PUBLICATIONDEL’ASSOCIATIONPOURL ......ET UROLOGIE (PNRU)mis en place par l’inserm en...

ASSOCIATION POUR L’INFORMATION ET LA RECHERCHESUR LES MALADIES RÉNALES GÉNÉTIQUES

EPHROGENEPUBLICATIONDEL’ASSOCIATIONPOURL’INFORMATIONETLARECHERCHESURLESMALADIESRÉNALESGÉNÉTIQUES

N°48 - Octobre 2008

FRANCE Tél : 01 53 10 89 98 / Internet : www.airg-france.org

MALADIES RÉNALES GÉNÉTIQUESPolykystose rénale

autosomique dominantesyndrôme d'alPort,

nePhronoPhtise, cystinose,maladie de Fabry,

maladie de berger,oxalose, Polykystose

rénale récessive,syndrome hémolytique

et urémique héréditaire, etc.

Nephrogene_48 3:AIRG 6/10/08 20:36

2 • sommaire nePhrogène n°48 # octobre 2008

rédaction/edition :Jacques VignaudgraPhisme/mise en Page :Laurent de Sars,Vincent Couppeycomité de rédaction :Anne Graftiaux, PaulFauconnier, MaryvonneNordey, Béatrice Sartoris,Ghislaine Vignaud/envoyer vos idées,articles, témoignages a :JACQUES VIGNAUD -AIRG-France - B.P. 78 -75261 Paris Cedex 06e-mail :[email protected] - Association pourl’Information et la Recherche surles maladies Rénales GénétiquesWWW.AIRG-FRANCE.ORG

ASSEMBLÉEGÉNÉRALE 20083 rapport moral42 Suite du compte rendu

de l’Assemblée générale42 Présentation des comptes

45 La vie de l’AirG-Franceà Toulouse

47 Bénévolat :mode d’emploi

48 infos diverses49 contacts50 Adhérez à l’AirG-France51 L’AirG-France

JOURNÉESANNUELLES6 Journées Annuelles, 20 ans d’Information6 Les 20 ans de l’AirG-France7 Les présidents8 Orphanet9 Les outils d’information12 Journées annuelles, 20 ans de soutien aux patients12 Les réunions régionales et nationales14 Journées annuelles, 20 ans de soutien à la recherche14 Historique des aides à la recherche16 Les progrès de la recherche dans la PKD18 Le partenariat avec la Fondation pour la santé de Groupama19 Le syndrôme AHNAc20 Les ateliers21 Hommage au PrGrünfeld22 La belle histoire des AIRG-Européennes22 Historique23 AirG-espaňa24 AirG- Suisse25 AirG-Belgique26 eUNeFrON27 Le projet Alport exemple de collaboration européenne30 Les témoignages30 christian et Olga Baudelot31 Patricia Legrelle (Belgique)32 catherine et marianne33 claude chevalier35 La transplantation en europe36 Transplantation le modèle espagnol39 Conclusion des Journées annuelles40 La tombola41 Le gâteau anniversaire

octob

re20

08

sommaire n° 48


octobre 2008 # nePhrogène n°48 raPPort moral • 3

rapport moralle

rapp

ortm

oral

dela

prési

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e

voicidoncànouveau réunis pour notre assem-blée générale, à peine 3 semainesaprès nos Journées annuelles, cequi explique, entre autres raisons,que nous soyons si peu nombreuxce matin. après avoir fait le choixde dissocier les Journées annuellesde l’ag, il nous faudra aussi leséloignerplusdansl’année,parexem-ple en avançant l’ag en mars ouavril et repoussant les Ja en sep-tembre ou octobre.

avant d’entrer dans le détail de ceque fut l’année 2007, je voudraisrevenir rapidement sur les2200 AANNSSDDEE LL’’AASSSSOOCCIIAATTIIOONN fêtés à Paris les 17 et 18 mai derniers. del’avis de tous, ces journées furentun réel succès, regroupant près de250 personnes, médecins, patientset partenaires dans une ambianceparticulièrement festive. nous yavons retracé l’histoire de l’associa-tion, celle de notre développementeuropéen, mais nous avons aussi sunous tourner vers l’avenir à traversdes débats traitant de l’informationsur les maladies rénales ou la trans-plantation. enfin, répondant ainsià l’une de vos principales attentes,nous avons réservé l’après midi dusamedi à la recherche et aux ateliers par pathologies, qui restentdes moments d’échanges privilé-giés pour vous tous. le concert donné en l’honneur duPr. grünfeld fut particulièrement

émouvant et nous avons fini en beauté grâce à la présence de notreparrain, richard berry, pour le tirage de la tombola qui fit quel-ques heureux et rapporta plus de1200 euro pour la recherche.Je tiens ici à remercier tous ceux quise sont mobilisés au sein de l’airg-France pour faire de ces deux joursun superbe anniversaire, ainsi quenos partenaires sans qui ces jour-nées n’auraient pas été possibles.

Je commencerai ce bilan par notreMMIISSSSIIOONN DD’’IINNFFOORRMMAATTIIOONN,que nous nous efforçons de re mplirau mieux et qui représente unegrande part de notre travail.

UUNNEE NNOOUUVVEELLLLEE FFOORRMMUULLEEPPOOUURR NNOOTTRREE RREEVVUUEE NNÉÉ -- PPHHRROO GGÈÈNNEEqui a évolué tout aulong des derniers numéros vers uneversion plus moderne. après avoiramélioré la forme, nous souhaite-rions vivement pouvoir y présen-ter des articles plus nombreux, éma-nant non seulement du mondescientifique mais aussi de vous tous,adhérents dont les expériences etles avis nous manquent cruelle-ment ! cette revue est la vôtre, Jac-ques vignaud vous l’a assez dit etnous attendons vos suggestions etarticles.

•• LLEE SSIITTEE : mis à jour dans lamesure de nos disponibilités, il con-tinue à s’améliorer, notamment

grâce à l’expertise de michelinelévy, mais il reste encore à faire.Parmi les nouveautés, une vidéodes Journées annuelles 2007, lepaiement en ligne via Paypal et lamise en ligne des livrets d’ici peu.l’idée d’un forum est toujours endiscussion et nous avons eu la pro-position de François bouissou d’as-socier l’airg-France aux centresde références pour arriver à unemodération sûre et conforme à nosexigences.

•• UUNNEE NNOOUUVVEELLLLEE AAFFFFIICCHHEEa été envoyée fin 2007 à l’ensembledes centres de néphrologie et elleest à votre disposition sur simpledemande. nous vous rappelonsqu’elle est souvent le premier contact visuel avec notre associa-tion et qu’il est donc primordialqu’elle soit présente dans le plusgrand nombre de salles d’attentepossible. Pour compléter cette affiche, des dépliants présentant l’association seront également bien-tôt à nouveau disponibles.

•• LLEESS LLIIVVRREETTSSPPKKDD (réédition)et maladie de berger sont quasifinalisés et devraient voir enfin lejour d’ici la fin 2008 ! il n’est pasexclu que les prochains livrets soient,téléchargeables sur le site. un livretsur l’oxalose est également en cours,et des projets sur la Polykystoserécessive et les shua sont à l’étude. des problèmes de finance-

CHERS AMIS,

Nous

ASSEMBLÉE GÉNÉRALE DU 7 JUIN 2008


4 • raPPort moral nePhrogène n°48 # octobre 2008

ment restent à régler mais les chosesbougent dans le bon sens grâce àl’aide, entre autres, de nos amis suisses. Je tiens ici à remercier à nouveau micheline lévy pour l’énergie qu’elle dépense à l’élabo-ration de ces livrets.

comme vous avez pu le lire dans ledernier néphrogène, l’airg-Franceparticipe depuis un an au PPRROO--GGRRAAMMMMEE NNAATTIIOONNAALL DDEE RREE --CCHHEERRCCHHEE EENN NNÉÉPPHHRROOLLOOGGIIEEEETT UURROOLLOOGGIIEE ((PPNNRRUU)) mis enplace par l’inserm en collabora-tion avec les associations de patientsconcernés. outre le soutien finan-

cier à la recherche, un des objectifsde cette collaboration est d’appor-ter une information précise sur l’avancée de la recherche en néphro- logie à travers la mise en œuvre d’unsite web spécifique, de sessions deformation ou de journées d’échan-ges. ainsi, dans le cadre de la jour-née mondiale du rein le 13 mars der-nier, une journée d’information etde rencontre a eu lieu à l’académiede médecine, en collaboration avecla Fondation du rein. celle-ci avaitconvié l’airg-France, la veille ausoir, le 12 mars, à un grand gala auprofit de la recherche sur les mala-dies rénales. soirée organisée par ledr brigitte lantz, en présence denombreuses personnalités et de notreparrain, richard berry.

l’information passe aussi par DDEESSRRÉÉUUNNIIOONNSS RRÉÉGGIIOONNAALLEESS quiont fait cruellement défaut depuisun an. elles représentent beaucoupde travail d’organisation et le fait quenous soyons trop peu nombreux ausein du ca à réellement nous mobi-liser explique cela. a lyon, lille,marseille, nantes, nous espérons quedes projets vont voir le jour dans lesmois à venir. nous comptons beau-coup sur la relève de nos nouveauxcorrespondants pour mettre sur piedde telles réunions et nous vous invi-tons tous à venir nous rejoindre dansce sens. J’en profite pour remerciertous ceux qui ont accepté depuis l’an dernier de devenir correspondants àlille, nantes, toulouse, bayonne, nîmes et ailleurs et qui vous ont été présentés cette année dans néphrogène.

le week end dernier, nos corres-pondants ont participé à toulouseà une réunion sur les maladies kysti-ques organisée par le centre de réfé-rence du sud ouest des maladiesrénales rares. une plus grande collaboration avecces centres de références me sembletrès importante. J’ai rencontré cettesemaine l’équipe du CCEENNTTRREE DDEERRÉÉFFÉÉRREENNCCEE des maladies rénaleshéréditaires de Paris (necker, trous-seau, robert debré, hegP et tenon)qui envisage aussi d’organiser des réu-nions par pathologie auxquelles lesadhérents de l’airg-France pour -raient participer largement.Pour finir sur l’information, nousvous annonçons que les JJOOUURRNNÉÉEESSAANNNNUUEELLLLEESS 22000099 se tiendrontprobablement à bordeaux.

LLAA RREECCHHEERRCCHHEE ::- le montant global affecté à larecherche en 2007 est de 222244 110000EEUURROO. la répartition détaillée vous sera présentée par ghislaine vignaud.

- l’allocation de rechercheairg/société de néphrologie a étéremise à mlle sonia Fargues pourson projet sur l’oxalose, en septem-bre 2007, dans le cadre des journéesde la société de néphrologie. la Pkd a été soutenue grâce auxfamilles concernées, mais aussi ausoutien de la Fondation groupamaaux travaux de bertrand knebel-mann.les travaux de chantal loirat etvéronique Frémeaux-bacchi sur lesshua ont été soutenus pour la 2ème

année.un appel d’offre de 60 000 euro aété lancé en mars dernier avec lesfonds restant sur 2007 et nous atten-dons les recommandations du juryscientifique présidé par le Pr. Pirson.5 projets de recherche sur les mala-dies rénales génétiques ont été dépo-sés, 2 ou 3 seront retenus.- conformément à l’appel d’offrede 2006, le deuxième versement aété effectué en décembre au programme de recherche d’ olivergross sur le syndrome d’alport. aprèsdes débuts difficiles, une collabora-tion avec les équipes françaises, espagnoles et belges est en place pourl’éla boration d’une cohorte despatients alport et surtout une homo-généisation des pratiques de prise encharge au sein des différents servi-ces de néphrologie. compte-tenude la mobilisation constante des famil -les atteintes d’alport, notre soutienà la recherche sur cette pathologiese poursuivra en 2008.

d’une façon générale, PPOOUURR 22000088,,afin de suivre les recommandationsde notre conseil scientifique, pré-sidé depuis septembre 2007 par lePr. dominique chauveau, nous envi-sageons de procéder par appels d’offre pour toutes nos attributions,y compris celles qui sont ciblées surune pathologie. ceci à l’exceptiondes fonds versés par des partenaires

Nous sommes depuis longtemps

persuadés qu’il faut élargir notre champ

d’action au niveau européen et le dyna-

misme de la toute jeune AIRG Belgique

nous conforte dans notre idée d’aller plus

loin dans la collaboration avec la Belgi-

que, l’Espagne et la Suisse.


octobre 2008 # nePhrogène n°48 raPPort moral • 5

exigeant leur attribution à telle outelle équipe de recherche.l’allocation de recherche destinée àun jeune chercheur via la société denéphrologie est reconduite pour2008, et l’airg-France s’associera,de plus, à la Fondation du rein et àl’aFm pour un prix attribué à uneéquipe de recherche sur les maladiesrénales génétiques.notre objectif pour 2008 est dedépasser à nouveau les 200 000 euroet je remercie ici tous ceux qui semobilisent tout au long de l’annéepour nous permettre d’atteindre detels montants. de généreux dona-teurs viennent chaque année s’asso-cier aux efforts de nos adhérents etnous nous efforçons d’être à la hau-teur de la confiance qu’ils nous accor-dent en attribuant ces fonds le plusrigoureusement possible.au niveau européen, le Pr. Pirsonnous a fait l’annonce, lors de nos 20ans, d’une grande nouvelle pour notrecause : l’attribution par la commu-nauté européenne de 2 millionsd’euro au projet euneFronregroupant 10 équipes européen-nes qui travaillent sur les maladiesrénales, dont 3 équipes françaises.nous sommes depuis longtempspersuadés qu’il faut élargir notrechamp d’action au niveau européenet le dynamisme de la toute jeuneairg-belgique nous conforte dansnotre idée d’aller plus loin dans lacollaboration avec la belgique, l’espagne et la suisse, et aussi d’élar-gir encore notre action à d’autrespays européens comme la hollande,l’allemagne et l’italie. créer une fédération de l’airg-europe et ainsimieux faire connaître la cause desmaladies rénales génétiques, telle estnotre volonté.Pour continuer, soutenir la cause dudon d’organe fait aussi partie de nospriorités, plusieurs actions allant dansce sens :- la contribution de l’airg-France

à une enquête coordonnée par le Pr. chantal loirat sur le devenir àl’âge adulte des enfants transplantésnotre participation en mars dernierau PPRROOLLOOGGUUEE DDEE LLAA CCOOUURRSSEEDDUU CCŒŒUURR, manifestation en faveurdu don organisée par trans’Forme,association avec laquelle nous aurons,je l’espère, la possibilité de collabo-rer dans les mois à venir, notammentsur un programme pédiatrique destiné aux enfants dialysés et trans-plantés.notre mobilisation dans le cadre dela JJOOUURRNNÉÉEE DDUU DDOONN DD’’OORR--GGAANNEE,, LLEE 2222 JJUUIINN prochain, auxcôtés de l’agence de la biomédecine.Je vous invite à vous rapprocher denos correspondants régionaux à quide la documentation et des affichessur cette journée ont été envoyées etqui doivent vous permettre de tenirun stand d’information près de chezvous le 21 ou 22 juin.enfin, le PPRROOJJEETT DDEE MMAARRIIEEBBEERRRRYY EENN FFAAVVEEUURR DDUU DDOONN DDEESSOOII, projet d’exposition d’artistescontemporains qui se déroulera en2009 et aboutira à une grande venteaux enchères au profit de 3 associa-tions en faveur du don, dont l’airg-France.

en clôture de nos journées le 18 marsdernier, le Pr. arnold munich, conseil ler du président de la répu-blique, nous a assurés de la volontédu Président de soutenir ce combatet de faire du don d’organe uneGGRRAANNDDEE CCAAUUSSEE NNAATTIIOONNAALLEE.nous espérons sincèrement, pourtous les malades en attente de greffe,qu’il tiendra parole !

avant de conclure, je voudrais aussisouligner notre volonté de collabo-ration avec les associations parte-naires, certaine que plusieurs actionsméritent d’être menées ensemble etque nous ne gagnons rien à nous dis-perser lorsque nos objectifs de sou-

tien à la recherche et d’aide auxpatients vont dans le même sens.

Poursuivre nos missions, vousaccompagner dans les épreuves dela maladie, vous informer, soutenirles chercheurs, mais aussi faire bou-ger les mentalités sur le don d’or-gane, c’est continuer ce que l’AIRG-France réalise depuis 20 ans.Le chemin parcouru, quelles quefurent les embûches et les discor-des, nous pouvons en être fiers.Nous sommes aujourd’hui unegrande association, reconnue deses pairs.

