Diagnostic Prénatal Jean-Marie Jouannic, Service de Médecine Fœtale

Pôle de Périnatalité, Hôpital Armand Trousseau, APHP

Centres Pluridisciplinaire de Diagnostic Prénatal

DPN : ensemble des moyens médicaux mis en œuvre au cours de la grossesse pour détecter in utero chez l’embryon ou le fœtus une affection d’une particulière gravité (art. L. 2131-1 CSP).

Ces moyens relèvent de la clinique, de l’imagerie et de la biologie.

CPDP participent au dispositif d’encadrement des activités de diagnostic prénatal et de diagnostic biologique effectués à partir de cellules prélevées sur l’embryon

Ils ont pour missions d’aider les équipes médicales et les couples dans l’analyse, la prise de décision et le suivi de la grossesse lorsqu’une malformation ou une anomalie fœtale est détectée ou suspectée et lorsqu’une transmission héréditaire de maladie dans une famille amène à envisager un DPN ou DPI (art. R. 2131-10 CSP)

Loi bioéthique 1994

Lorsque l’anomalie fœtale détectée est considérée comme ayant une forte probabilité que l’enfant à naître soit atteint d’une affection d’une particulière gravité réputée comme incurable au moment du diagnostic (art. L. 2231-1 du CSP) les CPDP ont la charge de l’attester. Ceci rend possible, si les parents le souhaitent, l’interruption volontaire de grossesse pour motif médical (IMG)

Dans le cas contraire les CPDP ont la charge de contribuer au suivi de

la grossesse à l’accouchement et à la prise en charge du nouveau-né

dans les meilleures conditions de soins possibles

Les bonnes pratiquent en matière de CPDP représentent un ensemble

de dispositions opposables de prise en charge médicale des patients et

des fœtus pour l’ensemble des processus cliniques, biologiques et

d’imagerie du Diagnostic Prénatal (Mise à jour 2012)

Arrêté en cours de rédaction

Centres Pluridisciplinaire de Diagnostic Prénatal

Constitution d’un CPDP

•Modalités de mise en place définies par CSP (art. L.2131-1 et R. 2131-11 à 15)

•CPDP installés au sein d’établissement de santé publiques ou à but non lucratif

•Demande faite par établissement au Directeur de l’Agence de la Biomédecine

•Mise à jour par ABM de la liste des établissements autorisés

•Définition de moyen : « Les établissements s’engagent à fournir au CPDPN les

moyens minimum pour

-secrétariat dédié et dimensionné

-système d’information adapté

-structure de conservation des documents »

• Ce qui est indispensable et obligatoire

• Ce qui indispensable mais "non obligatoire"

Neuro-psychiatrique

Pédo-psychiatrie

Psycologue

Neuro-pédiatre

Gynécologue-Obstétricien*

Echographiste*

Néonatologiste

Génétique Médicale

+ Conseiller en Génétique

Pédiatrie

Chirurgie pédiatrique

Pédiatrie Générale ou

spécialisée

Explorations

Radiologie-Ped.

BM

Foetopathologie

Biologie Fœtale

Pharmacovigilance

Soins

Anesth.

Réanimation

Cardio.

Endoc.

Constitution d’un CPDP

49 CPDP en France

+ Saint Pierre + Saint Denis + Fort de France

Le diagnostic prénatal

“le DPN s’étend des pratiques médicales, y compris l’échographie obstétricale et fœtale, ayant pour but de détecter in utero chez l’embryon ou chez le fœtus une affection d’une particulière gravité“

Code de la Santé Publique, article L.2131-1

Le diagnostic prénatal

Dépistage Interrogatoire

Dépistage échographique

Malformations fœtales

Anomalies croissance (RCIU)

-11-13+6j SA

-22 SA

-32-34 SA

Dépistage de la T21

Acte médical et engagement collectif (société)

Diagnostic Patiente à risque accru

ATCD personnel ou familial

Exposition toxiques

issue d’un dépistage proposé ( T21)

Suspicion anomalie fœtale échographie

Acte médical et individuel

Le diagnostic prénatal

Le diagnostic prénatal

Diagnostic Imagerie fœtale de référence

Echographie

IRM

TDM

Prélèvements ovulaires invasifs

BT

Amniocentèse

PSF

FCS

Autres (ascite, urines…)

Pronostic

Du dépistage au diagnostic

Transposition des gros vaisseaux

AO

Switch

omphalocèle

Du dépistage au diagnostic

•isolées dans ~ 30-40% des cas

• Anomalies associées : 20% des cas Registre de Paris : 18% des cas association à au

moins une

malformation majeure (n=178, 2001-2007)

-Cœur (30 à 50%)

-Cranio-faciales

-Musculo-squeltiques

-SNC

-Génito-urinaire

• Anomalies chromosomiques : 30-40%

• Réparation chirurgicale Nouveau-né

Variant? Anomalie fœtale?

