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1

L’EVOLUTION DE LA LIGNEE HUMAINE:L’HOMME, LA PALEONTOLOGIE, LES GENES ET LES GENOMES

Ludovic ORLANDODécembre 2008

Paléogénétique et Evolution moléculaire(33)4 72 72 84 65

[email protected]

[email protected]écembre 2008

mailto:[email protected]


2

•Inset tree, fix, photosSTREPSIRHINIENSPEIGNE DENTAIRE

TRUFFE A VIBRISSES

HAPLORHINIENSPLACENTA HEMOCHORIAL

PROSIMIENS

SIMIIFORMES

ORBITE REDUITE, FERMEE

DVT CEREBRAL

SINGES

ANTHROPOMORPHES

LORIS, GALAGO

TARSIERS SINGES DU OW

PLATYRRHINIENSQUEUE PREHENSILE

NARINES CLOISONNEES

SINGES DU NW

LEMURIENS

INTRODUCTIONLA PLACE DE L’HOMME PARMI LES PRIMATES

CATARRHINIENSNARINES VERS LE BAS,

FINE CLOISON

PROCONSULKENYA

HOMINOÏDESCOCCYX

AEGYPTOPITHECUSEGYPTE



3

INTRODUCTIONSINGES ANTHROPOMORPHES, GRANDS SINGES & HOMMES

8MA

12-13MA

HOMO(BIPEDIE PERMANENTE)

PAN(KNUCKLE-

WALK)

PONGIDES HOMINIDES (FAMILLE)

HOMININES (TRIBU)

HOMINOÏDES ~ SINGES ANTHROPOMORPHES (SUPERFAMILLE)

SINGE ‘INFERIEUR’ GRANDS SINGES

GIBBONS

SIAMANG



4

INTRODUCTIONGRANDS SINGES & HOMMES: DIVERSITE GENETIQUE

• >7 GINDIVIDUS• FAIBLE DIVERSITE GENETIQUE

Xq13.3

70

30

5

10

14

mtDNA HVR-1

HOMMESMODERNES



5

1. L’Homo sapiens EVENTOut of Africa vs Multirégionalisme

2. La sortie d’Afrique

3. La rencontre avec les autres hommes fossiles

4. L’origine génomique de nos particularitésL’homme et le chimpanzé: si loins, si proches…




6

L’HOMO SAPIENS EVENTLES ORIGINES FOSSILES

400 - 30 KYA

OMO-1 OMO-2

Homo neanderthalensisHomo «erectus»

Homo sapiens

Herto


196±2

104±1

154±7

>160


7

L’HOMO SAPIENS EVENTL’OUT OF AFRICA (REMPLACEMENT RAPIDE)



8




9




10




11


PREDICTION #1. DIVERSITE AFRICAINE > AUTRES [email protected]

Décembre 2008


12PREDICTION #2. CROISSANCE DE LA DISTANCE GENETIQUE A L’AFRIQUE ET DECROISSANCE DE LA DIVERSITE AVEC LA DISTANCE GEOGRAPHIQUE


DG

EN

DV

GE

N

DGEO/AFRIQUEDGEO

INT

ER

PO

P.

INT

RA

PO

P.



13


AFRIQUE

AFRIQUE+

AUTRES CONTINENTS

PREDICTION #3. LIGNEES BASALES EN AFRIQUE UNIQUEMENT & ORIGINE <200 KYA [email protected]

Décembre 2008


14

L’HOMO SAPIENS EVENTLE MULTIREGIONALISME



15


HOMO « ERECTUS »



16


HO

MO

« E

RE

CT

US

»

HO

MO

SA

PIE

NS



17


PREDICTION #4. (MONOPHYLIE DES LIGNEES CONTINENTALES) & ORIGINE >1 MYA



18

L’HOMO SAPIENS EVENTLES OBSERVATIONS: L’EVE AFRICAINE (PREDICTIONS #1 & #3)

• 147 mtDNA• PROFILS DE RESTRICTION• DIVERSITE + DISTANCES ENTRE COUPLES



19

L’HOMO SAPIENS EVENTLES OBSERVATIONS (PREDICTIONS #1 & #3)



