ECNAS SAINT AUBAIN- SAINT ELISABETHSection soins infirmiersPlace Louise Godin, 15

5000 NAMUR

Prise en charge infirmière d'un patient mucoviscidosique

Travail de fin d'études réalisé en vue de l'obtention du diplôme du brevet d'infirmier hospitalier par Henaux Erwan

3ème année d'infirmier breveté Année académique 2010-2011

Remerciements

Au seuil de ce mémoire qui est le fruit d'une longue recherche, je tiens à exprimer ma profonde gratitude aux personnes qui m'ont soutenues, notamment à Melle Folly Juliette qui a contribué à la réalisation de ce travail par ses remarques constructives, son analyse et sa critique.

Je remercie particulièrement ma lectrice, Mme Rivituso, dont les apports et remarques ont amélioré ma recherche ; l'amour qu'elle porte à son métier et son enthousiasme qu'elle transmet chaque jour aux patients atteints de Mucoviscidose m'ont permis de développer une meilleur approche de la maladie.

Je remercie également mon accompagnatrice, Mme Gillet pour son aide précieuse, sa patience et le temps qu'elle m'a consacré pour m'aider tout au long de la réalisation de ce mémoire.

Une pensée va également à mes proches pour leur soutien durant toutes mes études infirmières.

Merci à toutes les personnes que je ne cite pas mais qui se reconnaîtront certainement.

SOMMAIREINTRODUCTION GENERALE..........................................................................................................4

PARTIE THEORIQUE.........................................................................................................................6

INTRODUCTION DE LA PARTIE THEORIQUE.............................................................................7

1.L'appareil respiratoire...................................................................................................................8

A)Anatomie de l'appareil respiratoire....................................................................................8

B)Mécanisme et principe de la respiration...........................................................................10

C)Circulation et échanges gazeux........................................................................................11

2.La Mucoviscidose.......................................................................................................................12

A)Définition.........................................................................................................................12

B)Histoire.............................................................................................................................13

C)Épidémiologie..................................................................................................................14

D)Transmission....................................................................................................................15

E)Dépistages.........................................................................................................................16

1-Dépistage anté-natal:....................................................................................................16

2-Dépistage néonatal.......................................................................................................16

3-Dépistage chez l'enfant:................................................................................................16

4-Test de la sueur.............................................................................................................17

a)Préparation du test :.................................................................................................17

b)Déroulement du test : ..............................................................................................18

5-Autres examens de dépistage complémentaires...........................................................19

F)Symptômes........................................................................................................................19

G)Physiopathologie..............................................................................................................20

1-Explications..................................................................................................................20

2-Physiopathologie des manifestations............................................................................21

H)Conséquences de la maladie:...........................................................................................23

1-Altération respiratoire...................................................................................................23

2-Altération digestive......................................................................................................24

3-Altération de la fécondité:............................................................................................26

I)Aspects thérapeutiques......................................................................................................26

1-L'organisation des soins................................................................................................26

2-Prise en charge respiratoire..........................................................................................29

a)Les aérosols..............................................................................................................29

1

b)La Kinésithérapie respiratoire.................................................................................30

c)L'antibiothérapie......................................................................................................31

d)L'oxygénothérapie...................................................................................................32

e)Les anti-inflammatoires...........................................................................................33

f)L'activité physique....................................................................................................33

g)La transplantation pulmonaire et cardio-pulmonaire...............................................33

3-Prise en charge digestive : la diététique.......................................................................33

a)Le régime Hypercalorique et Hyperprotéiné...........................................................34

b)Les suppléments de vitamines liposolubles et oligo-éléments................................34

c)Un apport d'extraits d'enzymes pancréatiques.........................................................36

d)Une alimentation parentérale...................................................................................36

4-La thérapie génique......................................................................................................36

3.Les problèmes quotidiens d'un adulte mucoviscidosique...........................................................38

A)Sur le plan des activités, des loisirs et des professions....................................................38

B)Sur le plan familial, social et psychologique ...................................................................38

C)Sur le plan financier.........................................................................................................40

1-Le ticket modérateur.....................................................................................................40

a)- La franchise fiscale................................................................................................40

b)- La franchise sociale...............................................................................................41

2-Le fond spécial de solidarité ........................................................................................41

3-Le soutien privé............................................................................................................41

CONCLUSION DE LA PARTIE THEORIQUE................................................................................42

PARTIE PRATIQUE..........................................................................................................................43

INTRODUCTION DE LA PARTIE PRATIQUE...............................................................................44

1.Développement ..........................................................................................................................45

A)Antécédents médicaux.....................................................................................................45

B)Antécédents chirurgicaux: ...............................................................................................46

2.Environnement ...........................................................................................................................46

3.Éléments influençant la prise en charge.....................................................................................46

A)Maladie.............................................................................................................................46

B)Thérapeutique...................................................................................................................47

C)Vécu..................................................................................................................................47

D)Développement................................................................................................................47

E)Environnement..................................................................................................................48

4.Appareillage................................................................................................................................48

2

5.Traitements.................................................................................................................................49

A)Difficultés digestives........................................................................................................49

1-Les vitamines ...............................................................................................................49

2-Les extraits pancréatiques............................................................................................50

B)Difficultés respiratoires....................................................................................................50

1-L'aérosolthérapie..........................................................................................................50

2-Les antibiotiques...........................................................................................................51

C)Les traitements médicamenteux du jour de la prise en charge.........................................52

6.Perturbation des besoins fondamentaux.....................................................................................54

7.Complications physiologiques....................................................................................................58

A)CP de la maladie...............................................................................................................58

1-Au niveau du système respiratoire...............................................................................58

2-Au niveau du système cardio-vasculaire......................................................................58

3-Au niveau pancréatique................................................................................................59

4-Au niveau gastro-intestinal...........................................................................................59

5-Au niveau ORL............................................................................................................59

6-Au niveau hépatique.....................................................................................................59

7-Autres manifestations...................................................................................................59

B)CP de l'appareillage..........................................................................................................60

C)CP des médicament..........................................................................................................60

D)Complications psychologiques.........................................................................................61

8.Diagnostic infirmier prioritaire...................................................................................................62

9.Liste journalière des interventions infirmières...........................................................................63

10.Transmissions ciblées...............................................................................................................68

11.Éducation à la santé .................................................................................................................69

12.Évolution prévisionnelle du patient..........................................................................................69

CONCLUSION DE LA PARTIE PRATIQUE...................................................................................70

CONCLUSION GENERALE............................................................................................................71

LEXIQUE...........................................................................................................................................72

ANNEXES.........................................................................................................................................76

BIBLIOGRAPHIE.............................................................................................................................79

3

INTRODUCTION GENERALE

4

Au cours de mes études d'infirmier, de nombreuses pathologies ont été abordées, mais certaines me sont restées inconnues.Ainsi dans le cadre du travail de fin d'études, je voulais découvrir quelque chose de nouveau, touchant particulièrement le rôle infirmier.De plus, en tant que futur infirmier, j'ai souhaité développer un sujet auquel je serai peut-être amené à être confronté bientôt dans le cadre de ma fonction.

Après de nombreuses démarches et recherches, j'ai pensé que la mucoviscidose répondait bien à ces critères.La mucoviscidose n'est pas une pathologie qui relève essentiellement de la section pédiatrique. A l' heure actuelle, cette maladie prend de l'extension auprès de la population adulte grâce à la découverte de nombreuses technologies.

D'autre part, la mucoviscidose est une pathologie complexe, étant donné ses multiples conséquences. En effet, celles-ci vont me permettre d'étudier les trois dimensions bio-psycho-sociales spécifiques à la prise en charge infirmière.

Grâce aux démarches effectuées auprès des différents professionnels de la santé et de recherche, j’ai pu réaliser la partie théorique de mon TDS. Celle-ci comprendra, dans un premier temps la partie théorique qui explique ce qu'est la Mucoviscidose d'un point de vue physiologique et dans un 2ème

temps, j’aborderai l’approche infirmière face à un patient atteint de la mucoviscidose.

5

PARTIE THEORIQUE

6

INTRODUCTION DE LA PARTIE THEORIQUE

Mon objectif dans cette partie est de mieux comprendre le dérèglement physiologique, l'évolution, le rôle médical, infirmier, ainsi que les moyens mis en œuvre de chaque intervenant autour de la personne atteint de la mucoviscidose.

Dans cette première partie j'effectuerai un rappel de l'anatomie de l'appareil respiratoire ensuite je détaillerai la maladie de la Mucoviscidose en la définissant et en faisant un bref rappel historique. Je parlerai aussi de l'incidence que la maladie a en Belgique, son mode de transmission, des différents tests pour la dépister, ses symptômes, sa physiopathologie, ses conséquences et les aspects thérapeutiques.La troisième partie abordera les problèmes que rencontre un adulte mucoviscidosique.

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1. L'appareil respiratoire

Rappel : L'appareil respiratoire permet un échange gazeux entre le sang des veines et l’air atmosphérique en fournissant au sang l’oxygène dont le corps à besoin et en expulsant les déchets gazeux de l’activité tel que le CO2 (dioxyde de carbone).

A) Anatomie de l'appareil respiratoire

1

Les voies aériennes supérieures : l’ensemble des conduits permettant à l’air d’accéder aux poumons (nez et bouche, naso et oro pharynx, larynx où se séparent les voies respiratoires et digestives).

La trachée (ou trachée-artère) : tube maintenu ouvert par une vingtaine d'anneaux de cartilage rigide et flexible.

Les bronches : conduits (1 bronche principale par poumon) amenant l'air de la trachée à chaque poumon. La surface interne des bronches est recouverte par un tapis de cils vibratiles et de mucus permettant de filtrer et rejeter à l’extérieur les principales poussières et débris cellulaires. Les 2 bronches principales se subdivisent dans les poumons au niveau d’une partie appelée hile en bronches plus petites dites lobaires, qui elle mêmes se subdivisent en bronches segmentaires qui elle-même sont à nouveau subdivisées en bronches très petites appelée bronchioles. Les bronchioles sont fines comme des cheveux et se terminent par des sacs pleins d’air appelés les alvéoles pulmonaires.

1 http://anatomieludique.unblog.fr/lappareil-respiratoire-la-respiration/

8

Les alvéoles pulmonaires : tous petits sacs remplis d’air et présentant une paroi très fine au niveau de laquelle à lieu les échanges gazeux respiratoires. C’est donc une surface d’échange entre les deux compartiments. Le très grand nombre d’alvéoles pulmonaires permet une surface totale d’échange absolument astronomique d’environ 100m². Les alvéoles se gonflent d’air à l’inspiration et se vide lors de l’expiration. La fine paroi est recouverte de très nombreux et très fins vaisseaux sanguins, les capillaires au travers de la paroi desquels se réalise le véritable échange gazeux. Par ailleurs, afin de protéger le corps, des cellules appelées “macrophages” digèrent poussières et microbes grâce aux enzymes qu'elles contiennent, au niveau des alvéoles pulmonaires.

2

Les poumons : organes volumineux et spongieux situés dans l’enceinte creuse de la cage thoracique et qui peuvent contenir jusqu'à 3 litres d’air environ à l’âge adulte. Ils sont constitués (voir ci-dessus) des bronchioles, des alvéoles et des capillaires pulmonaires, et présentent plusieurs lobes (3 pour le poumon droit et 2 pour le gauche, laissant ainsi une cavité permettant au cœur de s’y loger). La surface des poumons (et l’intérieur du thorax) est tapissée par une mince membrane : la plèvre. Celle-ci présente deux feuillets qui renferment entre eux un liquide en toute petite quantité permettant aux deux feuillets et donc aux poumons de glisser dans la cage thoracique lors des inspirations et expirations.

3

2 http://anatomieludique.unblog.fr3 http://maladie-poumon.skyrock.com/

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B) Mécanisme et principe de la respiration

La respiration correspond à deux mécanismes : l’inspiration qui fournit l’oxygène de l’air à l’organisme et l’expiration qui permet d’éliminer le CO2.Cet échange gazeux se produit au niveau des poumons, dans les alvéoles pulmonaires grâce à une différence de pression entre les deux côtés (un gaz s’écoule du milieu le plus concentré vers le moins concentré).

Le terme de respiration à aussi un autre sens lorsqu’il correspond aux réactions chimiques oxydatives à l’intérieur des cellules de l’organisme : c’est la respiration cellulaire (elle correspond à la consommation d’oxygène au niveau cellulaire dégradant le glucose ou les lipides et produisant du CO2.qui est donc un déchet de cette dégradation).

L’échange gazeux au niveau des alvéoles pulmonaires s’effectue par diffusion (dite alvéolo-capillaire) grâce à un mécanisme appelée la ventilation pulmonaire qui correspond à l'ensemble des mouvements respiratoires assurant le renouvellement de l'air passant par les poumons. Ces mouvements se font grâce aux muscles respiratoires intercostaux et au diaphragme (muscle fin à la base des poumons qui sépare la cage thoracique de l’abdomen).

La respiration est un phénomène automatique et inconscient. Au repos, le rythme ou fréquence respiratoire d'un adulte moyen est de 16 respirations par minute.

Chaque jour, un adulte inspire environ 8000 litres d’air (à raison de 0,5 litre d’air environ par inspiration). 4

4 http://www.titefermiere.net/blog/index.php?Glossaire-medicale

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C) Circulation et échanges gazeux

Lors de l’inspiration, l’air entre dans les poumons via la cavité nasale puis la trachée, et le dioxygène (O2) contenu dans l’air passe à travers la paroi des alvéoles pulmonaires. Il se fixe alors dans les capillaires sanguins directement sur les globules rouges (hématies) et à l’inverse le CO2 dissous dans le plasma sanguin passe lui dans le sens inverse du sang vers l’air pulmonaire pour être expulsé par l’expiration.

Le sang alors oxygéné est ainsi transporté dans l’ensemble du corps (organes puis cellules) par les artères grâce à la circulation sanguine. Au niveau des cellules se produit la respiration cellulaire où l’O2 est consommé et le CO2 produit, par une réaction d’oxydo-réduction qui dégage de l’énergie (sous forme d’une molécule appelée ATP : Adénosine TriPhosphate). Le CO2 produit est dissous dans le plasma sanguin et est réacheminé vers les poumons par la circulation sanguine veineuse pour être expulsé dans l’air pulmonaire par le mécanisme d’expiration.5

5 http://pst.chez-alice.fr/svtiufm/respire.htm

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2. La Mucoviscidose

A) Définition

C’ est une maladie génétique toujours transmise conjointement (le plus souvent sans le savoir par le père et la mère). La mucoviscidose est une maladie qui touche les systèmes respiratoire et digestif. Elle n’est pas contagieuse.Cette affection héréditaire touche les glandes exocrines. Elle atteint les glandes sécrétrices de mucus du pancréas, des poumons et des intestins. Elle se caractérise par la production d’un mucus très épais, une transpiration excessive ( avec perte associée d’électrolytes) et une salive plus concentrée. Ce manque de fluidité va provoquer des difficultés au niveau des voies respiratoires et digestives. Ainsi les bronches peuvent s’encombrer et s’infecter induisant toux et expectorations. De plus, les voies et les canaux digestifs (intestin, pancréas, foie) peuvent également être obstrués et ainsi provoquer des problèmes de digestion.

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B) Histoire

Une étude récente situe l’origine de la maladie aux confins de la Turquie et de l’Irak et en estime la naissance voici 5 000 ans environ. La mucoviscidose se serait répandue au cours des siècles vers l’Ouest et aurait, ainsi, atteint toute l’Europe, l’Amérique latine, l’Amérique du Nord et l’Australie, toutes contrées où se sont établis des européens. Plus près de nous, sa présence est repérée dans la littérature et l’on retrouve au XVIIe siècle des récits relatant l’histoire d' enfants “au baiser salé”.Les premières descriptions apparaissent, en 1936, sous la plume du Professeur FANCONI. Il la caractérise et lui donne le nom de mucoviscidose. Il faut attendre 1953 pour que le Professeur DI SANT AGNESE propose un moyen de diagnostic encore utilisé car seul spécifique à la maladie : le test de la sueur.1989 est une étape décisive car on a enfin repéré l’anomalie génétique qui provoque la maladie. C’est une grande victoire à l’actif du Professeur Lap Chee TSUI du Canada.6

6 http://fr.wikipedia.org/wiki/Mucoviscidose

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C) Épidémiologie

La mucoviscidose est la maladie génétique la plus fréquente en Belgique. Cette maladie grave concerne principalement la population blanche de souche européenne : son incidence est très faible dans les populations de souche africaine, asiatique, américaine ou océanique.

