LA MÉDECINE DU FUTUR SERA-T-ELLE GÉNOMIQUE?

Jacques SimardChaire de recherche du Canada en Oncogénétique

Centre de recherche du CHU de QuébecFaculté de Médecine, Université Laval,

Québec, CANADA

Les rencontres science et société de Québec

28 Novembre, 2013

LES SOINS DE SANTÉ PERSONNALISÉS: QU’EST-CE QUE C’EST ?

Regroupement en soins de santé personnalisés du Québec - 2011

Les soins de santé personnalisés s’appuient sur une information plus complète et une meilleure connaissance des patients, de leur profil génétique, de leur environnement, de leurs comportements, de leur historique médical et de certaines caractéristiques métaboliques pour identifier les modes de traitement, les solutions thérapeutiques et préventives qui sont le mieux adaptés à chaque groupe d’individus caractérisé.

LES SOINS DE SANTÉ PERSONNALISÉS: QU’EST-CE QUE C’EST ?

Soins de santé personnalisés: Commission de l’éthique en science et en technologie

Le champ spécifique de la médecine personnalisée est, bien entendu, la thérapeutique, puisque son but réel consiste à décider, pour un patient particulier, d’une thérapie médicale qui assure le maximum d’effets bénéfiques et le minimum d’effets secondaires et de réactions adverses (Fossella 2006).

Les patients recevront donc la meilleure thérapie possible, le meilleur dosage ou la meilleure combinaison de médicaments, basés sur leur profil génétique (Gurwitz, Weizman et Rehavi 2003), puisque pour une maladie donnée, les individus ont divers taux de progression de la maladie et de réponse aux médicaments (Ross et Ginsburg 2002).

La médecine personnalisée s’avère une application directe du paradigme de la pharmacogénomique: le bon médicament à la bonne personne en fonction de ses caractéristiques génétiques.

LES SOINS DE SANTÉ PERSONALISÉS: LA MÉDECINE DES «4P»

DES BÉNÉFICES POTENTIELS MAJEURS POUR LE QUÉBEC

SCHÉMA DES MOYENS STRUCTURANTS PERMETTANT LE PLEIN DÉPLOIEMENT DES SSP

BUILDING A BIOMEDICAL KNOWLEDGE NETWORK FOR BASIC DISCOVERY

LE «PIPELINE TRANSLATIONNEL»

Adapté de :Khoury et al. Genet Med 2007

R&DValidation de méthodeValidation clinique

Coût/efficacitéCoût/utilité

ETMISModèles de services

Outils d’utilisa-tionEducationMD/Px

TC, Aspects Ethiques, Légaux, Sociaux

Soins de santé

PolitiquesImplanta-tionImpacts

Inspiré de Khoury et al. 2007

De l’application au guide de pratique fondé sur des

données probantesValidatio

n analytiq

ue

Validation clinique

Utilité Clinique

Coût/efficacité

Coût/utilité

ÉTMISMéta-analyses

Revuessystématiques

Développement

guides de pratique

Épidémiologie clinique

Des données probantes au

changement de pratiqueRecherche

sur la dissemi-nation

Recherche sur

l’implantation

Recherche sur la

diffusion

Recherche sur

l’organisation des

systèmes

Recherche sur les

politiques de santé

De la pratique

aux impactsde santéRecherch

e sur les impacts

Santé publique

De la découverte à l’application

en santé

Aspects éthiques, légaux et sociaux

Recherche sur la diffusion des connaissances

LE «PIPELINE TRANSLATIONNEL»

Ortlepp JR et al. Eur J Intern Med. 2002 13:485-492

ANALYSIS OF SEVERAL HUNDRED GENETIC POLYMORPHISMS MAY IMPROVE ASSESSMENT OF THE INDIVIDUAL GENETIC BURDEN FOR CORONARY ARTERY DISEASE

20

40080

40

Pharoah, P.D. et al Nature Genetics 31: 33-56, 2002

MODÈLE POLYGÉNIQUE DE RISQUE DE CANCER DU SEIN

Malgré le fait que seulement 12% de la population possède un risque de 10% ou plus de développer un cancer du sein avant l'âge de 70 ans, environ 50% de tous les cancers du sein sont diagnostiqués dans cette sous-population.

D'autre part, 50% de la population a un risque de cancer du sein égal ou inférieur à 3% et cette sous-population représente seulement 12% de tous les cancers.

Le risque de cancer est donc concentré dans une proportion relativement faible de la population féminine.

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RISK

DENSITY

Population Cas

STRATIFICATION DU RISQUE POUR LA PRÉVENTION ET LA DÉTECTION PRÉCOCE DU CANCER DU SEIN