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la maladie de Steinert

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La maladie de Steinert est une des maladies neuromusculaires les plus frquentes chez ladulte. Elle touche prfrentiellement le muscle, mais galement dautres organes et tissus do son caractre multisystmique. Sa gravit et son pronostic sont marqus par une trs grande variabilit. Ce document a pour but de prsenter une information gnrale sur la maladie de Steinert. Il ne peut en aucun cas se substituer la prescription d'un mdecin, mme s'il peut vous faciliter le dialogue avec votre quipe soignante.

DECEMBRE 2008

ZOOM SUR...

Zoom sur la dystrophie myotonique de Steinert Dcembre 2008

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SOMMAIRE

Quest-ce que la maladie de Steinert ? .................................. 4 La maladie de Steinert est une dystrophie myotonique pour laquelle il existe plusieurs formes de gravit diffrente. ..................................... 4

La maladie de Steinert est-elle frquente ? ........................... 5

A quoi est-elle due ? .............................................................. 6

Comment la maladie de Steinert se manifeste-t-elle ? ........... 8 Latteinte musculaire ....................................................................... 8 Latteinte cardiaque ......................................................................... 9 Latteinte respiratoire a plusieurs origines ........................................ 10 Latteinte du systme nerveux central ............................................. 10 Latteinte oculaire ......................................................................... 11 Les troubles de la dglutition et de la phonation ............................... 12 La calvitie .................................................................................... 12 Les troubles endocriniens ............................................................... 12 Les troubles gyncologiques et les complications obsttricales ............ 13 Les troubles digestifs ..................................................................... 13 Les troubles sphinctriens sont rares dans la maladie de Steinert ....... 14 Les dformations orthopdiques ..................................................... 14 Une atteinte des nerfs ................................................................... 14 Latteinte cognitive ........................................................................ 14 Les difficults psychologiques ......................................................... 14

Comment volue la maladie de Steinert ? ............................ 14

Dans quelles circonstances fait-on le diagnostic de maladie de Steinert ? ....................................................................... 16

Comment affirme-t-on le diagnostic de maladie de Steinert ? ............................................................................ 17

Llectromyogramme (EMG) prsente laspect caractristique d'une myotonie. .................................................................................... 17 Le test gntique confirme le diagnostic .......................................... 18 Les autres examens complmentaires nont quune valeur dorientation 18 Parfois le diagnostic est difficile tablir .......................................... 19

Comment se transmet la maladie de Steinert ? ................... 21 Le conseil gntique ...................................................................... 23 Le diagnostic prnatal.................................................................... 24 Le diagnostic pr-symptomatique ................................................... 26

La surveillance et la prise en charge mdicales contribuent prvenir les complications et amliorer le confort de

vie. ...................................................................................... 28 La prise en charge de la myotonie et de la fatigue musculaire ............. 28 La prise en charge cardiaque est primordiale .................................... 28 La prise en charge respiratoire........................................................ 29 La prise en charge des troubles du sommeil ..................................... 30 La prise en charge des troubles de la parole et de l'audition ............... 31 Prise en charge des troubles endocriniens ........................................ 31 La prise en charge des troubles digestifs et des troubles de la dglutition ................................................................................... 31 La prise en charge orthopdique est essentielle dans les formes congnitales ................................................................................. 33 La prise en charge orthodontique. ................................................... 33 La prise en charge de la douleur ..................................................... 34

Rdaction :

Dr. J. Andoni URTIZBEREA Assistance Publique Hpitaux

de Paris, Centre de Rfrence

Neuromusculaire Garches-Necker-Mondor-Hendaye,

64700 Hendaye

Myoinfo, Dpartement d'information sur les maladies neuromusculaires de l'AFM,

91000 Evry

Nous remercions pour leur contribution ce document - M.Bendix (ergothrapeute,

AFM), - M. Frischmann (psychologue,

AFM) - L. Huynh (juriste, AFM),

- L. Rambour (juriste, AFM), - C. Rveillre (psychologue,

AFM), - Dr. A. Toutain (gnticienne

clinicienne, Tours),

- et toutes les personnes concernes par cette maladie

qui ont pris le temps de relire et d'amender tout ou partie de ce

document.


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Y a-t-il des prcautions particulires prendre dans la vie quotidienne ? ................................................................................................. 34 La prise en charge des troubles cognitifs .......................................... 35 Un ............................................................................................... 35

Laccompagnement psychologique est particulirement important dans la maladie de Steinert ................................. 36

L'adaptation de l'environnement et l'utilisation d'aides techniques assurent un meilleur niveau d'autonomie dans

la vie quotidienne ................................................................ 39

O consulter, quand et comment ? ...................................... 41 Au moment du diagnostic ............................................................... 41 Une surveillance rgulire .............................................................. 41 Une carte personnelle de soins et durgence ..................................... 41

Diffrentes dispositions rglementaires permettent de rduire les situations de handicap en lien avec la maladie

de Steinert. ......................................................................... 43 Le remboursement des soins mdicaux ............................................ 43 La MDPH centralise les demandes de compensation du handicap ......... 44 La scolarit .................................................................................. 45 Des mesures pour favoriser l'insertion professionnelle des personnes en situation de handicap ................................................................ 47 O se renseigner ? ........................................................................ 49

Un peu dhistoire ................................................................. 49

Pour en savoir plus .............................................................. 51 Le Zoom sur la recherche dans la maladie de Steinert ....................... 51 Repres Savoir et Comprendre ....................................................... 51 Numros de tlphone utiles .......................................................... 52 Sites internet................................................................................ 52

Glossaire ............................................................................. 53


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Quest-ce que la maladie de Steinert ?

La maladie de Steinert (ou dystrophie myotonique de type 1) est une maladie rare, dorigine gntique, qui se transmet selon un mode autosomique dominant. La maladie de Steinert affecte les muscles, lesquels s'affaiblissent (dystrophie) et ont du mal se relcher en fin de contraction (myotonie). Elle atteint aussi d'autres organes (cur et appareil respiratoire, appareil digestif, systme endocrinien et systme nerveux) : c'est une maladie multisystmique. La maladie de Steinert touche les femmes comme les hommes. L'importance des symptmes est trs variable d'une personne l'autre, y compris parmi les membres d'une mme famille. La maladie de Steinert peut donner lieu des formes asymptomatiques (la personne est porteuse de l'anomalie gntique de la maladie de Steinert mais nen manifeste aucun signe mme jusqu un ge trs avanc) ou dclaration trs tardive, ou encore, l'inverse, des formes svres, qui se manifestent ds la naissance. La maladie de Steinert est due une anomalie gntique situe sur le chromosome 19. Il sagit de lexpansion pathologique dune petite squence dADN (triplet de nuclotides CTG) au niveau du gne DMPK (pour dystrophia myotonica protein kinase) qui perturbe le fonctionnement normal de la cellule. La prise en charge est, pour linstant, symptomatique. Elle vise essentiellement prvenir les complications, notamment cardiaques et respiratoires et amliorer le confort de vie des personnes atteintes de maladie de Steinert.

La maladie de Steinert est une dystrophie myotonique

pour laquelle il existe plusieurs formes de gravit

diffrente. Du fait de l'importance de l'atteinte musculaire, la maladie de Steinert (ou dystrophie myotonique de type 1) fait partie des maladies neuromusculaires et appartient au groupe des dystrophies myotoniques. Ce groupe comprend aussi la dystrophie myotonique de type 2 (prcdemment appele PROMM pour proximal myotonic myopathy) et dautres formes de dystrophie myotonique pour lesquelles l'anomalie gntique n'est pas encore identifie.

Quelle est la diffrence entre une myopathie et une dystrophie musculaire ? Le terme de myopathie dsigne une maladie du muscle. Celle-ci peut toucher la structure de la fibre musculaire (myopathie congnitale), les processus chimiques qui permettent la cellule musculaire d'assurer sa fonction (myopathie mtabolique). Les dystrophies musculaires sont des formes particulires de myopathies, dans lesquelles l'observation du muscle au microscope montre des cellules musculaires en dgnrescence et des cellules jeunes, tmoins d'une rgnration tendant contrebalancer la perte cellulaire due la dgnrescence. Ce processus de dgnrescence/rgnration musculaire est caractristique des dystrophies musculaires. Certaines dystrophies musculaires sont dsignes par la localisation des muscles atteints (dystrophies musculaires des


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ceintures), d'autres par le nom du(des) mdecin(s) qui les a(ont) dcrites, comme la maladie de Steinert. Les dystrophies myotoniques quant elles, sont caractrises en plus par l'existence d'un dfaut de relchement musculaire appel myotonie.

La grande variabilit d'une personne l'autre de l'apparition des premiers symptmes, de la gravit et de l'volution gnrale de la dystrophie myotonique de Steinert ont amen dans un premier temps les mdecins diffrencier plusieurs formes de la maladie en distinguant la forme classique (celle de ladulte) de celle du nouveau-n. Dsormais, les mdecins distinguent quatre formes de maladie de Steinert en fonction de la date dapparition des premiers symptmes : la forme congnitale (nonatale), la forme infantile (juvnile), la forme classique (ou commune) de ladulte, et la forme dbut tardif (asymptomatique). Cette classification est toutefois un peu arbitraire, les frontires entre chaque groupe tant mal dlimites.

La maladie de Steinert est-elle frquente ?

La maladie de Steinert est une maladie rare. C'est, avec la myasthnie et la myopathie facio-scapulo-humrale, une des trois maladies neuromusculaires les plus frquentes chez ladulte. La littrature mdicale fait tat dune prvalence estime en moyenne 1 personne atteinte sur 8.000 individus ce qui, lchelle de la population franaise, correspondrait 7 ou 8.000 personnes malades vivant sur le territoire national. Orphanet, lobservatoire pour les maladies rares, signale quant lui une prvalence globale de la maladie de 1 pour 20.000 personnes. Il s'agit toutefois de simples estimations. La frquence relle est certainement beaucoup plus leve car le recensement des malades est trs imparfait et le diagnostic parfois difficile raliser, en particulier lorsque les symptmes sont atypiques ou peu prsents. La constitution de registres de patients est en cours et devrait terme permettre de mieux recenser les personnes atteintes de maladie de Steinert. Par ailleurs, il existe dans certaines rgions du monde des taux encore plus importants de maladie de Steinert : cest le cas dans la province du Qubec au Canada, dans la rgion du Lac Saguenay o le taux observ est de 1/500, mais aussi dans la province basque espagnole du Guipuzcoa (1/800). Ces observations vont dans le sens d'un effet dit fondateur dans ces zones gographiques. En France, toutes les rgions semblent galement concernes sans distinction gographique ni pic particulier de frquence. La maladie touche toutes les populations, indpendamment de leurs origines ethniques. On note toutefois une frquence bien moindre dans les populations noires comme cela a t clairement montr dans des tudes menes notamment en Afrique du Sud. On dit classiquement quil existe une certaine prdominance de la maladie chez les femmes qui seraient plus souvent atteintes que les hommes.