20

L’HOMO SAPIENS EVENT1 LOCUS vs N LOCI

GENEALOGIE DES GENES vs DES INDIVIDUS



21


G0

G1

MODELISATION MULTIREGIONALE SIMPLEAPPROCHE PAR COALESCENCE•2 POPULATIONS•1 MIGRATION / 2 GENERATIONS•TAILLE CONSTANTE



22



G0

G1

G2



23


G0

G1

G2

G3




24

MODELISATION MULTIREGIONALE SIMPLE•2 POPULATIONS•1 MIGRATION / 2 GENERATIONS•TAILLE CONSTANTE

1 LOCUS: P(Racine Africaine) ~ ¼ x ½ ~ 0.1252 LOCI: P(Racine Africaine) ~ (¼ x ½)² ~ 0.016




25

L’HOMO SAPIENS EVENTLES OBSERVATIONS: L’APPORT DES DONNEES NUCLEAIRES

(Nb. HT / REGION GENOMIQUE - 54 CHR.)2,834 SNPs – 12Mb – 927 INDIVIDUS



26

L’HOMO SAPIENS EVENTLES OBSERVATIONS: PREDICTION #2

•51 POPULATIONS•377 MICROSATELLITES

INT

RA

PO

P.



27

L’HOMO SAPIENS EVENTLES OBSERVATIONS (PREDICTION #4)

PR

ES

EN

T

DIVERGENCE

TMRCA >= TDIVERGENCE

MRCA

MRCA1MRCA2



28


POINT DE CALIBRATION

)12(2 T

KKr BCAC +=

r

KT AB

22 =

SI CONSTANCE DE L’HORLOGE:

171.5 KYA

52.0 KYA



29




30

L’HOMO SAPIENS EVENTUNE NOUVELLE CRITIQUE DE L’OUT OF AFRICA

NHAPLOTYPES

~ DIVERSITE<<

NON-AFRICAINES AFRICAINESEXPANSION DEMOGRAPHIQUE

EXPANSION DEMOGRAPHIQUE



31

L’HOMO SAPIENS EVENTL’APPORT DES POLYMORPHISMES DES PARASITES / COMMENSAUX

HELICOBACTER PILORI• INFECTIONS STOMACHALES• ULCERES• TRANSMISSION ~ MATERNELLE (VERTICALE)



32

L’HOMO SAPIENS EVENTL’APPORT DES POLYMORPHISMES DES PARASITES / COMMENSAUX

769 ISOLATS, DE 51 ETHNIES• DIFFERENCIATION GENETIQUE DIMINUE AUGMENTE AVEC LA DISTANCE GEOGRAPHIQUE• DIVERSITE GENETIQUE DIMINUE DE L’AFRIQUE AUX AUTRES CONTINENTS



33








34

LA SORTIE D’AFRIQUEL’HISTOIRE DES MIGRATIONS

ht ANCESTRAL

DIVERSITE + FAIBLEAPPARITION NOUVEAUX ht (+ RECENTS)

EFFET FONDATEUR

POP2

POP1



35



EFFET FONDATEUR

POP2

POP1

ht ANCESTRAL



36



EFFET FONDATEUR

POP2

POP1

ht ANCESTRAL



37



EFFET FONDATEUR

POP2

POP1

ht ANCESTRAL



38



EFFET FONDATEUR

POP2

POP1

ht ANCESTRAL



39


DATER LA MIGRATION: LE PRINCIPE DE LA FOUNDER ANALYSISHYPOTHESE: MIGRATION UNIQUE, INSTANTANEE

RESEAU WORLDWIDE

RESEAU POPULATION α



40


RESEAU WORLDWIDE


F1

F2F3

F4

F6

F5

F7



41


RESEAU WORLDWIDE


F1

F2F3

F4

F6

F5

F7

3 MUTATIONS in 4 INDIVIDUS

3 in 4

2 in 3

3 in 32 in 3

3 in 4

2 in 2

SI TOUS LES Fi PROVIENNENT DE LA MÊME POPULATION & HORLOGE MOLECULAIRE (1 MUT / 20,000 ANS)ALORS LA POPULATION α A ETE FONDEE IL Y A 18/23*20,000 ~ 15,562 ANS

18 in 23



42




43LIGNEES MATERNELLES




44LIGNEES PATERNELLES


https://www3.nationalgeographic.com/genographic/[email protected]

Décembre 2008


45

LA SORTIE D’AFRIQUEL’ORIGINE DE L’HABILLEMENT: LA SPECIATION POUX DE LA TÊTE / DU CORPS

P. humanus capitis

P. h. humanus P. h. corporis

HABILLEMENT

B

H



46

LA SORTIE D’AFRIQUEL’ORIGINE DE L’HABILLEMENT: LA SPECIATION POUX DE LA TÊTE / DU CORPS

K2 NJ ND4 + CYTB

H



47








48

LA RENCONTRE AVEC NEANDERTALDES SIGNATURES D’INTROGRESSIONS ANCIENNES

PR

ES

EN

T



49


PR

ES

EN

T

HYBRIDATION



50


PR

ES

EN

T

HYBRIDATION



51


PR

ES

EN

T

HYBRIDATION



52


DIV

ER

GE

NT

Ho

mo

PO

PU

LA

TIO

N

FU

TU

RE

Ho

mo

sap

ien

s P

OP

UL

AT

ION

MicrocephalinD: Asp314HisEXON 8



53

LA RENCONTRE AVEC NEANDERTALDES HYBRIDATIONS AVEC D’AUTRES HOMMES DU PASSE ?

