APPORT DU SCANNER DU SQUELETTE FŒTAL DANS LE DIAGNOSTIC DES MALFORMATIONS

OSSEUSES.

M. Boubbou, N. Belarbi, M. Alison, G. SebagImagerie pédiatrique, Hôpital Robert Debré, AP-HP,

Université Paris VII, Paris (France).

OSSEUSES.

Introduction

Le scanner fœtal est un examen extrêmement limité dansses indications, il impose une réalisation très rigoureusetant les informations qu'il apporte peuvent avoir desconséquences sur la poursuite de la grossesse.

Le protocole comprend les conditions d'accueil etd'installation de la patiente, la sélection des paramètresd'installation de la patiente, la sélection des paramètresd'acquisition et de reconstruction.

Le scanner doit être réalisé après avis d'un CentrePluridisciplinaire de Diagnostic Prénatal (CPDPN), surdes signes d’appel échographiques faisant suspecter unedysplasie ou une malformation osseuse sévère.

But du travail Comparer les résultats avec ceux de l'imagerieéchographique bidimensionnelle.

Montrer l'expérience de l’hôpital Robert Debré, issue d'unepratique de 3 ans sur un scanner 64 détecteurs soitcinquante explorations, dans le diagnostic desmalformations osseuses.

Mettre en place une base iconographique de scanner fœtalMettre en place une base iconographique de scanner fœtaldes différentes malformations osseuses.

Présenter le protocole de réalisation du scanner pour étudedu squelette fœtal, les avantages et les limites de l’examen.

Rappeler quelles sont les rares indications qui reposent surles décisions d'un Centre Pluridisciplinaire de DiagnosticPrénatal (CPDDPN).

Matériels et méthodes

Période : Janvier 2007 à Mars 2010.

50 patientes.

Terme compris entre 28 et 39 semaines d’aménorrhée.Terme compris entre 28 et 39 semaines d’aménorrhée.

Scanner fœtal après dépistage échographique.

Matériels et méthodes

Principales indications :

Os longs courts - retard de 5 SA au moins.

Os longs courts - retard <5 SA + anomalie(s) du squelette

Anomalie osseuse focale : Déformation ou absence de membres,Déformation ou absence de membres,

Côtes courtes,

Rachis,

Extrémités,

Face ou crâne.

Suspicion de dysplasie osseuse.

Matériels et méthodes

Appareil 64 barrettes (Philips, brillance 64).

Préparation de la patiente :

Sans sédation (parfois après sédation si IRM couplée).

Apnée si possible.Apnée si possible.

Paramètres :

120 Kv.

mAs = poids de la maman (en Kg)+ 10 à 15 (Robert

Debré).

Acquisition : coupes natives

Post traitement

ReconstructionsMIP et 3D.

Suppression du squelette maternel.

Post traitement: segmentation du squelette

Analyse de la maturation, de la minéralisation, de lamorphologie et de la statique du squelette.Segmentation du squelette : crâne (F+P), rachis (F+P),bassin (F), membres+/- mains et thorax (F+P).

Avantages, limites et inconvénients du scanner

Avantages :

Pas de contrainte par rapport à la position du fœtus et du poidsmaternel.

Acquisition courte (10 secondes).

Inconvénients / limites :Inconvénients / limites :

Dépendante de la minéralisation.

Artéfacts de mouvements (aspect de fausses fractures).

Post traitement long.

Radiations ionisantes.

Analyse des mains et des pieds parfois difficile.

Irradiation

Compromis entre dose d’irradiation et qualité des images

Constantes adaptées / poids de la mère

L’irradiation d’un scanner fœtal correspond à celle d’uneirradiation d’un scanner d’un nouveau-né ou d’unprématuré.prématuré.

Irradiation naturelle : 1-1.25 mGy/an

Irradiation d’un squelette fœtal à Robert Debré =moyenne : 4.8 mGy (comparable aux données de lalittérature).

Équivalent d’un contenu utérin avec 2 clichés.

RÉSULTATSRÉSULTATS

Cas clinique 1

Indication : os longs courts (- 5 SA) isolés à l’échographie.Scanner : os longs courts sans signe de dysplasie osseuse. Retard dematuration osseuse.Conduite : surveillance échographique et nouveau né normal à lanaissance.

Terme d’examen: 35 SA.

Le raccourcissement des os longs peut correspondre à uneerreur de terme si l’échographie précoce n’a pas étéréalisée . Si le terme est connu, on parle de RCIU« harmonieux » ou « global » .