Une maladie est dite rare quand elle ne touche que trs peu de personnes soit moins d'une personne sur 2 000. Les maladies rares font l'objet d'une politique de sant publique commune dans les domaines de la recherche, de l'information et de la prise en charge. WEB www.orphanet.fr WEB www.eurordis.org/>page d'accueil en franais > Maladies rares & mdicaments orphelins WEB www.sante-jeunesse-sports.gouv.fr/ > Sant > Les dossiers de la sant de A Z > Maladies rares

http://www.orphanet.fr/http://www.eurordis.org/rubrique.php3?id_rubrique=12http://www.sante.gouv.fr/htm/dossiers/maladies_rares/sommaire.htmhttp://www.sante.gouv.fr/htm/dossiers/maladies_rares/sommaire.htm


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A quoi est-elle due ?

La maladie de Steinert est une maladie dorigine gntique. Elle n'est pas due un microbe (bactrie ou virus) mais une anomalie au niveau de l'ADN : elle ne "sattrape" donc pas. Cette anomalie gntique est situe dans le gne DMPK (pour dystrophia myotonica protein kinase) sur le chromosome 19. Habituellement, le gne DMPK contient l'une de ses extrmits une petite squence dADN (de trois nuclotides CTG) qui est rpte, ltat normal, entre 5 et 37 fois. Dans la maladie de Steinert, le nombre de ces rptitions de CTG augmente allant de 50 jusqu plusieurs milliers de triplets. Les chercheurs parlent "d'amplification" des rptitions ou "d'expansion" de triplets. La maladie de Steinert fait partie des maladies triplets au mme titre que dautres maladies gntiques telles la chore de Huntington, le syndrome de Kennedy ou la maladie de Friedreich par exemple.

Les maladies (d'origine) gntiques sont des maladies dues

des anomalies de l'ADN, c'est--dire de l'information qui dtermine le fonctionnement biologique de notre

organisme. Cette information est prsente dans nos cellules sous

forme de chromosomes, elle nous est transmise par nos parents et

nous la transmettons nos enfants. C'est pourquoi les maladies

gntiques sont souvent familiales, c'est--dire qu'il peut y avoir

plusieurs membres d'une mme famille atteints par la maladie

gntique.


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Dans la maladie de Steinert, le nombre de rptitions CTG varie dun individu lautre, y compris parmi les membres d'une mme famille. Il peut mme varier au cours de la vie d'une personne ou selon les cellules ou l'organe considr. De faon gnrale, plus le nombre de rptition CTG est lev, plus les manifestations de la maladie sont svres et prcoces. La corrlation entre ces paramtres nest toutefois pas parfaite. Le nombre de rptitions peut augmenter chaque nouvelle gnration, cest le phnomne dit "danticipation". Ceci explique que la maladie puisse saggraver au fil des gnrations. Cette amplification varie selon qu'elle se transmet par le pre ou la mre et la taille initiale des rptitions. Ainsi, les formes congnitales, trs svres de la maladie, se transmettent presque exclusivement par la mre.

Lexpansion de triplets CTG La maladie de Steinert est due l'augmentation importante du nombre de rptition d'une petite squence d'ADN, compose de 3 nuclotides (triplets, ou trinuclotides). A chaque groupe de 3 nuclotides CTG sur le gne correspondent 3 nuclotides CUG sur l'ARN messager. Lorsque le triplet CUG est rpt un trop grand nombre de fois, l'ARN messager comporte une longue chane CUG qui affecte l'activit de la cellule et provoque les signes de la maladie de Steinert.

AFM - M. Gilles


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Comment la maladie de Steinert se manifeste-t-elle ?

La maladie de Steinert se manifeste diffremment d'une personne l'autre. Chaque histoire est singulire. La description prsente ici regroupe tous les signes susceptibles dtre rencontrs dans une forme ou une autre de maladie de Steinert. Ils ne sont pas forcment tous prsents chez une mme personne : lvolution dune mme maladie est particulire chacun et diffre dune personne lautre. Ce qui est donc dcrit ici ne correspond pas compltement ce que vous ou votre enfant pouvez ressentir et avoir comme symptmes.

La maladie de Steinert est caractrise par une trs grande diversit de symptmes et par une svrit tout aussi variable, ce qui est souvent droutant pour la personne et son entourage, mais aussi pour des mdecins qui ne sont pas toujours au fait de cette maladie. Latteinte musculaire est souvent au premier plan. Les muscles squelettiques, les muscles lisses et le muscle cardiaque peuvent tre le sige dune dgnrescence dimportance variable. Il est important de surveiller aussi les autres manifestations car elles peuvent tre lorigine de complications non ngligeables.

Latteinte musculaire L'atteinte du muscle squelettique est quasi-constante un moment ou un autre de lvolution. Elle est nanmoins extrmement variable dans son expression, certaines personnes ne sen plaignant jamais. Deux phnomnes entrent en ligne de compte : la myotonie et la dystrophie musculaire.

La myotonie La myotonie fait partie des caractristiques de la maladie. Elle est due un dfaut de relchement de la fibre musculaire : aprs une contraction, le muscle ne revient pas rapidement son tat de repos initial. Ce phnomne donne une sensation de raideur musculaire, mais n'est pas douloureux ( la diffrence dune crampe par exemple). La myotonie peut tre gnante pour certains gestes de la vie courante (ouvrir un pot de confiture, visser ou dvisser une ampoule, manipuler certains objets...). La myotonie est prsente, essentiellement, au niveau des mains et plus rarement au niveau de la langue ou des muscles contribuant la mastication (muscles masstrins). Lors dune poigne de main, la personne atteinte a du mal desserrer la main. La myotonie est volontiers aggrave par le froid, la fatigue et le stress. Elle peut tre mise en vidence par le mdecin en percutant ( laide dun petit marteau rflexe) les muscles de la paume de la main (les muscles des minences thnar et hypothnar plus particulirement).

La dystrophie musculaire Le muscle squelettique est, parfois tardivement dans lvolution, le sige dune dgnrescence de nature dystrophique (dystrophie musculaire). Elle se manifeste par une faiblesse musculaire qui progresse lentement. Ce manque de force musculaire saccompagne trs souvent dune fonte musculaire (amyotrophie).

Les muscles squelettiques sont les muscles attachs au squelette. En se

contractant, ils font bouger les diffrentes parties de notre corps. Sous le contrle de la volont, ils sont galement appels muscles

volontaires ou encore muscles stris cause de leur aspect stri au

microscope. Les muscles lisses sont situs dans

les parois des vaisseaux sanguins, du tube digestif, et de certains organes, notamment l'appareil

urinaire. Ce sont des muscles contraction involontaire. Leur

organisation intime est diffrente de celle des muscles squelettiques.

>> Le muscle squelettique Repres Savoir & Comprendre, AFM,

Juin 2003

>> Le systme musculaire squelettique

Repres Savoir & Comprendre, AFM, Septembre 2003

>> Organisation de la motricit Repres Savoir & Comprendre, AFM,

Mars 2005

http://www.afm-france.org/e_upload/pdf/SCR04-0603.pdfhttp://www.afm-france.org/e_upload/pdf/R05092003.pdfhttp://www.afm-france.org/e_upload/pdf/R05092003.pdfhttp://www.afm-france.org/e_upload/pdf/repere_motricite_2005.pdf


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Les symptmes prdominent au niveau des mains et des pieds (muscles distaux, l'extrmit des membres). Les muscles proximaux (les muscles de la ceinture pelvienne et scapulaire) tant trs longtemps conservs. Les muscles du cou (flchisseurs de nuque) sont prcocement atteints, entranant des difficults soulever la tte lorsque la personne est en position allonge, couche sur le dos. De mme, l'atteinte, gnralement prcoce, des muscles releveurs des pieds est source de gne la marche et la monte des escaliers. La pointe du pied tombe lors de la marche et oblige lever haut le genou pour viter que le pied n'accroche le sol (marche avec steppage). Pour viter des chutes qui peuvent tre dangereuses par le risque de plaies et de fractures quelles entranent, l'utilisation d'une canne scurise la marche. Du fait de la perte de force de certains muscles du visage, les traits sont peu mobiles. Les mimiques sont figes et peu expressives. A cela sajoutent des difficults ouvrir les yeux, des paupires tombantes (ptosis), une bance relative de la bouche et une fonte des muscles situs au niveau des tempes (amyotrophie). Cette atteinte des muscles de la face peut tre lorigine de gne la communication et engendrer des difficults dans les relations avec les autres, la personne atteinte de maladie de Steinert tant considre, tort, comme indiffrente ou triste. Selon la gravit de la maladie, les muscles respiratoires et les muscles de la gorge peuvent galement tre touchs par la myotonie et le manque de force. La surveillance rgulire de la fonction respiratoire permet de mettre en route une prise en charge adapte. La fatigue musculaire est lie cette dgnrescence musculaire. Elle est souvent au premier plan et nest pas compltement corrle la diminution de volume ou de force du muscle. Cette fatigue musculaire est parfois difficile dissocier d'une fatigue gnrale (asthnie) trs frquente dans cette maladie, et qui peut avoir des origines non musculaires (troubles du sommeil, troubles de lhumeur, dsordres hormonaux...).

