que pharmacogénéti test de Jane, voici votreTest de pharmacogénétique 24Genetics de Jane....

Jane, voici votretest depharmacogénétique

Test de pharmacogénétique 24Genetics de Jane. CP11111111

Index des contenus1. Introducción .............................................................................................................................................................3

1.1. Foire aux questions (FAQ) ......................................................................................................................3

2. Sommaire .................................................................................................................................................................5

3. Résultats génétiques ...............................................................................................................................................8

3.1. Que contiennent les résultats ? ............................................................................................................8

3.2. Vos résultats génétiques.. ......................................................................................................................9

de 49Cette analyse n’est pas valable pour un usage clinique ou un diagnostic.


1. IntroductionCette analyse recueille certaines de vos prédispositions génétiques liées à la santé.

Comme il est habituel dans nos études, les premières pages présentent un résumé iconographique dechacune des valeurs analysées, qui seront plus amplement développées dans les pages suivantes.

Cette analyse étudie votre prédisposition génétique vis-à-vis de certains médicaments. Selon lemédicament, votre génétique peut affecter le taux de toxicité, l’efficacité du médicament ou le niveau dedose nécessaire. Un élément qui doit toujours être supervisé par un médecin.

Les résultats de cette analyse sont personnels, et de sont pas applicables à des études concernantd’autres membres de votre famille.

Ces analyses, tout comme les avancées de la recherche scientifique dans le domaine de la génétique,peuvent varier au fil du temps. De nouvelles mutations sont constamment découvertes et lesconnaissances sur les mutations aujourd’hui analysées sont en perpétuelle évolution. 24Geneticss’efforce d’appliquer périodiquement à ses analyses les découvertes scientifiques consolidées.

Nous vous rappelons que tout changement que vous souhaiteriez réaliser quant à votre santé doit êtresupervisé par votre médecin.

Ce test inclut, gratuitement, une consultation de conseil génétique téléphonique. Suivez les instructionsqui vous ont été envoyées par courrier électronique pour réserver le jour et l’heure de votre rendez-vous. 24Genetics recommande à tous ses clients de compléter leur test génétique par une consultationde conseil génétique.

1.1. Questions et réponses

Dois-je procéder à des changements drastiques dans le traitement de ma santé selon lesdonnées de ce test ?

Non, tout changement que vous souhaiteriez réaliser sur votre santé doit être étudié par ungénéticien et des médecins spécialisés. Pour toute question concernant un test génétique,consultez un spécialiste en diagnostic génétique.

Tout dépend-il de mes gènes ?

Non, notre corps répond à de nombreuses conditions. Nos gènes sont incontestablement unparamètre important. Le mode de vie, le sport, l’alimentation, et bien d’autres circonstances ontun impact sur notre corps. Bien se connaître aide assurément à traiter son corps de la façon laplus appropriée possible. Et c’est exactement ce que vous apporte aujourd’hui la génétique : uneconnaissance élargie.

Tous les gènes analysés se trouvent-ils dans les listes des sections ?



Nous incluons la majeure partie des gènes que nous analysons, certaines sections sontdéterminées par l’étude d’autres gènes non indiqués dans l’analyse par manque d’espace.

Sur quoi est basée cette analyse ?

Ce test est basé sur différentes études génétiques consolidées internationalement et approuvéespar la communauté scientifique. Certains organismes et bases de données scientifiques publientles études où il existe un certain niveau de consensus. Nos tests génétiques sont réalisés enappliquant lesdites études au génotype de nos clients. Chaque section indique certaines desétudes sur lesquelles il se base. Certaines sections utilisent des études qui ne figurent pas dans laliste.

Cette analyse n’est pas valable pour un usage clinique ou un diagnostic


2. SommaireTest de pharmacogénétique 24Genetics de Jane. CP11111111

Pharmacogénétique : Cardiologie

Pravastatine Simvastatine

Warfarine Phénprocoumone

Hydrochlorothiazide

Nous n'avons rien trouvé dans votre génétique qui indique une prédisposition à un effet anormal de ce médicament. D'autres facteursgénétiques non analysés et non génétiques peuvent jouer un rôle.

Légende:

Selon votre génotype, vous êtes plus prédisposé à avoir un effet anormal sur vous. D'autres facteurs génétiques non analysés et nongénétiques peuvent jouer un rôle.

Selon votre génotype, vous êtes plus prédisposé à avoir des effets néfastes sur vous. D'autres facteurs génétiques non analysés et nongénétiques peuvent jouer un rôle.Selon votre génotype, vous avez une plus grande prédisposition à répondre positivement à ce médicament. D'autres facteursgénétiques non analysés et non génétiques peuvent jouer un rôle.

