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Une cytolyse énigmatique…

DES Gastro pédiatrie Lyon

Le 29/01/11

Stéphanie Berthet (interCHU Nice)

A partir du cas de Noémie, 6 mois…

ATCD : - fam RAS, pas de consanguinité

- 34 SA +6, grossesse gémellaire, césarienne pour cause

maternelle

- P 2100g, T 45 cm, PC 31,5 cm, Apgar 10

- bronchiolite VRS- à 1ms

- pneumopathie G à 2 ms

Allaitement artificiel


CS aux urgences de Villefranche pour :

- vomissements post prandiaux, isolés depuis 6j

- apyréxie

- absence de diarrhée

- absence de TC récent

L’examen clinique retrouve :

- T° 37, π 138/min, TA 93/53

- absence de signe de deshydratation (P 6kg490)

- cardio pulmonaire RAS

- pas d’organomégalie, abdomen souple

- neuro RAS

- pas de signe cutané


Bilan réalisé aux urgences :

- NFS normale

- iono RAS en dehors RA 19

- CRP 10 mg/l

- CYTOLYSE HEPATIQUE

ASAT = 1211 U/L

ALAT = 995 U/L

- absence de cholestase

Comment apprécier le PRONOSTIC ?

Dosage du TP : <10%

Tableau d’IHC aigue

Risque d’hépatite fulminante

Quelle est votre conduite à tenir immédiate ?

CAT urgente devant une IHC aigue :

1. Cliniquement

2. Biologiquement

3. Thérapeutique

CAT devant une IHC aigue :

Cliniquement :

Recherche de signes de GRAVITE :

- hémorragie

- encéphalopathie (EEG)

- hypoglycémie


Biologiquement :

Dosage des facteurs de coagulation

(facteurs 2, 5, 7, 10)


Thérapeutique :

- injection de Vitamine K1 en urgence

- garder à jeun, perfusion de glucosé

- arrêt de tout médicament

- transfert en réa, à proximité d’un centre de TH

A l’admission en réa :

Quel sera votre bilan étiologique devant

cette cytolyse aigue ?

Quel sera votre bilan étiologique devant

cette cytolyse aigue ?

bilan infectieux

bilan toxicologique

bilan auto immun

bilan hémato

bilan métabolique

Bilan étiologique de la cytolyse :

Infectieux :

Sérologies : HVA, HVB, HVC

CMV, EBV, VZV, HSV

HHV6

Adenovirus, cocksakie

Parvo B19


Toxique :

- paracétamolémie

- recherche prise de dépakine


Auto immun :

Ac anti muscle lisse

Ac anti noyaux

Ac anti LKM1

Ac anti cytosol


Hématologique :

NFS normale


Métabolique :

- CPK: RAS

- ammoniémie: RAS

- lactate / pyruvate 23 (hyper lactacidémie)

- CAA sanguin: normale

- CAA urinaire: normale

- CAO urinaire: ac dicarboxyliques augm (cétose)

- profil acyl carnitine: normal

- galactosémie: -

- tyrosinémie: -

L’ensemble du bilan revient négatif…

Une question simple n’a pas été posé

à la maman ?

Age du début de la diversification ?

diversification il y a 15j !!!

Suspicion d’ intolérance au fructose

Evolution en réa :

Evolution spontanément favorable

• pas de détérioration de l’état de conscience

• arrêt des vomissements à H36

• régression de la cytolyse, correction du TP à 24h

• sortie de réa à J4

Prise en charge :

- initialement à jeun, perfusion de glucosé

- relais lait 2ème âge à J2

- arrêt de la diversification dans l’hyp de l’intolérance au fruct

Cinétique des transaminases :

Cinétique du TP et taux des facteurs de coag :

Facteurs - 2 : 63%

- 5 : 65%

- 7 : 70%

- 10 : 80%

Noémie, suite et fin…

Revue en consultation 1 mois après sa sortie

- excellent EG

- pas de récidive sous alimentation lactée exclusive

- bonne croissance staturo-pondérale

Etude génétique des mutations les plus fréquentes de l’aldolase

Soutien diététique pour débuter la diversification

si intolérance au fructose confirmée

Soutien diététique :

Régime pauvre en fructose :

- <2 ans : 0,5 g fructose /100 g 50 g/j

- 2 à 6ans : 0,5 à 1,5 g frustose /100 g 50 g/j

- >6 ans : 0,5 à 1,5 g frustose /100 g 100 g/j

- >10 ans : libération du régime, le dégoût spontané suffit !

Quelles infos préventives importantes faut il

donner à la maman ?

