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GENETIQUE MEDICALE – Révisions/Annales

18/12/13FROESSL Luise L2 – Correcteur 1 Génétique MédicalePr C. Beroud, Dr T. Busa, Dr J. Boudjarane12 pages

Révisions/Annales

Prof: Il y a souvent des indices ou même des réponses dans les questions!

A. Sujet d'examen Génétique médicale L2 2011-2012

NB : Les questions 1 à 7 se rapportent à l'énoncé ci-dessous, et des notions traitées en cours. Les questions 8 à 17 se rapportent à des notions traitées en cours.

Monsieur X et Madame Y consultent pour un conseil génétique. Monsieur X a un cousin (M) qui est atteint d'une galactosémie. La galactosémie est une maladie récessive autosomique qui atteint un enfant sur 40 000. Il existe une hétérogénéité génétique. Madame Y est apparentée à deux hommes (I et J) qui sont décèdes d'une dystrophie musculaire de Duchenne (maladie récessive liée à l'X qui atteint un garçon sur 4000).

Question 1. Concernant le risque de Monsieur X et Madame Y d'être hétérozygote pour la galactosémie, quelle(s) proposition(s) est (sont) exacte(s) ?

A: Le risque pour Monsieur X d'être hétérozygote pour la galactosémie est de ¼.B: Le risque pour Monsieur X d'être hétérozygote pour la galactosémie est de ⅛ .C: Le risque pour Madame Y d'être hétérozygote pour la galactosémie est celui de la population généraleD: Le risque pour Madame Y d'être hétérozygote pour la galactosémie est de 1/100.E: Le risque pour Madame Y d'être hétérozygote pour la galactosémie est de 1/200.

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Plan A. Sujet d'examen Génétique médicale L2 2011-2012 B. Sujet d'examen Génétique médicale L2 2011-2012 Rattrapage C. Sujet d'examen Génétique Médicale L2 2012-2013 D. Sujet virtuel d'examen Génétique Médicale


CORRECTION : ACD

C'est important de bien lire l'énoncé afin d'en extraire les éléments importants : a) galactosémie

maladie récessive autosomique → Une maladie autosomique récessive implique la notion de homozygotie, parce que seuls les homozygotes mutés expriment la maladie. Il y a alors deux possibilités : soit les deux parents ont transmises deux allèles malades avec la même mutation sur chaque allèle, soit ils ont transmis deux mutations différentes, on a alors un enfant hétérozygote composite. atteint un enfant sur 40 000 → q2 = 1/40 000 (fréquence de la maladie dans la population générale) donc q= 1/200 et hz = 1/100.

b) Dystrophie musculaire de Duchennedeux hommes (I et J) qui sont décèdes → ça nous montre que c'est une mutation familiale ; elle est transmise. Elle est récessive liée à l'X et elle atteint 1 garçon sur 4000.

A: Vrai. Monsieur M est malade, alors il a deux allèles mutés, ses parents ont alors forcement chacun un allèle muté, ils sont transmetteurs obligatoires, les grand-parents ont alors une probabilité de ½ d'avoir l'allèle muté parce que les parents de M sont transmetteurs obligatoires.½ * ½ + ½ * ½ = ¼B: Faux.C: Vrai. Elle n'est pas apparentée à quelqu'un qui a la galactosémie. D: Vrai.E: Faux.

Question 2. Quel est leur risque d'avoir un enfant atteint de la maladie ? (choix simple)A: ¼ .B: Le risque de la population généraleC: 1/3200.D: 1/1600.E: 1/6400.

CORRECTION : BRéponse : ¼* ¼* 1/100 (risque du père d'être hétérozygote (¼) fois risque de la mère d'être hétérozygote (1/100) fois risque qu'ils transmettent tous les deux leur allèle mutée (¼)).