Pharmacogénétique : Neurologie

Amitriptyline Bupropion

Citalopram Clomipramine

Escitalopram Carbamazépine

Aripiprazole Clozapine

Halopéridol Olanzapine

Palipéridone Rispéridone

Ziprasidone Amisulpride

Quétiapine


Légende:



Pharmacogénétique : Douleur

Mépéridine Morphine

Pentazocine Aspirine

Alfentanile Buprénorphine

Fentanyl Naltrexone

Tramadol




Légende:



Pharmacogénétique : Onco

Méthotrexate Vincristine

Fluorouracile, capécitabine,analogues de pyrimidine

Cisplatine

Irinotécan Mercaptopurine

Tamoxifène


Légende:



Pharmacogénétique : Autres

Interféron alpha - 2b Ribavirine

Tacrolimus Viagra (Sildénafil)


Légende:





3.1. Que contiennent les résultats ?

3.2. Votre résultat génétique


Le phénprocoumone (commercialisé sous les marquesMarcoumar, Marcumar et Falithrom) est un médicamentanticoagulant oral à action prolongée, un dérivé de lacumarina. C’est un antagoniste de la vitamine K qui inhibe lacoagulation en bloquant la synthèse des facteurs decoagulation II, VII, IX et X.


Phénprocoumone

Plus d’informations:

Que dit votre génétique ?

Les patients porteurs du génotype TT traités avec de l’acénocoumarol oude la phénprocoumone peuvent avoir besoin d'une dose plus faible que lespatients porteurs des génotypes TC ou CC. D’autres facteurs génétiques etcliniques peuvent également avoir un impact sur le besoin des doses demaintien d’acénocoumarol ou de phénprocoumone du patient.

Marqueur GénotypeGène

TTrs9923231VKORC1

Votre résultat génétique

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23423913



L'hydrochlorothiazide (HCTZ ou HCT) est un médicamentdiurétique souvent utilisé pour traiter la pression artérielleélevée et le gonflement dû à l’accumulation de liquides. Il estégalement utilisé pour l’acidose tubulaire rénale et pourréduire le risque de calculs rénaux pour ceux ayant des tauxde calcium élevés dans les urines. Elle est souventrecommandée comme traitement de première ligne pour lapression artérielle élevée.


Hydrochlorothiazide



Les patients porteurs du génotype CC ayant de l'hypertension traités avecde l’hydrochlorothiazide peuvent avoir une réaction accrue encomparaison avec les patients porteurs des génotypes TC ou TT. D’autresfacteurs génétiques et cliniques peuvent également avoir un impact sur laréaction du patient à l’hydrochlorothiazide.


CCrs7297610YEATS4





La pravastatine est un agent réducteur du cholestérol qui faitpartie d’un groupe de médicaments appelés statines. Elle estdérivée de la transformation microbienne de mévastatine, lapremière statine découverte. Il s’agit d’un acide dihydroxydeà anneau ouvert avec un groupe 6'-hydroxyle qui ne requiertpas d’activation in vivo. La pravastatine est l’une des statinesayant la plus faible puissance; cependant, on pense que sonhydrophile augmenté confère des avantages tels qu’unepénétration minimale à travers les membranes lipophyliquesde cellules périphériques, une plus grande sélectivité pourles tissus hépatiques et une réduction des effets secondairespar rapport à la lovastatine et la simvastatine.


Pravastatine



Les patients porteurs du génotype AA traités avec des statines peuvent êtreplus susceptibles de réagir que les patients porteurs des génotypes AT ouTT.

D’autres facteurs génétiques et cliniques peuvent également avoir unimpact sur la réaction d’un patient lorsqu’il est traité avec des statines.


AArs17244841HMGCR





La simvastatine est un agent hypolipémiant synthétiquementdérivé de la fermentation d’Aspergillus terreus. C’est unpuissant inhibiteur compétitif de la 3-hydroxy-3-méthylglutaryl-coenzyme A réductase(hydroxyméthylglutaryl COA réductase), qui est l’enzyme delimitation de la vitesse dans la biosynthèse du cholestérol.Elle peut également interférer avec la productiond’hormones stéroïdes. En raison de l’induction de récepteursde LDL hépatiques, elle augmente la décomposition ducholestérol LDL.


Simvastatine



Les patients porteurs du génotype TT peuvent présenter un risque moinsimportant de myopathie liée à la simvastatine.

D’autres facteurs génétiques et cliniques peuvent également avoir unimpact sur le risque de toxicité pour le patient.


TTrs4149056SLCO1B1





La warfarine est un médicament anticoagulant oral utilisépour prévenir la formation de thrombus et d’embolies. ElleInhibe la production de facteurs de coagulation dépendantsde la vitamine K, et réduit ainsi la capacité du sang àcoaguler. Sa méthode d’action plus lente fait qu’il faillegénéralement plus d’une journée pour ressentir son effetaprès la première dose. Il existe certains risques associés autraitement avec de la warfarine, tels qu’un saignementexcessif, des interactions avec d’autres médicaments et desmalformations congénitales. Aussi, les patients qui enprennent doivent être étroitement surveillés par le médecin.De fortes doses de vitamine K peuvent être prescrites pourcontrer les effets de la warfarine bien que l’inhibitioncomplète survienne généralement uniquement jusqu’à 12-24 heures après la prise.