LEVEL C = MOUSTERIEN

CHATELPERRONIEN

CHATELPERRONIEN

AURIGNACIEN

POINTESCOEXISTENCE

MOUSTERIEN ~ NEANDERTALCHATELPERRONIEN ~ NEANDERTALAURIGNACIEN ~ SAPIENS [email protected]

Décembre 2008


54


NEANDERTALIENS

1ERS HOMMES SAPIENS D’EUROPE

GRAVETTIEN (HOMMES SAPIENS)

CRÂNELARGEUR COURONNE DENTAIRE

MUERII

OASE 2

MLADEC



55

3’OH5’P

N-GLYCOSIDIQUEPHOSPHODIESTER

NUCLEOTIDE

A T

NICK

GC

5’P

..

....

AAAGTCGCGA TGCGCATAGCGATAGCAGCATATGCCCAGATATCG GATATCGCG

A

SITE ABASIQUE

TAUTTAT

3’OH

5’-PROTRUDENTES

5’PA T

NICKβ-ELIMINATION

DESAMINATIONS(URACILES)

AUTTCGCGATATC CGATATCTGGGCATAGGCTGCTAThGCTATGCGCATTCGCGACTTT

G GCC

CROSSLINK ADN-ADN

Th

OXYDATIONS(HYDANTOINES)

a d

e

f

cb



56

AMPLIFICATION (PCR)

EXTRACTION

SEQUENCAGE

ANALYSE BIOINFORMATIQUE

DEGRADATIONS TAPHONOMIQUES

PR

OB

LE

ME

S D

E C

ON

TA

MIN

AT

ION

S

SALLES BLANCHES

LA RENCONTRE AVEC NEANDERTALMANIPULER DE L’ADN FOSSILE



57

LES POPULATIONS D’HOMMES MODERNESDES HYBRIDATIONS AVEC D’AUTRES HOMMES DU PASSE ?

Feldhofer I

Vindija 75

Vindija 80

El Sidron 1252

Mt. Lessini

Mezmaïskaya

Feldhofer II

Okladnikov

Scladina

Teshik Tash

Homo sapiens

0.005

HVR-1

660

KY

A



58


LARGEUR COURONNE DENTAIRE

MLADEC

NEANDERTALIENS

1ERS HOMMES SAPIENS D’EUROPE

GRAVETTIEN (HOMMES SAPIENS)



59

LES POPULATIONS D’HOMMES MODERNESHYBRIDATIONS ? L’APPORT GENOMIQUE

END-REPAIR1

2



60


Homo GENERIC PRIMERS



61




62

SN

P

T

A

A

A

C

A

>0.5 MY

T

<0.2 MY

A

SITUATION PASSEE, AU MOMENT DE L’HYBRIDATION

SN

P

T

A

A

C

A

>0.5 MY

T

<0.2 MY

A

SITUATION ACTUELLE, APRES HYBRIDATION:

►INTROGRESSION NEANDERTALIENNE DANS LE POOL GENIQUE SAPIENS

►SEGREGATION DE POLYMORPHISMES ARCHAÎQUES CHEZ NEANDERTAL

C C




63








64

LES SPECIFICITES DE L’HOMME MODERNEGENOMIQUE COMPAREE

A

T

A

?

A

0.5MY

Homme moderne AGCTCTAACTGCTTATAGTCGTATACGCGCTANéandertal .........A......................Australopithèque ????????????????????????????????Chimpanzé .........A......................Gorille .........A......................

?

T

A

?

A

6-8MY

A

A

AA

A

?

? A

SANS GENOME NEANDERTALIEN AVEC GENOME NEANDERTALIEN

?

