Un syndrome hypothalamique
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Maria I. Mavromati
14ème Journée d’Endocrinologie, Métabolisme et Nutrition
Université Paris VI
1er Juin 2012
Née à terme (40SA), 3480 g, grossesse et accouchement sp
ATCD fam. : aucun
Obésité évoluant depuis l’âge de 3 ans
• Absence de syndrome dysmorphique• Absence d’accélération staturale• IRM cérébrale : N• Bilan thyroïdien normal, absence d’hypercorticisme• Recherche S. Prader Willi : négatif• Suivi diététique
Ganglioneurome surrénalien gauche (découverte fortuite – echo rénale pour cystites à répétition)
Exérèse chirurgicale à Curie Ganglioneurome mature stade I Scintigraphie osseuse et myélogramme : N Pas de chimiothérapie Surveillance jusqu’à 2000, puis, perdue de vue...
Aménorrhée 1e + Obésité (BMI : 35 Kg/m2)
• A4 P3-4 S3 R0• Insuffisance gonadotrope complète
(Test LH-RH : FSH : 0.5 → 1 UI/l, LH : 0.1→ 0.5 UI/l)• Insuffisance somatotrope
(prouvée par les tests dynamiques)• Axes thyréotrope et corticotrope : N IRM hypophysaire : hauteur de l’antéhypophyse légèrement
inférieure à la norme• Hypernatrémie neurogène• Apnées centrales sans hypercapnie ni désaturation
tt par Minirin et Divina
Asthénie
Hypoglycémies récurrentes (cycle glycémique : 2.4 et 2.8 mmol/l) → tt par GH
Ralentissement psychomoteur
Hypothyroidie périphérique (Ac -) → tt par Lévothyrox
Hypothermie à 33 C⁰
Pancytopénie modérée (myélogramme pauvre sans blastes), Cytolyse hépatique transitoire
Perte pondérale progressive sans modification des habitudes alimentaires
BMI : 18.4 Kg/m2
ACTH : 32 ng/ml, Synachtène F : T0 10 g/dl, T60 μ12.3 g/dlμ
→ tt par Hydrocortisone
Catécholamines : N
Bradypnée à 7/min avec apnées centrales en ventilation spontanée et tendance à hypercapnie
→ VNI nocturne
Anomalies végétatives respiratoires (hypoventilation alvéolaire centrale) et de la température corporelle
Obésité suivie par anorexie
Troubles de l’humeur
Anomalies endocriniennes (insuffisances gonadotrope, corticotrope et somatotrope)
Hypernatrémie neurogène et adipsie
IRM cérébrale normale
Pas de définition clairement établie
Association : obésité
+ troubles endocriniens multiples
+ troubles neurovégétatifs respiratoires , thermorégulateurs et
comportementaux ±
troubles de la soif et anomalies hydroélectrolytiques
Absence de causalité retrouvée : lésion hypothalamique tumorale,
syndromes génétiques (ex. Prader-Willi), lésions infectieuses,
inflammatoires (ex. Histiocytose Langerhansienne), malformatives
Référence No CasBougnères, J Clin Endocrinol Metab, 2008 5
Ize-Ludlow, Pediatrics, 2007 15
Reynaud, Léger, Polak, Archives de Pédiatrie, 2005 5
Katz, Pediatr Pulmonol, 2000 1
North, J Child Neurol, 1994 2
Cianfarani, Horm Res, 1993 5
Proulx, Eur J Pediatr, 1993 1
Loeuille, Pediatrie, 1989 2
Gurewitz, Acta Endocrinol Suppl Copenh, 1986 1
Du Rivage, Pediatrics, 1985 2
Hayek, Pediatrics, 1982 1
Dunger, Lancet, 1980 1
Moskowitz, Ann Intern Med, 1976 1
ROHHAD (Rapid-onset Obesity with Hypothalamic dysfunction, Hypoventilation
and Autonomic Dysregulation ) Ize-Ludlow, Pediatrics, 2007
LO-CHS/HD (Late-onset Central Hypoventilation Syndrome with Hypothalamic
Dysfunction ) Katz, Pediatr Pulmonol, 2000
≠Congenital Central Hypoventilation Syndrome (CCHS)
Pas de prédominance de sexeDébut des symptômes avant la puberté
Obésité : souvent le premier symptôme (prise pondérale rapide et majeure + TCA)
Éventuellement : phases d’anorexie avec perte de poids
Troubles endocriniens :• Hyperprolactinémie modérée• Déficit somatotrope• Déficit thyréotrope• Déficit gonadotrope• Déficit corticotrope
Dysfonctions végétatives : anomalies de la régulation respiratoire, thermique et du sommeil
Hypernatrémie neurogène
Affection gravissime, très souvent léthale.Morbidité importante, invalidité.
Traitements symptomatiques
Dépistage des troubles de la régulation respiratoire : VNI
Straus , 2010 : desorgestrel stimule la ventilation chez des patients CCHS
Prévention des hypothermies Loeuille 1989, Proulx 1993 : labilité thermique améliorée par naltrexone et
clomipramine dans 2 cas
Substitution des déficits hormonauxtt par GH controversé : aggravation de l’obstruction des voix aériennes ?
Traitement de l’hypernatrémie
Quel lien avec les ganglioneuromes ?
Référence No Cas GNBougnères, J Clin Endocrinol Metab, 2008 5 5
Ize-Ludlow, Pediatrics, 2007 15 5
Reynaud, Léger, Polak, Archives de Pédiatrie, 2005
5 1
Katz, Pediatr Pulmonol, 2000 1
North, J Child Neurol, 1994 2 2
Cianfarani, Horm Res, 1993 5
Proulx, Eur J Pediatr, 1993 1
Loeuille, Pediatrie, 1989 2
Gurewitz, Acta Endocrinol Suppl Copenh, 1986 1
Du Rivage, Pediatrics, 1985 2
Hayek, Pediatrics, 1982 1
Dunger, Lancet, 1980 1
Moskowitz, Ann Intern Med, 1976 1
ROHHADNET (Rapid-onset Obesity, Hypoventilation, Hypothalamic Autonomic
Dysregulation and Neural Tumor) Bougnères, J Clin Endocinol Metab, 2008
Diagnostic : entre 5-12 ans Localisation : médiastinale ou surrénalienne VMA, Métanéphrines-Normétanéphrines : négatifs
2 cas rapportés par North et.al. :• infiltration lymphocytaire et histiocytaire de l’hypothalamus à l’autopsie dans les 2 cas, • anticorps anti-Hu dans 1 des 2 cas
J Child Neurol, 1994
Syndrome paranéoplasique ? Ouvrier R et.al. Lancet, 1995 Sirvent N et.al. Med Pediatr Oncol, 2003 Nunn K et.al. J Child Neurol, 1997
Gène PHOX2B (gène responsable du CCHS) : Négatif
Ize-Ludlow, Pediatrics, 2007
Gènes HTR1A, OTP, PACAP (rôle sur le développement de l’hypothalamus et du système nerveux
autonome pendant l’embryogénèse) : Négatifs
Rand, Pediatr Res, 2011
Syndrome non encore bien défini
Étiologie inconnue
Diagnostic d’élimination
Pourquoi faut-il y penser : dépistage des troubles respiratoires (cause de décès)
Prise en charge multidiciplinaire
Pronostic sombre...
14ème Journée d’Endocrinologie, Métabolisme et Nutrition
Université Paris VI
1er Juin 2012