Maladie de hirschprung

Maladie De HirschsprungMaladie De Hirschsprung

Service De Chirurgie Pédiatrique C H U-BATNAService De Chirurgie Pédiatrique C H U-BATNA

Préparé parPréparé par: : MEZIANI Med Interne En MédecineMEZIANI Med Interne En Médecine

Proposé parProposé par : : Dr ZERIZER .YDr ZERIZER .Y

Mars 2009Mars 2009

Plan Du TravailPlan Du TravailI- IntroductionI- Introduction

II- Définition / HistoriqueII- Définition / Historique

III- ÉpidémiologieIII- Épidémiologie

IV- PhysiopathologieIV- Physiopathologie

V- AnatomopathologieV- Anatomopathologie

VI- GénétiqueVI- Génétique

VII- Diagnostic : A/ Présentation cliniqueVII- Diagnostic : A/ Présentation clinique

B/ Diagnostics différentielsB/ Diagnostics différentiels

VIII- Examens complémentairesVIII- Examens complémentaires

IX- Formes CliniquesIX- Formes Cliniques

X- Prise en charge X- Prise en charge

XI- ConclusionXI- Conclusion

IntroductionIntroduction La plus fréquente des étiologies d’O.I chez l’enfant.La plus fréquente des étiologies d’O.I chez l’enfant. C’est C’est l’absence des cellules ganglionnairesl’absence des cellules ganglionnaires dans la dans la

sous muq et dans les plexus myentériques du T.D sous muq et dans les plexus myentériques du T.D (distale).(distale).

La forme classique: La forme classique: rectosigmoidiennerectosigmoidienne (80%). (80%). Se traduit par une dilatation au dessus de la zone Se traduit par une dilatation au dessus de la zone

path.path. Actuellement, les formes familiales font l’objet des Actuellement, les formes familiales font l’objet des

études génétiques.études génétiques. La complication grave: La complication grave: ENTEROCOLITE AIGUE.ENTEROCOLITE AIGUE. Le diagnostic: clinique, radio, et anapath(+++).Le diagnostic: clinique, radio, et anapath(+++). La prise en charge a évoluée dans ces dernières La prise en charge a évoluée dans ces dernières

années (chirurgie en 1 temps sans colostomie années (chirurgie en 1 temps sans colostomie initiale).initiale).

Définition – HistoriqueDéfinition – Historique (1)(1)

18861886: le pédiatre : le pédiatre DANOIS HIRSCHSPRUNGDANOIS HIRSCHSPRUNG qui a qui a décrit le premier au congrés pédiatrique de Berlin.décrit le premier au congrés pédiatrique de Berlin.

11901901: TITTEL décrit l’absence des cellules : TITTEL décrit l’absence des cellules ganglionnaires intestinales.ganglionnaires intestinales.

19381938: ROERTSON et KERNOHAN établissent une : ROERTSON et KERNOHAN établissent une relation entre l’aganglionose distale et l’occlusion.relation entre l’aganglionose distale et l’occlusion.

19481948: SWENSON et BILL proposent une chirurgie : SWENSON et BILL proposent une chirurgie thérapeutique.thérapeutique.

19591959: SWENSON et ses collaborateurs proposent : SWENSON et ses collaborateurs proposent une biopsie rectale comme moyen de diagnostic.une biopsie rectale comme moyen de diagnostic.

Et dans Et dans les 20 dernières annéesles 20 dernières années, le développement , le développement des techniques chirurgicales a permis de diminuer des techniques chirurgicales a permis de diminuer la morbidité et la mortalité.la morbidité et la mortalité.

Définition – HistoriqueDéfinition – Historique (2)(2)

La plus fréquente des occlusions chez l’enfantLa plus fréquente des occlusions chez l’enfant Appelée aussi Appelée aussi aganglionose congénitaleaganglionose congénitale ou ou

mégacôlonmégacôlon: aspect dilaté du colon fonctionnel : aspect dilaté du colon fonctionnel sain au dessus de l’obstruction. sain au dessus de l’obstruction.

