BENBENVUE DE L’INTERIEUR

Mon histoire avec la maladie de Pompe

“ Dans un sens, ce diagnostic a été un immense

soulagement, parce que toute ma vie, j’avais eu

l’impression d’aller un peu de travers. Alors même si ça

m’a fait très peur, pouvoir enfin mettre un nom sur mon

mal m’a aussi enlevé un poids considérable. “

* ECG : électrocardiogramme ; EEG : électroencéphalogramme ; IRM : imagerie par résonance magnétique

V U D E L’ I N T E R I E U R

vit dans le Shropshire, dans l ’ouest de l ’Angleterre. En 2007, il a

appris qu’il avait une maladie de Pompe à début tardif. Il nous fait

part de son histoire, depuis le diagnostic jusqu’aux stratégies pour

y faire face, sans oublier ce qui l ’a poussé à s’impliquer dans la

création d’une association d’aide aux patients.benÀ 26 ans, Ben se rend au Canada, pour ce qui devait être le plus beau voyage de sa vie. Mais voilà qu’il fait des chutes à répétition, se met à perdre du poids sans raison apparente, a du mal à marcher ou monter un escalier... De retour en Angleterre, il se dit : “ Quelque chose ne tourne pas rond. Il faut que je trouve quoi. “

Attribuant d’abord ses symptômes à un mal de dos chronique, Ben va consulter un kinésithérapeute : “ Il regarde mon dos et me dit aussitôt : “ on dirait qu’il vous manque des muscles ou que vous en avez vraiment très peu sur un côté. C’est là que pour moi, tout a commencé. ”

Le kinésithérapeute écrit à son médecin généraliste, qui l’envoie à son tour consulter un neurologue. Celui-ci lui prescrit une batterie d’examens, dont un ECG, un EEG et une IRM*. Les résultats excluant toute forme de maladie cardiaque ou cérébrale, les médecins se mettent à soupçonner une origine musculaire et lui prescrivent une biopsie.

Le résultat s’avère positif et en novembre 2007, près d’un an après son séjour au Canada, Ben apprend qu’il est atteint de la maladie de Pompe.

“ Rétrospectivement, je m’aperçois que j’ai toujours eu des problèmes, dès l’enfance. Je n’ai appris à marcher que vers trois ans et je n’ai jamais été bon à la course ou en sport. Les gens me traitaient de mou ou de paresseux. “

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bien vivre avec la maladie de pompe

Devenir son propre expertPrenez les devants et obtenez toute l’aide dont vous avez besoin. Posez vos questions, faites des recherches sur Internet et parlez-en autour de vous pour en savoir plus. Devenez votre propre expert : prenez la documentation chez votre médecin, tenez-le informé de votre état (transformations physiques, ressenti, problèmes rencontrés, etc.). Faites-vous entendre.

Obtenir l’aide adéquateIl est essentiel d’obtenir l’aide qui correspond exactement à sa maladie. Faites appel à des spécialistes qui comprennent la maladie de Pompe. Cela change tout ! Eux seuls sont capables de vous aider à concevoir un programme de soins parfaitement adapté à vos besoins. Renseignez-vous également sur les aides auxquelles vous pouvez prétendre.

Contacter d’autres patientsDemandez de l’aide, en commençant par exemple par les associations de patients. Il y a aussi des groupes de soutien sur Internet sans oublier les professionnels de santé. Trouvez ce qui vous convient le mieux : parler de son état et de son ressenti peut avoir un effet incroyablement libérateur.

Écouter son corpsIl est très important d’être à l’écoute de son corps et de ce qu’il a à dire. Ne vous mettez pas de pression inutile. Il y a des jours où l’on est trop fatigué pour faire quoi que ce soit d’autre que traîner chez soi en pyjama et d’autres où l’on est capable d’aller se promener pendant des heures.

Ne jamais hésiter à demander de l’aideN’ayez pas peur de vous faire aider : demandez un coup de main à un voisin pour porter quelque chose ou monter l’escalier. Ne vous infl igez pas d’effort excessif, au risque de vous faire mal. Faites appel à vos proches et à vos amis pour les tâches ménagères : vous verrez que bien souvent, ils ne le prendront pas comme une corvée et seront ravis de pouvoir vous aider.

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ben

“ Nous cherchons à aider les gens

car nous connaissons la peur que

l’on ressent quand on apprend

qu’on a la maladie de Pompe. ”

Aider les patients qui viennent d’etre diagnostiques

LA pompe support team

À 27 ans, Ben a appris qu’il avait la maladie de Pompe. Comme n’importe qui d’autre, il a d’abord eu du mal à accepter ce diagnostic. En essayant de comprendre ce qui arrivait à son corps et comment faire face à cette nouvelle situation, il a connu la solitude et même la peur.