« Dans notre pays, l'incidence annuelle, c'est à dire le nombre de nouveaux cas par an, est de 1 cas sur 2 000 naissances, sans prédominance de sexe. La prévalence, c'est à dire le nombre de personnes souffrant de cette maladie à un moment donné dans une région donnée, est, en Belgique, évaluée à plus de 1 500 patients.Chaque semaine, un enfant naît atteint de la mucoviscidose.En 2000, l'espérance de vie moyenne des mucoviscidosiques était de 30 ans et cette moyenne a continué d'augmenter.En effet, les progrès du traitement permettent actuellement à plus d'un tiers des enfants mucoviscidosiques d'atteindre l'âge adulte.Par ailleurs, 2% des patients voient leur maladie diagnostiquée après 18 ans .» 7

7 Association Belge de lutte contre la mucoviscidose, Mucoviscidose un combat pour la vie, Avril 2001

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D) Transmission

Cette maladie est transmise à la descendance de manière récessive et autosomique.

Autosomique signifie que le gène responsable de la mucoviscidose n'est pas lié au sexe porteur. En conséquence, autant de garçons que de filles peuvent être touchés par la maladie.

Récessive veut dire que la maladie se manifeste uniquement lorsqu'une personne possède 2 gènes déficients. Il faut que chacun des 2 parents soit porteur du gène déficient.8

Le père et la mère sont porteurs du gène de la mucoviscidose. Celui-ci est situé sur le bras long du chromosome 7. A chaque conception d’un enfant, une des quatre situations va se présenter :

1) Le père et la mère donnent chacun le chromosome sain à l’enfant D : il est indemne. Contrairement à ses parents, il n’est pas porteur du gène, il ne transmettra pas la maladie.

2 & 3) L’un des parents donne le chromosome sain et l’autre donne le chromosome porteur du gène : les enfants B et C sont, comme leurs parents, porteurs du gène, transmetteurs potentiels mais non malades : ils sont hétérozygotes.

4) Les deux parents donnent chacun le chromosome porteur du gène : l’enfant A est atteint de mucoviscidose : il est homozygote.

8 Brochure « Mucoviscidose les questions que vous vous posez » , Association Française de Lutte contre la Mucoviscidose,Janvier 2003

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E) Dépistages

1- Dépistage anté-natal:

Ce diagnostic s’adresse aux couples porteurs du gène et aux familles ayant déjà eu un enfant atteint de mucoviscidose. Il permet de déterminer à partir de la huitième semaine de grossesse si l’enfant attendu sera malade ou non. Il consiste à rechercher l'anomalie génétique sur les villosités choriales (constituant du trophoblaste) après biopsie du trophoblaste (tissu embryonnaire à l'origine du placenta) à 12 semaines d'aménorrhée.Il appartient à chacun, en fonction de son éthique personnelle, de s’engager dans cette voie et de prendre position sur une éventuelle décision d’interruption de grossesse.

2- Dépistage néonatal

Un retard de rejet du méconium (premières selles du nouveau-né), ne signifie pas nécessairement la mucoviscidose mais constitue un élément de présomption. Une occlusion intestinale du nouveau-né est plus évocatrice et il est fréquent de rencontrer cette affection chez le bébé atteint de mucoviscidose (15 % des cas). On la désigne souvent sous le nom d’iléus méconial. Une reprise de poids lente est aussi à prendre en considération. Il est communément admis que le bébé perde une fraction non négligeable de son poids dans les premiers jours de vie (5 à 10 %) et que le poids de naissance soit à nouveau atteint au bout de 8 à 10 jours, voire moins. Un bébé atteint de mucoviscidose peut mettre 12 voire 20 jours à reprendre son poids de naissance : signe à prendre en compte pour compléter le tableau clinique.Le dépistage néo-natal peut être également effectué grâce au dosage de l’albumine dans le méconium (BM-test ®) . L’absence de sécrétions de trypsine par le pancréas du fœtus l’empêche de digérer le liquide amniotique qu’il avale in utero.La présence d’albumine dans le méconium des enfants naissant avec une mucoviscidose est liée à cette insuffisance pancréatique.Le diagnostic de la mucoviscidose est possible au 3ème jour de vie par dosage radio-immunologique de la trypsine dans le sang, dans le plasma ou dans le sérum grâce au test de Guthrie.On prélève le sang au talon sur papier buvard selon la technique déjà utilisé pour le diagnostic néonatal de la phénylcétonurie et de l’hypothyroïdie. Ce test peut être fait jusqu’à l’âge de 2mois mais sa sensibilité et sa spécificité insuffisantes (90%) n’en ont pas permis la pratique systématique.

3- Dépistage chez l'enfant:

La courbe de poids avant diagnostic reste inférieure à la normale, l’enfant reste quelque peu chétif malgré un appétit vorace, il digère mal, il souffre de douleurs intestinales, il produit des selles particulièrement fétides, parfois abondantes et plutôt mousseuses : encore quelques éléments qui tendent à retenir l’hypothèse du diagnostic de mucoviscidose.Une toux sous forme de quintes, persistante, répétitive et qui épuise l'enfant est caractéristique. Parfois les accès de toux provoquent des vomissements. La respiration peut être sifflante du fait de l'obstruction des petites bronches.

Des infections pulmonaires à répétition peuvent également survenir (Bronchite). Les germes les plus fréquemment retrouvés chez l'enfant sont Haemophilus influenzae (jusqu'à 5 ans), Staphylocoque doré (de 6 à 17 ans), puis Pseudomonas aeruginosa (ou pyocyanique).

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4- Test de la sueur

Le test de la sueur est l'examen le plus utile et le plus spécifique pour effectuer le diagnostic de la mucoviscidose. La teneur élevée de la sueur en électrolytes a permis de mettre au point le test fondamental pour le diagnostic de cette affection: le test de la sueur.

Les glandes sudoripares sont en effet intéressés par la maladie et la teneur en ions Na+, K+ et Cl- de leurs sécrétions est augmentée. Pour des raisons techniques, on dose uniquement le chlore qui, lorsqu’il est supérieur à 80-100 mEq/l, permet de porter le diagnostic. Deux tests positifs sur 100mg de sueur recueillis par ionophorèse, sont nécessaires pour affirmer le diagnostic.

De ce fait, le contenu en sel (chlorure) de la sueur est en moyenne 3 à 5 fois plus élevée chez les mucoviscidosiques que dans la population générale.Le test de la sueur est indolore et confortable. Sa durée est de l’ordre d’une heure.Le principe est de stimuler la sudation au niveau de la peau, puis de recueillir la sueur pour l’analyser.

Lorsque le test de la sueur est positif, il faut confirmer le diagnostic par l'étude des mutations. La mise en évidence de la mutation Delta F508 à l'état homozygote représente la moitié des cas.Cette étude des mutations permet de guider le conseil génétique et éclaire parfois le tableau clinique.

Principales indications du test à la sueurRespiratoires Digestives Autres

Toux chronique Iléus méconial Histoire familiale de Mucoviscidose

Bronchectasies Ictère néonatal prolongé Retard de croissance

Hémoptysies Stéatorrhée « Baiser salé »

Hyppocratisme digital Collapsus rectal Coup de chaleur

Polypose nasale Episodes récidivants de pancréatite Alcalose métabolique

Pansinuisite Cirrhose Test positif de dépistage néonatal

Colonisation par un Pseudomonas Invagination récidivante ou tardive Stérilité masculine

a) Préparation du tes t :

– Un transformateur de courant (1,5 à 3V)– Une électrode positive et une négative– 2 sets à compresses 5X5– Une bande velpeau– Un morceau de plastique– Du sparadrap – H2O stérile– De l'éther– Pilocarpine solution à 0,5%

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– Bicarbonate sodique à 0,0882 g/15ml– Un petit flacon numéroté contenant les 2 papiers buvards

b) Déroulement du test : 9

Le test se déroule en 3 étapes :

• Stimulation

La sudation est stimulée au moyen de tampons imbibés de solution de stimulation et par un petit courant électrique : 2 électrodes sont fixées sur le bras, une au-dessus du coude et une en dessous. La personne ressent en général un petit échauffement avec des petits picotements. Après 5 minutes, les tampons sont retirés. Une rougeur au niveau de la zone stimulée peut

apparaître.

• Recueil Le recueil de sueur est réalisé grâce à un collecteur. Il est placé sur la zone stimulée et maintenu

en place avec une bande de film transparent. Le recueil est suffisant lorsqu’il y a 3 à 4 spires de sueur colorée en bleu dans le collecteur. Le collecteur est récupéré délicatement pour ne pas faire sortir la sueur de celui-ci, et transporté

au laboratoire pour le dosage des ions chlorures dans la sueur recueillie.

9 http://www.hopital-necker.aphp.fr/Deroulement-du-test-de-la-sueur.html

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• Dosage

Il est réalisé au moyen d’un chloruromètre. Le résultat du test de la sueur est validé par le biologiste et envoyé dans la journée, sous pli

cacheté, au médecin prescripteur.

5- Autres examens de dépistage complémentaires

Les autres examens ne servent que d'appoint.

• L'étude des selles apprécie la Stéatorrhée à graisses neutres et montre l'absence de trypsine• L'échographie pancréatique permet de suivre l'évolution de la mucoviscidose. Le pancréas

est en effet hyper-échogéne. Le scanner pancréatique peut évaluer le degré de stéatose et de calcification de la glande.

• Différents examens permettent d'évaluer la fonction hépato-biliaire: dosage des transaminases, Gamma-GT, phosphatases alcalines, échographie et scintigraphie du foie.

• Les épreuves fonctionnelles respiratoires (EFR) et la gazométrie permettent de suivre l'évolution respiratoire.

• Des anomalies de la glycémie (tolérance au glucose) sont fréquentes

F) Symptômes

En l'absence de manifestations néonatales, c’est souvent au cours des premiers mois de la vie que le diagnostic se pose (94% des cas sont diagnostiqués avant 2 ans), fréquemment devant une diarrhée chronique traduisant l’absence d’activité du suc pancréatique ( trypsine, lipase, amylase…).Les selles sont volumineuses, abondantes, grasses ( stéatorrhée) et d’odeur fétide. Cette diarrhée chronique est entrecoupée d’épisodes aiguës et de déshydratation et retenti sur la croissance de l’enfant.

La viscosité des sécrétions des glandes exocrines pulmonaires provoques des troubles respiratoires qui prennent toute leur importance lorsqu’ils sont associés aux perturbations digestives.

Les infections pulmonaires (staphylocoques pathogènes, candida albicans, colibacilles …) se succèdent et une toux, spontanée, grasse, productive, incessante, épuisante gênant l’alimentation et le sommeil fait évoquer un moment la coqueluche.

Des infections récidivantes des voies aériennes supérieures et ORL sont fréquemment retrouvées.

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Une respiration rapide chez le petit enfant est souvent remarquée par les parents : rythme respiratoire de 40 à 50 mouvements par minutes. Une dyspnée au cours des repas et à l’effort, une cyanose, un hippocratisme digital, une déformation thoracique sont parfois notés.

Un des signes les plus fidèles est la découverte à l’auscultation d’une zone de râles crépitants et secs chez un enfant sans fièvre, et retrouvée lors d'examens successifs.

G) Physiopathologie

La mucoviscidose est due à une anomalie génétique. Le gène responsable est localisé sur le bras long du chromosome 7 (1985). Ce gène impliqué se nomme le CFTR, de l'anglais « cystic fibrosis transmembrane conductance regulator. »En 1989, la mutation Delta F508 est décrite comme étant l'anomalie la plus fréquemment rencontrée dans le gène.

Le locus en rouge localise le gène CFTR sur le chromosome 7 humain : le gène responsable de la mucoviscidose.

1- Explications

Tous les animaux (l'homme compris) possèdent une couche de cellules épithéliales qui tapissent notamment l'intérieur de leurs organes.Chez un individu sain, les cellules épithéliales possèdent deux types de canaux situés du côté de l'intérieur de l'organe. L'un d'eux, le canal CFTR ( duquel le gène et la protéine responsable de sa fabrication tient son nom) libère des ions chlores à l'intérieur de l'organe et l'autre capte des ions sodium. Ces échanges permettent au mucus (tapissant chaque organe) produit par d'autres cellules de rester fluide (95% d'eau) et de s'éliminer naturellement, en étant transporté par un système ciliaire fixé sur les cellules épithéliales.

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Lorsque le gène CFTR codant pour la protéine du même nom a subit une mutation, ce qui est le cas pour la maladie de la mucoviscidose, il en résulte une protéine CFTR faussée provoquant soit l'absence du canal chlore, soit une anomalie de celui-ci. Cela va empêcher tout mouvement des ions chlore vers l'intérieur des organes.Notre organisme cherchant toujours un équilibre parfait, l'accumulation des ions chlore (qui doivent normalement être éliminés) va entraîner indirectement une absorption en excès de ions sodium.

Il y aura donc formation de NaCl, c'est à dire de sel. Ce qui explique la concentration élevée en sel chez les malades dans le test à la sueur. Or le principe d'osmose veut que la concentration en sel soit égale dans toutes les cellules. Donc, l'eau contenue dans le mucus va passer à l'intérieur de la cellule.Le mucus va donc se déshydrater et s'épaissir. Le système ciliaire ne peut plus faire son travail d'évacuation et ce mucus épais s'accumule et stagne tout autour et dans les canaux des organes.

2- Physiopathologie des manifestations

La mutation du gène de la mucoviscidose entraîne un défaut dans la synthèse de la protéine CFTR, qui est une protéine membranaire entrant dans la formation d'un canal ionique sélectif aux anions et principalement aux chlorures.Le défaut de synthèse de la protéine entraîne un déficit en chlore extra cellulaire et donc un défaut d'hydratation du mucus, une hyperviscosité des sécrétions épithéliales liée à une réabsorption exagérée de l'eau secondaire à la rétention cellulaire de l'ion chlorure.

• Au niveau du pancréas :

Les enzymes du pancréas, comme la lipase et la trypsine, servant à la digestion, sont mal excrétées dans la lumière intestinale parce que les canaux pancréatiques se bouchent du fait d'une sécrétion trop épaisse et d'une fibrose importante. Les enzymes agressent alors directement le tissu pancréatique, contribuant à la fibrose. Des kystes peuvent éventuellement se former. Lorsque les fonctions pancréatiques sont significativement altérées, on parle d'insuffisance pancréatique.

Le pancréas est atteint dans sa fonction exocrine et endocrine de deux manières :

- Atteinte de la fonction exocrine: la réduction ou l'absence d'arrivée d'enzymes de digestion dans la lumière intestinale conduit à un syndrome de malabsorption pouvant avoir un retentissement sur le développement staturo-pondéral et pubertaire des enfants.

- Atteinte de la fonction endocrine : la destruction des cellules bêta des îlots de Langerhans conduit à un défaut de sécrétion d'insuline et un diabète insulinoprive - mais bien distinct du diabète de type 1 auto-immun - apparait. Si l'insuffisance pancréatique exocrine apparaît précocement, les îlots de Langerhans sont longtemps épargnés. Il semble que la destruction des îlots ne soit pas causée uniquement par le développement progressif d'une fibrose pancréatique mais aussi par d'autres phénomènes tels qu'une ischémie. La capacité à sécréter de l’insuline reste longtemps normale et plusieurs années s'écoulent entre la période d'intolérance au glucose et l'apparition du diabète. Outre les anomalies de sécrétion de l'insuline, d'autres facteurs pourraient contribuer développement du diabète tels qu'une insulino-résistance transitoire.

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• Au niveau hépatobiliaire :

La bile est une substance liquide visqueuse jaunâtre, qui contient de l’eau, du cholestérol, des sels biliaires contribuant à l’émulsification des graisses et à leur digestion (encore une autre cause à la malabsorption des graisses que subissent les malades). Elle est sécrétée par le foie, mise en réserve dans la vésicule biliaire et excrétée dans le duodénum.

Chez les patients atteints de la mucoviscidoses, la bile, trop épaisse, stgne et n’arrive pas dans le duodénum. Le canal cholédoque est bouché et ensuite la vésicule biliaire puis enfin, le foie est atteint, donc infecté : c’est une hépatite.