→→ due à l’arrêt prématuré de la migration due à l’arrêt prématuré de la migration craniocaudale des cellules de la crête neurale craniocaudale des cellules de la crête neurale dans l’intestin primitif entre la 5ème et la 12ème dans l’intestin primitif entre la 5ème et la 12ème semaines de gestationsemaines de gestation

La limite inf : sphincter anal interne et sup : La limite inf : sphincter anal interne et sup : varie de hauteur et détermine les différentes varie de hauteur et détermine les différentes expressions de cette maladieexpressions de cette maladie

ÉpidémiologieÉpidémiologie Incidence : Incidence : 1/50001/5000 naissances. naissances. Le sexe ratio : 4/1 pour la rectosigmoidienne et 2/1;Le sexe ratio : 4/1 pour la rectosigmoidienne et 2/1;

1/1 pour les formes étendues.1/1 pour les formes étendues. 50% des formes coliques totales 50% des formes coliques totales →→ familialefamiliale(6-(6-

15%).15%). Isolée dans 70% des cas.Isolée dans 70% des cas. La trisomie 21 associée dans 90% des cas.La trisomie 21 associée dans 90% des cas. Décrite dans un cadre syndromique:Décrite dans un cadre syndromique:

* * syndrome de Shah-Waardenburg

*syndrome d’Ondine

*syndrome de Smith-Lemli-Opitz

*NEM IIa

PhysiopathologiePhysiopathologie

-Okamoto et Ueda ont examiné des embryons humains après coloration argentique et ont ainsi démontré qu’il existait une migration des neuroblastes de la crête céphalique neurale entre 6ième et 12ième semaine de gestation dans le sens craniocaudal.

-La migration des neuroblastes jusqu’au côlon distal et au rectum avec la formation des cellules ganglionnaires dans les plexus mésentériques est terminée à la 12ième semaine de gestation .

- -La survie, la prolifération et la différenciation des cellules sont sous la dépendance de signaux moléculaires par l’intermédiaire de récepteurs membranaires : la protéine RET et l’un de ses ligands, le Glial Cell Line Derivated Neurotrophic Factor (GDNF).

- -Il se produit une interruption de la différenciation des cellules des plexus myentériques chez les patients atteints de la maladie de Hirschsprung et ce, à un stade précoce de la gestation.

Première description Première description physiopathologique de la maladie de physiopathologique de la maladie de

HirschsprungHirschsprung

AnatomopathologieAnatomopathologie (1)(1)

Biopsie à la pince de Noblett par aspiration.Biopsie à la pince de Noblett par aspiration. Biopsie chirurgicale ( sous AG ) .Biopsie chirurgicale ( sous AG ) . La zone du sphincter anal contient peu ou pas des cellules La zone du sphincter anal contient peu ou pas des cellules

ganglionnaires ganglionnaires biopsie au dessus de la ligne pectinée(2- biopsie au dessus de la ligne pectinée(2-3cm).3cm).

Colorations spécifiques Colorations spécifiques enzymo-histo-chimiques(ACE):enzymo-histo-chimiques(ACE): hyperplasie des filets nerveux et hyperplasie des filets nerveux et les colorations standardsles colorations standards confirment l’absence des cellules ganglionnaires.confirment l’absence des cellules ganglionnaires.

Parfois, si la biopsie est superficielle (difficile à interpréter)Parfois, si la biopsie est superficielle (difficile à interpréter) recherche d’une prot dans la s/s muq du colon normal: recherche d’une prot dans la s/s muq du colon normal: CALRETININECALRETININE

AnatomopathologieAnatomopathologie (2) (2)

A. Biopsie rectale normale. Sur coupes congelées (technique histoenzymologique: ACE)après fixation formolée (encadré) : présence dans la sous-muqueuse d’un plexus renfermant des cellules ganglionnaires.

