Histoire démographique et diversité génétique des populations régionales du Québec

Claudia MOREAU, Claude BHERERCentre de recherche de l’Hôpital Sainte-JustineUniversité de Montréal

Damian LabudaCentre de recherche de l’Hôpital Sainte-JustineUniversité de Montréal

Hélène VézinaGroupe de recherche interdisciplinaire en démographie et épidémiologie génétique

Génétique des populations

• La génétique des populations étudie la

distribution et la diffusion des gènes à

l’intérieur d’une population dans le but de

connaître sa diversité génétique et de mieux

comprendre certains aspects de son histoire

et de sa démographie.

Déroulement de la présentation

• Bref historique du peuplement du Québec et

de ses régions

• Patrimoine génétique

• Projet de recherche sur le patrimoine

génétique québécois

– Résultats principaux

Bref historique du peuplement du

Québec

Provinces des

Maritimes

ÉU

Montréal

Québec

Source : GRIG-UQAC et CIEQ-ULAVAL

Survol du peuplement du Québec

Survol du peuplement du Québec

Acadie

Colonies Britanniques

Montréal

Québec

Ouverture de paroisses catholiques

1608 - 1760

1760 : ~ 70 000 habitants

Source : GRIG-UQAC et CIEQ-ULAVAL

Montréal

Québec

1608 - 1760

1761 - 1850

1850 : ~ 670 000 Canadiens-Français

Survol du peuplement du Québec

Ouverture de paroisses catholiques

Source : GRIG-UQAC et CIEQ-ULAVAL

Acadie

Montréal

Québec

1608 - 1760

1761 - 1850

1851 - 1900

1900 : ~ 1 350 000 Canadiens-Français

Survol du peuplement du Québec

Ouverture de paroisses catholiques

Source : GRIG-UQAC et CIEQ-ULAVAL

Occupation actuelle du territoire

Montréal

Québec

Aujourd’hui : ~ 7 500 000 résidents

(~ 80% francophones)

Source : GRIG-UQAC et CIEQ-ULAVAL

Bref historique du peuplement des

régions étudiées

Canadiens-français

(1830)

Acadiens (1760)

Loyalistes (1780)

Français (1600)

Îles Anglo-normandes

(1850)

Mic Macs

Colonisation de la Gaspésie

Les fondateurs continuent vers le Saguenay-Lac-St-Jean.

Des 28 000 immigrants entre 1838 et 1911, 65% sont restés.

Les premières vagues proviennent de Charlevoix et vers 1870 des autres régions.

Saguenay-Lac-St-Jean

Charlevoix

Beaupré

Québec

Les immigrants français arrivent en majorité à Québec entre 1608 et 1760.

La population canadienne-française croît rapidement.

Colonisation des régions plus éloignées.

Entre 1675 et 1849, 599 fondateurs à Charlevoix

Principalement des familles.

Colonisation du Saguenay

Colonisation de la Côte-Nord

1820-1880: Colonisation de la partie est de la Côte-Nord.1840-1920: Colonisation de la partie ouest de la Côte-Nord.1940: Migration intra-régionale vers le centre.

1950-1980: Importante croissance démographique.

Colonisation de Montréal

• Fondation en 1642.

• Métropole d’environ 3 000 000 d’habitants venant de partout dans le monde.

• 28% immigrants récents (2001)

• Parmi les Canadiens-français:

– Descendants des pionniers installés sous le Régime français.

– Habitants de toutes les régions du Québec venus y vivre au cours des 19ième et 20ième siècles.

Patrimoine génétique

C’est quoi?

• L’ensemble des gènes portés par une

population.

• Varie selon l’histoire de la population.

• Au Québec, l’histoire de la population est bien

connue, on peut donc étudier les mécanismes

qui ont façonné le patrimoine génétique.

Génétique et histoire de la

population du Québec :

Patrimoine génétique de la

population québécoise

Recrutement

Région/Population Nombre de participants

Acadiens 104

Canadiens-français 106

Loyalistes 94

Îles Anglo-normandes 93

Côte-Nord 85

Saguenay-LSJ 192

Montréal 235/161*

XXXY

Chromosome Y: transmis de père en filsMitochondrie : transmis seulement par la mère à ses enfants

L’hérédité

Chromosome YADN mitochondrial

Mesure de la variabilité

Autosomes

Génome GATC

GGCA

Du génome à l’ADN

Les mutations

Questions de recherche

• Quelle est la variabilité génétique du

Québec et de ses régions (comparativement

à la France)?

