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Contacter le CRMR : 01 42 16 13 87 Anne Faudet - Assistante du centre de référence [email protected] Sophie Gallas - Coordination du centre de référence [email protected] Prise de rendez-vous en envoyant un courrier motivant votre demande [email protected] PARC DE LA HAUTEUR BOULOGNE PONT DE SAINT-CLOUD GARE D’AUSTERLITZ CHEVALERET Avenue Charles François Viel Place du conseil Place Camatte Zaydolf cour du marché Rue Jenner Boulevard de l’hôpital Rue Bruant Boulevard Vincent Auriol Boulevard Vincent Auriol Rue Bruant ENTRÉE RUE BRUANT STANDARD ADMISSIONS CORDIER DELESSERT UHSI CARHEMIIC LAROCHEFOUCAULD MATERNITÉ ANATOMIE PATHOLOGIE ICM HUSSON MOURIER LAYANI COUR DES CONSULTATIONS PASS UNITÉ DE CHIRURGIE AMBULATOIRE MULTIDISCIPLINAIRE PAVILLON DES FOLLES AMPHI CHARCOT MÉDIATHÈQUE OSIRIS AMPHI STOMATO BOTTARD STOMATOLOGIE RÉÉDUCATION GOSSET LAVERAN EFS INSTITUT E3M CHAMBRE MORTUAIRE LHERMITTE CASTAIGNE HEUYER PHARMACIE PINEL PAVILLON DE LA GRILLE HEMEY JACQUART MAZARIN MONTYON IFSI LASSAY ÉGLISE SAINT LOUIS BÂTIMENT DE LA FORCE ÉOLE INSTITUT DE CARDIOLOGIE BABINSKI ENTRÉE 50/52 BOULEVARD AURIOL ENTRÉE PIÉTONS 47 BOULEVARD DE L’HÔPITAL Fermée à partir de 18h & le week-end Allée Sigmund Freud Rue du mur des fermiers généraux Rue du mur des fermiers généraux Rue Rambuteau Rue Esquirol Rue Esquirol Rue des serres Avenue de la nouvelle Pitié Avenue de la nouvelle Pitié Avenue de la nouvelle Pitié Rue de la Peyronnie LE PASSAGE Allée le Vau Allée le Vau Allée de la grille Avenue de l’hôpital général Avenue de l’hôpital général Rue de l’église Rue Saint Vincent de Paul Rue Saint Vincent de Paul Rue des écoles Rue Saint Félix Rue Saint Vincent de Paul Rue des petites loges Rue des petites loges Rue des petites loges Rue de l’infirmerie générale Rue de la lingerie Rue des serres Terrasse de la hauteur Rue Parmentier Rue Parmentier Rampe de la Pitié R R Une navette est disponible pour circuler dans l’hôpital. temps d’attente : 12 - 15 minutes ENTRÉE PIÉTONS 83 BOULEVARD DE L’HÔPITAL Mise en page : Direction communication AP-HP.Sorbonne Université - Mai 2021 SECTEUR SALPÊTRIÈRE Le Centre de Référence « Déficiences Intellectuelles de causes rares » se trouve dans l’Unité de Génétique clinique ( RdC - Bâtiment Rééducation ) Qu’est ce qu’un Centre de Référence pour une maladie rare ou un groupe de maladies rares ? U n Centre de référence pour une maladie rare ou un groupe de maladies rares (CRMR) est une structure labellisée par le Ministère de la Santé, organisée autour d’une équipe pluri- disciplinaire, ayant une expertise avérée pour ces maladies dans le soin, la recherche et la formation. C’est un centre expert et de recours pour le diagnostic et l’accompagnement des patients et de leurs familles sur tout le territoire. Le CRMR « Déficiences Intellectuelles de causes rares » est rattaché à la Filière « DéfiScience » dont la mission est de fédérer les ressources et les expertises dans le domaine des maladies rares du développement cérébral et de la déficience intellectuelle. Centre de Référence Déficiences I ntellectuelles de causes rares Site coordonnateur Pitié-Salpêtrière INFORMER Unité de Génétique clinique
Transcript of R U Centre de Référence
Contacter le CRMR : 01 42 16 13 87Anne Faudet - Assistante du centre de référence [email protected] Gallas - Coordination du centre de référence [email protected] de rendez-vous en envoyant un courrier motivant votre demande [email protected]
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ENTRÉE PRINCIPALE83 BOULEVARD DE L’HÔPITAL
ENTRÉE50/52 BOULEVARD AURIOL
ENTRÉE PIÉTONS47 BOULEVARD DE L’HÔPITALFermée à partir de 18h & le week-end
L’accès des véhicules est interdit sauf aux Personnes à Mobilité Réduite sur présentation de la carte PMR Accès facilité aux personnes à mobilité réduite
Admissions - CaissesTV - Téléphone
ACCUEILS Presse-Cafétéria
Régie - Facturation
Navette gratuite(départ toutes les 12 à 15 min.)