Warfarine



Les patients porteurs du génotype TT peuvent avoir besoin d'une dosemoins importante de warfarine que les patients porteurs du génotype CCou TC.

D’autres facteurs génétiques et cliniques peuvent également avoir unimpact sur le besoin des doses de warfarine du patient.


TTrs9923231VKORC1


https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/conditions/CN078029



L’amisulpride, commercialisé sous la marque Solian, entreautres, est un antipsychotique utilisé pour traiter laschizophrénie. Il est généralement classé dans la générationla plus récente d’antipsychotiques, les dénommésantipsychotiques atypiques.


Amisulpride



Les patients ayant une schizophrénie, un trouble schizo-affectif ou untrouble du spectre autiste et le génotype CC peuvent présenter uneprobabilité plus faible de prise de poids et d’hypertriglycéridémie lorsqu’ilsprennent de l’amisulpride, de l’aripiprazole, de la clozapine, del’olanzapine, de l’halopéridol, de la palipéridone, de la quétiapine, de laziprasidone ou de la rispéridone, bien que ceci soit contredit dans uneétude. D’autres facteurs cliniques et génétiques peuvent également avoirun impact.


CCrs489693MC4R





L’amitriptyline (Elavil, Tryptizol, Laroxyl, Sarotex, Lentizol)(également en présentation HCl), est un médicamentantidépresseur tricyclique, cristallin et de couleur blanche,inodore, avec un certain goût de réglisse, soluble dans l’eauet généralement présenté sous forme de comprimés. En tantqu’antidépresseur, il inhibe la recapture de sérotonine et denorépinephrine pratiquement dans les mêmes proportions. Ilest utilisé pour traiter un grand nombre de troubles mentaux.Ceux-ci incluent les troubles dépressifs majeurs,l’antidépresseur tricyclique étant le plus largement utilisé etayant au moins la même efficacité contre la dépression queles nouveaux inhibiteurs sélectifs de la recapture desérotonine, des troubles d’anxiété (comme le trouble de lapanique et des phobies), et moins communément le troubledu déficit d’attention avec une hyperactivité et les troublesbipolaires. Il est également utile dans la prévention demigraines, des céphalées de tension, de la douleurneuropathique associée à une fibromyalgie, de la névralgiepost-herpétique et de la neuropathie diabétique, del'énurésie nocturne, de certains symptômesschizophréniques et de psychose dépressive, et moinscommunément pour traiter l’insomnie.


Amitriptyline



Les patients porteurs du génotype GG traités avec de l’amitriptylinepeuvent avoir un métabolisme accru de l’amitriptyline.C’est-à-dire des concentrations plasmatiques d’amitriptyline réduites etdes concentrations plasmatiques de nortriptyline accrues. D’autresfacteurs génétiques et cliniques peuvent également avoir un impact sur ladose requise d’un patient et doivent être pris en compte.


GGrs4244285CYP2C19





L’aripiprazol, commercialisé sous la marque Abilify entreautres, est un antipsychotique atypique. Il est recommandéet principalement utilisé dans le traitement de laschizophrénie et des troubles bipolaires. D’autres utilisationsincluent un traitement additionnel pour le trouble dépressifmajeur, les tics et l’irritabilité associée à l’autisme.


Aripiprazole





CCrs489693MC4R





Le bupropion ou bupropione ouchlorobutylcétoamphétamine (commercialisé sous lesmarques commerciales Odranal, Wellbutrin, Zyban,Zyntabac, Voxra, Budeprion, Prexaton, Elontril ou Aplenzin;et anciennement connu sous le nom d’amfébutamone) estun médicament avec des propriétés psychostimulantesindiqué comme antidépresseur et pour l’arrêt du tabac,appartenant au groupe des inhibiteurs de la recapture dedopamine et de noradrénaline (IRDN).


Bupropion



Les patients porteurs du génotype GG traités avec du bupropion peuventêtre plus susceptibles d’arrêter de fumer, bien que ceci ait été contreditdans une autre étude. D’autres facteurs génétiques et cliniques peuventégalement avoir un impact sur les possibilités d’arrêter de fumer du patient.


GGrs1800497ANKK1





La carbamazépine (CBZ), commercialisée sous le nomcommercial Tegretol, entre autres, est un médicamentprincipalement utilisé dans le traitement de l’épilepsie et dela douleur neuropathique. Il n’est pas efficace pour les crisesd’absence ou les convulsions myocloniques. Il est utilisépour traiter la schizophrénie en association avec d’autresmédicaments et en tant qu'agent de deuxième ligne pour lestroubles bipolaires.


