargissement de l’apport en phénylalanine
- Augmentation du nombre de parts - Les légumes et les fruits ne sont plus pesés - D’autres protéines végétales sont introduites (pain, céréales..) - Introduction de protéines animales laitières. - Introduction de la viande ou du poisson en fonction du taux de phénylalaninémie toléré (chez les hyperphé et les PCU atypiques)
Un apport de substitut protéique doit être poursuivi, même chez les adultes
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Difficultés de réalisation pratique(1)
Difficultés d’acceptabilité du mélange d’acides aminés
Goût, odeur, quantité trop importante… Idées de préparations, de recettes pour masquer le goût
Insister sur le rôle essentiel du choix du mélange qui doit être pris sur le très long terme !
Difficultés de réalisation pratique(2)
Difficultés à maintenir un apport régulier de phénylalanine
Non compréhension ou non observance du système de parts pondérales
Éducation Varier les menus pour limiter les erreurs Difficultés à utiliser les produits hypoprotidiques Non compréhension de l’importance de cet apport
énergétique, refus de cuisiner…. Éducation
Idées et adaptations de recettes, ateliers de cuisine..
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Principales causes de déséquilibre Taux trop élevés Apports excessifs
Erreur volontaire ou non de régime Catabolisme (jeûne, infection) Insuffisance d’apport énergétique Non prise de mélanges d’acides aminés Taux trop bas Tolérance sous évaluée Période de croissance, grossesse Erreurs de calculs
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Éducation thérapeutique
Débute très tôt auprès des parents, se fait progressivement avec la diversification
Utilisation de matériel éducatif Ateliers de cuisine
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Les ateliers cuisine
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Pyramides alimentaires
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Conclusion Le traitement diététique, mis en place précocement et bien contrôlé, a fait ses preuves. L’éducation nutritionnelle est fondamentale Nécessité d’une équipe pluridisciplinaire
- Pédiatre - Diététicienne - Psychologue