Si le patient ne suit pas son traitement, et/ou si le degré d’atteinte évolue, il risque une cirrhose, et dès lors il lui faudra subir une greffe du foie.La viscosité de la bile est augmentée par les dysfonctionnements de la protéine CFTR des cellules épithéliales biliaires. Les canaux qui transportent la bile vont se boucher à cause de ce liquide trop épais. La répétition de ces obstructions conduit à des phénomènes de cirrhose localisée et d'hépatomégalie.

Les conséquences habituelles de la cirrhose biliaire sont les mêmes chez le patient mucoviscidosique que dans le reste de la population. L'hypertension dans la veine porte, les hémorragies digestives et l'insuffisance hépatocellulaire peuvent conduire à la greffe hépatique.

• Au niveau des poumons :

Le liquide de surface tapissant l'arbre bronchique se compose d'eau et de mucus. Les canaux CFTR servent à la sécrétion active de chlore vers ce liquide, ils interagissent avec les canaux d'absorption du sodium pour limiter leur travail. Ce mouvement de chlore entraîne un mouvement de sodium et d'eau. Cette sécrétion d'eau permet d'hydrater le liquide de surface bronchique et de lui maintenir?? des propriétés rhéologiques adéquates pour une clairance muco-ciliaire efficace.

La clairance muco-ciliaire est le débit de liquide de surface transporté par les cellules ciliées de l'arbre bronchique. L'évacuation de ce liquide permet l'élimination des poussières et des agents infectieux vers le système digestif.

L'altération fonctionnelle des canaux CFTR entraîne une déshydratation du liquide de surface bronchique. Les modifications des propriétés du mucus, et notamment l'augmentation de sa viscosité rendant plus difficile son évacuation par les cils, conduit à une obstruction chronique des bronches ainsi qu'à la non évacuation des poussières et bactéries. De plus les propriétés antibactériennes du mucus sont diminuées. Tous ces éléments favorisent l'apparition d'une infection précoce devenant rapidement chronique, associée à une réaction inflammatoire marquée.

Au fil du temps, différentes bactéries colonisent les voies respiratoires d'un même malade. Une large étude publiée en 2000 faite sur 1 000 enfants de moins de 2 ans retrouvait sur des prélèvements bronchoscopiques 19 % d'Haemophilus influenzae, 42 % de Staphylococcus aureus, 29 % de Pseudomonas aeruginosa, 7 % de Stenotrophomonas maltophilia et moins de 1 % de Burkholderia cepacia. D’autres agents infectieux, bactériens, viraux ou fongiques, peuvent parfois être retrouvés. Initialement ce sont des bactéries banales telles que Haemophilus influenzae et Staphylococcus aureus qui colonisent et infectent les poumons, puis survient la colonisation du Pseudomonas aeruginosa, qui constitue un tournant dans l’évolution de la maladie respiratoire. L'utilisation répétée d'antibiotiques mais aussi d'autres facteurs encore indéterminés et liées à la maladie elle-même, favorisent la colonisation du tractus bronchique par des bacilles pyocyaniques généralement résistants aux antibiotiques d'utilisation courante. Ces bactéries sont exceptionnelles chez les personnes indemnes de mucoviscidose.

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Il existe une inflammation de l'épithélium bronchique dont les mécanismes sont incomplètement élucidés. Il n'a pas encore été tranché que cette inflammation soit directement consécutive à la colonisation bactérienne du mucus.

Les études physiopathologiques se concentrent sur les autres fonctions de la protéine CFTR, qui aurait un rôle dans la régulation de l'inflammation, voire un rôle dans la destruction de Pseudomonas Aeruginosa.

À terme, l'inflammation et l'infection chronique entretiennent un cercle vicieux et entraînent une dégradation pulmonaire par des lésions du tissu pulmonaire conduisant à un tableau de broncho-pneumopathie chronique obstructive.

H)Conséquences de la maladie: 10

1- Altération respiratoire

Dans la mucoviscidose, il est bien admis que l'obstruction bronchique et les lésions pulmonaires associées à l'infection et à l'inflammation représente la cause majeure de mortalité.En effet, le mucus épais encombre les bronchioles entraînant une détresse respiratoire. De plus, les poumons sont les organes les plus en contact avec les bactéries car celles- ci vont et viennent à l'intérieur. Or le mucus épais et visqueux emprisonnent les bactéries, provoquant de grosses infections. Les bactéries les plus fréquentes sont les staphylocoques dorés, l'haémophillus influenzae et le pyocyanique. Ces bactéries sont repérées par le système immunitaire qui envoie les cellules pour les détruire mais le mucus les emprisonne également. Il devient alors encore plus épais et plus visqueux et donc plus difficile à évacuer.On retrouve également, comme complications du système respiratoire, une aggravation de l'état physique générale, un pneumothorax, une hémoptysie, des difficultés respiratoires chroniques.

10 http://marievie.over-blog.net/5-categorie-899097.html

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• Ses manifestations :

Les manifestations pulmonaires restent la cause majeure de la morbidité et de la mortalité. Il existe une inflammation chronique des bronches avec surinfection bactérienne qui entretiennent un cercle vicieux et sont la cause de la dégradation de l'état pulmonaire. Les premiers germes colonisant les voies aériennes sont Haemophilus influenzae et Staphylococcus aureus, puis Pseudomonas aeruginosa (bacille pyocyanique) à un stade plus avancé.

L'histoire naturelle de la maladie pulmonaire est une dégradation progressive de l'état respiratoire, évoluant par poussées, débutant par des symptômes tels qu'une toux et des crachats et aboutissant à une insuffisance respiratoire grave voir à un cœur pulmonaire chronique.

Les premières manifestations respiratoires sont une toux chronique ou récurrente, initialement sèche, parfois paroxystique et pouvant entraîner des vomissements, puis grasse et éventuellement purulente, des crachats et des difficultés expiratoires qui surviennent lorsque la fonction respiratoire se détériore. Des épisodes de bronchites chroniques surviennent chez l'enfant et entraîne progressivement des lésions de l'arbre bronchique menant à des bronchectasies.Une fois l'atteinte respiratoire bien installée, les malades peuvent présenter des douleurs thoraciques, des pneumopathies ou un wheezing récurrent, des formes atypiques d'asthme. Des épisodes de pneumothorax ou d'hémoptysies peuvent engager le pronostic vital. Toutes ces manifestations sont des complications pulmonaires et peuvent parfois être les manifestations initiales révélatrices de la maladie.

Les lésions des poumons s'aggravent progressivement, avec formation d'abcès et de kystes et fibrose du parenchyme pulmonaire proches des voies aériennes, aboutissant à une insuffisance respiratoire majeure.

À l'examen clinique du patient, on peut retrouver un hippocratisme digital ou une dystrophie thoracique d'apparition précoce et témoignant de la bronchopathie chronique obstructive. L'auscultation est variable selon l'atteinte pulmonaire, elle peut être normale ou retrouver des sibilants ou des râles bonchiques.

À la radiographie pulmonaire on retrouve des images bronchiques et alvéolaires non spécifiques comme un épaississement péribronchique, une distension pulmonaire avec emphysème, une atélectasie, un foyer alvéolaire, des signes de bronchectasies.

2- Altération digestive

- Le foie sécrète un liquide (la bile) permettant la digestion des lipides qui sont des graisses essentielles à notre croissance et à notre organisme car ils servent de substance énergétique. Cependant le mucus des personnes atteintes de la Mucoviscidose obstrue certains petit canaux empêchant la circulation de la bile et donc de la digestion des graisses. Les lipides n'étant pas digérés, ne sont pas absorbés par l'organisme mais restitués tels quels sous forme de diarrhées graisseuses.- Le pancréas fabrique des enzymes pancréatiques qui servent à favoriser l'absorption des nutriments en améliorant la digestion. Lors de la Mucoviscidose, le dysfonctionnement du canal CFTR va empêcher le passage du mucus et des enzymes.

Par conséquent les protéines, vitamines et minéraux que contiennent les aliments ne seront pas absorbés par l'organisme, provoquant, en plus des carences, une dénutrition et un retard de croissance.

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La malnutrition est responsable :– d'une diminution de la masse musculaire dont celle des muscles respiratoires et en

conséquence d'une aggravation des troubles de la fonction respiratoire.– d'une immunité diminuée– d'une susceptibilité aux infections accrues– d'ostéoporose (due à une malabsorption de la vitamine D et du calcium)– d'un retard de croissance staturo-pondéral chez l'enfant

- L'intestin grêle, lui, est touché dès les premiers jours du nouveau-né atteint de mucoviscidose. Les sécrétions intestinales et le mucus sont plus épais et visqueux. La perméabilité intestinale est modifiée notamment en ce qui concerne les acides gras essentiels.

Globalement, le transit oro-cæcal est ralenti. Le méconium des nouveau-nés est anormal. Pauvre en eau et en sel, il contient trop de mucus sécrété par les cellules intestinales et de protéines non digérés (dont l'albumine). Les conséquences de ces anomalies peuvent aller du simple retard d'émission à des tableaux parfois sévères d'occlusion intestinale.

• Ses manifestations :

Les manifestations digestives expriment d'une part, l'insuffisance pancréatique exocrine et d'autre part, les propriétés physiques spécifiques des selles.

L'iléus méconial est une occlusion intestinale néonatale par le méconium insuffisamment liquéfié du fait d'une sécrétion protéolytique insuffisante par le pancréas et les glandes intestinales. Il constitue la manifestation initiale de la maladie dans 10 % des cas : l'occlusion siège en règle général au niveau de l'iléon terminal avec apparition, dès la 48ème heure, de vomissements, de ballonnements sans émission de méconium.Dans la moitié des cas environ, cette occlusion est simple et peut être levée par des lavements évacuateur.

L'insuffisance pancréatique exocrine s'exprime chez environ 90 % des patients. Elle est responsable d'une diarrhée chronique avec émission de selles volumineuses, graisseuses et nauséabondes.Cette diarrhée chronique de maldigestion est responsable de l'hypotrophie pondérale puis staturale.Cette maldigestion, objectivée par la mesure de stéatorrhée, s'accompagne de carences secondaires en vitamines liposolubles et oligoéléments.

La fibrose pancréatique peut s’étendre aux îlots de Langherans : apparaît alors un diabète insulinodépendant. Le diabète associé à la mucoviscidose diffère des deux grands types de diabète traditionnellement reconnu, même s'il partage avec chacun d'eux certaines caractéristiques.La sécrétion d'insuline est diminuée mais non absente. L'élimination rénale de l'insuline serait accéléré. Après une surcharge orale en glucose, la réponse en insuline est faible et retardée et alors que la sécrétion de glucagon devrait être freinée, elle est ici absente.Cliniquement, l'installation d'un diabète associé à la mucoviscidose est progressive. Polyurie et polydipsie sont plutôt inhabituelles.La mise en route d'un traitement par insuline s'impose chez les patients symptomatiques ou présentant des troubles majeurs de la tolérance glucidique. Le plus souvent, deux injections quotidiennes suffiront à équilibrer le diabète.

L'atteinte hépato-biliaire de la mucoviscidose est fréquente mais n'évolue vers la cirrhose biliaire que dans 10 à 15 % des cas.

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Elle se traduit par une élévation de la viscosité de la bile puis par une obstruction à l'évacuation de cette dernière dans les canaux hépatiques vers la vésicule biliaire.La conséquence est l'apparition d'un ictère rétentionnel néonatal (coloration jaune de la peau et des muqueuses) qui est le reflet de l'élévation de la bilirubine non conjuguée dans le sang. Biologiquement, on note l'élévation concomitante des transaminases et des gamma GT.La cirrhose biliaire multifocale se complique de la même manière qu'une cirrhose commune avec l'apparition d'une hypertension portale et d'hémorragies digestives, d'une insuffisance hépato-cellulaire et d'épisodes de décompensation oedémato-ascitique.La vésicule biliaire est souvent atrophique et on peut parfois également retrouver une lithiase vésiculaire, le plus souvent asymptomatique mais pouvant aggraver une pathologie pancréatique sous-jacente.

3- Altération de la fécondité:

- Fertilité masculine : 95 à 98% des hommes atteints de mucoviscidose sont stériles. Ils présentent une malformation congénitale des canaux qui transportent les spermatozoïdes des testicules vers la prostate, appelé agénésie des canaux déférents.

- Fertilité féminine : au contraire des hommes, les femmes atteintes de mucoviscidose ont une fertilité normale ou légèrement diminuée. L'âge d'apparition des premières règles est souvent retardé d'un an et ces femmes présentent plus souvent des cycles menstruels irréguliers. La diminution de fertilité parfois observée est probablement d'origine mécanique. La protéine CFTR est retrouvée dans l'ensemble du tractus génital féminin sauf au niveau des ovaires. Dans la mucoviscidose, l'altération de la protéine CFTR diminuerait l'hydratation du mucus cervical dans le col de l'utérus. Trop épais, celui-ci constituerait un obstacle mécanique à la progression des spermatozoïdes dans le canal endocervical.

I) Aspects thérapeutiques

La mucoviscidose, en raison du jeune âge des patients, de l'atteinte de nombreux organes, de la sévérité de l'atteinte respiratoire, nécessite une prise en charge spécifique et un investissement particulier de services hospitaliers, de médecins et de personnel paramédical. J'aborderai l'organisation des soins avant de présenter les principales orientations thérapeutiques.

1- L'organisation des soins

Elle a pour but de proposer la meilleure qualité possible des soins. Dans cette optique, il est souhaitable que la prise en charge soit réalisée par un service spécialisé en mucoviscidose.Lors de mon stage, je me suis moi-même rendu dans un service assurant les soins de personnes mucoviscidosiques. Celui-ci fonctionne en équipe, constituée non seulement de médecins référents en mucoviscidose, mais aussi de soignants (kinésithérapeutes, infirmiers, psychologues, diététiciennes, assistantes sociales) dont le rôle auprès des patients et de leurs familles est fondamental.

L'hôpital a progressivement mit en place « un réseau de correspondants » qui l'assistent pour des problèmes particuliers (ORL, Diabète, traitement de stérilité...). De même, il entretient des contacts étroits avec les services de pédiatrie d'où proviennent les patients.

Il est important de mettre en place des moyens de communication qui permettent aux patients de joindre facilement et en permanence les membres de l'équipe soignante.

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Enfin, afin d'assurer une meilleur qualité de vie sans détriment de la qualité de soins, les soins à domicile se développent avec des réseaux de prestataires de service qui livrent le matériel à domicile, et d'infirmiers privés formés aux soins dans la mucoviscidose.L'infirmière coordinatrice facilite les liens entre l'équipe hospitalière et l'équipe de ville et permet un premier relais auprès des familles.Le suivi des patients est assuré essentiellement en ambulatoire dans le cadre de consultations avec leur médecin au cours desquels on réalise un ECBC, une courbe débit-volume et, si besoin est, des gaz du sang, un bilan biologique ou une radiographie du thorax.L'hospitalisation est réservée aux complications, aux phases d'aggravation sévère ou à quelques patients ayant des difficultés pour réaliser leurs cures d'antibiotiques à domicile.

De nos jours, aucun traitement curatif n'a été trouvé pour lutter contre la mucoviscidose.Les seuls traitements sont donc d'ordre symptomatiques. C'est à dire :–luttant contre les problèmes respiratoires (encombrement bronchique ...)–luttant contre les infections respiratoires–résolvant les problèmes digestifs (insuffisance pancréatique, carence ...)

Il est important que le patient soit suivit régulièrement dans le but de définir son état clinique afin de pouvoir adapter un traitement adéquat.

L'état clinique peut être globalement évalué par le score de SHWACHMAN.

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SYSTEME D'EVALUATION CLINIQUE DES PATIENTS ATTEINTS DE FIBROSE KYSTIQUE« TEST DE SHWACHMAN »11

Degrés Points Activité générale Examen physique Nutrition RadiographieExcellent 25 * Activité normale

* Joue à la balle* Assiduité scolaire

* Normal, pas de toux* Pouls et P.A normaux* Poumons clairs* Bonne poture

* Poids et taille eu- dessus du 25ème Perc.* Selles normales ou presque* Bonne masse et bon tonus musc.