Le retard de maturation est souvent retrouvé.

Il faut rechercher des anomalies chromosomiques.

Os longs courts

Il faut rechercher des anomalies chromosomiques.

Le scanner fait le bilan du squelette à la recherche d’unedysplasie osseuse.

Cas clinique 2

Indication : raccourcissement et incurvation du fémur droit de 30% àl’échographie.Scanner : hypoplasie fémorale droite isolée.Conduite : surveillance échographique et consultation orthopédique.

Terme d’examen 28 SA+1 j

Autre exemple

Indication : fémur droit court et incurvé à l’échographie.Scanner : Aspect compatible avec une hypoplasie fémorale congénitaledroite.Conduite : surveillance échographique et consultation orthopédique.

Terme d’examen 33SA.

L’hypoplasie fémorale isolée appelée égalementinsuffisance fémorale proximale, se caractérise par undéfaut de développement sur un des fémurs avecinégalité de longueur des membres. Cette inégalité peutêtre plus ou moins importante et aller jusqu’à 60%. Elle

Hypoplasie fémorale isolée

être plus ou moins importante et aller jusqu’à 60%. Ellepeut être associée à des anomalies génétiques surtoutdans les stades sévères.

D’autres malformations peuvent être associées à cetteinégalité (déformation du genou, luxation de hanche).Le pronostic est fonction de l’importance de réductionfémorale et de l’état de l’ articulation coxo- fémorale .

Cas clinique 3

Indication : incurvation des os longs des membres inférieurs à l’échographie.Scanner : aspect peu dense avec contours effacés des pièces osseuses, évoquantun défaut de minéralisation. Incurvation des os longs des MI (fémur, tibia etfibula). L'ensemble évoque une ostéogénèse imparfaite.Conduite : amniocentèse (caryotype + virologie), parents désirant poursuivre lagrossesse, surveillance. À la naissance confirmation du diagnostic d’ostéogénèse imparfaite.

Terme d’examen: 31 SA.

Autre exemple (1)

Indication : fémur < 10éme percentile. Incurvation des os longs.Segments de membre courts avec dolichocéphalie à l’échographie.Scanner : incurvation des os longs et défaut de minéralisation évoquantune ostéogénèse imparfaite (OI).Conduite : phosphatases alcalines des deux parents (ATCD maternels defémurs incurvés). Surveillance de l'évolution. Confirmation duDiagnostic d’OI à la naissance

Terme d’examen : 33 SA.

Autre exemple (2)

Indication : os longs courts incurvés des MI avec brachycéphalie à l’écho.Scanner : incurvation marquée des fémurs prédominant à droite moins marquée destibias, des péronés et des 2 os des avant bras. Aspect pouvant correspondre à uneostéogénèse imparfaite ou une dysplasie campolémique (mais scapulas et claviculesnormales), ou un syndrome de Stüve Weidmann (mais minéralisation semblenormale).Conduite : parents désirant poursuivre la grossesse. Conseil génétique à la famille.Confirmation du diagnostic d’ OI à la naissance.

Terme d’examen : 27 SA + 4 jours

Autre exemple (3)

Indication : fémur < 10 éme percentile, segments demembre courts à l’échoScanner : Os longs courts, incurvation des fémurs, destibias et des péronés avec fracture sur un des fémurs,aspect déminéralisé des métaphyses des os longs etdes ailes iliaques évoquant une OI. Conduite : parentsdésirant poursuivre la grossesse, conseil génétiqueavec surveillance. Nouveau né avec OI à la naissance.

Terme d’examen : 30 SA

Recouvre un ensemble de pathologies génétiques du tissuconjonctif dont la caractéristique principale est la fragilitéosseuse.

Éléments du diagnostic anténatal : incurvation ou fractures desmembres, retard d’ossification avec ostéopénie généralisée.

On distingue 4 types : Le type I : dominant autosomique, d'assez bon pronostic, caractérisé par une fragilité osseuse et des sclérotiques bleues.

Ostéogénèse imparfaite

une fragilité osseuse et des sclérotiques bleues.

- Le type II : récessif autosomique, constamment létal, caractérisé par des membres courts porteurs de multiples fractures in-utéro.

- Le type III : soit dominant, soit récessif autosomique, associant des sclérotiques bleues et des fractures multiples de mauvais pronostic

- Le type IV: dominant autosomique, est la forme la plus modérée. Les sclérotiques se normalisent avec le temps.

Les principaux diagnostics différentiels sont représentés parl’hypophosphatasie et la dysplasie campolémique.

