Thème I: Génétique et évolution - incertae-sedis.fr · Comment la reproduction sexuée assure...
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TS
Chapitre 1 : Diversification génétique au
cours de la reproduction sexuée.cours de la reproduction sexuée.
Comment la reproduction sexuée assure t-elle à la fois la
stabilité et variabilité génétique des individus?
I. Stabilité du caryotype au cours du cycle biologique
A. Un cycle biologique : alternance d’une phase haploïde et d’une phase diploïde
B. Les modalités de la méiose
C. Les modalités de la fécondation
II. Diversification génétique au cours du cycle biologique
A. Les brassages génétiques au cours de la méiose
1. Quelques rappels1. Quelques rappels
2. Les croisements test et leur intérêt
3. Le brassage inter chromosomique
4.. Le brassage intra chromosomique
B. Le brassage génétique au cours de la fécondation
C. Des anomalies au cours de la méiose, sources de troubles et/ou de diversité
1. Des maladies liées à des anomalies du caryotype
2. Anomalies du caryotype et diversification du génome
I. Stabilité du caryotype au cours du cycle biologique
A. Un cycle biologique : alternance d’une phase haploïde et d’une phase diploïde
B. Les modalités de la méiose
C. Les modalités de la fécondation
II. Diversification génétique au cours du cycle biologique
A. Les brassages génétiques au cours de la méiose
1. Quelques rappels1. Quelques rappels
2. Les croisements test et leur intérêt
3. Le brassage inter chromosomique
4.. Le brassage intra chromosomique
B. Le brassage génétique au cours de la fécondation
C. Des anomalies au cours de la méiose, sources de troubles et/ou de diversité
1. Des maladies liées à des anomalies du caryotype
2. Anomalies du caryotype et diversification du génome
OVULE
SPERMATOZOIDE HOMME
Le cycle biologique de
l’homme, à l’échelle de
l’individu.
Phase haploïdePhase diploïde
I. Stabilité du caryotype au cours du cycle biologique
A. Un cycle biologique : alternance d’une phase haploïde et d’une phase diploïde
B. Les modalités de la méiose
C. Les modalités de la fécondation
II. Diversification génétique au cours du cycle biologique
A. Les brassages génétiques au cours de la méiose
1. Quelques rappels1. Quelques rappels
2. Les croisements test et leur intérêt
3. Le brassage inter chromosomique
4.. Le brassage intra chromosomique
B. Le brassage génétique au cours de la fécondation
C. Des anomalies au cours de la méiose, sources de troubles et/ou de diversité
1. Des maladies liées à des anomalies du caryotype
2. Anomalies du caryotype et diversification du génome
Evolution de la quantité d’ADN avant et pendant la méiose
2
Duplication
1ère division
méiose
1/2
1
interphase
2ème division
Méiose
• Se produit dans les organes reproducteurs des
êtres vivants
• Permet de fabriquer des cellules reproductrices
• Concerne des cellules diploïdes contenant des • Concerne des cellules diploïdes contenant des
chromosomes répliqués
• 2 divisions successives (divise la quantité d’ADN
par quatre)
• Donne 4 cellules haploïdes contenant des
chromosomes simples
Méiose
Première divisionRéductionnelle
Deuxième divisionEquationnelle
Sépare les chromosomes de chaque paire
Sépare les chromatides de chaque chromosome
2
Cellule 2nChromosomes doublesForme décondensée
Cellule 2nChromosomes doublesForme condensée
Cellule nChromosomes doublesForme condensée
1/2
1
méiose
Cellule 2nChromosomes simplesForme décondensée
Cellule nChromosomes simplesForme condensée
Cellule nChromosomes simplesForme décondensée
I. Stabilité du caryotype au cours du cycle biologique
A. Un cycle biologique : alternance d’une phase haploïde et d’une phase diploïde
B. Les modalités de la méiose
C. Les modalités de la fécondation
II. Diversification génétique au cours du cycle biologique
A. Les brassages génétiques au cours de la méiose
1. Quelques rappels1. Quelques rappels
2. Les croisements test et leur intérêt
3. Le brassage inter chromosomique
4.. Le brassage intra chromosomique
B. Le brassage génétique au cours de la fécondation
C. Des anomalies au cours de la méiose, sources de troubles et/ou de diversité
1. Des maladies liées à des anomalies du caryotype
2. Anomalies du caryotype et diversification du génome
L’alternance de la méiose et de la fécondation
assurent la conservation du caryotype au
cours du cycle biologique.cours du cycle biologique.