Question 3. Concernant la dystrophie musculaire de Duchenne, quelle(s) proposition(s) est (sont) exacte(s) ?:A: La mère de Madame Y n'a aucun risque d'être conductrice puisque son fils W est sain.B: La mère de Madame Y a un risque sur deux d'être conductrice.C: Madame Y a un risque sur 2 d'être conductrice pour la dystrophie musculaire de Duchenne. D: Madame Y a un risque sur 4 d'être conductrice pour la dystrophie musculaire de Duchenne. E: Madame Y a un risque sur 8 d'être conductrice pour la dystrophie musculaire de Duchenne.

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CORRECTION : BDA: Faux.B: Vrai. La grand-mère de Y est une conductrice obligatoire, car elle a deux fils atteints et parce que les pères ne transmettent pas des chromosomes X à leurs fils (La dystrophie musculaire de Duchenne est une maladie lie à l'X) on est sur que c'est la mère qui l'a transmise. Ensuite la fille de la grand-mère a alors une chance sur deux d'avoir eu le chromosome malade de la grand-mère.C: Faux. La mère de Y a une chance de ½ d'avoir le chromosome muté de sa mère, alors Y elle même : ½ (risque que la mère de Y a le chromosome malade) fois ½ (risque qu'elle transmet le chromosome malade à sa fille) égal ¼, alors c'est la réponse D.D: Vrai.E: Faux.

Question 4. Quel est le risque pour Monsieur X et Madame Y d'avoir un enfant atteint de dystrophie musculaire de Duchenne, avant toute analyse moléculaire ? (choix simple)

A: ½B: ¼C: 1/8D: 1/16E: Il dépend du statut de Monsieur X.

CORRECTION : DRéponse : C'est une maladie lie à l'X, alors il y a que les garçons qui sont atteints: ½ (d'avoir un garçon) * ½ * ¼ .

Question 5. Madame Y est enceinte. Vous demandez une analyse moléculaire qui montre qu'elle est porteuse de la mutation du gène DMD identifiée chez ses oncles à l'état hétérozygote. Elle souhaite réaliser un diagnostic prénatal Que lui proposez- vous ? (choix multiple)

A: Un prélèvement de sang maternel pour détermination du sexe foetal. B: Un prélèvement de trophoblaste pour détermination du sexe foetal.C: Une amniocentèse pour étude du caryotype foetal.D: Un prélèvement de trophoblaste pour recherche de la mutation si le sexe foetal est masculin.E: Un diagnostic pré -implantatoire.

CORRECTION : ADElle est conductrice.

A: Vrai. B: Faux. Car c'est une procédure invasive.C: Faux. Sur le caryotype on ne voit pas les mutations d'un gène.D: Vrai. D'abord on détermine le sexe et ensuite on recherche la mutation.E: Faux. Les diagnostic pré-implantatoire se font avant la grossesse, la femme est déjà enceinte.

Question 6. Quels sont les critères qui permettent d'accepter une IMG pour motif foetal ?A: S'il y a une certitude que le fœtus est atteint d'une affection d'une particulière gravite incurable au moment du diagnostic.B: S'il y a une forte probabilité que le fœtus est atteint d'une affection d'une particulière gravite incurable au moment du diagnostic.C: Si le médecin traitant en fait la demande.D: Si la femme enceinte en fait la demande.E: Si l'âge de la grossesse est inférieur à 26 semaines d'aménorrhée.

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CORRECTION : BDA: Faux. B: Vrai. Une forte probabilité est assez pour une IMG.C: Faux.D: Vrai.E: Faux.

Question 7. Madame Y est donc conductrice de la myopathie de Duchenne (cf question 5), et la mutation familiale est connue. Un diagnostic prénatal par analyse directe est donc possible, mais on décide de compléter avec une étude indirecte par sécurité. On étudie donc par PCR fluorescente deux marqueurs microsatellites intra-géniques, DysA et DysB, dont les allèles possibles sont respectivement : pour DysA : 1, 2, 3, 4 et pour DysB : 5, 6, 7, 8. Les résultats bruts (haplotypes non ordonnes) sont les suivants :

Mme Y Mr W Mère de Mme Y Grand-mère (maternelle de Mme Y)Allèles obtenus pour DysA 2,l3 1 1,l2 2,l3Allèles obtenues pour DysB 7,l8 5 5,l7 6,l7

Apres reconstruction des haplotypes, et en l'absence de recombinaison, quelle(s) proposition(s) est (sont) exacte(s) ?