Carbamazépine



Les patients porteurs du génotype AA peuvent avoir besoin d'unediminution de la dose de carbamazépine en comparaison avec les patientsporteurs des génotype AG ou GG, bien que ceci soit contredit dans uneétude. D’autres facteurs génétiques et cliniques peuvent également avoirun impact sur la dose de carbamazépine.


AArs2234922EPHX1





Le citalopram (noms de marques : Celexa, Cipramil et autres)est un médicament antidépresseur de type inhibiteur sélectifde la recapture de sérotonine (ISRS).


Citalopram



Les patients porteurs du génotype TC (CYP2C19 * 1 / * 17) peuvent avoirun métabolisme accru de citalopram ou d’escitalopram en comparaisonavec les patients porteurs du génotype CC. D’autres facteurs génétiques, ycompris d’autres allèles de CYP2C19 * 2 rs4244285, * 3 rs4986893, etfacteurs cliniques peuvent également avoir un impact sur le métabolismede citalopram ou d’escitalopram du patient.


TCrs12248560CYP2C19





La clomipramine, vendue sous la marque Anafranil, entreautres, est un antidépresseur tricyclique (TCA). Elle estutilisée pour le traitement des troubles obsessionnelscompulsifs, du trouble de la panique, du trouble dépressifmajeur et de la douleur chronique. Elle peut réduire le risquede suicide chez les personnes âgées de plus de 65 ans.


Clomipramine



Les patients porteurs du génotype GG peuvent avoir un métabolismeaccru de clomipramine en comparaison avec les patients porteurs dugénotype AG ou AA. D’autres facteurs génétiques et cliniques peuventégalement avoir un impact sur le métabolisme de la clomipramine sur unpatient.


GGrs4244285CYP2C19





La clozapine, commercialisée sous la marque Clozaril, entreautres, est un antipsychotique atypique. Il est principalementutilisé pour traiter la schizophrénie qui ne s’améliore pasaprès l’utilisation d’autres antipsychotiques. Chez lespersonnes souffrant de schizophrénie et de troubles schizo-affectifs, il peut réduire le taux de comportementssuicidaires.


Clozapine



Les patients porteurs du génotype GG peuvent présenter un risque réduit,mais existant, d’effets secondaires qui incluent l’hyperprolactinémie et laprise de poids, mais un risque plus important de dyscinésie tardive, lors dutraitement avec des médicaments antipsychotiques en comparaison avecles patients porteurs du génotype AA ou AG. D’autres facteurs génétiqueset cliniques peuvent également avoir un impact sur le risque d’effetssecondaires sur un patient.


GGrs1800497ANKK1





L’escitalopram, commercialisé sous les marques Lexapro etCipralex, entre autres, est un antidépresseur de typeinhibiteur sélectif de la recapture de sérotonine (ISRS). Il aété approuvé par l’Administration des Aliments et desMédicaments des USA (FDA) pour le traitement des adulteset des enfants de plus de 12 ans présentant un troubledépressif majeur (TDM) ou un trouble d’anxiété généralisée(TAG).


Escitalopram



Les patients porteurs du génotype TC (CYP2C19 * 1 / * 17) peuvent avoirun métabolisme accru de citalopram ou d’escitalopram en comparaisonavec les patients porteurs du génotype CC. D’autres facteurs génétiques, ycompris d’autres allèles de CYP2C19 * 2 rs4244285, * 3 rs4986893, etfacteurs cliniques peuvent également avoir un impact sur le métabolismede citalopram ou d’escitalopram du patient.


TCrs12248560CYP2C19





L’halopéridol, commercialisé sous la marque Haldol, entreautres, est un antipsychotique typique. L’Halopéridol estutilisé dans le traitement de la schizophrénie, des tics dans lecadre du syndrome de la Tourette, des manies dans lestroubles bipolaires, des nausées et des vomissements, dudélire, de la psychose aigue et des hallucinations dansl’abstinence d’alcool.


Halopéridol





CCrs489693MC4R





L’olanzapine (initialement commercialisé sous la marqueZyprexa) est un antipsychotique utilisé pour traiter laschizophrénie et les troubles bipolaires. Il est généralementclassé dans les antipsychotiques atypiques, la nouvellegénération d’antipsychotiques. Il semble être légèrementplus efficace dans le traitement de la schizophrénie(particulièrement pour les symptômes négatifs) et entraînermoins de risque de provoquer des troubles du mouvementque les antipsychotiques traditionnels.


Olanzapine



Les patients porteurs du génotype GG peuvent présenter un risque réduit,mais existant, d’effets secondaires qui incluent l’hyperprolactinémie et laprise de poids, mais un risque plus important de dyscinésie tardive, lors dutraitement avec des médicaments antipsychotiques en comparaison avecles patients porteurs du génotype AA ou AG. D’autres facteurs génétiqueset cliniques peuvent également avoir un impact sur le risque d’effetssecondaires sur un patient.