Standard : 01 42 16 00 0001 42 17 60 60
Relations avec les usagersMIS - MUA
ACCÈS BÂTIMENTS
ACCÈS URGENCES
HÔPITAL UNIVERSITAIRE PITIÉ-SALPÊTRIÈRE
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Station vélib’ LE PASSAGE : entre le secteur Pitié et le secteur Salpêtrière dans le bâtiment des admissions
Une navette est disponible pour circuler dans l’hôpital.temps d’attente : 12 - 15 minutes
ENTRÉE PIÉTONS
83 BOULEVARD DE L’HÔPITAL
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« Déficiences Intellectuelles de causes rares » se trouve dans l’Unité de Génétique clinique
( RdC - Bâtiment Rééducation )
Qu’est ce qu’un Centre de Référence pour une maladie rare ou un groupe de maladies rares ?
Un Centre de référence pour une maladie rare ou un groupe de maladies rares (CRMR) est une structure labellisée par le Ministère
de la Santé, organisée autour d’une équipe pluri- disciplinaire, ayant une expertise avérée pour ces maladies dans le soin, la recherche et la formation.
C’est un centre expert et de recours pour le diagnostic et l’accompagnement des patients et de leurs familles sur tout le territoire.
Le CRMR « Déficiences Intellectuelles de causes rares » est rattaché à la Filière « DéfiScience » dont la mission est de fédérer les ressources et les expertises dans le domaine des maladies rares du développement cérébral et de la déficience intellectuelle.
Centre de Référence Déficiences Intellectuelles de causes rares
Site coordonnateur Pitié-Salpêtrière
INFORMER
Unité de Génétique clinique
Qui peut consulter dans un Centre de Référence
« Déficiences Intellectuelles de causes rares » ?
Qui est concerné ?L’enfant avec retard psychomoteur
L’enfant ou l’adulte avec trouble du développement intellectuel
Dans quel but ?Confirmer le diagnostic de déficience intellectuelleÉvaluer les compétencesRechercher la causeOrganiser l’accompagnementRéaliser un conseil génétiqueEnvisager un diagnostic prénatal ou pré-implantatoire
Qui fait la demande ?• Le patient et/ou ses apparentés• Les professionnels de santé ou acteurs
de la prise en charge d’un patient atteint d’une déficience intellectuelle, désireux de conseils ou d’informations sur une affection et sa prise en charge (le pédiatre ou le médecin traitant, le médecin d’une structure médico-sociale... )
Équipe du Centre de Référence « Déficiences Intellectuelles de causes rares »
de la Pitié-Salpêtrière
Où trouver un Centre de Référence Maladies Rares « Déficiences
Intellectuelles de causes rares » ?
Il existe 24 sites sur tout le territoire dont :
■ 1 centre coordonnateur à la Pitié-Salpêtrière
■ 10 centres constitutifs dont 4 sites avec une spécificité polyhandicap
• 13 centres de compétence
PARIS
LILLE
AMIENS
NANCY
STRASBOURG
BREST
TOURSNANTES DIJON
BESANÇON
LYON
BORDEAUX
TOULOUSE MONTPELLIER
MARSEILLE
NICE
REIMS
RENNES
POINTE-À-PITRE
NECKER
ROBERT-DEBRÉ
TROUSSEAU
BICÊTRE
PITIÉ-SALPÊTRIÈRE
Les coordonnées de chaque centre sont disponibles dans l’onglet « vous repérer » sur le site :www.defiscience.fr/filiere
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Le soin• Le diagnostic positif de la déficience intellectuelle
ou d’un trouble du neurodéveloppement avec des outils adaptés
• Le diagnostic étiologique avec des accès à des plateformes d’expertise (imagerie, génétique)
• L’accompagnement quel que soit l'âge, en particulier une consultation pluridisciplinaire de l'adulte, assurée par un neurologue et un généticien
• Le conseil génétique du patient et des apparentés• Le diagnostic prénatal• Une plateforme de prise en charge des soins
somatiques, « Handiconsult » dédiée aux patients en situation de handicap
La formation et l’information
La recherche sur les troubles du neurodéveloppement
Les domaines d’expertise
Équipe médicale : Dr Delphine HÉRON, pédiatre-généticienne (coordinatrice) • Dr Perrine CHARLES, neurologue • Dr Solveig HEIDE, généticienne • Dr Daphné LEHALLE, pédiatre-généticienne • Dr Cyril MIGNOT, neuropédiatre
Équipe paramédicale : Myrtille SPENTCHIAN, conseillère en génétique • Anne-Claire GÉLINEAU et Barbara CHIARONI, neuropsychologues
Coordination et recherche : Anne FAUDET, assistante du centre • Sophie GALLAS, coordination du centre • Anne-Sophie PELLEN et Caroline MOUKOSSI-MOUELLE, ARC • Muriel POHER, chef de projet Filière DéfiScience
