2004, l’odyssée des génomes Enjeux scientifiques, médicaux et éthiques
Chapitre 1 les cellules et leur génomes. Les caractères universels de la vie sur terre Toute...
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Chapitre 1 les cellules et leur
génomes
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Les caractères universels de la vie sur terre
• Toute organisme vivant est fait de cellules
• Remarquable variété des caractères
individuels
• Remarquable constance des mécanismes
fondamentaux
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…il existe 10 principes universels de la vie sur terre
1. Toutes les cellules conservent l’information héréditaire sous la même forme: le code chimique linéaire de l’ADN
2. Toutes les cellules reproduisent leur information génétique par polymérisation complémentaire
3. Toutes les cellules transcrivent une partie de leur information génétique sous la même forme intermédiaire: le RNA
4. Toutes les cellules utilisent les protéines comme catalyseurs
5. Toutes les cellules traduisent leur RNA en protéine de la même manière
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10 principes universels de la vie sur terre
6. Le fragment de l’information génétique correspondant à une protéine est un gène
7. La vie a besoin d’énergie libre8. Toutes les cellules fonctionnent comme des
usines biochimiques qui utilisent toutes les mêmes composants moléculaires de base
9. Toutes les cellules sont limitées par une membrane au travers de laquelle les aliments et les déchets doivent passer
10. Une cellules peut vivre avec moins de 500 gènes
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Structure de l’ADN1. L’ADN est fait de sous-unités simples
phosphate
Sucre phosphaté base
sucre
2. Brin d’ADN: nucléotides reliés par des liaisons sucre-phosphate
3. Polymérisation complémentaire d’un nouveau brin d’ADN
Nucléotide monomeres
nucléotide
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3. Toutes les cellules transcrivent une partie de leur information génétique sous la
même forme intermédiaire: le RNA
Les cellules utilisent leurs archives pour guider la synthèse des autres molécules de la cellule en passant par deux étapes
Information linéaire sur polymères
nucléotidique
- desoxyribonucléotidesADN
- ribonucléotidesARN
d’acides aminésprotéines
1
Synthèse de l’ARNtranscription
Synthèse protéiquetranslation2
Synthèse de DNA replication
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3. Toutes les cellules transcrivent une partie de leur information génétique sous la
même forme intermédiaire: le RNA
DNA double brin: archive
brin utilisé comme matrice pour la synthèse de l’ARN
transcription
Production denombreuses copiesidentiques d’ARNTranscrits, porteusesd’information
Les cellules doivent utiliser leurs archives pour guider la synthèse des autres molécules de la cellule en passant par deux étapes
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4.Toutes les cellules utilisent les protéines comme catalyseurs
• protéine = chaîne polymérique non-branchée constituée d’acides aminés
• Protéine = polypeptide
• Acides aminés
H2N C COOH
H
R
Carbone alpha
Groupement carboxyl
Groupement amine
chaîne latérale: il existe 20 chaînes latérales différentes
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Les protéines sont des polypeptides
Extrémité N-terminal
Extrémité C-terminal
Liaisons peptidiques
Chaines latéralesSquelette polypeptidique
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Le fonctionnement des ribosomes
Etape 1
Etape 2
Etape 3
Etape 4
chaîne polypeptidique s’allongeant
ARNt chargé d’un aa
ARNm
2 sous-unités du ribosome
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Formation d’une membrane par l’aggrégation de molécules
amphipathiquesmonocouche de phospholipides
bi-couche phospholipidique
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La vie peut utiliser différentes formes d’énergie libre
organotrophique
lithotrophique phototrophique
énergie chimique inorganique énergie solaire
énergie organique
algues, plantes bactériesbactéries (p. ex des fonds marins)
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basalte chaud
solution minérale chaude
Bactéries lithotrophiques des fonds marins
bactéries anaérobiques
lithotrophiques
eau chaude riche en minéraux
cheminée hydrothermique
( métaux soufrés)
350°C
plancher de l’océan
2-3°C
infiltration d’eau
communauté d’invertébrés H2S, Fe++
CO, Mn++, Ni++, CH2
NH4+
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L’arbre de vie à 3 branches
cellule ancestrale commune
1 différence/10 nucléotides
maïs
homme
levure
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PROKARYOTES EUKARYOTES
1. membrane nucléaire
absente présente
2. taille des cellules petite grande
3. paroi cellulaire rigide membrane souple
4. génome génome compact 106 - 107 pb1000- 4000 gènes
large génome106 - 107 pb6000 – 30000 gènes
