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Les bases deLes bases de variantsvariantsLes bases de Les bases de variantsvariants
• Bases centrales– Contribution: dbSNP, COSMIC,– Consortium: EVSPublication: HGMD
Accès Web ±programmes
– Publication: HGMD
• Bases communautaires– Bases BRCA françaises– Myriade de bases locus‐spécifiques
Accès Web uniquementMyriade de bases locus spécifiques
• Bases privées
q
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Partage de données génomiquesPartage de données génomiquesPartage de données génomiquesPartage de données génomiques
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a1
Partage de données génomiquesPartage de données génomiquesPartage de données génomiquesPartage de données génomiques
06/12/2013 Cancéropôle Nord‐Ouest 4
a1
Partage de donnéesPartage de données phénotypiquesphénotypiquesPartage de données Partage de données phénotypiquesphénotypiques
Human Phenotype Ontology(HPO)
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Obstacles au partageObstacles au partageObstacles au partageObstacles au partage
• Temps de soumission
• Perte de contrôle des données
• Attribution
• Freins techniques
• Confidentialité / Bioéthique
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• Partager l’existence de données plutôt queleur substance
• Gérer l’accès de façon modulable
• Annuaire de données génomiques et g qphénotypiques plutôt qu’une base de données
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Contrôle d’accèsContrôle d’accèsContrôle d accèsContrôle d accèsOpen Discovery – Reporting Existence of Variants in Sources
Open Access Restricted Access Linked Accessp
Core info for each variantCore info for each variant record is shown & made available for download
Core or full record details are provided per record, if:• User is pre‐approved by
Source DBresource
group access permissions set by data owner
• Access is approved after f ili d il
No data, only link to the data source is reported.
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facilitated email request to the data owner
Access then control managed by source db
Recherche deRecherche de variantsvariantsRecherche de Recherche de variantsvariants
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Granularité du contrôle d’accèsGranularité du contrôle d’accèsGranularité du contrôle d accèsGranularité du contrôle d accès
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Interface d’administrationInterface d’administrationInterface d administrationInterface d administration
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Création d’un groupeCréation d’un groupeCréation d un groupeCréation d un groupe
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Groupes et sources deGroupes et sources de variantsvariantsGroupes et sources de Groupes et sources de variantsvariants
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Soumission dansSoumission dans GensearchGensearchSoumission dans Soumission dans GensearchGensearch
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CaféCafé VariomeVariome CentralCentralCafé Café VariomeVariome CentralCentral
06/12/2013 Cancéropôle Nord‐Ouest 16
Fédération deFédération de noeudsnoeudsFédération de Fédération de noeudsnoeuds
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Fédération deFédération de noeudsnoeudsFédération de Fédération de noeudsnoeuds
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BioinformatiqueBioinformatiqueBioinformatiqueBioinformatique
• API: RESTful web service (AtomServer)
• Format d’échange: VarioML
• http://api cafevariome org/http://api.cafevariome.org/
• http://www.cafevariome.org/
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Etat du projetEtat du projetEtat du projetEtat du projet
i é h i• Maturité technique
• Déploiement très limité
• Représentation des phénotypes limitée
• Extensions en cours : phénotypes « profonds »Extensions en cours : phénotypes « profonds », NGS, Omics
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CollaborationsCollaborationsCollaborationsCollaborations• DM DB ( ith A d D S St h )• DMuDB (with Andrew Devereau, Susan Stenhouse)• Denmark diagnostic network (with Friedrik Wikman)• German diagnostic network (with Arne Pfeufer)• French diagnostic network (with Andre Blavier (Interactive
Biosoftware))• Belgium diagnostic network (with Gert Matthijs)Belgium diagnostic network (with Gert Matthijs)• Canadian diagnostic network (with Forge Canada / Care4Rare)• Netherlands diagnostic network (with Morris Swertz & Rolf
Sijmons)Sijmons)
• Ehlers Danlos Syndrome network (with Raymond Dalgleish)( )• Collagen disease network (with Peter Byers)
• Inherited Colon Cancer network (with Finlay Macrae, InSiGHT)
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