I. Stabilité du caryotype au cours du cycle biologique
A. Un cycle biologique : alternance d’une phase haploïde et d’une phase diploïde
B. Les modalités de la méiose
C. Les modalités de la fécondation
II. Diversification génétique au cours du cycle biologique
A. Les brassages génétiques au cours de la méiose
1. Quelques rappels1. Quelques rappels
2. Les croisements test et leur intérêt
3. Le brassage inter chromosomique
4.. Le brassage intra chromosomique
B. Le brassage génétique au cours de la fécondation
C. Des anomalies au cours de la méiose, sources de troubles et/ou de diversité
1. Des maladies liées à des anomalies du caryotype
2. Anomalies du caryotype et diversification du génome
Même gène au même locus sur deux chromosomes homologues
Les deux chromosomes homologues peuvent porter des allèles différents
Une paire de chromosomes homologues
Un chromosome à deux chromatides
Par contre deux chromatides sont absolument identiques, portent même allèle(chromatide sœur issue du mécanisme de duplication)
Allèle A
Allèle B
Allèle O
Individu homozygote pour le gène responsable des groupes sanguins
Individu hétérozygote pour le gène responsable des groupes sanguins
Cas des homozygotes
Génotype Phénotype
(vg+//vg+) [ailes
longues]
(eb+//eb+) [couleur
grise]
Génotype Phénotype
(vg//vg) [ailes
vestigiales]
(eb//eb) [couleur
ébène]
Cas des hétérozygotes
Génotype Phénotype
(vg+//vg) [ailes
longues]longues]
(eb+//eb) [couleur
grise]
I. Stabilité du caryotype au cours du cycle biologique
A. Un cycle biologique : alternance d’une phase haploïde et d’une phase diploïde
B. Les modalités de la méiose
C. Les modalités de la fécondation
II. Diversification génétique au cours du cycle biologique
A. Les brassages génétiques au cours de la méiose
1. Quelques rappels1. Quelques rappels
2. Les croisements test et leur intérêt
3. Le brassage inter chromosomique
4.. Le brassage intra chromosomique
B. Le brassage génétique au cours de la fécondation
C. Des anomalies au cours de la méiose, sources de troubles et/ou de diversité
1. Des maladies liées à des anomalies du caryotype
2. Anomalies du caryotype et diversification du génome
Phénotype
[ailes
longues]
[couleur
grise]
Si phénotype dominant
Génotype
possible n°1
Génotype
possible n°2
(vg+//vg) (vg+//vg+)
(e+//e) (e+//e+)
Croisement test
Génotype PhénotypeGénotype Phénotype
(vg//vg) [ailes
vestigiales]
(e//e) [couleur
ébène]
(?//vg+) [ailes
longues]
(?//e+) [couleur
grise]
Gamètes d’un seul type (vg), (e)
1er cas Analyse de la descendance
Génotype Phénotype
(vg//vg) [ailes vestigiales]
(e//e) [couleur ébène]
Génotype Phénotype
(?//vg+) [ailes longues]
(?//e+) [couleur grise]
Génotype Phénotype
(vg+//vg+) [ailes longues]
(e+//e+) [couleur grise]
Génotype Phénotype
(?//vg) [ailes longues]
(?//e) [couleur grise]
Génotype Phénotype
(vg+//vg) [ailes longues]
(e+//e) [couleur grise]
2nd cas Analyse de la descendance
Génotype PhénotypeGénotype Phénotype
Génotype Phénotype
(vg+//?) [ailes longues]
(e+//?) [couleur grise]
Génotype Phénotype
(vg+//vg) [ailes longues]
(e+//e) [couleur grise]
Génotype Phénotype
(vg//vg) [ailes vestigiales]
(e//e) [couleur ébène]
(vg+//vg) [ailes longues]
(e//e) [couleur ébène]
Génotype Phénotype
(vg//vg) [ailes vestigiales]
(e//e) [couleur ébène]
(vg+//vg) [ailes longues]
(e+//e) [couleur grise]
Génotype Phénotype
(vg//vg) [ailes vestigiales]
(e+//e) [couleur grise]
• Croisement d’un individu dont on ne connait
pas le génotype avec un individu homozygote
récessif = croisement test
• Méthode d’analyse génétique
Conventions d’écriture:
- Les caractères phénotypiques s’écrivent entre crochets ex [couleur
noire]
- Le génotype s’écrit entre parenthèse. Pour un génotype diploïde,
les deux allèles sont séparés par des barres obliques ou des traits
de fraction. Ces allèles sont symbolisés par des lettres, en rapport
avec le caractère phénotypique lié. Fréquemment l’allèle sauvage avec le caractère phénotypique lié. Fréquemment l’allèle sauvage
est noté avec un + en exposant. L’allèle muté est écrit sans
exposant. Ex : (n+//n) Cette notation est à privilégier
- Parfois, l’allèle sauvage est noté en majuscule et l’allèle muté en
minuscule ex : (N//n). Il est également possible de trouver deux
lettres différentes pour deux allèles d’un même gène, avec l’allèle
sauvage toujours en majuscules ex : (N//b). Ces notations ne sont à
utiliser que sil elles sont imposées par l’énoncé.