Comme illustration de cela, nousrecevions il y a quelques jours unelettre du Pr. Pierre Ronco, prési-dent de la Société de Néphrologienous informant que l’AIRG-Franceallait recevoir lors de la 10ème édi-tion des journées de la Société deNéphrologie, la médaille Jean Ham-burger. Cette récompense porte lenom du père de la Néphrologie, leprofesseur Hamburger, décédé en1992, qui fut à l’origine de la dialyseet de la première greffe de rein enFrance. Décernée pour la premièrefois à une association de patients,c’est un grand honneur qui nousest fait, preuve de la reconnaissanceque nous porte le monde scienti-fique. Une bonne nouvelle n’arri-vant jamais seule, nous avons apprishier par le Pr. Raymond Ardaillou,que l’AIRG-France allait aussi rece-voir la Médaille d’or de l’Académiede Médecine, qu’il préside.Cette collaboration, voulue depuisles débuts de l’association par le Pr. Grünfeld, constitue le moteurde notre action, et si nous ne som-mes rien sans la médecine, les asso-ciations de malades sont bel et bienaujourd’hui un élément incontour-nable de la recherche médicale.•

>> SUITE À LA PAGE 46


6 • Journées annuelles // 20 ans d’inFormation nePhrogène n°48 # octobre 20086 • Journées annuelles // 20 ans d’inFormation nePhrogène n°48 # octobre 2008

20 ans d’information

de L’AirG-France les 20 ans

es 17 et 18 mai der-niers, l'airg-Francefêtait ses 20 ans dansla joie et l’émo tionpartagées devant tant

de chemin parcouru depuis 1988.c’est bien ce long chemin qui a étéévoqué pendant ces deux jours,depuis les premiers temps où quel-ques patients se réunissaient autourdu Pr grünfeld dans les sous-solsde l’hôpital necker.

ce long chemin, parfois difficile,parfois périlleux, a été poursuivi etamélioré dans la mise en œuvre desmêmes objectifs : informer, aider lespatients et soutenir la recherche surles maladies rénales génétiques. ilest ensuite apparu que ces valeurspouvaient passer les frontières etconstruire l’aventure européenne.

c’est cette belle histoire que nousavons voulu raconter pendant ces2 jours de fête.la journée du samedi a été ouvertepar la présidente, AANNNNEE GGRRAAFF--TTIIAAUUXX , en compagnie du PPRR.. GGRRÜÜNNFFEELLDD, président d’hon-neur du conseil scientifique, et duPPRR.. CCHHAAUUVVEEAAUU, président duconseil scientifique.

le Pr. grünfeld a ensuite renduhommage aux différents présidentsqui ont marqué de leur talent et deleur personnalité l’histoire del’airg, sans oublier les autresacteurs de ce long travail d’équipe.« le premier président, HHEENNRRIICCAALLVVAAYYRRAACC (hélas aujourd’huidécédé), fut le fondateur qui initiales premiers pas de l’« associationpour l’information , pour la recher-

che sur la polykystose rénale et lesautres maladies rénales génétiques »son nom de création en 1988.JJEEAANN--CCLLAAUUDDEE BBAARRRRÉÉ succèdeà henri calvayrac en 1994. après25 ans d’enseignement universitaireaux etats-unis, il assurera deux man-dats, marqués par la ténacité et l'ou-verture à l'europe. Jean-claude barréreprendra le flambeau plus tard etsera à l’origine d’un important bonden avant dans les projets de recherchegrâce à sa grande générosité et sonsens du volontariat militant.MMIICCHHEELL CCOONNTTRRÉÉ, que nousavons eu la douleur de perdre der-nièrement, lui succède en 1996. cetingénieur du cea apporte son sensde la rigueur dans la conduite desmissions de l’airg. il insiste sur l’im-portance du soutien à la rechercheet il est à l’origine, entre autres réali-

L

ANNE GRAFTIAUXPR. J.-P. GRÜNFELD PR. D. CHAUVEAU


octobre 2008 # nePhrogène n°48 20 ans d’inFormation // Journées annuelles • 7

sations, de la remise du prix airgà la société de néphrologie.ensuite l’association va se tournerrésolument vers la parité en élisantIISSAABBEELLLLEE MMAANNCCIIEETTen 1999. elle va tout de suite marquer sonempreinte par sa convivialité. eneffet ses qualités humaines et sagénérosité naturelle vont très vitedonner à l’association le coup defouet indispensable à une rapideprogression. la communication estnotamment rajeunie grâce à de nou-veaux outils : dossier de presse, siteinternet, etc. et le tissu relationnelconsidérablement élargi. enfin c’estsous sa présidence que l’airg acommencé son rayonnement euro-péen et international avec en 2002le grand congrès sur la cystinoseavec François couppey. l’association continue à choisir laparité avec l’élection de l’actuelleprésidente, AANNNNEE GGRRAAFFTTIIAAUUXX

en 2006. avec elle c’est la recon-naissance d’utilité publique del’airg-France. l’arrivée du parrain,richard berry et de sa sœur marie,et le soutien massif à la rechercheavec des grands projets comme celuidu syndrôme d’alport avec le Pr. gross de gottingen.Pour toutes et tous , le même

engagement bénévole et généreux,le même souci de rassembler tou-tes les maladies génétiques réna-les (des polykystoses et dusyndrome d'alport à la cystinoseet aux syndromes hémolytiqueset urémiques) , le même souci derépondre aux questions et auxbesoins des patients et des familles,le même intérêt à promouvoir larecherche, bref le souci d'une asso-ciation humaine et vivante , à l'image de ses militant(e)s dontcelles et ceux du premier jour. » • JJPP GGRRÜÜNNFFEELLDD


Jacques Vignaud lit ensuite une lettredu Pr. Cochat qui n’a pu être présent ce samedi

chers membres de l'airg, chers amis,en 20 ans, j'ai manqué peu de réunions del'airg et j'ai toujours eu beaucoup de plai-sir à vous rencontrer, à Paris ou en Province.malheureusement, cette année à l'occasiondes 20 ans de l'airg, je ne pourrai pas êtreparmi vous, mais je pense néanmoins que

vous comprendrez mon absence car elle s'inscrit totalement dansle cadre de notre mission.en effet, depuis bientôt 2 ans, nous travaillons avec des collèguesdes Pays bas, d'allemagne, d'angleterre, d'espagne et d'italiepour mettre en place un registre européen de l'oxalose. ce regis-tre aura un impact très important compte tenu des difficultés thé-ra peutiques associées à cette maladie. la prétention de ce regis-tre n'est pas seulement de lister les patients et les problèmes qu'ilsprésentent, mais aussi de pouvoir analyser au mieux les stratégiesthérapeutiques les plus adaptées à chacun.Par malchance, la date qui convenait le mieux aux différentsparticipants coïncidait avec les 20 ans de l'airg, mais il estévident que j'aurai une pensée pour vous tous et que, à Francfort,je serai très proche des maladies rénales héréditaires.bien cordialement. •• PPIIEERRRREE CCOOCCHHAATT

HENRI CALVAYRAC

JEAN-CLAUDE BARRÉ

MICHEL CONTRÉ

ISABELLE MANCIET


8 • Journées annuelles // 20 ans d’inFormation nePhrogène n°48 # octobre 2008

rphanet est devenuau fil des ans le serveur européend'information sur lesmaladies rares et les

médicaments orphelins. Il a lancé en Mars2008 une nouvelle version de son site Internet afin de mieux servir ses 20 000visiteurs quotidiens (www.orphanet.fr). La nouvelle version du site Internet d'Orphanet, la quatrième en 11 ansd'existence, fait d'Orphanet un portail àpart entière, adapté à la diversité de sonpublic, composé pour un tiers de patientsou de leur entourage et pour deux tiersde professionnels de la santé, chercheurs,enseignants et étudiants. La page d'accueil donne accès à une ency-clopédie des maladies rares et des médi-caments orphelins et à un répertoire desservices disponibles dans 36 pays, incluant des informations sur les consulta-tions expertes, les laboratoires de diagnostic, les activités de recherche et lesassociations de patients, ainsi qu'à denombreux services complémentaires àdestination des professionnels de santé,des malades et des industriels : Recherched'une maladie rare par signes cliniques,service de mise en contact entre patients,possibilité aux patients désirant participerà des recherches cliniques de se faireconnaître.Le portail est entièrement acces-sible aux personnes en situation de handicap moteur ou visuel, en accordavec le niveau AAA des normes internationales d'accessibilité.La navigation du nouveau site a été simplifiée pour accompagner au mieuxles nouveaux utilisateurs qui représententla moitié des visiteurs. La base de données d'Orphanet a été enri-chie de nouvelles informations sur l'épidé-miologie des maladies (prévalence dansla population européenne, âge d'appari-tion des symptômes), sur le mode detransmission et sur les gènes touchés, sicette donnée existe. Ces services ont étéconçus pour répondre aux besoins des

chercheurs et des industriels impliquésdans le développement de nouvellesthérapies pour les maladies rares. Les entrées de la base de données des maladies ont été hiérarchisées selon uneclassification médicale et scientifique, facili-tant ainsi leur recherche par des termes génériques. Ce service, unique en son genre,devrait satisfaire tous les utilisateurs.L'information sur les laboratoires de diagnostic a été complétée par des données sur le contrôle de qualité mis enplace par les laboratoires, dans le but depromouvoir un meilleur standard de qualité à travers l'Europe. Ces informa-tions ont été collectées et validées par leconsortium EuroGenTest, un réseau d'excellence financé par la Commissioneuropéenne (Direction Générale de la recherche, www.eurogentest.org).L'information sur les médicaments orphelins a été enrichie des données surle stade de développement des produitsmédicinaux, de la désignation du produitorphelin par l'agence européenne des médicaments (EMEA) jusqu'à son autori-sation de mise sur le marché en Europe.La désignation des médicaments orphe-lins est habituellement attribuée dans lapremière phase de développementclinique. Ainsi, le site Orphanet donneaccès à la liste des essais cliniques encours et à toutes les indications orphelinesd'une molécule désignée, un service trèsdemandé par les patients. Grâce au plannational maladies rares, Orphanet a pudévelopper plusieurs nouveaux services. Une encyclopédie en langue française àusage des malades et de leur famille a étécréée en partenariat avec les centres de ré-férence et les associations de malades. Ence qui concerne les maladies génétiquesrénales, ou à composante rénale, les textessuivants sont déjà en ligne : Alpha-thalas-sémie, Beta-thalassémie, Drépanocytose,Maladie de Wilson, Syndrome de Rubin-stein-Taybi, Neurofibromatose de type 1,Sclérose tubéreuse de Bourneville, Throm-bocytopénie de May-Hegglin, Syndrome de

Joubert, Syndrome de Fechtner, Syndromed’Epstein, Syndrome de Bardet-Biedl, Syndrome de Sebastian. Les textes quisont en préparation sont les suivants : Maladie de Fabry, Deficit en alpha-1-anti-trypsine, Syndrome d’Alagille, Syndromede Beckwith-Wiedemann, Galactosémie,Porphyrie aigue et Porphyrie chronique,Syndrome CHARGE, Cystinose, Cystinurie,Polykystose rénale récessive, Syndromed’Alport, Syndrome de Liddle, Hyperoxaluria. Une encyclopédie pour les professionnels,en langue française et une autre enlangue anglaise, a aussi été développée.Les textes parus concernant les maladiesrénales sont les suivants : SyndromeWAGR, Syndrome CHARGE, Syndrome deGitelman, Polykystose rénale récessive,Nephronophtise, Hyperaldostaronisme familial de type 1, Syndrome de Bardet-Biedl et Pseudohypoparathyroidisme.D’autres textes sont en préparation :Alpha-thalassémie, Beta-thalassémie, Dré-panocytose, Maladie de Wilson, Syndromede Rubinstein-Taybi, Neurofibromatose detype 1, Sclérose tubéreuse de Bourneville,Thrombocytopénie de May-Hegglin, Syndrome de Joubert, Syndrome de Fecht-ner, Syndrome d’Epstein, Syndrome deBardet-Biedl, Syndrome de Sebastian. Les textes qui sont en préparation sont lessuivants : Maladie de Fabry, Deficit enalpha-1-antitrypsine, Porphyrie aigue etPorphyrie chronique, Syndrome de Lowe,Syndrome de Fraser, Maladie de Wilson,Syndrome de Lesh-Nyhan, Syndrome deNoonan, Drépanocytose, Alpha-thalassé-mie, Beta-thalassémie, Syndrome de Rubinstein-Taybi, Neurofibromatose detype 1, Sclérose tubéreuse de Bourneville,Syndrome de Joubert, Syndrome d’Epstein, Syndrome de Bardet-Biedl, Pro-toporphyrie erythropoietique, Anémie deFanconi, Maladie de Grosbeck-Imerslund. Par ailleurs Orphanet développe une collection de fiches d’urgence. Les autresfonctionnalités du site incluent la possibi-lité de chercher par signes cliniques pourune aide. •• SSÉÉGGOOLLÈÈNNEE AAYYMMÉÉ

Ségolène Aymé,Ana Rath, KatiaMarazova, Ioana

Caron, MalalaRazafija, ValérieLanneau, Marc

Hanauer. Orphanet

Plateforme Maladies rares –102, rue Didot75014 Paris

Oet les maladies génétiques rénalesOrphanet



Le DocteurMicheline Levy

Les outils d’information

es outils d’informationde l’airg-Franceauprès des patients etdu corps médical.livrets, néphrogène,

site, réunions annuelles et régio-nales : dr. m. lévy, J. vignaud, v. couppey, r. vite.

LE DOCTEUR MICHELINE LEVYEXPOSE LA PHILOSOPHIE ETLES OBJECTIFS DES LIVRETSSUR LES PATHOLOGIES.

en 1995, l’airg prenait la déci-sion de compléter les informationsdonnées aux patients (bulletin,assemblées générales, réunionsrégionales) par des livrets spécifi-quement destinés à des patientsatteints d’une maladie rénale géné-tique donnée et à leurs familles.

LLEESS BBUUTTSSinformer sur• les caractéristiques cliniques etgénétiques de la maladie,• les progrès réalisés dans sa connais-sance afin de faciliter la compré-hension sur les mécanismes à l’ori-gine de la maladie,• la nécessité d’une prise en chargethérapeutique précoce et d’une sur-veillance régulière,• l’intérêt du conseil génétique et lespossibilités de diagnostic génétique,• les pistes de recherche.

LLAA CCOOLLLLEECCTTIIOONN AAIIRRGG--FFRRAANNCCEEcinq livrets ont été édités- Polykystose rénale dominanteautosomique (janvier 1997)- syn-

drôme d’alport - cystinose - ma-ladie de Fabry - néphronophtise. deux, réactualisés, ont été réédi-tés-cystinose-syndrome d’alport(avril 2007).

LLEESS PPRROOCCHHAAIINNSSUn est en cours de réactualisation.la Polykystose rénale dominanteautosomique.Deux sont en cours de rédaction.calculs rénaux d’origine génétique*-néphropathie à iga** (maladie deberger).Un a été lancé. Polykystose rénalerécessive autosomique * plusieurs pathologies : cystinurie,hyperoxalurie ** problématiquegénétique différente.

PPLLUUSSIIEEUURRSS RRAAIISSOONNSS PPOOUURRCCHHOOIISSIIRR TTEELLLLEE MMAALLAADDIIEE ??la maladie est fréquente : il y a denombreuses demandes de nouvel lesrecherches qui ont fait progresserles connaissances. de nouveaux trai-tements ou de nouvelles conduitesthérapeutiques qui sont validés.oncommence des essais thérapeutiques.

LLAA VVAALLEEUURR SSCCIIEENNTTIIFFIIQQUUEEelle doit reposer sur des donnéesscientifiques récentes et fiables.La rédaction est assurée par : desnéphrologues experts de la mala-die – des médecins experts dansd’autres domaines (foie, œil, cœur,oreille,…)- des généticiens - desbiochimistes - des Pharmaciens -des anatomopathologistes.

DDOONNNNÉÉEESS MMÉÉDDIICCAALLEESS• des textes faciles à comprendre,sans « jargon » médical - les mes-

sages essentiels sélectionnés - desschémas explicatifs clairs - des termesmédicaux et techniques expliquésdans un lexique.

FFOORRMMEE• la conception de la maquette etdes illustrations, l’impression, lepapier, la reliure, et la couverturedoivent donner à la collection uneimage à la hauteur de leur contenu.

PPAARRTTIICCIIPPAATTIIOONN DDEESS PPAATTIIEENNTTSSDans une étape préalable à la rédac-tion : les patients sont sollicités dansun recueil des questions qui leursont posées. etape préfinale de corrections : envoidu manuscrit pour l’évaluation dela clarté, et l’examen de la lisibilitéet de la compréhension.

DDIIMMEENNSSIIOONNelle est nationale : les livrets sontdestinés aux patients résidant enFrance.et aussi extra-nationale : les livretssont également destinés aux patientsrésidant dans des pays francophones(mais avec quelques réserves : nomsdes médicaments, législation…)on réfléchit aussi à une diffusioneuropéenne dans les principales lan-gues de l’union.

FFIINNAANNCCEEMMEENNTTL’AIRG-France : Polykystose rénaledominante autosomique (1ère édi-tion) – syndrome d’alport (1ère édi-tion) / Laboratoire OrphanEurope : cystinose (1ère et 2ème édi-tions) / Laboratoire Genzyme :maladie de Fabry / Laboratoire

Lde l’AirG-France auprès des patients et du corps médical


10 • Journées annuelles // 20 ans d’inFormation nePhrogène n°48 # octobre 2008

Pfizer : néphronophtise / Ministèrede la Santé : syndrome d’alport (2nde édition).

FFIINNAANNCCEEMMEENNTTDDEESS PPRROOCCHHAAIINNSSLaboratoire Novartis ?Polykystoserénale dominante autosomique?Evian ? calculs rénaux d’originegénétique ? Fondation MACSF néphropa-thie à iga (maladie de berger) ? –Polykystose rénale récessive autoso-

mique : en partie l’airg-suisse(annonce faite par son président) le17 mai.

DDIIFFFFUUSSIIOONNAux patients et médecinsles livrets sont remis gracieusementlors des réunions régionales, desjournées annuelles des journées denéphrologie… ou envoyés par courrierpar la permanence. ••

’est sous la présidencede michel contréque notre publicationa trouvé son nom.

depuis sa création ce journal n’a cesséde progresser et de s’améliorer.dans les premières années michelinelevy et ghislaine vignaud en ontété les pionnières en travaillant duciseau et du pot de colle pour pho-tocopier des articles et constituer uncahier qui intéresse les adhérents.ensuite on arrive à l’informatique,mais on est toujours à la photocopiedes articles en noir et blanc.quand vincent couppey rejointl’équipe, il apporte son savoir faireinformatique et des logiciels adaptésà la publication.

on passe alors à 2 couleurs bleu etorange ; une belle audace qui resteralongtemps notre spécificité. dans la foulée une charte graphi-que est adoptée et on ose 4 pages enquadrichromie.enfin les deux derniers numérossont maintenant en 4 couleurs et lacharte est modernisée dans le der-nier numéro.voilà pour la forme.

sur le fond nous avons très peu deremontées malgré des appels déses-pères et successifs au dialogue avecnos lecteurs.les articles sont-ils trop techniques ?ou pas assez ? manque- t il des infor-mations générales ? mystère !

