MUTAÇÕES CROMOSSÔMICASParte 2

Prof. Dr. Gabriel FeresinBiologia

Mutações Numéricas: AneuploidiasAneuploidias da espécie humana

Cariótipo normal: 46 cromossomos (23 pares)

44 autossômicos

2 sexuais ou alossomos

Cariótipo masculino

44A + XY ou 46, XY OU 44A + XX ou 46, XX Cariótipo feminino

Aneuploidias autossômicas

Trissomia do 21 (Síndrome de Down)

Todos os cromossomos aparecem

em pares, com exceção do

cromossomo 21 que aparece

em trinca.

Cariótipo

45A + XX ou XY OU

47, XX ou XY + 21

Mutações Numéricas: Aneuploidias

Aneuploidias autossômicas

Trissomia do 21 (Síndrome de Down)

Mutações Numéricas: Aneuploidias

O que causa?

Erro na distribuição dos cromossomos na formação dos gametas (espermatozóidese óvulos)

- Erro meiótico, ao acaso

- Idade avançada

- Exposição a altas taxas de radiação

- Uso de drogas alucinógenas (LSD, Heroína, Ecstasy)

Fenótipo da criança com a trissomia do 21

Quadro clínico:

• Pequena estatura

• Única prega palmar

• Dedos curtos

• Língua fissurada

• Prega típica no canto dos olhos

• Quociente intelectual (Q.I.) é menor que a media da população

Mutações Numéricas: Aneuploidias

• Hipotonia muscular

• Cabelos finos, ralos e sedosos

Trissomia do 18 (Síndrome de Edwards)

• Deformação dos pés

• Orelhas baixas

• Hérnia umbilical

• Malformações congênitas

• Óbito por volta dos seis meses

• Deficiência física e mental

Cariótipo

45A + XX ou XY OU

47, XX ou XY + 18

Mutações Numéricas: AneuploidiasAneuploidias autossômicas

Trissomia do 18 (Síndrome de Edwards)

• Deformação dos pés

• Orelhas baixas

• Hérnia umbilical

• Malformações congênitas

• Óbito por volta dos seis meses

• Deficiência física e mental

Cariótipo

45A + XX ou XY OU

47, XX ou XY + 18

Mutações Numéricas: AneuploidiasAneuploidias autossômicas

Trissomia do 13 (Síndrome de Patau)

• Encéfalo, globo ocular e

mandíbula pequenos

• Lábio leporino

• Problemas renais e cardíacos

• Problemas no sistema nervoso

• Malformação das mãos

• Sobrevida pós-natal: metade das crianças morrem logo no 1° mês de vida

Cariótipo

45A + XX ou XY OU

47, XX ou XY + 13

Mutações Numéricas: AneuploidiasAneuploidias autossômicas

Trissomia do 13 (Síndrome de Patau)

• Encéfalo, globo ocular e

mandíbula pequenos

• Lábio leporino

• Problemas renais e cardíacos

• Problemas no sistema nervoso

• Polidactilia

• Sobrevida pós-natal: metade das crianças morrem logo no 1° mês de vida

Cariótipo

45A + XX ou XY OU

47, XX ou XY + 13

Mutações Numéricas: AneuploidiasAneuploidias autossômicas

Síndrome de Turner

Cariótipo

44A + X0 ou OU 45, X0

• Sexo feminino

• Baixa estatura

• Pescoço curto e largo

• Ovários atrofiados

• Esterilidade

• Mamilos muito espaçados

• Alta frequência de anomalias renais e cardiovasculares

Mutações Numéricas: AneuploidiasAneuploidias sexuais

Síndrome de Turner

Cariótipo

44A + X0 ou OU 45, X0

• Sexo feminino

• Baixa estatura

• Pescoço curto e largo

• Ovários atrofiados

• Esterilidade

• Mamilos muito espaçados

• Alta frequência de anomalias renais e cardiovasculares

Mutações Numéricas: AneuploidiasAneuploidias sexuais

Síndrome de Klinefelter

Cariótipo

44A + XXY OU 47, XXY

• Sexo masculino

• Homens altos

• Aparelho reprodutor atrofiado

• Braços e pernas longos

• Esterilidade

• Desenvolvimento de mamas

• Alargamento dos quadris

• Podem apresentar distúrbios cognitivos e comportamentais

Mutações Numéricas: AneuploidiasAneuploidias sexuais

Síndrome de Klinefelter

Cariótipo

44A + XXY OU 47, XXY

• Sexo masculino

• Homens altos

• Aparelho reprodutor atrofiado

• Braços e pernas longos

• Esterilidade

• Desenvolvimento de mamas

• Alargamento dos quadris

• Podem apresentar distúrbios cognitivos e comportamentais

Mutações Numéricas: AneuploidiasAneuploidias sexuais

Síndrome do Triplo X

• Só ocorre em mulheres

• Grau de fertilidade é variável

• Estatura geralmente acima da média

• Apresentam genitália e mamas subdesenvolvidas

• Apresentam certo gral de deficiência mental

• Puberdade precoce

Cariótipo

44A + XXX OU 47, XXX

Mutações Numéricas: AneuploidiasAneuploidias sexuais

Síndrome do Triplo X

• Só ocorre em mulheres

• Grau de fertilidade é variável

• Estatura geralmente acima da média

• Apresentam genitália e mamas subdesenvolvidas

• Apresentam certo gral de deficiência mental

• Puberdade precoce

Cariótipo

44A + XXX OU 47, XXX

Mutações Numéricas: AneuploidiasAneuploidias sexuais

Cromossomo normal

Mutações Cromossômicas

Cromossomo normal

Perda de Material Genético

Mutações Cromossômicas

Cromossomo normal

Perda de Material Genético

Perda de cromossomo inteiro

Mutações Cromossômicas

Cromossomo normal

Perda de Material Genético

Perda de cromossomo inteiro

Deleção

Mutações Cromossômicas

Cromossomo normal

Ganho de Material Genético

Mutações Cromossômicas

Cromossomo normal

Ganho de Material Genético

Cromossomo extra

Mutações Cromossômicas

Cromossomo normal

Ganho de Material Genético

Cromossomo extra

Duplicação

Mutações Cromossômicas

Cromossomo normal

Realocação de Material Genético

Mutações Cromossômicas

Cromossomo normal

Realocação de Material Genético

Translocação

Mutações Cromossômicas

Cromossomo normal

Realocação de Material Genético

Translocação

Inversão

Mutações Cromossômicas

Cromossomo normal

Realocação de Material Genético

Translocação

Inversão

Ganho de Material Genético

Cromossomo extra

Duplicação

Perda de Material Genético

Perda de cromossomo inteiro

Deleção

Mutações Cromossômicas

Prof. Dr. Gabriel Feresin