Latteinte cardiaque L'atteinte cardiaque fait toute la gravit de la maladie. Elle est insidieuse, parfois mortelle un ge prcoce en l'absence de prise en charge. Elle justifie un suivi rgulier et rigoureux. Deux mcanismes sont en cause. Le tissu qui permet au cur de se contracter un rythme rgulier (tissu nodal) peut tre le sige dun processus dgnratif. Linflux nerveux, qui, en se propageant, donne le rythme de contraction aux diffrentes parties du cur, est alors frein. On dit quil existe un trouble de la conduction. Ceci se traduit par des blocs auriculo-ventriculaires de gravit variable que l'on dtecte grce l'lectrocardiogramme (ECG). A un stade plus avanc, on peut noter des pisodes darythmie cardiaque graves (tachycardie voire fibrillation ventriculaire). Lautre mcanisme est plus rarement observ : la fibre musculaire cardiaque (cardiomyocyte) peut tre le sige dune dgnrescence dimportance variable. La consquence en est la constitution dune cardiomyopathie au cours de laquelle le cur


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perd progressivement ses capacits jecter le sang dans la circulation sanguine gnrale, le tout pouvant aboutir une insuffisance cardiaque. La conjonction des deux phnomnes peut se manifester de nombreuses faons : syncopes, malaises, palpitations, signes dinsuffisance cardiaque et, dans le pire des cas, mort subite en l'absence de traitement. La prsence de latteinte cardiaque nest pas corrle avec la gravit de latteinte musculaire, ce qui en fait toute sa dangerosit. Une personne atteinte de maladie de Steinert avec une gne motrice modre, voire inexistante, peut trs bien prsenter un risque lev de mort subite mme un ge prcoce. De plus en plus dtudes laissent penser que mme des adolescents atteints de maladie de Steinert seraient aussi potentiellement risque. Do limportance dun dpistage et dun suivi cardiaque prcoces dans cette maladie.

Latteinte respiratoire a plusieurs origines La faiblesse des muscles respiratoires (diaphragme, muscles intercostaux) peut expliquer lexistence de ce que les mdecins appellent un syndrome respiratoire restrictif : la personne dispose dune moindre force pour inspirer et expirer, fait facilement des infections bronchiques ou peut avoir le souffle court.

Une atteinte des centres respiratoires En fait, latteinte respiratoire, notamment celle qui existe dans les formes les plus svres de la maladie de Steinert, est lie aussi dautres facteurs. Latteinte des centres respiratoires situs dans la profondeur du systme nerveux central (au niveau du tronc crbral) est trs frquente : ils n'assurent plus correctement l'adaptation du rythme respiratoire notamment en rponse au manque doxygne ou lexcs de gaz carbonique. Ces troubles sont mis en vidence par des enregistrements polygraphiques du sommeil, au cours desquels on peut observer, entre autres phnomnes, des priodes de mauvaise oxygnation du sang (dsaturations en oxygne) et/ou des pauses respiratoires (apnes du sommeil).

Des troubles de la dglutition A cela sajoutent les complications respiratoires secondaires aux difficults avaler (troubles de la dglutition) frquentes dans les formes les plus volues de la maladie de Steinert. La rptition des fausses routes (avaler de travers) entrane l'accumulation de salive ou de fragments d'aliments dans les poumons pouvant tre l'origine d'une infection respiratoire (pneumopathies dinhalation).

Latteinte du systme nerveux central L'atteinte du systme nerveux central est caractristique de la maladie de Steinert et ses manifestations varient en fonction de lge. Dans la forme de ladulte, latteinte du systme nerveux central expliquerait pour partie les troubles de la vigilance et du sommeil et d'ventuelles difficults cognitives. Les troubles du sommeil sont souvent trs insidieux. Ni la personne ni son entourage ny prtent attention. Parfois, la


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tendance lendormissement devient majeure y compris dans la journe (hypersomnie diurne) avec une relle prise de risque (conduite automobile). Il nest pas rare de mettre en vidence par les techniques d'imagerie mdicale des anomalies de la substance blanche dimportance variable et dinterprtation dlicate. Chez lenfant ou ladolescent, les symptmes peuvent se traduire par des difficults dapprentissage en apparence isoles. Les caractristiques de ces difficults cognitives sont prcises grce un bilan neuro-psychologique. Elles peuvent concerner l'attention, la mmoire court et long terme, la planification des actions (dterminer les actions ncessaires pour arriver son but, tablir de nouvelles stratgies...) ou les habilets dites "visuo-constructives" (percevoir ou reproduire les relations spatiales entre des objets afin de structurer un dessin, assembler les pices d'un puzzle ou lire une carte et choisir le meilleur itinraire...) Les priodes de somnolence pendant la journe peuvent intensifier les difficults cognitives. Dans la forme congnitale de la maladie, latteinte du systme nerveux central est quasi constante. Elle se traduit par un retard psychomoteur et une atteinte cognitive importants, variables dun individu lautre.

Latteinte oculaire Latteinte oculaire dans la maladie de Steinert se manifeste par une cataracte, une chute de la paupire suprieure (ptosis) et une difficult fermer compltement les yeux, notamment pendant le sommeil. A cela sajoute un strabisme dans les formes trs prcoces de la maladie. Il peut aussi y avoir des problmes rtiniens qui sont rarement au premier plan. La cataracte est une opacification progressive du cristallin. Elle est prsente chez presque toutes les personnes atteintes de la maladie de Steinert. Sa caractristique principale est de commencer prcocement, en rgle gnrale partir de 40 ans (parfois plus jeune), ce qui la diffrencie de la cataracte rencontre dans la population gnrale qui apparat, en gnral, partir de 65 ans. La cataracte est rvlatrice de la maladie de Steinert dans un nombre non ngligeable de cas. Des tudes ont dailleurs montr que 5% des adultes de moins de 60 ans consultant en ophtalmologie pour traitement chirurgical prcoce de la cataracte prsentent une authentique maladie de Steinert. Bien souvent, la gne entrane par la cataracte est minime voire nglige par la personne, do limportance dexamens ophtalmologiques rguliers et minutieux (examen la lampe fente) pour la dpister de manire systmatique. En l'absence de traitement, et dans le pire des cas, elle peut conduire une perte progressive de la vision (par baisse de lacuit visuelle). Elle atteint les deux yeux (bilatrale) et est accessible un traitement chirurgical.

L'examen la lampe fente en pratique L'ophtalmologiste utilise un microscope install sur une table et reli un systme d'clairage comportant une fente lumineuse de largeur rglable. La personne est installe front et menton appuys sur des supports et le mdecin est de l'autre ct de l'appareil. Il examine des


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structures situes l'avant de lil (dont le cristallin) en faisant varier la largeur et l'intensit du faisceau lumineux qui claire l'il, ainsi que le grossissement du microscope.

Cet examen n'est pas douloureux et ne ncessite pas de prparation particulire. Il ne faut pas trop bouger la tte pendant l'examen. Les rsultats sont communiqus de suite par l'ophtalmologiste.

Les troubles de la dglutition et de la phonation L'atteinte des muscles de la gorge (oropharynx) entrane souvent, un stade volu de la maladie de Steinert, des difficults pour avaler (troubles de la dglutition) et pour parler (troubles de la phonation). Celles-ci sont dues la faiblesse musculaire des muscles de la gorge laquelle s'ajoutent les phnomnes myotoniques. Les aliments ont du mal passer ou ils passent de travers (fausses routes), pouvant conduire des complications pulmonaires (pneumo-pathies d'inhalation). Ces difficults pour avaler peuvent retentir ngativement sur ltat nutritionnel gnral (amaigrissement, dnutrition), et sur la fonte musculaire (amyotrophie). Certaines personnes atteintes de la maladie de Steinert ont du mal se faire comprendre ; leur voix est de faible intensit et surtout nasonne (elles parlent "du nez"), ce qui constitue souvent une vritable entrave aux relations sociales.

La calvitie Les personnes atteintes de maladie de Steinert prsentent souvent une calvitie prcoce, plus marque chez les hommes que chez les femmes. Le mcanisme de cette calvitie n'est pas connu. Alors que, dans la population gnrale, la cause principale de calvitie est un excs d'hormone mle (testostrone), dans la maladie de Steinert les taux de testostrone sont normaux, voire bas.

Les troubles endocriniens Le systme endocrinien (les glandes endocrines), charg habituellement de fabriquer des hormones, est particulirement sensible aux effets de la maladie de Steinert, selon des mcanismes qui restent toutefois prciser. C'est surtout le fonctionnement de la thyrode, des parathyrodes et du pancras qui est souvent perturb.

Les dosages hormonaux (thyrodiens notamment) mettent en vidence les perturbations endocriniennes, lesquelles peuvent tre compenses par un traitement mdicamenteux (hormonothrapie substitutive). Beaucoup des personnes atteintes de maladie de Steinert prsentent des perturbations du mtabolisme des sucres (mtabolisme glucidique) qui se manifestent par un certain degr de rsistance linsuline (prdiabte) voire un diabte sucr dans quelques cas exceptionnels. Le taux de sucre dans le sang (glycmie) est souvent la limite suprieure de la normale et peut justifier, le cas chant, des explorations plus pousses (test de charge en glucose, mesure de lhmoglobine glycosyle).


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Une insuffisance de production dhormones sexuelles (hypogonadisme) peut aussi se rencontrer. Elle se traduit par une baisse relative de la fertilit. Gnralement ces troubles voluent indpendamment de l'atteinte musculaire et bnficient d'un traitement appropri.

Les troubles gyncologiques et les complications

obsttricales Les femmes atteintes de la maladie de Steinert peuvent avoir des cycles menstruels irrguliers, voire une certaine infertilit, ou un risque important de fausses couches spontanes les amenant consulter en gyncologie ou dans des services spcialiss. Pour la femme atteinte de maladie de Steinert, le risque de donner naissance un enfant atteint dune forme congnitale est non ngligeable. Le conseil gntique permet de l'apprhender et d'envisager la possibilit d'un diagnostic prnatal et ses consquences. La grossesse et l'accouchement chez une femme atteinte de maladie de Steinert ncessite un suivi mdical spcifique. Latteinte du muscle lisse entrane une certaine faiblesse au niveau du muscle utrin, gnant le bon droulement du travail lors de laccouchement. Le manque de force de l'utrus favorise la survenue de saignements importants. La pratique dune analgsie pridurale nest pas contre-indique en cas de maladie de Steinert.