A: L'haplotype du père de Mme Y est (par déduction) : 2(DysA) 7(DysB).B: L'haplotype du père de Mme Y est (par déduction) : 3(DysA) 8(DysB).C: L'haplotype du grand-père maternel de MmeY est (par déduction) : 1(DysA) 5(DysB).D: L'haplotype du grand-père maternel de MmeY est (par déduction) : 2(DysA) 7(DysB).E: L'haplotype morbide (lie à la maladie) est : 2(DysA) 7(DysB).

Pour répondre: C'est une maladie lie à l'X alors c'est simple : Les garçons sont hemizygotes on a un haplotype de 1, 5 pour Mr W. On est sur que ces allèles sont transmises par la mère parce que le père ne transmet pas de X à son fils. On regarde la Mme W, qui à la combinaison 2(DysA) 7(DysB) qui vient de sa mère, alors on sait que la deuxième combinaison 3(DysA) 8(DysB) vient forcement du père.Par déduction simple on peut alors trouver les autres haplotypes.

CORRECTION : BCEA: Faux.B: Vrai.C: Vrai.D: Faux. E: Vrai.

Question 8-12 : traitées dans le cours avant.

Question 13. Concernant la chromatine, quelle(s) proposition(s) est (sont) exacte(s) ?:A: Elle correspond au contenu du noyau cellulaire.B: Elle est constituée uniquement d'euchromatine.C: Son composant primaire est le nucléofilament.D: Elle est organisée en territoire chromosomique.E: Elle est caractéristique des cellules eucaryotes.

CORRECTION : ACDE

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A: Vrai.B: Faux. Euchromatine ET HétérochromatineC: Vrai. l'ADN (nucleosomes) plus histones font le nucleofilament.D: Vrai.E: Vrai.

Question 14. Le caryotype humain permet de diagnostiquer : [Indiquez quelle(s) proposition(s) est (sont) exacte(s)]

A: Les maladies autosomiques récessives.B: Les aneuploidies.C: Les triploïdes.D: Les maladies récessives liées au chromosome X.E: Les mutations ponctuelles.

CORRECTION : BCA: Faux. On ne voit pas les mutations, ils sont trop petites. B: Vrai.C: Vrai.D: Faux. E: Faux.

Question 15. Une trisomie 21 par translocation robertsonienne est : [Indiquez quelle(s) proposition(s) est (sont) exacte(s)]

A: une anomalie par non disjonction méiotique.B: une anomalie de structure équilibrée.C: une anomalie de structure déséquilibrée.D: donne une formule à 46 chromosomes.E: nécessite la réalisation du caryotype des parents.

CORRECTION : BDEA: Faux. C'est une anomalie de structure.B: Vrai.C: Vrai.D: Faux. Il y a une translocation du chromosome 21 sur une chromosome acrocentrique mais il y a toujours 46 chromosomes en total.E: Vrai. Pour les prochaines grossesses.

Question 16. La non disjonction chromosomique :[Indiquez quelle(s) proposition(s) est (sont) exacte(s)]

A: explique l'apparition des anomalies de structure.B: explique l'apparition des anomalies de nombre.C: survient le plus fréquemment en méiose équationnelle.D: explique 90% des trisomies 21.E: explique l'apparition des trisomies 13 et 18.

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CORRECTION : BDEA: Faux. C'est une anomalie de nombre et non pas de structure.B: Vrai.C: Faux. Elle survient pendant la méiose reductionnelle.D: Vrai.E: Vrai.

Question 17. Concernant le mecanisme d'inactivation du chromosome X, quelle(s) proposition(s) est (sont) exacte(s) ?:

A: Un seul chromosome X est actif par cellule. B: L'inactivation se fait au hasard.C: L'inactivation se transmet de façon clonale.D: Il s'agit d'un mécanisme de régulation épigénétique.E: L'inactivation touche la structure de l'ADN.

