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Glycogénoses & Anesthésie
Etienne PUJOLLEDr Cécile VERNET
Jeudi 13 juillet 2017
Cas clinique Mlle H, 19 ans
Doit être opérée d'une hépatectomie gauche pour adénome hépatique de 10 cm évolutif
Antécédents chirurgicaux : aucun
Antécedents médicaux : Glycogénose de type I diagnostiquée à 6 mois sur hypoglycémies compliquées de crises convulsives, sans séquelle neurologique
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Cas clinique Traitement :
– Fécules de maïs 170 g/j en 5 collations
– Nutrition entérale nocturne par gastrostomie : 3,2mg/kg/min de glucose
– Allopurinol 200 mg/j
Scolarisée, en BTS
Activité physique normale
3
44
IRM hépatique octobre 2016
Qu'est-ce que sont les glycogénoses ?
66
Qu'est-ce que la glycogénose I ?Maladie métabolique avec atteinte de la glycogénolyse et de
la néoglucogenèse
Déficit quantitatif ou qualitatif en Glucose-6 phosphatase
Mutation du gène codant sur le bras long du chromosome 17
Transmission autosomique récessive
1 / 100 000 naissances, 25% des glycogénoses
77
Physiopathologie : Structure du glycogène
N ~ 60 000
88
Synthèse du glycogène
99
Dégradation du glycogène
1010
Glycogénoses
Glycogène
Glucose-1P
Glucose-6P
Glucose
Glycogène phosporylase
Trisaccharide tansférase alpha-1,6-glucosidase
Alpha-1,4-glucosidase
Phosphoglucomutase
Glucose-6 Phosphatase
Maladie de Hers (VI)Maladie de McArdle (V)
Malade de Cori (III)
Maladie de Pompe (II)
Maladie de Von Gierke (I)
1111
Type Organes atteints Symptômes
I Foie, ReinsHypoglycémiesHépatomégalieNéphropathies
II Muscles Insuffisance cardiaqueInsuffisance respiratoire
III Foie, Muscles HypoglycémiesCirrhose
IV Foie Cirrhose
V Muscles Myopathie proximale
VI Foie HypoglycémiesHépatomégalie
12 12
Complications glycogénose IHypoglycémies
– Acidose lactique
– Dyslipidémies : Hypertriglycéridémie, Hypercholestérolémie
– Hyperuricémie (57% sous allopurinol)Thrombopathie liée à l'hyperTG : défaut d'adhésion et
d'agrégation plaquettaireHTAP : 7 cas décrits mais 27% des patients ont une PAPS
augmentée
Rake JP. 2002 : Glycogen storage disease type I: diagnosis, management, clinical course and outcome. Results of the European Study on Glycogen Storage Disease Type I, Eur J Pediatr (2002) 161: S20–S34
*TOP=temps d'occlusion plaquettaire
1313
Métabolisme des glucides
1414
Atteinte hépatique glycogénose IPrévalence des adénomes hépatiques dans la glycogénose ICohorte de 288 patients (231 type Ia, 57 type Ib)
Rake JP. 2002 : Glycogen storage disease type I: diagnosis, management, clinical course and outcome. Results of the European Study on Glycogen Storage Disease Type I, Eur J Pediatr (2002) 161: S20–S34
70% à 25 ans
Stéatose hépatique et hépatomégalieComplications des adénomes, avec un risque de dégénérescence en adénocarcinome
Quelle prise en charge pré-opératoire proposez-vous ?
16
Examen clinique :–73 kg
166 cmIMC=27 kg/m²PA=113/67 mmHg–Hépatosplénomégalie
Pas de douleur abdominale–Pas d'hypoglycémie au cours des 3 derniers
mois16
La consultation d'anesthésie
Examens complémentaires
Cycle glycémie/lactate Pré-prandial : gly 4,4 mmol/L lact 5 mmol/LPost-prandial : gly 6,2 mmol/L lact 3,2 mmol/L
MétaboliqueTriglycéridémie=2,62 g/LCholestérolémie totale=6,35 g/LAcide urique=334 µmol/L
HémostaseTOP ADP=132 sTOP épinéphrine=169 sTP=91%TCA=1,04
Gaz du sangpH=7,30HCO3-=24 mmol/LPaCO2=50 mmHg
Reins Créatininémie=47 µmol/LPas de protéinurie
1917
1818
Echographie abdominale : Absence d'hypertension portale
Alpha FP=0,7 (N<8)
ASAT=52 ALAT=50 gGT=283 PA=411 Bilirubine tot=7
Echographie cardiaque :– FEVG=68%– OD non dilatée, PAPS=24 mmHg, Insuffisance
tricuspide minime (grade ¼)
=>Pas d'HTAP
1919
Prise en charge pré-opératoireJ-5 à J-3
Hospitalisation le 15/06 (chirurgie prévue le 21/06)
Glycémies normalesTOP ADP=145 s / TOP épinéphrine=296 s
Pose de KTc, G10% 4 mg/kg/min
Corticothérapie IV 60 mg/j pendant 3 jours
2020
J-3 à J0
Le 17/06 TOP ADP=181s / TOP épinéphrine=213s
Glucose IV et corticothérapie maintenus du glucose à 6 mg/kg/min à H-3
Desmopressine 0,3µg/kg IVL à H-1
2121
MAIS patiente récusée !