Claire

Bon (71-85)

20 * Manque d'endurance* Se sent fatigué à la fin de la journée* Assidu à l'école

* Pouls et P.A normaux au repos* Toux rare* Poumons clairs* Emphysème léger

* Poids et taille entre le 15ème et le 20ème percentile.* Selles légèrement anormales* Tonus et masse musculaire passables

* Accentuation minime de la trame broncho-vasculaire* Léger emphysème

Léger (56-70)

15 * Se repose volontairement le jour* Se fatigue facilement à l'effort* Assiduité scolaire passable

* Toux occasionnelle peut être au réveil* Rythme respiratoire légèrement augmenté* Emphysème léger

* Poids et taille 3ème percentile* Selles normales, volumineuses et plutôt molles* Très peu de ballonnements* Mauvais tonus musculaire avec masse musculaire

* Emphysème léger avec atélèctasie en foyers* Accentuation de la trame broncho-vasculaire

Modéré (41-55)

10 * Enseignement à domicile* Dyspnée après le moindre effort* Se repose beaucoup

* Toux fréquente, productive* Rétraction* Emphysème modéré* Peut avoir déformation thoracique* Râles

* Poids et taille < 3ème perc* Selles liquides, volumineuses, graisseuses, malodorantes* Flaccidité musculaire* Diminution de la masse musculaire* Distension abdominale légère et modérée

* Emphysème modéré* Foyers d'atélectasie * Bronchiectasie minime

Grave (< 40)

5 * Orthopnée* Confiné lit ou chaise

* Toux sévère* Tachypnée avec tachycardie* Peut avoir défaillance cardiaque droite

* Malnutrition marquée * Abdomen protubérant * Prolapsus rectal* Selles volumineuses, malodorantes, fréquentes et graisseuses

* Obstruction et infection* Atélectasie pulmonaire et bronchiectasie

11 Association Française de lutte contre la mucoviscidose, Aspect actuel de la mucoviscidose,France, (s.d), pp. 12-13

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Cette échelle, utilisée par un grand nombre de centre spécialisés, tient compte de l'état général, respiratoire, nutritionnel ainsi que l'aspect radiologique des poumons.

Ainsi, pour chacun de ces critères, cinq propositions sont possibles. Une seule de ces dernières devra être choisie et elle correspondra aux nombres de points déterminés sur le même plan horizontal.

Ensuite, on additionnera les points de chaque proposition sélectionnée et avec le total obtenu, on déterminera à quel degré il correspond.

Face à la diversité de la pathologie, le traitement d'un patient mucoviscidosique comprendra la prise en charge de différents systèmes.

2- Prise en charge respiratoire

a) Les aérosols

L’aérosolthérapie permet la vaporisation de particules médicamenteuses au plus profond des poumons. Elle se pratique au moyen d’un appareil aérosol, ou nébulisateur. La vaporisation crée une sorte de brouillard que le patient inspire. Le traitement des voies respiratoires consiste à éliminer, de la manière la plus complète possible, les mucosités. L’aérosolthérapie permet de renforcer le traitement en humidifiant les voies respiratoires et en fluidifiant le mucus afin de l’évacuer plus facilement. Cette partie du traitement est particulièrement importante en période d’infection. En cas de mucoviscidose, c’est la plupart du temps du "Mistabron", du "Lysomucil" et du sérum physiologique qui est vaporisé. Régulièrement, on prescrit également des antibiotiques à prendre par aérosol. 12

Chez les patients atteints de mucoviscidose, on administre l'aérosol pour :– traiter une infection respiratoire par antibiothérapie– fluidifier les sécrétions bronchiques par application locale d'un mucolytique afin de dégager

les voies respiratoires– décongestionner et humidifier les muqueuses nasales et pharyngées avec du sérum

physiologique– favoriser l'évacuation des sécrétions et lutter contre le rétrécissement des voies aériennes

grâce à l'utilisation de broncho-dilatateur– améliorer la fonction respiratoire de 7 à 10 % et diminuer le nombre des infections grâce au

Pulmozyme (médicament obtenu par génie génétique qui hydrolyse l' ADN dans l'expectoration et réduit la viscosité et l'élasticité de celle-ci

L'aérosol peut être généré par différents systèmes :– l'aérosol doseur (PUFF) souvent bronchodilatateur ou corticoïdes utilisés en cas de crise– l'inhalateur à poudre, généré par l'inspiration de la personne à travers l'inhalateur (ex:

Pulmicort)– l'appareil pneumatique : « le produit actif » sous forme de solution ou de suspension est

dissout dans un sérum physiologique si nécessaire. L'énergie générée par les particules est fournie par l'air comprimé

– l'appareil ultrasonique– le nébulisateur à air comprimé ou à oxygène fourni par un dispositif mural en milieu

hospitalier

12 http://fr.muco.be/index.php?option=com_content&task=view&id=99&Itemid=73, consulté le 08/02/11

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Pour que le traitement soit efficace, il faut que les aérosols soient réalisés plusieurs fois par jour et que le matériel utilisé soit propre, désinfecté et bien sec.

13

b) La Kinésithérapie respiratoire

14

La kinésithérapie et le drainage bronchique sont essentiels pour prévenir et traiter les complications broncho-pulmonaires.Pratiqués plusieurs fois par jour, la kinésithérapie vise à évacuer les sécrétions bronchiques pour éviter l'encombrement. Des exercices respiratoires doivent apprendre au patient à utiliser ses poumons au maximum de ses capacités.

Diverses techniques sont utilisées dans ce traitement:

– percussions thoraciques manuelles en déclive– accélération manuelle passive du flux respiratoire ou méthode de compression-vibration– drainage bronchique autogène– gymnastique respiratoire d'expansion thoracique– travail du diaphragme– assouplissement thoracique et scapulaire– musculation abdominale

Le drainage autogène vise à optimaliser le flux expiratoire dans les différentes générations de bronches, sans pour autant nécessiter une expiration forcée.Il s'agit pour le patient d'apprendre à expectorer le mucus sans aide extérieur. Le patient inspire de

13 http://www.ladepeche.fr/article/2010/04/05/810768-Contre-la-muco-la-Soiree-de-l-Espoir.html, Page consultée le 08/02/11

14 http://www.gnis-pedagogie.org/pages/docbio/chap4/3.htm, Page consultée le 08/02/11

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manière limitée puis marque une pause et expire profondément et lentement.Cette respiration particulière décolle les bouchons de mucus dans les zones respiratoires principales et permet une meilleure évacuation des sécrétions.Cette méthode inclut la répétition cyclique de 3 phases:

– une respiration contrôlée– des expansions thoraciques– des expirations forcées

c) L'antibiothérapie

Le mucus bronchial attire un certain nombre de germes. Le staphylocoque doré, le pseudomonas aeroginusa, plus rarement, le Burkholderia cepacia sont les germes qu'on retrouve le plus fréquemment chez les patients atteints de Mucoviscidose.Une fois présent dans les voies respiratoires, ils sont très difficiles à éliminer et les patients vivent avec des poumons colonisés par ses germes. Quand le nombre de germe s'accroit et dépasse un certain plafond, une exacerbation infectieuse surgit : le malade se sent mal, développe de la fièvre, tousse et produit des glaires de pus. Ces infections peuvent être responsables de lésions pulmonaires graves.Pour traiter et prévenir les infections, le patient doit régulièrement suivre des cures d'antibiotiques.Celles-ci peuvent être dispensées oralement ou via un aérosol, mais le plus souvent, il est nécessaire de procéder à des cures intraveineuses ; les antibiotiques sont alors diffusés directement dans le sang par l'intermédiaire d'un perfusion. Cela implique généralement un séjour en milieu hospitalier d'une dizaine de jours. Dans certains cas, un traitement à domicile est possible mais au prix d'une organisation exigeante et du respect de mesures d'hygiène très strictes.La tendance actuelle est de limiter au maximum les hospitalisations. C'est pourquoi, de plus en plus de médecins prescrivent des cures d'antibiothérapies intraveineuses à domicile.Après une utilisation répétée, les antibiotiques deviennent inefficaces suites aux développements des résistances des germes. Il faut donc régulièrement alterner les antibiotiques pour lutter contre ce phénomène.

L'antibiothérapie doit répondre aux critères suivants:

– traiter l'infection rapidement– fonder le choix de l'antibiotique sur analyse quantitative et qualitative de la flore des

expectorations– prévenir les résistances en utilisant des produits bactéricides peu sélectionnant– prescrire de fortes doses en raison des particularités pharmacocinétiques dans la

mucoviscidose– rechercher les effets toxiques des médicaments– 15 16

15 http://fr.wikipedia.org/wiki/Fichier:Pseudomonas_aeruginosa_SEM.jpg, Page consultée le 08/02/1116 http://www.sorbonnard.com/wp-content/images/773px-Staphylococcus_aureus_01.jpg , Page consultée le 08/02/11

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Les infections à staphylocoques et haemophilus se traitent de façon favorable avec des antibiotiques per-os. Tandis que les infections pyocyaniques se traitent par antibiothérapie intra-veineuse.Pour améliorer le confort du patient mucoviscidosique subissant plusieurs cures d'antibiothérapies par an, le médecin peut proposer de lui placer un port-à-cath. Celui-ci est un moyen beaucoup plus simple pour administrer les traitements intra-veineux en évitant de piquer le patient plusieurs fois sur la journée.

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d) L'oxygénothérapie

L'oxygénothérapie est utile lors d'une insuffisance respiratoire chronique mais est administrée sous contrôle de la gazométrie ainsi que sous le contrôle médical.Elle devient nécessaire à cause des infections et des inflammations chroniques, la destruction pulmonaire devient alors très étendue et il y a un manque d'oxygène.Les patients reçoivent alors des suppléments d'oxygène plusieurs heures par jour. Si leur manque en oxygène ne s'améliore pas, le médecin mettra en route une oxygénothérapie en continu.Actuellement, les malades ont à leur disposition de l'oxygène liquide, refroidi jusqu'à – 140°C.Ainsi, une grande quantité d'oxygène peut être contenue sous pression dans un petit réservoir portatif, permettant le déplacement aisé du patient et la possibilité de mener une vie sociale « normale ».

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17 http://mylimph.blogspot.com/, Page consultée le 08/02/1118 http://www.dmc.airliquide.com/fr/optionelle-1/oxygenotherapie-a-domicile.html, Page consultée le 08/02/11

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e) Les anti-inflammatoires

Éventuellement, des anti-inflammatoires peuvent être prescrits pour lutter contre l'inflammation et donc la destruction progressive de la paroi des bronches. On peut également avoir recours à des anti-inflammatoires non stéroïdiens et toujours sous contrôle médical.

f) L'activité physique

Elle est d'une grande importance car celle-ci améliore les paramètres cardio-respiratoires et augmente la résistance à l'effort.Les bénéfices de l'activité physique ont été démontrés chez les sujets jeunes en bonne santé ainsi que dans de nombreuses pathologies dont les affections cardio-respiratoires. Chez le patient atteint de mucoviscidose, l'activité physique est fortement encouragée.Elle participe ici au désencombrement bronchique et est, à cet égard, considérée comme un complément idéal aux techniques de kinésithérapie, sans pour autant devoir s'y substituer.

g) La transplantation pulmonaire et cardio-pulmonaire

Dans la très grande majorité des cas (> 95 %), l'atteinte respiratoire est à l'origine du décès des patients. Beaucoup plus rarement, ils sont victimes d'une atteinte hépatique. La transplantation, pratiquée depuis 1988, est indiquée quand on se trouve face à un état clinique grave avec oxygénodépendance, antibidépendance, dégradation majeure de la fonction respiratoire accompagnée d'un retentissement majeur sur les activités de la vie quotidienne.

La qualité de vie ne peut être que meilleure après la transplantation mais c'est sans compter les contraintes qu'elle impose. La plupart des patients bénéficient d'une telle amélioration de leur qualité de vie dès les semaines qui suivent la transplantation que, même s'ils ne survivent que peu de temps, ils décrivent cette expérience comme valant la peine d'être vécue. La disparition de la toux et la réduction de la dyspnée sont les améliorations les plus ressenties. On explique cela par des échanges gazeux s 'améliorant très rapidement après la greffe.

Les infections représentent la première cause d'échec en transplantation pulmonaire mais ne sont pas plus fréquentes chez les mucoviscidosiques que chez les autres transplantés.

Le système immunitaire du patient reconnaît le poumon greffé comme organe étranger et tente dès lors de le rejeter, de le détruire. Afin d'éviter cette réaction, les patients greffés pulmonaires reçoivent à vie un traitement qui doit empêcher leur système immunitaire d'attaquer le greffon (ce qu'on appel le traitement immunosuppresseur ou traitement anti-rejet). Ce traitement à lui même des effets indésirables. Il rend notamment le patient plus sensible aux infections.

3- Prise en charge digestive : la diététique

Il est important d'éviter la malnutrition chez les mucoviscidosiques. En effet, le patient est sujet à :– l'altération de l'absorption de certains aliments en raison de l'insuffisance pancréatique

exocrine– une diminution de l'appétit– des difficultés respiratoires

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– une augmentation des dépenses énergétiques y compris au repos en raison de l'augmentation du travail respiratoire.

D'où l'importance d'un régime adapté, qui :

➢ soit hypercalorique et hyperprotéiné

➢ soit suppléé en vitamines liposolubles et oligo éléments

➢ apporte des extraits d'enzymes pancréatique

➢ nécessite parfois une alimentation parentérale ou par sonde

a) Le régime Hypercalorique et Hyperprotéiné

Les calories sont nécessaires à la croissance et aux compensations des pertes quotidiennes. Un apport riche en calories et protéines par l'alimentation est indispensable sinon l'organisme puisera dans ses propres réserves. Bien sur, le besoin de calories/jour dépend de nombreux facteurs : âge, sexe, activité physique …

On conseillera au patient mucoviscidosique de :

– consommer plusieurs produits laitiers par jour– varier viandes, poissons, volailles– consommer 5 à 6 repas par jour ou 3 repas et 2 à 3 petites collations– boire beaucoup pour éliminer un maximum– préférer des boissons hyperprotéinées

b) Les suppléments de vitamines liposolubles et oligo-éléments

Surtout les vitamines A, D, E, K qui font défaut dans la pathologie de la mucoviscidose.

Où peut-on les trouver et quelles sont leurs utilités?

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Les vitamines liposolubles

VITAMINES SOURCES UTILITES CARENCES

VITAMINE A

=

RETINOL

Foie, poissons gras, œufs,beurre,fromage, carotte,épinard, abricot, mangue, melon

- La vitamine A est essentielle tant à la croissance qu'à la solidité des os et des dents

- Elle est nécessaire à la vue ainsi qu'à une bonne structuration des cellules

- Elle permet de conserver un peau saine, protéger les muqueuses des poumons, des voies digestives et des voies urinaires contre l'infection.

- Les carences vont provoquer une cécité nocturne, une xérophtalmie(yeux secs), une sécheresse et une rugosité cutanée, une perte d'appétit, une diarrhée, une diminution de la résistance à l'infection.

- Une carence sévère peut entraîner une fragilisation des os, dents, ulcérations de la cornée.

VITAMINE D

=

CHOLECALCIFEROL

- Lait enrichis, poisson gras (sardines, hareng, truites), foie, produits laitiers, jaune d'œuf

- La vitamine D favorise tant la régulation de l'équilibre du calcium et du phosphore que l'absorption intestinales de calcium.

- Elle est indispensable à la solidité des os et des dents.

- Une carence de longue durée abaisse les taux tant de calcium que de phosphore dans le sang et se traduit par un ramollissement des os.Cela peut provoquer une ostéomalacie.

VITAMINE E

=

TOCOPHEROL

- Huiles végétales (mais, soja, olives, tournesol), noix, viandes, légumes à feuilles vertes, céréales, germe de blé, jaune d'œuf

- La vitamine E est nécessaire à une bonne structuration des cellules, au maintient de l'activité de certaines enzymes et à la formation des globules rouges

- Elle protège les poumons et les tissus d'une atteinte par des polluants

- Elle ralentit le vieillissement des cellules.

- Une carence conduit à une destruction des globules rouges provoquant une anémie.

VITAMINE K

=

PHYLLOQUINONE

- Légume à feuilles vertes (chou, navet), huiles végétales, jaune d'œuf, fromage, porc, foie

- La vitamine K est indispensable à la formation dans le foie des substances qui permettent la coagulation sanguine.