• Quelles sont les similitudes et différences

entre les régions étudiées?

• Quel est l’impact de l’histoire démographique

(en particulier de l’effet fondateur)?

Variabilité génétique du

Québec

Échantillon de l’ensemble du Québec

8 ensembles régionaux

1

4

5

6

8

7

2

3

• Source: fichier généalogique BALSAC-RÉTRO

Échantillon n = 2221

1. Nord-Ouest 87

2. Nord de Montréal 242

3. Île de Montréal 722

4. Sud de Montréal 178

5. Centre 348

6. Région de Québec 272

7. Nord-Est 157

8. Est 215

Avant 1700

1700-1765

Après 1765

Origines

1. Autochtones

2. Autres pays d’Amérique

3. Acadie

4. Irlande

5. Grande-Bretagne

6. Allemagne

7. France

8. Autres pays d’Europe

1

2

3

45

6

7

8

Distribution des 7798 fondateurs selon

l’origine et la période d’arrivée (%)

Distribution des 7798 fondateurs selon

l’origine et la période d’arrivée (%)

OriginePériode d'arrivée

Ensemblejusqu'en 1765 après 1765

France 65,3 3,2 68,5

Grande-Bretagne 0,7 3,2 3,9

Allemagne 0,2 1,6 1,8

Irlande 0,3 2,4 2,7

Autres pays européens 0,7 0,5 1,2

Acadie 10,1 3,5 13,6

Autochtone 0,6 0,6 1,2

Reste de l'Amérique 1,3 2,5 3,8

Inconnue 0,8 2,4 3,2

Toutes les origines 80,0 20,0 100,0

Distribution (%) et contribution génétique (%) des

7798 fondateurs selon l’origine

Origine

Fondateurs immigrants

fréquence

contribution

génétique

France 68,5 89,2

Grande-Bretagne 3,9 1,8

Allemagne 1,8 0,4

Irlande 2,7 0,9

Autres pays européens 1,2 1,1

Acadie 13,6 3,8

Autochtone 1,2 0,2

Reste de l'Amérique 3,8 1,6

Inconnue 3,2 0,9

Toutes les origines 100,0 100,0

Québec France

Nombre

d’échantillons885 1127

Nombre de

séquences

distinctes

227 439

Diversité

génétique0.96 0.97

Indices de diversité Québec vs France

Résumé – Variabilité génétique du Québec

• Le Québec montre autant sinon plus (apport

d’autres populations) de diversité génétique

que la France.

Différences entre les régions

étudiées

0

20

40

60

80

100

0 20 40 60 80 100

% des fondateurs

% d

u b

assin

gé

né

tiq

ue

Nord-Ouest

Nord de Montréal

Île de Montréal

Sud de Montréal

Centre

Région de Québec

Nord-Est

Est

Contribution génétique cumulative des

immigrants fondateurs par région (%)

Contribution

théorique égale

de chacun des

fondateurs

0

20

40

60

80

100

0 20 40 60 80 100

% des fondateurs

% d

u b

assin

gé

né

tiq

ue

Île de Montréal

Nord-Est

144

1031

60

5% 16%

1130

Contribution génétique cumulative des

immigrants fondateurs par région (%)

Nombre de fondateurs et nombre de fondateurs à

contribution génétique égale (FUN)

Région FUNNombre de

fondateurs (Nf)

FUN/Nf

(%)

Nord-Ouest 1177 3724 31,6

Nord de Mtl 1453 4343 33,5

Région de Montréal 1787 6317 28,3

Sud de Mtl 1605 4384 36,6

Centre 1376 4790 28,7

Région de Québec 783 3676 21,3

Nord-Est 160 2628 6,1

Est 580 3188 18,2

Ensemble du Québec 1461 7798 18,7

Fst par population

Cnor

Mtl

Sag

Aca

CF

IAN

Loy

-1.0 -0.8 -0.6 -0.4 -0.2 0.0 0.2 0.4 0.6 0.8 1.0 1.2 1.4 1.6 1.8 2.0

Dimension 1

-1.2

-1.0

-0.8

-0.6

-0.4

-0.2

0.0

0.2

0.4

0.6

0.8

1.0

Dim

en

sio

n 2

Différentiation des populations québécoises

Même résultat pour le chromosome Y et les autosomes

Résumé – Différences entre les régions étudiées

• Les régions étudiées se distinguent l’une de

l’autre par leur composition génétique.

