Thème 1LA TERRE DANS L’UNIVERS, LA VIE ET

L’EVOLUTION DU VIVANT

CHAPITRE 1 : Reproduction sexuée, brassages

génétiques et diversité

THEME 1A GENETIQUE ET EVOLUTION

Introduction :

« tous identiques, tous différents » 

caryotype génotype

Comment expliquer la stabilité chromosomique et la variabilité génétique entre les générations ?

Espèce (même nombre de chromosomes, mêmes gènes) = une structure biologique stable

I. LE MAINTIEN DU CARYOTYPE1) Le cycle de développement de l’Homme (espèce

diploïde) (TP1)

Caryotypes de cellules somatiques

C'est cette alternance méiose/fécondation qui est à l'origine de la constance du caryotype de l'espèce

humaine (2n=46 chromosomes).

Cycle de développement

2) La méiose, passage à l'haploïdie

Evolution de la quantité d’ADN dans une cellule au cours de la Méiose

Le déroulement de la méiose dans le temps est différente chez l’Homme et chez la Femme.

3) Fécondation et retour à la diploïde

Cellule œuf

BILAN :

Ainsi sont maintenus constants dans l’espèce :

• le nombre de chromosomes

• la « qualité » de ces chromosomes (chaque individu reçoit les mêmes exemplaires de chromosomes).

La méiose, source de constance peut aussi créer de la diversité. Comment ?

1) Le brassage interchromosomique

Des conventions à maitriser Voir feuille

II. MEIOSE ET BRASSAGES GENETIQUES

Le positionnement des K sur la plaque équatoriale détermine la répartition des chromosomes dans les 2 cellules issues de cette première division.

Les 2 chromosomes de chaque paire ne portant pas forcement les mêmes allèles, il se crée par ce phénomène de nouvelles combinaisons d’allèles dans les gamètes.

Le crossing-over

2) Le brassage intrachromosomique

• 2n x 2n = 2 n+n

• 223 x 223 = 246 = 7 x 1013 = 70 368 744 177 664 • possibilités de combinaisons lors de la fécondation du fait du

brassage interchromosomique.

3) La fécondation amplifie le brassage méiotique

• + recombinaisons par crossing-over lors du brassage intrachromosomique augmente de manière quasi illimitée la variabilité des gamètes et donc des individus produits..

une diversité inouïe des combinaisons d’allèles

3) La fécondation amplifie le brassage méiotique

Nombre de combinaisons pour un gamète

2 23 x 1300 X 0,067 X0,003 = 2 60

Nombre de combinaison pour un zygote

= 2 60 X 2 60 = 1,32 x 10 36 (= 1,3 milliard de milliards de milliards de milliards)

Paire de chromosome

Gènes / chromosome

% hétérozygotie % CO

4) Détermination de la liaison ou non des gènes TP 2

Cas de 2 gènes indépendantsRésultat du test-cross

gamètes vg+ eb+ vg+ eb vg eb+ vg eb

vg eb

vg+ eb+

vg ebvg+ eb

vg ebvg eb+ vg eb

vg eb

vg eb

phénotypes [vg+ eb+] [vg+ eb] [vg eb+] [vg eb]

Dans ce cas le génotype de F1 s’écrirait : (vg+//vg ; eb+ //eb+)

1/4 1/4 1/4 1/4 4 phénotypes en proportions égales (équiprobables)

Dans ce cas le génotype de F1 s’écrirait : (a+b+// ab )

Cas de 2 gènes liésRésultat du test-cross

gamètes vg+b+ vg b vg+ b vg b+

vg b

vg+b+

vg b vg b

vg b vg+ b

vg b vg b+

vg bPhénotypes

%

[vg+ b+]

Exemple : 44%

[vg b]

Ex. : 44%

[vg+ b]

Ex. : 6%

[vg b+]

Ex. : 6%

Méiose sans crossing-over

Méiose avec crossing-over

4 phénotypes en proportions non équiprobables :1 2 3 4

1 et 2 plus nombreux que 3 et 4

Égalité de fréquence entre 1 et 2, et entre 3 et 4

• BILAN : pour savoir si des gènes sont liés ou non, il suffit de regarder le % de phénotypes possibles obtenus à partir du croisement d'un hétérozygote (pour les gènes) avec un homozygote récessif lors d'un test-cross :

• Si % égal (25) : gènes non liés

• Si % non égal : gènes liés.

III – Méiose, des anomalies

Une aneuploïdie est une anomalie du nombre de chromosome du caryotype, souvent associée à des modifications des caractères exprimés.

Trisomie 21

Anomalie de disjonction des k homologues

Trisomie 13

Trisomie 18

XXY Syndrome de Klinefelter

X 0 (monosomie X) = Syndrome de Turner

1 naissance sur 5000 :

la seule monosomie viable…

rien

TRISOMIE MONOSOMIE

Mauvaise disjonction des chromosomes homologues lors de l’anaphase 1

TRISOMIE

MONOSOMIE

Mauvaise disjonction des chromatides soeurs lors de l’anaphase 2

NORMAUX

ORIGINE de ses anomalies

Un mouvement anormal de chromosomes mauvaise séparation des chromosomes

homologues de chaque paire (anaphase I) ou mauvaise séparation des chromatides

(anaphase II)

Nombre inhabituel de chromosomes (trisomies, monosomies)

Un autre mécanisme, tel que la translocation (transfert et collage) d’un chromosome entier sur un autre, peut être à l’origine d’une monosomie ou d’une trisomie. (10% des cas de trisomie 21)

Anomalie de translocation entre chromosomes

OUpeut ne pas affecter le phénotype (voir doc 2 p 22)

Ainsi les brassages génétiques ayant lieu lors de la méiose et la multiplicité de combinaisons génétiques possibles lors de la fécondation sont à l'origine d'une grande diversité du vivant.

Cependant d'autres mécanismes augmentent cette diversité et sont synonymes d'évolution.

Quels sont-ils ?