ALLANI H, ESSAFI D, BELLARA I, ALOUINI RService d’imagerie médicale

Hôpital Ibn El Jazzar. KairouanTUNISIE

La maladie de Wilson est une affection héréditaire de transmission autosomique récessive, traitable, résultant d'une perte de fonction d'une adénosine triphosphatase (ATP7B), entraînant une diminution ou une absence du transport du cuivre dans la bile et son accumulation dans les organes Le pronostic dépend de l'extension des lésions cérébrales et hépatiques avant l'instauration du traitementLe but de ce travail est de montrer l’intérêt de l’imagerie cérébrale dans la prise en charge de cette maladie

Etude rétrospective 3 patients (2 hommes et 1 femme) atteints d’une maladie de Wilson confirmée biologiquementAge moyen 20 ans (18-21 ans)Signes neurologiques :

Mouvements anormaux (3 cas)Syndrome extra-pyramidal akinéto-rigide (2 cas)Syndrome pyramidal (1 cas)Troubles cognitifs (2 cas)

Tous ces patients ont bénéficié d’une imagerie cérébrale

TDM (1cas)IRM (2 cas)

La TDM est réalisée sans et avec injection de PDCL’IRM est réalisée avec des séquences FSE T2, FLAIR, T2*, T1 avant et après injection de Gadolinium

TDM coupes axiales passant par les noyaux gris centraux (a et b) et les pédoncules cérébraux (c)

Plages hypodenses bilatérales touchant le putamen externe, le pallidum et le thalamus avec atteinte capsulaire interne et du splénium du corps calleux

(flèches rouges)Lésions pédonculaires bilatérales (flèches jaunes)

a b c

IRM coupes axiales FLAIR et T2 passant par le mésencéphale (a et b), T2 par les noyaux gris centraux (c) et FLAIR au niveau de la convexité frontale (d)

Hypersignal FLAIR et T2 du mésencéphale (a et b) :signe de “la face du panda géant” (b)

Hypersignal T2 des noyaux lenticulaires centré par un hyposignal avec aspect hyperintense des noyaux thalamiques (c)

Hypersignal FLAIR sous cortical bifrontal (d)

a b c d

a b c

IRM coupes axiales T2 (a), FLAIR (b) et T1 (c) passant par les noyaux gris centrauxHypersignal T2 et FLAIR bilatéral et symétrique du striatum (a et b)

Hyposignal en T1 des parties externes des noyaux lenticulaires cerné par un liseréen hypersignal, tête du noyau caudé gauche hyperintense (c)

La maladie de Wilson est une affection héréditaire rare, secondaire à l’accumulation excessive de cuivre dans divers tissues, particulièrement au niveau cérébral et hépatiqueSon diagnostic précoce est important vu la réversibilité des lésions au stade initialCeci met l’accent sur l’importance du bilan complémentaire, en particulier de l’imagerie, dans le diagnostic positif et le suivi thérapeutique

Les manifestations neurologiques sont révélatrices de la maladie dans 35%des casElles surviennent d’une façon insidieuse et s’aggravent progressivementLes présentations les plus fréquentes:

Dysarthrie de type dystoniqueTremblement postural ou rigiditéDystonie faciale Parkinsonisme précoce

Tous les patients symptomatiques et une grande partie des patients asymptomatiques ont des anomalies à l’imagerie cérébrale

La TDM peut montrer des hypodensités au niveau des noyaux lenticulaires, du thalamus, du bras postérieur de la capsule interne ainsi qu’au niveau de la substance blanche hémisphérique et du mésencéphale (patient n°1)Une atrophie corticale et du tronc cérébral peut aussi être observée Ces anomalies sont détectées chez 95% des patients ayant une atteinte neurologique

L’IRM précise le degré de l’atteinte cérébrale grâce à ses séquences morphologiques Les nouvelles séquences, représentées essentiellement par la spectroscopie, permettent de suivre l’évolution sous traitementLes séquences en écho de spin montrent un hypersignal T2 avec parfois un hyposignal T1 des noyaux gris centraux, du thalamus et du mésencéphale (patient n°2)

Hitoshi et al décrivent le signe de « la face du

panda géant » qui consiste en un hypersignal

dans le tegmentum respectant le noyau rouge,

avec préservation de la portion latérale de la pars

reticulata de la substance noire (patient n°2)

Des lésions corticales ou sous corticales

hyperintenses en T2 peuvent être observées

(patient n°2)

Un hypersignal T1 de même qu’un hypersignal T2 résultant des effets paramagnétiques du cuivre peut se voir chez les patients non traités (patient n°3)Cet hypersignal peut aussi se voir dans les encéphalopathies portocaves, postanoxiques ou au monoxyde de carbone, les maladies de Leigh et d’Alpers, les encéphalopathies mitochondriales, la maladie de Creutzfeldt-Jacob, le syndrome de Reye et l’encéphalopathie à l’ammonium

La séquence de diffusion montre, au stade initial de l’atteinte neurologique, un hypersignal en b1000 avec une baisse de l’ADC en rapport avec un œdème cytotoxique Une augmentation de l’ADC peut se voir en cas de nécrose, de dégénérescence spongieuse ou de démyélinisationLa diffusion peut de ce fait nous renseigner sur les différents stades histo-pathologiques de la maladie de Wilson

L’étude spectroscopique montre chez les patients non traités une baisse du rapport NAA/Cho et Cho/CrLa baisse du NAA témoigne d’une perte du capital neuronal Une amélioration du profil spectral peut se voir sous traitement d’où l’intérêt de réaliser une étude spectrospique lors des contrôles systématiques des patients traités afin d’évaluer la réponse au traitement de chaque patient

La maladie de Wilson est une maladie gravenécessitant une prise en charge précoceLe pronostic de la maladie dépend du degré de l’atteinte cérébrale et hépatique avant le traitementL’imagerie joue un rôle primordial dans les formes avec atteinte cérébrale permettant à la fois de réaliser un bilan lésionnel et, grâce aux techniques nouvelles (spectroscopie), d’évaluer la réponse au traitement

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