CORRECTION : ABCDA: Vrai.B: Vrai.C: Vrai. D: Vrai. Dans la cellule germinale l'inactivation s'efface transitoirement pour que le chromosome est quand même transmis mais dans les cellules filles est toujours le même X qui est inactive.E: Faux.

Empreinte parentale épigénétique: au moment de la transmission on efface tout au niveau de l'oeuf et ensuite d'après que c'est une fille ou un garçon on a inactivation de tel ou tel allèle.

B. Sujet d'examen Génétique médicale L2 2011-2012 - Rattrapage (Septembre ? Mais quel drôle de prénom... on finira tous à poil !)

NB : Les questions 1 à 6 se rapportent à l'énoncé ci-dessous, et des notions traitées en cours. Les questions 7 à 16 se rapportent à des notions traitées en cours.

Monsieur D et Madame C vous consultent pour un conseil génétique. L'oncle de Monsieur D était atteint de mucoviscidose (A). Là mucoviscidose est une maladie récessive autosomique qui atteint un enfant sur 2500. Madame C à un cousin (B) qui présente une dystrophie musculaire de Duchenne (maladie récessive lie à l'X qui atteint 1 garçon sur 4000).

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Question 1. Concernant le risque de Monsieur D d'être hétérozygote pour la mucoviscidose, quelle(s) proposition(s) est (sont) exacte(s) ?

A: Le risque pour Monsieur D d'être hétérozygote pour la mucoviscidose est de ½.B: Le risque pour Monsieur D d'être hétérozygote pour la mucoviscidose est de 1/3.C: Le risque pour Monsieur D d'être hétérozygote pour la mucoviscidose est de ¼.D: Le risque pour Monsieur D d'être hétérozygote pour la mucoviscidose est celui de la population générale.E: Le risque pour Monsieur D d'être hétérozygote pour la mucoviscidose est de 1/50.

CORRECTION : B

A est atteint de la mucoviscidose, alors il est homozygote. Ses parents sont hétérozygotes obligatoires et ses frères et soeurs ont un risque de 2/3, alors D a une risque de 1/3 (2/3 divisée par deux).Comment on a trouve 2/3: Les parents du A sont des hétérozygotes obligatoires, ils ont 4 différentes possibilités d'enfants : des enfants homozygotes normaux, hétérozygotes avec la mutation du père, hétérozygotes avec la mutation de la mère, ou homozygotes malades. Consultation normale: le sujet n'est pas malade, alors que 3 cas restent 2/3 sont hétérozygotes et 1/3 homozygotes sont normaux.

Question 2. En vous servant de la loi d'Hardy Weinberg, quel est le risque que Madame C soit hétérozygote pour la mucoviscidose ? (choix simple)

A: 1/50.B: 1/20.C: 1/25.D: 1/75.E: 1/100.

CORRECTION : COn est dans le cas de la population générale.

Question 3.Quel est leur risque d'avoir un enfant atteint de la mucoviscidose ?A: 1/400.B: 1/600.C: 1/300.D: Le risque de la population générale. E : 1/800.

CORRECTION : C ¼ x 1/25 (risque de la mère d'être hétérozygote) x 1/3 (risque du père d'être hétérozygote).

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Question 4. Concernant la dystrophie musculaire de Duchenne, quelle(s) proposition(s) est (sont) exacte(s) ?A: Madame C est conductrice obligatoire.B: Madame C ne peut pas être conductrice. C: Madame C a 1 risque sur 8 d'être conductrice.D: Madame I (mère de B) n'est pas obligatoirement conductrice.E: Madame J (sœur de B) ne peut pas être conductrice.

CORRECTION : BDA: Faux. B: Vrai.C: Faux. D: Vrai. La mère d'un seul enfant d'atteint n'est pas conductrice obligatoire : 1/3 nouvelles mutations. E: Faux.