Jacques Vignaud

JACQUES VIGNAUD ÉVOQUE À SON TOUR LA PUBLICATIONDE NÉPHROGÈNE

C



VINCENT COUPPEY EXPOSE ENSUITE SON TRAVAIL SUR LE SITE

bonjour à tous, Je suis vincent couppey, webmestre, et je voudraisvous parler du site de l’airg-France dont j’ai la chargedepuis six ans maintenant.ce site existe depuis une dizaine d’années et s’est déve-loppé peu à peu sous plusieurs versions grâce à uneéquipe composée d'emmanuelle marck qui m’aide pourla mise à jour, anne graftiaux et Jacques vignaud quime transmettent les informations médicales à publier,sous le contrôle du docteur micheline lévy, qui veilleà la fiabilité de ces informations.nous y faisons également paraître les diverses manifes-tations qui se déroulent au profit de l'airg-France,des airg sœurs, d’associations amies ainsi que la revue “néphrogène”.

nous avons tenté ensemble de faire de ce site un outilconvivial comprenant diverses fonctions comme lesmenus déroulants qui facilitent la consultation, la fenêtre « re chercher » qui permet d’atteindredirectement sur internet des compléments d’informa-tion sur chaque pathologie, la fonction de paiement enligne Paypal, permettant à chacun d’adhérer ou derenouveler son adhésion, et d’acheter les livrets diffuséspar l’association.d’autres fonctions sont en cours d’étude mais elles vien-dront “se greffer” sur ce site pour le rendre encore plusperformant suite à l'accord du comité de site.enfin, le nombre de visiteurs, entre 5000 et 7000 parmois, nous conduit à penser que ce site est un outil vraimentutile à tous. ••

bien que nous ayons de plus en plusde difficultés à obtenir des textes médi-caux nous devons répéter ce qu’est cejournal ou ce qu’il veut être ;néphrogène est votre journaldans lequel nous essayons de vousapporter les nouvelles qui vous inté-ressent le plus, comme par exemple

les avancées sur la Pkd. c’est le lienentre nous, le lieu privilégié d’échanges et de confrontations. sespages vous sont ouvertes et nousvous engageons vivement à en pro-fiter. n’hésitez pas à nous envoyervos réactions sur tout ce qui touchela maladie et son environnement,

vos idées, vos coups de cœur etpourquoi pas vos coups de gueule ! ce journal est aussi celui de la suisseet de la belgique. les espagnolsayant leur nefrogen.alors nous attendons votre partici-pation ! ••

Vincent Couppey


12 • Journées annuelles // 20 ans de soutien aux Patients nePhrogène n°48 # octobre 2008

’action de l’airg-France en région estun élément primor-dial pour le déve-loppement de notre

association, d’abord parce que lamajorité de nos adhérents se trouvedans ces régions et que plus l’infor-mation est proche de nous, plus elleest accessible. ensuite parce que toutce qui constitue l’airg-France,contact et travail avec les médecins,informations des patients, soutienaux projets de recherche, se déroulepartout en France !

CCOOMMMMEENNTT EENNTTRREETTEENNIIRR EETTDDÉÉVVEELLOOPPPPEERR CCEETTTTEEAACCTTIIOONN RRÉÉGGIIOONNAALLEE ?? -A travers des correspondants :ils sont un certain nombre maisnous manquons encore de mondepour servir de relais avec les patientset les médecins. cet appel ne s’adressedonc pas seulement à nos adhérentsmais aussi au corps médical ; c’est

souvent grâce à lui que nos antennesrégionales trouvent l’impulsion dedépart. le correspondant est uneécoute pour les patients et unesource d’informations : ou puis-jem’adresser, à qui ; j’ai telle maladie,connaissez-vous d’autres personnesatteintes, un spécialiste … c’est sou-vent plus rassurant de prendre con-tact avec une personne proche dechez soi.

-A travers des réunions : réunions d’information, interven-tion de médecins sur des thèmes pré-cis, échange avec les patients, ça per-met à tous ceux qui ne peuvent pas sedéplacer lors des réunions annuellesd’avoir également accès à l’informa-tion, et c’est aussi la possibilité d’avoir un contact avec les médecinshors du contexte de l’hôpital.

réunions entre patients, tout sim-plement un moment de parole, desanimations pour les enfants et un

contact privilégié entre parents, avecpar exemple la participation d’unou d’une psychologue.

manifestations organisées avec l’hôpital réunissant parents, enfantset médecins, par exemple spectaclede noël.

• l’airg-France en région c’estaussi nos réunions annuelles qui ontlieu une année sur deux en provincejustement pour dynamiser et don-ner une impulsion supplémentaireà ce développement. la dernière ànantes fut un vrai succès.

LES JOURNEES ANNUELLES

elles ont commencé dans les sous-sols de necker et la première grandeassemblée s’est déroulée à chateau-roux, fief du dr ginette albouze.là, elle a montré tout son talentd’organisatrice en mettant sur piedune réunion qui a rassemblé plu-sieurs centaines de malades. nousy avons appris tout ce qu’il fallaitsavoir sur la gestion d’un congrèset cette méthodologie nous sertencore aujourd’hui.

L

Raphael Vite LES RÉUNIONS DE LYON

JA 2006 RICHARD BERRY ETXAVIER BERTRAND

régionales et nationalesles réunions


octobre 2008 # nePhrogène n°48 20 ans de soutien aux Patients // Journées annuelles • 13

ces réunions sont toujours desmoments privilégiés de convivia-lité, de contacts et d’échanges. aufil des années la liste des villes s’allonge en alternance avec Paris.toulouse, lyon, marseille, nantes.

le fait de recevoir les annonces concernant les progrès de la recher-che (que nous soutenons) de labouche même des chercheurs repré-sente une chance inestimable pourles familles souvent ravagées par lamaladie. de même ces familles peuvent rencontrer des personnesayant les mêmes préoccupations etnouer ainsi des relations profondes etenrichissantes. les ateliers par patho-logies qui font maintenant partieintégrante des journées, renforcentencore plus la qualité scientifique ethumaine de ces contacts.

LES CONGRES INTERNATIONAUX

l’information que dispensel’airg-France passe aussi par lescongrès internationaux sur despathologies comme la cystinose oula maladie de Fabry.en 2002 ce fut le congrès interna-tional sur la cystinose organisé con-jointement par l’airg et la cysti-nosis Foundation américaine qui aréuni plus de 40 spécialistes mon-diaux de cette maladie et despatients venus de tous les continents.et chaque année l’airg-France aparticipé et coorganisé les congrèsde tarragone, san diego et dublinen 2008.

LES MANIFESTATIONS

chaque année l’airg-France par-ticipe à la marche des maladies raresorganisée au moment du telethonpour sensibiliser l’opinion au pro-blème des maladies rares. la routeest longue mais les pancartes sontbrandies sans faiblir sur tout le par-cours par les adhérents qui se retrou-vent joyeusement chaque année.depuis quelque temps l’airg-France est associée à toutes les mani-festations qui touchent les maladiesrénales. elle travaille en symbioseavec les autres associations, adhère àalliance maladies rares ainsi qu’à laFondation du rein et maintenantest un partenaire européen pour l’opération euneFron qui va serévéler très fructueuse pour lesmaladies génétiques rénales. ••

MARCHE DES MALADIES RARES

GALA DE LA FONDATION DU REIN


14 • Journées annuelles // 20 ans d’aide à la recherche nePhrogène n°48 # octobre 2008

epuis 1999, l'airgs'est engagée dansune démarcheactive de sollicita-tion de fonds pour

financer les projets des chercheursauprès de ses propres adhérents etsympathisants et en organisantune campagne destinée à sensibi-liser le public aux maladies réna-les génétiques. il s'agit d'assurerune collecte de fonds importanteet régulière, auprès des entrepri-ses, organismes de philanthropie,fondations et particuliers.

dès 2002 l’association commence àfinancer des doctorants en parte-nariat avec la société de néphro-logie. c’est le premier pas vers ce

qui va être un grand projet. très vitenos efforts s’orientent vers le sou-tien aux travaux de recherche sur laPolykystose autosomique domi-nante qui touche la majorité desadhérents.Comment est-on arrivé à cesrésultats ?• au départ c’est la mobilisationmassive des familles qui ont voulus’impliquer pour faire avancer larecherche sur leur maladie familiale.principalement les familles alportet Pkd.nous avons ensuite bénéficié de l’ap-port de très généreux donateurs quinous ont permis le bon en avant quia débuté en 2005 : Pr olmer, drlebkiri, un anonyme.richard et marie berry ont égale-

ment apporté leur inestimable sou-tien à notre action en participant àdifférentes manifestations, commecrans-montana, “qui veut gagnerdes millions”, et “Fort boyard”.• des associations amies telle quele rotary-club, les sept de la cité,organisent chaque année des mani-festations au profit de l’airg-France, pour la recherche médicale.• les donateurs : groupama, lesmouquetaires, le comité d’entre-prise de la banque rostchild.• les néphrologues musiciens etleurs amis qui nous ont longtempssoutenu.• Plusieurs groupes qui organisentdes manifestations locales avec beaucoup de succès. (théâtre, concertde rock, brocante, loto).

D

Ghislaine Vignaud

20 ans d’aide à la recherche

DR. VÉRONIQUE FREMEAUX-BACCHI

PR. BALLARIN DR. SALOMON DR F. BOUISSOU DR. V. GUIGONIS

DR. FONTES PR. CORINNE ANTIGNAC PR. GROSS

à la recherche médicale20 ans de soutien


octobre 2008 # nePhrogène n°48 20 ans d’aide à la recherche // Journées annuelles • 15

enfin beaucoup de familles n’ou-blient pas l’action de l’airg-Franceau moment d’un décès. ce qui noustouche particulièrement.vous vous reconnaitrez certaine-ment tous dans cette évocation, cequi me permet, au nom de l’asso-

ciation, de vous dire un grand mercicar vous Faites vivrel’esPoir.

et pour bientôt• marie berry organise une grandemanifestation culturelle placée

sous le signe du don de soi grâceà la générosité de peintres con-temporain qui exposeront leursœuvres à Paris en 2009 avant leurvente aux enchères au profit dela recherche médicale. •• GGHHIISSLLAAIINNEE VVIIGGNNAAUUDD

EVOLUTION DES AIDES ALLOUEES À LA RECHERCHEPAR L’AIRG DEPUIS 1999

1999 50 000 F soit 7 622 €2000 70 000 F soit 10 671 €2001 125 000 F soit 19 056 €2002 - 18 294 €2003 - 50 735 €2004 - 94 490 €2005 140 000 €2006 165 000 €2007 224 000€

DETAIL DES AIDES À LA RECHERCHE DEPUIS 2002

PROJETS 2002 2003 2004 2005 2006 2007 TOTAL

Prix AIRG 15245 15240 16000 16000 62 485PKD 18294 15245 12000 20000 39000 38000 142 539MUTATIONS 5000 5 000CYSTINOSE 15245 15240 15280 15000 60 765S. ALPORT 12000 6000 101000 98000 217 000PKR 20000 20000 40 000SNH 15000 15 000SHUa 10000 10000 20 000TCF2 2000 2 000Appel d'offre 60000 à imputer 60 000TOTAL 18294 50735 74480 92280 165000 224000 624 789

PR. Y. PIRSON DR. DECRAMER DR. NORTIER PR. C. LOIRAT

PR. A. MUNICH DR. HEIDET PR. B. KNEBELMANN DR PLAISIER

20 ans de soutien



a somatostatine(ou ses analoguesde longue duréecomme l’octréo-tide) est connue de

longue date pour diminuer les sécré-tions ioniques, notamment digesti-ves, en antagonisant l’action de plu-sieurs hormones dont le viP(vasoactive intestinal peptide).P. ruggenenti et coll. (italie) ontobservé une stabilité de la maladierénale chez une patiente Pkd trai-tée pour une tumeur hypophysairepar octréotide. ils ont effectué alorsune étude pilote en cross over sur6 mois avec un petit effectif de 13patients atteints de polykystose auto-somique dominante et un dFgmoyen initialement de 59 ml/min.à la fin de l’étude, le groupe rece-vant la somatostatine avait une

réduction de la crois-sance duvolume total rénal mesuré par scan-ner rénal injecté, à la fois en termesde valeur absolue et de pourcentage.il est à noter qu’il n’y avait pas dedifférence significative sur la crois-sance du volume kystique.les effets secondaires étaient limi-tés et les auteurs rappellent le risquede lithiase biliaire et de diarrhée aug-menté par ce traitement. ils ontdepuis développé une étude appe-lée aladin de phase ii-iiiincluant 66 patients, 33 dans legroupe placebo et 33 sous somatos-tatine avec un suivi du volume rénalpar irm annuel pendant 3 ans.cette étude se déroule uniquementen italie dans 5 centres.l’étude pilote initiale comporteun effectif trop petit pour en tirerdes conclusions définitives. espé-

rons que cette nouvelle étude,dont l’effectif reste limité, per-mettra d’apporter une réponsequant à l’efficacité potentielle decette nouvelle approche.le mécanisme d’action de la soma-tostatine semble être lié à son actionsur ses récepteurs rénaux (tubulaireset capillaires), notamment les récep-teurs de type sst2. la somatosta-tine antagonise la production d’amPcyclique (amPc) et ainsi la sécrétionde chlore médiée notamment par lecFtr ; elle inhibe en outre la proli-fération cellulaire qui est stimulée parl’amPc dans les cellules dérivées deskystes. il faut rappeler qu’un des inté-rêts potentiels des dérivés de la soma-tostatine serait d’être efficace non seu-lement sur les kystes rénaux, maiségalement sur les kystes hépatiquescontrairement aux antagonistes des

intervention

L

Progrès de la recherche sur la PKD

B. Knebelmann



récep-teurs v2 de la vasopressine. defait, une étude préclinique chez l’animal a montré une efficacité del’octréotide sur la polykys-tose hépa-tique chez le rat Pck atteint d’unmodèle de polykystose récessive. Parail-leurs, une étude est en cours à lamayo clinic aux états-unis avec

cette même molécule dans les volu-mineuses polykystoses hépatiquesisolées ou dans le cas d’une poly-kystose hépatorénale.enfin, les auteurs rappellent que toutrécemment une autre molécule a euune efficacité prouvée dans unmodèle murin de polykystose. il

s’agit du triplotide, dérivé de la méde-cine traditionnelle chinoise. cettemolécule est à l’essai dans les maladiescancéreuses et inflammatoires et renforcerait l’action de la polycys-tine 2, codée par gène Pkd2,notamment dans le signal calciqueintracellulaire. •• BB.. KKNNEEBBEELLMMAANNNN

Chez l’homme aussi ?- induit une polyurie dépendant de la dose - induit la soif qui permet de compenser les pertes dansles urines -utilisé deja chez des centaines de patients nonPkd dans les hyponatrémies de cirrhoses décompenséesinsuffisance cardiaque, (Fda 2006)siadh• etude randomisée double aveugle multicentrique• # 1000 patients sur 3 continents• tolvaptan dose croissante. critéres d’inclusion:Âge < 50-edFg >60ml/mn-volume rénal total >750 m. critére de jugement principal:variation de volume rénal par irm à 3 ans

Essais Thérapeutiques: inhibiteurs mTOR • sirolimus/rapamycine – sclérose tubéreuse de bourneville (uk)– Pkd: suisse, usa• everolimus– allemagne-autriche-France– etude controlée contre Placebo – criteres d’inclusion:– dFg 30-90 ml/mn ou dFg >90ml/mn et vol rénal > 1000ml– critere de jugement:primaire:• vol rénal total par irm à 2ans– secondaire: dFgla roscovitine diminue le poids des reins, la proliféra-tion cellulaire et … l’urée des souris•un traitement discontinu reste efficace• l’effet perdure après l’arrêt du traitement !

La Somatostatine agirait également sur les kystes hépatiques. 2 études ont débuté en Italie et aux USA.



la suite de l’intervention du Pr knebelmann,madame marie christine robert monte surle podium pour souligner l’aide que la Fonda-

tion grouPama Pour la sante a apportéeaux travaux du Professeur sur la Polykystose autosomi-que dominante : soit 35000 €. madame christianedelage, au nom de l’association demain et de l'asso-ciation aPPie, remet ensuite à m. knebelmann un

chèque de 20 000 € pour ses travaux sous les applau-dissements de la salle.bertrand knebelmann remercie chaleureusement laFondation groupama pour la santé, les associationsdemain et aPPie qui ont noué ce partenariat avecson unité de recherche et les assure que leur participationapporte une aide essentielle à son équipe et au dévelop-pement de la recherche sur la polykystose. ••

depuis sa création en septembre2000, la Fondation groupamapour la santé a engagé 2,7millions d’euros dans la lutte con-tre les maladies rares. son inter-vention, parfois directe, passe éga-lement par le soutien desassociations de patients ou d’aideaux patients. a ce jour, elle a par-ticipé au combat contre 37 patho-logies rares.

la raison d’être de la Fondations’articule autour de trois princi-pales missions : DDIIFFFFUUSSEERRLL’’IINNFFOORRMMAATTIIOONN,, LLUUTTTTEERRCCOONNTTRREE LL’’IISSOOLLEEMMEENNTT DDEESSMMAALLAADDEESS EETT SSOOUUTTEENNIIRR LLAARREECCHHEERRCCHHEE..

à ce titre, près d’un millions d’eu-ros ont été consacrés jusqu’icipour accélérer la diffusion de l’in-formation sur internet (anima-tion du site de la Fondation

groupama pour la santé ou sou-tien logistique d’orphanet via lefinancement de logiciels et la priseen charge d’un webmaster pourles associations). la Fondationorganise également régulièrementdes colloques sur les maladiesrares, elle prendre en charge lesbrochures, plaquettes et ouvra-ges (28 supports en tout) sur les-quels les associations s’appuientpour communiquer et participefinancièrement aux rencontresentre adhérents et corps médical.