GGrs1800497ANKK1





La palipéridone, commercialisée sous la marque Invega,entre autres, est un antagoniste de la dopamine et unantagoniste de 5-HT2A du groupe des antipsychotiquesatypiques. L'Invega a une formulation de libérationprolongée de palipéridone qui utilise le système de libérationprolongée pour permettre la prise une fois par jour.


Palipéridone





CCrs489693MC4R





La quétiapine, commercialisée sous la marque Seroquel,entre autres, est un antipsychotique atypique utilisé pour letraitement de la schizophrénie, des troubles bipolaires et dutrouble dépressif majeur.


Quétiapine





CCrs489693MC4R





La rispéridone, commercialisée sous la marque Risperdal,entre autres, est un antipsychotique. Elle est utiliséeprincipalement pour traiter la schizophrénie, les troublesbipolaires et l’irritabilité chez des personnes atteintesd'autisme. Elle est administrée par voie orale ou par injectionintramusculaire.


Rispéridone



Les patients porteurs du génotype TT avec une schizophrénie traités avecde la rispéridone peuvent présenter une plus grande probabilitéd’amélioration des symptômes que les patients porteurs du génotype CC.D’autres facteurs génétiques et cliniques peuvent également avoir unimpact sur la réaction du patient à la rispéridone.


TTrs1799978DRD2





La ziprasidone, commercialisée sous la marque Geodon,entre autres, est un antipsychotique atypique utilisé pour letraitement de la schizophrénie, ainsi que pour les maniesaigues et les états mixtes associés aux troubles bipolaires.


Ziprasidone





CCrs489693MC4R





L’Alfentanil (R-39209, nom commercial Alfenta, Rapifen enAustralie) est un analgésique opioïde synthétique puissantmais de courte action, utilisé pour l’anesthésie en chirurgie.


Alfentanile



Les personnes porteuses du génotype AG peuvent ressentir unediminution de l’efficacité des opiacés sur la douleur et des médicamentsliés aux opioïdes pour traiter l’addiction, et peuvent avoir besoin d'une plusforte dose d’opioïdes que les personnes porteuses du génotype AA.Cependant, ceci a été contredit dans certaines études. D’autres facteursgénétiques et cliniques peuvent également avoir un impact.


AGrs1799971OPRM1





L’acide acétylsalicylique ou AAS (C9H8O4), plus connu sousle nom d’aspirine, nom d’une marque passé dans le langagecourant, est un médicament de la famille des salicylates. Ilest utilisé comme médicament pour traiter la douleur(analgésique), la fièvre (antipyrétique) et l’inflammation (anti-inflammatoire), en raison de l’effet inhibitoire, non sélectif,de la cyclo-oxygénase.


Aspirine



Les patients porteurs du génotype AA traités avec de l’aspirine peuventprésenter un risque réduit, mais existant, de non réaction à l’aspirine encomparaison avec les patients porteurs des génotypes AG ou GG. D’autresfacteurs génétiques et cliniques peuvent également avoir un impact sur laréaction du patient à l’aspirine.


AArs10306114PTGS1





La buprénorphine, vendue sous la marque Subutex, entreautres, est un opioïde utilisé pour la douleur aigue modéréeet la douleur chronique modérée.


Buprénorphine



Les patients porteurs du génotype TC peuvent présenter une diminutiondes besoins en analgésiques opioïdes après la chirurgie en comparaisonavec les patients porteurs du génotype CC. D’autres facteurs génétiques etcliniques peuvent avoir un impact sur le besoin des doses d’opioïdes dupatient.


TCrs2952768CREB1





Le fentanyl, également connu sous le nom de Dentanest(nom commercial), est un analgésique opioïde à actionrapide et de courte durée.


Fentanyl



Les patients porteurs du génotype TC peuvent présenter une diminutiondes besoins en analgésiques opioïdes après la chirurgie en comparaisonavec les patients porteurs du génotype CC. D’autres facteurs génétiques etcliniques peuvent avoir un impact sur le besoin des doses d’opioïdes dupatient.


TCrs2952768CREB1





La péthidine (DCI), généralement connue sous le nom demépéridine, est un analgésique opioïde qui agit comme undépresseur du système nerveux central et est utilisée poursoulager la douleur d’intensité moyenne ou forte. Cemédicament est surtout connu sous les noms commerciauxde Dolantine, Demerol et Dolosal.