Question 5. Monsieur D et Madame C sont chacun porteurs à l'état hétérozygote d'une mutation pour la mucoviscidose. Madame C est enceinte. Le couple souhaite réaliser un diagnostic prénatal. Que leur proposez-vous ?

A: Un prélèvement de sang maternel pour détermination du sexe foetal.B: Un prélèvement de trophoblaste pour recherche chez le fœtus des mutations identifiées chez le couple.C: Une amniocentèse pour étude du caryotype foetal.D: Une surveillance échographique standard de la grossesse. E: Un diagnostic préimplantatoire.

CORRECTION : BDA: Faux. Ce n'est pas une maladie lie à l'X alors le sexe du fœtus ne fait pas de différence.B: Vrai.C: Faux. Les maladies récessives ne se voient pas sur un caryotype.D: Vrai. Systématique pour toutes les grossesses.E: Faux. C'est trop tard, elle est déjà enceinte.

Question 6. (même question que à l'examen original.)

Question 7. A propos du génome humain, quelle(s) proposition(s) est (sont) exacte(s) ?A: Le génome humain comporte le génome nucléaire.B: Le génome humain n'inclut pas le génome mitochondrial.C: Le génome humain est constitue de 46 gènes. D: Le génome humain nucléaire est fragmente en chromosomes.E: Le génome humain nucléaire comporte environ 3.106 paires de bases.

CORRECTION : ADA: Vrai.B: Faux.C: Faux. 46 chromosomes.D: Vrai.E: Faux. 3.109

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Question 8. Concernant le diagnostic moléculaire des maladies génétiques, quelle(s) proposition(s) est (sont) exacte(s) ?

A: Le diagnostic moléculaire des maladies génétiques constitue un point majeur pour établir un diagnostic de certitude. B: A visée diagnostique l'approche de type « diagnostic direct » est moins utilisée que l'approche de type « diagnostic indirect » pour la plupart des maladies génétiques.C: Le séquençage direct (selon la méthode de Sanger) est une approche de type « diagnostic direct ».D: La technique de PCR (polymerase chain reaction) est basée sur l'utilisation de la Protéine C-Réactive.E: La technique de PCR (polymerase chain reaction) permet l'amplification d'une région gnomique d'intérêt.

CORRECTION : ACEA: VraiB: Faux. Quand on a le choix on utilise la méthode direct, elle nous donne une certitude, la méthode indirect n'est qu'une probabilité. C: Vrai.D: Faux.E: Vrai.

Question 9. Concernant l'interprétation de données mutationnelles, quelle(s) proposition(s) est (sont) exacte(s) ?A: Dans le cas des mutations de type « faux-sens », le codon mute code un codon « stop ».B: Dans le cas des mutations de type « non-sens », le codon mute code un codon « stop ».C: Dans le cas des mutations « isosémantiques », le codon mute code le meme acide amine.D: Les mutations de type « isosémantiques » ne sont jamais pathogènes.E: Les mutations de type « faux-sens » sont toujours pathogènes.

CORRECTION : BCA: Faux. Le codon mute code un acide amine diffèrent.B: Vrai.C: Vrai.D: Faux. Ca peut avoir des effets sur ARNm, par exemple la mutation peut casser des sites d'épissage.E: Faux. Les mutations non-sens sont toujours pathogènes.

Question 10. Concernant l'hétérogénéité des maladies génétiques, quelle(s) proposition(s) est (sont) exacte(s) ?A: l'hétérogénéité aléllique est définie par la multiplicité des gènes impliques dans la survenue d'une même maladie (d'un même phénotype).B: l'hétérogénéité génétique est définie par la multiplicité des gènes impliques dans la survenue d'une même maladie (d'un même phénotype).C: l'hétérogénéité génétique est définie par la diversité des maladies provoquées par les anomalies d'un même gène.D: l'hétérogénéité clinique est définie par la diversité des maladies provoquées par les anomalies d'un même gène.E: Pour la mucoviscidose, il existe une hétérogénéité allélique.

