Une Localisation Maxillaire de «Von Recklinghausen’s … · 2eme Cas clinique: Il s’agit...
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Une Localisation Maxillaire de «Von Recklinghausen’s DISEASE» M.Ben Rejeb (a) ; MA.Souissi (b) ; J.Bouguila (b) ; H.Khochtali (c) a- Service de Chirurgie Maxillo-faciale et esthétique CHU Charles Nicolle, Tunis, Tunisie. b- Service d’ORL et CMF. CHU La Rabta, Tunis, Tunisie c- Service de chirurgie maxillo-faciale et de chirurgie plastique, CHU Sahloul, Sousse, Tunisie Introduction: La neurofibromatose représente un groupe de désordre génétique affectant le développement des cellules du tissu nerveux. La neurofibromatose de type 1 (NF-1) est le type le plus fréquent. Malgré sa variabilité clinique et ses complications pouvant être graves, sa localisation au niveau des os de la face est rare. La localisation de prédilection est mandibulaire mais reste exceptionnel au niveau du maxillaire où tout au plus une dizaine de cas ont été rapportés dans les 20 dernières années. Cas cliniques: 1 er Cas clinique: Il s’agit d’une patiente âgée de 22 ans, qui nous a consulté pour une tuméfaction gingivale supérieure gauche de 3cm de grand axe et d’évolution rapide. Les explorations radiologique ont révélé une lésion tumorale ostéolytique à développement intra sinusien d’aspect mixte, la patiente a été opéré sous anesthésie générale, elle a eu une résection tumorale avec au résultat anatomopathologique un neurofibrome myxoide. Fig1 : Aspect pré-op de la lésion 2 eme Cas clinique: Il s’agit d’un patient âgé de 57 ans, diabétique sous insuline avec une mauvaise hygiène bucco-dentaire, adressé par un chirurgien dentiste de libre pratique pour une tuméfaction vestibulaire droite. L’examen exo-buccale note une tuméfaction indolore, de consistance osseuse, déformant la région génienne droite dont les téguments gardent un aspect normal. L’examen endo-buccal permet de visualiser un comblement vestibulaire de l’hémi-maxillaire droit, avec muqueuse saine. Les explorations scénographiques montrent une tumeur ostéolytique à développement intra-sinusien. Il a eu une résection tumorale sous anesthésie générale. Le résultat anatomopathologique a conclu à un neurofibrome type NF1. Fig2 : Aspect peropératoire Fig3 :pièce de résection tumorale Discussion: La Neurofibromatose, a été décrite depuis 1882 comme une maladie à transmission autosomique dominante et de manifestations neuro-cutanéo-squelettique avec deux présentations, NF-1 et NF-2. Distinctes cliniquement et génétiquement, Ces deux formes ont peu de caractères communs et elles sont secondaires à des mutations touchant des gènes différents. Nommée aussi « Von Recklinghausen’s disease », neurofibromatose de type 1 (NF1) est due à une mutation sur le chromosome 17. Le diagnostic de cette maladie repose sur un ensemble de manifestations cutanées, nerveuses, squelettiques et aussi buccales qui peuvent également être observées. Les plus fréquentes sont les tâches cutanées café au lait et les neurofibromes cutanés. C’est une maladie génétique fréquente qui touche environ 1 individu sur 4000, sans prédilection de sexe. La neurofibromatose maxillaire isolée et exceptionnellement décrite dans la littérature avec une prédominance féminine. La symptomatologie est non spécifique et étroitement liée à la localisation et l’étendue de la lésion qui reste longtemps silencieuse d’où sa découverte tardive. Typiquement c’est une masse tissulaire nodulaire entrainant une lyse osseuse avec déformations fréquentes du maxillaire, son origine parait être les branches de division du nerf trijumeau (ophtalmique et maxillaire). L’imagerie est très contributive (Tomodensitométrie et IRM) donnant une cartographie exacte de la lésion et montrant une tumeur ostéolytique, généralement localement évoluée. Les diagnostiques différentiels sont multiples : l’hémangiome, le shwannome, le lymphangiome et le rhabdomyosarcome, d’où la nécessité d’un examen anatomopathologique qui permet alors de confirmer le diagnostic, et c'est devant l’absence des signes cliniques et radiologiques évidents que cet examen trouve son importance capitale et représente le seul moyen diagnostique. Il n’y a pas de traitement spécifique pour la NF1, La résection complète des neurofibromes