Altérations chromosomiques Modification du nombre ou de la structure des chromosomesAltérations...
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•Altérations chromosomiques Altérations chromosomiques Modification du nombre ou de la Modification du nombre ou de la
structure desstructure des chromosomeschromosomes
•Mutations géniquesMutations géniques Modification des bases de l’ADNModification des bases de l’ADN
S. Pontégnie-IstaceS. Pontégnie-Istace
Causes de maladies Causes de maladies génétiquesgénétiques
Coll.ADN, Biologie Term D, Hachette Lycées 1989 p421
• Altérations Altérations chromosomiqueschromosomiques– DélétionDélétion– DuplicationDuplication– InversionInversion– Translocation Translocation
Griffiths et all, Introduction à l’analyse génétique,De Boeck2002 p524
Nombre de chromosomesNombre de chromosomes
• MonoploïdieMonoploïdie ou ou haploïdie haploïdie : n: n• EuploïdieEuploïdie ou ou PolyploïdiePolyploïdie : 2n, 3n, : 2n, 3n,
4n…4n…• AneuploïdieAneuploïdie : nbre anormal de : nbre anormal de
chromosomes : 2n- 1, 2n +1 , chromosomes : 2n- 1, 2n +1 , 2n+2….2n+2….
Altération chromosomiqueAltération chromosomique MONGOLISMEMONGOLISME
TAVERNIER
BIOLOGIE TERM D
BORDAS 1983 P115
CAUSE : trisomie 21CAUSE : trisomie 21TAVERNIER
BIOLOGIE TERM D
BORDAS 1983 P115
Syndrome de klinefelter et Syndrome de klinefelter et de Turnerde Turner
Griffiths et all, Introduction à l’analyse génétique,De Boeck2002 p566-567
Fréquence et type Fréquence et type
Griffiths et all, Introduction à l’analyse génétique,De Boeck2002
Coll.ADN, Biologie Term D, Hachette Lycées 1989 p397
Mutation géniqueMutation génique
• Substitution Substitution • InsertionInsertion• DélétionDélétion
Campbell, Biologie DeBoeck Université 1995 p337
Drépanocytose ou anémie Drépanocytose ou anémie falsiformefalsiforme
Demounem et al, Biologie Term D, Nathan1989 p312
Anémie falciformeAnémie falciformeGriffiths et all, Introduction à l’analyse génétique,De Boeck2002 p111
Localisation géographiqueLocalisation géographique
Demounem et al, Biologie Term D, Nathan1989 p313
Mode de transmission Mode de transmission Demounem et al, Biologie Term D, Nathan1989 p312
Mucoviscidose Mucoviscidose
Proportions Proportions Griffiths et all, Introduction à l’analyse génétique,De Boeck2002 p569