La péthidine fait partie du groupe des opioïdes synthétiques,plus concrètement de la famille des phénylpipéridines(famille avec une structure et des propriétéspharmacologiques différentes des médicaments de la familledes phénylpropylamine comme par exemple la méthadone).Tout comme d’autres opioïdes, elle provoque unedépendance et un syndrome d’abstinence si son arrêtsurvient de façon soudaine après plusieurs jours detraitement ; la dose doit donc être réduite graduellement.Elle possède la propriété unique parmi les opioïdes deproduire un blocage des canaux ioniques. Ainsi, elleprovoque également une analgésie à travers un mécanismeanesthésique local.


Mépéridine



Les patients porteurs du génotype TC peuvent avoir besoin de moinsd’analgésiques opioïdes après une chirurgie.

D’autres facteurs génétiques et cliniques peuvent avoir un impact.


TCrs2952768CREB1





La morphine est une substance à usage contrôlé, un opioïdeagoniste utilisé dans la prémédication, l’anesthésie,l’analgésie, le traitement de la douleur associée à l’ischémiemyocardique et pour la dyspnée associée à une insuffisanceventriculaire gauche aigue et à un œdème pulmonaire. C’estune poudre blanche, cristalline, inodore et soluble dansl’eau.


Morphine




D’autres facteurs génétiques et cliniques peuvent avoir un impact sur lebesoin des doses d’opioïdes du patient.


TCrs2952768CREB1





La naltrexone est un médicament principalement utilisé dansle traitement de la dépendance à l’alcool et la dépendanceaux opiacés. La naltrexone est un antagoniste opioïde pur etagit en bloquant l’activité des opioïdes.


Naltrexone



Les personnes porteuses du génotype AG peuvent ressentir unediminution de l’efficacité des opiacés sur la douleur et des médicamentsliés aux opioïdes pour traiter l’addiction, et peuvent avoir besoin d'une plusforte dose d’opioïdes que les personnes porteuses du génotype AA.Cependant, ceci a été contredit dans certaines études. D’autres facteursgénétiques et cliniques peuvent également avoir un impact sur ladépendance du patient aux médicaments opioïdes.


AGrs1799971OPRM1





La pentazocine est un narcotique de type analgésiqueopioïde de préparation synthétique très puissant du groupedes benzazocines (benzomorphane). La pentazocine estvendue sous plusieurs noms, comme Talwin (avec de lanaloxone) et Talacen (avec du paracétamol).


Pentazocine




D’autres facteurs génétiques et cliniques peuvent avoir un impact sur lebesoin des doses d’opioïdes du patient.


TCrs2952768CREB1





Le tramadol, commercialisé sous la marque Ultram, entreautres, est un médicament pour la douleur opioïde utilisépour traiter la douleur modérée à modérément intense.


Tramadol



Les personnes porteuses du génotype AG peuvent ressentir unediminution de l’efficacité des opioïdes et peuvent avoir besoin d'une doseplus importante. Cependant, ceci a été contredit dans certaines études.D’autres facteurs génétiques et cliniques peuvent également avoir unimpact.


AGrs1799971OPRM1





Le cisplatine ou cis-diaminedichloroplatine(II) (CDDP) est unmédicament à base de platine utilisé dans la chimiothérapiepour le traitement de plusieurs types de cancer, parmilesquels se trouvent les sarcomes, certains carcinomes (parex. le cancer du poumon à petites cellules, le cancer desovaires), des lymphomes et des tumeurs de cellulesgerminales.


Cisplatine



Les patients porteurs du génotype GG peuvent présenter un plus grandrisque de toxicité avec un traitement à la cisplatine, y comprisl’hypoacousie et la neutropénie, que les patients porteurs du génotype TT.D’autres facteurs génétiques et cliniques peuvent également avoir unimpact sur le risque de toxicité pour le patient.


GGrs2228001XPC





Fluorouracile, Capécitabine, analogues de pyrimidine,Tégafur et Neoplasmas :Le 5-fluorouracile, également connu sous le nom de 5-FU,est un puissant antimétabolite utilisé dans le traitement ducancer. C’est un médicament qui bloque la réaction deméthylation de l’acide désoxyridylique pour le transformeren acide thymidylique à travers l’inhibition d’une enzyme quiest importante pour la synthèse de la thymidine qui, faisantpartie de la molécule d’ADN, arrête sa formation. Lemédicament est spécifique du cycle de phase cellulaire,phase S. Le 5-fluorouracile intervient dans la synthèse del’ADN et inhibe faiblement la formation d’ARN. Les deuxactions se combinent pour favoriser un déséquilibremétabolique qui découle sur la mort de la cellule. L’activitéinhibitoire du médicament, en raison de son analogie avecl’uracile, a une incidence sur la rapide croissance des cellulesnéoplasiques qui préfèrent la molécule de l’uracile pour labiosynthèse de l’acide nucléique. Les effets d’une privationd’ADN et d’ARN attaquent davantage les cellules quigrandissent et se multiplient sans contrôle que les cellulesnormales.