Impact de l’histoire

démographique

• Phénomène migratoire: un groupe restreint d’immigrants

provenant d’une population mère s’installe sur un nouveau

territoire et donne naissance à une nouvelle population

• Effet d’échantillonnage : la composition génétique de la

nouvelle population n’est plus représentative de la

population mère

• Perte de diversité : à cause du hasard, certains gènes sont

absents dans la nouvelle population et d’autres augmentent

en fréquence relative

Effet fondateur

Effet fondateur initial au Québec

• ~10000 immigrants établis dans la vallée du St-Laurent durant

le Régime français (1608-1765)

• Grande majorité provient de la France

• Le pool génique des Québécois d’ascendance canadienne-

française est constitué en majeure partie des gènes de ces

fondateurs

Population source Effet fondateur

Temps

Goulot d’étranglement

L’effet fondateur

Population source Population fille

L’effet fondateur

Classes de fréquence

France (1127)

0

50

100

150

200

250

300

350

1 6 11 16 21 26 31 36 41 46 190

Classe

No

mb

re

Québec (885)

0

20

40

60

80

100

120

140

160

1 6 11 16 21 26 31 36 148

Classe

No

mb

re

Classes de fréquence

Gaspésiens Loyalistes (92)

0

5

10

15

20

25

30

35

1 3 5 7 9 11 13 15 17

Classe

No

mb

re

Résumé - Impact de l’histoire démographique

• L’effet fondateur n’apporte pas de diminution

de la variabilité génétique au Québec.

• L’effet fondateur n’est pas global au Québec,

ce sont plutôt DES effets fondateurs localisés et

différents pour chaque région.

Lignées

paternelles(%)

Lignées

maternelles(%)

TREMBLAY 1,76 LANGLOIS 4,23

BOUCHARD 1,08 ROBIN 2,48

COTE 0,99 MICHEL 1,98

GIRARD 0,86 GRENIER 1,80

PAQUET 0,86 DUPONT 1,71

GAGNON 0,77 TOURAULT 1,22

OUELLET 0,77 GARGOTTIN 0,99

GAGNE 0,68 LECLERC 0,99

LAVOIE 0,68 LEFEBVRE 0,95

MORIN 0,68 TROTIN 0,90

HOUDE 0,68 RITON 0,77

PELLETIER 0,68 ACHON 0,72

LEBLANC 0,59 CREVET 0,72

ROY 0,59 MALLET 0,72

CLOUTIER 0,54 PAQUET 0,72

ensemble 12,16 ensemble 20,89

Les 15 noms de famille les plus fréquents dans

les lignées paternelles et maternelles

Sommaire

• La variabilité génétique au Québec est similaire à celle de la France.

• On observe une différentiation des régions du Québec.

• Les conséquences de(s) l’effet(s) fondateur(s) au Québec sont visibles dans les régions seulement:

– Diminution du nombre de séquences rares

– Variation des fréquences

Retombées

• Produire et mettre à la disposition des chercheurs des données

génétiques qui pourront servir à l’identification des gènes

associés aux maladies. (Leucémie, cancer du sein)

• Faciliter l’intégration de la génétique dans les politiques de

santé. (Saguenay)

• Progresser dans la compréhension de la structure génétique

des populations humaines et des mécanismes qui l’expliquent.

Remerciements

• Participants aux projets de recherche

• Organismes subventionnaires:

EXTRAS

A

B

C

D

C

E

F

A

G

C

Distribution of haplotype frequencies

0

0.05

0.1

0.15

0.2

0.25

0.3

0.35

C A B D E F G

Haplotype name

Fre

qu

en

cie

s

Répartition des séquences

A

B

C

D

C

E

F

A

G

C

Haplotype frequency classes

0

1

2

3

4

5

6

1 2 3

Haplotype class

Co

un

ts

5 séquences

5 échantillons

1 séquence

2 échantillons

1 séquence

3 échantillons

Graphique de classes de fréquence