Diagnostic prénatal et Diagnostic prénatal et pronostic des dysgénésies

du corps calleux

DES de pédiatrieSaint Etienne, 9 octobre 2009DELNARD NancyDirecteur: Pr PS Jouk

Introduction

� Corps calleux : principale commissure blanche Corps calleux : principale commissure blanche interhémisphérique

� Anomalies du développement fréquentes� Étiologies: • maladies métaboliques• anomalies chromosomiques• infections virales, intoxications (OH)• syndromes génétiques• syndromes génétiques• ischémie pré ou périnatale� Distinction des agénésies complètes et des

dysgénésies dans notre centre

Objectif de l'étude

� Évaluer le pronostic neurologique des dysgénésies du corps calleux de diagnostic Évaluer le pronostic neurologique des dysgénésies du corps calleux de diagnostic prénatal

� Comparaison avec les données de la littérature

Matériels et méthodes

� Définition d'une dysgénésie du corps calleux:

2 items sur 4

1. LCC < 10°pc (Garel) 2. Variation inhabituelle de l'épaisseur en coupe

longitudinale3. Asymétrie marquée dans le plan frontal3. Asymétrie marquée dans le plan frontal4. Anomalies associées de la ligne médiane, de la

migration neuronale,de la gyration ou des ventricules latéraux

Matériels et méthodes

Étude rétrospective (1er janvier 2003 - 1er mai 2009), unicentrique Étude rétrospective (1er janvier 2003 - 1er mai 2009), unicentrique

� Population:• 7 diagnostics prénataux de dysgénésie du corps

calleux au CPDPN de Grenoble

� Diagnostic prénatal:� Diagnostic prénatal:• Échographie de dépistage du 2ème ou 3ème

trimestre• Contrôle par un échographiste référent• IRM cérébrale fœtale vers 30 SA: signes directs et

indirects

Matériels et méthodes

• Recherche de malformations cérébrales et Recherche de malformations cérébrales et extracérébrales associées

• Exclusion: maladies chromosomiques

� Données recueillies:• Caractéristiques maternelles, obstétricales et foetales• Évolution (décès, examen neurologique post-natale)

� Étude de la littérature• Medline: « corpus callosum agenesis and partial

corpus callosum agenesis, prenatal diagnosis »• 6 études cliniques retenues sur 40

Résultats

� Étude grenobloise:Inclusion de 7 patientes• Inclusion de 7 patientes

• Age maternel moyen: 31,4 ans

�� Diagnostic: Diagnostic: • Âge moyen: 27,9 SA• Échographie du 2éme T (n=4), 3ème T (n=2), IRM

fœtale (n=1)fœtale (n=1)• 1 cas d'infection congénitale à CMV• LCC court associée à d'autres anomalies (épaisseur

ou autres)(n= 6) • Anomalie d'épaisseur associée anomalie de la ligne

médiane (n=1)

Résultats

� Évolution:Évolution:isolées favorable

Évolution:Évolution:• 4 formes isolées d'évolution favorable (1 perdu de

vu), recul de 0 à 27 mois• 3 formes non isolées d'évolution défavorable (1

MFIU, 1 IMG, 1 retard psychomoteur à 4 ans)

IRM 30 SA: CC normal CC normal (33-37 mm), CC court

Résultats

� Analyse de la littérature:Analyse de la littérature:

Parmi les 21 formes isolées décrites, 15 (71%) ont un développement normal, 5 (24%) ont un retard.un retard.

Discussion

� Rappels embryologiques et physiopathologie:Rappels embryologiques et physiopathologie:• Développement du corps calleux entre 8 et 20 SA• Anomalie du développement secondaire à une

anomalie globale de la corticogénèse, à une cause extrinsèque ou à un incident tardif

� Diagnostic prénatal:• Intérêt de l'IRM fœtale pour confirmer le diagnostic et • Intérêt de l'IRM fœtale pour confirmer le diagnostic et

rechercher des malformations cérébrales associées • Absence de distinction dans notre série entre

agénésie partielle et hypoplasie du corps calleux• LCC < 10éme pc insuffisant, nécessité de signes

associés

Discussion

� Pronostic� Pronostic• Évolution défavorable des formes associées à des

malformations cérébrales dans notre étude et après analyse de la littérature

• Évolution favorable des formes isolées (¾ des cas décrits dans la littérature, 3 cas dans notre étude). Mais lenteur et troubles de l'attention à long terme � Mais lenteur et troubles de l'attention à long terme (Moutard et al 2003)

� diminution du QI verbal > QI performance (Moutard et al 2003 et Chadie et al 2008)

Discussion

� Critiques:� Critiques:

•• Points négatifs de notre étudePoints négatifs de notre étude:

� Effectif réduit, étude rétrospective� Diagnostic prénatal:

Utilisation uniquement de la LCC; intérêt du rapport LCC/DFO (normes chez le fœtus?)LCC/DFO (normes chez le fœtus?)Anomalie d'épaisseur du corps calleux subjective

� Pronostic:Recul insuffisant sur le devenir des formes isoléesÉvaluation neurologique non standardisée

Discussion

•• Points positifs et intérêt de notre étude:Points positifs et intérêt de notre étude:Points positifs et intérêt de notre étude:Points positifs et intérêt de notre étude:

� Peu de cas décrits dans la littérature, avancée sur le devenir des dysgénésies

� Diagnostic prénatal: Discussion sur le terme de dysgénésie et propositiond'une définition

� Pronostic:� Pronostic:Information claire et précise des couples

Conclusion

• Pronostic péjoratif des formes associées à une malformation cérébralemalformation cérébrale

• Pronostic favorable des formes isolées?• Intérêt de compléter ces données par un suivi

neurologique à plus long terme et l'utilisation de tests psychométriques standardisés

• Terme de dysgénésie du corps calleux préférable

• Difficulté d'analyser le corps calleux en imagerie (épaisseur, LCC/DFO), normes chez le fœtus?