Fluorouracile, capécitabine, analogues de pyrimidine



Les patients porteurs du génotype TT traités avec une chimiothérapiebasée sur la fluoropyrimidine peuvent présenter 1) plus grande éliminationdu médicament et 2) diminution, mais pas d’absence, du risque etréduction de la gravité de la toxicité du médicament. La combinaison(FOLFOX, FOLFIRI ou FEC) et l’administration du médicament peuventavoir un impact sur le risque de toxicité. D’autres facteurs génétiques etcliniques peuvent également avoir un impact.


TTrs67376798DPYD





L’irinotécane est un médicament utilisé dans le traitement ducancer. C’est un dérivé de la camptothécine, une substanceobtenue de l’Arbre de vie (Camptotheca acuminata),provenant de Chine.


Irinotécan



Les patients porteurs du génotype GG ayant un cancer traités avec destraitements basés sur l’irinotécane peuvent présenter un risque réduit deneutropénie en comparaison avec les patients porteurs du génotype AA.D’autres facteurs génétiques et cliniques peuvent également avoir unimpact sur le risque de neutropénie du patient.


GGrs4148323UGT1A1





La mercaptopurine, également dénommée 6-mercaptopurine ou 6-MP, est un immunosuppresseur utilisédans le traitement de certains types de cancer,principalement la leucémie lymphocytique aigue. Il estégalement utilisé pour traiter d’autres maladies, dont la coliteulcéreuse et la maladie de Crohn.


Mercaptopurine



Les patients porteurs du génotype CC traités avec des thiopurines pour lesmaladies inflammatoires intestinales (EII) ou une leucémie lymphoblastiqueaigüe (LLA) peuvent présenter un risque réduit, mais existant, dedévelopper une leucopénie, une neutropénie ou une alopécie. Les patientspeuvent également tolérer une dose plus élevée de thiopurines et il estmoins probable qu’ils arrêtent le traitement de thiopurine. D’autres facteurspeuvent avoir un impact.


CCrs116855232NUDT15





Le méthotrexate, également connu sous ses sigles MTX, estun médicament semblable à l’acide folique utilisé dans letraitement du cancer et de maladies auto-immunes commel’arthrite rhumatoïde et le psoriasis. Il produit des effets anti-inflammatoires puissants à partir de l’inhibition enzymatique,la diminution de différents éléments métaboliques etl’accumulation d’adénosine aussi bien intracellulairequ’extracellulaire.

Il est important de souligner dans cette étude que d’autresfacteurs génétiques et cliniques peuvent également avoir unimpact, et que cette association a été contredite ou estinexistante dans de nombreuses études.


Méthotrexate



Les patients porteurs du génotype AG et ayant une leucémie ou unlymphome traités avec du méthotrexate peuvent : 1) présenter une moinsbonne réaction au traitement 2) présenter un plus grand risque de toxicité3) avoir besoin d'une dose moins importante, et 4) présenter un plus grandrisque du déficit en folate que s’ils avaient le génotype GG, ou peuvent 1)présenter une meilleure réaction au traitement 2) présenter un risquemoins important de toxicité, et 3) avoir besoin d'une dose plus élevée deméthotrexate en comparaison avec les porteurs du génotype AA. D’autresfacteurs peuvent également avoir un impact.


AGrs1801133MTHFR





Le tamoxifène est un médicament utilisé en tant quetraitement complémentaire pour le cancer du sein. Il estutilisé pendant une longue période après la fin de lachirurgie et de la chimiothérapie et plusieurs études ontdémontré qu’il diminue considérablement la probabilitéd’une réapparition de la tumeur.

Techniquement, il est classé en tant que modulateur sélectifdes récepteurs œstrogéniques. Son mécanisme d’action estbasé sur son effet anti-œstrogénique, c’est-à-dire qu’ilbloque l’action de cette hormone qui stimule ledéveloppement des cellules tumorales. Il n’est pas utile danstous les cancers du sein, mais uniquement dans ceux dontles cellules présentent des récepteurs spécifiques pour lesestrogènes. Son action ne se limite pas au sein, car différentsorganes ont des récepteurs pour les estrogènes.


Tamoxifène



Le génotype CC chez les femmes ayant un cancer du sein traitées avec dutamoxifène peut avoir RÉDUIT L’EFFICACITÉ du traitement chez lesfemmes PRÉ-MÉNOPAUSÉES et AUGMENTÉ L'EFFICACITÉ du traitementchez les femmes POST- MÉNOPAUSÉES. D’autres facteurs génétiques etcliniques peuvent également avoir un impact.


CCrs4646CYP19A1





La vincristine est un vinca-alcaloïde antitumoral extrait de laPervenche de Madagascar. Il est commercialisé sousdifférentes marques, dont un bon nombre ont desformulations différentes comme Marqibo (injectionliposomale) et Vincasar. La vincristine est indiquée pour letraitement de la leucémie aigüe, du lymphome malin, de lamaladie de Hodgkin, de l’érythrémie aigue et de lapanmyélose aigue. Le sulfate de vincristine est souventchoisi pour faire partie de la polychimiothérapie en raison dumanque de suppression significative de la moelle osseuse(aux doses recommandées) et de la toxicité clinique unique(neuropathie).