larges, souvent difficile à réaliser, est le traitement de choix. La chirurgie est réservée aux neurofibromes symptomatiques et à ceux qui sont localisés dans des zones où ils compromettent la fonction ou l’esthétique. La surveillance doit être régulière du fait de son caractère récidivant. Il est conseillé d’attendre la fin de la croissance pour réaliser leur exérèse afin de limiter le risque de récidives. L’évolution est caractérisée par la possibilité de transformation maligne qui survient dans 3 à 5 % des cas et Il n’a pas de preuve qu’une biopsie ou une exérèse partielle favorise la transformation maligne. Conclusion: La neurofibromatose maxillaire est une maladie bénigne et très rare de diagnostique anatomopathologique. Ses manifestations buccales sont fréquentes, d’où le rôle du chirurgien maxillo-facial et le chirurgien dentiste dans le dépistage de cette maladie et la prise en charge multidisciplinaire. Références: [1] Charline Cervellera, David Del Pin, Caroline Dissaux - Neurofibromatosis type I and supernumerary teeth: up-to date review and case report- Med Buccale Chir Buccale 2016 [2] Gemma Di Bernardo, Antoine Butel, Jean-Marie Langlois, Béatrice Louvet,Guillaume Penel, Laurent Nawrocki - Neurofibromatose, frontière entre schwannome et neurofibrome. À propos d’un cas clinique et revue de littérature- Med Buccale Chir Buccale 2015 [3] Vivian Visnapuu, DDS, PhD, Sirkku Peltonen, MD, PhD,† Tapio Tammisalo, DDS, PhD,‡ Juha Peltonen, MD, PhD,§ and Risto-Pekka Happonen, DDS, PhD - Radiographic Findings in the Jaws of Patients With Neurofibromatosis 1 - J Oral Maxillofac Surg, 2012 [4] Laila Benjelloun, Wafaa El Wady, Bassima Chami - Neurofibromatose type 1 avec un neurofibrome lingual- Med Buccale Chir Buccale 2011 [5] Maria F. Cegarra-Navarro, Jose A. Díaz-Manzano, Enrique Viviente-Rodríguez, Jesús Iniesta-Alcázar - Solitary Neurofibroma of the Maxillary Sinus - Acta Otorrinolaringol Esp. 2011 Fig2 :Coupes scanographiques Fig3 :Aspect per-opératoire Fig3 : Pièce de résection tumorale Fig1 : Aspect Pré opératoire Déclarations d’intérêt : Pas de conflit d’intérêt E-Mail : [email protected] , [email protected]
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Une Localisation Maxillaire de «Von Recklinghausen’s DISEASE»
M.Ben Rejeb (a) ; MA.Souissi (b) ; J.Bouguila (b) ; H.Khochtali (c)a- Service de Chirurgie Maxillo-faciale et esthétique CHU Charles Nicolle, Tunis, Tunisie.
b- Service d’ORL et CMF. CHU La Rabta, Tunis, Tunisie
c- Service de chirurgie maxillo-faciale et de chirurgie plastique, CHU Sahloul, Sousse, Tunisie
Introduction:La neurofibromatose représente un groupe de désordre génétique affectant le développement des cellules du tissu nerveux. La
neurofibromatose de type 1 (NF-1) est le type le plus fréquent. Malgré sa variabilité clinique et ses complications pouvant êtregraves, sa localisation au niveau des os de la face est rare. La localisation de prédilection est mandibulaire mais reste exceptionnel au niveau du maxillaire où tout au plus une dizaine de cas ont été rapportés dans les 20 dernières années.
Cas cliniques:
1er Cas clinique: Il s’agit d’une patiente âgée de 22 ans, qui nous a consulté pour une tuméfaction gingivale supérieure gauche de 3cm de grand axe et d’évolution rapide. Les explorations radiologique ont révélé une lésion tumorale ostéolytique à développement intra sinusien d’aspect mixte, la patiente a été opéré sous anesthésie générale, elle a eu une résection tumorale avec au résultat anatomopathologique un neurofibrome myxoide. Fig1: Aspect pré-op
de la lésion
2eme Cas clinique: Il s’agit d’un patient âgé de 57 ans, diabétique sous insuline avec une mauvaise hygiène bucco-dentaire, adressé par un chirurgien dentiste de libre pratique pour une tuméfaction vestibulaire droite. L’examen exo-buccale note une tuméfaction indolore, de consistance osseuse, déformant la région génienne droite dont les téguments gardent un aspect normal. L’examen endo-buccal permet de visualiser un comblement vestibulaire de l’hémi-maxillaire droit, avec muqueuse saine.Les explorations scénographiques montrent une tumeur ostéolytique à développement intra-sinusien. Il a eu une résection tumorale sous anesthésie générale. Le résultat anatomopathologique a conclu à un neurofibrome type NF1.
