Particularités chez l’enfant GO... · Intubation difficile prévue chez l’enfant
Kératodermie palmoplantaire aquagénique chez l’enfant mucoviscidosique
Transcript of Kératodermie palmoplantaire aquagénique chez l’enfant mucoviscidosique
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Memoire original
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Aquagenic palmoplantar keratoderma in children with cysticfibrosis
B. Weila, E. Chailloua, F. Troussiera, C. Pelatana, M. Chiffoleaua,E. Darviota,M.-C. Chevaliera, L. Martinb, J.-L. Giniesa,*
Disponible en ligne sur
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Recu le :26 juillet 2013Accepte le :25 septembre 2013Disponible en ligne5 novembre 2013
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a Centre de ressources et de competences de la mucoviscidose, Federation de pediatrie,CHU d’Angers, 4, rue Larrey, 49933 Angers cedex 9, Franceb Service de dermatologie, CHU d’Angers, 4, rue Larrey, 49933 Angers cedex 9, France
ScienceDirectwww.sciencedirect.com
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SummaryIntroduction. Aquagenic palmoplantar keratoderma (APK) is a
cutaneous phenomenon marked by the formation of edematous,
translucent papules and plaques on the palms after water immersion.
It can be observed in healthy subjects, but while this dermatosis is
little known by practitioners treating these patients, most cases of
APK have been described in patients with cystic fibrosis (CF). The
primary objective of this study was to evaluate the frequency of APK
in a population of children with CF. In addition, the relationship
between APK and sex, genotype, pancreatic and pulmonary function,
body mass index, and sweat chloride levels was analyzed.
Methods. This study was conducted in 60 children, 27 girls and 33
boys, aged 4 months to 18 years, followed at the CF care center at
Angers (France) University Hospital, in whom CF had been confir-
med by a positive sweat chloride level greater than 60 mmol. APK
was determined by questioning searching for modifications of the
palms noticed by the patient or his/her family after immersion in
water and a clinical examination searching for the same signs before
and after immersion of the right hand in a bucket of lukewarm water
for 3 minutes (bucket sign).
Results. Forty-seven out of 60 children (78%) had a positive bucket
sign. Thirty-eight upon these 47 children had already noticed modi-
fications of the skin on their palms, appearing quickly during the bath
and 6 had an edema and an increase in skin folds on the palms of the
hands even before immersion of their hand in water. No genotype-
phenotype correlations were detected in patients with APK, nor were
there associations of APK with other phenotypic features of CF.
Conclusion. APK is very frequent in patients with CF. It is most
probably a consequence of the dysfunction of the CFTR protein. It
ResumeIntroduction. La keratodermie palmoplantaire aquagenique (KPA)
est une dermatose des paumes et des plantes dont les signes (œdeme,
majoration des plis et papules blanchatres) sont declenches par
immersion dans l’eau. Elle peut etre observee chez des sujets sains,
mais, alors que cette dermatose est peu connue des praticiens ayant
en charge ces patients, la plupart des cas de KPA ont ete decrits chez
des patients mucoviscidosiques. Le but de ce travail etait d’evaluer la
frequence de la KPA dans une population d’enfants mucoviscido-
siques.
Population et methodes. Ce travail a ete realise chez 60 enfants,
27 filles et 33 garcons, ages de 4 mois a 18 ans, suivis au centre de
ressources et de competences de la mucoviscidose du centre hospi-
talier et universitaire d’Angers chez lesquels la mucoviscidose avait
ete confirmee par un test de la sueur positif superieur a 60 mmol de
chlorures par litre de sueur. La recherche d’une KPA a ete realisee
par un interrogatoire a la recherche de modifications des paumes et
des plantes constatees par l’enfant ou sa famille apres immersion
dans l’eau et la recherche de ces memes signes par l’examen clinique
avant et apres immersion de la main droite dans une bassine d’eau
tiede pendant 3 minutes (signe du seau).
Resultats. Quarante-sept des 60 enfants (78 %) avaient un signe du
seau positif. Trente-huit de ces 47 enfants avaient deja remarque des
modifications de la peau de leurs paumes ou de leurs plantes
apparaissant rapidement au cours du bain et 6 avaient un œdeme
et une majoration des plis cutanes de la paume des mains avant
meme qu’ils ne plongent leur main dans l’eau.
Conclusion. La KPA est tres frequente chez les enfants atteints de
mucoviscidose. Elle est vraisemblablement une consequence du
* Auteur correspondant.e-mail : [email protected] (J.-L. Ginies).