Vincristine



Les patients porteurs du génotype TC peuvent présenter un risque réduit,mais existant, de maladies du système nerveux périphérique lorsqu’ils sonttraitée avec de la vincristine, en comparaison avec les patients porteurs dugénotype TT. D’autres facteurs génétiques et cliniques peuvent égalementavoir un impact sur la réaction du patient à la vincristine.


TCrs924607LOC100996325





Le peginterféron alfa-2b est une forme d’interféronrecombinant utilisée dans le cadre d’un traitement combinépour traiter l’hépatite C chronique, une maladie hépatiqueinfectieuse due à une infection par le virus de l’hépatite C(VHC).


Interféron alpha - 2b



Les patients porteurs du génotype TC et du génotype 1 de l’hépatite Cpeuvent avoir une réaction réduite (réaction virologique soutenue, RVS)lors de l'administration d’interféron alpha pégylé (2a, 2b) et de ribavirine. Ilspeuvent également avoir une clairance spontanée moindre dans lesinfections aigües dues au VHC que les patients porteurs du génotype CC.D’autres facteurs génétiques et cliniques peuvent également avoir unimpact.


TCrs12979860IFNL3





La ribavirine, également connue sous le nom de virazole, estun nucléoside synthétique où la base nitrogénée est letriazole-carboxamide, qui agit comme un antiviral. Laribavirine peut être administrée par voie orale, voie topiqueet voie nasale.

La ribavirine inhibe in vitro la croissance de virus aussi biende l’ADN que de l’ARN, tels que le myxovirus, leparamyxovirus, l’arénavirus, le bunyavirus, le virus del’herpès, l’adénovirus et le poxvirus.


Ribavirine



Les patients porteurs du génotype TC et du génotype 1 de l’hépatite Cpeuvent avoir une réaction réduite (réaction virologique soutenue, RVS)lors de l'administration d’interféron alpha pégylé (2a, 2b) et de ribavirine. Ilspeuvent également avoir une clairance spontanée moindre dans lesinfections aigües dues au VHC que les patients porteurs du génotype CC.D’autres facteurs génétiques et cliniques peuvent également avoir unimpact sur la réaction du patient.


TCrs12979860IFNL3IFNL4





Le tacrolimus (également dénommé FK-506 ou fujimycine)est un médicament immunosuppresseur principalementutilisé après une greffe d’organes pour réduire l’activité dusystème immunitaire du patient et, par conséquent, le risquede rejet d’organes. Il est également utilisé dans despréparations topiques pour le traitement de la dermatiteatopique sévère, l’uvéité réfractaire sévère après une greffede moelle osseuse et le vitiligo. Le tacrolimus estchimiquement connu sous le nom de macrolide. Il réduitl’activité peptidyl-prolyl isomérase en s’associant àl’immunophiline FKBP-12 (protéine d’amarrage à FK506) encréant un nouveau complexe. Ce complexe FKBP12-FK506interagit et inhibe la calcineurine, empêchant ainsi latransduction de signes des lymphocytes T et la transcriptiond’IL-2.


Tacrolimus



Les patients ayant subi une greffe et étant porteurs du génotype TT(CYP3A4) peuvent avoir besoin d'une dose réduite de tacrolimus encomparaison avec les patients porteurs des génotypes TC ou CC. D’autresfacteurs génétiques et cliniques, comme CYP3A5, peuvent également avoirun impact sur les besoins des doses du patient.


TTrs2740574CYP3A5




Le citrate de sildénafil (composé UK-92,480), commercialisésous la marque Viagra, Revatio et autres, est un médicamentutilisé pour traiter le dysfonctionnement de l’érection etl’hypertension artérielle pulmonaire (HTAP). Il augmente lestaux du second messager, cGMP, en empêchant sadégradation à travers la phosphodiestérase de type 5 (PDE5).La PDE5 se trouve dans des concentrations particulièrementélevées dans le corps caverneux, le tissu érectile du pénis.Elle se trouve également dans la rétine et l’endothéliumvasculaire. L’augmentation de cGMP produit unevasodilatation qui facilite la survenue et le maintien d’uneérection.


Viagra (Sildénafil)



Les patients porteurs du génotype TT avec un dysfonctionnement del’érection traités avec du sildénafil peuvent présenter une plus grandeprobabilité d’avoir une réaction érectile positive que les patients porteursdes génotypes TC ou CC. D’autres facteurs génétiques et cliniquespeuvent également avoir un impact sur la réaction du patient au sildénafil.


TTrs5443GNB3





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