Les mutations d’ADN

Mutation

• Une mutation est une modification de la séquence de l'ADN

• Elle peut être désavantageuse s’elle produit un effet mauvais ou un désordre dans l’organisme

• Elle peut être avantageuse s’elle produit un effet qui aide l’organisme à survivre

Mutagène

• Un mutagène est un facteur qui cause les mutations

• Mutagènes possibles:– Radiation UV– Rayons X– Chimiques toxiques– Virus

Types de mutations

1. Insertion2. Substitution3. Délétion4. Décalage du cadre de lecture

1. Substitution

Désordre causé par une substitution: Drépanocytose (sickle cell anemia)

Hémochromatose

• Causé par une substitution de bases dans un gène de chromosome 6

Drépanocytose

• Causé par une substitution de bases dans un gène de chromosome 11

2. Insertion

La maladie Huntington

• Causé par une insertion de bases dans un gène de chromosome 4

Le syndrome de l’X fragile

• Causé par une insertion de bases dans un gène de chromosome X

3. Délétion

Fibrose kystique

• Causé par une délétion de bases dans un gène de chromosome 7

Cri du chat

• Causé par une délétion de bases dans un gène de chromosome 5

4. Décalage du cadre de lecture

• Une nucléotide est perdu, causant la reste des nucléotides de se déplacer

• Le résultat: Une chaine plus courtes, sans un codon d’arrêt

Maladie de Tay-Sachs

• Causé par une décalage de bases dans un gène de chromosome 15

Une mutation avantageuse

• La mutation qui cause la drépanocytose peut être bénéfique!– Si tu as deux copies du gène muté, tu as la

drépanocytose– Si tu as seulement une copie du gène muté, tu à la

résistance à la paludisme!