I. Stabilité du caryotype au cours du cycle biologique
A. Un cycle biologique : alternance d’une phase haploïde et d’une phase diploïde
B. Les modalités de la méiose
C. Les modalités de la fécondation
II. Diversification génétique au cours du cycle biologique
A. Les brassages génétiques au cours de la méiose
1. Quelques rappels1. Quelques rappels
2. Les croisements test et leur intérêt
3. Le brassage inter chromosomique
4.. Le brassage intra chromosomique
B. Le brassage génétique au cours de la fécondation
C. Des anomalies au cours de la méiose, sources de troubles et/ou de diversité
1. Des maladies liées à des anomalies du caryotype
2. Anomalies du caryotype et diversification du génome
Génotype Phénotype
(vg+//vg+) [ailes longues]
(eb+//eb+) [couleur grise]
Génotype Phénotype
(vg//vg) [ailes
vestigiales]
(eb//eb) [couleur ébène](eb eb) [couleur ébène]
Génotype Phénotype
(vg+//vg) [ailes longues]
(eb+//eb) [couleur grise]
F1100%
[ailes longues] [couleur grise]
Hétérozygotes
Test cross
Génotype Phénotype
(vg+//vg) [ailes longues]
(eb+//eb) [couleur grise]
Génotype Phénotype
(vg//vg) [ailes vestigiales]
(eb//eb) [couleur ébène]
Génotype Phénotype
(vg+//vg) [ailes longues]
(eb+//eb) [couleur grise]
Génotype Phénotype
(vg//vg) [ailes vestigiales]
(eb//eb) [couleur ébène]
1 seul gamète 1 seul gamète
possible
(vg ), (eb)
Test cross
Génotype PhénotypeGénotype Phénotype
Génotype Phénotype
(vg+//vg) [ailes longues]
(eb+//eb) [couleur grise]
Génotype Phénotype
(vg//vg) [ailes vestigiales]
(eb//eb) [couleur ébène]
(vg+//vg) [ailes longues]
(eb//eb) [couleur ébène]
Génotype Phénotype
(vg//vg) [ailes vestigiales]
(eb//eb) [couleur ébène]
(vg+//vg) [ailes longues]
(eb+//eb) [couleur grise]
Génotype Phénotype
(vg//vg) [ailes vestigiales]
(eb+//eb) [couleur grise]
Forcément 4 gamètes différents
Génotype Phénotype
(vg+//vg) [ailes longues]
(eb+//eb) [couleur grise]
Génotype Phénotype
(vg//vg) [ailes vestigiales]
(eb//eb) [couleur ébène]
1 seul gamète Forcément 4 gamètes différents
(vg+ ), (eb+) (vg ), (eb+)
(vg+ ) (eb) (vg), (eb)
1 seul gamète
possible
(vg ), (eb)
Test cross
Génotype PhénotypeGénotype Phénotype
Génotype Phénotype
(vg+//vg) [ailes longues]
(eb+//eb) [couleur grise]
Génotype Phénotype
(vg//vg) [ailes vestigiales]
(eb//eb) [couleur ébène]
(vg+//vg) [ailes longues]
(eb//eb) [couleur ébène]
Génotype Phénotype
(vg//vg) [ailes vestigiales]
(eb//eb) [couleur ébène]
(vg+//vg) [ailes longues]
(eb+//eb) [couleur grise]
Génotype Phénotype
(vg//vg) [ailes vestigiales]
(eb+//eb) [couleur grise]
• Brassage génétique au cours de la méiose :
attribution d’une combinaison d’allèles
originale à chacune des cellules issues de la
méiose
• Brassage interchromosomique: association • Brassage interchromosomique: association
aléatoire de n chromosomes, chacun issu
d’une paire de chromosomes homologues, au
cours de la 1ère division de méiose.