AnatomopathologieAnatomopathologie (3) (3)

B. Biopsie rectale d’un patient atteint de maladie de Hirschsprung.

Sur coupes congelées (technique histoenzymologique:ACE)

filets nerveux remontant jusqu’au sommet des villosités ; après fixation

formolée (encadré) : grossissement sur une hyperplasie schwannienne.

AnatomopathologieAnatomopathologie (4)(4)

C. Biopsie rectale d’un patient atteint d’une maladie de Hirschsprung colique totale.

Sur coupes congelées (technique histoenzymologique :ACE) absence d’hyperplasie schwannienne évidente.

Nécessité d’effectuer de multiples coupes pour prouver en histologie standard l’absence de cellule ganglionnaire (encadré).

GénétiqueGénétique 30% des cas sont associés à des malformations

congénitales, génétiques ou un syndrome( trisomie 21...).

La maladie de HIRSCHSPRUNG est multifactorielle. Cette maladie ne suit pas des règles de transmission

classique. On note l’implication de trois(3) gènes situés sur les

chromosomes 3, 10, 19 dans la forme la plus commune de cette maladie (sous entendue mais jamais démontrée)*

Le rôle joué par RET dans chr 10 avait déjà été démontré, mais son implication ne suffisait pas à expliquer la survenue des cas sporadiques (70%)

*La revue scientifique Nature Genetics de mai 2002

Diagnostic (1)Diagnostic (1)

A – A – Présentation cliniquePrésentation clinique : : À la naissance: retard d’évacuation du À la naissance: retard d’évacuation du

méconium(>48 h).méconium(>48 h). Distension abdominale: survient d’emblé ou prog Distension abdominale: survient d’emblé ou prog

avec des vomissements d’abord clairs puis bilieux.avec des vomissements d’abord clairs puis bilieux. Abdomen météorisé, tympanique souvent amélioré Abdomen météorisé, tympanique souvent amélioré

par le toucher rectal ou par une sonde rectale.par le toucher rectal ou par une sonde rectale. Après, abdomen devient très distendu, très Après, abdomen devient très distendu, très

douloureux, luisant avec des vomissements fréquents douloureux, luisant avec des vomissements fréquents et des selles verdâtres nauséabondes prf sanglantes ( et des selles verdâtres nauséabondes prf sanglantes ( nécrose ischémique).nécrose ischémique).

Prf une complication: Prf une complication: entérocolite aigueentérocolite aigue(+++), (+++), pneumopéritoine, abcès profond péricolique ou une pneumopéritoine, abcès profond péricolique ou une septicémie.septicémie.

DiagnosticDiagnostic (2) (2) Pour les enfants dont le diagnostic n’est pas fait Pour les enfants dont le diagnostic n’est pas fait

à la période néonatale : à la période néonatale :

enfant constipé depuis sa naissance et les enfant constipé depuis sa naissance et les parents font des manœuvres pour l’obtention des parents font des manœuvres pour l’obtention des selles (thermomètre, lavement, massages selles (thermomètre, lavement, massages abdominaux…)abdominaux…)

enfant avec constipation opiniâtre mal gérée, enfant avec constipation opiniâtre mal gérée, abdomen distendu chronique, fécalome palpable, abdomen distendu chronique, fécalome palpable, dénutrition chronique.. ( rare et historique).dénutrition chronique.. ( rare et historique).

il faut surveiller la courbe staturo-pondérale il faut surveiller la courbe staturo-pondérale de l’enfant car elle reflète toujours un de l’enfant car elle reflète toujours un retentissement dans le cas d’une maladie de retentissement dans le cas d’une maladie de Hirschsprung.Hirschsprung.