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0929-693X/$ - see front matter � 2013 Elsevier Masson SAS. Tous droits reserves.http://dx.doi.org/10.1016/j.arcped.2013.09.023 Archives de Pediatrie 2013;20:1306-1309
Keratodermie aquagenique et mucoviscidose
should be systematically sought in all patients with CF. Its discovery
in another context should suggest the diagnosis of CF or a carriage to
the heterozygous state of a mutation involved in the disease.
� 2013 Elsevier Masson SAS. All rights reserved.
dysfonctionnement de la proteine cystic fibrosis transmembrane
conductance regulator (CFTR). Sa recherche devrait etre systema-
tique chez tous les enfants mucoviscidosiques. Sa decouverte dans
un autre contexte doit faire evoquer le diagnostic de mucoviscidose
ou un portage a l’etat heterozygote d’une mutation impliquee dans la
maladie.
� 2013 Elsevier Masson SAS. Tous droits reserves.
1. Introduction
La keratodermie palmoplantaire aquagenique (KPA) est unedermatose des paumes et des plantes dont les signes sontdeclenches par immersion dans l’eau [1,2]. Elle peut etreobservee chez des sujets sains, mais, alors que cette derma-tose est peu connue des praticiens ayant en charge cespatients, la plupart des cas de KPA ont ete decrits chez dessujets mucoviscidosiques [3]. Le but de ce travail etait d’eva-luer la frequence de la KPA chez les enfants suivis au centre deressources et de competences de la mucoviscidose (CRCM) ducentre hospitalier et universitaire (CHU) d’Angers et de recher-cher d’eventuelles relations avec le genotype et la presenta-tion clinique de la maladie.
Figure 1. Keratodermie palmoplantaire aquagenique : aspectcaracteristique (œdeme, accentuation des plis et papules blanchatresdes paumes) apparu apres immersion des mains pendant 3 minutes dansde l’eau tiede chez une adolescente de 14 ans mucoviscidosique.
2. Patients et methodes
Ce travail a ete realise chez les 60 enfants suivis au CRCM duCHU d’Angers chez lesquels la mucoviscidose avait ete confir-mee par un test de la sueur positif superieur a 60 mmol dechlorures par litre de sueur. Il s’agissait de 27 filles et de33 garcons ages de 4 mois a 18 ans. La concentration en chlorurede leur sueur etait en moyenne de 97 � 22 mmol/L avec desextremes allant de 64 a 150. Trente et un enfants etaienthomozygotes et 25 etaient heterozygotes composites pour lamutation c.1521_1523delCTT (ou p.Phe508del) et 4 etaient porte-urs d’autres mutations. Cinquante et un des 60 enfants avaientune insuffisance pancreatique externe authentifiee par uneelastase fecale inferieure a 200 mg/g de selles. L’indice demasse corporelle (IMC) moyen des enfants exprime en per-centile pour l’age et le sexe etait de 39 � 28 avec des extremesallant de 3 a 97. Le volume expiratoire maximum en uneseconde (VEMS) mesure chez 48 enfants et exprime en pour-centage des valeurs attendues pour l’age et le sexe etait de80 � 24 % avec des extremes allant de 40 a 140 %. Quatorzeenfants etaient porteurs chroniques de Pseudomonas aerugi-nosa. Les parents et les enfants en age de comprendre, avaientete informes des modalites du protocole et leur consentementa ete demande. Toutes les familles ont accepte de participer.Chez ces 60 enfants, la recherche d’une KPA a ete realisee par :� un interrogatoire a la recherche de modifications despaumes et des plantes constatees par le patient ou sa familleapres immersion dans l’eau ;� un examen clinique recherchant un aspect anormal despaumes et des plantes ;
� un nouvel examen de la main droite par le medecin referentde l’enfant et l’infirmiere coordonnatrice du CRCM immedia-tement apres qu’elle ait ete immergee dans une bassine d’eautiede (37–38 8C) pendant 3 minutes.Le test etait juge positif (signe du seau) si, au retrait de la main,il existait un œdeme et une accentuation des plis de la paumeassocies ou non a des papules blanchatres. Lorsque le test etaitjuge positif, une photo de la paume des 2 mains etait realisee.L’etude statistique a repose sur le test de Student et du x2. Lesresultats ont ete exprimes en moyenne � 1 deviation standard(DS).
3. Resultats
Quarante-sept (78 %) des 60 enfants etudies, ages de 7 mois a18 ans, avaient un signe du seau positif (fig. 1). Trente-huit deces 47 enfants avaient deja remarque des modifications de lapeau de leurs paumes ou de leurs plantes apparaissantrapidement au cours du bain et 6 avaient un œdeme etune majoration des plis cutanes de la paume des mains avantmeme qu’ils ne plongent leur main dans l’eau.Il n’y avait pas d’influence sur cette frequence du sexe, del’age, du genotype, de la concentration en chlorure de la sueur,des valeurs d’IMC et du VEMS, de l’existence ou non d’uneinsuffisance pancreatique externe ou d’une colonisation chro-nique a P. aeruginosa. Aucun des 38 enfants qui avaient deja
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remarque des modifications de leur peau au contact de l’eaune l’avait auparavant spontanement signale.