CORRECTION : BDE

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Question 11. Concernant les nouvelles approches thérapeutiques des maladies génétiques, quelle(s) proposition(s) est (sont) exacte(s) ?

A: Le principe de thérapie génique est limite uniquement aux maladies génétiques mongoliques.B: La thérapie génique dite « ex-vivo » comporte un transfert de gène effectue sur des cellules qui ont été prélevées chez un individu, et qui seront réimplantées après transfert de gène.C: La thérapie cellulaire consiste à traiter de manière ciblée des cellules porteuses d'un défaut génétique chez un individu.D: Les approches thérapeutiques pharmacologiques ne sont pas possibles dans le cadre des maladies génétiques.E: La thérapie génique peut être combinée à la thérapie cellulaire.

CORRECTION : BEA: Faux. B: Vrai.C: Faux. Dans la thérapie cellulaire on ne cible pas des cellules, mais on utilise des cellules pour guérir le patient. D: Faux. E: Vrai.

Question 12. Le caryotype humain permet de diagnostiquer :[Indiquez quelle(s) proposition(s) est (sont) exacte(s)]

A: les aneuploidies.B: les maladies autosomiques dominantes.C: les triploïdes.D: les maladies dominantes liées au chromosome X.E: les mutations ponctuelles.

CORRECTION : AC

Question 13. Concernant la chromatine, quelle(s) proposition(s) est (sont) exacte(s) ?A: Elle correspond au contenu du noyau cellulaire.B: Elle est constituée uniquement d'euchromatine.C: Son composant primaire est le nucleofilament.D: Elle comporte de l'hétérochromatine.E: Elle est caractéristique des cellules eucaryotes.

CORRECTION : ACDE

Question 14. Une trisomie 21 par translocation robertsonienne est :[Indiquez quelle(s) proposition(s) est (sont) exacte(s)]

A: une anomalie de structure.B: une anomalie par non disjonction méiotique.C: une anomalie impliquant toujours un chromosome 14.D: une maladie autosomique récessive.E: nécessite la réalisation du caryotype des parents.

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CORRECTION : AEA: Vrai.B: Faux.C: Faux. Les autres chromosomes acrocentriques (13, 21..) peuvent aussi être impliquées.D: Faux.E: Vrai. Pour les projets de grossesse à venir.

Question 15. La non disjonction chromosomique :[Indiquez quelle(s) proposition(s) est (sont) exacte(s)]

A: explique l'apparition des anomalies de nombre.B: explique l'apparition des anomalies de structure.C: survient le plus fréquemment en méiose équationnelle.D: explique 90% des trisomies 21.E: explique l'apparition des trisomies 13 et 18.

CORRECTION : ADE

Question 16. Concernant le mécanisme d'inactivation du chromosome X, quelle(s) proposition(s) est (sont) exacte(s) ?

A: Un seul chromosome X est actif par cellule.B: L'inactivation se fait au hasard.C: L'inactivation se transmet de façon non clonale.D: L'inactivation touche la structure de l'ADN.E: Il s'agit d'un mécanisme de régulation épigénétique.

CORRECTION : ABE

C. Sujet d'examen Génétique Médicale L2 2012-2013

Dans le cadre d'une recherche de paternité, vous utilisez 5 marqueurs microsatellites numérotés de 1 à 5 et présents à différents locus. En vous aidant des résultats obtenus ci-dessus, répondez au 2 questions suivantes :

Question 1. Est-ce que l'un des pères potentiels (père nº1 et père nº2 ) peut être le père de l'enfant ?A: Aucun des 2 pères n'est celui de l'enfant.B: Les 2 pères sont potentiellement père de l'enfant.C: Seul le père nº1 peut être le père de l'enfant.D: Seul le père nº2 peut être le père de l'enfant.E: Il est impossible de conclure, aucun marqueur n'étant informatif.

