Post on 20-Jan-2016
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LA GÉNÉTIQUE
L’ADN et les gènes
Chromosomes, ADN et gènes
CelluleCellule
NoyauNoyauChromosomeChromosome
La chromatine
• est la forme (amas) sous laquelle se présente l‘ADN dans le noyau.
• correspond à l'association de l'ADN et de protéines.
Les chromosomes
• sont les éléments porteurs de l'information génétique (contiennent les gènes).
• sont formés d'une longue molécule d'ADN.• leur nombre est constant chez chaque
espèce animale.• sont souvent illustrés sous leur forme
condensée et dupliquée.
L'ensemble des chromosomes est représenté sur un caryotype (carte de chromosomes).
Les chromosomes (suite)
• La mitose transmet la totalité des chromosomes aux cellules filles.– la division cellulaire où chaque « cellule-
fille » reçoit une copie complète du génome de l'organisme « cellule-mère ».
• La méiose ne transmet que la moitié du patrimoine génétique aux cellules filles.– la division cellulaire qui aboutit à la
production de cellules sexuelles (gamètes).
Chromosomes, ADN et gènes
CelluleCellule
NoyauNoyauChromosomeChromosome
Double hélice d’ADNDouble hélice d’ADN
L’ADN
• Acide désoxyribonucléique • est aussi le support de l'hérédité.• peut se modifier au cours du temps.
La structure de l’ADN
• a la forme d’une échelle enroulée (double hélice).
• est composée de séquences de nucléotides.– chaque nucléotide est constitué de trois
éléments liés entre eux:• un groupe phosphate • un sucre, le désoxyribose • une base azotée (adénine (A), thymine
(T), guanine (G), cytosine (C) ).
Bases azotées complémentaires: A-T, G-C
Chromosomes, ADN et gènes
CelluleCellule
NoyauNoyauChromosomeChromosome
Double hélice d’ADNDouble hélice d’ADN
GèneGène
Le gène
• est une succession précise de bases azotés (fragments d’ADN).
(comme des lettres qui forment des mots)
• fournit les instructions pour la fabrication de protéines.
Le génome• est l'ensemble du matériel génétique (gènes)
d'un individu codé dans son ADN.
LA GÉNÉTIQUE
La synthèse des protéines
Les protéines
• sont des molécules
– responsables de plusieurs fonctions essentielles à la vie des cellules.
– qui jouent un rôle important dans l’expression des caractères génétiques des individus.
• Exemples: mélanine, enzymes (amylase), anticorps, hormones (insuline) …
Les protéines• sont des molécules constituées par
l’assemblage d’acides aminés.
C’est l’arrangement des acides aminés qui détermine la structure et la fonction des protéines.
Structure de base de tous les acides aminés
GroupementGroupementamineamine
GroupementGroupementcarboxylecarboxyle
Groupement RGroupement R(différent pour (différent pour chaque A.A.)chaque A.A.)
La synthèse des protéines
C’est la fabrication des protéines à partir des gènes.
• Se fait dans le cytoplasme (ribosomes).• Se fait en 2 étapes:
– Transcription (ADN en ARNm)– Traduction (fabrication de la protéine)
Transcription
• Synthèse d’ARNm (complémentaire à une séquence d’ADN) qui s’effectue dans le noyau.
• L’ARNm a un groupe phosphate, un sucre (ribose) et une base azotée comme l’ADN
(Uracile à la place de Thymine).
• Une fois terminé, l’ARNm se détache et sort du noyau.
Traduction
• Fabrication d’une protéine à partir de l’ARNm (conversion des codons en acides aminés à l’aide de l’ARNt).
• Codon: est une séquence de trois nucléotides sur un acide ribonucléique messager (ARNm) spécifiant un acide aminé
Les mutations
• Ce sont des modifications de la séquence d’ADN des gènes par substitution, déplacement, ajout ou perte de nucléotides.
• Elles sont nuisibles, car elles affectent la structure ou la fonction des protéines.
• Elles peuvent parfois être profitables: OGM.
• Elles peuvent être réparées par la cellule, mais parfois c’est permanent.
LA GÉNÉTIQUE
L’hérédité
• L’hérédité c’est la transmission des caractères d’une génération à la suivante.
• Ce sont les gènes qui déterminent l’expression des caractères (par l’intermédiaire des protéines).
Les allèles
• sont différentes versions d’un même gène.
• se différencient par une ou plusieurs différences de la séquence de nucléotides.
• occupent le même emplacement sur un même chromosome (et sur le chromosome homologue).
• Un individu qui possède une paire d’allèles IDENTIQUES pour un même gène est un HOMOZYGOTE.
• Un individu qui possède deux allèles DIFFÉRENTS pour un même gène est un HÉTÉROZYGOTE.
Dominance et récessivité des allèles
ALLÈLE DOMINANT: – celui qui s’exprime (qui détermine le caractère)
lorsque les deux allèles sont différents.– représenté par une lettre majuscule.
Ex.: yeux brun (B)
ALLÈLE RÉCESSIF:– celui qui ne se manifeste pas lorsque les deux
allèles sont différents.– représenté par une lettre minuscule.
Ex.: yeux bleu (b)
Exemples de caractères récessifs ou dominants
• Récessifs: – hémophilie, daltonisme, albinisme,
myopie, yeux bridés, fibrose kystique – caractères pâles
• Dominants:– longs cils, larges narines, grandes
oreilles, taches de rousseur, maladie d'Huntington(se traduit par une dégénérescence neurologique provoquant d’importants troubles moteurs et cognitifs)
– caractères foncés
Génotype et phénotype
• Le génotype:– C'est l'information qui est portée par les
chromosomes.– On le note sous la forme des deux
valeurs que peuvent avoir les allèles, portées par les deux chromosomes correspondants.
Ex.: Bb, BB
Génotype et phénotype (suite)
• Le phénotype:– C'est l'expression de cette information
(apparence ou trait).– On le note sous la forme du résultat qu'on
observe.
Ex.: yeux bruns
b
b
B
B
B
b