THEME: OTORHINOLARYNGOLOGIETHEME: OTORHINOLARYNGOLOGIEORL N° 4ORL N° 4
KERATOKYSTES ODONTOGENIQUES KERATOKYSTES ODONTOGENIQUES ET SYNDROME DE GORLIN : ET SYNDROME DE GORLIN :
A PROPOS D’UN CASA PROPOS D’UN CAS
L. El Assasse, B. Abir, F. Amraoui, T. Amil, S. Chaouir, A. DarbiService de Radiologie. Hôpital militaire d’instruction Med V. Rabat. Maroc
Introduction Introduction
• Nous rapportons un cas de syndrome de GORLIN GOLTZ
connu encore sous plusieurs dénominations telles :
Nævomatose basocellulaire, cinquième phacomatose,
syndrome de Ward ou épithéliomatose multiple généralisée.
• C’est une affection dysembryoplasique héréditaire,
actuellement considérée comme appartenant au cadre des
neurocrestopathies.
Observation Observation • Homme,43 ans.
• Antécédent de kyste épidermique au niveau du pied réséqué il y a 6mois.
• Présente une tuméfaction génienne basse droite depuis 6 mois augmentant progressivement de taille, avec névralgies dentaires de 42,43 et 45.
• Examen général: tâches café au lait au niveau du visage du thorax et du dos. 2 naevi labial supérieur et prétragien.
• Radiographie panoramique: lésions kystiques uniloculaires multiples des maxillaires.
• TDM crâniofaciale a été demandée, devant la présence de lésions cutanées spécifiques.
TDM faciale en coupes axiales FO, FP: multiples lésions ostéolytiques des maxillaires avec rupture des corticales et envahissement du sinus maxillaire droit.
Résultats Résultats
TDM cérébrale en coupes axiales FO, FP: Calcifications de la tente du cervelet, sans anomalies de densité intraparenchymateuse.
Résultats Résultats
TDM cérébrale en coupes axiales FO, FP: Calcifications méningées et de la faux du cerveau , sans anomalies de densité intraparenchymateuse
Le syndrome de Gorlin Goltz est diagnostiqué à la base des lésions cutanées de naevomatose, des kystes odontogéniques et des calcifications cérébrales.
Discussion Discussion • Le syndrome de Gorlin Goltz est une maladie dysembryoplasique
caractérisée par un spectre d’anomalies du développement et une prédisposition à différents cancers.
• Prévalence : 1/80 000
• Race blanche ++
• Touche indifféremment les 2 sexes.
• Transmission autosomique dominante, par mutations du gène Patched (PTCH) gène suppresseur situé en 9q23.1, à pénétrance complète et à expressivité variable.
• Les manifestations cliniques sont très diverses: cutanées, osseuses,
Oculaires, neurologiques, génitales et rénales.
ConclusionConclusion
Maladie rare mais non exceptionnelle.
Associe le plus fréquemment une naevomatose basocellulaire, des kératokystes des maxillaires , et des calcifications cérébrales.
Le potentiel carcinologique fait la gravité de la maladie, justifiant un dépistage précoce et une surveillance régulière.
REFERENCESREFERENCES1 - GORLIN N.J., SEDANO H.O. The multiple nevoid basal cell carcinoma,
a syndrome revisited.Birth defects 1971, 7, 140-148.
2 - HANAFI S.M. La nævomatose basocellulaire. Revue de la littérature. Thèse, Rabat(Maroc), 1990, n° 87.
3 - JEANMOUGIN M., ZELLER J., WECHSLER J., REVUZ J. La nævomatose basocellulaire et améloblastome. Ann. Dermatol. Vénérol., (Paris) 1979, 106, 691-693.
4 - MAUDUIT G., PLAUCHU H. La nævomatose basocellulaire. Etude génétique et
fréquence des cas sporadiques. Lyon Médical, 1982, 247, 7, 353-358.
5 - NOURY J.Y. La nævomatose basocellulaire. Thèse, Paris, 1967, n° 592.
6 - POISSONNET H., RENARD G., DUFIER J.L., POLLIOT L. Phacomatose de GORLIN-GOLTZ. Arch. Opht., Paris, 1977, 37, n° 3, 221-236.
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