700 000 euros ont été investispour financer les actions auprèsdes enfants hospitalisés (notam-ment la maison des parents aucentre hospitalier léon bérard,à lyon, pour les enfants atteintsd’un cancer), l’achat d’équipementsinformatiques ou le don d’ordi-nateur pour accroître l’autonomiedes patients, l'aide à la scolarisa-

tion des enfants qui ont besoind’une assistance personnalisée, laconstruction et l’aménagementde structures de détente adaptéesaux patients, ou la mise en rela-tion de personnes atteintes demaladies très rares, particulière-ment isolées. cette dernière actionse fait en partenariat avec la “plateforme maladies rares”.

et 1 million d’euros ont servis àaider : dans un premier temps, 14chercheurs en fin de thèse, avecl’appui scientifique de la Fonda-tion pour la recherche médicale(F.r.m.). Puis, toujours avec laF.r.m., 4 chercheurs ont reçu unebourse pour revenir en Francepoursuivre leurs travaux. aujour-d’hui, la Fondation groupamapour la santé aide chaque annéeun chercheur pendant les troisannées de sa thèse. le premierlauréat a été récompensé en 2006.

GROUPAMA

fondation pour la santé

Mme Robert,Mme Delage, Pr BertrandKnebelmann

BILAN ET PROJETS DE LA FONDATION

À



fondation pour la santé

l existe 6 protéines diffé-rentes de collagène iv,appelées chaînes α1(iv) àα6(iv). le collagène iv estun composant très impor-

tant des membranes basales. lesanomalies génétiques touchant leschaînes α3(iv), α4 (iv) et α5(iv)sont responsables des différents typesde syndrome d’alport, maladie géné-tique qui associe une maladie rénaleévolutive avec hématurie par atteintede la membrane basale du glomé-rule, une surdité et des anomaliesoculaires.

la chaîne α1(iv) est une protéinede collagène iv qui est distribuéedans tous les organes et les vaisse-aux. les premières maladies généti-ques secondaires à une mutation dugène col4a1, qui code pour cetteprotéine, ont été décrites en 2005 :il s’agissait de maladies touchant lecerveau avec des accidents vasculai-res cérébraux survenant à des âgesvariables, plus ou moins associés àune porencéphalie (présence decavité kystiques du cerveau).

nous suivions depuis plus de 20 ansdans le service de néphrologieàl’hôpital tenon, une famille de 4

générations qui présente une héma-turie familiale se transmettant à cha-que génération, mais sans surdité niinsuffisance rénale comme dans lesyndrome d’alport. Par contre, d’au-tres signes sont présents en mêmetemps que l’hématurie chez lespatients : crampes musculaires, tor-tuosités des vaisseaux rétiniens, tachy-cardie, et anomalies cérébrales surl’examen irm (signes d’ischémie,anévrismes cérébraux) sans que lespatients ne souffrent de déficit physi-que neurologique. comme chacundes patients vivants et leur conjointont accepté le prélèvement d’adnpour étude génétique, nous avonsdébuté en 1998 des études pour tes-ter l’implication de plusieurs gènesdéjà connus. ce n’est finalementqu’en 2005 que nous avons évoquéla possibilité d’anomalies du gènecol4a1 dans cette famille, hypo-thèse qui a été confirmée par leséquençage du gène qui à montréune mutation dans un domaineimportant de la protéine.

secondairement, nous avons été misen contact, grâce à des confrères oph-talmologues, avec deux autres fami-lles qui présentaient les mêmes ano-malies des vaisseaux de la rétine

(tortuosités rétiniennes). en réali-sant une échographie des reins, nousavons observés la présence de trèsgros kystes dans les deux reins, maisqui n’ont pas l’aspect habituel de lapolykystose rénale. ces kystes sontassociés une petite insuffisancerénale. en outre les patients dans cesfamilles présentent des crampes mus-culaires et des anomalies neurologi-ques sur l’irm comme dans la pre-mière famille. l’étude du gènecol4a1 a montré des mutations,affectant le même domaine de la pro-téine que dans la première famille.

compte-tenu de la grande simili-tude des signes cliniques dans lestrois familles, nous avons appelé cettemaladie« syndrome ahnac »qui est un acronyme pour « angio-pathie héréditaire, avec néphro-pathie, anévrysmes et crampes ».

nous étudions maintenant l’impactdes mutations de col4a1 sur lecomportement de la protéine dans lacellule, dans les membranes basaleset les conséquences sur le fonction-nement des vaisseaux, du rein et dumuscle, grâce à des cultures cellulai-res et bientôt des souris porteusesde la mutation. ••

I

Une nouvelle maladie héréditairerénale du collagèneiV associée à des signes musculaires,rétiniens et cérébraux.

Dr EmmanuellePlaisier,

Professeur Pierre Ronco

Service de Néphrologie et

Dialyses, HôpitalTenon - Paris

Le syndrôme

AHNAC


20 • Journées annuelles // les ateliers nePhrogène n°48 # octobre 2008

MOMENT TRÈS ATTENDU de la journée, les Ateliers par maladies ont réuni tous lesparticipants, heureux des contacts privilégiés nouésavec les médecins, dans une ambiance amicale et détendue. La PKD était évidemment très fréqentée :autour du Pr Chauveau,et du Pr Fontes. Le Pr Alamartine et le Pr Grünfeld avaient réuni lesfamilles atteintes de la Maladie de FABRY, et de laMaladie de BERGER. Le Pr Loirat, le Dr Frémeaux-Bacchi celles de la NEPHRONOPHTISE, PKR, et SHU. Le Pr Antignac traitait l’OXALOSE et la CYSTINOSE, le Dr Heidet et le Pr Knébelmann regroupaient lesfamilles Alport. Le Dr Decramer, Mme P. Contanzo,psychologue, Mme V. Monnier, psychologue,animaient l’atelier des enfants et ados. ••

les ateliers


SAMEDI SOIR après unejournée très dense l’AIRG-France avaitvoulu rendre un hommage particulierau Pr J.-P. Grünfeld en lui offrant un ré-cital de musique classique. L’associationvoulait ainsi manifester son immensegratitude à son fondateur et à celui quia si longtemps présidé son ConseilScientifique avec tact et efficacité.Annoncé de façon assez vague pour quece soit une surprise, ce récital avait étémis au point par le Pr Olivier Kourilsky.Et pour être sûrs de vraiment faireplaisir au Pr Grünfeld, on avait, dans leplus grand secret et avec l’aimable com-plicité de Madame Grünfeld, obtenu leconcours de sa petite fille Bethsabée.

Le Dr Ginette Albouze a voulu une nou-velle fois renouveler son attachement àson maitre et les interprètes se sont en-suite succédés sur la scène. BethsabéeGrünfeld, Olivier Kourilsky, ont tour àtour interprété avec brio des pièces deBach, Chopin, Schumann, Galuppi. Lesimpromptus de Schubert, si chers au Pr Grünfeld ont été magistralement

joués par le Dr Jean-Paul Guy. Très ému, le Pr J.-P. Grünfeld a ensuite remercié lesartistes et les organisateurs en réitérantson attachement à l’Association.L’émotion avait gagné la nombreuseassistance qui a également manifestésa joie par de longs et chaleureux applaudissements.Un CD a été enregistré par Gilles Suel,(L’offrande musicale )pour que cet instant unique puisse être à nouveau savouré. ••

hommageau Pr. Jean-PierreGRÜNFELD

Journées annuelles • 21

Mme Grünfeld

Dr AlbouzeBethsabee Grünfeld

Dr GuyPr Olivier Kourilsky

Pr Olivier Kourilsky

Dr Guy et Pr Grünfeld

Dr Guy, Bethsabée Grünfeld, etr Pr Olivier Kourilsky


22 • Journées annuelles // l’histoire des airg euroPéennes nePhrogène n°48 # octobre 2008

la belle histoire

l me revient l’ honneur devous raconter la belle histoirede la naissance des airgeuropéennes. J’éprouve beau-coup de plaisir à le faire, c’est

l’histoire d’une utopie, d’un rêve,d’un beau rêve qui est devenu réalité.au début, on a connu le dr rosertorra grâce au Pr grünfeld, etencouragés par lui, cette idée folled’essayer de transposer l’associa-tion en espagne a commencé ànous effleurer.il faut dire que là-bas tout nousattirait, bien sûr. l’espagne, la lan-gue, barcelone, les catalans toutcela nous a tourné la tête et nousvoilà partis à barcelone voir le dr ballarin à la magnifique Fun-dacio Puigvert. on avait apportéde la documentation et tout desuite le contact est passé avec cesmédecins si sympathiques.c’est en travaillant avec les drtorra et ballarin, que nous avonsvus et revus maintes fois par lasuite, que nous avons construit l’idée de fédération des airg ; lesvaleurs communes, les aspects administratifs et les projets com-muns. et quand nous avons assistéà la première manifestation del’airg-espana à barcelone en2002 ce fut un grand moment de joie.

ensuite, ce furent des années detravail passionnant, de confronta-tions, d’audaces car l’exempleespagnol a fait tache d’huile et unjour béatrice sartoris rencontre ledr barbey un médecin suisse dansun congrès et lui parle de l’airg.on le contacte et nous sautons àlausanne où ce médecin a orga-nisé une réunion dans laquellenous faisons connaissance avectoute l’équipe vraiment sensa-tionnelle de l’hôpital cantonal. là aussi, nous expliquons ce quenous faisons, comment nous le fai-sons cette fois en nous appuyantsur l’exemple espagnol, et l’airg-suisse voit le jour quelque tempsaprès en 2003.toutes ces naissances ne sont pasfaciles, les débuts sont durs et il y ades hauts et des bas mais les chosesavancent.cette histoire s’étale sur plusieurs années, d’avancées, de silences, de redéparts et il ne faut jamais déses-pérer ni baisser les bras. l’exem-ple de la belgique en est l’illustra-tion.enhardis par la suisse et l’espagnenous sommes allés voir le Pr Pirsonà bruxelles et là aussi nous avonseu un accueil très sympathique del’équipe de néphrologues des cli-niques universitaires saint luc en1998. mais on a attendu pendant

quelques années. cependant nous n’avons pas perduespoir connaissant la volonté duPr Pirson, et un jour nous avonsété invités en 2006 il y a deux ans àla première réunion constituantede l’airg belgique. et le départ aété, comment dire, fulgurant.

voilà, nos amis espagnols, suisses etbelges vont vous donner plus dedétails après ce bref panorama denotre action européenne.cette action ne s’arrêtera pas enchemin et le fait de travailler avecle Pr gross en allemagne nous atout naturellement donné l’idéede lancer une airg deutchland.ainsi qu’une airg Pays-bas.enfin on ne voit pas pourquoi l’i-talie resterait en dehors de cetteaventure.vous voyez il y a du pain sur laplanche.avant de terminer, il faut savoirque le bonheur de voir notre idéaladopté dans des pays amis, desavoir que la cause que nous défen-dons l’est aussi hors de nos fron-tières se double du plaisir de con-naître aux 4 coins de l’europe desgens formidables qui deviennentau fil du temps de vrais amis. noussommes donc unis, chacun avecnos spécificités, mais avec lesmêmes objectifs :

Ides AirG européennes


octobre 2008 # nePhrogène n°48 l’histoire des airg euroPéennes // Journées annuelles • 23

• se battre pour faire régresser lesmaladies rénales génétiques,• se mobiliser autant pour la mala-die des autres que pour la siennec’est-à-dire « tous pour un et unpour tous », concept de solida-rité unique au monde pour lesmaladies rares,• organiser un dialogue inter-européen,• tendre vers des actions com-munes, • construire ensemble la fédéra-tion airg-europe.

avant de finir ce bref exposé ilnous faut rendre hommage au Pr grünfeld qui nous a encoura-gés, aidés, et soutenus dans cetteaventure.comme il l’a évoqué lui-mêmetoutes ces airg sont un peucomme ses petites filles, c’est dire

combien le lien qui l’unit à ces enti-tés est fort.

a la tribune autour d’anne graf-tiaux et de Jacques vignaud sontprésents carmen caballero pourl’airg-espagne, dolf tuck etestelle mayer pour l’airg-suisseet yves Warnon et bruno Watrinpour l’airg-belgique. les drstorra, et ballarin pour l’espagne,le Pr guignard et le dr barbeypour l’airg-suisse et le Pr Pir-son pour l’airg-belgique. lePrésident de l’airg-espana,ramon angel quintilla diaz,retenu en allemegne, n’avait puêtre présent.et dans la salle les délégations destrois pays sont représentes avec :- Pour l’espagne : mr et mmealfons beltran, mme lourdessanz, et mme nuria miranda

- Pour la suisse : mme marjolaineFleur y ( trésorière) ala in (Webmestre) et elles essade, mmeguihard, - Pour la belgique : mr et mmeetienne malherbe (trésorier), m.et mme dimercurio, mr et mmeminet, m. et mme nyst, mellevan schingen. •• JJ.. VV..

AIRG-Espagnea parole est ensuite donnée à carmen caballero, secrétaire de l’airg-espana, quiavec les drs torra et ballarin rappellentle développement de l’association et insis-tent sur la 3eme Jornada du 17 novembre

2007 dans les locaux du laboratoire novartis de barcelone. les thèmes les plus importants traités :• les problèmes rencontrés dans la recherche cliniquepour les médicaments orphelins par le dr J. torrent Farrell• Problématique et solutions dans les maladies rénalesgénétiques par le Pr grünfeld.• diagnostic génétique dans les maladies rares par ladr. e. ars. • le traitement multidisciplinaire de la cystinose par ladr. gema ariceta et dr. e. lara.une nombreuse assistance était présente.carmen caballero et le dr ballarin évoquent ensuite le

journal neFrogen dont le n° 2 est paru. il ren-ferme des articles sur le don d’organes, la scolarité desenfants atteints de maladies chroniques. la Pkr dès la petite enfance, la Pkd chez les enfants, essais cliniques concernant la Pkr et un article sur les cellules chaperonnes.ils insistent sur le fait que la revue est distribuée gra-tuitement à tous les adhérents de l’airg-e. egalementon peut la consulter dans les services de soins néphro-logiques ou bien la télécharger en PdF à partir du site. carmen caballero annonce la création d’une antennede l’airg-e à madrid avec sofia guerra, ce qui est un point fondamental pour le développement de l’association dans la péninsule ibérique. ••

Les quatre petites-filles du Pr. Grünfeld

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24 • Journées annuelles // l’histoire des airg euroPéennes nePhrogène n°48 # octobre 2008

AIRG-Suissee Président del’airg-suisse s’a-dresse à son tour àl’assistance. à “l’oc-casion du 20ème anni-

versaire de l’airg France nousétions une dizaine à accepter l’in-vitation et faire le déplacement àParis pour représenter l’antennesuisse et féliciter l’airg Francepour son travail impressionnantdurant ces 20 ans et la remercierpour le soutien donné lors de lacréation de l’antenne suisse.

mme estelle mayer, notre secrétaire,et moi-même ont pu ainsi présenterl’antenne suisse à une audience trèsnombreuse, présentation dont voustrouverez un résumé ci-dessous.

sur l’initiative du Professeur grün-feld, avec l’assistance du centrehospitalier universitaire vaudois(chuv) et en particulier avec lesindéfectibles engagements du dr barbey (depuis la gauche,debout 7ème) et du Pr Jean-Pierreguignard (debout 5ème), une séanced’information pour les patientsatteints d’une maladie rénale géné-tique, a été organisée durant l’été2004. le 23 septembre 2004l’airg suisse fut constituée avecdes buts identiques à ceux del’airg France, à savoir informersur tous les aspects des maladiesrénales génétiques, aider les patientset leurs familles et soutenir touteforme de recherche visant à luttercontre les causes et conséquencesde ces maladies.

les membres du comité actuelétaient tous présents à Paris: este-lle mayer et elles essade, secrétariatet administration (devant, 3ème et4ème), alain essade, trésorier

(debout, 8ème), marjolaine Fleury,déléguée (devant, 2ème), Jean-Pie-rre guignard, représentant lecomité scientifique ; dolf tuk, pré-sident (devant, 1er à gauche).

les activités ont effectivementdémarré mi-2005 avec l’identifica-tion des membres potentiels et l’en-voi d’invitations. des brochures/papillons avec un bulletin de verse-ment intégré ont été distribuéesdans tous les centres de dialyse etcabinets de néphrologues. nousavons décidé de ne pas faire de dif-férence entre membres individuelset familles et à ce jour nous avonsenregistré 70 membres payants quireçoivent tous la revue néphrogène.

la suisse est un petit pays d’environ7,5 millions d’habitants, riche de 4langues, raison pour laquelle notreassociation s’est concentrée sur lapartie francophone (la suisseromande). en ce moment la plu-part des membres sont des patientsdu canton de vaud et sans sur-prise, la plupart traités au chuv. nous avons établi une permanencetéléphonique pour les patients, etle chuv a mis en place une con-sultation spécialisée des maladiesrénales génétiques. un médecintalentueux, le dr Pascal meier, adéveloppé une affiche et plus

récemment, grâce à notre trésorier,nous avons obtenu un stand nouspermettant de donner à l’airg-suisse une visibilité profession-nelle lors des conférences médica-les, forums et séminaires.

au début de l’année 2008, notresite internet (www.airg-suisse.org)a été ouvert aux visiteurs et noussommes désormais atteignables parl’adresse e-mail suivante:[email protected].

egalement grâce au travail acharnéde notre trésorier, nous avons puobtenir un engagement d’un éta-blissement financier pour un sou-tien important pour les 3 prochai-nes années.

en ce moment nous travaillons avecl’administration des impôts afind’obtenir une exonération fiscale,ce qui est la manière suisse de deve-nir une société d’intérêt public maissurtout permettra à nos donateursde déduire fiscalement leurs dons.

a l’occasion de notre assembléegénérale 2007 nous avons pu pro-fiter du soutien d’un cirque suissede renommée mondiale, le cirqueknie, grâce aux efforts d’estellemayer, notre secrétaire. Pendantque nos membres participaient à

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octobre 2008 # nePhrogène n°48 l’histoire des airg euroPéennes // Journées annuelles • 25

l’assemblée, leurs enfants ou petits-enfants ont pu profiter des clowns,se laisser maquiller et accompag-ner les éléphants à leur baignadedans le lac léman.

