ALTERACIONES NUMÉRICAS Y

ESTRUCTURALES DEL CARIOTIPO

• DIPLOIDE: DOS JUEGOS DE CROMOSOMAS IDENTICOS: 11-22-33-

• GENOMIO: EL CONJUNTO DE LOS DISTINTOS CROMOSOMAS NO HOMOLOGOS ENTRE SI:1-2-3

• NUMERO BÁSICO: NÚMERO DE CROMOSOMAS DEL GENOMIO (x)

• NÚMERO GAMÉTICO: (n) NÚMERO DE CROMOSOMAS QUE CONTIENE UNA GAMETA

• EN ORGANISMOS DIPLOIDES DE REPRODUCCIÓN SEXUAL EL NUMERO GAMÉTICO ES IGUAL AL NÚMERO BÁSICO

VARIACIONES NUMÉRICAS

• EUPLOIDES: AFECTAN A TODO EL GENOMIO

• ANEUPLOIDES: AFECTAN A UNO O MAS PARES DEL GENOMIO

VARIACIONES EUPLOIDESTIPO

EUPLOIDENº DE

HOMOLOGOS PRESENTES

EJEMPLO

MONOPLOIDE UNO (X) 1 2 3

DIPLOIDE DOS (2x) 11 22 33

TRIPLOIDE TRES (3X) 111 222 333

TETRAPLOIDE CUATRO (4X) 1111 2222 3333

VARIACIONES ANEUPLOIDESTIPO Nº CROMOSOMAS

PRESENTESEJEMPLO

DISÓMICO (NORMAL)

2n 11 22 33

MONOSÓMICO 2n-1 11 22 3

NULISÓMICO 2n – 2 11 22

TRISÓMICO 2n + 1 11 22 333

TRISÓMICO DOBLE 2n +1 +1 11 222 333

TETRASÓMICO 2n + 2 11 22 3333

VARIACIONES ESTRUCTURALES

• REORDENAMIENTO DE LA POSICIÓN LINEAL DE LOS GENES SOBRE LOS CROMOSOMAS

• HOMOCIGOTA ESTRUCTURAL PARA LA ORDENACIÓN TÍPICA

A B C D E F

A B C D E F

HOMOCIGOTA GÉNICO

DEFICIENCIAS Y DELECIONES

• PÉRDIDA DE UN SEGMENTO

• DEFICIENCIA: SEGMENTO TERMINAL

• DELECIÓN: SEGMENTO INTERCALAR

DEFICIENCIA

A B C D E F ORDENAMIENTONORMAL

HOMOCIGOTA ESTRUCTURAL PARALA DEFICIENCIA

HETEROCIGOTA ESTRUCTURAL PARALA DEFICIENCIA

A B C D E F

A B C D E

A B C D E

A B C D E

DELECIÓN

A B C D E FORDENAMIENTONORMAL

HOMOCIGOTA ESTRUCTURAL PARALA DELECIÓN

HETEROCIGOTA ESTRUCTURAL PARALA DELECIÓN

A B C D E F

A B C F

A B C F

A B C F

DUPLICACIÓN

A B C D E FORDENAMIENTONORMAL

HOMOCIGOTA ESTRUCTURAL PARALA DUPLICACIÓN

HETEROCIGOTA ESTRUCTURAL PARALA DUPLICACIÓN

A B C D E E F

A B C D E E F

A B C D E E F

A B C D E F

INVERSIONES

• HAY RUPTURA EN DOS PUNTOS Y UN GIRO DE 180º

A B E D C F

A B C D E F

INVERSIÓN PERICENTRICAA B C D E F ORDENAMIENTO

NORMAL

A D C B E F HOMOCIGOTA ESTRUCTURAL

A D C B E F

HETEROCIGOTA ESTRUCTURAL

A D C B E F

A B C D E F

INVERSIÓN PARACÉNTRICA

ORDENAMIENTONORMAL

A B C D E F

A B E D C F HOMOCIGOTA ESTRUCTURAL

HETEROCIGOTA ESTRUCTURAL

A B E D C F

A B C D E F

A B E D C F

TRANSLOCACIONES

• CAMBIO DE POSICIÓN RELATIVA EN EL COMPLEMENTO CROMOSÓMICO

• INTRACROMOSÓMICAS

• INTERCROMOSÓMICAS

TRANSLOCACIONES INTERCROMOSÓMICAS

• Transposición: un segmento pasa a otro cromosoma NO HOMÓLOGO

Cromosoma 1

Cromosoma 4

Cromosoma 1

Cromosoma 4

• Translocación recíproca: mutuo intercambio entre dos cromosomas NO HOMÓLOGOS

Cromosoma 2

Cromosoma 6

Cromosoma 2Cromosoma 6

• Cuando las translocaciones recíprocas se producen por ruptura de cromosomas próximos al centrómero:

• Fusión en tandem

Cromosoma 12Cromosoma 1O

• Fisión céntrica

FUSIÓN CÉNTRICA O TRANSLOCACIÓN ROBERTSONIANA

Cromosoma 1

Cromosoma 29

Cromosoma 1/29

Se pierde

¿GAMETAS?

Translocaciones reciprocasSe forman nuevos grupos de ligamiento

Se pueden alterar los mecanismos deexpresión (efecto de posición)

• Síndrome de Down: translocación 14/21• Leucemias: 8/21, 15/17, 9/22• Linfomas: 2/5, 11/14

No hay pérdida ni ganancia deinformación