Fig2: Aspect peropératoire Fig3:pièce de résection tumorale
Discussion:
La Neurofibromatose, a été décrite depuis 1882 comme une maladie à transmission autosomique dominante et de manifestations neuro-cutanéo-squelettique avec deux présentations, NF-1 et NF-2. Distinctes cliniquement et génétiquement, Ces deux formes ont peu de caractères communs et elles sont secondaires à des mutations touchant des gènes différents.Nommée aussi « Von Recklinghausen’s disease », neurofibromatose de type 1 (NF1) est due à une mutation sur le chromosome 17. Le diagnostic de cette maladie repose sur un ensemble de manifestations cutanées, nerveuses, squelettiques et aussi buccales qui
peuvent également être observées. Les plus fréquentes sont les tâches cutanées café au lait et les neurofibromes cutanés.
C’est une maladie génétique fréquente qui touche environ 1 individu sur 4000, sans prédilection de sexe. La neurofibromatose maxillaire isolée et exceptionnellement décrite dans la littérature avec une prédominance féminine. La symptomatologie est non spécifique et étroitement liée à la localisation et l’étendue de la lésion qui reste longtemps silencieuse d’où sa découverte tardive. Typiquement c’est une masse tissulaire nodulaire entrainant une lyse osseuse avec déformations fréquentes du maxillaire, son
origine parait être les branches de division du nerf trijumeau (ophtalmique et maxillaire). L’imagerie est très contributive (Tomodensitométrie et IRM) donnant une cartographie exacte de la lésion et montrant une tumeur ostéolytique, généralement localement évoluée. Les diagnostiques différentiels sont multiples : l’hémangiome, le shwannome, le lymphangiome et le rhabdomyosarcome, d’où la nécessité d’un examen anatomopathologique qui permet alors de confirmer le diagnostic, et c'est devant l’absence des signes cliniques et radiologiques évidents que cet examen trouve son importance capitale et représente leseul moyen diagnostique.Il n’y a pas de traitement spécifique pour la NF1, La résection complète des neurofibromes larges, souvent difficile à réaliser, est le
traitement de choix. La chirurgie est réservée aux neurofibromes symptomatiques et à ceux qui sont localisés dans des zones où ils compromettent la fonction ou l’esthétique. La surveillance doit être régulière du fait de son caractère récidivant. Il est conseillé d’attendre la fin de la croissance pour réaliser
leur exérèse afin de limiter le risque de récidives.L’évolution est caractérisée par la possibilité de transformation maligne qui survient dans 3 à 5 % des cas et Il n’a pas de preuve
qu’une biopsie ou une exérèse partielle favorise la transformation maligne.
Conclusion:La neurofibromatose maxillaire est une maladie bénigne et très rare de diagnostique anatomopathologique. Ses manifestations buccales sont fréquentes, d’où le rôle du chirurgien maxillo-facial et le chirurgien dentiste dans le dépistage de cette maladie et la prise en charge multidisciplinaire.
Références: [1] Charline Cervellera, David Del Pin, Caroline Dissaux - Neurofibromatosis type I and supernumerary teeth: up-to date review and case report- Med Buccale Chir Buccale 2016 [2] Gemma Di Bernardo, Antoine Butel, Jean-Marie Langlois, Béatrice Louvet,Guillaume Penel, Laurent Nawrocki - Neurofibromatose, frontière entre schwannome et neurofibrome. À propos d’un cas clinique et revue de littérature- Med Buccale Chir Buccale 2015 [3] Vivian Visnapuu, DDS, PhD, Sirkku Peltonen, MD, PhD,† Tapio Tammisalo, DDS, PhD,‡ Juha Peltonen, MD, PhD,§ and Risto-Pekka Happonen, DDS, PhD - Radiographic Findings in the Jaws of Patients WithNeurofibromatosis 1 - J Oral Maxillofac Surg, 2012 [4] Laila Benjelloun, Wafaa El Wady, Bassima Chami - Neurofibromatose type 1 avec un neurofibrome lingual- Med Buccale Chir Buccale 2011 [5] Maria F. Cegarra-Navarro, Jose A. Díaz-Manzano, Enrique Viviente-Rodríguez, Jesús Iniesta-Alcázar - Solitary Neurofibroma of the MaxillarySinus - Acta Otorrinolaringol Esp. 2011
Fig2:Coupes scanographiquesFig3:Aspect
per-opératoireFig3: Pièce de
résection tumorale
Fig1: Aspect Pré opératoire
Déclarations d’intérêt : Pas de conflit d’intérêt E-Mail : [email protected] , [email protected]