Conventions d’écriture
:
- Si l’on souhaite écrire le génotype pour deux
gènes indépendants, on sépare les deux allèles
de chaque gène d’une virgule de chaque gène d’une virgule
- Ex : (n+//n , p//p)
I. Stabilité du caryotype au cours du cycle biologique
A. Un cycle biologique : alternance d’une phase haploïde et d’une phase diploïde
B. Les modalités de la méiose
C. Les modalités de la fécondation
II. Diversification génétique au cours du cycle biologique
A. Les brassages génétiques au cours de la méiose
1. Quelques rappels1. Quelques rappels
2. Les croisements test et leur intérêt
3. Le brassage inter chromosomique
4.. Le brassage intra chromosomique
B. Le brassage génétique au cours de la fécondation
C. Des anomalies au cours de la méiose, sources de troubles et/ou de diversité
1. Des maladies liées à des anomalies du caryotype
2. Anomalies du caryotype et diversification du génome
Femelle de lignée pure mâle de lignée pure
(vg+ b+//vg+ b+) (vg b//vg b)(vg+ b+//vg+ b+)
100 %
Hétérozygote
F1
(vg b//vg b)
(vg+ b+//vg b)
Hybride F1
[ailes longues] (vg+//vg)
[corps gris] (b+//b)
Hybride F1
[ailes vestigiales] (vg//vg)
[corps noir] (b//b)
• Brassage intrachromosomique: brassage
d’allèles liés à l’échange de segments de
chromosomes entre chromosomes chromosomes entre chromosomes
homologues, au cours de la prophase 1 de
méiose
Conventions d’écriture
:
- Si l’on souhaite écrire le génotype pour deux
gènes liés, les deux allèles situés sur un même
chromosome sont écrits à la suite et séparés des chromosome sont écrits à la suite et séparés des
deux allèles situés sur le chromosome homologue
par une double barre.
- Ex : (gn+//gn)
Croisement test
• 4 phénotypes F2 équiprobables : gènes
indépendants
Le brassage interchromosomique est
responsable des phénotypes nouveaux
• 4 phénotypes de F2 non équiprobables : gènes
liés
Le brassage intrachromosomique est
responsable des phénotypes nouveaux
• Notations:
Phénotypes [B] [blanc sale]
[N] [noir]
B allèle responsable de la couleur blanc sale
N allèle responsable de la couleur noire
• Hypothèse:• Hypothèse:
Le phénotype [bleu andalou] résulte de
l’expression des deux allèles N et B.
On notera donc [bleu andalou] : [NB] et on
suppose qu’il résulte du génotype (N//B)
Représentons le 1er croisement dans le tableau suivant en
supposant que le phénotype [N] résulte du génotype (N//N)
et que le phénotype [B] résulte du génotype (B//B)
Avec cette hypothèse on constate que la 1ère génération est
entièrement constituée de poulets bleu andalou, ce qui
correspond aux observations.
Avec l’hypothèse de départ on constate que la 2nd génération
est constituée pour moitié de poulets bleu andalou, et pour est constituée pour moitié de poulets bleu andalou, et pour
moitié de poulets blancs , ce qui correspond aux observations.
1. F1 100% de [corps gris, ailes normales] noté [b+d+]
→ b+ dominant par rapport à b
→ d+ dominant par rapport à d
Notations
Phénotype Correspond au(x)
génotype(s)
[Corps gris] noté [b+] (b+//b+)
(b+//b)
[Corps noir] noté [b ] (b//b)
[ailes normales] noté [d+] (d+//d+)
(d+//d)
[ailes tronquées] noté [d] (d//d)
2. Test cross = croisement test = croisement d’un
individu à tester avec un double récessif : permet
de déterminer le génotype des gamètes (et donc
par extension le génotype) de l’individu à tester.