Apparition Wash out
Quelle prise en charge per-opératoire proposez-vous ?
Prise en charge per-opératoire
Monitorage : KTa => Risque hémorragique, bilans biologiques à
répéter KTc => Glucose en continu, chirurgie à risque
Protocole anesthésique : Aucun risque d'insuffisance hépatique Aucun médicament CI (sauf aspirine et AINS) Pas de protocole d'anesthésie générale spécifique
à la glycogénose I CI du Ringer Lactate
23
2424
Equilibre glycémiqueDesmopressine
NON OUI
G10% IV 6 mg/kg/min + électrolytes (~220 mL/h pour 60 kg)
G20% IV 6 mg/kg/min + électrolytesRestriction hydrique 24h
Glycémie / lactate toutes les 3h :Si glycémie<4 mmol/L ou lactate>5 mmol/L=> Augmentation du débit de perfusion du glucose
2525
Temps chirurgicaux à risque
Ligature des axes artério-veineux
Si clampage : Risque au clampage : chute de la PAAu déclampage : acidose lactique
=> Communiquer avec l'équipe chirurgicale
Quelle prise en charge post-opératoire proposez-vous ?
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Prise en charge post-opératoire Post opératoire en Unité de Soins Intensifs
Glucose IV maintenu. Glycémie + lactate /3h de 25% si glycémie>4 mmol/L et lactate<5 mmol/L
Desmopressine à H+12 et H+24 si saignements
Acide Tranexamique PO 1,5-2,5 g/j pendant 5j si Desmopressine
202020 27
2828
Conclusion
EQUILIBRE GLYCEMIQUE
Contrôle :-Acidose lactique-Thrombopathie
Perfusion glucoséeCONTINUE
Desmopressinesi :
-Thrombopathie-Saignements
PEC périopératoiremultidisciplinaire
2929
Merci de votre attention !
3030
Atteinte rénale glycogénose I
Rake JP. 2002 : Glycogen storage disease type I: diagnosis, management, clinical course and outcome. Results of the European Study on Glycogen Storage Disease Type I, Eur J Pediatr (2002) 161: S20–S34
Prévalence de la microalbuminurie et de la protéinurie dans la glycogénose I
Glomérulopathie constanteTubulopathie possible : défaut d'excrétion d'H+Sclérose glomérulaire et segmentaire focaleHTA < 10% des patients
3131
Anémie normo ou microcytaire arégénérative (45% des adultes)
Retard de croissance par hypoinsulinisme (50%)
Humbert M, Labrune P, Simonneau G. Severe pulmonary arterial hypertension in type 1 glycogenstorage disease. Eur J Pediatr. 2002;161 Suppl 1:S93-6.
3232
Chirurgie ambulatoire
POSSIBLE pour des « petites » chirurgies (extraction dentaire)PREMIER au bloc (pas d'attente à jeun)TOP normaux : G10% 4mg/kg/minTOP allongés : G10% 6mg/kg/min débutée à H-1Desmopressine nasale 2x10µg 30min avant le bloc + Restriction hydriqueAc. Tranexamique 1,5-2,5g/j pendant 2j
3333
Glycogénose I et grossesse
Vomissements T1 : risques d'hypoglycémies Acidose lactique per partum : complications
neurologiques fœtales, hémostase perturbée Dysfonction plaquettaire : risque hémorragique Hyperoestrogènémie : risque d'adénome
hépatique
Secchi 2012, Fertility and pregnancy in women affected by glycogen storage disease type I, results of a multicenter Italian study, J Inherit Metab Dis (2013) 36:83–89
3434
Glycogénose I et grosesse
Âge conception Terme Accouchement Complications
1 24 39 SA AVB Hypoglycémies, apparition 1 adénome
25 40 SA AVB Développement multiples adénomes
2 20 36 SA Césarienne Hypoglycémies, augmentation taille 1 adénome
3 31 38 SA Césarienne /
34 40 SA Césarienne /
4 36 32 SA Césarienne /
5 23 37 SA Césarienne /
3535
Glycogénose I et grossesse
Hypoglycémies : augmentation des apports glucidiques
Perfusion G10% en per partum : Aucune acidose lactique
Aucune diathèse hémorragique Aggravation possible des adénomes, mais 2
patients avaient 5 adénomes qui sont restés stables
Préférer césarienne pour contrôle glycémique
3636
Prise en charge en urgence
Apports glucosés 6mg/kg/min IV débutés à H-1Limitation apports hydriquesPoursuite glucose IV en post op jusqu'à reprise alimentation normaleIndication formelle à Desmopressine + Ac. TranexamiqueCorticothérapie IV débutée à H-1 et jusqu'à J3-4
3737
Métabolisme des glucides
Néglucogénèse
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