“ Quand on a découvert que j’étais malade, il n’y avait pas grand-monde pour nous soutenir. Les choses semblent s’être améliorées depuis, mais tout n’est pas encore parfait. ”

Prenant ce défi à cœur, Ben s’est inscrit à une formation en conseil et devrait prochainement obtenir son diplôme. Avec l’aide d’une association de patients, Ben et d’autres personnes solidaires ont créé la Pompe Support Team (PST).

Cette équipe composée de personnes atteintes de la maladie de Pompe a pour mission d’engager le dialogue entre patients, d’apporter une écoute, de fournir des conseils et de contribuer à élaborer ressources et documentation destinées à soutenir les patients et leur famille.

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Dans les semaines et les mois qui ont suivi son diagnostic, Ben a eu du mal à s’adapter à sa nouvelle vie avec la maladie de Pompe, à la fois physiquement et moralement. “ Quand on a découvert que j’étais malade, se souvient-il, il n’y avait pas grand-monde pour nous soutenir, mes proches et moi. ” Pour Ben, le soutien et le conseil sont venus essentiellement des rencontres avec d’autres personnes atteintes. “ J’ai été mis en contact avec une association de patients peu après le diagnostic. C’est par cette association que j’ai rencontré, pour la première fois, d’autres patients. Des conférences ouvertes à tous sont régulièrement organisées. Le simple fait de se retrouver et d’échanger nos expériences m’a énormément aidé. “

Au-delà du soutien émotionnel et de l’écoute, ce nouveau réseau a permis à Ben de découvrir diverses astuces pour gérer la maladie de Pompe au quotidien. “ On avance par tâtonnements : il faut du temps pour voir ce qui marche bien pour soi et s’adapter en fonction des besoins. “

C’est ainsi que Ben a fait des ajustements dans son intérieur, comme ces étagères à hauteur de poitrine, qui lui évitent d’avoir à se pencher pour soulever des objets. Sur les conseils d’un ergothérapeute, Ben a aussi surélevé son canapé et fait installer des rampes dans la cabine de douche pour pouvoir y entrer et en sortir facilement.

Quand il est de sortie, Ben marche avec une canne et se renseigne à l’avance sur l’accès aux endroits où il doit se rendre. Internet est un allié précieux : “ On trouve tout un tas de groupes qui parlent de ces choses-là. “

S’il reconnaît que sa situation est parfois frustrante, Ben se veut surtout pragmatique : “ Il faut juste se faire à l’idée qu’on ne peut pas toujours faire tout ce qu’on veut. Ce n’est pas évident à accepter, mais cela rend les choses plus simples à vivre. “

Cet esprit positif et cet optimisme sautent aux yeux quand on rencontre Ben et donnent envie de s’en inspirer. Ben est convaincu que son attitude envers sa maladie est pour beaucoup dans la façon dont le considèrent ses amis, sa famille et même de simples étrangers : “ Les gens voient bien que j’accepte mon état et que je fais face. Du coup, ils ne me regardent pas avec pitié. Et ça, ça change tout. “

UNE VIE NOUVELLE AVEC LA MALADIE DE POMPE

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“ Quand j’ai appris que j’avais la maladie de Pompe, ma vie a changé du tout au tout. J’ai essayé de changer le négatif en positif et depuis mon diagnostic, j’ai vraiment cherché à transformer ma vie. En mieux. “

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Ce document créé par Sanofi Genzyme vise à faire progresser la connaissance sur la maladie de Pompe. Merci à Ben pour avoir répondu à nos questions.

Genzyme S.A.S.33-35 boulevard de la Paix78105 Saint-Germain-en-Laye

www.sanofi genzyme.fr

ResSources

Alliance Maladies Rares : association reconnue d’utilité publique qui rassemble et porte la voix de plus de 200 associations de personnes malades.www.alliance-maladies-rares.org

Association Francophone des Glycogénoses (AFG) : créée en 1992 par des parents d’enfants et des adultes affectés par des Glycogénoses, l’association a pour but d’être un pôle d’entraide pour toutes les personnes concernées par ces maladies, de partager des informations, d’apporter écoute, aide et soutien et de promouvoir la recherche et l’effort médical.www.glycogenoses.org

Maladies Rares Info Service : service d’information en santé qui répond quotidiennement aux demandes des personnes malades, de leurs proches et des professionnels de santé.www.maladiesraresinfo.org

Orphanet : portail de référence sur les maladies rares et les médicaments orphelins, pour tous publics. Son but est de contribuer à améliorer le diagnostic, la prise en charge et le traitement des maladies rares.www.orpha.net

Vaincre les Maladies Lysosomales : association de parents et de malades déterminés à vaincre les maladies lysosomales et à trouver des réponses pour mieux vivre au quotidien. VML est une association reconnue d’utilité publique.www.vml-asso.org

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