Pour les prochains 24 mois nousavons établi quelques buts précis:

elargir notre base d’adhérents, nonseulement dans le canton de vaud,mais aussi avec des patients et per-sonnes intéressées venant des autrescantons romands (genève, valais,neuchâtel, Fribourg et Jura).etablir des délégué(e)s dans tousles cantons afin d’informer et donner une aide et un soutien àproximité.

rechercher des sponsors, particuliè-rement dans les domaines pharma-ceutiques et financiers. avec les donations reçues, com-mencer au plus vite le financement denotre premier projet de recherche.suivant en cela l’exemple de l’airgFrance, trouver un parrain où unemarraine, préférablement une per-sonne connue soit dans le mondepolitique, des arts, du sport ou dela télévision.

avec le soutien du comité scienti-fique créer un cycle de conférencessur les maladies rénales génétiques.maintenir notre bon contact avecairg-France et établir une coopé-ration avec les autres « antennes »

y compris des départements del’airg France proches, en parti-culier rhône-alpes.etablir des liens effectifs avec d’au-tres associations en suisseromande voire suisse, concernéespar le sujet, définir des synergieset coopérer dans les domaines desmaladies génétiques rénales.Pour conclure, l’airg-suisse aconfirmé à l’assemblée présentequ’avec l’aide précieuse de dr Fré-déric barbey, elle pouvait soutenirpar un don de chF 10 000, ledéveloppement d’un livret sur lapolykystose rénale récessive. (cetteannonce soulève l’enthousiasme del’assistance) •• DDOOLLFF TTUUKK,, PPRRÉÉSSII--

DDEENNTT AAIIRRGG--SSUUIISSSSEE

AIRG-Belgiqueves Warnon Président de l’airg-bel-gique prend ensuite la parole accom-pagné du vice-président brunoWatrin,en évoquant l’historique de lafondation de l’association.

- ag constitutive le 7 octobre 2006- Parution des statuts le 17 janvier 2007- Premiers soutiens financiers en 2007: genzyme etshire- Premiers recrutements de membres- et le 22 septembre 2007 c’est la Première Journéeannuelle de l’airg-belgique qui va regrouper 122participants dont une délégation de l’airg-France.suite à cette journée des répercussions médiatiquesont permis de sensibiliser une plus large cible à l’im-portance d’adhésion de nouveaux membres, desdonations, des rencontres de nouveaux sponsorspotentiels.le président évoque ensuite les réalisations et actionsen cours :le lancement du site internet : www.airg-belgique.org le développement et l’enrichissement de ce site avecles liens avec lesautres sitesl’envoi de néphrogène (merci airg-France!) 3x/anl’édition et la distribution de brochures d’informa-

tion (déjà 5000 ex.)la création d’une newsletter par email (lettre d’in-formation sur l’association, maladies, etc.), 3 fois paran aux membres.l’édition et la mise à jour du dossier de sponsoringnous envisageons de créer une soirée caritative auprofit de l’association.et d’introduire l’airg-belgique dans les médias etarticles dans les journaux médicaux et de grand public.en préparation : 2ème Journée annuelle airg -bel-gique, le 18 octobre 2008 à namur.l’association étant actuellement francophone, il ya une volonté de l’étendre au niveau national.la reconnaissance fiscale de l‘association (pour ladéductibilité des dons).la convention belorgey : pour un accès aux assu-rances-décès sans discrimination. ••

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26 • Journées annuelles // le ProJet euroPéen nePhrogène n°48 # octobre 2008

EUNEFRONL’AirG soutient le projeteuropéen eUNeFrON.

LE PROJET EUROPEEN COMMUNDevant le succès que remportent les livrets de l’AIRG-France , dont le sérieux et la qualité scientifique en font des outils précieuxpour les patients ainsi que pour les médecins, il a été envisagé de proposer aux instances de la Santé de nous permettre de lancerun programme de traduction dans les principales langues de l’UNION et de diffusion de ces livrets en Europe. Les modalités devront être étudiées et un projet pourrait voir le jour dans les mois qui viennent. On voit tout ce que cette entreprise pourrait avoirde bénéfique pour la reconnaissance de l’AIRG en Europe, la diffusion de nos valeurs et le bien que les patients pourraient en retirer. Affaire à suivre.

AUJOURD’UIEST LE POINTDE DEPART DES REPONSESDE DEMAIN

vec le soutien de plusieurs collèguesétrangers, le Professeur oliviers devuyst(unité de néphrologie, clinique saint-luc - bruxelles) a répondu à l’appel àprojet du 7ème programme -cadre euro-

péen sur « l’histoire naturelle et la physiopathologie desmaladies rares affectant le tractus urinaire ». il a choisid’étudier les maladies rénales génétiques.la très bonne nouvelle est que ce projet a été sélectionnéet sera financé par l’union européenne à hauteur de6.000.000 €. ce projet regroupe les forces de 10 labo-ratoires de recherche européens (en France : necker,hegP, tenon ; en belgique : ucl ; au danemark :université de aarhus ; aux Pays-bas : université de nimè-gue ; en allemagne : université de berlin ; en suisse :université de Zurich ; en italie : institut san raffaelemilan ; en angleterre : université de londres).ces 10 centres vont travailler ensemble pendant 4 ans sur16 maladies rares du rein touchant une vingtaine degènes (exemples : syndrome néphrotique cortico-résis-

tant, variétés rares de syndrome d’alport, cystinose, mala-die de dent, syndrome de gitelman…).ces recherches, menées à la fois par des fondamentalis-tes et des cliniciens se feront sous le regard d’un comitéscientifique international et d’un comité d’éthique. leProfesseur Jean-Pierre grünfeld et madame anne graf-tiaux, Présidente de l’airg-France font partie de cecomité.le budget accordé servira à engager une vingtaine dechercheurs qui rejoindront les 50 chercheurs et clini-ciens déjà impliqués.le comité de pilotage a établi la liste et les échéancesd’une centaine d’objectifs concrets comme, par exem-ple, l’établissement de modèles cellulaires ou animaux,la comparaison entre différents traitements, l’analyse demutation ou encore la création d’un registre européende ces maladies et la mise sur pied d’un réseau de labo-ratoires pour standardiser les procédures de diagnostic.voilà en tout cas une action de l’union européenne qu’ilfaut saluer : l’airg est fière d’y être partie prenante ••

Aune structure europeenne au servive des maladies renales rares


octobre 2008 # nePhrogène n°48 alPort // Journées annuelles • 27

n sait que ce projet de recensementdes malades (enfants et adultes)atteints du syndrome d’alport estsoutenu par l’airg-France. c’esten ce moment le seul projet qui a

répondu à l’appel d’offre que l’airg-France a lancé en2006. grâce aux familles concernées nous avons pu réunir sur deux ans la somme de 200 000 € nécessaire àce travail. l’espagne s’est jointe à nous pour y partici-

per et maintenant nous pensons que la belgique fera demême car les difficultés rencontrées par l’équipe du dr heidet pour démarrer l’étude en France ont étélevées. en effet les autorisations ont enfin été obtenuestant de l’administration que de la cnil. un techni-cien a été embauché pour mener à bien l’étude cliniquede recensement pendant le 4ème trimestre 2008.les frais de ce contrat cdd sont soutenus par le Pr gross et l’airg-France.Les patients (et/ou les parents des patients) atteintsde syndrome d’Alport seront donc sollicités, soit lorsdes consultations, soit par courrier, afin de donnerleur accord écrit pour participer à l’étude (formulairede consentement à signer) après avoir lu une fiched’information. NNOOUUSS CCOOMMPPTTOONNSS SSUURR VVOOTTRREEPPAARRTTIICCIIPPAATTIIOONN AACCTTIIVVEE..

Pour bien comprendre ce projet nous reproduisons iciles diapositives du Pr gross et du dr heidet qui se sontexprimés sur ce sujet le dimanche 18 mai. ces images secomprennent sans l’appui de notes supplémentaires ensachant que iec veut dire : inhibiteur de l’enzyme deconversion.

Le projet Alport

Pr. KnebelmannDr. Torra

INFORMATIONToute correspondance oudemande d’information

est à envoyer au Dr HEIDET, Centre de

Référence des MaladiesRénales Héréditaires del'Enfant et de l'Adulte

(MARHEA)Service de Néphrologie

Pédiatrique, Clinique Maurice Lamy,

Inserm U574Hôpital Necker-Enfants

Malades,149 rue de Sèvres75743 Paris Cedex 15, Tel : 33 1 44 49 43 82, Fax: 33 1 44 49 44 60

Le Pr Gross (université de Gottingen, Allemagne)fait le point sur le projet qu’ilmène sur le syndrome d’Alportavec le Pr Knebelmann, le Dr Heidet, le Pr Pirson (cliniques Saint Luc Bruxelles)et le Dr Torra (FundacioPuigvert Barcelona).

O


28 • Journées annuelles // alPort nePhrogène n°48 # octobre 2008

NNAANNTTEESS 22000077 EETT PPAARRIISS 22000088:: MMEERRCCII DDEE RREEJJOOIINNDDRREE LL’’ÉÉTTUUDDEE AALLPPOORRTTle dr heidet et le Pr knebelmann rappellent ce qu’il faut savoir sur le syndrome d’alport et complètent par lediapos suivantes les informations du Pr gross.


octobre 2008 # nePhrogène n°48 alPort // Journées annuelles • 29


30 • Journées annuelles // témoignages nePhrogène n°48 # octobre 2008

lga est atteinted’une polykys-tose rénale ethépatique. avantelle, sa mère et sagrand-mère en

sont mortes. résignés l’un et l’au-tre à la dialyse, olga et christiansavent que l’échéance est prochepuisque le stade terminal est arrivé.la première consultation avec leProfesseur lesavre à l’hôpital nec-ker confirme le diagnostic maisouvre soudain une porte qui leurétait jusque là inconnue : celle dela greffe avec donneur vivant. chris-tian se déclare immédiatementvolontaire. il se soumet aux épreu-ves de qualification. huit mois plustard, la transplantation est effec-tuée dans le service du Professeurlegendre à l’hôpital necker. tout sepasse bien et une nouvelle vie s’of-fre désormais à christian et olga.

conscients de s’engager dans uneaventure extraordinaire, olga etchristian prennent des notes à tousles moments du processus. néces-sité pour eux de comprendre cequ’ils vivaient, d’analyser par lesmots l’expérience qu’ils n’éprou-vaient pas de la même manière.christian s’engage tout de suite avecenthousiasme et sans réfléchir, entoute ignorance de cause. olgahésite et, sans véritablement refuser,éprouve de profondes réticences àaccepter ce « don ». mais s’agit-ilvraiment d’un don ? toute la phra-séologie pompeuse qui accom-pagne le geste supposé altruiste et

gratuit du donneur finit par exas-pérer christian qui ne s’y recon-naît pas. Pour lui les choses sontbeaucoup plus simples : leurs viessont liées au point que la dialyse del’une bouleverse l’existence de l’au-tre . il le sait d’expérience pour avoirobservé de près la vie de son beau-père devenu l’aide-soignant mal-habile mais à plein temps de sonépouse. le bienfait potentiel à espé-rer pour lui d’une greffe réussie quileur permettrait à l’un et à l’autrede continuer à vivre ensemblecomme par le passé, à voyagernotamment et à se déplacer sanscontraintes, est sans communemesure avec les risques très faiblesqu’il court à se faire prélever un rein.toutes les statistiques le disent etles précautions prises par les trans-planteurs tout au long du parcoursdu donneur inspirent une confiancetotale. il y a bel et bien de l’égoïsmedans la décision qu’il prend. mais ilne suffit pas de décider qu’il ne s’a-git pas d’un don pour être quitteavec la relation du don et du contre-don attendu ! la demande d’uncontre-don par le donneur se rap-pellera à eux d’une manière surpre-nante, après la transplantation, aumoment où ils s’y attendaient lemoins. ils découvrent progressive-ment que les choses sont plus com-pliquées qu’elle n’y paraissaient etque la relation entre donneur etreceveur recèle bien des surprises !une autre raison les pousse à met-tre leur récit sur la place publique età faire un livre de leur aventure. l’u-nivers de la transplantation et sur-

tout celui de la greffe avec donneurvivant est très mal connu, non seu-lement du grand public mais aussides personnes les plus concernées,les insuffisants rénaux en particulier.l’information longtemps retenuen’est diffusée qu’au compte-gout-tes et parfois avec réticences parbeaucoup de néphrologues et decentres de dialyse. les progrès réa-lisés par cette médecine de pointesont trop rapides pour que toute lacommunauté médicale puisse setenir au courant de ses avancées entemps réel. le point de vue desmalades et de leur entourage, lafaçon dont ils vivent l’expérience,leurs relations avec la maladie et lesmédecins font aussi trop souventdéfaut aux médecins eux-mêmes.en matière de greffe avec donneursvivants, la France est dépassée par denombreux pays. sur 100 trans-plantations rénales, moins de 10sont réalisées à partir de donneursvivants dans l’hexagone, alors quedans les pays du nord de l’europe etaux etats unis les proportions sontbeaucoup plus équilibrées. ••

TÉMOIGNAGE

Ochristian et Olga Baudelot

Christian et OlgaBaudelot

Une promenade de santé


octobre 2008 # nePhrogène n°48 témoignages // Journées annuelles • 31

christian et Olga Baudelot

ous avons souhaitétémoigner lors desJournées annuellesde Paris sur lesyndrome de bart-

ter pour faire connaître la maladiemais surtout pour pouvoir aiderd’autres parents qui vivent la mêmesituation.

notre histoire commence il y a quel-ques années lors d’une première gros-sesse. a 25 semaines, lors d’une écho-graphie morphologique, ondiagnostique un polyhydramniosimportant. de nombreuses ponc-tions amniotiques seront nécessai-res pour permettre de poursuivre lagrossesse qui continuera malheu-reusement à l’hôpital (alitée) jusqu’àla naissance à 31,5 semaines. notrepremier bébé, une petite fille, décè-dera après un peu plus de 2 jours suiteà une déshydratation, une forte aug-mentation du potassium dans le sang,et par conséquence un déséquilibremétabolique irréversible, et en finaleune fibrillation cardiaque fatale.

le diagnostic posé est un pseudo-hypoaldostéronisme. Jamais, on nenous communiquera qu’il s’agitd’une maladie génétique.1,5 an plus tard, nous avons un deu-xième enfant en parfaite santé.

Puis survient la troisième grossesseavec les mêmes symptômes aux alen-tours de la 25ième semaine. c’est alorsque nous nous rendons aux clini-

ques universitaires de st. luc à bru-xelles. la grossesse se poursuit le pluslongtemps possible grâce à des ponc-tions régulières de liquide amnioti-que. notre troisième fille va naîtreà 35,5 semaines et sera directementadmise en néonatologie. 24 heuresaprès la naissance, elle présente déjàun déséquilibre au niveau dusodium, trop de calcium dans les uri-nes, trop de potassium dans le sangpuis, après 1 semaine, l’inverse (unechute du potassium), et une néphro-calcinose. il s’agit bien d’une des for-mes du syndrome de bartter quenous ne diagnostiquerons qu’envi-ron 3 semaines après cette naissance. après 7 semaines de soins intensifs

en néonatologie, notre petite fillesortira de la clinique avec un traite-ment médicamenteux strict visantà corriger les perturbations hydro-électrolytiques. les deux premièresannées seront difficiles car ce sontdes enfants qui ont peu d’appétit etqu’il faut suivre de près pour pallierune croissance lente. aujourd’hui notre fille a 3 ans et

demi et elle va à l’école. ce traite-ment initial est toujours d’applica-tion, adapté entre-temps en fonc-tion de son poids et l’état des sesreins. elle va bien, grandit bien mal-gré un poids en dessous de lamoyenne. c’est une battante et uneenfant qui comprend déjà beaucoupde choses pour son âge.

en tant que parents, nous avons étéconfrontés à cette maladie demanière douloureuse. aujourd’hui,notre objectif est d’apporter notrepetite pierre à l’édifice en aidant d’au-tres parents et en restant au courantde l’évolution en matière de recher-che. nous sommes convaincus aussi

de l’importance de l’informationauprès des médecins (bilan préna-tal) et auprès des patients. nousvoulons aussi donner un messaged’espoir car même si sa maladie nese guérit pas, notre enfant évoluepositivement. Pour toutes ces rai-sons, nous mettons tout notre cœurdans l’association airg afin dedonner un sens à notre vécu. ••

TÉMOIGNAGE

NPatricia Legrelle

Patricia LegrelleDr Fortier

Notre histoire commence il y a quelques

années lors d’une première grossesse. À 25

semaines, lors d’une échographie morpho-

logique, on diagnostique un polyhydramnios

important.



n préambule, jevoulais vous direque nous avons été « désignées d’office»

par Jacques vignaud pour inter-venir aujourd’hui.sachant que nos enfants ne sont pasencore trop malades, notre témoig-nage portera essentiellement surnotre relation avec l’airg-France.suite au témoignage précédent nouspouvons dire que nous avons eu lachance de vivre des grossesses sansaucun problème, bien loin de penserque nous avions transmis une mala-die à nos enfants.

nous sommes d’une famille du Paysbasque et avons hérité du syndromed’alport. nous étions 4 filles et ungarçon et aucun de nous n’a déve-loppé la maladie. nous l’avons trans-mise à six de nos enfants.c’est dur d’apprendre que l’on atransmis une maladie à ses enfants,mais c’est surtout difficile d’enten-dre qu’il n’y a rien à faire.

notre premier contact avec l’airgest parti de la perte soudaine de l’au-dition du fils de marianne.nous avons commencé à faire desrecherches sur internet et nous avons

alors réalisé que l’insuffisance rénaleterminale était un passage obligépour les garçons.Pour nous il était impensable de res-ter les bras croisés, il fallait agir.toujours sur internet j’ai trouvé lesite de l’airg qui annonçait les jour-nées annuelles qui, par chance, sedéroulaient quelques semaines plustard à toulouse.Par une journée de canicule je suisdonc partie, à l’aventure, à la décou-verte de cette association.Je me rappelle avoir été accueillie defaçon très décontractée et sympa-thique par béatrice. Pendant l’apéritif qui suivait l’ag, j’aifait la connaissance de ghislaine quiimmédiatement a eu le souci de meprésenter à plusieurs personnes tou-chées par la même maladie familiale.cette rencontre avec ghislaine a étédéterminante pour mon engage-ment dans l’association. elle a sume mettre immédiatement en confiance et répondre à mes préoc-cupations.

le lendemain j’ai assisté aux inter-ventions des drs loirat, Pirson etbouissou. Pour moi c’était une pre-mière et j’ai été fortement impres-sionnée par la clarté de leurs propos,par leur humanisme ainsi que parleur « accessibilité ». J’ai retrouvé ces qualités auprès detous les médecins que nous avons lachance de côtoyer au sein de l’airg.Je me rappelle également destémoignages des familles et en par-ticulier de celui d’une jeune maman,nous étions tous en larmes.Je suis rentrée de toulouse, avec le

sentiment d’avoir trouvé l’associa-tion qu’il nous fallait.

grâce à l’airg, lors des réunionsd’information médicale, nous avonseu la chance de pouvoir mieux com-prendre cette maladie, et c’est aussi àces occasions que nous avons su queles chercheurs ne travaillaient plusvraiment sur le syndrome d’alport.si les chercheurs ne cherchent pas, ilsne risquent pas de trouver !

nous avons donc décidé de toutmettre en œuvre pour récolter desfonds et leur donner des moyenssupplémentaires. c’est ainsi quenous avons, par exemple, organisédes manifestations en sollicitantnotre entourage, famille et amis.Parallèlement nous avons aussi sou-haité participer au développementde l’association dans son actionauprès des médecins et des patients.il nous a été demandé d’organiserune réunion régionale à bordeaux.

nous pensions vraiment qu’il seraittrès difficile d’impliquer les méde-cins dans cette journée. à notregrande surprise ce fut tout à fait lecontraire, et grâce à la très fortemobilisation des drs combe, chauveau et llanas nous avons puorganiser la 1ère réunion régionaled’aquitaine.