Cas clinique 4

Indication : hydramnios , RCIU (- 5.5 SA),segments de membres courts à l’échographie.Scanner : Aspect effilé des métaphyses fémoralessupérieures. Ailes iliaques carrées avec cotyleshorizontalisés et présence d’une épine sacrosciatique. Platyspondylie lombaire modérée. Côtescourtes . Ensellure nasale un peu marquée. Aspectévoquant une achondroplasie.Conduite : IMG.

Terme d’examen : 37 SA

C’est la forme héréditaire la plus courante de nanisme.

C’est une maladie héréditaire transmise selon le modeautosomique dominant mais elle peut être sporadique dans0.02 %.

Signes échographiques anté-nataux découverts le plus

Achondroplasie

Signes échographiques anté-nataux découverts le plussouvent au 3ème trimestre : fémurs raccourcis avec aspectproximal effilé, côtes courtes, platyspondylie et ensellurenasale marquée.

Cas clinique 5

Terme d’examen : 27 SA+ 4 jours

Indication : anomalies des doigts et des orteils àl’échographie.Scanner : Aspect de pieds fendus avec 3 rayons à gauche et 4à droite.Main droite : 4 rayons avec absence de plusieurs phalanges.Main gauche : 5 rayons et absence de plusieurs phalanges.Conduite : conseil génétique ,consultation orthopédique avecsurveillance. À la naissance confirmation du diagnostic.

Autre exemple (1)

Indication: segments de membre courts incurvés avecsyndactylie des doigts et des orteils à l’écho.Scanner : Ectrodactylie bilatérale (deux rayons auxdeux mains) des membres supérieurs et inférieurs (3rayons aux 2 pieds) avec agénésie des fibulas etincurvation tibiale.Conduite : prélèvements fœtaux et consultationorthopédique. Parents désirant poursuivre lagrossesse.

Terme d’examen : 28 SA+ 3 jours

Confirmation des anomalies à la naissance.

Autre exemple (2)

Indication : agénésie d'un des deux os des avant bras à l’échographie.Scanner : agénésie radiale bilatérale avec cubitus incurvésMains déviées vers le haut. Seuls 4 rayons sont bien individualisés à chaque main, le 1e n’est pas visualisé (absent ? ou mal visualisé)Pas d anomalie osseuse décelable par ailleurs.Conduite : surveillance. Recherche de Fanconi négative. À la naissance, pasd’anomalie des mains.

Terme d’examen : 30 SA

Peuvent être isolées ou s’intégrer dans le cadre desyndrome poly malformatif.

L’origine est souvent génétique surtout lorsque l’atteinteest bilatérale.

Il existe plusieurs classifications.

Anomalies des mains et des pieds

Il faut éliminer les brides amniotiques à l’échographie, lamaladie de Fanconi ou le syndrome de TAR(thrombopénie agénésie radiale).

Le diagnostic est facile avec le scanner fœtal.

L’analyse des anomalies des mains et des pieds est plusaisée à partir du 3ème trimestre.

Cas clinique 6

Indication : hydramnios, os longs courts < 3ème percentile, brachycéphalieen trèfle, petit estomac, œdème préfrontal à l’échographie.Scanner : os longs courts avec probable craniosténose et hémi vertèbre en L4.Conduite : parents désirant poursuivre la grossesse , surveillanceéchographique avec conseil génétique.À la naissance, syndrome de Robinow suspecté.

Terme d’examen : 28 SA

Il s'agit d'un nanisme polymalformatif associant

brachymélie mésomélique, anomalies bucco faciales,

hypoplasie génitale et hémi vertèbre, de transmission

Syndrome de Robinow

inconnue et dont le caryotype est toujours normal.

Cas clinique 7

Indication : protrusion de la langue, front bombant, thorax en coup de hache,nanisme, asymétrie des gros vaisseaux et des cavités cardiaques àl’échographie.Scanner : thorax étroit , ailes iliaques carrées avec aspect en trident des cotylesévoquant un syndrome de jeune. Conduite : parents désirant poursuivre lagrossesse, surveillance échographique. Détresse respiratoire néonatale.

Terme d’examen : 27 SA + 3 jours

Dysplasie thoracique caractérisée par uneostéochondrodysplasie à transmission autosomiquerécessive, déterminant un nanisme à prédominancerhizomélique associé à une étroitesse thoracique.