Les troubles digestifs Latteinte des muscles lisses tout le long du tube digestif est en grande partie responsable de troubles du transit, type de constipation ou de diarrhe, souvent rebelles au traitement classique. Chez lenfant, elle peut aboutir une vritable incapacit de retenir les selles (encoprsie). Ces troubles saccompagnent frquemment de douleurs abdominales, de "coliques", de crampes intestinales. Ils peuvent retentir sur ltat nutritionnel de lindividu (amaigrissement, dnutrition) et concourir accentuer la fonte musculaire (amyotrophie). La prsence de calculs dans la vsicule biliaire (lithiase biliaire) est frquente dans la maladie de Steinert. Elle peut se manifester par des douleurs avec ou sans vomissement (crises de colique hpatique) ou rester totalement silencieuse avant dtre dcouverte lors dune chographie abdominale. L'ablation chirurgicale de la vsicule biliaire peut alors tre propose. Le fonctionnement du foie peut tre perturb sans que cela se manifeste par une gne digestive. Le foie a des difficults rguler la production et llimination de certaines molcules comme le cholestrol et certaines enzymes hpatiques (les gamma-glutamyl transpeptidases ou gamma-GT, et, dans une moindre mesure, les transaminases hpatiques) dont la quantit est augmente dans le sang. Ce type d'anomalies qui se rencontre dans d'autres pathologies (hpatites, intoxication alcoolique...) peut parfois conduire des erreurs diagnostiques et des explorations inutiles (quand elles ne sont pas dangereuses).


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Les troubles sphinctriens sont rares dans la maladie de

Steinert Bien que latteinte de la musculature lisse soit frquente dans cette affection, les personnes atteintes de la maladie de Steinert se plaignent peu de troubles sphinctriens (rtention d'urine, incontinence...), en tout cas de manire spontane. Il ne faut toutefois pas hsiter en parler avec le mdecin.

Les dformations orthopdiques Les dformations orthopdiques sont dans lensemble assez rares dans la maladie de Steinert, lexception de la forme congnitale. Dans cette dernire, le caractre trs prcoce de latteinte favorise souvent la prsence de dformations des pieds (pied-bots). Les dformations ultrieures de la colonne vertbrale (cambrure trop marque ou scoliose) sont assez rares.

Une atteinte des nerfs Certains mdecins ont rapport, quen plus de latteinte musculaire, on pouvait mettre en vidence, grce llectromyogramme, un certain degr datteinte du nerf charg dacheminer linflux nerveux jusquau muscle. Il est toutefois exceptionnel que la personne sen plaigne (notamment sur le plan sensitif).

Latteinte cognitive Les troubles cognitifs concernent les enfants, surtout dans la forme congnitale, mais aussi certains adultes. Ils sont en gnral relier latteinte du systme nerveux central. Des tudes neuropsychologiques sont en cours pour dfinir prcisment les caractristiques de ces troubles qui peuvent gner linsertion sociale et professionnelle.

Les difficults psychologiques Des troubles de lhumeur peuvent tre prsents chez environ les personnes atteintes de la forme adulte de maladie de Steinert : dpression, humeur monotone, apathie, irritabilit... Si la personne malade peut ne pas toujours avoir conscience de ces difficults motionnelles, elles psent toujours sur son entourage.

Comment volue la maladie de Steinert ?

Lvolution de la maladie de Steinert est extrmement variable. Chaque individu concern est un cas part entire et il est difficile de faire des comparaisons, mme lintrieur d'une famille dont plusieurs membres seraient atteints. Il nen pas moins vrai que la maladie tend tre plus grave et dapparition plus prcoce de gnration en gnration. Ce phnomne, appel "anticipation", est observ dans un nombre grandissant de maladies gntiques et est en rapport direct avec la nature de lanomalie gntique en cause (une expansion de triplets).

Dans les formes dclaration trs tardive, le pronostic est gnralement bon, le risque tant surtout oculaire (risque de cataracte prcoce).

Dans la forme classique, et condition de bnficier dune prise en charge adapte et prcoce, lesprance de vie se rapproche de plus en plus de la population gnrale. La mortalit prcoce est


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surtout le fait des complications cardiaques (troubles du rythme risquant dentraner une mort subite en l'absence de traitement). Les personnes atteintes de maladie de Steinert peuvent tre gnes par la fatigue et la somnolence diurne, les difficults cognitives, lanxit, les comportements dpressifs, les sensations de raideur lies la myotonie.

Dans les formes dbut infantile, les difficults, sur un plan psychologique, sont essentiellement lies au dveloppement cognitif et donc aux difficults dapprentissage. Les difficults scolaires sont dimportance variable mais constituent un vrai handicap pour une insertion socio-professionnelle.

La forme congnitale de la maladie de Steinert constitue de loin la plus grave des formes cliniques en terme de pronostic. A posteriori, on retrouve souvent dans lhistoire de la grossesse une diminution des mouvements ftaux ressentis par la mre, un excs de liquide amniotique (polyhydramnios).... Limportance des manifestations de la maladie de Steinert de la mre ne prjuge en rien de la gravit de l'atteinte chez le nouveau-n. Il nest pas rare de dcouvrir la maladie chez une femme la suite d'une grossesse alors quelle ne se plaignait de rien jusque l. Le nouveau-n prsente une hypotonie majeure et une dtresse respiratoire ncessitant une ranimation immdiate et un sjour en service de nonatologie. Le visage de l'enfant est plutt longiligne, ses oreilles un peu grandes, sa lvre suprieure est dite "en chapeau de gendarme", et l'enfant prsente des difficults pour tter et avaler. Lorsque lenfant survit lpreuve des premiers jours ou semaines de vie, priode o les complications respiratoires sont maximales, il prsente trs souvent un retard important des acquisitions psychomotrices. Lexplication des troubles cognitifs est mixte : aux problmes ventuels (et de plus en plus rares du fait des progrs de la ranimation) dasphyxie nonatale sajoutent trs certainement une atteinte directe du systme nerveux central. Au niveau moteur, lenfant apprend marcher, souvent un ge tardif. Les difficults cognitives qu'il prsente ncessitent, dans la plupart des cas, un accompagnement et un suivi spcifique tout au long de la vie. On note dans cette forme (mais aussi chez ladulte) une frquence accrue de surdit, dimportance variable. Lvolution se fait habituellement vers la forme classique de ladulte, avec un risque de complications oculaires et cardiaques ncessitant une surveillance mdicale attentive.


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Dans quelles circonstances fait-on le diagnostic de

maladie de Steinert ?

Plus que dans toute autre maladie neuromusculaire, les situations dans lesquelles le diagnostic de maladie de Steinert est port sont varies. Outre les neurologues ou neuropdiatres, dautres mdecins spcialistes peuvent tre concerns, mme si ces derniers ne sont pas toujours bien au fait de cette maladie et de la diversit, parfois droutante, des symptmes. Il n'est donc pas rare que le diagnostic de maladie de Steinert ne soit voqu que tardivement, aprs une longue priode derrance diagnostique (durant parfois plusieurs annes). Par ailleurs, les situations de dcouverte fortuite sont de plus en plus frquentes avec la multiplication des bilans biologiques et la relative facilit daccs au test gntique.

Dans limmense majorit des cas, c'est une faiblesse musculaire

progressive qui alarme la personne elle-mme ou son entourage. Lge de dbut des premiers symptmes est trs variable. Classiquement, cest entre 20 et 40 ans que sinstallent les premires difficults motrices. Une marche de plus en plus difficile, des chutes, ou une fatigue grandissante, peuvent amener consulter, dabord son mdecin gnraliste, puis un neurologue. Les neurologues connaissent relativement bien la maladie de Steinert, et, surtout, les rsultats des examens mdicaux complmentaires (comme llectromyogramme) sont trs vocateurs. De plus en plus, la maladie de Steinert est dcouverte l'occasion

dune enqute familiale. Suite un premier diagnostic de maladie de Steinert chez un membre d'une famille, le gnticien tablit un arbre gnalogique de la famille et dtermine qui est risque d'tre porteur de l'anomalie responsable de la maladie. Le test gntique de dpistage de la maladie de Steinert est alors propos ces personnes. C'est ainsi que certains membres de la famille peuvent apprendre qu'ils sont porteurs de l'anomalie gntique sans ressentir aucune gne (diagnostic pr-symptomatique). Pour d'autres, ce sera loccasion de mettre un nom sur divers troubles, comme par exemple une fatigue excessive et prolonge. La dcouverte de la maladie de Steinert immdiatement aprs la

naissance dun nouveau-n atteint dune forme congnitale nest pas exceptionnelle. L'examen des parents et les informations sur les antcdents familiaux permettent au mdecin d'voquer puis de confirmer le diagnostic. Cest souvent loccasion de prciser la faon dont la maladie est rpartie dans la famille (enqute familiale) et de proposer la ralisation d'un test gntique de dpistage aux personnes risque. Il arrive que le diagnostic de la maladie de Steinert soit port la

suite dun accident anesthsique mais ce cas de figure est assez rare. Certains produits anesthsiques peuvent en effet entraner des difficults srieuses lors dune anesthsie gnrale. Les consquences les plus graves sont observes chez les personnes pas encore diagnostiques, peu ou pas symptomatiques, et prsentant pourtant le mme risque anesthsique que dautres personnes plus svrement atteintes. Le port de la carte personnelle de soin " Maladie de Steinert" qui rappelle les


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prcautions dusage des mdicaments permet dviter de tels accidents.

Les perturbations biologiques, notamment au niveau du foie (bilan hpatique), peuvent faire errer le diagnostic pendant de nombreux mois ou annes avant que les mdecins ne les rattachent la maladie de Steinert elle-mme. Dans le mme contexte, une lithiase vsiculaire est parfois rvlatrice de la maladie. De manire non exceptionnelle, le diagnostic de maladie de

Steinert peut tre port dans le contexte dun problme de

strilit. Ceci concerne aussi bien lhomme que la femme. Les mcanismes en jeu sont probablement complexes, la maladie de Steinert venant s'ajouter d'autres facteurs pour diminuer la fertilit.