étant loin de Paris il ne nous est paspossible d’aider pleinement les mem-bres du bureau qui ont une trèslourde charge de travail. nous en profitons donc pour faire unpetit appel aux bonnes volontés ! ••

TÉMOIGNAGE

Ecatherine et marianne

Catherine etMarianne

Nous sommes d’une famille du Pays

Basque et avons hérité du syndrome

d’Alport. Nous étions 4 filles et un gar-

çon et aucun de nous n’a développé la

maladie. Nous l’avons transmise à six

de nos enfants.


octobre 2008 # nePhrogène n°48 témoignages // Journées annuelles • 33

catherine et marianne e suis âgé de 73 ans ,atteint de la polykys-tose autosomiquedominante et trans-planté depuis 11 ans.

lors d’une hospitalisation pour unesciatique à l’âge de 45 ans une hyper-tension légèrement supérieure à lanormale a été constatée. comme ilexistait chez moi un antécédentfamilial de polykystose, ma mère etses deux sœurs étant décédées avantl’âge de 60 ans des suites de cettemaladie génétique, une échographiede mes reins a été pratiquée. la pré-sence de kystes rénaux et hépatiquesa ainsi été confirmée. bien sûr, cen’est pas avec plaisir que l’on entendune telle révélation. Passé unmoment d’inquiétude et d’appré-hension, j’ai décidé de prendre encharge ma maladie dés ce moment.J’ai procédé à un bilan rénal appro-fondi au service néphrologie del’hôpital d’avignon. les examenspratiqués ont confirmé un débutd’insuffisance rénale. Parallèlementle médecin néphrologue a prescritun traitement hypotenseur par béta-bloquant. la tension artérielle estaussitôt revenue à un taux normalmais il était prévu de pratiquer pério-diquement des bilans biologiquesafin de suivre l’évolution de l’insuf-fisance rénale.

au fil des années, une lente dégra-dation de ma fonction rénale se pré-cisait. entre temps, le traitement parbéta-bloquant avait été remplacé parun inhibiteur de l’enzyme de con-version avec de très bons résultats.J’étais sujet une ou deux fois par anà des infections par eschérichia coliavec très forte fièvre nécessitant unehospitalisation et justifiant un trai-

tement anti-infectieux à dose éle-vée d’antibiotiques.

Plusieurs années se sont écouléessans que je connaisse des difficultésparticulières hormis les contraintesliées à une lente évolution de moninsuffisance rénale et les épisodesinfectieux déjà évoqués. tout enm’astreignant à un régime assez strict :consommation modérée de protéi-nes, suppression presque totale de l’alcool, pas de sel, je maintenais uneactivité physique et intellectuelle normale.

en 1995, en raison de l’évolutionde l’insuffisance rénale qui se con-firmait, mon médecin-néphrolo-gue traitant a jugé utile de faire réa-liser une fistule artéro-veineuse quipermettrait de pratiquer le momentvenu la dialyse rénale. J’ai envisagédés ce moment la possibilité d’unetransplantation rénale et donc d’être inscrit en liste d’attente. lemédecin m’a conseillé, dans cetteperspective, de me rapprocher duservice néphrologie du chu dest etienne où par ailleurs trois cou-sins proches avaient déjà été trans-plantés avec succès. lors d’une pre-mière consultation, le ProfesseurFrançois berthoux , chef du ser-vice, a jugé qu’il n’y avait pasurgence mais que la préparation envue de la transplantation pouvaitêtre envisagée. celle-ci a été effec-tuée en partie au service néphro-logie d’avignon et complétée pourles examens les plus pointus au ser-vice néphrologie de st etienne. J’aiété inscrit en liste d’attente début1997 puis ai commencé la dialyseen août 1997 à raison de 2 séancespar semaine.

dés les premières séances de dialysequi se déroulaient de manière trèssatisfaisante, le médecin néphrolo-gue constatant un essoufflementanormal a fait réaliser un bilan faisantapparaître une arythmie cardiaque etnécessitant la pose d’un stimulateur.le bon résultat obtenu n’a pas eud’incidence sur ma préparation à latransplantation et a surtout permisde restaurer des forces déclinantes.J’ai souhaité l’installation d’un dialy-seur à domicile afin de pratiquer lesséances d’épuration la nuit et récu-pérer ainsi du temps pour mes acti-vités habituelles. l’appareil devaitêtre installé incessamment quand,au cours d’une séance de dialyse enavril 1997, le médecin est venum’annoncer qu’il fallait partir toutde suite à st etienne, un rein étantdisponible.

dés mon arrivée au service néphro-logie de st etienne, le cross-match aété pratiqué et a confirmé une com-patibilité. la transplantation a eu lieule lendemain matin et s’est dérouléeselon l’avis des médecins dans de bon-nes conditions. le rein s’est mis àfonctionner durant l’opération. il afallu toutefois pour faire face à undébut de rejet pratiquer un flash àla cortisone pour juguler celui-ci etrestaurer un fonctionnement normaldu greffon. la transplantation a étésuivie d’une infection par cmv trai-tée à domicile par un antiviral appro-prié et sans complications. Par la suite,le taux de créatinine, et cela jusqu’àce jour, s’est maintenu dans des nor-mes acceptables. une tri-thérapie,cortisone, azathioprine et ciclospo-rine avait été prescrite. la cortisonea été supprimée au bout d’une année.Par la suite, en raison de la présence

TÉMOIGNAGE

Jclaude chevalier

Claude Chevalier



d’acide urique et en raison d’incompati-bilité avec l’allopurinol, l’azathioprine aété supprimée à son tour, seul le traite-ment par ciclosporine étant maintenu.Plus récemment la dose de ciclosporinea été réduite tandis qu’étaient ajoutéesdeux prises par jour d’éverolimus, cecipour faire face à une légère augmenta-tion de la créatinine. les 2 derniers bilansbiologiques marquent le retour de la créa -tinine vers son taux antérieur.

les années ont passé, émaillées de diversincidents et problèmes de santé sans queceux- ci remettent en cause les très bonsrésultats obtenus avec la transplantation.Face à la poursuite d’épisodes infectieuxpar eschérichia coli et une crise de coli-ques hépatiques des examens ont faitapparaître la présence de calculs dans lavésicule biliaire et le cholédoque. deuxinterventions, une cholécystectomie etune shinctérotomie ont été réalisées met-tant fin définitivement à ces problèmesinfectieux.Plus récemment, à l’occasion d’un bilanbiologique habituel est apparue une élé-vation de mon taux de Psa. les examenspratiqués ont permis de déceler un adé-nocarcinome de la prostate à ses débuts.très bien conseillé par le Pr. berthoux,et par le docteur gelet, urologue à l’hôpital e. herriot à lyon, j’ai été traitéavec succés par curiethérapie au centreléon bérard à lyon par le docteur Pascal Pommier, et sans les troubles ouinconvénients courants attachés aux trai-tements habituels de ce cancer.

comment conclure cet exposé un peulong et peut-être rébarbatif ? sur le planmédical, en dépit des quelques problèmesévoqués, je ne peux qu’être satisfait de lafaçon dont ma maladie et ses dévelop-pements ont été traités. J’ai trouvé aussibien à avignon qu’à st etienne et à lyonune excellente qualité de soins, une écoutepermanente et une très grande compé-tence des divers praticiens. J’ai vécu mamaladie et ses conséquences dans unerelation que je peux qualifier de parte-nariat et je peux affirmer qu’aucune des

nombreuses questions que j’ai posées n’estrestée sans réponse. grace aux soins etconseils que j’ai reçus, je conserve un étatde santé satisfaisant qui me permet, mal-gré mon âge, d’apprécier les joies de l’existence.

Je tiens à évoquer ici la mémoire de celuiou celle qui en perdant la vie m’a permisde recouvrer la santé. si, comme je l’es-père, il existe une communication desâmes, le don d’organe représente au delàdu don de vie, un immense message desolidarité et d’espérance dans la naturehumaine. merci à richard et marie berry,à Patricia qui vient de témoigner, à masœur Françoise et à tant d’autres qui ontsu nous le prouver.

Je ne peux citer tous les médecins quim’ont soigné. Je souhaite remercier ledocteur Joseph Pollini et son équipe duservice néphrologie de l’hôpital d’avignon, le docteur albert gelet duservice urologie de l’hôpital e. herriotà lyon, le docteur Pascal Pommier ducentre léon bérard à lyon .

a l’airg, j’ai eu la chance de rencontrerde nombreux médecins. Je souhaite évo-quer en particulier la rencontre avec leprofesseur grunfeld, Président de notreconseil scientifique que je remercie per-sonnellement pour tout ce qu’il a apportéà l’airg . Je salue l’arrivée à sa successiondu Professeur chauveau qui assume désormais la présidence de notre conseilscientifique.

enfin je tiens à rendre un hommage par-ticulier au Professeur François berthoux,chef du service néphrologie et du centrede transplantation de st etienne. mon-sieur berthoux a, non sans difficultés,l’immense mérite d’avoir créé ce centrequi a, à ce jour, pratiqué plus de 1300transplantations sans compter les innombrables maladesrénaux hors transplantation qui ont béné-ficié de sa compétence et de ses soins.qu’il soit ici vivement remercié, aumoment où, pour une retraite bien méri-

tée, il va quitter la direction du serviceauquel il a tant donné. mais nous savonsque ce service reste en de bonnes mainspuisque la succession du Professeur berthoux sera assumée par le Professeureric alamartine, qui est également l’un demes médecins traitants et membre duconseil scientifique de l’airg

un grand merci aussi à l’airg où j’aitrouvé un vrai climat de solidarité et deréconfort. l’un des grands mérites denotre association est de prendre en chargetoutes les maladies rénales génétiques etdonc pas seulement celles qui sont les plusnombreuses et les plus connues mais aussiles malades et les familles face à leurs dif-ficultés en leur apportant un messaged’espoir.

les années passées au conseil d’admi-nistration aux côtes de isabelle, anne,ghislaine, béatrice, Françoise, ginette,Jacques et tous les autres ont constitué untemps fort de mon existence. merci à tous.

certes, la maladie, comme la vie, n’estjamais un long fleuve tranquille mais nerestons pas fixés sur nos difficultés per-sonnelles. Pensons aussi à ceux qui nousentourent et notamment aux membresde notre propre famille. a cet égard, jetiens à souligner combien la présenceconstante, la patience et l’affection demarie-thérèse mon épouse, de mesenfants et aussi de 3 merveilleux petitsenfants a contribué, conjointement auxsoins médicaux à l’évolution favorablede ma maladie. tous m’ont permis devivre durant ces années des momentsde partage et de grâce exceptionnelsdont je leur suis profondément recon-naissant.

un dernier mot enfin à tous ceux quiconnaissent la maladie et particulière-ment vous ou vos proches qui souffrezde maladies rénales génétiques commede toute autre maladie : ne vous laissezjamais dominer par la maladie et selonla devise de l’airg, « sachez la regarderen face » . •• CCLLAAUUDDEE CCHHEEVVAALLIIEERR


octobre 2008 # nePhrogène n°48 la transPlantation // Journées annuelles • 35

‘Europe recouvre lesmêmes préoccupa-tions, les mêmesbesoins croissants, etla même pénurie

d'organes. les enjeux de la trans-plantation sont internationaux- légis-latifs - éthiques-organi sationnels -sanitaires et écono miques …et surtout il ya un respect des valeurscommunes européennes sur le planéthique : la non commercialisation, laprotection des personnes vulnérables,la transparence et le consentement.

Coopérations institutionnelles etnon institutionnelles - Pour l’Union Européenneil y a un impact direct sur le droitinterne et les pratiques (travaux nor-matifs = directive tissus, bientôt sansdoute une directive organes) - Le Conseil de l’Europe(47 pays) : il est important pour les pays horszone ue qui peuvent s' y retrouveret bénéficier de l'expérience de paysplus “avancés”.Principaux textes normatifs sur laprotection des personnes et l’enca-drement de l’utilisation des produitsdu corps humain - convention d’oviedo - Protocole additionnel -recommandations (xénotrans-plantation, sécurité / qualité des greffes).il existe des relations entre les agen-ces européennes multi et bilatéralesd’où échanges, harmonisation, aspectsopérationnels.l’eoeo (european organisationorgan exchange) : est un réseauinformel qui se réunit annuellementet travaille en commun sur des sujetsopérationnels :les projets de recherche européensfinancés par la commission, une

dizaine au total, permettant à chaque fois de faire l'état des lieux,de comparer les pratiques et identi-fier les stratégies les plus efficacesdans les domaines du prélèvementet de la greffe d’organes, des tissus,des cellules, sur les aspects des stra-tégies de santé publique, des recueilsde données, l’évaluation, l’ inspec-tion, la formation, les aspects éthi-ques et réglementaires… les coopé-rations entre les équipes, lesassociations de patients.

Pour répondre à ces besoins crois-sants :-le développement du prélèvementsur donneur décédé après arrêt car-diaque.-la greffe à partir d’un donneur vivant.-l’extension des critères de prélève-ment : Les greffes dérogatoires - donneurac anti-hbc isolé ou associé à l’acanti-hbs : donneur vhc +.L’optimisation de la qualité desgreffons : – Par l’utilisation desmachines à perfuser les reins – unedurée d’ischémie froide courte – unprogramme bigreff. ••

LA TRANSPLANTATION

en europeAvant de donner la parole au Dr. corinneAntoine, AnneGraftiaux tient àrendre hommage àcarine cambyDirectrice Généralede l’Agence de laBiomédecine qui n’apu pour des raisonsprofessionnelles serendre aux JournéesAnnuelles et quidevait y intervenir.

Dr CorinneAntoine, Direction

médicale et scientifique.Agence de

la Biomédecine,Dr Esméralda

Luciolli

L


36 • Journées annuelles // le modèle esPagnol nePhrogène n°48 # octobre 2008

es registres médicaux ont été introduitsdans la majeure partie des régions pouréviter les erreurs sur les estimations dedonneurs potentiels. la méthode inclut

un processus continu d’audit et de description des carac-téristiques et des taux de dons prévus dans chaque hôpi-tal. ceci inclut aussi la possibilité d’une évaluation externe.quand on s’aperçoit qu’il y a un déficit de dons dans unhôpital ou dans un lieu déterminé cela déclenche unprogramme de recherche des causes.

LE BUREAU CENTRAL DE L’ONT fonctionnecomme une agence d’aide responsable de l’attribution desorganes, de leur transport, de la gestion de la liste d’attente,des registres de transplantation, de la statistique, de l’in-formation générale et spécialisée ainsi que des actions quipeuvent améliorer le processus complet de don d’organes et de transplantation.• un grand effort sur la formation permanente desmédecins et sur l’éducation des coordinateurs de trans-plantation, nouveaux et anciens est financé et dirigé parl’administration centrale de la santé.

TRANSPLANTATION

DLe modèle espagnol

Dr. Ballarin,Fundacio Puigvert

Barcelona

Le Bureau Central de l’ONT fonctionne comme

une agence d’aide responsable de l’attribution des

organes, de leur transport, de la gestion de la liste

d’attente, des registres de transplantation, de la

statistique, de l’information générale et spécialisée.


octobre 2008 # nePhrogène n°48 le modèle esPagnol // Journées annuelles • 37

Le modèle espagnol

Plusieurs programmes de formation pour les profes-sionnels de la santé ont été développés, dédiés expres-sément à chaque stade du processus (détection et suivi dudonneur, aspects légaux, contacts avec les familles, aspectsde l’organisation, gestion des problèmes).• le remboursement hospitalier pour la partie incom-bant aux administrations de santé régionales finance leplus clair de l’activité de transplantation. a l’inversel’activité soutenue de recherche de donneurs dans lespetits hôpitaux qui ne sont pas universitaires et dépourvusde structures de transplantation, fait que leur conversionest pratiquement impossible.• on a donné beaucoup d’importance à la question clédes moyens de communication et à l’amélioration duniveau d’information de la population espagnole surces sujets. il existe un téléphone rouge spécial trans-plantation ouvert 24h sur 24, des réunions périodiquesentre journalistes et leaders d’opinion, des cours de com-

munication pour le personnel hospitalier et les coordi-nateurs régionaux, et la gestion de la publicité alliée àune diffusion adéquate et systématique vers les mediaset la communauté médicale.un arsenal légal adapté, similaire techniquement à ceuxen vigueur dans les autres pays occidentaux, la défini-tion de la mort cérébrale, la faculté d’obtenir des organesaprès le consentement de la famille, et l’interdiction detoute compensation pécuniaire suite au don.l’espagne a une loi de consentement théorique sup-posé, mais du point de vue pratique, le consentement dela famille est toujours demandé et les volontés de la famillesont toujours respectées comme dans presque tous lespays de l’union européenne. le taux de refus des famillesest passé de 26% dans les années 90 à 16% en 2005.il est clair que l’augmentation des dons d’organes pendantles années 90 ne peut être attribuée à un quelconquechangement de la législation espagnole qui est restéeinchangée depuis 1979.ces mesures datent ainsi de beaucoup plus loin quel’institution du métier de coordinateur de transplan-tation, et ne sont pas faciles à interpréter. les résultats peu-vent être profondément influencés par les différencesstructurelles de pays à pays.