ALIGNEMENT D’UNE REGION

HOMOLOGUE DU GENOME



65

LES SPECIFICITES DE L’HOMME MODERNEGENOMIQUE COMPAREE: HOMME vs CHIMPANZE

GAIN DE FONCTION

Ex. LANGAGE

PERTE DE FONCTIONEx. PILLOSITE

REGULATION



66

LES SPECIFICITES DE L’HOMME MODERNEGENOMIQUE COMPAREE: HOMME vs CHIMPANZE

RECEPTEURS OLFACTIFS (>1,000 GENES)

PSEUDOGENES [/ 50]%DIVERGENCE

MOINDRE DEPENDANCE CHEMOSENSORIELLE

>2 INDIVIDUS / ESPECE



67

PEDIGREE FAMILIAL KE

ATTEINT

LES SPECIFICITES DE L’HOMME MODERNELE LANGAGE ARTICULE

RIGHT RIGHT LEFTLEFT

KE

WORD REPETITION TEST

CEREBELLUM MEDULLA FOREBRAIN



68

LES SPECIFICITES DE L’HOMME MODERNELE LANGAGE ARTICULE: LE GENE FOX-P2

MUTATIONSNON-SYNONYMES

DATATION 0-200 KYA



69

BONE #1253BONE #1351c

mtDNA

9899

0 20 40 60 80 10080 204060100% %

Homo PRIMERS

• FOUILLES MINISANT LA CONTAMINATION• ESTIMATION EXPERIMENTALE DU NIVEAU DE CONTAMINATION




70

SNPs:X, Y, CHR. 8

AFRICA WORLWIDE

CHR.8 / CHR. X

T

C

A

TC

A

A

C

- T

C

TT

G

ANCESTRALDERIVE

?


0%

10%

20%

30%

40%

50%

60%

70%

80%

90%

100%

Y chr. (All) Y2 + Y4 X chr. Autosomal

No specific product

Derived

Ancestral

n=98 n=18 n=18

% P

CR

s IN

DE

PE

ND

EN

TE

S

QUASI-ABSENCE DE CONTAMINATION PAR DE L’ADN MODERNE

n=53

EXTRACT #1253



71


0%

10%

20%

30%

40%

50%

60%

70%

80%

90%

100%

Y chr. (All) Y2 + Y4 X chr. Autosomal FOXP2 exon 7 FOXP2 Intron

No specific product

Derived

Ancestral

n=98 n=18 n=18 n=57 n=16n=53

EXTRACT #1253

FOX-P2

AFRICA WORLWIDE

ANCESTRALDERIVE

% P

CR

s IN

DE

PE

ND

EN

TE

S

C911 A977

C911 A977 A911 G977

A911 G977

A911 G977



72

LES SPECIFICITES DE L’HOMME MODERNETRANSCRIPTOMIQUE COMPAREE



73

LES SPECIFICITES DE L’HOMME MODERNETRANSCRIPTOMIQUE COMPAREE

SELECTION SEXUELLE ?

CONTRE-SELECTION DES CHANGEMENTS DE

NIVEAUX D’EXPRESSION

SP j

SP k

GENEi

DISTANCES PAR COUPLES DE VALEUR



74

PERSPECTIVESL’UTILISATION DES OUTILS: UN TRAIT PARTAGE AVEC LES CHIMPANZES

• TENTATIVE D’OUVERTURE DE LA RUCHE (MARTELEMENT)• FABRICATION D’UN 2ND OUTIL (TAILLE ADAPTEE)• FABRICATION D’UN 3EME OUTIL

4. RECUPERATION DU MIEL( ABEILLES SANS DARD)

SEQUENCE DE 3 OUTILS POUR EFFECTUER UNE ACTION



75

PERSPECTIVESUNE GRANDE TENDANCE: L’AUGMENTATION DU V CEREBRAL

• AUGMENTATION DU VOLUME [email protected]

Décembre 2008


76

PERSPECTIVESUN NOUVEAU VENU: HOMO FLORESIENSIS

380-410cc~1m

INDIVIDU MALADE / DIFORME ?MICROCEPHALIE PIGMEES

INDIVIDU SAIN ?NANISME INSULAIRE

F, 30 ANS



77

PERSPECTIVESUN NOUVEAU VENU: HOMO FLORESIENSIS

MICROCEPHALES

ANALYSES MULTIVARIEES• 7 MESURES CRÂNIENNES• (97.1%,1.7%) – (72.7%,12.4%)

H. ergasterH. habilis

H. ergaster

H. ergaster

H. habilis

8/6

2/19 MICROCEPHALES

11 NON-MICROCEPHALES

*

*

TO

MO

GR

AP

HIE

3D



78

PERSPECTIVESDE L’ADN D’AUTRES HOMMES PREHISTORIQUES ?

Homo heidelbergensisAtapuerca (350-500 KYA)

Homo floresiensisFlores (12-95 KYA)

Larson et al.Proc Natl Acad Sci U S A. 2007 Sep 25

Valdiosera et al.Biol Lett. 2006 Dec 22



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