- Une carence réduit la possibilité de coagulation sanguine, ce qui peut entraîner des saignements du nez, des gencives, de l'intestin et des voies urinaires

19

19 « Collectif », Encyclopédie médicale de la famille,Paris, Ed. Larousse,1997, p.10033-1035

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Chez un patient mucoviscidosique, la déperdition de chlorure de sodium par la sueur est significativement plus élevée. Il est donc important de prévoir un supplément de chlorure de sodiumpar temps chaud, ainsi qu'en période fébrile ou en cas d'exercices physiques intenses.

c) Un apport d'extraits d'enzymes pancréatiques

Appelé aussi l'opothérapie pancréatique substitutive. L' apport est indispensable car il permet l'hydrolyse des lipides et des protéines et par conséquent leur absorption. La prise d'enzyme pancréatique est recommandé pour pouvoir digérer les aliments et donc traiter l'apparition de selles molles et malodorantes ainsi que les douleurs et la gêne abdominale qui apparaissent quand le pancréas ne produit pas suffisamment d'enzymes digestives.Avant, on utilisait des extraits pancréatiques d'origine porcine ou bovine sous forme lyophilisée ou encore en comprimé. Maintenant, on peut trouver en pharmacie des « extraits protégés » sous enrobage ne se dissolvant qu'en milieu alcalin. (ex : Créon ®).La posologie est différente d'une personne à l'autre.

Pour assimiler 1 gr de lipide, on a besoin de 500 unités de lipases minimum à 4 000 unités maximum.

Remarques:

Il est important d'ingérer ces comprimés avant le repas et la collation pour qu'ils soient déjà au niveau de l'intestin lorsque les aliments y arriveront pour y être hydrolysés.

Il est nécessaire d'adapter la posologie en fonction de l'importance des repas.

Parfois, des anti-acides sont prescrits pour favoriser l'action des extraits pancréatiques.

20

d) Une alimentation parentérale

Lors de période de surinfection, une anorexie peut s'installer chez un patient mucoviscidosique. Il faut maintenir une balance énergétique valable et donc avoir recours à une alimentation parentérale.Mais celle-ci ne peut être utilisée qu'en milieu hospitalier vu son agressivité.

4- La thérapie génique

« Elle consiste à introduire un gène normal à l'intérieur des cellules malades, notamment au niveau des poumons. Le transfert de gène dans les cellules est assuré au moyen de vecteur généralement d'origine virale. En France, les premiers essais ont débutés en 1944 à Lyon. S'ils sont concluants, des essais à visée thérapeutique pourront avoir lieu dans un avenir proche. D'autres vecteurs dits

20 http://multivu.prnewswire.com/mnr/solvay/37345/, Page consultée le 08/02/11

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inertes, comme les liposomes, sont à l'étude. Dans tous les cas, l'administration se fait par fibroscopie ou par aérosol. » 21

21 Association Francaise de lutte contre la mucoviscidose,Aspect actuel de la mucoviscidose,France, p.12-13

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3. Les problèmes quotidiens d'un adulte mucoviscidosique

Un adulte atteint de mucoviscidose n'a pas toujours la vie simple. D'une part, il y a les soins habituels et de l'autre, il y a tous les problèmes sociaux, professionnels, familiaux, affectifs, financiers ...

A) Sur le plan des activités, des loisirs et des professions

L'activité physique, chez les adultes mucoviscidosiques, varie fortement en fonction des différentes atteintes de la maladie et du stade d'évolution. En effet, elle sera beaucoup plus importante chez les patients dont la fonction pulmonaire reste efficace et dont la courbe de croissance demeure équilibrée. Ce qui entrave essentiellement l’activité sont donc l'essoufflement et la faiblesse physique. C'est pour ces différentes raisons qu'en général, les adultes mucoviscidosiques ne peuvent effectuer de sports violents et d'endurance, ainsi que toutes les activités qui exigent de la force. Bien évidemment, ceci est également important pour certaines professions, d'où l'importance de leurs choix.

A 18 ans, les mucoviscidosiques doivent faire face à un réel dilemme: ils doivent décider s'ils veulent ou non poursuivre leurs études. Il est évident que tous les jeunes de cet âge rencontrent le même problème mais, pour les mucoviscidosiques, les raisons qui les poussent à choisir l'une ou l'autre solution sont tout à fait différentes de celles des jeunes en bonne santé. D'un côté, ils souhaitent étudier et obtenir une belle carrière, désireux d'avoir un métier qui les passionne et les rend heureux, et d'un autre côté, ils doivent lutter contre leur pathologie. En effet, celle-ci peut les empêcher, de par les nombreuses hospitalisations et la lourdeur du traitement, de suivre correctement des cours. De plus, leur faiblesse physique ne leur permettra pas toujours de réaliser le métier qu'ils aiment et généralement on leur conseillera de ne pas choisir une profession manuelle.Cependant, une fois le diplôme en poche, ces adultes mucoviscidosiques rencontreront une difficulté encore plus importante : trouver un emploi. Il est très facile de comprendre que les employeurs refusent d'engager une personne tombant souvent malade. Raison pour laquelle ces patients refusent parfois de révéler leur maladie. Être indépendant n'est pas simple non plus. Des problèmes financiers peuvent survenir lors d'une éventuelle aggravation de la santé.Étant donné ces nombreuses contraintes, on peut comprendre que certains patients refusent de réaliser des études supérieures. Ces derniers préfèrent profiter « à fond » des quelques années qui leur restent en réalisant leurs rêves. Cela dépend, bien sûr, des goûts et désirs de chacun.

B) Sur le plan familial, social et psychologique

Les adultes mucoviscidosiques sont des personnes qui ne peuvent concevoir des projets à long terme. En effet, leur espérance de vie est souvent très courte et atteint rarement 40 ans. Cela signifie que la mort est un sujet qui les préoccupe certainement. Et pour accepter celle-ci, ils doivent réaliser tout un cheminement à l'intérieur d'eux-mêmes. Celui-ci consiste en un vrai parcours du combattant, surtout pour les patients en phase terminale qui attendent désespérément une greffe pulmonaire. Ces patients ont besoin d'un soutien continu afin de garder force, volonté et courage.

L'entourage familial des adultes mucoviscidosiques est donc indispensable car ils ne savent pas vivre seuls. Plus la maladie évoluera, plus ils auront besoin d'une aide pour continuer à vivre et ce tant physiquement que psychologiquement. Leurs parents ont donc un rôle de soutien très important qui peut parfois être difficile à gérer quand plusieurs enfants sont atteints. De plus, pour des parents, la perte d'un enfant est inacceptable...

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Un des projets des jeunes adultes en bonne santé est la rencontre de l'être aimé. Pour les adultes mucoviscidosiques, ce projet est difficile et lourd de conséquences. En effet, les lieux de rencontre les plus fréquents tels que les bals, les boîtes de nuit, les bistrots ... où la fumée de cigarettes est très abondante, sont souvent évités par ces patients en raison de l'incommodité de cette dernière. Les endroits de rencontre sont alors fortement restreints. De plus, les gens de notre « époque » restent assez méfiants par rapport aux maladies incurables, et ont peur d'une contagiosité possible. Leur réaction face à ces craintes sera donc d'éviter les personnes malades. Ensuite, l'apparence physique caractéristique des adultes mucoviscidosiques, petite taille et maigreur, peut aussi être sujet de moqueries de la part des jeunes du même âge. Enfin, lors de la rencontre avec la personne de sexe opposé, les adultes mucoviscidosiques doivent-ils révéler leur état de santé? Et s'ils ne sont pas repoussés au départ, jusqu'où devront-ils pousser l'explication : parler de leur traitement journalier, de la vie qu'ils mènent, des possibilités d'avenir qu'ils ont à offrir, des garanties physiques qu'ils peuvent fournir pour réussir une vie affective à peu près normale, de leurs chances d'avoir une vie professionnelle assurant un revenu décent au ménage, des problèmes de procréation, de risque de dégradation de leur état à n'importe quel moment, des difficultés financières attenantes à leur état, ainsi qu'aux entrées en milieu hospitalier plus ou moins fréquentes. Le mariage restera donc un rêve difficile à réaliser. Mais pour certains patients, ce rêve devient réalité. Dans ce cas, la communication entre les époux sera très importante. En effet, le conjoint non malade devra être informé au sujet de la mucoviscidose et de ses conséquences.

De plus, une des difficultés du couple sera de fonder une famille. Une grande majorité des mucoviscidosiques masculins est stérile et les jeunes femmes mucoviscidosiques, quant à elles, doivent affronter une diminution de leur fécondité. Pour ces dernières, une solution est possible face à ce problème : la fécondation in-vitro. Cependant, l'état de faiblesse de certaines patientes ne leur permet pas de porter elle-même un enfant. Or, pour une femme, donner la vie, c'est l’une des plus belles choses au monde.Et si une femme mucoviscidosique arrivait à donner naissance à un enfant, quel serait l'avenir de ce dernier ? Il s'agit d'une question d'ordre éthique, d'où la nécessité d'une bonne relation d'écoute entre les époux. C'est à eux seuls de choisir, et quelle que soit la décision, personne ne pourra se permettre de la juger car il s'agira de leur volonté personnelle.

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C) Sur le plan financier

Voici plusieurs renseignements au sujet du coût des traitements et des aides financières ou autres pouvant être obtenus.

Sur la journée, les soins prodigués auprès d'un patient mucoviscidosique peuvent parfois poser un réel problème financier.C'est pour cette raison que le Ministère de la Santé Publique a reconnu la maladie comme pouvant bénéficier des dispositions générales prévues à l'égard des citoyens invalides à 66 % et plus.Cette réglementation permet donc de diminuer le coût souvent élevé du traitement.

Les remboursements prévus dans le cadre du traitement de la mucoviscidose :

• Sont remboursés à 100% :

– les mucolytiques (Lysomucil ®, Pulmozyme ®)

– les enzymes pancréatiques (Créon ®, Pancréase ®)

– la plupart des antibiotiques (cela dépend du mode d'administration et du lieu d'administration: hôpital ou domicile). Sont remboursés les antibiotiques injectables tels que : Amicacine ®, Dikacine ®, Géomycine ®, Glazidim ®, Obracin ®, Tazocin ® …

Cette liste n'est pas exhaustive.

• Sont remboursés à 75 % :

– Un maximum de 20 journées de traitements de kinésithérapie à raison de 2 séances par jour par période de 4 semaines.

• Ne sont pas remboursés :

– les vitamines

– les produits diététiques

– la nutrition entérale à domicile 22

1- Le ticket modérateur

« Une mesure permet de bénéficier de la suppression du ticket modérateur dès qu'un certain plafond est atteint. »23

Il y a 2 sortes de dispense du ticket modérateur : la franchise fiscale et la franchise sociale.

a) - La franchise fiscale

En cas de dépassement de certains montants de dépenses en tickets modérateurs (variables selon les 22 Association Belge de lutte contre la Mucoviscidose, Dossier mucoviscidose: information générale,Bruxelles, p.1223 Association Belge de lutte contre la Mucoviscidose, Et les frais...?, remboursement des frais du traitement et

allocations sociales pour les personnes atteintes de mucoviscidose,Bruxelles, 1997, p.15

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revenus), les assurés se verront rembourser ces montants par le fisc au moment du calcul de l'impôt.

b) - La franchise sociale

Elle n’est attribuée qu'à certaines catégories de personnes :

–VIPO

–Handicapés (les personnes reconnues handicapées à 66 % minimum)

–Les personnes ayant droit à un minimum de moyens d'existence

–Certains chômeurs depuis six mois au moins.

Les familles appartenant à ces catégories ne doivent pas payer plus de 370 euros par an de tickets modérateurs. Dès que ce montant est atteint, la mutuelle rembourse mensuellement les tickets modérateurs que la famille ou personne a payée « en trop ».

2- Le fond spécial de solidarité

Le patient ayant des difficultés à payer différents frais comme les médicaments non remboursés, les frais de séjour d'un accompagnateur durant une hospitalisation ... peut introduire une demande auprès du Fond de Solidarité via sa mutuelle.

3- Le soutien privé

« L'association Belge de Lutte contre la Mucoviscidose (ABLM) créée en 1966 sous l'impulsion de quelques parents, est la seule association nationale ayant pour objectif l'amélioration de la qualité de vie des patients et de leur entourage. »

Ses différentes actions sont:

–centraliser toutes les formes d'aide privée (dons, legs,...)

–assurer l'information des patients et le soutien de leur entourage

–soutenir la recherche appliquée et scientifique

–défendre les intérêts des patients auprès des pouvoirs publics

–assurer l'information du public sur la maladie

–prêter du matériel médical

Un patient en difficulté peut faire appel à l'ALBM, soit en écrivant à l'adresse suivante:

ABLMAvenue Joseph Borlé,12

1160 Bruxelles

soit en téléphonant à ce numéro:02/ 675 57 69

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CONCLUSION DE LA PARTIE THEORIQUE

Avant d'écrire ce mémoire, je ne possédais que peu de connaissances sur la Mucoviscidose. Mais au fil des recherches que j'ai effectué pour cette partie théorique, celles-ci se sont étendues. J'ai pu en effet, mieux comprendre tous les différents aspects de la maladie et ainsi aborder ma partie pratique avec plus d'efficacité.

J'ai pu élaborer mes recherches grâce à divers moyens de communications tels qu'internet, des revues, des documentaires, des patients etc…

La diversité des sources m'a permis d'enrichir mon travail d'informations variées.

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PARTIE PRATIQUE

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INTRODUCTION DE LA PARTIE PRATIQUE

Mon objectif est de faire un lien entre ce que j'ai pu apprendre sur la Mucoviscidose, ses traitements, ses manifestations sur chaque système et l'observation sur un cas clinique.

Le contenu de cette partie pratique traitera essentiellement de l'observation d'un cas clinique et décrira le plus précisément possible tous les éléments influençant la prise en charge du patient, c'est à dire la maladie, la thérapeutique, le vécu, le développement du patient et son environnement.

Je parlerai par la suite de son traitement médical, des perturbations de chaque besoin fondamental selon Virginia Handerson, du diagnostic infirmier prioritaire et grâce à tous les éléments que j'aurai observés, j'élaborerai un plan de soin adapté au patient qui souffre de la Mucoviscidose.

Dans le cadre de la réalisation de mon travail de synthèse, j'ai effectué mon stage TDS à l'hôpital d'ERASME à Bruxelles, au sein du service de pneumologie. J'ai pu assister aux différentes interventions de l'équipe multidisciplinaire avec, bien sûr, l'accord du patient et des intervenants.

Grâce à ce stage de deux semaines j'ai pu enrichir mes connaissances et acquérir de nombreuses informations sur la maladie, ainsi que faire la connaissance d'un jeune homme de 28 ans atteint de Mucoviscidose.

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1. Développement

Sexe: Masculin Age: 28 ans

Statut socio-familial: C'est un jeune homme qui vit seul chez lui, ayant un emploi de vendeur en CDI. Ses parents sont présents pour lui ainsi que sa soeur (qui n'est pas touchée par la maladie).

Avait un frère qui est décédé de la Mucoviscidose (date non renseignée).

A) Antécédents médicaux • Atteinte du système hépatique :

– Cirrhose Biliaire secondaire : cirrhose du foie due à un obstacle partiel ou complet, situé dans les canaux transportant habituellement la bile, à l'extérieur de la glande hépatique, empêchant l'écoulement normal de celle-ci.

– Hypertension Portal : augmentation de la pression du sang à l'intérieur du système veineux portal.

• Atteinte du système endocrinien :

– Insuffisance pancréatique exocrine : le terme insuffisance pancréatique désigne le déficit du débit d'une ou des deux fonctions sécrétrices du pancréas. L'insuffisance pancréatique exocrine se traduit par la présence de graisse à l'intérieur des selles (stéatorrhée).

• Atteinte du système respiratoire :

– Bronchiectasie : une affection chronique, le plus souvent acquise à la suite d'une maladie des bronches, du poumon ou de la plèvre. Elle est caractérisée par une dilatation des bronches de petit et moyen calibre et s'accompagne souvent d'une expectoration muco-purulente abondante, qui traduit l'infection surajoutée.

– Polypose nasale : inflammation des cavités nasales et sinusite totale s'accompagnant de pus et d'une inflammation du tissu osseux de l'ethmoïde.

– Infection pulmonaire:C'est une infection par des virus ou des microbes qui a lieu sur n'importe quelle partie du poumon

• Atteinte du système digestif :

– Hémorragie digestive : saignement de la paroi intérieure du tube digestif.

– Mycose œsophagienne : une maladie de peau due a une multiplication de champignons sur la peau, dans les phanères, les muqueuses...

– Colite à Clostridium difficile : inflammation du côlon, ici due à une bactérie du genre Clostridium.