DiagnosticDiagnostic (3) (3)

B - B - Diagnostics différentielsDiagnostics différentiels

* Éliminer les * Éliminer les autres causes d’occlusion autres causes d’occlusion néonatalesnéonatales : :

Iléus méconial suspecté dans le cadre Iléus méconial suspecté dans le cadre d’antécédents familiaux de mucoviscidose d’antécédents familiaux de mucoviscidose

Bouchon méconial ( Bouchon méconial ( lavement aux hydrosolubleslavement aux hydrosolubles ) ) Syndrome du petit colon gaucheSyndrome du petit colon gauche

* * chez le grand enfantchez le grand enfant : troubles d’innervation : troubles d’innervation intestinales ( intestinales ( pseudo obstruction intestinale pseudo obstruction intestinale chroniquechronique ) )

Examens Examens Complémentaires(1)Complémentaires(1) 11/ / Biologie :Biologie : Bilan infectieux (systématique): NFS, CRP, Bilan infectieux (systématique): NFS, CRP,

fibrinogène, antigène soluble, hémoculture, ECBU .fibrinogène, antigène soluble, hémoculture, ECBU . Bilan métabolique.Bilan métabolique. 2/ 2/ ImagerieImagerie : : **ASP face debout et couché :ASP face debout et couché : - épanchement gazeux.- épanchement gazeux. - distension colique + absence d’aération - distension colique + absence d’aération

rectale.rectale. - la distension peut remonter sur l’ensemble du - la distension peut remonter sur l’ensemble du

grêle.grêle. - pneumopéritoine ( si complication).- pneumopéritoine ( si complication). - pneumatose intestinale ( entérocolite aigue). - pneumatose intestinale ( entérocolite aigue).

Examens Examens Complémentaires(2)Complémentaires(2)

* * Lavement opaque ( Baryte +++, Lavement opaque ( Baryte +++, gastrografine )gastrografine )

Examens Examens Complémentaires(3)Complémentaires(3) 3/ 3/ Biopsie Rectale :Biopsie Rectale :

Tous nourrisson suspect de maladie de Tous nourrisson suspect de maladie de Hirschsprung doit avoir une biopsie rectale Hirschsprung doit avoir une biopsie rectale (Absence des cellules ganglionnaires dans (Absence des cellules ganglionnaires dans

les plexus myentériques + hyperplasie les plexus myentériques + hyperplasie schwannienne).schwannienne).

- 2 types des biopsies rectales :- 2 types des biopsies rectales : Par aspiration (pince de Noblett)Par aspiration (pince de Noblett) Chirurgicale ( sous AG )Chirurgicale ( sous AG ) + coloration spécifique enzymo histo chimique+ coloration spécifique enzymo histo chimique

Examens Examens Complémentaires(4)Complémentaires(4)

4/ 4/ Manométrie rectale :Manométrie rectale :

Permet l’étude du réflexe recto anal Permet l’étude du réflexe recto anal inhibiteur et de la compliance du inhibiteur et de la compliance du rectum.rectum.

Introduction d’une sonde avec ballonnet Introduction d’une sonde avec ballonnet dans le rectum.dans le rectum.

- gonflement du ballonnet - gonflement du ballonnet distension distension du rectum du rectum relâchement du sphincter relâchement du sphincter INT et contraction du sphincter EXTINT et contraction du sphincter EXT

Hirschsprung: la distension rectale Hirschsprung: la distension rectale n’entraîne aucun relâchement du n’entraîne aucun relâchement du sphincter INT et met en évidence une sphincter INT et met en évidence une hypertonie.hypertonie.

SpécificitéSpécificité : 95%. : 95%. SensibilitéSensibilité : 25% ( bcp des faux : 25% ( bcp des faux

négatifs).négatifs).

Formes Cliniques Formes Cliniques (topographiques)-1(topographiques)-1--

1* 1* Forme RectosigmoidienneForme Rectosigmoidienne:: c’est la c’est la forme de description ou la forme classique de la forme de description ou la forme classique de la maladie (75-80%)maladie (75-80%)

Formes Cliniques Formes Cliniques (topographiques)-2(topographiques)-2--

2* 2* Forme Rectale Courte :Forme Rectale Courte : Rare (08%)Rare (08%)

3* 3* Forme PancoliqueForme Pancolique :: (8-10%)(8-10%)

4 *Forme Totale : (01%).