Les signes échographiques d’appel anténataux sont lescotes courtes. Le scanner en fait le diagnostic sur la

Syndrome de jeune

cotes courtes. Le scanner en fait le diagnostic sur lamorphologie du bassin avec un toit du cotyle horizontal,une saillie médiane et deux éperons latéraux donnant unaspect en trident de ce cotyle.

Le pronostic dépend de la sévérité des complicationsrespiratoires qui peuvent parfois être létales.

Cas clinique 8

Indication : anomalie rachidienne avec angulation anormalelombaire à l’échographie.Scanner : luxation du rachis thoraco lombaire avechypoplasie corporéale antérieure de L1, recul du murpostérieur en L1 L2 et décalage du rachis lombaire sousjacent. Fusion des corps vertébraux de D1 et D2.Conduite : amniocentèse avec caryotype. IMG

Terme d’examen : 29SA + 2 jours

C’est une perte d’alignement du rachis avec superpositiondans le plan antéropostérieur, de deux corps vertébraux leplus souvent incomplet. Elle survient préférentiellement à lajonction thoraco-lombaire avec une anomalie médullaireassociée qui va d’un segment médullaire absent à unehypoplasie localisée à la zone de luxation.

Luxation du rachis thoraco lombaire

hypoplasie localisée à la zone de luxation.

Stabilisation du rachis et levée de la compression médullairereprésentée par la vertèbre luxée sont à faire rapidement pouréviter l’aggravation de l’état neurologique du bébé.

Cas clinique 9

Indication : ouverture du canal rachidien et probable diastématomyélie , moelle attachéebasse à l’échographie. Scanner : Spina bifida occulta lombo-sacrée s’étendant de L5 àS4 associée à un élargissement du canal rachidien en regard. Bloc vertébral de L5 etS1 associé à un éperon osseux intra canalaire médian à hauteur de S1. Fusion des lamesà gauche L5S1. Les ailes iliaques sont de morphologie normale. Pas d’anomalie de lacharnière cervicale. IRM fœtale confirme la moelle attachée basse autour de L5-S1 avecspina-lipome lombo-sacré. Conduite : parents désirant poursuivre la grossesse.Caryotype normal. À la naissance, nouveau né avec revêtement cutané continu,amyotrophie de la jambe gauche et pied en varus équin.

Terme d’examen : 33 SA

Les dysraphismes vertébro-médullaires représentent unensemble hétérogène de malformations en rapport avecune anomalie du développement du tube neural et/ou desautres structures de la ligne médiane.

Il existe deux types : fermé et ouvert avec ou sans massesacro coccygienne.

Dysraphisme

sacro coccygienne.

L’échographie est suffisante pour le diagnostic, fait leplus souvent au premier trimestre plus rarement au 2ème

trimestre.

La TDM +/- IRM sont indiquées dans les formescomplexes.

Cas clinique 10

Indication : angulation anormale du rachis, MI mal vus à l’échographie.Scanner : importante déformation rachidienne avec blocs vertébraux étagés etétendus des masses latérales aux étages cervical, dorsal et lombaire.Dolichocéphalie avec asymétrie de la voûte crânienne évoquant une dysostosevertébro-thoracique de type Jarcho-levin. Parents désirant poursuivre lagrossesse. Décès à la naissance par hypoplasie pulmonaire

Terme d’examen : 31SA

Le syndrome de Jarcho-Levin est une affection congénitalecaractérisée par la présence de malformations vertébrales etcostales : retard statural + thorax court + anomalies costales +anomalies rachidiennes.

Radiologie : multiples anomalies vertébrales à différents

Dysostose vertébro thoracique

Radiologie : multiples anomalies vertébrales à différentsétages rachidiens, notamment des « vertèbres papillons », deshémivertèbres et des fusions de vertèbres hypoplasiques.

La petite taille du thorax des ces nouveau-nés entraînesouvent une insuffisance respiratoire conduisant au décès aucours de l’enfance.

Conclusion

Les indications du scanner fœtal restent limitées en raison del’irradiation du fœtus et toujours après avis du staff du CPPDN .

L’échographie détecte les anomalies majeures du squelette dediagnostic précoce (1er et 2e trimestre ) ne nécessitant pasd’examen scanographique.

Le scanner et l’échographie sont souvent complémentaires au3ème trimestre permettant une meilleure approche anatomiquepour un diagnostic plus précis , le staff du CPPDN et les parents.

Le diagnostic est parfois difficile d’où l’intérêt du diagnosticfoeto-pathologique et/ou moléculaire pour le conseil génétique.

Bach-molho. SFIP 2005.

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