LES RÉSULTATSle taux de dons d’organes a augmenté partout depuis lesannées 90 et s’est maintenu entre 33 et 35 donneurs(PmP = par million de population) durant les 7 dernières années.ce taux est supérieur à tous les autres pays occidentauxet représente la meilleure augmentation de dons d’organes pour un pays entier durant ce laps de temps. 14 des 17 régions obtiennent plus de 30 donneurs pmpet 5 d’entre elles plus de 40. les caractéristiques de cesdonneurs ont considérablement changé à cause de ladiminution des accidents mortels de la route et de larecherche de donneurs plus âgés. les accidents de laroute ont diminué comme déclencheurs de dons d’or-ganes de 43% en 1992 à 14 % en 2006, et pendant cetemps les accidents vasculaires cérébraux ont augmenté

Le taux de dons d’organes a augmenté partout depuis

les années 90 et s’est maintenu entre 33 et 35 donneurs

(PMP) durant les 7 dernières années. Ce taux est supé-

rieur à tous les autres pays occidentaux et représente la

meilleure augmentation de dons d’organes pour un

pays entier durant ce laps de temps.


38 • Journées annuelles // le modèle esPagnol nePhrogène n°48 # octobre 2008

de 39% à 60%. en conséquence l’âge moyen des don-neurs est passé de 38 à 54 ans et le pourcentage de don-neurs de plus de 60 ans est monté de 10 à 39%.le taux de refus des familles a diminué de 27,6 à 15,2%.le nombre de transplantations de rein de cadavre estpassé de 1021 à 2005 (soit une augmentation de 100%)et le total d’organes utiles transplantés est passé de 1302à 3756 en dix ans (presque 3 fois plus).le taux de transplantation pour le foie et le rein sontcomme pour beaucoup les plus élevés au monde et lespatients sur la liste d’attente espagnole ont la meilleureprobabilité de recevoir un organe.si le nombre annuel de transplantations de rein réali-sées en espagne était resté stable, comme dans la majeurepartie des autres pays, beaucoup de malades rénauxn’auraient pas été transplantés pendant ces années.la réduction des coûts estimés de la suppression desdialyses de ce fait, représente chaque année pratique-ment le double du coût total de toutes les transplanta-tions viables réalisées en espagne.cependant la transplantation ne peut être considéréecomme un luxe réservé exclusivement aux pays riches,mais surtout une thérapie très rentable capable de sauverbeaucoup de vies dans le monde entier.

LA TRANSPLANTATION CŒUR ARRETEcomme on le voit sur la diapositive ce système est ennette progression en espagne. le taux de tmc est passéde 0,6 % en 1995 au taux de 1,9% en 2007. Pour lespays de l’union européenne l’espagne se situe en deuxième position derrière les Pays bas très largementsupérieurs.

DONNEURS VIVANTSl’espagne arrive à 6,4% de donneurs vivants . mais onvoit que cette tendance est nettement en augmentationdepuis 2002. avec 23 programmes actifs en 2007. l’ob-jectif est d’atteindre la proportion de 10 à 15 % destransplantations.

CONCLUSIONComment améliorer le don d’organes ?-Par la détection des donneurs potentiels-L’analyse du refus des familles-La promotion du donneur vivant-Le recours au donneur en arrêt cardiaque-La formation et la motivation des personnels...-La promotion du don d’organes dans la popula-tion d’origine étrangère.merci de votre attention •• DDRR JJOOSSEE BBAALLLLAARRIINN,,

FFUUNNDDAACCIIOO PPUUIIGGVVEERRTT BBAARRCCEELLOONNAA

Cette intervention s’inspire d’un texte du Dr Matesanz, président de l’ONT (Organisation Nationale de Transplan-tation 9 et de la Dr R. Deulofeu, présidente de l’organisa-tion Catalane de Transplantation, paru dans le dernierNefrogen.

Le Pr Claire POUTEIL –NOBLE : Service de Néphrologie-Transplantation- Centre Hospitalier Lyon-SudUniversité Claude Bernard -69475 Pierre-Bénite Cedexs’est ensuite exprimée sur les problèmes de transplanta-tion en Europe. La densité de son exposé ne nous permetpas de le publier entièrement dans ce numéro. Il sera in-tégralement reproduit dans Néphrogène 49.


octobre 2008 # nePhrogène n°48 interventions // Journées annuelles • 39

ON SAIT QUE RICHARD BERRY se bat sansrelâche pour promouvoir la transplantation. en tantque Parrain de l’airg-France, il avait voulu participer,dimanche matin, aux débats sur ce sujet qui lui tienttant à cœur. très intéressé par l’intervention du dr ba l -larin, il a noté avec regret tout ce qui nous sépare desespagnols sur la transplantation. d’abord le nombrede plus en plus important de transplantations, la pro-motion permanente du don d’organes, la promotiondu don entre vivants, etc .Prenant la parole avec son ardeur coutumière, il a re-levé que ce résultat, cette première place, en europe del’espagne, était le résultat d’une volonté à l’échelon poli-tique national de mobiliser tous les acteurs de ce combat.cette mobilisation, a-t-il ajouté, est basée sur une for-

midable organisation qui ne laisse rien au hasard à tousles stades des opérations. ensuite il a salué avec enthousiasme la volonté perma-nente d’information qui se traduit par des messagesjournaliers dans tous les médias. et en s’adressant au Pr arnold munich qui était venu conclure nos jour-nées, il a souhaité que la France suive sans retard ce mo-dèle en utilisant profondément tous les outils de lacommunication pour la promotion du don d’organequi est une cause vitale nationale. ••

LE PR ARNOLD MUNNICH, invité par le Pr grünfeld à clôturer nos Journées annuelles avaitbien voulu honorer de sa présence notre manifestation.après avoir évoqué tous les aspects de la politique desanté du gouvernement, il s’est penché sur les pro blè-mes spécifiques liés aux maladies rénales génétiques. ila particulièrement insisté sur le Plan maladies rares ennous affirmant que ce plan serait reconduit en 2009.

il a ensuite insisté sur le rôle de plus en plus détermi-nant des associations dans la cité et noté que dans cedomaine la France montrait l’exemple avec un tissu associatif important.et pour finir, constatant les progrès de notre associa-tion, qu’il connaît bien, il nous a encouragés à pour-suivre un travail qu’il juge primordial. •

INTERVENTION

richard Berry

CONCLUSION DES JOURNEES ANNUELLES par le Pr Arnold munnich, conseiller du président de la république


40 • Journées annuelles // la tombola nePhrogène n°48 # octobre 2008

Nous fêtions nos 20 ans et nous avons voulu terminer cesdeux journées dans la bonne humeur en savourant tout cequi nous rassemble dans le plaisir de nous retrouver,ensemble, dans la poursuite des mêmes objectifs.

LA TOMBOLA

Alors on a organisé une tombola pour changer le rythme. Un grand merci à tous ceux qui nous ont offert des lots, en particulier Gérard PONS (Dialyses et Croisières 53 Avenue de la Libération 33110 Le Bouscat) qui a bien voulu offrir un voyage en Tunisie, Valérie Slama qui a apporté de nombreux lotsde Marseille, en particulier ceux d’Elisabeth Tariot, de Mme Campi, d’Agnès Desmoulins et de la Société HARIBO qui avait été d’une très grande générosité, Claude Chevalier avec un séjour en chambred’Hôtes et tous ceux et celles qui ont pu faire de cette tombola un sympathique moment de détente. Richard Berry a animé avec brio cette fête avec l’aide très active de Valérie et Alain Slama.


LA TOMBOLA

La bonne humeur estmontrée d’un cranquand est venu le moment de souffleles bougies de l’anniversaire des 20 ans de l’AIRG en espérant que cesouffle l’animeralongtemps.

ET LE GÂTEAU D’ANNIVERSAIRE

octobre 2008 # nePhrogène n°48 la tombola // Journées annuelles • 41


42 • suite du comPte-rendu de l’assemblée générale nePhrogène n°48 # octobre 2008

bonjour à tous,cette année, la présentation des comptes sera diffé-rente du fait des exigences qui s’attachent à la recon-naissance d’utilité publique de l’association. nous som-mes donc tenus de présenter des comptes certifiés par uncommissaire aux comptes, dont je vous lirai les conclu-sions à la fin de mon intervention. comme vous dis-posez du compte d’exploitation et du bilan (ci-des-sous) établis par isabelle Fabre de la société accesconsultant que je remercie vivement d’assurer ce tra-vail bénévolement, je me bornerai à en souligner lespoints les plus importants.

POUR LES PRODUITS : les ventes représententles ventes des livrets. les cotisations sont en recul de15% sur 2006 mais cela montre que les adhérents pri-vilégient les dons sur les maladies. les dons compensentce retard. nous avons donc décidé de ne pas augmen-ter le montant des cotisations en raison du contexteéconomique. les dons pour les pathologies : ce postea augmenté de 21 %.

POUR LES CHARGES : les manifestations : les18 000 € représentent les dons obtenus par marieberry pour sa manifestation « ils s’exposent pour lavie ». les produits financiers découlent des intérêtsdu compte sur livret. au total les produits augmen-tent de 13 %. le poste fournitures est en diminutionde 42%. le poste services extérieurs est essentielle-ment tenu par la facture de la 2ème parution du livret

compte-renduL’ ASSEMBLÉE GÉNÉRALE DU 7 JUIN 2008

Vote du rapport Moral : Pour : 207 / abstentions : 10 / contre : 0 / APPROUVE. (page 3)

La parole est ensuite donnée à Ghislaine Vignaud, Trésorière.

COMPTES 2007 AIRG-FRANCE

>> SUITE DE LA PAGE 5


octobre 2008 # nePhrogène n°48 suite du comPte-rendu de l’assemblée générale • 43

alport de 14 036 €. les autres services extérieurs repré-sentent : l’information : 29 324 €, dont néphrogène : 14 370€, et missions : 14 954 €, la Publicité : 811 €,Poste, téléphone et internet : 4 382 €, dépenses “ils s’exposent pour la vie” : 18 644€. total : 53 161 €.l’aide à la recherche s’élève à 172 432 €, mais vousverrez qu’il faut y ajouter un report de 52 668 € de2006 pour le syndrome d’alport.

LE TOTAL DES CHARGES s’élève à 244 277 €soit 4,89% de plus qu’en 2006.ce qui libère un résultat excédentaire de 67 865 € enaugmentation de 63 % sur 2006.Je vous montre maintenant le montant, jamais atteint,des aides allouées à la recherche médicale en 2007.

nous continuons à soutenir l’appel d’offre sur lesyndrome d’alport du Pr gross de l’université de got-tingem 2 projets sur la Pkd, 1 sur le shu et la maladietcF2, et nous continuons à aider un jeune chercheuren lui remettant un prix de 16 000€ lors du congrès de la société de néphrologie. l’appel d’offre de 60 000 € sur les maladies rénales génétiques est encours d’examen par le jury.

Je vais maintenant vous lire les conclusions du com-missaire aux comptes monsieur stéphane brami,expert comptable –commissaire aux comptes 10 rue madeleine michélis 92 200 neuilly sur seine,et je vous demanderai ensuite d’approuver les comptespar votre vote en nous donnant quitus pour la gestion2007.

L’ ASSEMBLÉE GÉNÉRALE DU 7 JUIN 2008


44 • suite du comPte-rendu de l’assemblée générale nePhrogène n°48 # octobre 2008

VOTE : Approbation des comptes 2007 : Pour : 207 / abstentions : 10 / contre : 0 / APPROUVES. Quitus est donné à la Trésorière pour sa gestion de l’année2007.

bonjour à tous !voici les comptes prévisionnelssynthétiques 2008.LES PRODUITS : la ligne venten’est pas renseignée car les livretsseront désormais gratuits (hormisles frais de port) les cotisations sontprévues pour 25.000 euro, le mon-tant de la cotisation étant inchangé.les dons : nous croyons toujoursaux miracles et jusqu’à présent nousn’avons pas été déçus.LES CHARGES :La documentation technique : ils’agit du financement à venir pourdeux livrets, l’un sur la Pkd, l’autresur la maladie de berger.

Les services extérieurs : il s’agit desmissions et des déplacements. lasomme de 18 643 euro, relative àla manifestation « ils s’exposentpour la vie », qui figurait en 2007,n’est plus provisionnée.Aide à la recherche : nous prévo-yons la somme de 200.000 euro enespérant qu’on pourra faire mieux. Dotation aux réserves : les statutsnous obligent à capitaliser 10 % durésultat de l’année écoulée, ce quipour 2008 représente la somme de6 800 euro.Le résultat est prévu à 26 200euro. Je vous demande d’approu-ver cette prévision et vous remer-cie de votre attention.

VOTE: Approbation des comptes prévi-sionnels 2008 : Pour : 207 / absten-tions : 10 / contre : 0 / APPROUVES.

RENOUVELLEMENT et NOUVEAUX POSTULANTS AU CONSEIL

aimé verlaque, déléguéPaca postulait pour le renouvel-lement de son mandatVOTE : Pour : 217- Contre : 0 – Absten-tions : O – Elu à l’unanimité.

marylise clanet, postulait pourun premier mandat, elle se présente :marylise clanet de nationalitéfrançaise, est domiciliée 28 rue degergovie 75014 Paris, elle exercela profession de secrétaire, et pour-ra au sein de l’airg-France pren-dre en charge la délégation de l’ilede France VOTE : Pour : 217- Contre : 0 – Absten-tions : O – Elue à l’unanimité.

l’ordre du jour étant épuisé, laséance est levée à 13 h. ••

La parole est ensuite donnée à Béatrice Sartoris, Trésorière adjointe, pour les Comptes prévisionnels 2008.


octobre 2008 # nePhrogène n°48 la vie de l’airg France en Province • 45

UNE JOURNÉE D’INFORMATION

ette journée a eulieu, le samedi31 mai 2008, de9h30 à 16h àl’hôpital des

enfants de toulouse. elle a regroupéenviron 130 personnes venues des 4régions (aquitaine, limousin, lan-guedoc roussillon et midi-Pyré-nées) du centre de référence(cdr-sorare). J’ai été sollici-tée, en tant que correspondanterégionale, pour présenter l’airg-France, par le service de néphro-

logie Pédiatrique, organisateur dansle cadre du centre de référence dusud.

la journée a débuté par le mot d’accueil du docteur decramer, responsable de l’équipe de néphro-logie pédiatrique de toulouse. desgénéralités concernant les maladieskystiques rénales ont été ensuite pré-sentées par le docteur bouissou,coordinateur pour la pédiatrie ducentre de référence. Puis le doc-teur decramer a repris la parole

pour nous présenter les aspects con-cernant le diagnostic anténatal.ensuite le Professeur chauveau,coordinateur pour les adultes ducentre de référence, a présenté lesnouvelles perspectives thérapeu-tiques, ainsi que les protocoles ettravaux de recherche entrepris surce domaine.

quatre ateliers spécifiques parpathologie ont été proposés :- la Polykystose récessive coor-donné par le Professeur morin de

Caux patients et aux familles sur lesmaladies kystiques rénales de l’enfant

Des exposés, détaillés mais accessibles, suivisde moments de questions / réponses entrepraticiens et familles se sont succédés.

Après la présentation de notre association, des ateliers spécifiques ont été proposés auxadultes et aux enfants.

Un buffet convivial, des conseils diététiques etla journée se terminait par des échanges :témoignages de patients ou de leurs familles,réponses, aux interrogations ou remarques,par les différents praticiens présents.

Des ateliers éducatifs ont été proposés auxenfants, selon leurs âges, en parallèle des ateliers par pathologie.Ils ont pu ainsi s’exprimer sur des thèmes précis (le traitement, le ressenti, la vie sociale,le vécu de la maladie….) sous la coordinationde l’équipe des infirmières, éducatrices et diététiciennes de l’Hôpital des enfantsde Toulouse.


46 • la vie de l’airg France en Province nePhrogène n°48 # octobre 2008

montpellier.- Polykystose dominante coor-donné par les drs llanas de bor-deaux et bandin de toulouse.- maladie liée au gène tcF2 coor-donné par les drs decramer detoulouse, harambat de bordeaux.- néphronophtise coordonné parles drs adra de montpellier et bro-chard de toulouse.

l’après-midi, mme Poncharraud, dié-téticienne à l’hôpital des enfantsde toulouse, a mis l’accent sur lesproblèmes liés à la diététique et au

régime, et a apporté des réponsespratiques aux questions de la viequotidienne. la fin de la journée aété consacrée aux témoignages despatients et de leurs familles avec unetable ronde, « la parole au patientet sa famille », coordonnée par deséquipes de psychologues : mmes Perisse et beaumasson et l’ensemble des équipes médicales.

Je tiens à remercier les équipes del’hôpital des enfants de toulouse,tout particulièrement les docteursbouissou, decramer et bandin ainsi

que le professeur chauveau pourleur investissement dans la prépa-ration, le déroulement et le suivi decette journée.

ces moments de rencontres, for-mels et informels, entre équipesmédicales, patients et leurs famillessont des instants privilégiés, char-gés d’émotion, mais très instructifspour poursuivre les traitements quo-tidiens mais aussi les recherches surces pathologies. •• NNIICCOOLLEE..PPAATTIINN@@AACC--TTOOUULLOOUUSSEE..FFRR

Outre la présentation d’un diaporama surl’AIRG en séance plénière, Sylvette Raynal etmoi-même avons tenu un « stand » qui nous apermis des échanges, la transmission de diver-ses informations orales ou écrites, la réceptionde commandes pour les livrets de l’AIRG-France et même l’accueil de nouveaux adhé-rents !