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CORRECTION : A

Pour répondre à la question on regarde d'abord la mère et l'enfant. Les marqueurs représentent les allèles.Marqueur 1 : Les deux pères sont encore possible: ce marquer est dite non informatif car tous les pics sont pareil et on ne peut pas conclure quel père est le bon.Marqueur 2 : enfant a un pic (= allèle) qui n'est pas présent chez la mère (le deuxième pic chez l'enfant), il faut alors qu'il est présent chez le père. tous les deux pères ont ce marquer alors ils sont encore tous les deux possibles.Marqueur 3 : L'enfant est homozygote, alors on peut exclure le père nº1, car il ne présente pas ce pic. Marqueur 4 : L'enfant a un allèle qui n'est pas présent chez la mère alors on peut exclure aussi le père nº2, car il n'a pas ce marqueur non plus.Cette exemple montre pourquoi on utilise un grand nombre de marqueurs préférablement très polymorphes, comme ça on a une bonne probabilité qu'on ne se trompe pas.

Question 2. Parmi les affirmations suivantes, quelles sont celles qui sont vrai ?A: Les données présentées correspondent au génotype des individus.B: Les données présentées correspondent aux haplotypes des individus.C: Tous les marqueurs sont informatifs.D: Seul un individu est hétérozygote pour tous les marqueurs. E: Seul le marqueur 1 est informatif.

CORRECTION : ADA :Vrai. L'haplotype d'un individu sont tous les allèles ordonnées sur un chromosome, ici on ne peut pas dire quel allèle est sur quel chromosome ou dans quel ordre ils sont, on a donc un génotype, les donnes brutes. Si on n'a pas de chromosomes on ne peut pas faire l'haplotype.B: Faux.C: Faux. Le marqueur 1 par exemple est non-informatif. D: Vrai. Le père nº2, il à deux pics pour chaque marqueur (= deux allèles différentes).E: Faux. Le marqueur 1 est non-informatif.

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D. Sujet virtuel d'examen Génétique Médicale

Dans le cadre d'une étude génétique, vous décidez de réaliser une approche indirecte afin de définir la localisation du gène responsable de la pathologie. Il s'agit d'une maladie transmise sur le mode autosomique dominant. Vous disposez des informations suivantes :

Question 1. Parmi les affirmations suivantes, quelles sont celles qui sont vrai ?A: Les haplotypes de l'individu II-1 sont : 1-2-4 et 3-1-2.B: Les haplotypes de l'individu II-3 sont : 2-2-3 et 3-1-2. C: Il est impossible de définir les haplotypes de l'individu II-2.D: L'individu III-1 présente un haplotype recombiné 1-2-2.E: Le gène responsable de la maladie ségrége avec l'haplotype 1-2.

Desolee pour la mauvaise qualite du photo, les haplotypes sont :I-1 : 1-2-4, 2-2-3 ; I-2 : 3-1-2, 4-3-1II-1 : 3-1-2, 1-2-4 ; II-2 : 5-4-5, 6-5-5 ; II-3 : 3-1-2, 2-2-3III-1 : 1-2-2, 6-5-5 ; III-2 : 3-1-2, 6-5-5

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CORRECTION : ABDEA: Vrai. Pour trouver la réponse il faut repartir les haplotypes sur l'arbre.B: Vrai.C: Faux. A partir du moment ou un individu à des enfants, on peut le définir.D: Vrai. E:Vrai. Comme il y avait une recombinaison on peut savoir que la mutation se trouve au niveau 1-2 et non pas plus bas.

Question 2. Parmi les affirmations suivantes, quelles sont celles qui sont vrai ?A: Les haplotypes du fœtus sont : 6-5-5 et 3-1-2.B: Les haplotypes du fœtus sont : 6-5-2 et 3-1-5.C: Les haplotypes du fœtus sont : 6-1-5 et 3-5-2. D: Le fœtus présente l'haplotype à risque ségrégeant dans sa famille.E: Le fœtus ne présente pas l'haplotype à risque ségrégeant dans sa famille.

CORRECTION : AE

Bon courage pour les exams à venir, juste un message pour vous dire de préparer vos appareils photos et de « copier » les sujets d'exams pour pouvoir organiser les annales 2013 pour les futurs P2 !

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