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• Autre :

- Dépression : maladie qui se caractérise par une grande tristesse, un sentiment de désespoir, une perte de motivation et l’impression de ne pas avoir de valeur en tant qu’individu.

B) Antécédents chirurgicaux: Aucun.

2. Environnement

Au domicile de Monsieur il n'y a pas d'aménagement particulier, il s'agit d'un jeune homme totalement autonome.

La visite du kinésithérapeute devrait s'effectuer environ trois fois par semaine mais ce planning n'est pas vraiment respecté. A chaque visite, le kinésithérapeute lui fait faire des exercices respiratoires pour le désencombrement bronchique, ce qui a pour but de mobiliser les mucosités et de les faire progresser peu à peu vers les grosses bronches. Il lui a appris différents exercices respiratoires dans le cadre d'une rééducation afin qu'il puisse respirer correctement .

Mr X dit être bien entouré par sa famille, qui le soutient psychologiquement et lui rend visite lors de ses hospitalisations.

Il a également beaucoup d'amis, qui pour la plupart, ne sont pas au courant de sa maladie. Il sort d'ailleurs souvent avec eux.

3. Éléments influençant la prise en charge

A) Maladie

Mr X a été admis à l'hôpital le 25 Octobre 2010. Son entrée était programmée avec comme symptomatologie une toux, dyspnée et des expectorations verdâtre . Plusieurs investigations ont été réalisés (prise de sang et culture d'expectorations) au cours de son séjour, afin de diagnostiquer le motif d'entrée et d'adapter un traitement adéquat. Une fois le diagnostic établi - une infection pulmonaire -, le médecin a pu prescrire les antibiotiques nécessaires.

Après la naissance de Mr, un test de sueur ainsi qu'un dépistage de trypsine dans le sang ont été réalisés immédiatement car son frère était lui-même atteint de Mucoviscidose. Ces tests se sont révélés positifs, ce qui a établi le diagnostic de Mucoviscidose.

Dans son enfance Mr a eu des hospitalisations à répétitions pour infections pulmonaires. Chaque année il subit un bilan global pour évaluer l'évolution de sa maladie, et il consulte alors chaque membre de l'équipe pluridisciplinaire (kiné, diététicienne, psychologue, infirmières, O.R.L …).

A son adolescence, on remarque toujours de nombreuses hospitalisations pour les même raisons.

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B) Thérapeutique

Le traitement thérapeutique pour la pathologie de Mr est adapté en fonction de l'évolution de la maladie, de son âge, de son poids et de son état de santé.

Le traitement de base est :

– le créon, dont le nombre de capsules par prise dépendra de son état nutritionnel-digestif

– les aérosols avec fluidifiant bronchique ou avec un antibiotique.

Les solutions médicamenteuses utilisées avec l'aérosol changeront en fonction des germes présents dans les poumons et en fonction de leur résistance à tel ou tel antibiotique.

Le vaccin anti-grippal est conseillé chez les patients atteints de Mucoviscidose car ils présentent une hypersensibilité pulmonaire et cela permet d'éviter au maximum les infections, d'où la nécessité, lors des consultations, de vérifier que le carnet de vaccination soit bien à jour.

La kinésithérapie respiratoire est l'un des traitement primordial dans la pathologie, car il permet d'éliminer le mucus dans les poumons et de ce fait, de soulager le patient de son encombrement bronchique.

C) Vécu

Mr est arrivé dans le service de pneumologie pour une infection pulmonaire le 25 Octobre 2010. Après plusieurs jours passés en sa compagnie, j'ai pu remarquer son inquiétude vis à vis de son travail et des jours de congés qu'il a dû prendre pour être hospitalisé. Mr semble relativement « fermé » sur lui même : il ne me parle jamais des inconvénients de sa maladie et ne se plaint pas. Il a également du mal à exprimer ses craintes, ses angoisses, ses attentes. Il a été dans un état dépressif (vivait en couple et est séparé depuis peu). Il vit seul mais est bien entouré par ses parents et sa sœur.

Au-delà du sujet de la Mucoviscidose, c'est un jeune homme plein d'enthousiasme et ayant un grand sens de l'humour.

D) Développement

Mr est âgé de 28 ans,et est actuellement vendeur. Il est assez triste d'être à nouveau hospitalisé dû aux nombreuses chutes de sa fonction respiratoire, et a très peur que la fréquence de ses hospitalisations puisse avoir des répercussions sur sa vie professionnelle.

Il vit seul dans un appartement qu'il a pu acheter. Il a des parents et une sœur qui l'entoure bien.

Mr devrait avoir 3 séances de kinésithérapie par semaine mais ne respecte pas vraiment ce planning, car ses horaires de travail ne lui laisse pas assez de temps dit-il.

Sa pathologie a été diagnostiquée à la naissance grâce au test de la sueur et au dépistage de trypsine qui a confirmé le diagnostic .

Le traitement thérapeutique varie en fonction de son âge, son poids et du stade de sa maladie.

Par exemple, le créon qui est un enzyme pancréatique, va varier en fonction du nombre de repas qu'il prend et va lui permettre de mieux digérer les aliments, car nous savons que la pancréas n'effectue pas bien son travail à cause du mucus qui bloque les vaisseaux, entraînant une

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insuffisance pancréatique. Les antibiotiques varient aussi selon le germe et la résistance à l'antibiotique, ainsi que le nombre de séances chez le kinésithérapeute, qui sera modifié en fonction de l'encombrement bronchique.

C'est un jeune homme dont le poids ne reste jamais stable. Son BMI est à 18,5 : il mesure 1m 67 pour 51 kg. Ces chiffres démontrent l'importance du suivi diététique et la nécessité de respecter le régime hypercalorique et hyperprotéiné, car si son poids continue de chuter, cela aura forcément des répercussions sur son état de santé.

Mr reste réservé lorsque je lui parle de sa santé et n'exprime pas ses craintes.

Mr se couche très tard à l'hôpital car il joue sur son ordinateur et regarde la télévision.

E) Environnement

Les parents et la sœur de Mr sont très présents et le soutiennent moralement du mieux qu'ils peuvent.

Mr sors beaucoup avec ses amis qui ne sont pas au courant de sa maladie et se retrouve donc parfois dans des lieux n'étant pas forcément « bons » pour lui (bars enfumés …).

4. Appareillage

Perfusion (au butterfly) : Tazocin

Solu médrol

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Examen du jour: Séance de kinésithérapie

5. Traitements

Le but du traitement

Les traitements permettent d'agir:

– sur les difficultés digestives

– sur les difficultés respiratoires

– sur les carences vitaminiques

– sur les infections avérées

A) Difficultés digestives

1- Les vitamines 24

Les patients présentant une insuffisance pancréatique ont une maldigestion importante des graisses et sont les plus exposés aux déficits en vitamines liposolubles A, D, E, K. Ces déficits sont souvent très précoces. Les suppléments vitaminiques (A, D, E, K) doivent toujours être administrés en même temps que les extraits pancréatiques (Créon).

• Vitamine A :

La vitamine A et ses dérivés ont un rôle essentiel dans la vision, le développement embryonnaire, la croissance cellulaire, le renouvellement des tissus, l'immunité … Indispensable à tous les âges de la vie, la vitamine A est apportée par l'alimentation sous forme de rétinol.

Lors des supplémentations, il faut éviter une hypervitaminose A qui peut provoquer des troubles graves, et surveiller les taux sanguins.

Dans la Mucoviscidose, la carence en vitamine A peut être très précoce, d'où la proposition d'une supplémentation dès le plus jeune âge. Elle est exacerbée en cas d'atteinte hépatique et de carence en zinc. L'un des premiers signes clinique est une diminution de la vision nocturne.

• Vitamine D :

La fonction essentielle de la vitamine D est de favoriser l'absorption intestinale du calcium et du phosphore ce qui permet d'assurer la minéralisation osseuse. La vitamine D est apportée par les poissons gras et l'huile de foie de morue. Elle est également produite directement par la peau lors d'exposition au soleil.

En cas de Mucoviscidose, un quart des nourrissons de moins de 3 mois présentent un déficit.

24 http://www.vaincrelamuco.org/ewb_pages/v/vitamines.php

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L'existence d'une ostéoporose est décrite avec fréquence dans la deuxième enfance. On considère que les besoins en vitamine D sont doublés chez les patients atteints de la maladie.

• Vitamine E :

La vitamine E à un rôle antioxydant essentiel pour la protection des membranes cellulaires.

Dans la mucoviscidose l'absorption de la vitamine E est insuffisamment corrigée par la prise d'extraits pancréatiques et est améliorée par la prise d'UDCA (acide ursodésoxycholique, utilisé dans le traitement hépatobiliaire). La supplémentation en vitamine E est systématique chez les patients insuffisants pancréatiques.

• Vitamine K :

La vitamine K intervient dans la fabrication des protéines de la coagulation du sang, et d'une protéine de la trame osseuse nécessaire à la fixation du calcium dans les os.

2- Les extraits pancréatiques

Les enzymes pancréatiques sont au nombre de trois :

- la lipase digère les graisses

- la protéase digère les protéines

- l'amylase digère les sucres complexes comme l'amidon.

Les extraits pancréatiques sont fabriqués par différentes sociétés pharmaceutiques et renferment diverses concentrations. Les enzymes qui atteignent le début de l'intestin grêle participent à la décomposition des aliments. Elles sont sensibles à l'acidité gastrique et doivent donc être gastroprotégées (l'enrobage protège les enzymes de l'acide gastrique). La quantité d'enzymes dont une personne atteinte de mucoviscidose a besoin varie selon l'âge, le poids ainsi que la quantité de graisse que contienne les aliments et que la personne consomme.

C'est le médecin ou la diététicienne qui décidera du type et de la dose d'enzymes à utiliser.

Dans le cas de Mr, c'est lui-même qui gère le nombre de prises par repas de manière autonome.

B) Difficultés respiratoires

1- L'aérosolthérapie

L'utilisation de l'aérosolthérapie permet:

– un effet rapide

– une dose totale de médicament réduite mais plus concentrée

– moins d'effets secondaires

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Le succès du traitement dépend beaucoup de la technique d'inhalation. Au cours des séances de kinésithérapie, Mr est initié à cette technique afin d'améliorer considérablement l'efficacité du traitement.

2- Les antibiotiques

La découverte de germes indésirables dans l'examen des sécrétions bronchiques justifie la prescription d'antibiotiques. L'antibiothérapie doit être précoce et donnée à dose élevée. Le rythme, la durée, les choix des antibiotiques seront adaptés en fonctions des germes isolés et de leur sensibilité.

Mr bénéficie d'une cure d'antibiothérapie en Intra-veineuse et par le biais de l'aérosol.

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C) Les traitements médicamenteux du jour de la prise en charge

Médicaments (posologies et dosages) Mode d'action Indications spécifiquesPer os

Créon F: Nombres de capsules selon le type de repas

Le Créon est un mélange d'enzymes digestives qui se substitue à celles habituellement secrétées par le pancréas pour la digestion, utilisé pour traiter l'insuffisance de sécrétions pancréatiques chez les patients atteints de mucoviscidose.

Traitement insuffisance pancréatique

Ursofalk 250 mg: 2 Cp à 8h et 20h

Réduction de la concentration biliaire par inhibition de la synthèse hépatique.

Modification de la composition de la bile en acide biliaire

Traitement des complications hépato-biliaires

Vitamines A-D-E-K : 1 capsule à 8h Donne à l'organisme l'apport nécessaire de ces vitamines pour son bon fonctionnement.

Déficit en vitamine A-D-E-K

Carbonate de Calcium 1 gr à 8h

Renforce les os (calcification) et les dents, joue un rôle métabolique essentiel dans de nombreuses réactions.Combinés avec de la vitamine D, ce qui permet une action préventive accrue sur l'ostéoporose.

Déficit en Calcium

Aérosol

Pulmozyme 2,5 mg/2,5 ml (nébulisateur): 1 fois par jour à 10h

Administrée en aérosol, elle hydrolyse l'acide désoxyribonucléase extracellulaire présent dans le mucus bronchique, principalement chez les patients atteints de Mucoviscidose. Cet ADN participe à la viscosité de ce mucus.Il provient de la dégradation des neutrophiles dont l'afflux bronchique est lié à l'inflammation locale et à la présence de bactéries pathogènes.

Fluidifier les sécrétions bronchiques afin de faciliter l'évacuation du mucus des voies respiratoire

Innovair: 2 puff 2 fois par jour Induit une relaxation des muscles lisses bronchiques en cas de bronchoconstriction. L'effet

Traitement des maladies respiratoires obstructives

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bronchodilatateur apparaît rapidement, en l'espace de 1 à 3 minutes après l'inhalation, et il persiste 12 heures après l'inhalation d'une dose unique.

Combivent 2,5 mg/2,5 mlTraitement des maladies respiratoires obstructives bloquant les effets bronchoconstricteurs cholinergiques du système nerveux parasympathique

Bronchodilatateur

Perfusion IV -IM-S/c

Tazocin 4 gr 4 fois par jour Empêche les bactéries sensibles de produire de nouvelles parois cellulaires lors de leur multiplication.

Antibactériens

Solu-médrol 80 mg à 8h

Anti-inflammatoire stéroïdien qui appartient à la famille des corticoïdes de synthèse (dérivés chimiques de la cortisone naturelle). Les propriétés de la cortisone sont nombreuses, mais ce médicament est surtout utilisé pour son effet anti-inflammatoire puissant et rapide. Il présente, à efficacité égale, moins d'effets indésirables que la cortisone naturelle.

Glucocorticoides

Si nécessaire Actrapid (dose selon glycémie)

L'action du Solu-médrol à tendance à augmenter la glycémie. Si celle-ci dépasse 110g/l ajeun une injection d'insuline sera nécessaire afin de l'équilibrer.

Maintenir une bonne glycémie

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6. Perturbation des besoins fondamentaux

BF1 : Respirer

Mr a une fréquence respiratoire de 16 mvts/min, de rythme régulier, ample et non bruyant. La peau et les muqueuses sont rosées. Mr a fait des infections pulmonaire à répétition du fait de sa pathologie (Mucoviscidose). Il va régulièrement faire des cures d'antibiotiques.Il présente une toux grasse avec encombrement bronchique. Il a des séances avec le kinésithérapeute 2 fois par jour, ainsi que des aérosols à faire chaque jour, afin de fluidifier ses secrétions et les éliminer des voies respiratoire (présence d'expectorations verdâtres et compactes).Sa saturation est à 96 %Mr ne fume pas.Il y a une bonne aération de la chambre.

HDI :Dégagement inefficace des voies respiratoireIncapacité de libérer les voies respiratoires des sécrétions et obstructions qui entravent le libre passage de l'air lié à un épaississement des sécrétions des voies respiratoires consécutif à la maladie (Mucoviscidose), à une stase des sécrétions, à un incapacité à les évacuer.

Risque d'altération de la fonction respiratoire Situation ou l'écoulement de l'air dans les voies respiratoires et les échanges gazeux entre les poumons et le système vasculaire risquent d'être compromis lié à une augmentation de la production de mucus et à son épaississement, consécutif à la Mucoviscidose.

BF2 : Boire et manger

Mr a un régime hypercalorique et hyperprotéiné. Son BMI est à 18,5 : il mesure 1m 67 pour 51 kg (inférieur à la norme). Il boit en suffisance, c'est-à-dire environ 1,5 L par jour. Mr prend du Créon à chaque repas ou en-cas, pour permettre une meilleure dégradation des aliments. Il prend également des médicaments de vitamines liposolubles et oligo-éléments.Sa transpiration est normale.

HDI : Alimentation déficienteApport nutritionnel inférieur aux besoins métaboliques lié à un trouble de l'absorption consécutif à la Mucoviscidose.

Risque de déficit du volume liquidienRisque de diminution, d'augmentation ou de passage trop rapide de l'un vers l'autre, des liquides interstitiels, intra-vasculaire ou intracellulaire. Ceci fait référence à une perte ou un excès de liquide corporel.

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BF3 : Éliminer

Mr va à selle chaque jour ; il n'a pas de problème de constipation, ni de diarrhée. Mr n'a également pas de problème pour uriner.Sa transpiration est normale.

HDI : Risque de constipation Risque de diminution de la fréquence habituelle des selles, accompagnée d'un défécation difficile ou incomplète, ou de l'émission de selles dures et sèches lié à l’épaississement des sécrétions intestinales.