5. organisation intracellulaire
pas de compartiments cellulaires
compartiments cellulaires et cytosquelette
6. organismes unicellulaire (unicellulaires= protistes) pluricellulaires
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Apparition de gènes et évolution des génomes
1. Les nouveaux gènes sont formés à partir de gènes pré-existants
2. La duplication de gènes donne naissance à une famille de gènes semblables dans une cellule
3. Les gènes peuvent être transmis d’un organisme à l’autre
4. L’échange horizontal d’information génétique dans une espèce est réalisée par la reproduction sexuée
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1. Les nouveaux gènes sont formés à partir de gènes pré-existants
génome original innovation génétiqueMUTATION
INTRAGENIQUE
DUPLICATION DE GENE
REARRANGEMENTDE SEGMENTS
GENIQUES
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Duplication de gènes à l’intérieur d’une espèce
Gènes A et B sontorthologues
Fonction conservée
SEPARATION EN 2 ESPECES
DISTINCTES
DUPLICATION GENIQUE ET DIVERGENCE
Organisme ancestral Organisme ancestral
Organisme ancestralplus tardif
Gènes A et B sontParalogues
Fonctions divergentes
espèce A espèce B
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Rôle du transfert horizontal de gènes au début de l’évolution
eubactériesarchaebactéries eukaryotes
Cellules modernes, échangeant Rarement des gènes
Transfert fréquent des gènes dans la communauté de cellules primordiale
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>200 familles de gènes sont conservées parmi les vivants des 3 branches de « l’arbre
de vie »
• La fonction d’un gène est souvent prévisible par l’analyse de sa séquence
• La fonction d’un gène se révèle par ses mutations (approches génétique et biochimique)
• En comparant les génomes de 2 archaebactéries, de 2 eubactéries, et d’un eukaryotes, on identifie 239 familles de gènes conservées– Translation: 61– Transport/métabolisme des aa : 40
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La mitochondrie descend d’une eubactérie aérobique phagocytée par une cellule
eukaryote anaérobique
membrane interne
cellules eucaryote ancestrale anaérobique
noyaucellule eucaryote primitive
mitochondrie avec double membranebactérie
aérobique
-1.5 109 années
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Le chloroplaste descend d’une eubactérie photosynthétique phagocytée par une cellules
eukaryotes aérobique
bactéries photosynthétiquechloroplastes
cellule eucaryote primitive aérobique
cellule eucaryote primitivecapable de photosynthèse
02 + CO2 sucres
Lumière du soleil
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cellule eucaryote primitivedépend de matière organique
membrane soupledéplacement
capture
CHASSE
cellule végétalephotosynthèse
paroi rigideimmobile
ELEVAGE
cellule de champignon/levuredépend de matière organique membrane relativement rigide
captureimmobile
PARASITE
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Différences entre les génomes Prokaryotes
(eubactéries)
Eukaryotes
(homme)
Taille du génome 109 paires de bases
109 paires de bases
X1000
Nombre de gènes 1.500 30.000
X20
ADN non codant 11% 98.5%
X 10.000
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Prokaryote modèle: E coli
E coli4.639.221 nucléotides
origine de replication
fin de replication
classe eubactérie
avantage Croissance rapide sur milieu simple
génome Circulaire
4.6 megabases
# gènes 4300
information compacte
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Une levure comme modèle eukaryote minimal: Saccharomyces cervisiae
classe champignon
avantage Croissance rapide sur milieu simple
taille du génome
12.6 megabases
# de gènes 6.300
information compacte
utilité Division cellulaire
noyau paroi cellulaire
mitochondrie
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Modèle de plante:Arabidopsis thaliana
classe plante
avantage milliers de pousses en 8-10 semaines
taille du génome 140 mégabases
# de gènes 26.000
information +/- compacte
utilité représentatif des plantes à fleur
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Le monde animal est représenté par un vers, une mouche, une souris et
l’hommesouris homme
classe mammifère mammifère
avantage Reproduction rapide médecine, évolution,…
taille du génome 3.2 gigabases
# de gènes 30.000
information Duplications++
ADN non-codant+++
Duplications++
ADN non-codant+++
utilité Phénotype des mutations
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les cellules et leur génomes résumé
• Toute organisme vivant est fait de cellules
• Remarquable constance des mécanismes
fondamentaux: 10 principes essentiels
• Remarquable variété des caractères individuels:
– Les génomes évoluent
– l’arbre de vie à 3 branches
– La comparaison des génomes révèle le rôle des gènes,
le fonctionnement des organismes et la relation
évolutive des espèces