Université Sup Santé

Exposé intitulé:

Présenté par: BEN AICHA Sahar KRAIEM Khaoula

2012-2013

LA MALADIE DE

PARKINSON: ETUDE CLINIQUE ET

GENETIQUE

Plan

IntroductionEtapes d’apparition de la maladieSymptômes et diagnosticÉtude génétiqueConclusion et perspectives

Introduction

La maladie de Parkinson est une affection neuro-dégénérative du système nerveux.

Cette maladie est caractérisée par : une perte progressive des neurones

dopaminergiques une accumulation de corps de Lewy

Cette aberration affecte généralement les individus âgés.

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cette maladie est devenu un problème assez considérable vue :

le vieillissement rapide de la population mondiale.

Les informations insuffisantes accumulées sur cette maladie.

Notre travail est ciblé donc sur les points suivants: Décrire les étapes d’apparitionsÉnumérer les symptômes et le diagnostic Lancer une étude génétique montrant les gènes responsables et les différentes mutations.

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Etapes d’apparition de la maladie

Etape Age d’apparition Description

1*- étape de « lune de

miel »De 3 à 8 ans vie pratiquement

normale(*)

2*- deuxième étape De 8 à 14 ans akinésie et

dyskinésies

3**-troisième étape Lors de vieillissement perte d'efficacité

de la L-Dopa(**)

(*) :C'est une période de meilleure efficacité du traitement.(**) : L-Dopa: la configuration lévogyre de dopamine

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Symptômes et diagnostic

1-Symptômes Il s’agit d’une déficience en dopamine qui

survient dans une région bien définie du cerveau au sein de la substance grise.

un individu atteint décrit un ensemble de symptômes:

Rigidité musculaire. Akinésie. amaigrissement, hypersalivation, troubles

du sommeil, de la parole et de l'écriture. une dépression(30% des cas).

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niveau de dopamine chez un individu normal et un autre Parkinsonien

+++

??

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2-Diagnostic

Le diagnostic s’effectue en 2 stades:

Au début de la phase symptomatique Dans un second temps après un délai de

3 à 5 ans

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Techniques Principe Intérêt

Méthode d’injection

injecterdes vecteurs

viraux porteurs de certains gènes

précis

1*-Les gènes vont être intégrés dans le génome des cellules hôtes 2*-secréter des substances neuroprotectrices

Méthode De

transplantation

transplanter des cellules souches dans le système nerveux qui sont

totipotentes

Ces cellules peuvent en théorie se transformer en cellules neurales et sécréter la dopamine

Techniques diagnostiques utilisées

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Méthode De transplantation des cellules souches

Cellules souches transplantéesSécrétion de dopamine

Etude génétique

Divers études de recherche montrent que l’hypothèse d’une cause génétique dans cette aberration est fortement probable

cette hypothèse est affirmée lors de la découverte des gènes responsables de la maladie

La MP fait intervenir différent gènes localisés sur divers chromosomes

Introduction étapes symptômes étude conclusion d’apparition diagnostic génétique perspectives

Introduction étapes symptômes étude conclusion d’apparition diagnostic génétique perspectivesloci Chromoso

me gène Age de

débutMode de

transmission

PARK 1

4q21 α-synucléin

e

20-85

Autosomique dominantePARK

32p13 ? 36-89

PARK 4

4p15 α-synucléin

e

24-48

PARK 5

4p14-15 UCH L1 49-51

PARK 2

6q25.2-q27

parkine 6-58Autosomique

récessive

PARK 6

1p35-36 PINK1 32-68

PARK 7

1p36 DJ 1 27-40

DYT3 Xq13.1 ? 12-48 Récessif lié a X? Complexe 1

Mitochondrial

ND4 31Mitochondriale

D’après le tableau on remarque que: Cette maladie ségrége sous toutes les

formes Codée par plusieurs gènes de deux

compartiments Il existe des loci et même des gènes non

encore identifiés

Ceci mène à la difficulté énorme au niveau de diagnostic et de traitement

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Conclusion et

perspectives

Jusqu’à maintenant, il existe plus que 13 formes génétiques de la MP ainsi que 6 gènes les plus répondues

Le gène le plus intéressant est le gène parkine car sa mutation touche 50% des formes familiales à transmission autosomique récessive.

Introduction étapes symptômes étude conclusion d’apparition diagnostic génétique perspectives

Il faut qu’on comprend mieux les mécanismes génétique de cette maladie et approfondir les recherches au niveau de ce point, ceci va permettre :

des avancées importantes dans la compréhension de la physiopathologie de cette maladie neurodégénérative

le développement d’outils diagnostiques et pronostiques.

Introduction étapes symptômes étude conclusion d’apparition diagnostic génétique perspectives

Merci de

votre attention