Les troubles dapprentissage chez un enfant sont une manifestation prcoce de la maladie. Il nest pas rare que des enfants soient suivis pour un retard psychomoteur isol ou pour des difficults scolaires inexpliques sans que le diagnostic de maladie de Steinert n'ait t port jusque-l. Les difficults motrices, et surtout la myotonie (rare et difficile mettre en vidence sur llectromyogramme chez lenfant), sont souvent au second plan voire absentes.

Comment affirme-t-on le diagnostic de maladie de

Steinert ?

Un mdecin qui connait bien les maladies neuromusculaires peut facilement reconnatre la maladie de Steinert, au moins en thorie. En interrogeant la personne sur les difficults qu'elle rencontre, et en l'examinant (examen clinique), le mdecin recueille des informations qui sont gnralement assez vocatrices de la maladie comme, par exemple, la myotonie au niveau des mains. Deux examens complmentaires cls, llectromyogramme et le test gntique permettent de confirmer le diagnostic envisag par le mdecin.

Llectromyogramme (EMG) prsente laspect

caractristique d'une myotonie. La maladie de Steinert est une des rares maladies neuromusculaires o cet examen apporte un maximum de renseignements. L'examen consiste mesurer l'activit lectrique du muscle l'aide d'aiguilles-lectrodes insres dans certaines masses musculaires. Il montre la prsence de dcharges myotoniques (appeles aussi salves myotoniques) lors de la contraction du muscle, qui saccompagnent dun bruit caractristique de lappareil EMG (comme un avion en piqu). L'lectromyogramme permet aussi de mesurer les vitesses de conduction nerveuse, ce qui renseigne sur la qualit de la transmission de linflux nerveux dans les nerfs. Dans la maladie de Steinert, les vitesses de conduction nerveuse sont gnralement normales. L'lectromyogramme peut toutefois tre pris en dfaut dans au moins deux circonstances : lorsquil sagit dun tout petit enfant, ou lorsque l'atteinte du muscle est trop importante.

Le diagnostic d'une maladie neuromusculaire repose dans un premier temps sur un examen clinique minutieux au cours duquel le mdecin recueille les lments ncessaires pour orienter le diagnostic. En fonction des informations obtenues en interrogeant et en examinant la personne, il prescrit des examens complmentaires cibls (dosage des enzymes musculaires, lectromyogramme, biopsie musculaire, imagerie musculaire - scanner et IRM -) pour valuer l'atteinte musculaire. Parfois, d'autres examens ou bilans (cardiologique, respiratoire, ophtalmologique) peuvent tre proposs. L'analyse de ces rsultats permet en gnral d'tablir le diagnostic. Dans les situations plus complexes, pour les maladies dont l'anomalie gntique est connue, l'analyse de l'ADN ou de la protine dficiente permet de confirmer le diagnostic. >> Diagnostic des maladies neuromusculaires Repres Savoir & Comprendre, AFM, Janvier 2005.

http://www.afm-france.org/e_upload/pdf/repere_diagnostic_2005.pdfhttp://www.afm-france.org/e_upload/pdf/repere_diagnostic_2005.pdf


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L'lectromyogramme en pratique L'lectromyogramme est un examen qui peut tre dsagrable (piqre

lors de l'insertion de laiguille, apprhension et impressions dplaisantes lors des stimulations lectriques). Il dure gnralement entre 30 minutes et 1 heure 30 l'issue de quoi le mdecin peut donner une premire opinion. L'interprtation dfinitive des rsultats est envoye au mdecin qui a prescrit l'lectromyogramme dans les jours qui suivent. Avant lexamen, il faut viter de se passer des crmes sur la peau.

Le test gntique confirme le diagnostic Le test gntique est devenu depuis une quinzaine dannes le moyen le plus fiable pour affirmer le diagnostic avec certitude. Il ncessite le consentement de celui ou celle chez qui il est pratiqu, ou de ses parents s'il sagit dun mineur. Le test consiste tudier sur lADN obtenu partir d'un prlvement sanguin, la prsence dune rptition anormale de triplets de nuclotides (CTG) dans le gne DMPK situ sur le chromosome 19. Entre 5 et 34 triplets, le test est ngatif, et la personne est considre comme non atteinte de maladie de Steinert. Entre 37 et 50 triplets, on parle de "prmutation", ce qui signifie que le nombre de rptition de triplets est, certes, suprieur la normale, mais suffisamment faible pour ne pas se traduire par des manifestations cliniques. Par contre, son instabilit peut donner lieu l'apparition de la maladie dans la descendance. Au-del de 50 triplets, le diagnostic de maladie de Steinert est confirm sans ambigut. Certaines formes congnitales saccompagnent dune expansion pouvant aller jusqu plusieurs milliers de triplets. Il existe une certaine corrlation entre la taille de lexpansion et la svrit de la maladie : plus lexpansion est grande, et plus le risque dvolution pjorative de la maladie est lev.

L'analyse gntique en pratique L'analyse gntique ncessite une prise de sang partir de laquelle l'ADN des cellules sanguines (globules blancs) est extrait puis tudi en laboratoire de gntique molculaire. Ces techniques sont complexes raliser et ncessitent souvent plusieurs semaines plusieurs mois danalyse.

Les autres examens complmentaires nont quune valeur

dorientation D'autres examens complmentaires nont de valeur que pour orienter le diagnostic de maladie de Steinert, mais ne permettent pas de le confirmer.

Le dosage des enzymes musculaires Les enzymes musculaires (CPK aldolase) sont lgrement leves mais peuvent aussi tre normales. Elles tmoignent indirectement du processus dystrophique de la maladie et donc de lintensit de la destruction des fibres musculaires.

La biopsie musculaire La biopsie musculaire na que trs peu dintrt pour aboutir au diagnostic de maladie de Steinert, sauf dans quelques rares circonstances. Chez les tout-petits, lorsque le mdecin hsite entre plusieurs diagnostics, elle peut se justifier.


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Chez ladulte, le mdecin peut hsiter, face des formes peu ou pas expressives de la maladie, avec dautres maladies neuromusculaires. Les lsions observes au microscope sur les chantillons de tissu musculaire sont gnralement discrtes : le processus dystrophique caractris par la prsence de fibres musculaires qui meurent et d'autres qui rgnrent est rarement trs marqu. En revanche, il y a d'autres anomalies au niveau des fibres musculaires : - trs souvent les noyaux restent au centre de la fibre au lieu de siger sa priphrie (on parle de "centralisations nuclaires") ; chez le tout-petit les centralisations nuclaires sont trs frappantes et donnent limpression que le muscle sest arrt un stade prcoce de son dveloppement ; - il existe de nombreuses fibres musculaires dites "annulaires" ainsi que des masses sarcoplasmiques (sortes dagrgats, pathologiques mais non spcifiques, lintrieur de la fibre).

Limagerie crbrale Limagerie crbrale (scanner ou IRM crbrale) n'est pas systmatiquement prescrite chez la personne atteinte de myotonie de Steinert. Chez lenfant prsentant un retard des acquisitions, elle peut faire partie du bilan et montre parfois des anomalies, dintensit variable, de la substance blanche ou une discrte atrophie crbrale. Chez la personne adulte, on peut retrouver les mmes aspects lesquels peuvent faire errer le diagnostic pendant un temps.

Parfois le diagnostic est difficile tablir Quand les manifestations de la maladie sont atypiques et/ou discrtes, le diagnostic de maladie de Steinert peut tre difficile tablir. Ces situations ne sont pas si rares que cela et peuvent tre lorigine derrance diagnostique pendant de nombreuses annes. Dans la forme congnitale de la maladie, le mdecin peut voquer dautres causes de grande hypotonie nonatale (syndrome de lenfant mou). Parmi elles, la myopathie congnitale dite myotubulaire ou centronuclaire, bien qu'elle soit trs rare (1 nouveau cas par an en France), est celle qui prsente le plus de ressemblances avec la forme congnitale de la maladie de Steinert, y compris au niveau de la biopsie musculaire. Faire la distinction entre les deux affections est important tant pour le pronostic que pour un ventuel conseil gntique dans le futur (un test gntique existe pour les deux myopathies). Dans les formes de ladulte, le mdecin, lorsqu'il recherche le diagnostic, peut envisager beaucoup de pathologies neuromusculaires. La premire dentre elles est la dystrophie musculaire de type 2 (DM2, dite aussi PROMM pour proximal myotonic myopathy). Elle peut mimer la maladie de Steinert quelques nuances prs. Avec le recul acquis depuis 15 ans, les mdecins savent nanmoins quil existe des diffrences entre les deux maladies : dans la DM2, latteinte concerne plus les muscles proximaux (les muscles des ceintures scapulaire et pelvienne sont plus touchs que les muscles des extrmits), latteinte cardiaque est relativement moins grave, et surtout, il n'y a pas de forme congnitale de la maladie.


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Viennent ensuite les autres causes de myotonie rencontres chez lenfant ou chez ladulte comme les myotonies congnitales (myotonie de Thomsen ou myotonie de Becker). L'augmentation de volume des muscles (hypertrophie) observe dans les myotonies congnitales (la personne semble excessivement muscle) est loppos de la fonte musculaire (amyotrophie) rencontre dans la maladie de Steinert et permet de distinguer les diffrentes pathologies.


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Comment se transmet la maladie de Steinert ?

La maladie de Steinert est une maladie gntique qui est lie une anomalie au niveau du gne DMPK, situ sur le chromosome 19. Tout le monde possde deux exemplaires du gne DMPK, chacun tant hrit d'un de ses parents. La maladie de Steinert se transmet selon un mode autosomique dominant, c'est--dire qu'il suffit que l'anomalie gntique soit prsente sur un exemplaire du gne DMPK (et pas sur l'autre) pour que la maladie se dveloppe. Elle touche aussi bien les garons que les filles. La prsence d'une seule copie (ou allle) du gne DMPK avec l'anomalie gntique suffit pour tre atteint de la maladie de Steinert. Un des parents a l'anomalie gntique sur un exemplaire du gne DMPK et il est lui-mme malade. Si l'autre parent n'a pas l'anomalie gntique, il y a, chaque grossesse, un risque de 50% (2 sur 4) que l'enfant natre soit touch par l'anomalie gntique et soit malade. Il y a aussi 50% (2 sur 4) de chance que l'enfant ne le soit pas. Une personne porteuse de l'anomalie gntique a un risque sur deux (50%), chaque grossesse, qu'elle soit transmise son enfant. Il arrive de manire exceptionnelle (notamment dans les communauts trs endogames) que deux personnes atteintes de maladie de Steinert aient un enfant qui reoit deux copies du gne avec l'anomalie (on dit qu'il est homozygote). L'volution de la maladie est alors gnralement plus svre.