Prise En Charge (1)Prise En Charge (1) 1- 1- PEC Immédiate :PEC Immédiate : PEC d’un n-né en occlusion basse pour lequel il convient de PEC d’un n-né en occlusion basse pour lequel il convient de

faire un diagnostic.faire un diagnostic. Rôle du pédiatre (+++).Rôle du pédiatre (+++).

a/ a/ Nursing :Nursing : TR, petits lavements au sérum physio, massages abdominaux TR, petits lavements au sérum physio, massages abdominaux

déballonnement et évacuation des selles. déballonnement et évacuation des selles. AttentionAttention aux montés prudents de sonde rectale. aux montés prudents de sonde rectale. S’il répond bien (clinique, RX)S’il répond bien (clinique, RX) réalimenter rapidement. réalimenter rapidement. Si non, +/- fièvre, synd inflammatoire : dériver en zone saine. Si non, +/- fièvre, synd inflammatoire : dériver en zone saine.

b/ b/ PEC Chirurgicale De Décompression :PEC Chirurgicale De Décompression : Si perforation dig ou non amélioration par le nursing.Si perforation dig ou non amélioration par le nursing. Colostomie.Colostomie. Extemporané(+++).Extemporané(+++).

Prise En Charge (2)Prise En Charge (2) 22/ PEC secondaire :/ PEC secondaire : TRT définitifTRT définitif : : CHIRURGIE.CHIRURGIE. Initialement, cette chirurgie était envisagé après Initialement, cette chirurgie était envisagé après

une colostomie depuis qq années pratiqué avant une colostomie depuis qq années pratiqué avant 03 mois.03 mois.

Actuellement : Actuellement : Chirurgie NEONATALE.Chirurgie NEONATALE. Plusieurs techniques CHIRURGICALES: enlever Plusieurs techniques CHIRURGICALES: enlever

la partie aganglionnaire et abaisser la zone saine la partie aganglionnaire et abaisser la zone saine au canal anal.au canal anal.

Préparation de l’enfant: solution polyéthylène Préparation de l’enfant: solution polyéthylène glycol (PEG) administrée 24H qui précèdent + glycol (PEG) administrée 24H qui précèdent + lavement évacuateur (50-100cc sérum physio) .lavement évacuateur (50-100cc sérum physio) .

Prise En Charge (3)Prise En Charge (3)

Installation et drappage d'un nourrisson atteint de maladie Installation et drappage d'un nourrisson atteint de maladie de Hirschsprung permettant un double abord : abdominal de Hirschsprung permettant un double abord : abdominal

par laparotomie ou laparoscopique et périnéal.par laparotomie ou laparoscopique et périnéal.

Prise En Charge (4)Prise En Charge (4) A* A* Technique de SwensonTechnique de Swenson::

A . Temps abdominal : dissection au ras du rectum.

B. Temps périnéal : le rectum sectionné est saisi par une pince de Kelly.

C. Le rectum est ainsi éversé et extériorisé.

Prise En Charge (5)Prise En Charge (5) A* A* Technique de Swenson:Technique de Swenson:

D. Incision du rectum et abaissement du côlon sain.

E. Suture circulaire par des points totaux.

F. Recoupe du rectum.

Prise En Charge (6)Prise En Charge (6)B* B* Technique de Duhamel :Technique de Duhamel :

A. Décollement rétro rectal (temps abdominal).

B. Incision face postérieure du canal anal (temps périnéal).

Prise En Charge (7)Prise En Charge (7)B* B* Technique de Duhamel :Technique de Duhamel :

C. Le côlon sain est abaissé à la face postérieure du rectum aganglionnaire.

D. Anastomose latérale par la pince

automatique GIA.®

Prise En Charge (8)Prise En Charge (8)C* C* Technique de Soave-BoleyTechnique de Soave-Boley: :

A, B. Technique initiale de Soave avec le décollement du cylindre muqueux colique abordé par voie abdominale.

