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Extension de l’analyse mendélienneNotion de phénotype et de génotype

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Génotype = Ensemble de l’information génétique (les gènes) portée par un organismePhénotype = Ensemble des caractères observablesd’un individu

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PhénotypeGénotype

Environnement

Importance de la place de l’observateur dans l’analyse génétique

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Interaction génotype/environnementInfluence de la température sur le nombre de facettes

de l’œil de la drosophile

1000

500

200

100

5015°C 20°C 25°C 30°C

Nom

bre

de fa

c et te

s

Type sauvage

Infrabar

Ultrabar

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D’après ce qui précède :•Des phénotypes différents peuvent être dus au mêmegène ou à des gènes différents•Des phénotypes identiques peuvent être dus àdes gènes différents

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1. Différents cas de dominance

L’hérédité n’est pas toujours aussi claire que les résultats de

Mendel ….

2. Allèles multiples3. Pléiotropie

5. Pénétrance6. Expressivité

4. Epistasie

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Dominance Récessivité

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Semi dominance: exemple chez les plantes

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Dominance Récessivité

A/A

a/a

Phén

otyp

e d e

A/a

Dominance partielle ou semi-dominanceDominance partielle a>A

Dominance partielle A>a

Dominance a>A

Dominance A>a

βS/βS βA/βAβS/βA

Individu anémie normalnormalβA dominant sur βS

Hématies normale20% en faucille80% normale

En faucille

Dominance partielle de βA>βS

Séparation deschaînes β de l’hémoglobine βS/βS

βA/βS

βA/βA Codominance de βA et βS

Exemple de l ’anémie falciforme

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Co-dominance : Les deux phénotypes s’exprimentensemble, exemple des groupes sanguins

•Les génotypes

•Les antigènes A et B sont présents à la surface du G.R.

AB

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Dominance et récessivité sont des concepts opérationnels

• On se réfère toujours à un hétérozygote et à un phénotype particulier

• Un même allèle peut donner un phénotype dominant ou récessif selon le niveau d’observation : exemple de l’anémie falciforme:- La maladie est récessive - La résistance à la malaria est semi-dominante- La protéine étudiée en electrophorèse est co-dominante

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1. Différents cas de dominance2. Allèles multiples3. Pléiotropie

5. Pénétrance6. Expressivité

4. Epistasie

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Les allèles multiples• Exemple de la coloration du pelage chez la souris :

– brun x albinosF1 brun, F2 3 brun ;1 albinos brun C est dominant sur albinos c

– chinchilla: est récessif avec brun, dominant avec albinos– Himalayan : récessif avec chinchilla, dominant avec

albinos

• Les allèles multiples d’un même gène conduisent à une hiérarchie dans la dominance: C > cch > ch > c

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1. Différents cas de dominance2. Allèles multiples3. Pléiotropie

5. Pénétrance6. Expressivité

4. Epistasie

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Pléiotropie

un gène

caractère caractère caractère

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Pléiotropie :exemple de l’anémie falciforme

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Anémie falciforme

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1. Différents cas de dominance2. Allèles multiples3. pléiotropie

5. Pénétrance6. Expressivité

4. Epistasie

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Epistasie

Gène 1

Gène 2

Un gène affecte lephénotype

gouverné par un autre

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Exemple de la couleur du pelage des souris

B: couleur du pelage

C: Synthèse du pigment

B: black (dominant)b: brun (récessif)

C: synthèse (dominant)c: pas de synthèse (récessif)

Si l’on croise deux double hétérozygotespour les deux gènes

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Les différentes possibilités d’interactionsentre des allèles indépendants

Sans interaction :9 AB3 Ab3 aB1 ab

Avec interactions et 3 phénotypes9 : 4 : 3 ; 12 : 3 : 1 ; 9 : 6 : 1 ; 10 : 3 :3

Avec interactions et 2 phénotypes15 : 1 ; 13 : 3 ; 9 : 7 ; 10 : 6

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Ségrégation 15 : 1 Peut correspondre à des gènes dupliquésSeul le double mutant présente un phénotype

différent du type sauvage

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Nécessité d’un test statistique pour déterminer la bonne hypothèsesur la ségrégation

Le test χ2

(o – t)2

t

ddlddl==degrdegréé de de libertlibertéé= = nombrenombre de de classeclasse –– 1 1 O = O = observobservéés s , t = , t = ththééoriquesoriques

Test du Chi carré pour la ségrégation 9:3:3:1

(O-t)2

32ridé, vert

(O-t)2

tO-t

556Total

101ridé, jaune

108Rond, vert

315Rond, jaune

Théoriques (9331) ObservésPhénotype

9/16 x 556 = 3139/16 x 556 = 313

3/16 x 556 = 1043/16 x 556 = 104

3/16 x 556 = 1043/16 x 556 = 104

1/16 x 556 = 351/16 x 556 = 35

22

44

--33

--33

44

1616

99

99

.0128.0128

.154.154

.087.087

.257.257

XX22= .511= .511

Ddl ou degrDdl ou degréé dede libertlibertéé == nombrenombre dede phphéénotypenotype –– 1 = 41 = 4--1= 31= 3

Table des Chi carré

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1. Différents cas de dominance2. Allèles multiples3. Pléiotropie

5. Pénétrance6. Expressivité

4. Epistasie

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Expression variable du gène suivant les individus

29

Transmission d’un caractère dominant dans le cas d’une pénétrance incomplète (l’individu q n’exprime pas le caractère)

Q

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1. Différents cas de dominance2. Allèles multiples3. Pléiotropie

5. Pénétrance6. Expressivité

4. Epistasie

31

Expressivité incomplète d’un caractère

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Expressivité variable pourla coloration du pelagechez le chien

33

Le classement des différents types d’allèles

34

Comment déterminer que deux mutations correspondentà deux allèles différents d’un même gène ?

Le test d’allélisme

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Test de complémentation chez la levureMutations dans le même gène Mutations dans 2 gènes différents

Haploïde

Diploïde Gal- Gal+

ComplémentationAbsence de complémentation