Les chromosomes sont de fins btonnets visibles au microscope dans le noyau des cellules qui sont en train de se diviser. C'est dans les chromosomes que se situe le support de l'information gntique : l'ADN. Les cellules de l'tre humain, comportent 23 paires de chromosomes (soit 46 chromosomes). Vingt-deux paires sont constitues de 2 chromosomes identiques, appels autosomes. La vingt-troisime paire est constitue des chromosomes sexuels, XX chez la femme et XY chez l'homme.


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Le phnomne danticipation La nature de l'anomalie gntique est toujours de mme type, mais le nombre de rptitions de triplets est variable d'une personne une autre, y compris au sein d'une mme famille et les manifestations de la maladie peuvent varier. D'une faon gnrale, plus le nombre de rptition est grand, plus les manifestations sont importantes et prcoces. Une des caractristiques de la transmission de la maladie de Steinert rside dans le phnomne danticipation. Lors de la transmission dune gnration une autre, le nombre de triplets de nuclotides CTG augmente : les manifestations de la maladie tendent tre plus marques la gnration suivante, cela se traduit par un dbut plus prcoce des symptmes et par une gravit de la maladie plus importante. Il existe ainsi des formes se rvlant chez l'adulte, d'autres apparaissant chez l'enfant, et des formes trs svres qui dbutent ds la naissance (congnitale).

Transmission de l'anomalie responsable de la maladie de Steinert (transmission autosomique dominante). Le gnome de chaque tre humain est rparti sur 23 paires de chromosomes, 22 homologues deux deux et identiques dans les deux sexes, les autosomes, et deux chromosomes sexuels. Les deux autosomes dune mme paire portent les mmes gnes, au mme emplacement, mais les 2 copies du gne peuvent exister en diffrentes versions. La maladie de Steinert est lie un dfaut dun gne situ sur un autosome, le chromosome 19. Elle est dite autosomique et touche indiffremment les hommes et des femmes. Une personne atteinte de maladie autosomique dominante a une anomalie gntique sur une des deux copies du gne. Cette anomalie s'est transmise par un des parents (pre ou mre), lui-mme malade. Lorsqu'un des parents est atteint par la maladie, le risque qu'un enfant reoive l'anomalie est de 1/2 (50%) chaque grossesse. Si lenfant nhrite pas de la maladie, la transmission est interrompue dans cette branche de la famille.

AFM - M. Gilles


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Il arrive, dans des cas trs exceptionnels, que ce soit linverse et que le nombre de triplet se rduise.

La forme congnitale de la maladie de Steinert est transmise

quasiment exclusivement par les mres ayant un chromosome

avec l'anomalie gntique. Cest dailleurs souvent cette occasion que le diagnostic est port chez elles, alors que jusque l elles ignoraient quelles pouvaient tre porteuses de cette anomalie gntique. Il ny a pas de facteurs prdictifs permettant de distinguer parmi les femmes atteintes de maladie de Steinert, celles qui ont plus de risques de donner naissance un enfant atteint d'une forme congnitale. Des cas de forme congnitale avec transmission paternelle ont t dcrits mais, pour des raisons encore peu claires, ils sont trs exceptionnels.

Le conseil gntique Le conseil gntique s'adresse aux personnes atteintes ou ayant des apparents prsentant une maladie gntique et qui veulent connatre le risque de transmettre ou de dvelopper cette maladie dans l'avenir. Lapprciation du risque de transmission pour une famille donne se fait lors dune consultation avec un gnticien-clinicien ou un conseiller en gntique.

En pratique Il existe des consultations de gntique dans toutes les villes universitaires. La liste et les coordonnes des consultations de conseil gntique est disponible sur le site WEB www.orphanet.fr ou par

tlphone au numro Maladies rares info services au 0 810 63 19 20 (prix d'un appel local). Les personnes peuvent s'adresser une consultation de conseil

gntique de leur propre initiative ou tre envoyes par un mdecin gnraliste ou un spcialiste d'un Centre de rfrence neuromusculaire.

Le mdecin gnticien, ou le conseiller en gntique plac sous sa responsabilit, s'assurent de la validit du diagnostic partir des informations transmises par le myologue ou le neurologue. Lors d'un entretien dtaill, il se renseigne sur lhistoire de la maladie et les antcdents personnels et familiaux. Il tablit un arbre gnalogique retraant la rpartition dans la famille des personnes chez qui la maladie de Steinert a t diagnostique ou est suspecte (enqute gnalogique). Comme dans toute maladie gntique, linformation donne aux parents lors du conseil gntique est dautant plus pertinente que l'anomalie gntique en cause est connue avec prcision. Dans le cas de la maladie de Steinert, bien que l'on dispose dun test gntique pour mesurer la taille de l'expansion de triplets de nuclotides, le conseil gntique peut tre compliqu en raison de la grande variabilit d'expression de la maladie (ge de dbut de la maladie et svrit des symptmes). De plus, il existe des exceptions et des situations complexes.

En parler avec les autres membres de la famille en pratique Au cours de la dmarche de conseil gntique, vous serez peut-tre amen informer les membres de votre famille de l'existence d'une maladie d'origine gntique et proposer certains de prendre contact avec la consultation de gntique pour confirmer, s'ils le souhaitent, la prsence ou l'absence de l'anomalie gntique en cause dans la maladie. C'est vous d'en prendre l'initiative, mais vous pouvez tre aid par les professionnels de la consultation de gntique (gnticien, conseiller en

Le conseil gntique s'adresse aux personnes confrontes une maladie d'origine gntique qu'elles soient elle-mme atteintes ou qu'un de leur proche soit atteint. Le but est de renseigner la personne sur le risque qu'elle a de dvelopper et/ou de transmettre la maladie dans l'avenir et d'valuer les possibilits de diagnostic prnatal ou primplantatoire et de dpistage des individus risque (diagnostic pr-symptomatique). La consultation du conseil gntique est souvent entreprise avant un projet de procration, mais elle peut l'tre aussi sans lien direct avec celui-ci, pour lever une inquitude sur son propre statut gntique. >> Conseil gntique et maladies neuromusculaires Repre Savoir & Comprendre, AFM

http://www.orpha.net/http://www.afm-france.org/e_upload/pdf/reperes-conseil-genetique-2008.pdfhttp://www.afm-france.org/e_upload/pdf/reperes-conseil-genetique-2008.pdf


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gntique ou psychologue) qui peuvent vous donner des conseils sur la manire d'aborder ces informations et vous fournir des documents explicatifs.

Si besoin, le mdecin gnticien peut proposer la ralisation d'un test gntique pour confirmer l'absence ou la prsence de l'anomalie gntique dans le gne DMPK. Dans le cas de la maladie de Steinert, bien que l'on dispose dun test gntique pour mesurer la taille de l'expansion de triplets de nuclotides, on ne peut cependant pas utiliser titre personnel le nombre de rptition de triplet pour pronostiquer l'ge de dbut de la maladie ou la svrit des symptmes. En possession de toutes ces informations diagnostiques et familiales, le mdecin gnticien, ou le conseiller en gntique, informe la personne de son statut gntique, des risques d'avoir un enfant atteint de la maladie et de la possibilit d'un diagnostic prnatal. Dans limmense majorit des cas, une anomalie gntique de plus de 50 triplets de nuclotides CTG rpts a t mise en vidence dans le gne DMPK par le test gntique chez le parent lui-mme atteint. Plus difficile est la situation correspondant aux prmutations o le nombre de triplets rpts est lgrement suprieur la normale mais insuffisant pour se traduire par des manifestations cliniques. Lanalyse gntique peut en effet rvler quune personne, gnralement non symptomatique, consultant dans le cadre dune enqute familiale, est porteuse dune expansion de triplets la limite du seuil pathologique, dans une zone intermdiaire (entre 37 et 50 triplets). Bien que le risque soit trs faible, il n'est pas exclu que la personne dveloppe elle-mme certains signes de la maladie plus tardivement (cataracte). Dautre part, du fait de la tendance de l'expansion de triplets augmenter d'une gnration l'autre (phnomne danticipation), il y a un risque que les enfants dveloppent la maladie ; or, ce risque est difficile estimer lavance.

Le diagnostic prnatal Si l'anomalie du gne DMPK est connue chez l'un des membres du couple, et si le couple parental en est demandeur, un diagnostic prnatal peut tre propos. Rencontrer le gnticien-clinicien avant de dmarrer une grossesse permet d'avoir le temps ncessaire pour recueillir lensemble des informations et raliser les examens utiles, afin que le couple value le risque encouru dans les meilleures conditions.

Au cours de diffrents entretiens, le mdecin gnticien, ou le conseiller en gntique, informe le couple et rpond ses interrogations. Ces consultations peuvent tre accompagnes d'une(de) rencontre(s) avec un psychologue pour aider et soutenir le couple face aux dcisions importantes qu'il doit prendre. Les enjeux de cette dmarche doivent tre bien pess car ils posent la question de l'interruption de la grossesse.

En pratique Ne pas hsiter demander voir un psychologue. S'il n'y en a pas au sein mme de la consultation de gntique, demander la consultation


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les coordonnes de psychologues avec lesquels ils travaillent rgulirement et qui connaissent bien les maladies gntiques.

Quand un couple souhaite un diagnostic prnatal, le gnticien-clinicien prsente le dossier une commission pluridisciplinaire de diagnostic prnatal (compose d'un mdecin gnticien, d'un gyncologue-obsttricien, d'un pdiatre ou d'un spcialiste des maladies neuromusculaires, d'un psychologue) avec laquelle il statue sur la recevabilit de la demande.