Risque de diarrhéeRisque d'une augmentation excessive de selles molles ou liquides lié à une malabsorption des aliments.

BF4 : Se mouvoir

Pulsations: 72 bat/min, son rythme est régulier. Sa tension artérielle est à 12/7 cmHg. Sa peau et ses muqueuses sont rosées ce qui prouve une bonne oxygénation de la peau et une circulation normale.Mr est autonome : il se mobilise et se déplace seul.Mr ne présente pas de douleurs particulières ce jour. En revanche, Mr ne peut pas faire beaucoup d'activité sportive car s'essouffle vite, de par sa maladie.

HDI : Aucun

BF5 : Dormir et se reposer

Mr dit avoir du mal à s'endormir et c'est pour cela qu'il reste sur l'ordinateur jusque tard dans la nuit. Il fait rarement de siestes la journée et est souvent fatigué. Mr ne présente pas de douleurs au repos mais après des efforts (exercices kiné...), il aura des douleurs.

HDI :Douleurs chroniqueExpérience sensorielle et émotionnelle désagréable, associée à une lésion tissulaire réelle ou potentielle, ou décrite dans des termes évoquant une telle lésion. Le début est brusque ou lent, elle est constante ou récurrente, l'arrêt est imprévisible, la durée est supérieure à 6 mois lié à une diminution de l'organisme à s'adapter à l'effort physique lié à sa pathologie.

FatigueSensation accablante et prolongée d'épuisement réduisant la capacité habituelle de travail physique et mentale lié à son manque de sommeil

Intolérance à l'activitéDiminution de la capacité physiologique de tolérer le degré d'activité voulu ou requis lié à un dégagement inefficace des voies respiratoires.

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Habitudes de sommeil perturbéesDérèglement momentané de la quantité et de la qualité du sommeil lié à un changement d'environnement et à des toux nocturne.

BF6-8 : Se vêtir, être propre

Mr est autonome pour sa toilette et n'a pas besoin d'aide pour se vêtir ou se dévêtir. C'est un jeune homme qui fait attention à son apparence (gel cheveux...).Ses vêtement sont adaptés à la température de la chambre ainsi qu'à la saison (vu lors de sorties hors hôpital).

HDI : Aucun

BF7 : Température

Mr à une température de 36.6°C (dans les normes), ne se plaint pas d'avoir trop chaud, ni trop froid et n'est pas de nature frileux. La température de la chambre est correcte (environ 20°C)

HDI :Risque de température corporelle anormale:Risque d'incapacité de maintenir sa température corporelle dans les limites de la normale lié à une infection (ici pulmonaire).

BF9 : Éviter les dangers

Même si Mr n'exprime pas ses craintes il est certain qu'il ressent de l'anxiété et de la peur face à sa maladie et au fait qu'il n'existe pas encore à ce jour de traitement guérissant cette pathologie.Mr est plus sensible aux infections. Le risque d'infection croisée est accrue en raison de sa pathologie

HDI : Peur:Réponse à la perception d'une menace consciemment identifiée comme un danger lié à l'évolution de sa maladie.

Anxiété:Sentiment de malaise (d'appréhension), individuel ou collectif, d'origine généralement indéterminée ou inconnue lié à une modification de l'environnement, une hospitalisation,au pronostic.

BF10 : Communiquer

Mr communique bien et aime discuter avec les gens, il à un grand sens de l'humour mais il n'exprime pas ses sentiments, ses attentes ou ses préoccupations. Les rapports sociaux sont insuffisants dans l'enceinte de l'hôpital mais en dehors, il a beaucoup d'ami(e)s auxquels il ne parle pas de sa maladie.

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Il est très sociable.

HDI : Interactions sociales perturbéesRapports sociaux insuffisants, excessifs ou inefficaces lié à un changement d'environnement (hôpital)

Isolement socialExpérience de solitude que la personne considère comme imposée par autrui et qu'elle perçoit comme négative ou menaçante lié à de nombreuses hospitalisations.

Risque de sentiment de solitude État subjectif d'une personne exposée au risque d'éprouver une vague dysphorie lié au manque de contact social.

BF11 : Croyances/Valeurs

Mr est catholique non pratiquant.Même si Mr n'exprime rien de ses craintes, son impuissance face à sa maladie se fait nettement ressentir.

HDI : Perte d'espoirEtat subjectif dans lequel une personne voit peu ou pas de solutions ou de choix personnels valables et est incapable de mobiliser ses forces pour son propre compte lié au sentiment d'impuissance.

Risque de sentiment d'impuissanceImpression que ses propres actes seront sans effets. Sentiment d'être désarmé devant une situation courante ou un événement immédiat lié au processus de sa maladie, à l'approche de la mort.

BF12 : S'occuper en vue de se réaliser

Mr travaille en CDI en tant que vendeur. Il sort beaucoup les week-end et parfois en semaine avec ses ami(e)s dans des bars, boîte de nuit, bowling, billard etc …Il ne fait pas, chez lui, les séances de kinésithérapie recommandées.Il prend bien son traitement.

Je ne sais dire si Mr se sent bien ou non dans son corps.

HDI : Prise en charge inefficace du programme thérapeutiqueFaçon d'organiser le programme thérapeutique d'une maladie ou de ses séquelles et de l'intégrer à la vie quotidienne ne permettant pas d'atteindre certains objectifs de santé lié à une impression que ça ne vaut pas la peine et un manque de temps consécutif à une difficulté à organiser l'aspect du plan du traitement de la maladie (kiné).

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BF13 : Se recréer

Mr à d'autres activités en dehors de son travail de vendeur. Il aime écouter de la musique, regarder des films, sortir avec ses ami(e)s et jouer sur son ordinateur (poker etc...). Mr s'ennuie à l'hôpital et ne peut trop sortir de sa chambre (risque d'infections croisées).

HDI :Activités de loisirs insuffisantesEnnui résultant d'une baisse d'intérêt pour les activités de loisir ou de l'immobilité d'en avoir lié à son hospitalisation.

BF14 : Apprendre

Mr connaît sa maladie et sait les conduites à tenir pour son bien être. Il connaît également ses traitements et leurs indications ainsi que leurs buts, mais il ne suit pas correctement les séances de kinésithérapie.

HDI : Aucun

7. Complications physiologiques

A) CP de la maladie

1- Au niveau du système respiratoire

– Polypose nasale

– Atélectasie

– Pneumothorax

– Hémoptysie

– Sinusite chronique

– Aspergillose broncho-pulmonaire allergique

– Infections pulmonaire

2- Au niveau du système cardio-vasculaire

– Cœur pulmonaire chronique

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3- Au niveau pancréatique

– Pancréatite

– Insuffisance pancréatique

4- Au niveau gastro-intestinal

– Diarrhée

– Constipation

– Prolapsus rectal

5- Au niveau ORL

– Rhinites

– Sinusite chronique

– Polyposes naso-sinusiennes

6- Au niveau hépatique

– Stéatose

– Lithiase vésiculaire

– Cirrhose

– hypertension portale

7- Autres manifestations

– Maladie de Crohn

– Maladie cœliaque

– Cancer digestif

– Diabète

– Allergie aux protéines de lait de vache

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B) CP de l'appareillage

• Aérosol :

– Infection

– Dessèchement des muqueuses

– Légionellose

– Atteinte à l'intégrité de la peau

C) CP des médicament

Nom du médicament Effets secondaires Interventions infirmières

CréonDiarrhéesCalcification des calculs biliaires

Surveiller les nausées, les vomissements, les diarrhées et les douleurs abdominales

UrsofalkTouxGène thoraciqueHémoptysieSinusite

Surveiller la présence de toux et tout signe d'hémoptysie

Vitamines A-D-E-K

Vit A : maux de têtes, vomissements, troubles de la vision, perte de cheveux, douleurs osseuses ...

Vit D : maux de tête, nausées, vomissements, perte de poids, fatigue intense

Vit E : risque de saignements spontanés, tels que des saignements de nez

Vit K : même à des doses très élevées absorbées pendant un ou deux ans, la vitamine K n’a pas provoqué d’effets indésirables notables.

Ces symptômes se résorbent lorsqu’on cesse la supplémentation.

Être attentif aux plaintes du patients et surveiller tous les symptômes semblant provenir de ce traitement

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Carbonate de Calcium

ConstipationCalcification fécaleNauséeAlcalose métaboliqueAugmentation de l'urée sanguine

Surveiller la fréquence des selles et le taux de calcium lors des biologies sanguine

Pulmozyme

Douleur thoracique (d'origine pleurale/non cardiaque)Fièvre Modification de la voix (enrouement) Rhinite Diminution des fonctions respiratoires

Surveiller d'éventuelles de toux après ce traitement

Tazocin

TouxFièvre Respiration irrégulière Évanouissement Yeux irrités ou rouges Essoufflement DémangeaisonÉruption de peauFatigue anormale

Surveiller immédiatement tout signe suspect d'effets secondaires une fois le produit administré

Solu-médrol

ConstipationDiarrhée Trouble du sommeilNauséesAugmentation de la glycémie

Surveiller de façon accrue la glycémie

D) Complications psychologiques

– Dépression

– Isolement social

– Peur

– Angoisse

Chaque patient réagit différemment face à la maladie. Cependant, ces réactions varient d'un individu à l'autre selon l'âge, le contexte environnemental, la personnalité du sujet et ses ressources, mais il est indéniable que la mucoviscidose exerce une influence sur le développement psychosocial.

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8. Diagnostic infirmier prioritaire

D.I prioritaire Objectif à atteindre ce jour Interventions infirmière ÉvaluationDégagement inefficace des voies respiratoire lié à un épaississement des sécrétions, à une toux inefficace, à une stase des sécrétions se manifestant par une toux grasse, un encombrement bronchique consécutif à une infection pulmonaire et à la maladie de la Mucoviscidose

Définition: Incapacité de libérer les voies respiratoires des sécrétions ou des obstructions qui entravent le libre passage de l'air.

J'ai choisi ce DI car il peut engendrer des complications redoutables relatives à la pathologie de Mr.

Mr Comprend l'importance de bien dégager ses voies respiratoires

Mr ne présentera pas de fausse route

Technique de toux contrôlée acquise

Surveillance des expectorations (couleur, odeur, quantité, aspect)

Prise des paramètres

Favorisation d'un sentiment de bien être

Observation de l'état psychologique

Surveillance de la bonne prise du traitement de Mr

Intervention du kinésithérapeute

Réexplication par des conseils des exercices de respiration active et de toux contrôlée

Aide lors de ses inspirations et expirations respiratoires pour éliminer le plus de sécrétions bronchique

L'observation au niveau de l'amélioration de la toux a été effectuée sur la matinée

FR: 16 Mvts/minT°C: 36.6 °CSaturation: 96%Pulsations: 76 bats/min

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9. Liste journalière des interventions infirmières

Objectifs Moyens utilisés

BF1Dégager les voies respiratoires Mr utilise des aérosols pour l'aider à mieux respirer.

Le kinésithérapeute vient lui faire de la « kiné-respi » pour l'aider à effectuer un drainage autogène ( : méthode utilisant la respiration contrôlée pour évacuer le mucus hors de ses poumons ).

Surveiller les expectorations Un contrôle labo des expectorations est effectué 1 fois tous les 2 mois : surveillance de la couleur, de l'aspect et de la quantité → si augmentation des expectorations ainsi qu'une couleur verdâtre, il y a un risque d'infection.

Actuellement les expectorations sont vertes, prouvant l'infection pulmonaire, motif pour lequel Mr est hospitalisé. Des antibiotiques lui ont été prescrits.

Surveiller d'éventuelles hémoptysies Les hémoptysies sont fréquentes dans la mucoviscidose, il est donc important de demander au patient s'il en a eu ou non. S'il en a eu, il faudra avertir le médecin qui prescrira de l'Exacyl.

Mr n'a pas présenté d'hémoptysies durant son hospitalisation.Surveiller le VEMS (Volume expiratoire maximum seconde) Une exploration fonctionnelle respiratoire est faite 1 fois tous les 2 mois.

Si les résultat ont diminué, le patient essaiera d'autres aérosols et devra prendre du Médrol .Normalement, le VEMS est égal à 70 à 80 % de la capacité vitale (volume d'air maximal que l'on peut inspirer en une seule fois, après avoir expiré au maximum). Mr lui a un VEMS à 40 % ce qui est signe d'une grande difficulté respiratoire.

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Mr prend du Pulmozyme pour fluidifier ses sécrétions et peut ainsi respirer plus convenablement

Surveiller la saturation Il faut maintenir une saturation aux alentours de 95%.Si cette saturation n'est pas respectée, il aura alors besoin d'une oxygénothérapie.

La saturation de Mr est stable a 96 %.

BF2Éviter la malnutrition due à :

- l'insuffisance pancréatique

- la diminution de l'appétit

- la difficulté respiratoire

- l'augmentation des dépenses énergétique (en raison de l'augmentation du

travail respiratoire)

Mr a un régime hypercalorique et hyperprotéiné qu'il est important de respecter. Celui-ci est important pour la croissance et pour compenser les pertes quotidiennes.Sans ce régime, l'organisme puisera dans ses propres réserves et affaiblira par la suite Mr.

Un apport de vitamines liposolubles est également utilisé.L'apport d'enzymes pancréatiques par la prise de Créon est important car il permet l'absorption des graisses.Si Mr ne prend pas ses enzymes ils pourrait avoir:- une perte de poids- des selles liquides et malodorantes- des stéatorrhées (graisses dans les selles)

Mr prend bien son Créon avant chaque repas et suis bien son régime hypercalorique/hyperprotéiné.

S'assurer que Mr n'ait pas de trop grande perte de chlorure de sodium par la sueur

Il faut demander à Mr s'il ne transpire pas trop et vérifier son taux de chlorure de sodium par une prise de sang.

Le taux de chlorure de sodium chez Mr est bon .Surveiller le poids Il est important de surveiller le poids car celui-ci détermine également si

les aliments sont biens digérés par l'organisme ou s'il faut apporter une alimentation encore plus riche.Mr a un poids inférieur à ce qu'il devrait être (51kg) mais reste cependant

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raisonnable. Il est important qu'il se pèse régulièrement afin d'intervenir au plus vite si son poids chutait.

Surveiller la glycémie car la prise de Médrol entraîne un risque d'hyperglycémie

Le personnel prend la glycémie 3x/j.Si la glycémie est élevée, il faut faire une injection d'actrapid Le personnel doit conseiller à Mr d'utiliser des édulcorants.(Il n'y a pas de régime pour diabétique dans la mucoviscidose.)

BF3Éviter la constipationÉviter la diarrhée

Veiller à ce que Mr s'hydrate bien et surveiller la bonne prise des enzymes pancréatiques.

Si il y a constipation, il pourra être proposé à Mr de prendre un sachet de Movicol.

BF4Maintenir une bonne activité physique afin de garder une bonne fonction musculaire

Expliquer à Mr qu'il est important de garder une bonne capacité musculaire le plus longtemps possible car en cas de greffe, c'est vraiment fondamental.

Effectuer de la revalidation avec le kinésithérapeute : exercices de vélo, tapis de course. Celle-ci sera faite en fonction de l'état respiratoire.

BF5Veiller à ce que Mr ait une bonne hygiène de vie et de bonnes nuits de sommeil

(1) A l'hôpital, le sommeil est souvent perturbé par les soins (entrées fréquentes dans la chambre)

→ Faire attention et essayer d'adapter les horaires pour rendre le séjour plus confortable à Mr.

(2) Perturbation des habitudes de sommeil, de l'anxiété, de la dépression.

→ Procurer un environnement calme et sécurisant→ Lui suggérer des moyens de détente (relaxation...)

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→ Permettre à Mr d'exprimer ses préoccupations→ Proposer une sieste dans la journée

(3) Présence de toux nocturnes.

→ faire tousser Mr et l'aider à dégager ses voies respiratoires de la présence de sécrétions.

BF6-8Favoriser l'autonomie au maximum pour se vêtir et se dévêtir

Veiller à ce que le patient aie une bonne hygiène corporelle et buccale Préconiser des douches 1x/j (2 si nécessaire).

Bien conseiller de se rincer la bouche après la prise de puffs de corticoïdes car ceux ci peuvent entraîner des mycoses buccales qui peuvent descendre dans l'œsophage.