< 0,5 g/ 100 g 0,5 - 1,5 g/ 100g > 1,5 g/ 100g CI

-Champignons

-Endives

-Épinard

-Salade

-Avocat

-Pommes terre

-Aubergine

-Courgette

-Concombre

-Tomate

-Haricot

-Chou fleur

-Carotte

-Potiron

-Mais

-Légumes secs

-Poireau

-oignons

Informations à visée préventive :

Contre indication des médics contenant du sorbitol :

- sirop

- SRO : seul le fanolyte ne contient pas de fructose

Nécessité d’une supplémentation en vitamine C

1 ampoule à boire / mois

Lutte contre la constipation

Rappels sur l’intolérance au fructose :

Epidémio :

- maladie génétique

- AR

- déficit congénital en aldolase B dans le foie

- 1/ 30 000 naissances

fructose 1P fructose 1acétyl P

aldolase B

- consommation de l’ATP

- monopolise le P (non utilisable pour dégrader le

glycogène en glucose1P) : risque HYPOGLYCEMIE


Modes de découverte :

Nourrissons Enfants

Lors de la diversification

+++

-vomissements au 1er plan

-EG conservé

-Manifs post prandiales

(sueurs, malaise, trembl.)

-HMG

-Poussée d’IHC

-+/- retard croissance

Dégoût des aliments sucrés

+++

-vomissements après la

prise de sucre

-HMG

-Retard de croissance

-Absence de carie


Diagnostic de certitude :

recherche des mutations du gène de l’aldolase B

Traitements (cf précedemment)

- régime pauvre en fructose

- mesures préventives

Pronostic :

- excellent à long terme

- fonction hépatique reste normale

- si régime contrôlé : croissance normale

A propos d’un autre cas…

A propos du cas de Chloé, 11ans…

ATCD :

- née à terme

- pas ATCD médico chir ni allergique

- 1 frère de 9 ans BS

HDLM :

- Sd pseudo grippal avec AEG et apparition à 48h de

- vomissements

- ictère cutanéo muqueux

- signes hémorragiques (épistaxis)

- hospitalisation à Besançon


Bilan réalisé montre :

- cytolyse ASAT 293 U/l, ALAT 110 U/L

- anémie hémolytique à 7,8 g/dl

- TP 35% avec facteur V 44%

- EEG : encéphalopathie de stade I et II

Insuffisance hépato cellulaire aigue

Echo abdominale :

Foie hétérogène, aspect de cirrhose avec décompensation

ascitique.

Aspect d’hépatopathie chronique

Devant une poussée d’IHC, quelles sont les

indications de TH en super urgence ?

Quelles sont les indications de TH en super

urgence ?

Facteur 5 < 30%

Encéphalopathie de stade 3 ou 4

Diminution du volume hépatique

nécessité de ventilation mécanique

pas d’augmentation franche de l’αFP

(absence de régénération)

Quelles seront vos hypothèses diagnostiques

devant cette poussée d’IHC sur

hépatopathie chronique ?


Hypothèses diagnostiques devant cette poussée d’IHC sur

hépatopathie chronique ?

- infectieuse

sérologies hépatite B et C : neg

- hémato NFS : pas de leucose

- auto immune

Ac anti muscle lisse, anti noyau, anti RE et anti cytosol : neg

- métabolique

maladie de Wilson ?

QUEL SERA LE BILAN DU WILSON ?

Bilan à la recherche de Wilson :

LAF : anneau de Kayser Fleischer

Cuprurie des 24h (reflet du Cu libre plasmatique)

(N < 25 μg /24h) très élevée

Dosage de la céruloplasmine

(N 0,2- 0,4 g/l) effondrée

Dosage du cuivre intrahépatique sur une PBF

indiqué si bilan cuprique négatif

(N < 50 μg /g) augmenté

Génétique moléculaire (criblage des mutations et analyse de

l’haplotype)

CAT thérapeutique :

Traitement par Trolovol® débuté

Aggravation rapide du syndrôme oedémato-ascitique et du bilan

biologique : transfert en réa en urgence (J10 du début)

TH en super urgence

Amélioration rapide des paramètres biologiques avec TP normal à J6 puis normalisation des transa à J31.

A 1 an post TH va bien

Brefs rappels sur la maladie de Wilson :

Intoxication chronique au cuivre (maladie de surcharge)

pas avant l’âge de 3-4 ans

Génétique, AR

mutation du gène codant pour l’ATP 7B (qui lie le cuivre à

l’apocéruloplasmine ds le foie)

Surcharge du cuivre ds le foie : destruction lente

puis - cerveau (écriture, élocution, marche, psy)

- cornée (anneau de Kayser Fleisher)

- GR (hémolyse)

- rein (tubulopathie)

Brefs rappels sur la maladie de Wilson :

Age moyen : 11 ans

Modes de découverte :

Formes silencieuses à bas bruit (cytolyse chronique)

Hépatopathie chronique évolutive (asthénie, DA, HMG, HTP)

Révélation bruyante et brutale : tableau d’IHC aigue

Traitements : chélateur du cuivre à vie +++

Merci pour votre attention…

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