Le diagnostic prnatal en pratique Le diagnostic prnatal repose sur lanalyse gntique de l'ADN extrait soit partir d'un prlvement du tissu qui entoure le ftus (le trophoblaste, qui va devenir le placenta au cours de la grossesse) soit partir d'un prlvement de liquide amniotique. Le prlvement se fait lhpital. Une chographie est pratique pour tudier la localisation du trophoblaste et du ftus, ainsi que l'accessibilit du tissu prlever. Le gyncologue-obsttricien introduit

une aiguille trs longue et trs fine travers le ventre de la mre. La manuvre est guide en permanence sous chographie afin de choisir avec prcision lendroit le plus favorable pour effectuer le prlvement. Le prlvement est rapide et ncessite une hospitalisation de quelques heures. Une anesthsie locale est parfois ncessaire et la prise dun mdicament contre lanxit peut tre propose. Il existe un risque, mme faible, de provoquer une fausse-couche (environ 1%). En cas de douleurs, de saignement, ou de perte de liquide amniotique par voie vaginale, consultez rapidement votre mdecin. La biopsie de villosits choriales (ou choriocentse) est possible partir de 11 semaines d'amnorrhe (arrt des rgles), au cours du premier trimestre de la grossesse. En fonction des rsultats de l'chographie, il est possible que le prlvement soit effectu l'aide d'un tube mince (cathter) par voie vaginale. Le tissu prlev permet une analyse rapide de l'ADN (en quelques jours).

Le prlvement de liquide amniotique (ou amniocentse) est possible partir de 15-16 semaines d'amnorrhe, au dbut du second trimestre de la grossesse. Les rsultats demandent plus de temps que pour la biopsie de villosits choriales car l'analyse de l'ADN demande une tape supplmentaire (moins de cellules sont prleves, il faut donc les multiplier). Il n'est pas possible d'effectuer les prlvements plus tt, car cela augmente le risque de complications.

Le diagnostic primplantatoire permet, dans le cadre d'une fcondation in vitro, d'tablir le diagnostic de l'embryon avant son implantation dans l'utrus (en gnral 2 ou 3 embryons sont implants pour augmenter les chances de dmarrer une grossesse). C'est une technique rcente et les indications restent encore, au moins en France, assez limites. Le procd ncessite du temps et des moyens techniques trs sophistiqus et doit tre ajust pour chaque maladie (voire parfois, pour une famille) en fonction de la nature de l'anomalie gntique. Il n'est donc pas toujours techniquement ralisable et lorsqu'il l'est, la dmarche est longue et difficile. De plus, le taux de russite est encore assez faible (20 30% de grossesses menes terme en moyenne), c'est pourquoi les mdecins recommandent dans un premier temps un diagnostic prnatal.

Le diagnostic pr-implantatoire en pratique


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En France, le diagnostic pr-implantatoire (DPI) n'est autoris que dans trois centres agrs : Paris (hpitaux Necker et Antoine-Bclre), Strasbourg (CHU Schiltigheim) et Montpellier (hpital A. de Villeneuve).

La demande doit transiter par le mdecin-gnticien rfrent de la personne concerne.

Puis-je aller l'tranger pour le DPI ? Est-ce sr/fiable ? Le statut juridique du diagnostic pr-implantatoire (DPI) varie dun pays lautre : certains pays ont interdit expressment cette pratique (comme l'Allemagne), dautres lont autorise certaines conditions (comme en France ou en Espagne) et enfin, dans dautres pays, la pratique du DPI est autorise en labsence de loi ou de rglement spcifique (Belgique, Royaume-Uni...). En France, le DPI est ralis dans des conditions qui garantissent la qualit et la scurit des soins ainsi qu'un encadrement social (la Scurit Sociale permet un remboursement complet des actes ncessaires la ralisation de plusieurs tentatives de diagnostic primplantatoire) et un accompagnement psychologique. Nanmoins, le dlai avant de pouvoir commencer la dmarche est trs long (un an d'attente avant un premier rendez-vous), ce qui peut amener certaines personnes consulter l'tranger. Dans ce cas, il est prfrable de s'adresser des centres hospitalo-universitaires plutt qu' des centres privs spcialiss dans la reproduction assiste. Ceux-l sont parfois insuffisants pour ce qui concerne le taux de russite, la qualit de lassistance sociale et psychologique et le suivi des familles moyen et long terme.

Le diagnostic pr-symptomatique Les personnes majeures qui ne ressentent aucune gne, mais qui sont susceptibles d'tre porteuses de l'anomalie et de dvelopper plus tard des symptmes de la maladie, peuvent demander faire le test si elles dsirent connatre leur statut gntique. Ce test est dit "pr-symptomatique". Cela se produit frquemment lorsqu'une enqute familiale est ralise la suite du diagnostic de maladie de Steinert chez un individu donn. Pour comprendre comment se transmet la maladie, le mdecin tablit un arbre gnalogique de la famille et identifie les personnes qui risquent d'tre porteuses et par qui l'anomalie gntique peut se transmettre. Le problme du dpistage des autres membres de la famille potentiellement porteurs de l'anomalie gntique se pose alors. Le diagnostic pr-symptomatique se fait dans le cadre dune consultation de gntique avec un gnticien clinicien. La personne concerne doit avoir t informe au pralable et de faon complte sur la maladie (ses effets, la possibilit qu'ils soient plus moins prononcs voire absents, son volution) et sur les possibilits de

prvention et de traitement et doit tre entirement d'accord pour faire le test. Tout au long de la dmarche et une fois les rsultats connus, la personne peut se faire accompagner par un psychologue pour l'aider anticiper limpact du rsultat du test dans sa vie future et lui permettre d'exprimer ses interrogations, ses inquitudes et ses espoirs.

En pratique Ne pas hsiter demander voir un psychologue. S'il n'y en a pas au sein mme de la consultation de gntique, demander la consultation les coordonnes de psychologues avec lesquels ils travaillent rgulirement et qui connaissent bien les maladies gntiques.

Cette dmarche est rigoureusement rglemente, particulirement chez l'enfant ou l'adolescent (de moins de 18 ans) pour qui elle peut avoir des


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rpercussions personnelles et familiales profondes. Elle n'est autorise que si la connaissance du rsultat permet de mettre en route un traitement mdical. Elle n'est donc pas possible chez un enfant qui ne

prsente aucune gne lie la maladie.

Pour les enfants qui sont atteints de la maladie de Steinert, c'est--dire qui en manifestent au moins un signe, si discret soit-il, il est possible de raliser le test gntique pour confirmer formellement le diagnostic. Cependant, la pratique du test gntique n'est pas indispensable pour tablir le diagnostic de maladie de Steinert et mettre en place la prise en charge mdicale lorsque le diagnostic de cette maladie a dj t pos chez un membre de la famille. Lorsqu'un enfant ne montre pas de signe de la maladie de Steinert (pas de myotonie manuelle, pas de faiblesse musculaire, ni de difficults scolaires) mais qu'un de ses parents est atteint par la maladie de Steinert, le mdecin peut tre amen proposer le diagnostic pr-symptomatique en raison d'un ventuel risque de complications cardiaques graves chez l'adolescent. Depuis la rcente dcouverte de ces complications chez certains adolescents peu ou pas symptomatiques, il y a un consensus pour proposer plus couramment le test gntique partir de 10-12 ans. Que le test gntique soit ou non ralis, l'enfant ou l'adolescent peut rencontrer un psychologue, qui l'aidera formuler ses propres interrogations.

La circulation de linformation gntique au sein des familles concernes par la maladie de Steinert peut tre difficile. Lexpression de la maladie tant trs variable, et la notion de risque difficile admettre pour certaines personnes, il nest pas rare de voir des situations de dni, voire de blocage vis--vis de la maladie, comme si elle ne pouvait concerner que les autres.


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La surveillance et la prise en charge mdicales

contribuent prvenir les complications et

amliorer le confort de vie.

En labsence de prise en charge curative (cest--dire destine gurir la cause de la maladie), lapproche thrapeutique actuelle est base sur la prvention et le traitement des complications, notamment cardiaques et respiratoires de la maladie.

La prise en charge de la myotonie et de la fatigue

musculaire Les massages et la chaleur permettent d'amliorer la sensation de raideur lie la myotonie. Deux mdicaments sont actuellement proposs pour lutter contre le phnomne myotonique : la phnylhydantone (Di-Hydan) et la mexillitine (Mexitil), cette dernire ayant la prfrence des myologues du fait de sa meilleure tolrance. Un bilan cardiaque est toujours ncessaire avant denvisager sa prescription. Lefficacit de la mexilitine reste toutefois faible et alatoire dun individu lautre et il faut la prendre pendant plusieurs semaines avant de la dclarer inefficace. La fatigue musculaire est encore plus difficile juguler. Il nest pas encore prouv que les stimulants de lveil, type Modafinil, amliorent la fatigue musculaire. Des tudes sur l'efficacit de ce type de mdicament sur la fatigue sont en cours. Plus rcemment, certains auteurs ont dmontr le bien-fond et lefficacit de certains programmes dits de rentranement leffort (type arobique par exemple).

Que puis-je faire pour prserver ma force musculaire ? Pour prserver au mieux les muscles, il faut trouver un juste milieu entre trop d'exercice et pas assez. En effet, si les muscles ne travaillent pas, ils maigrissent (on parle d'amyotrophie). De plus, l'activit physique participe au bien-tre de l'individu. Chez les personnes atteintes de maladie neuromusculaire, les fibres musculaires sont fragilises et sont abmes par un exercice physique trop intense. Lors des activits physiques, il est donc prfrable de s'arrter avant de ressentir de la fatigue et/ou des douleurs et de ne pas forcer sur les muscles les plus fragiles. On peut demander conseil au kinsithrapeute sur le type de sport pratiquer et sur les conditions pour le faire. Prvenir la prise importante de poids, en ayant une alimentation quilibre et, au besoin, en se faisant aider par un mdecin ou un nutritionniste, permet de ne pas imposer de fatigue supplmentaire ses muscles.

La prise en charge cardiaque est primordiale La prise en charge cardiaque conditionne le pronostic vital long terme. Un suivi cardiologique rgulier est ncessaire, afin qu'un traitement adapt soit mis en route ds que les premiers signes cardiaques sont dtects par les examens mdicaux. Il est parfois difficile d'accepter de voir un cardiologue et de subir un lectrocardiogramme tous les ans alors quon ne se plaint souvent de rien ou presque. Pourtant, dans la maladie de Steinert, la gravit potentielle de l'atteinte cardiaque n'est pas proportionnelle l'importance de l'atteinte des muscles des membres.


