Anecdote

rétrognathisme Imagerie / sévérité fonctionnelle ?

Thierry Tomasella - Philippe Viossat - CPDPN Mai 2014

Séquence de Pierre Robin Triade Symptôme et NON Syndrome

1 - Rétrognathisme Rétromandibulie

2 - Fente vélo-palatine postérieure médiane

3 - Glossoptose

Séquence de Pierre Robin

• Secondaire à un syndrome d’hypomobilité oro-faciale antenatale

• Cause mécanique ou secondaire à une anomalie neuro-musculaire générale ou encore un trouble de la commande centrale de la succion-déglutition dans le tronc cérébral.

Séquence de Pierre Robin

• 50% de formes isolées

• 50% de formes associées dont 2/3 syndromes identifiés

Formes associées

Syndromes connus

Syndrome de Stickler• Collagénopathie

• Arthro-ophtalmopathie héréditaire

• Cataracte - atteintes rétiniennes

• Arthrose hyperlaxité

• Epiphyses volumineuses

• Surdité neuro-sensorielle

Trisomie 18 Trisomie 13

Trisomie 9 microcéphalie, brachycéphalie, oreilles basses, fente labio palatine, anomalies du

squelette...

Anomalies chromosomiques

Intoxications tératogènesAlccolisme Dépakine Cytotec

• Hypoplasie fémorale - facies anormal

Dysplasies osseuses

Dr. Bénaceraf

Délétion 22 q1.1• Sd de Di Georges

• Hypoplasie thymique

• Cardiopathie conotroncale

• Sd Vélocardiofacial

• Cardiopathie cono-troncale

• Fente palatine

• syndrome dominant - histoire familiale - anotie microtie -hypertélorisme

Treacher CollinsFranceschetti

B.Benaceraf

Treacher CollinsFranceschetti

• Absence du rayon radial bilatéral.

• Synostose radio cubitale

Syndrome de Nager

Dr. Benaceraf

Syndrome de Goldenhar

Hypoplasie faciale asymétriquemicrotie - appendices prétragiens

Cornelia de Lange

Dr Philippe Hervé

Philtrum long et bombant

Oedème pré-frontal

Cils longs et courbés

Micromélie

Les moyens du diagnostic

Tissus mous pré-frontaux

22 SA 3,8 mm +/- 0,6 mm

Hypoplasie des OPN si inf à 5mm à 22 SA

Philtrum

• 22 sa : 6,15 mm +/- 0,7

• 32 sa : 7,4 mm +/- 1,4

Dr. Boukobza

Angle facial supérieurAngle fronto-nasal

Angle facial supérieur

131°+/- 12 à 22 SA131°+/- 13 à 32 SA

Angle facial supérieur

Dr.C.Talmant

Position de la langue

La tangente au frontpasse par la mandibule

Normale Pierre Robin

La tangente au frontpasse par la mandibule

Normale Pierre Robin

Angle facial inférieur

• angle facial inférieur sup à 60°

Angle facial inférieur

angle facial inférieur sup à 60

Pierre Robininf à 50°

• Le signe de Marc Althuser : La mandibule est alignée avec les OPN et le maxillaire

Normal Pierre Robin

D.Combourieu

Normal Pierre Robin

Forme de la mandibule

Nez - Lèvres ... Menton ?

Anecdote

Sources : Dr.Althuser - Dr.Benaceraf - Dr.Combourieu - Dr.Faure - Dr.X.Favre - Dr.Levaillant - Dr.Odent -Dr.C.Talmant

Thierry Tomasella - Philippe Viossat - CPDPN Mai 2014