1 RHABDOMYOME. 21 Nov 2007 2 I.Définition Tumeur intracardiaque plus fréquente chez lenfant (50%)...
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RHABDOMYOME
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I. Définition
• Tumeur intracardiaque plus fréquente chez l’enfant (50%)
• Tumeur bénigne• Souvent associé à la STB• Le plus souvent multiples/prédominant sur septum
interventriculaire• Fréquent chez le nouveau-né/rare chez les enfants et
adolescents
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II. Anatomie Pathologique
• Tumeur bénigne à différenciation musculaire striée
• Nodules intramuraux blanc-grisâtres disséminés, mal limités
• Histologique :
– Fibres musculaires de grand diamètre– Vacuoles contenant du glycogène– Cellules araignées
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III. Clinique : lié au nombre / à la localisation / à la taille
• Anténatal– Anasarque foeto-placentaire– RCIU– TDR
• Néonatal (variable)– RAS– Détresse respiratoire– Tableau d’insuffisance cardiaque– Mort subite par troubles du rythme (BAV 3/TV)
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IV. Paraclinique
1) Radiographie pulmonaire• Normale• Cardiomégalie• Signes d’OAP
2) ECG (polymorphe)• Hypertrophie auriculaire ou ventriculaire• TDR/TDC (BAV3)• TDRepolarisation/pré excitation
3) Échographie Cardiaque +++• Permet de préciser la localisation / l’extension /
retentissement hémodynamique• Éléments hyperéchogènes / bien circonscrits
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V. Évolution et traitement
• Le plus souvent, régression partielle / totale• Exception : oreillette droite• Médical : PGE1 / antiarythmiques• Chirurgical si hémodynamique instable
TDR sévères
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SCLEROSE TUBEREUSE DE BOURBEUILLE
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I. Définition
• Phacomatoses• Maladie génétique à transmission autosomique
dominante• Dans 60% des cas : néomutation• Expression polymorphe• Mutation du gène TSC1 = HAMARTIN ou TSC2 =
TUBERIN (chromosome 9)
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II. Epidémiologie
• Incidence : 1/6000 à 1/25 000• Sexe ratio = 1• 50% des rhabdomyomes ont 1 STB• 30 à 50% des STB ont 1 rhabdomyome• FDR = nombre
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III. Manifestations cliniques
1) Cardiaques : rhabdomyome
2) Cutanées• Taches achromiques sur tronc / racine des membres• Angiofibrome (ailes du nez +++)• Tumeurs de KOENEN des ongles
3) Ophtalmo• Hamartomes rétiniens
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4) Neurologiques• WEST (80%), très résistante aux traitements• Troubles du comportement• HTIC
5) Rénales• Kystes / tumeurs => insuffisance rénale
6) Pulmonaires• Lymphangioleiomyomatose
7) Autres atteintes• Cerveau / tube digestif / os
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IV. Critères• Certaine : 2 majeurs ou 1 majeur / 2 mineurs• Probable : 1 majeur / 1 mineur• Possible : 1 majeur ou au moins 2 mineurs
1) Critères majeurs
• Rhabdomyome cardiaque unique ou multiple• Angiomyolipome• Taches achromiques• Tumeur KOENEN• Hamartomes rétiniens• 3 naevi plans ou plus• Angiofibrome facial
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• Lymphangioléiomyomatose• Nodules gliaux sous épendymaires• Lésions tubéreuses corticales multiples
2) Critères mineurs
• Polykystose rénale bilatérale• Angiomyolipome• Calcification cortico sous corticale en coup d’ongle• Macules hypomélaniques typiques• Examen radiologique du poumon en nid d’abeille
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IV. Diagnostic
• Si ½ parents atteints : anténatal = amniocentèse et prélèvement des villosités choriales
• Si pas de mutation connue :– étude moléculaire du gène– IRM cérébrale
• Importance du conseil génétique
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VI. Traitement
• Pas de traitement spécifique• Fibromes (faciaux / cutanés) : laser / chirurgie• Angiomyolipomes rénaux : embolisation sélective par
artériographie• Pulmonaire : transplantation• Épilepsie : multirésistante• Prise en charge médico-éducative + soutien psychologique
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Bibliographie
• www.snof.org/maladies/bournoville.htlm• Association sclérose tuvéreuse de bournoville• Néonatal Heart Disease (Freedom)• Heart Disease in Children (Miss and Adams)