C. Voie périnéale du Soave-Boley : infiltration préalable au niveau du canal anal et décollement d'un cylindre muqueux rectal.

Prise En Charge (9)Prise En Charge (9)C* C* Technique de Soave-BoleyTechnique de Soave-Boley: :

D. Passage du côlon sain à travers la musculeuse rectale laissée en place.

E. Recoupe du côlon F. Réintégration

de l'anastomose.

Prise En Charge Prise En Charge (10)(10)

D* D* Technique par laparoscopieTechnique par laparoscopie::

B. Dissection du recto sigmoïde

C. Abaissement selon la

technique de Swenson

D. Abaissement selon la technique de Duhamel.


E* E* Voie transanaleVoie transanale::

A. Installation et infiltration au sérum physiologique pour aborder la dissection.

B. Décollement sous muqueux.


E* E* Voie transanaleVoie transanale::

C. Dissection totale du rectum par voie basse.

D. Anastomose à points totaux après recoupe et biopsie.

Pièce de dissection par voie transanale d'une maladie de Hirschsprung rectale. a. Départ de la dissection ne comportant que muqueuse et sous muqueuse ; b. pièce comportant toutes les tuniques ; c. biopsie extemporanée en regard de la dilatation colique.


RESULTATS :RESULTATS : Complications immédiates postopératoires :Complications immédiates postopératoires : Infectieuses.Infectieuses. SwensonSwenson : fistules anastomotiques : fistules anastomotiques TransanaleTransanale : abcès local, prolapsus muqueux, : abcès local, prolapsus muqueux,

excoriation cutanée anal, sténose anale précoce.excoriation cutanée anal, sténose anale précoce. DuhamelDuhamel : sepsis intrapéritonial : sepsis intrapéritonial

Complications à distance :Complications à distance : DuhamelDuhamel : constipation, rétention de fécalomes, : constipation, rétention de fécalomes,

fausse diarrhéefausse diarrhée TransanaleTransanale : souillure par les selles, sténoses. : souillure par les selles, sténoses.

ConclusionConclusion Maladie rare.Maladie rare. Nécessite un diagnostic précoce pour éviter les Nécessite un diagnostic précoce pour éviter les

complications.complications. Les travaux génétiques : hypothèses.Les travaux génétiques : hypothèses. Le développement des techniques chirurgicales Le développement des techniques chirurgicales

permet une diminution de la mortalité et la morbidité.permet une diminution de la mortalité et la morbidité. En France, existe une association de la maladie de En France, existe une association de la maladie de

Hirschsprung: (AFMH).Hirschsprung: (AFMH). Objectifs:Objectifs: * offrir une représentativité aux malades et à * offrir une représentativité aux malades et à

leurs leurs famille.famille.

* * développer l'information médicale des développer l'information médicale des familles.familles.

** favoriser les contacts entre familles . favoriser les contacts entre familles . ** aider la recherche. aider la recherche.

BibliographieBibliographie

EMC Pédiatrie 2007EMC Pédiatrie 2007 EMC Gastroentérologie 2007EMC Gastroentérologie 2007 EMC Radiodiagnostic (appareil digestif) 1993EMC Radiodiagnostic (appareil digestif) 1993 EMC Techniques Chirurgicales (appareil digestif) EMC Techniques Chirurgicales (appareil digestif)

1991-20031991-2003 Journal de Pédiatrie et de Puériculture -actualité- Journal de Pédiatrie et de Puériculture -actualité-

2002 2002 Annales de Chirurgie (Avril 2003)Annales de Chirurgie (Avril 2003) Archives de Pédiatrie (juin 2004)Archives de Pédiatrie (juin 2004) New England Journal of Medicine (NEJM 2000)New England Journal of Medicine (NEJM 2000) www.hirschsprung.asso.frwww.hirschsprung.asso.fr

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