Journée à renouveler en 2009 sur d’autresthèmes et en liaison avec d’autres membresde l’AIRG du Sud-Ouest…

UNE BONNE NOUVELLELe petit Paul, arrière-petit-fils de notre amieBernadette Baudin, est venu cette année,le 25 février, agrandir cette sympathiquefamille. Nous lui souhaitons la bienvenue ettout le bon heur possible.

REMERCIEMENTSMerci à ceux qui pensent à l’AIRG-France dansles moments de joie comme dans les momentsde tristesse. En effet, nous avonsenregistré beaucoup de gestes de générositédes familles des adhérents à l’occasion de cescirconstances. Merci aux familles Couillette, Lamothe, Leloup,Lhermitte, Renaudin, Villesuzanne, à qui nousadressons nos sincères condoléances.

La permanence de l’AIRG France Place Saint Sulpice Paris 6e - Tél. : 01 53 10 89 98

est ouverte tous les jeudis de 10h à 12h30 et de 14h à 17h. Vous y serez les bienvenus.


octobre 2008 # nePhrogène n°48 bénévoles • 47

LES CONNAISSEZ-VOUS, ceux qui, un jour funeste, ont reçu la maison sur la tête, ceux qui ontappris qu’eux-mêmes ou l’un (ou plusieurs) de leurs proches avait une maladie inconnue d’eux jusqu’alors,une maladie qui bouleverse leur existence, qui les pousse à agir, à s’informer, à rencontrer des compagnonsd’infortune, bref à faire plus qu’un chèque ?

Bien sûr que vous les connaissez, ils sont tout près de vous.et puis, un beau jour quelqu’un vous dit :- venez nous aider ! si vous saviez comme l’on a besoin de vous !- mais je ne sais rien faire, et puis je ne veux pas m’engager… Je ne sais pas si je pourrai avoir assez de tempsdisponible. Je ne suis pas très solide, ni dans mon corps, ni dans ma tête- Je voudrais bien vous aider, mais je ne voudrais pas promettre et ne pas donner suite…- Je travaille……………. Je m’absente souvent……….. Je n’y connais rien…….moi non plus ! moi aussi ! moi, c’est pareil ! mais je ne suis pas seule (seul) et à plusieurs on arrive toujoursà s’arranger, on se complète, on s’épaule, on se remplace en cas d’indisponibilité, on échange idées et projets,on soupèse les possibilités. c’est vrai qu’on est parfois bien fatigué, parfois même un peu découragé, maisça ne dure pas. et puis il y a tant de joie quand les projets aboutissent, quand on voit naître les sourires, tantde joie aussi dans les rencontres et l’amitié partagée, tant de joie malgré la peine et les souffrances.

Un beau conte africain me revient en mémoire. La savane était en feu. Les animaux fuyaient, terrorisés. Seul, un colibri ne suivait pas le mouvement ets’obstinait à faire la navette entre un trou d’eau où il prélevait quelques gouttes dans son bec minuscule et les flammes sur lesquelles il les relâchait. Un vieux lion, qui peinait à suivre les siens, le vit et lui dit : - mais qu’est-ce que tu fabriques ? Sauve-toi donc, tu vois bien que ce que tu fais ne sert à rien ! ».- Je fais ma part, répondit l’oiseau en poursuivant infatigablement son manège. L’un de nos penseurs a écrit : « Le bonheur, on le trouve rarement en soi, jamais chez les autres ». J’aurais bien deux mots à dire à cet intellectuel. ce n’est pas le bonheur que l’on cherche en décidant de se met-tre au service des autres. c’est la volonté d’être utile.en faisant « sa part ». •• FFRRAANNÇÇOOIISSEE CCOOUUPPPPEEYY

Bénévolat,mode d’emploi

PENSEZ À VOTRE ADHESIONNous rappelons à nos amis adhérents quin’auraient pas encore réglé leur cotisation pourl’année 2008 que l’AIRG-France a besoin de vouspour agir. AIDEZ-NOUS en nous envoyant votrerèglement avant la fin de la présente année. Un grand merci !

CHANGEMENTS D’ADRESSE

Quand vous déménagez, nous savons bien que vous avezbeaucoup de choses à faire, beaucoup de problèmes à régler, ettout et tout ! Cependant si vous pouviez penser à nous commu-niquer votre nouvelle adresse, combien de relances, de rappelset de rendez-vous ratés pourraient être évités. Nous noussommes trouvés dernièrement devant une cinquantaine delettres portant la mention fatidique « N.P.A.I. » (n’habite pas àl’adresse indiquée). D’où notre désarroi et des dépenses in-utiles. Merci d’avance de penser à l’AIRG-France, autant qu’auxImpôts, aux Banques, Assurances et autres administrations.

La permanence de l’AIRG France Place Saint Sulpice Paris 6e - Tél. : 01 53 10 89 98

est ouverte tous les jeudis de 10h à 12h30 et de 14h à 17h. Vous y serez les bienvenus.


48 • agenda nePhrogène n°48 # octobre 2008

rganisait cetteannée encore le 11avril 2008 la

grande compétition de kart sur lecircuit international de Wissous, auprofit de l’airg-France.beaucoup plus de participants se pressaient au départ répartis en 24 équipes.on voit sur la photo 1 serge macé,l’infatigable organisateur de ce rallye

procéder au briefing avant le départen compagnie de Jacques vignaudvenu encourager les participants aunom de l’airg-France. le 15 mai2008, au cours du sympathiquerepas statutaire de l’association, deschèques représentant un don de3500 € en faveur de l’aide à la recher-che sur les maladies rénales généti-ques que soutient l’airg-Franceont été remis à Jacques vignaud.

cette somme représente une aug-mentation importante sur l’annéedernière. le conseil d’administra-tion adresse ses plus vifs remercie-ments au Président du rotary clubde Paris-sud est, à m. serge macéet à tous les chefs d’entreprises mem-bres du club qui ont bien voulu semobiliser pour défendre notre cause.la prochaine compétition aura lieule 5 décembre 2008. ••

O

BRIEFING DE DÉPART REMISE DES COUPES

DU 4 AU 11 OCTOBRE 2008La FNAIR organise la 4ème Semaine du Rein, en partena-riat avec de nombreuses associations sur le thème « 1 personne sur 20 est atteinte de maladie rénale et nele sait pas ! ». Le 4 octobre à Paris, L’AIRG-France par-ticipera à la marche « A pieds pour les reins ». www.semainedurein.fr et www.apiedpourlesreins.com

LE 18 OCTOBRE 2008 Journée annuelle de l’AIRG-Belgique à Namur. www.airg-belgique.com

LE 22 NOVEMBRE 2008 :Journée annuelle de l’AIRG Espagne à Barcelone.

DU 26 AU 29 NOVEMBRE 2008 : Participation del’AIRG-France au 10ème congrès de la Société deNéphrologie et la Société Francophone de dialyse àMarrakech.

LE SAMEDI 6 DÉCEMBRE 2008 : Paris, Marche des ma-ladies rares organisée par Alliance Maladies rares dansla cadre du téléthon 2008.

LE SAMEDI 6 DÉCEMBRE 2008 : Hôpital Necker, Journée sur le diabète insipide congéni-tal ou idiopathique organisée par le Centre de référence des maladies rénales héréditaires (MARHEA) et l’AFDI (association française du diabète insipide). http://asso.orpha.net/MARHEA/cgi-bin/index.php

AGENDA

au mois d’avril dernier, la talentueuse compagnie des7 de la cité a joué « le révérend », comédie satyriquede slawomir mrozek, pour le plus grand plaisir desspectateurs et au profit des associations, soit 2286,36 €pour l’airg-France. un grand merci à cette troupe

sympathique dont le professionnalisme nous étonnede plus en plus. venez encore plus nombreux l’annéeprochaine. non seulement vous passerez une excellentesoirée, mais aussi vous pourrez aider notre action en faveur de la recherche médicale. ••

LE ROTARY-CLUB DE PARIS SUD-EST

MANIFESTATION THÉÂTRALE


octobre 2008 # nePhrogène n°48 contact • 49

AUTORISATION

Je soussigné(e),

nom : ___________________________ Prénom : __________________________

adresse : ____________________________________________________________

code postal : _______________________ ville : ___________________________

courriel : _________________________ tél. : ___________________________

Autorise l’Association pour l’Information et la Recherche sur les maladies

Rénales Génétiques “AIRG-France” à transmettre mes coordonnées aux

personnes qui souhaiteraient entrer en contact avec des familles concernées

par la même maladie que celle dont je suis atteint(e).

...........................................................................................................................

...........................................................................................................................

...........................................................................................................................

Fait à : ___________________________ le _______________________________

Signature précédée de la mention “lu et approuvé”

Vous pouvez, sur ce document, outre le diagnostic de la maladie, préciser vos motivations, vos attentes, pour pouvoir ren-contrer des personnes ou des familles atteintes de la même affection, ayant les mêmes buts et les mêmes préoccupations.

contacts

48/1 - DÉPARTEMENT 77S. Féminin. Je souhaiterais entrer encontact avec des personnes atteintes de lamême maladie que moi « la polykystosehépato rénale ». Bon courage à tous ettoutes.

48/2 - DÉPARTEMENT 57S. Féminin. Pour ma fille âgée de 7 ans-Syndrome de Frasier.

48/3 - DÉPARTEMENT 44S. Féminin. Polykystose rénale autosomiquedominante. Je souhaite être contactée seulement par courrier. Merci beaucoup.

48/4 - DÉPARTEMENT 60S. Féminin. Maladie de Von Hippel-Lindau.J’ai été opérée en 2003. Actuellement je visavec une petite partie de rein qui m’évite ladialyse. C’est une maladie génétique rare(ma maman en est décédée) mon fils de 36ans en est atteint aussi.

DEMANDE DE CONTACTS

L’AIRG-France peut essayer de vous mettre en relation avec des familles concernées par lamême maladie que celle dont vous souffrez. Si vous le souhaitez, renvoyez cette autorisationcomplétée à l’adresse suivante : AIRG-France Boîte postale 78 - 75261 Paris cedex 06

CONTACTS


50 • adhésion nePhrogène n°48 # octobre 2008

bulle

tin d

’ahé

sion

et de

don

Pour soutenir les efforts de l’AIRG-France dans son action d’aide et d’information aux personnes atteintes d’une maladie rénale génétique.

1/ Je demande mon adhésion en tant que :� membre actif (de 20 à 35 euro). soit� membre bienfaiteur (de 36 à 80 euro). soit� membre donateur (au-delà de 80 euro). soit� nouvel adhérent � renouvellement

Pour l’année :2/ Soutien à la recherche médicale sur les maladies rénales génétiques :

� Pathologie souhaitée :� don de :

3/ Commande de livrets (pouront être téléchargeables sur le site)cocher le titre et le nombre d’exemplaire(s) désiré(s).

� livret sur la polykystose autosomique dominante� livret sur le syndrome d’alport� livret sur la cystinose� livret sur la maladie de Fabry� livret sur la néphronophtise

nom : Prénom :

adresse :

code postal : ville :

courriel : tél. :

date : Signature

Merci de faire un chèque pour chaque rubrique.Chèque à libeller à l’ordre de l’AIRG-France et à renvoyer avec ce coupon-réponse à :Mme Ghislaine Vignaud - AIRG-France - Boite postale 78 - 75261 Paris cedex 06internet : www.airg-france.org

airg-France - association loi de 1901 sans but lucratif, reconnue d’utilité publique fondéeen 1988. les reçus correspondant aux versements sont expédiés chaque fin de trimestre.

POUR AIDER NOTRE ACTION, FAITES PARTICIPER VOS PROCHES ET VOS RELATIONS EN LEUR TRANSMETTANT LA COPIE DE CE FORMULAIRE. MERCI.


octobre 2008 # nePhrogène n°48 adhésion • 51

airg-France - association Pour l’inFormation et la recherche sur les maladies rénales génétiques

Depuis sa création en 1988 sous l’impulsion du professeur J.-P. Grünfeld et du docteur Ginette Albouze, l’AirG-France publie un magazine d’information destiné à ses adhérents en conformité avec les objectifs de l’association quiveulent informer, aider les patients et soutenir la recherche. cette publication rend compte de la vie et de l’activitéde l’AirG-France et informe ses lecteurs sur les sujets médicaux qui les préoccupent.elle ouvre aussi largement ses colonnes aux témoignages de ceux qui ont besoin de s’exprimer. Néphrogène se veutenfin un trait d’union entre vous par ce que nous appelons les fiches contact. Bonne lecture à tous.

Envoyer vos idées, articles, témoignages à :Jacques Vignaud - AIRG-France - B.P. 78 - 75261 Paris Cedex 06 E-mail : [email protected]

CCOONNSSEEIILL DD’’AADDMMIINNSSTTRRAATTIIOONNBBUURREEAAUUPrésidente : Anne GRAFTIAUXTrésorière : Ghislaine VIGNAUDTrésorière Adjointe : Béatrice SARTORISSecrétaire : Jacques VIGNAUDSecrétaire adjointe : Françoise COUPPEY

AADDMMIINNIISSTTRRAATTEEUURRSS DDÉÉLLÉÉGGUUÉÉSSGinette ALBOUZE : Fondatrice 01 45 67 75 13Marie BERRY : Relations publiques 06 16 88 18 50Marianne Worbe : Développement régional 05 56 80 11 17

DDÉÉLLÉÉGGAATTIIOONNSS RRÉÉGGIIOONNAALLEESSCatherine CABANTOUS : Aquitaine 05 58 09 27 43Claude CHEVALIER : Rhône 04 90 33 39 80Marylise CLANET : Ile-de-France 01 45 42 66 43François COUPPEY : Languedoc-Roussillon04 66 75 57 88Rémy GREBOT : Bourgogne 03 80 45 35 63Henri MORET : Nord - Pas de Calais 03 27 79 94 10Valérie SLAMA : Bouches du Rhône 06 03 02 23 06Aimé VERLAQUE : P.A.C.A. 04 92 98 16 57Raphaël VITE : Rhone-Alpes 04 78 27 03 44Marianne WORBE : Aquitaine 06 08 31 77 54

CCHHAARRGGÉÉSS DDEE MMIISSSSIIOONNCatherine CABANTOUS : Développement 05 58 09 27 43Vincent COUPPEY : WebmestreEmmanuelle MARCK : Coordinatrice du site

CCOORRRREESSPPOONNDDAANNTTSSBernadette BAUDIN : Picardie 03 23 83 46 20Patrice BECU : Ile de la Réunion 06 92 86 19 54Bénédicte BOURQUARD : Rhône 04 37 24 07 37Nicole CABLAT : Seine-et-Marne 01 60 17 16 98Jean-Michel CHENEAU : Loire Atlantique 06 30 76 07 68Jean-Marie CORBEAU : Finistère 02 98 82 07 82Jean-Louis DANNEPOND : Charente 05 45 39 76 76Jacqueline DESLANDES : Paris 01 45 65 40 39Damien GABORIAU : Gironde 06 85 12 68 12Jean-Pierre GNEMMI : Alpes-Maritime 06 83 25 61 85Ernest LEBRUMAN : Bretagne 02 98 67 14 21

Laurence MATHIEU : Pays Basque 05 59 46 11 73Lucien MIKOLAJCZAK : Gard 04 66 75 45 72Nicolas MULLIER : Nord 06 15 08 29 87Géraldine PARELADA : Calvados 02 31 32 92 89Nicole PATIN : Midi-Pyrénées 05 61 35 07 00Rose-Marie PAYROT : Pyrénées Orientales 04 68 54 65 86Corinne et Daniel RENAUD : Deux-Sèvres 05 49 75 08 63Jacki ROUSTANG : Vaucluse 04 90 34 46 43

CCOONNSSEEIILL SSCCIIEENNTTIIFFIIQQUUEE•PPrrééssiiddeenntt Pr Dominique CHAUVEAUNéphrologie, CHU Rangueil, Toulouse

• PPrrééssiiddeenntt dd’’hhoonnnneeuurrPr. Jean-Pierre GRüNFELD, Néphrologie,Hôpital Necker - Enfants malades, PARIS.

• mmeemmbbrreessPr. Eric ALAMARTINE CHU Nord Saint EtienneDr. Ginette ALBOUZE ParisDr. Corinne ANTIGNAC Inserm U 423 ParisDr. François BOUISSOU Hôpital Rangueil ToulouseDr. Georges BRILLET Centre d’Hémodialyse ChâteaurouxPr. Michel BROYER Hôpital Necker-Enfants malades ParisPr. Jacques CHANARD CHU Maison Blanche ReimsPr. Pierre COCHAT Hôpital Edouard Hérriot LyonPr. Michel FONTES Inserm U 491 MarseillePr. Thierry HANNEDOUCHE Hospices civils StrasbourgPr. Bertrand KNEBELMAN Hôpital Necker -

Enfants Malades ParisDr. Micheline LEVY CourbevoiePr. Chantal LOIRAT Hôpital Robert Debré ParisPr. Patrick NIAUDET Hôpital Necker -

Enfants Malades ParisPr. Hubert NIVET Hôpital Bretonneau ToursPr. Yves PIRSON Clinique Saint Luc BruxellesDr. Rémy SALOMON Hôpital Necker -

Enfants Malades ParisDr. Pierre SIMON Hôpital la Beauchée Saint BrieucPr. Michel TSIMARATOS Hôpital de La Timone MarseilleDr. Philippe VANHILLE CHR Valenciennes


Association pour l’Informationet la Recherche sur les maladiesrénales Génétiques

Un grand merci à tousceux qui nous aident

F r a n c e

Nephrogene_48 3:AIRG 6/10/08 20:35 Page 56

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