Post on 03-Apr-2015
Hyperclarté nucale et Hyperclarté nucale et hygroma coli à hygroma coli à
caryotype normalcaryotype normal
Emmanuel DECROISETTEClaire DUBOIS
Clarté nucale
• Espace normal sous-cutané entre la peau et les tissus mous
• Son épaisseur dépend de l’âge gestationnel• Régresse spontanément après 14 SA• Marqueur d’anomalies chromosomiques
fœtales (entre 11 et 14 SA)• Physiopathologie multifactorielle
Hyperclarté nucale
• Mesure de la clarté nucale supérieure au 95e percentile, entre 11 et 14 SA
• 99e percentile : mesure supérieure à 3 ou 3,5mm quelle que soit la LCC
Snijders et al. 1998Salomon et al. 2009
Hygroma coli
• Collection liquidienne cloisonnée de part et d’autre des parois latérales du cou
• Entité différente de l’hyperclarté nucale ou continuum anatomique ??
• Pas de différence entre HN et HC pour les anglo-saxons
Taux d’aneuploïdies
• Pour l’HN : 20 à 30%, principalement trisomie 21
• Pour l’HC : 56 à 61% ; monosomie X, trisomies 21 et 18
Snijders et al. 1998Kagan et al. 2006
Bilardo et al. 2007
Selon la CN, 40 à 80% des fœtus auront un caryotype normal
Augmentation de prévalence
• Morts fœtales
• Malformations diverses, surtout cardiaques
• Syndromes génétiques rares
• Retard de développement néonatal
Pour les CN ≥ 99Pour les CN ≥ 99ee percentile : le risque percentile : le risque augmente de façon exponentielle avec la augmente de façon exponentielle avec la
mesure de la CNmesure de la CN
Morts fœtalesMorts fœtales
• Le plus souvent avant 22 SA• CN entre 95e et 99e p : 1,3%• CN > 6,5mm : 19%
Souka et al. 2007
• Taux sous-estimé (30% d’IVG en cas d’HC)
Bilardo et al. 2007
Anomalies cardiaquesAnomalies cardiaques
• Principales malformations associées à une hyperclarté nucale
• Prévalence globale × 6 pour CN > 99e pClur et al. 2008
• Prévalence corrélée à la mesure de la CN• 3,5 – 4,5mm : 3%• 4,5 – 5,4mm : 7%• 5,4 – 6,4mm : 20%• > 6,5mm : 30%
Souka et al. 2007
Anomalies cardiaquesAnomalies cardiaques
• Toutes les variétés d’anomalies peuvent être retrouvées
• Principalement anomalies du SIV, coarctation de l’aorte
Hyett et al. 1996
Anomalies cardiaquesAnomalies cardiaques
• Doppler du ductus venosus (11 à 14 SA) :• Chez les fœtus euploïdes à CN > 95e p• Risque d’anomalie cardiaque × 3 si onde
« a » négative• Inversement, risque diminue si Doppler
normalMaiz et al. 2008
Anomalies cardiaquesAnomalies cardiaques
• Régurgitation tricuspide (11 à 14 SA) :• Chez les fœtus euploïdes à CN > 95e p• Risque d’anomalie cardiaque × 10 en cas
de régurgitationFaiola et al.2005
Anomalies cardiaquesAnomalies cardiaques
• Importance de l’écho cardiaque de référence
• A 18 puis à 22 SA• A fortiori si CN > 99e p et/ou ductus
venosus anormal et/ou régurgitation tricuspide
• Problème : trouver les RDV…
Autres anomalies Autres anomalies morphologiquesmorphologiques
• Hernie diaphragmatique :– 40% de CN > 95e p en cas d’HD et
jusqu’à 80% pour les fœtus présentant une hypoplasie pulmonaire
Sebire et al. 1997
• Omphalocèle :– 40% de CN > 95e p en cas
d’omphalocèle (85% si fœtus aneuploïde)
Snijders et al. 1995
Autres anomalies Autres anomalies morphologiquesmorphologiques
• Anomalies squelettiques :– 39 cas en 10 ans– Grande variabilité des cas– 27 avec CN > 95e p (69%), dont 23 avec
une dysplasie létale (85%)
Ngo et al. 2007
Autres anomalies Autres anomalies morphologiquesmorphologiques
• Mégavessie :– 30% de CN > 95e p en cas de mégavessie
(75% si fœtus aneuploïde)Liao et al. 2003
