Samedi 9 octobre 2010
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Samedi 9 octobre 2010 Physiopathologie ciliaire neurosensorielle et métabolique du syndrome de Bardet-Biedl Investigateur Principal : Pr Hélène DOLLFUS Promoteur : Hôpitaux Universitaires de Strasbourg
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Physiopathologie ciliaire neurosensorielle et métabolique du syndrome de Bardet-Biedl. Samedi 9 octobre 2010. Investigateur Principal : Pr Hélène DOLLFUS Promoteur : Hôpitaux Universitaires de Strasbourg. Calendrier de l’étude. 6 jours de bilan sur Strasbourg avec des explorations - PowerPoint PPT Presentation
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Samedi 9 octobre 2010
Physiopathologie ciliaire neurosensorielle et
métabolique du syndrome de Bardet-Biedl
Investigateur Principal : Pr Hélène DOLLFUS
Promoteur : Hôpitaux Universitaires de Strasbourg
Dépôt de la recherche Début 2008
Avis favorable CPP 10/06/208
Autorisation AFSSAPS 26/07/2008
Première inclusion 07/2009
Amendement au protocole 09/2010
Calendrier de l’étude
6 jours de bilan sur Strasbourg avec des explorations
• cardiaque, • endocrinologique, • néphrologique, • neuropsychologique, • nutrition, • ophtalmologique, • ORL, • radiologique, • reproduction (pour les hommes uniquement)
PLANNING TYPE D’UN BILAN
LUNDI MARDI MERCREDI JEUDI VENDREDI LUNDI
InformationConsentement
Bilan sanguin CS ophtalmo CS ORL(audiogramme, OEA)
CS de la reproduction
Explorations Fonctionnelles Rénales
Explorations Fonctionnelles Respiratoires
Test HGPO & LH RH
Champ visuelPhotos FO (fond d’œil)
endoscopie nasale, gustométrie, olfactométrie, brossage nasal
IRMf(imagerie fonctionnelle)EEG
Bilans sanguins et urinaires
Explorations Fonctionnelles Cardiologiques
ERG (Electrorétino-gramme)
Tests neuro-psychologiques
CS dentaireTest sensibilité
CS nutrition
HospitalisationEnregistrement du sommeil
Échographie abdomino-pelvienne
Tests neuro-psychologiques
Biopsie peau & graisse
Un grand merci à :
• Tous les investigateurs : les Drs Bousquet, Brandt, Braun, Charloux, A.Danion, Dietemann, Foucher, Gangi, Geny, Jeandidier, Maniere, L. Meyer, Moulin, Rouyer, Wilk et Mme Zinetti
• Les services : de génétique médicale, le Centre des Affections Rares en Génétique Ophtalmologique (CARGO)
• Les plates-formes : le Centre d’Investigation Clinique (CIC), l’Unité de Coordination de la Biologie des Essais Cliniques (UCBEC), l’Institut de Physique Biologique (IPB)
• Les laboratoires : de Diagnostic Génétique, de Cytogénétique et de Génétique Médicale (EA3949)
• La Direction de la Recherche Clinique et des Innovations (DRCI), les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg (HUS), l’Université de Strasbourg (UDS), l’INSERM, et l’Institut de Génétique Biologique Moléculaire et Cellulaire (IGBMC), l’Institut Clinique de la Souris (ICS)
• L’Association des Aveugles et Handicapés Visuels d'Alsace et de Lorraine (AAAL)• L’association Bardet-Biedl pour son soutien actif
Réunion Bardet-Biedl
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