Nom : Mardi 28 novembre 2017Prénom :Classes de Premières S2 et S3  (entourez votre classe)

Durée du devoir : 1h55 CALCULATRICE INTERDITE

Vous rendrez cette feuille avec votre copie double

Sciences de la Vie et de la Terre

I- Restitution de connaissances (10 points)A- Questions à choix multiples (5 points)

Parmi les affirmations suivantes, cochez la (ou les) réponse(s) exacte(s).

1- Le code génétique : Est le même chez la quasi-totalité des êtres vivants eucaryotes Est la séquence de l’ADN d’un individu Est fondé sur des triplets de nucléotides Permet de déterminer la séquence de l’ADN codant pour une protéine connue

2- Les protéines : Sont formées d’une succession de nucléotides Sont le support de l’information génétique Ont une forme qui dépend de leur séquence Ont une fonction qui dépend de leur forme

3- La synthèse des protéines : Est localisée dans le noyau Est réalisée par un ribosome à partir de l’ADN d’un gène et des acides aminés

présents S’arrête lorsqu’il n’y a plus de nucléotides à traduire. Aboutit à plusieurs exemplaires de protéines à partir d’un même gène.

4- Le phénotype macroscopique : Résulte de l’expression du génotype Détermine le génotype. Peut dépendre de facteurs environnementaux Dépend du phénotype moléculaire lui-même induit par le phénotype cellulaire

5- Le phénotype moléculaire d’une cellule : Est le même pour toutes les cellules de l’organisme Dépend des gènes qui se sont exprimés Est le même tout le long de la vie Peut varier sous l’influence de facteurs externes.

B-Synthèse sous forme d’un schéma commenté. (5 points) : La maturation de l’ARN au sein des cellules eucaryotes.

Vous montrerez à l’aide de schémas comment un gène peut-être à l’origine de la synthèse de plusieurs protéines.

II- Exploitation de documents (10 points) : La phénylcétonurie, une maladie métabolique

A partir de l’exploitation des documents,-Identifiez les différentes échelles du phénotype d’un enfant atteint de

phénylcétonurie et montrez les liens entre ces différentes échelles- Expliquez le lien entre le génotype, le phénotype et l’environnement d’un

individu atteint de phénylcétonurie.

Document1 : La phénylcétonurie touche 1 nouveau-né sur 17000. Sans traitement, elle provoque un retard mental et des troubles du comportement. Elle est causée par un déficit en une enzyme du foie, la phénylalanine-hydroxylase (PAH), dont le rôle est de transformer la phénylalanine en tyrosine. Sans PAH fonctionnelle, la phénylalanine s’accumule dans les cellules hépatiques puis dans le sang, dans des proportions si importantes qu’elle peut perturber le métabolisme des cellules du cerveau. Un régime alimentaire limitant les sources de phénylalanine permet de réduire les manifestations de la phénylcétonurie.

Document 2 : Portion de la séquence (brin transcrit de l’ADN) de l’allèle codant la PAH chez un individu sain et chez un individu atteint de phénylcétonurie :

447e nucléotide 485e nucléotideIndividu sain :…………… CCTGACCACCCTGGTTTTAAAGATCCTGTGTAACGTGCA…..Individu atteint :……….. CCTGACCACCCTGGTTTTAAAGATACTGTGTAACGTGCA…..

Nb : La première base de chaque séquence correspond à la première base d’un triplet.

Document3 :

Document4   : Les individus atteints de phénylcétonurie possèdent deux allèles mutés de ce gène qui produisent chacun une PAH non fonctionnelle.NOM : ………………………………………………………………… Prénom : ………………………………………………………

I- RESTITUTION DE CONNAISSANCESCritères d’évaluation

PARTIE A : QCMQuestion 1 : Réponses A et CQuestion 2 : Réponses C et DQuestion 3 : Réponse DQuestion 4 : Réponses A, CQuestion 5 : Réponses B et

11111

SOUS-TOTAL 5

PARTIE B : QUESTION DE SYNTHESEIl a été constaté que l’ARNm présent dans le cytoplasme était de taille beaucoup plus petite que le gène qui lui a donné naissance dans le noyau. Ainsi, l’ARN subit d’abord une maturation dans le noyau.La transcription aboutit d’abord à une copie exacte du gène appelée ARN pré-messager. Cette molécule est constituée de parties non-codantes appelées introns et d’autres codantes appelées exons. Cet ARN pré-m va subir le phénomène d’épissage qui consiste en l’élimination des introns et le rapprochement des exons, seules parties codantes, aboutissant à la molécule d’ARNm qui sortira du noyau et sera traduite.Un même ARN pré-m peut subir un épissage différent par conservation aléatoire d’exons : c’est l’épissage alternatif. Ainsi, un même ARN pré-m peut donner différents ARNm et donc différentes protéines.

2

3

SOUS-TOTAL 5TOTAL 10

II- EXPLOITATION DE DOCUMENTSLa phénylcétonurie, une maladie métabolique

Critères d’évaluationDoc 1 : Différentes échelles du phénotype de la phénylcétonurie

Phénotype moléculaire   : Une enzyme du foie, la phénylalanine –hydroxylase (PAH) est non fonctionnelle (ne transforme plus la phénylalanine en tyrosine) Phénotype cellulaire   : Ce dysfonctionnement des cellules hépatiques entraîne une perturbation du métabolisme des cellules cérébrales liées à l’accumulation de phénylalanine.Phénotype macroscopique   : Retard mental et troubles du comportement du fait de la perturbation du métabolisme des cellules cérébrales.

1

1

1

Lien entre génotype, phénotype et environnement d’un individu atteint par la phénylcétonurie

Selon le Doc 2, l’allèle du gène de la PAH présent chez un individu atteint présente une mutation par substitution au niveau du nucléotide n° 471 : le nucléotide à cytosine (présent au niveau de l’allèle normal) est remplacé

1

par le nucléotide à Adénine sur l’allèle muté.

Après transcription, on obtient les 2 ARNm suivants :ARNm sain : GGA CUG GUG GGA CCA AAA UUU CUA GGA CAC AUU GCA CGUARNm atteint : GGA CUG GUG GGACCA AAA UUU CUA UGA CAC AUU GCA CGU

Après traduction et en utilisant le tableau du code génétique du Doc 3, on obtient les 2 protéines (PAH) suivantes :PAH fonctionnelle Gly-Leu-Val-Gly-Pro-Lys-Phe-Leu-Gly-His-Ile-Ala-ArgPAH non fonctionnelle Gly-Leu-Val-Gly-Pro-Lys-Phe-Leu

La mutation a entraîné sur l’ARNm l’apparition prématurée d’un codon stop qui ne correspond à aucun acide aminé. Le ribosome, « machine » à assembler les acides aminés de la protéine, a donc terminé la traduction et libère une protéine trop courte et donc non-fonctionnelle.On parle de mutation NON-SENS

D’après le Doc 4, cette mutation entraîne les phénotypes cités auparavant à condition que l’individu possède sur les deux chromosomes porteurs du gène ce même allèle : cet allèle est donc récessif : les individus malades sont homozygotes pour cet allèle.

Toutefois, comme le précise le Doc 1, si un régime alimentaire limite l’apport de la phénylalanine, les troubles liés à la déficience de la PAH n’apparaîtront pas.

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1

1

1

1

Bilan : Dans ce cas, le génotype (la présence de l’allèle muté) induit forcément le phénotype moléculaire mais l’environnement (le régime alimentaire) pourra moduler les effets du phénotype moléculaire sur les phénotypes cellulaire et macroscopique.

1

TOTAL 10TOTAL DEVOIR 20