• Body stalk anomaly :– Anomalie rare (prévalence 1/15000),
létale– Défaut de fermeture abdominale sévère,
cyphoscoliose, cordon court, AOU– 25 cas à caryotype normal : 84% d’HN
Daskalakis et al. 1997Smrcek et al. 2003
Syndromes génétiquesSyndromes génétiques
• Environ 50 syndromes décrits• Association évidente pour certains
(Noonan, SLO…)• Prévalence beaucoup plus rare pour
d’autre donc relation avec l’HN difficile à certifier
Devenir à moyen termeDevenir à moyen terme
• Etude prospective de cohorte• 248 fœtus avec CN > 99e p, hygroma coli exclus• 162 enfants nés vivants avec caryotype normal• Comparés avec 360 enfants issus de « Epipage »• 18 enfants avec anomalies découvertes en post-natal• 142 enfants avec examen pédiatrique normal à 2 ans• 2 enfants ont développés un retard d’acquisition soit
1,2%• Résultats similaires à ceux de la cohorte Epipage
Senat et al. 2007
Devenir à moyen termeDevenir à moyen terme
• Etude de cohorte• Examen pédiatrique entre 6 mois et 5 ans
(moyenne 2 ans)• 675 cas avec CN > 95e p ; HC inclus• 451 euploïdes• 425 avec écho à 20 SA• 7 cas de retard de développement soit 1,5%, tous
avec CN > 4mm
Bilardo et al. 2007
Devenir à moyen termeDevenir à moyen terme
• Conclusions :– CN > 95e p et < 4mm, cayotype
normal : ≈100% de devenir favorable– CN > 95e p, caryotype normal et écho
normale à 20 SA : 1,5% de retard de développement moyen à sévère
Bilardo et al. 2007
CN entre 95CN entre 95ee et 99 et 99ee percentile percentile
• Proposer un calcul de risque combiné sauf si CN > 3mm (<8% auront un RC<1/250 ; 0% si CN > 4mm)
Comstock et al. 2006
• Si caryotype normal : > 93% d’enfants sans anomalies Proposer écho morpho vers 18 SA : si
normale, rassurer ++Souka et al. 2005
CN ≥ 99CN ≥ 99ee percentile percentile
• Proposer caryotype d’emblée
• Si normal, proposer écho précoce, vers 16-18 SA– Surtout morpho cardiaque– Résolution de la CN
CN ≥ 99CN ≥ 99ee percentile percentile
• Si CN > 5mm et/ou évolution vers l’hydrops et/ou diagnostic d’une anomalie malformative :– Proposer un bilan infectieux– Proposer un conseil génétique– Discuter l’IMG– Rechercher une délétion 22q1.1 si
anomalie cardiaque
CN ≥ 99CN ≥ 99ee percentile percentile
• Si écho morpho précoce normale :– Proposer écho morpho « classique » à
22SA– Puis écho à 32 SA
• Si écho à 22 SA normale : risque pour le fœtus identique à celui de la population générale
A discuterA discuter
• Recherche de remaniements génomiques de petite taille par microarray (aCGH)
• Permet de retrouver des anomalies non vues sur un caryotype standard (8,5%)
Bilardo et al. 2010Leung et al. 2011
Problème de l’impact psychologiqueProblème de l’impact psychologique
• Situation à risque : CN épaisse et caryotype normal
• Risques :– Dépression anténatale ou du post partum– Désinvestissement du fœtus : demande
d’IMG, troubles de l’attachement, angoisse de séparation
– Chez l’enfant : troubles du sommeil, agitation…
Soubieux et al. 2005
Problème de l’impact psychologiqueProblème de l’impact psychologique
• Demandes d’IMG : jusqu’à 30% (en cas d’hygroma kystique)
Bilardo et al. 2007
• Importance du travail multidisciplinaire entre obstétrique, pédiatrie et psychiatrie
• Pas de réelle distinction HN et HC
• Risque fœtal augmente de façon exponentielle avec l’épaisseur de la CN
• 20% des fœtus avec CN augmentée et caryotype normal présente une anomalie
• Mais si résolution de la clarté nucale, écho morpho à 16 puis 22 SA normales : pronostic identique à celui de la population générale