Du dépistage au diagnostic

Dépistage prénatal de la T21

Début années 70

encadrement règlementaire en France depuis 1997

Proposition systématique MSM 2ème trimestre

Proposition PLA risque > 1/250

PLA et caryotype remboursés par SS

Y compris pour 38 ans et +

Contribution mesure CN

Dépistage prénatal de la T21

Recommandation HAS Juillet 2009

Proposition dépistage (adapté)

Combiné T1

Mesure CN entre 11+0 et 13+6 SA

MSM T1 : hCG et PAPP-A Age maternel seul ne représente plus une indication

-Seuil 1/250 -Taux de détection 85% pour un taux de FP 5% -Réduire nb prélèvement ovulaire -Réduction nb FCS -IMG plus précoce

Dépistage prénatal de la T21

non obligatoire “Toute femme enceinte reçoit, lors d'une consultation médicale, une information loyale, claire et adaptée à sa situation sur la possibilité de recourir, à sa demande, à des examens de biologie médicale et d'imagerie permettant d'évaluer le risque que l'embryon ou le fœtus présente une affection susceptible de modifier le déroulement ou le suivi de sa grossesse.“

devoir information du médecin ce que comprennent les médecins 32% informent correctement

46% orientent vers les dépistage

15% sont directifs

… ce que comprennent les patientes 40% n’avaient pas compris qu’elles pourraient avoir à réfléchir à IMG

>50% n’avaient pas compris PLA si positif

74% ont compris les enjeux de la 1ère échographie

Loi N°2011-8147-art.20 Code SP

Favre et al. 2009 Serror et al. 2009

DPN non invasif

IMG

• 700 000 grossesses

– ≈ 5% DPN

– 1% Interruptions médicales ≈ 7000 IMG/an

– 7500 enfants naissent avec déficience sévère (INSERM,

Ancel 2004)

– (200 000 IVG par an)

IMG

Activité des CPDP : Rapport Agence Biomédecine

Années 2006 2008 2010

Nb de dossiers examinés

24 389 29 779 42 0882

Autorisations IMG

6 790 6 876 7 141

Refus d’autorisation

122 125 119

Nb de grossesses poursuivies patho qui

Aurait pu faire autoriser IMG

402

494

668

IMG

• IMG Malformations létales ou incurables Pathologies incurables Forte probabilité -RM -Autonomie/qualité de vie

• Pas de liste de pathologies

• Limites fixées équipe (2 experts) et le couple

• Cas litigieux

“En cas de difficultés de trouver une position commune à tous les membres du CPDPN, il Est possible d’entendre la femme ou le couple dont l’opinion pourra faire que deux membres Du CPDPN délivrent ou pas l’attestation.“

Indications Année 2011

chromosomes 38,5

génétique 6,2

infections 0,8

malformations 44

autres 7,8

maternelles 2,7

Rapport ABM 2011

Thérapeutiques fœtales

Non spécifiques : amnio-drainage hydramnios

Spécifiques - Traitement médicamenteux

- dysthyroïdies fœtales

- TSV

- BAV

- foetopathies infectieuses

- Dérivations in utero

- Chirurgie foetale

Thérapeutiques fœtales

Thérapeutiques prénatales Chirurgie fœtale

- dépistage et diagnostic possible - morbi-mortalité périnatale élevée - identification des formes sévères - histoire naturelle : évolution prénatale agravative - morbidité maternelle+++

Financement

Activité de recours

MIG

proposition de critères FCPDP/AB/DGOS

approche médico-économique parcours de soin

Fédération nationale CPDP

ensemble des CPDP

représentation CNGOF

ABM

DGS

CNTE

Réflexion pratiques

Information public

Recherche et enseignement