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Le bilan cardiaque annuel et systmatique comporte au minimum des examens de type lectrocardiogramme (ECG) et lectrocardiogramme ambulatoire des 24 heures (enregistrement Holter). Lchocardiographie renseigne sur les capacits du cur se contracter mais est plus rarement altre. Le problme majeur est celui des troubles de la conduction.

Les explorations cardiaques en pratique Llectrocardiogramme (ECG) consiste enregistrer l'activit lectrique spontane du cur l'aide d'lectrodes poses sur la poitrine de la personne allonge au repos. Il renseigne, notamment, sur les difficults ventuelles du cur maintenir la cadence un rythme rgulier et harmonieux. L'enregistrement peut aussi tre effectu sur une dure de 24 heures (Holter-ECG des 24 heures). Un appareil portatif est reli aux lectrodes et enregistre l'activit cardiaque tandis que la personne continue ses

activits habituelles. La lecture de l'enregistrement se fait dans un deuxime temps. L'chocardiographie permet l'tude des diffrentes structures du cur (cavits et valves), de leurs dimensions et de leurs mouvements. Le patient est, dans la mesure du possible, allong sur le ct gauche et le cardiologue applique une sonde d'chographie sur la peau enduite d'un gel. Ces examens sont rapides et indolores. Ils ne ncessitent pas de prparation. Les rsultats sont communiqus de suite par le cardiologue.

En cas de doute sur lexistence de symptmes (malaises, syncopes, palpitations...) ou si llectrocardiogramme met en vidence des anomalies (fixes ou survenant lors de crises brusques et transitoires), les mdecins ont recours des examens plus pousss du fonctionnement rythmique du cur. Lexploration du faisceau de His (la rgion du cur spcialise dans la propagation de linflux nerveux) permet d'affiner l'valuation du risque de dclenchement de troubles de la conduction. Cet examen se fait en milieu spcialis ( l'hpital ou dans le secteur priv). De tels examens sont indispensables pour poser temps lindication dun pace-maker cardiaque. Cet appareil, communment appel "pile cardiaque", compense la difficult du cur maintenir son rythme de contractions et relance son activit lorsque la frquence des pulsations cardiaques devient trop faible. Le pace-maker est implant chirurgicalement (sous la peau). Il ncessite un suivi spcifique pour les rglages et pour vider la mmoire qui enregistre dune consultation lautre tous les vnements cardiologiques indsirables. Il a t montr que de tels dispositifs mdicaux implants prcocement diminuaient sensiblement le risque de mort subite dorigine cardiaque dans la population atteinte de maladie de Steinert.

La prise en charge respiratoire La prise en charge respiratoire concerne dabord les nouveau-ns svrement atteints, qui ncessitent une ventilation assiste pendant les premiers jours de leur vie.

La ventilation assiste consiste substituer, ou aider, par un appareil de ventilation (appel ventilateur) les muscles respiratoires dfaillants. Deux modes de ventilation assiste sont possibles : - la ventilation non invasive : un masque ou une pipette buccale relie la personne au respirateur - la ventilation par trachotomie : la personne est relie au ventilateur par une canule de trachotomie qui pntre dans la trache la base du cou. >> Prise en charge respiratoire et maladies neuromusculaires Repres Savoir & Comprendre, AFM, Novembre 2006 >> Ventilation non invasive et maladies neuromusculaires Repres Savoir & Comprendre, AFM, Fvrier 2008 >> Trachotomie et maladies neuromusculaires Repres Savoir & Comprendre, AFM, Octobre 2007

http://www.afm-france.org/e_upload/pdf/prise_en_charge_respiratoire.pdfhttp://www.afm-france.org/e_upload/pdf/prise_en_charge_respiratoire.pdfhttp://www.afm-france.org/e_upload/pdf/afm_reper_ventilation_vbat.pdfhttp://www.afm-france.org/e_upload/pdf/afm_reper_ventilation_vbat.pdfhttp://www.afm-france.org/e_upload/pdf/r54_tracheo_et_mnm_10_07.pdfhttp://www.afm-france.org/e_upload/pdf/r54_tracheo_et_mnm_10_07.pdf


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Dans la forme adulte de la maladie de Steinert, le problme se pose de faon plus insidieuse et un ge souvent tardif. Des examens complmentaires (mesure de la capacit vitale, gazomtrie, enregistrement pendant le sommeil...) visent dtecter une baisse possible de la capacit vitale (diminution du volume d'air mobilis lors dune inspiration maximale suivie dune expiration force), un syndrome dhypoventilation alvolaire (les muscles respiratoires narrivent plus faire vacuer le gaz carbonique CO2 produit par lorganisme) et un nombre trop important dapnes du sommeil (la personne sarrte de respirer quelques secondes pendant son sommeil). Dans les cas o ces paramtres sont trs perturbs, le mdecin propose une ventilation non invasive (gnralement la nuit, laide dun masque nasal, avec un ventilateur portatif type C-PaP ou Bi-PaP). Ces appareils insufflent de l'air dans les voies ariennes au rythme de la respiration et sont particulirement utiles pendant le sommeil. Le recours la trachotomie est en revanche exceptionnel. Il est souvent le fait de troubles de dglutition majeurs avec de frquentes fausses routes.

La mise en place de la ventilation assiste en pratique Avant la mise en route d'une ventilation assiste, prenez le temps de vous faire expliquer clairement l'intrt, les avantages et inconvnients au quotidien de ce traitement et d'exprimez vos rticences. Plusieurs discussions avec les diffrents membres de l'quipe mdicale sont ncessaires pour comprendre et pour s'approprier ces connaissances. Pour que la mise en place de la ventilation assiste se droule bien, il est ncessaire d'adhrer la dmarche et de se prparer aux changements venir dans votre quotidien. Si des difficults apparaissent, signalez-les sans attendre : des solutions sont toujours possibles pour que la ventilation assiste soit confortable et efficace, conditions indispensables pour que cette prise en charge

amliore vraiment votre qualit de vie.

Les infections pulmonaires, lorsqu'elles surviennent, sont traites prcocement par des antibiotiques, de la kinsithrapie respiratoire (toux assiste, techniques manuelles de dsencombrement) et lutilisation dappareillages adapts (type Cough Assist ou Percussionnaire). Les vaccinations contre la grippe et le pneumocoque sont trs largement recommandes en prvention, a fortiori en cas datteinte respiratoire avre.

La toux assiste en pratique Ds lors que les rsultats des bilans respiratoires indiquent une diminution de la capacit la toux (DEP infrieur 180 litres/minute), la toux assiste est pratique rgulirement par l'entourage la demande,

cest--dire ds que la personne concerne en ressent le besoin (gne respiratoire, irritation la base de la trache). La personne et son entourage sont forms ces techniques en dehors de priodes critiques (encombrement trs important) par l'quipe mdicale qui assure le suivi (kinsithrapeute hospitalier). >> Prise en charge respiratoire et maladies neuromusculaires Repre Savoir & Comprendre, AFM, Novembre 2006

La prise en charge des troubles du sommeil Les troubles du sommeil rencontrs dans la maladie de Steinert sont de traitement difficile. S'il y a des apnes du sommeil, la mise en place d'une ventilation assiste nocturne, aprs un temps d'adaptation la machine, permet de retrouver un sommeil rparateur.

http://www.afm-france.org/ewb_pages/r/reperes_myoline.php


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Si cela ne suffit pas, ou en l'absence d'apnes du sommeil, la prescription dun psychostimulant (de type Modafinil) dans la matine peut entraner une amlioration, parfois spectaculaire, des paramtres ventilatoires et du dynamisme chez un certain nombre de personnes.

La prise en charge des troubles de la parole et de

l'audition Si une personne ressent une gne pour entendre, elle peut effectuer un bilan auditif auprs d'un ORL qui prescrit, le cas chant, une aide auditive et dirige la personne vers un audioprothsiste pour l'aider choisir l'appareillage le mieux adapt ses difficults. Des troubles importants de llocution doivent inciter dbuter une prise en charge en orthophonie a fortiori sil sagit dun enfant.

Prise en charge des troubles endocriniens Les troubles hormonaux sont pris en charge par un mdecin endocrinologue ou le mdecin gnraliste avec les traitements classiques. La rsistance linsuline ncessite un suivi et une surveillance rguliers. Votre mdecin peut vous donner des mesures utiles pour adapter votre alimentation. Une alimentation ne comportant pas de sucres rapides (sucre blanc, sodas, confiseries, ptisseries...) et peu de graisses, favorise l'quilibre du taux de sucre dans le sang (glycmie). Beaucoup plus rarement, un traitement par injection d'insuline sous-cutane (insulinothrapie) sera ncessaire. Les dsordres thyrodiens peuvent bnficier dun traitement mdicamenteux adapt. Les perturbations du bilan lipidique (cholestrol et triglycrides) doivent inciter la prudence quant l'utilisation de statines. Ces mdicaments sont trs largement prescrits dans la population gnrale pour faire baisser le taux de cholestrol et de triglycrides dans le sang mais ont comme effets secondaires des risques de douleurs musculaires et de toxicit pour le muscle. Ils sont donc fortement contre-indiqus chez des personnes ayant une maladie musculaire pralable.

La prise en charge des troubles digestifs et des troubles

de la dglutition La constipation chronique peut tre un vrai sujet dinquitude chez lenfant, mais aussi chez ladulte. Elle ncessite une vigilance rigoureuse afin dviter la formation de fcalome ou l'arrt complet du transit intestinal (occlusion intestinale). Avoir un rgime alimentaire quilibr ou enrichi en fibres (crales compltes, fruits et lgumes), bien mcher les aliments et viter les repas trop copieux suffit habituellement au bon fonctionnement de l'appareil digestif dans les formes les moins svres de la maladie.

Enrichir son alimentation en fibres en pratique Pour enrichir votre alimentation en fibres, pensez aux crales au petit djeuner, choisissez du pain riche en fibres, mangez quotidiennement des crudits et des fruits frais (ne les pelez pas s'ils sont issus de


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l'agriculture biologique), cuisinez des lgumineuses (lentilles, haricots, pois secs...). Augmenter progressivement votre consommation de fibres : t

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