BF7Bien surveiller la température car le moindre signe d'hyperthermie peut faire penser à une infectionSi un traitement IV d'antibiotique est mit en place mais que la température persiste, il faut se demander si l'antibiotique est bon et s'il y a d'autres germes présents non-réactifs à l'antibiothérapie.

Bien surveiller la température.Si la température est élevée, il faudra faire une hémoculture, une culture d'expectorations et un contrôle radio.En fonction des résultats des résultats, il faudra envisager ou non un nouvel antibiotique .

BF9Éviter les infections croisées Expliquer les précaution à prendre quand il y a un contact avec d'autres

personnes atteintes de mucoviscidose :- le port d'un masque- une distance de sécurité (1m)- la désinfection des mains

Connaître les règles d'hygiène dans leurs environnements pour éviter d'éventuelles infections respiratoires

Rappeler les règles/principes d'hygiène :- ne pas aller dans les milieux poussiéreux

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- ne pas toucher/s'approcher d'eaux stagnantes (...)

Prévenir le recul de la maladie Tenir informer et proposer à Mr les essais thérapeutiques relatifs à sa maladie

Surveiller le cathéter lors de la mie de l'antibiotique (risque de septicémie) Vérifier le cathéter à chaque fois que l'on met un antibiotique

BF10Veiller à ce que le patient s'exprime Donner les moyens à Mr de s'exprimer. Mr à des antécédents de

dépression il est d'autant plus primordial d'être attentif à son ressenti. Il faut le mettre à l'aise et de le laisser s'exprimer, lui proposer de discuter s'il en ressent l'envie et le besoin.

Apporter des moyens pratiques pour qu'il communique Lui donner la possibilité de discuter avec la psychologue du centre et s'assurer d'un suivi à long terme.

Mr à ,dans sa chambre, un ordinateur avec internet et le téléphone.BF11

Être attentif au moral de Mr (Antécédent de dépression) Il faut savoir repérer les signes d'impuissance, s'il est désemparé.Discuter avec lui, parler de ses projets futurs ...

BF12Veillez à ce que Mr s'implique dans son traitement Motiver Mr à s'impliquer dans ses soins et son traitement, afin qu'à sa

sortie il devienne autonomes pour ceux-ci Essayer de modifier les habitudes personnelles de Mr en matière de santé afin d'améliorer son état de santé

Rappeler à Mr combien il est important de respecter les séances de kinésithérapie.Rappeler également que les sorties dans les endroits enfumés ne sont pas propices au maintien d'une bonne santé

BF13Trouver des moyens pour que Mr puisse se distraire Mettre internet et la télévision à Mr

BF14S'assurer que Mr ait les informations nécessaires au sujet de sa santé Expliquer à Mr que s'il a des questions, il ne doit pas hésiter à les poser

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10. Transmissions ciblées

Donnée : dégagement inefficace des voies respiratoires

Action : - Faire l'aérosol de Pulmozyme

- Prendre la saturation

- Appeler le kinésithérapeute

Résultat: - Aérosol fait

- Saturation à 96%

Le kinésithérapeute vient aider Mr à dégager ses voies respiratoires.

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11. Éducation à la santé

L'éducation à la santé sera ici plus centrée sur l'hygiène dans l'environnement de Mr et ce que cela peut impliquer de néfaste pour lui.

En effet il est primordial que Mr comprenne que certains comportements sont à adopter pour ne pas prendre de risques pour sa santé.

Lorsque j'ai demandé à Mr s'il sortait de temps en temps, il m'a répondu que oui, et parfois même dans des endroits enfumés. Mr est conscient que cela n'est pas bon pour son état respiratoire. Je lui confirme bien évidemment en lui expliquant plus théoriquement qu'à cause de cela, le mucus s'épaissit plus encore et que ses bronches s'obstruent et souffrent de cette fumée. Mr semble comprendre et me dit que le plus souvent, il essaie d'éviter au maximum ces lieux enfumés.

Mr ne respecte pas le nombre de séances de kinésithérapie respiratoire normalement nécessaires pour le maintient d'un bon état respiratoire. Il me dit ne pas avoir le temps de part son travail. Je lui explique que malgré le manque de temps il serait tout de même important de se prévoir un horaire afin d'effectuer les exercices. S'il ne les fait pas régulièrement, sa capacité respiratoire va se détériorer plus rapidement et cela se verra dans les résultats de son VEMS.

12. Évolution prévisionnelle du patient

Mr séjournera à l'hôpital jusqu'à ce que l'infection pulmonaire soit guérie, c'est-à-dire une dizaine de jour, le temps que son organisme soit apte à éviter une nouvelle infection.

Durant son hospitalisation Mr est resté souvent dans sa chambre à jouer sur l'ordinateur ou à regarder la télévision.

Le traitement médicamenteux a bien répondu à l'infection prédominante, les séances de kinésithérapie ont permis de libérer les bronches des sécrétions.

Une fois sorti, Mr reprendra son travail et fera des contrôles de santé le mois suivant afin de vérifier qu'il n'y a pas de récidives de l'infection.

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CONCLUSION DE LA PARTIE PRATIQUE

Mon objectif principal était de suivre Mr durant son séjour dans le service, afin de voir l'organisation et la prise en charge globale des différents intervenants en fonction de leurs spécificités.

La réalisation de la partie théorique m'a permis d'approfondir mes connaissances sur la maladie mais m'a également préparé à l'élaboration et une meilleure compréhension de ma situation pratique.

Il m'a été parfois difficile de recueillir des informations car Mr ne se livre pas de lui-même au niveau de sa pathologie. Je ne me suis pas permis de questionner un peu plus Mr afin de ne pas le brusquer ou de lui paraître trop indiscret et insistant.

La construction de la partie pratique m'a permis de voir la maladie sous un autre angle que l'aspect théorique, mais plus d'un aspect psychologique beaucoup plus important.

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CONCLUSION GENERALE

En conclusion, je peux confirmer que la prise en charge d'un patient adulte atteint de Mucoviscidose est très complexe. Elle ne se résume pas en une simple administration de traitement, mais aussi à un encadrement psycho-social.

Les nombreuses atteintes de la Mucoviscidose amènent de lourds questionnements sur le sens de la vie et de ses valeurs. C'est pour cette raison que l'infirmier(ère) doit accompagner le patient de manière à ce qu'il puisse trouver les solutions qui lui conviennent le mieux. Cette tâche n'est pas toujours aisée car elle remet en question les sentiments personnels et développe l'esprit critique face aux multiples situations. De plus, l'infirmier(ère) doit travailler en équipe pluridisciplinaire afin de pouvoir répondre aux différents et nombreux problèmes des patients mucoviscidosiques.

A l'heure actuelle il n'existe toujours pas de traitement curatif de la Mucoviscidose, cependant les perspectives d'avenir ne cessent d'évoluer.

Pour preuve l'espérance de vie a été multipliée par six entre 1960 et 2010.

Enfin, cette étude m'a également permis d'évoluer dans ma démarche de relation d'aide, d'acquérir de l'expérience et d'améliorer mes connaissances sur le sujet.

J’espère que, tout comme moi, la lecture de ce travail vous aura apportée des connaissances nouvelles et une vision réelle des difficultés quotidiennes engendrées par la Mucoviscidose.

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LEXIQUE

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•Aérosol=Nébuliseur: Un médicament sous forme liquide peut être transformé par un appareillage particulier (nébuliseur) en un brouillard très fin dont l’inhalation permet l'action au niveau des bronches.

•Anténatal : Période qui se situe avant la naissance.C’est le moment où l’on peut éventuellement dépister une maladie génétique chez le fœtus.

•Antibiotiques : Médicaments qui détruisent les bactéries ou empêchent leur multiplication. On les utilise par voie orale en injection intra-veineuse ou en aérosol en cas d’infection des bronches.

•Autosomique récessif : Caractère génétique qui ne peut apparaître que lorsqu’un enfant hérite d’un gène malade provenant de chacun de ses parents.

•B roncho dilatateurs : Le diamètre des bronches est variable grâce à l’intervention de filets nerveux qui sont disposés dans l’épaisseur des musclesbronchiques. Dans certaines situations, il se produit un rétrécissement qui peut être levé par l’emploi de médicaments agissant sur ces filets nerveux. Ces substances libèrent ainsi la respiration et permettent une meilleure pénétration des aérosols.

•Broncho spasme : Rétrécissement du diamètre des bronches. Au cours de la mucoviscidose, on rencontre fréquemment des épisodes de broncho spasme.

•CFTR : Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator. Il s’agit du nom anglo-saxon de la protéine qui est malade dans la mucoviscidose (C’est un canal permettant normalementau chlore de sortir des cellules comme les cellules pulmonaires, pancréatiques...)

•Chlore : Ion présent dans le corps humain en quantité constante et soumis à des transferts permanents dans les cellules de l’organisme. Dans lamucoviscidose, l’ion chlore rencontre des difficultés pour sortir des cellules.

•Chromosome : Elément essentiel, situé au coeur du noyau de chaque cellule, se présentant comme un très long filament sur lequel s’enchaînent lesdifférents gènes. Chaque cellule comporte 23 paires de chromosomes (1 provenant du père, 1 provenant de la mère).

•Chronique : Se dit d’une maladie qui se développe par poussées dans le temps. Il peut exister des périodes d’évolution et des moments où lepatient va mieux.

•Cortisone : Hormone des glandes surénales et douée de multiples propriétés dont la principale est de s’opposer à l’inflammation et à l’allergie. Sonusage demande un contrôle précis surtout chez le jeune enfant dans les situations d’infection grave.

•Cystic Fibrosis : Terme anglo-américain qui signifie “Fibrose Kystique”, dénomination au Canada de langue française, de la mucoviscidose.

•Drainage bronchique : Manœuvre de kinésithérapie exécutée par le patient lui-même ou avec l’aide d’un kinésithérapeute et destinée à favoriser l’élimination du mucus contenu en excès dans les bronches.

•Enzymes pancréatiques : Substances sécrétées au niveau du pancréas et dont le rôle consiste à digérer les protéines et les graisses afin qu’elles puissent être absorbées par l’organisme.

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•Expectoration : Constituée par le mucus chargé des éléments bactériens, des poussières respirées ou des globules blancs qui ont participé à la défense des bronches et des poumons contre l’infection.

•Extraits pancréatiques : Médicaments constitués par de la poudre de pancréas de porc contenant les enzymes pancréatiques. Ce produit pris avant le repas remplace la sécrétion des enzymes naturelles du sujet atteint de mucoviscidose dont la fonction du pancréas est altérée.

•Extraits pancréatiques gastro-protégés : Les extraits pancréatiques, pour être réellement efficaces doivent arriver dans le duodénum sans avoir été altérés par l’acidité de l’estomac. Pour franchir cet obstacle et éviter cet inconvénient, on a inventé un procédé de protection qui évite leur dégradation et leur permet d’agir au site exact de la digestion.

•Faux négatif : Dans le cas d’un dépistage néonatal, enfant ayant la mucoviscidose mais non répéré par le dépistage.

•Fer : Élément minéral indispensable à l'activité des globules rouges. On peut trouver des carences en fer chez l'enfant atteint de mucoviscidose.

•Gène : Élément de base porté par le chromosome dont le rôle est de déterminer l’un des caractères héréditaires tels que la taille, la couleur des yeux, etc.... Une anomalie quelconque dans l’organisation d’un gène peut entraîner une maladie héréditaire.

•Génétique : Science qui étudie tout ce qui concerne l’hérédité. Des techniques nouvelles ont permis de travailler à l’échelle des gènes et de leur composants aboutissant à une discipline : la biologie moléculaire.

•Glucides : Composés qui constituent les sucres et servent à entretenir les dépenses d’énergie.

• H aemophilus : Bactérie fréquemment rencontrée qui infecte particulièrement les bronches desenfants atteints de mucoviscidose.

•I mmunologie : Discipline scientifique et médicale qui étudie les défenses de l’organisme contre l’infection.

• Lipides : Ce sont les graisses. Les lipides sontindispensables à la croissance et couvrent enmajeure partie les dépenses de l’organisme.

•M agnésium : Elément minéral indispensable à l’organisme.

•Mucus : Produit biologique fabriqué par les glandes à mucus situées dans l’intestin, lesbronches, etc. Le mucus a différents rôles : lubrification, protection.

•Mutations : Modifications constatées dans la constitution d’un gène pouvant être responsablesd’une maladie particulière. Dans la mucoviscidose, il existe de très nombreux types de mutations, toutes situées au niveau du gène “CFTR” situé surle chromosome 7.

• Perfusion intraveineuse : Injection de solutions médicamenteuses, antibiotiques par exemple, en continu dans une veine.

•Protéines=Protides : Composés moléculaires indispensables à l’édification des tissus.

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•Pseudomonas=Pyocyanique : bactérie communément rencontrée dans la nature : air, réservoir d’humidité, etc... en général anodine mais susceptible d’acquérir chez le sujet atteint de mucoviscidose une virulence particulière à prendre en considération.

•Sodium : Élément minéral indispensable à la vie et le plus souvent distribué dans l’organisme sous forme de chlorure de sodium (sel). Dans la mucoviscidose, la perte de sel par la sueur impose une recharge permanente de chlorure de sodium surtout en cas de sudation importante.

•Staphylocoque : Bactérie répandue dans la nature susceptible d’acquérir une virulence particulière dans les bronches et les sinus de patientsatteints de mucoviscidose.

•Suppléments caloriques : Produits vendus généralement en pharmacie, qui permettent de compléter l'alimentation habituelle..

•Test de la sueur : Test médical destiné à mettre en évidence l’excès de chlorure de sodium dans lasueur des sujets atteints de mucoviscidose.

•Thérapie génique de la mucoviscidose : Technique qui consiste à administrer aux cellules malades, un gène CFTR fonctionnant correctement

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ANNEXES

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ANNEXE 1La Mucoviscidose un combat pour la vie ...

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ANNEXE 2

Brochure d'information à l'attention des parents

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BIBLIOGRAPHIE

Les livres

– CARPENITO L.J, Manuel de diagnostics infirmiers,Paris, Ed. Masson, 2003, 800 p.

– « COLLECTIF », Mucoviscidose. La Maladie, le traitement, les perspectives. Belgique, Ed. Academia,2002, 2224p.

– « COLLECTIF »,La Mucoviscidose de l'enfant à l'adulte, Paris, Ed.John Libbey Eurotext,1998,252 p.

– COMPEDIUM, Association générale de l'industrie du médicament, Bruxelles, 29ème édition,2004, 468 p.

– GARNIER DELAMARE, Dictionnaire des termes de médecine, 25ème édition, Paris, Ed. Maloine,1999

Livrets – Brochures

– ASSOCIATION BELGE DE LUTTE CONTRE LA MUCOVISCIDOSE, Et les frais?...remboursement des frais de traitement et allocations sociales pour les personnes atteintes de mucoviscidose, Bruxelles, 1997, p.15

– ASSOCIATION BELGE DE LUTTE CONTRE LA MUCOVISCIDOSE, Dossier mucoviscidose: informations générales, Bruxelles, (s.d), p. 12

– ASSOCIATION BELGE DE LUTTE CONTRE LA MUCOVISCIDOSE, Mucoviscidose, un combat pour la vie, Bruxelles, 2001, pp. 1-5

– ASSOCIATION BELGE DE LUTTE CONTRE LA MUCOVISCIDOSE, Si on vous dit que votre enfant à la Mucoviscidose, Bruxelles, 2002, 19 p.

– ASSOCIATION BELGE DE LUTTE CONTRE LA MUCOVISCIDOSE, Mucoviscidose, une faute d'orthographe, Bruxelles, 2009

– ASSOCIATION BELGE DE LUTTE CONTRE LA MUCOVISCIDOSE, Tout sur le créon, Bruxelles,2007, 32 p.

– ASSOCIATION FRANCAISE DE LUTTE CONTRE LA MUCOVISCIDOSE, Aspects actuels de la Mucoviscidose, France, 2002, p.15

– ASSOCIATION FRANCAISE DE LUTTE CONTRE LA MUCOVISCIDOSE, Informations et conseils pour le traitement de la Mucoviscidose, France, 2002, p. 15

Sites internet

– http://www.muco.be/ (29 mars 2011 )

– http://fr.wikipedia.org/wiki/Mucoviscidose ( 20 mars 2011 )

– http://www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/Mucoviscidose-FRfrPub49.pdf (Octobre 2006)

– http://www.vaincrelamuco.org/ewb_pages/m/mucoviscidose.php (16 décembre 2010)

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