3.Phénotype Pourcentage dans la F2 (402
individus)individus)
[b+d+] 121 individus soit 30%
[b d] 129 individus soit 32%
[b d+] 80 individus soit 20%
[b+d] 72 individus soit 18%
4. Hypothèse= D’après les proportions obtenues en F2
je suppose que les deux gènes étudiés sont liés
5. Schéma au tableau
I. Stabilité du caryotype au cours du cycle biologique
A. Un cycle biologique : alternance d’une phase haploïde et d’une phase diploïde
B. Les modalités de la méiose
C. Les modalités de la fécondation
II. Diversification génétique au cours du cycle biologique
A. Les brassages génétiques au cours de la méiose
1. Quelques rappels1. Quelques rappels
2. Les croisements test et leur intérêt
3. Le brassage inter chromosomique
4.. Le brassage intra chromosomique
B. Le brassage génétique au cours de la fécondation
C. Des anomalies au cours de la méiose, sources de troubles et/ou de diversité
1. Des maladies liées à des anomalies du caryotype
2. Anomalies du caryotype et diversification du génome
I. Stabilité du caryotype au cours du cycle biologique
A. Un cycle biologique : alternance d’une phase haploïde et d’une phase diploïde
B. Les modalités de la méiose
C. Les modalités de la fécondation
II. Diversification génétique au cours du cycle biologique
A. Les brassages génétiques au cours de la méiose
1. Quelques rappels1. Quelques rappels
2. Les croisements test et leur intérêt
3. Le brassage inter chromosomique
4.. Le brassage intra chromosomique
B. Le brassage génétique au cours de la fécondation
C. Des anomalies au cours de la méiose, sources de troubles et/ou de diversité
1. Des maladies liées à des anomalies du caryotype
2. Anomalies du caryotype et diversification du génome
D’autres anomalies chromosomiques
Trisomie XXY 1/800
• Homme stérile (testicules atrophiés)• Aspect androgyne• Pilosité peu développée• Développement intellectuel le + souvent normal
Syndrome de Klinefelter
D’autres anomalies chromosomiques
1/5000Syndrome de TurnerSyndrome de Klinefelter
Trisomie 18• Anomalies du crâne, de la face,des pied , des mains• malformations viscérales ( cœur, rein)• évolution toujours mortelle avant l’âge d’1an
D’autres anomalies chromosomiques
Syndrome de Turner
• Homme stérile (testicules atrophiés)• Aspect androgyne• Pilosité peu développée• Développement intellectuel le + souvent normal
Monosomie X
• Femme de petite taille, stérile• absence de caractères sexuels secondaires• Intelligence normal
1/800
I. Stabilité du caryotype au cours du cycle biologique
A. Un cycle biologique : alternance d’une phase haploïde et d’une phase diploïde
B. Les modalités de la méiose
C. Les modalités de la fécondation
II. Diversification génétique au cours du cycle biologique
A. Les brassages génétiques au cours de la méiose
1. Quelques rappels1. Quelques rappels
2. Les croisements test et leur intérêt
3. Le brassage inter chromosomique
4.. Le brassage intra chromosomique
B. Le brassage génétique au cours de la fécondation
C. Des anomalies au cours de la méiose, sources de troubles et/ou de diversité
1. Des maladies liées à des anomalies du caryotype
2. Anomalies du caryotype et diversification du génome
Famille multigénique
• ensemble de gènes possédant des séquences
très similaires (par convention au moins 20%),
issus d’un gène ancestral par
duplications/transposition et mutationsduplications/transposition et mutations
Permet
- Enrichissement du génome (↗nb gènes)
- Diversification du génome (apparition de
gènes ≠ codant pour des protéines ≠ )
CONCLUSION
• Alternance méiose / fécondation permet
stabilité du caryotype au cours du cycle stabilité du caryotype au cours du cycle
biologique
• A l’échelle d’une génération, la variabilité
génétique est assurée:
- Au cours de la méiose par le brassage inter et
intra chromosomique
- Au cours de la fécondation par l’union
aléatoire de deux gamètes.aléatoire de deux gamètes.
Faire un œuf, c’est faire du neuf