Déficits hypophysaires et

diabète insipide :

spécificités chez l’enfant

Dr Emeline MARQUANT

PH en Endocrinopédiatrie

CHU Timone Enfants

Réunion patients - Centre HYPO

9 décembre 2017

Définitions

Déficit hypophysaire ou hypopituitarisme

= insuffisance de synthèse ou de production d’une ou de

plusieurs hormones antéhypophysaires

Diabète insipide

= défaut de sécrétion ou de production d’ADH (hormone

anti-diurétique) par la post hypophyse

Axes hypothalamo-hypophysaires

GH = hormone

de croissance

ACTH

cortisol

LH/FSH

oestradiol testosterone

TSH

Hormones

thyroidiennes

ADH : hormone

anti diurétique

L’enfant

L’enfant est un être en voie de développement, « ce n’est pas un adulte en miniature »

Plusieurs périodes de vie :

0 -1 mois : nouveau-né

1 mois - 2 ans : nourrisson

2 - 10 ans : enfant

10 - 15 ans : adolescent

Spécificités pédiatriques des déficits hypophysaires :

Mode de révélation

Causes

Traitement

Vie sociale, scolarisation, activités

Mode de révélation

Dépendent de l’âge de l’enfant et du type de déficit hormonal

Mêmes signes cliniques que ceux décrits chez l’adulte

De plus : étude étroite des courbes de croissance ++

Déficit en hormone de croissance

Enfance et Adolescence

Taille < -2 DS ou ralentissement de la

vitesse de croissance

Front bombé, facies poupin, ensellure

nasale large, adiposité abdominale

Nouveau-né

Nourrisson

Micropénis (< 2,5 cm)

Hypoglycémies

Anomalies de la ligne

médiane

GH

Déficit corticotrope

Enfance et Adolescence

Asthénie

Hypotension artérielle

Hypoglycémies

Douleurs abdominales, nausées et vomissements

Déshydratation, hypotension

Possible retentissement sur la croissance

Difficultés à suivre le rythme scolaire

Nouveau-né

Nourrisson

Hypoglycémies sévères réfractaires

Ictère avec cholestase

Syndrome de perte de sel

ACTH

cortisol

Urgence diagnostique

et thérapeutique !

Déficit thyréotrope

Enfance et Adolescence

Asthénie, constipation

Prise de poids et ralentissement de la

vitesse de croissance

Retard d’âge osseux

Nouveau-né

Nourrisson

Petite taille

Hypotonie

Ictère prolongé

Hernie ombilicale, fontanelle antérieure large

TSH

T3 et T4

Déficit gonadotrope

Enfance et Adolescence

Absence de développement des caractères sexuels secondaires :

♂ absence de développement mammaire à 13 ans, aménorrhée à 15 ans

♀ absence d’augmentation du volume testiculaire à 15 ans

Absence de pic de croissance

Nouveau-né

Nourrisson

♂

Micropénis

Cryptorchidie bilatérale

♀ : aucun symptôme

LH/FSH

Oestradiol

ou

testosterone

Diabète insipide

Polyurie > 5 mL/kg/heure

Difficile à faire préciser en fonction de l’âge

Polydypsie

Perte de poids (% poids du corps)

Natrémie élevée, déshydratation

Variabilité des présentations

cliniques

Déficit isolé en hormone de croissance ++

Déficits hypophysaires multiples : association d’au moins 2 déficits d’axes antéhypophysaires

Evolutivité :

apparition de nouveaux déficits dans le temps

parfois déficit transitoire avec récupération spontanée

Nécessité d’une surveillance rapprochée et prolongée

Panhypopituitarisme

Causes

HYPOPITUITARISME CONGENITAL = cause génétique

HYPOPITUITARISME ACQUIS

Contexte tumoral

Craniopharyngiome

Germinome

Adénome

Gliome des voies optiques

Histiocytose

Contexte non tumoral

Infectieux : abcès

Post-traumatique

Post chimio ou radiothérapie

Hypopituitarismes congénitaux

DIFFERENCIATIONPROLIFERATIONINITIATION MAINTENANCE

SURVIE

Ectoderme oral

Neurectoderme

FGF8

Lhx3 Shh

Poche de Rathke

mature

FGF8

BMP2

Poche de Rathke

primordiale

BMP4 FGF8

Wnt4

BMP2

POU1F1

TBX19

LHX3

LHX4

corticotrope

gonadotrope

thyréotrope

somatotrope

lactotrope

SF1

DAX1

mélanotrope

MSH

ACTH

FSH,LH

TSH

GH

PRL

PROP1

Wnt

Lignées

différenciées

atbf1

Lignées

progénitrices

PITX2

OTX2

HESX1

PROK2

PROKR2

< 10% de patients

ont une mutation

identifiée

Hypopituitarismes acquis

Craniopharyngiome GerminomeGliome des voies

optiques

Histiocytose Abces

Traitement

Hormonothérapie substitutive

Déficit somatotrope : hormone de croissance 1 injections par jour SC à 35 µg/kg/jour

Du diagnostic jusqu’à la fin de la croissance

Déficit corticotrope : Hydrocortisone PO en comprimé ou préparation magistrale en gélules

Déficit thyréotrope : lévothyroxine en gouttes ou comprimés

Déficit gonadotrope: induction de la puberté Garçons : injections de testostérone IM 1/mois

Filles : 17 beta oestradiol par voie transdermique ou orale

À démarrer vers 11 ans chez la fille, 13 ans chez le garçon

Petites doses puis augmentation progressive sur 2 ans

Diabète insipide : DDAVP Minirin

Implications dans la vie quotidienne de

l’enfant

Rédaction d’un Projet d’Accueil Individualisé pour

l’école :

Prises médicamenteuses

Situations aigues

Aucune restriction pour le sport

Consultation avec bilan sanguin tous les 6 mois

Possibilité de suspendre le traitement par hormone de

croissance pour quelques jours si vacances ou séjour

sans les parents ou pour « souffler »

Education thérapeutique ++

Conclusions

Déficits hypophysaires allant du déficit isolé en

hormone de croissance au panhypopituitarisme

Signes spécifiques à connaitre en fonction de l’âge

Importance de tracer et d’étudier précisément les

courbes de croissance

Supplémentation par voie orale ou par injections

Suivi prolongé jusqu’à la transition vers les équipes

d’endocrinologues « adultes »