4. Discussion
La KPA est une dermatose caracterisee par l’apparition rapideapres immersion des pieds ou des mains dans l’eau d’unœdeme, d’une accentuation des plis dermatoglyphiques etde papules blanchatres des paumes ou des plantes. Il peutexister des signes fonctionnels : prurit, picotements, sensa-tion d’engourdissement voire douleur. La resolution dessignes peut s’accompagner d’une desquamation et elle peutetre associee a une hyperhydrose. Cette symptomatologiepeut etre mise en evidence en demandant a l’enfant deplonger la main dans l’eau (signe du seau). On utilise souventcomme dans ce travail de l’eau tiede pour correspondre auxconditions habituelles du bain mais les signes apparaissentaussi avec de l’eau a temperature ambiante [3–6]. Les signesdisparaissent dans des delais variables apres sechage. Ilspersistent souvent pendant plus d’une heure. Ils peuventdurer beaucoup plus longtemps et les enfants peuvent avoiren permanence les mains fripees. La KPA est le plus souventbenigne du fait de son caractere transitoire et peu doulou-reux. Elle peut etre plus genante lorsque les signes ne dis-paraissent pas dans les heures qui suivent l’immersion et sontpresents en permanence. Ils peuvent alors, s’ils sont impor-tants ou douloureux, justifier un traitement topique commeles sels d’aluminium ou, dans les formes les plus invalidantes,des injections de toxine botulique [1,6,7].La frequence de la KPA dans la population generale n’est pasconnue. Elle est vraisemblablement, du fait de son caracterebenin, sous-diagnostiquee [5]. Elle peut survenir de faconisolee chez des sujets en bonne sante ou etre associee a unmarasme, une dermatose atopique, une hyperhydrose ou laprise de medicaments notamment les anti-inflammatoiresnon steroıdiens [8,9].Les premieres observations d’un plissement exagere desmains chez des enfants atteints de mucoviscidose ont etepubliees en 1974 [10] mais ce n’est que ces dernieres anneesque la frequence de la KPA dans la mucoviscidose a etesoulignee. La frequence de 78 % observee dans notre travailest du meme ordre que celles des etudes deja publiees quivont de 40 a 84 % [3,5,11,12]. Dans ces travaux, comme danscelui rapporte ici, il n’a pas ete trouve de correlation entre lasurvenue de la KPA, le genotype [3], la concentration enchlore de la sueur [6] et l’existence ou non d’une insuffi-sance pancreatique externe. La KPA a aussi ete decrite chezdes sujets porteurs heterozygotes du gene de la maladie[11,13].La frequence de la KPA chez les sujets mucoviscidosiquess’explique vraisemblablement par l’action de la proteine cysticfibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR). L’aug-mentation de la concentration en chlore de la sueur entraıne
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par des phenomenes osmotiques une augmentation de ladiffusion de l’eau au travers de la peau, aggravee par uneregulation anormale des canaux trans-membranaires assu-rant le transport de l’eau comme l’aquaporine 3 [14].La KPA est peu connue, aussi bien des patients, aucun de nos47 enfants ne l’avait spontanement signalee, que des prati-ciens prenant en charge les sujets mucoviscidosiques et ellen’est pas signalee dans les descriptions cliniques de la mala-die. Sa recherche par l’interrogatoire devrait etre systema-tique chez tous les enfants. Elle permettrait de les rassurer surun symptome dont ils ne parlent pas mais qui peut lesinquieter et sur les traitements qui peuvent leur etre pro-poses.
5. Conclusion
La KPA est tres frequente chez les enfants atteints de muco-viscidose. Elle est vraisemblablement une consequence dudysfonctionnement de la proteine CFTR. Elle est sous-diag-nostiquee chez ces enfants et elle n’est pas rapportee dans lesdescriptions cliniques de la maladie. Sa recherche par l’inter-rogatoire devrait etre systematique chez tous les enfantsmucoviscidosiques. Sa decouverte dans un autre contextedoit faire evoquer le diagnostic de mucoviscidose ou unportage a l’etat heterozygote d’une mutation impliquee dansla maladie.
Declaration d’interets
Les auteurs declarent ne pas avoir de conflits d’interets enrelation avec cet article.
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