Post on 03-Apr-2015
Mme C. Mnée le 26/03/44
Consulte en juillet 2002 (58 ans)
pour perturbation du bilan hépatique
HDM:
en 1989, Découverte lors d ’un bilan de médecine du travail
TGO: 2,6 N TGP: 3 N GGT: 5N Ph Alc: 1,2 N Bili T: 16 µmol/l TP: 93 % Albumine : 46g/l
Exploration à l ’hôpital de BEAUJON en 1990
-Sérologies HCV et HBV seraient normales
-Echographie hépatique normale
-PBH: absence de signe d ’hépatite chronique stéatose macrovacuolaire 10 %
Diagnostic: syndrome dysmétabolique mis sur le compte du surpoids
Juillet 2002:
aggravation de la cholestase GGT: 16 N TGO: 2,1N TGP: 3 N
MT l ’adresse pour nouveau bilan et nouvelle biopsie hospitalisation dans le service
ATCD
-Aménorrhée primaire jamais explorée,traitée épisodiquement par ttt Hormonaux substitutifs actuellement interrompus -interventions ORL
- OH : 0-Toxicomanie : 0-Transfusion : 0- Acupuncture , mésothérapie : 0
EXAMEN CLINIQUE:
Taille :1,45 m Poids : 55 Kg (BMI > 26)
Abdomen souple, abs de signe d ’HTP, abs d ’IHC
Doigts courts , particulièrement le IV ème
Cou court avec nodules thyroïdiens froids à la palpation compliqués de Toux et d ’une dysphagie modérée
BIOLOGIE
TGO :1,5 N Hb : 13,4 g/dl
TGP : 2,4 N GB: 9800 /mm3
GGT :10 N Plq: 164000/mm3
Ph alc : 1,9 N TP: 100 %
bili T : N
VS:15 CRP < 3,4
Alpha FP :8,6
Protéines plasmatiques :76g/l EPP :NFerritine : N Dosage pondéral des Ig : NCsat : N Alpha 1 AT : normalCuprémie : N Ac anti nucléaires - Céruloplasmine : N Ac anti Muscle Lisse -ARN HVC - Ac anti mitochondrie -Ag HBs - , Ac anti HBc - Ac anti réticulum -Cholestérol : 2,55 g/l TG: N
TSH : N Ac anti TPO -, Ac anti microsomiaux -FSH :4 N LH : 1,3NProlactine normale
Biopsie hépatique:
Sub normale,
absence de signe d ’hépatite chronique
stéatose 5%
DIAGNOSTIC ?
Quel examen complémentaire pour le confirmer ?
Caryotype
formule chromosomique : (sur 20 mitoses)
45 X (14 mitoses)
46 X, i(Xq) (6 mitoses) (chromosome isodicentrique)
Mosaïque cellulaire confirmant le diagnostic de SYNDROME de TURNER
SYNDROME DE TURNER ET ANOMALIES HEPATIQUES
SYNDROME DE TURNER
DEFINITION:
Défect d ’expression de tout ou d ’une partie d ’un chromosome X
Différents génotypes:
-Monosomie X: 45 XO (53%) 46 X , i(Xq) (10%)-Délétion : 46 XXq- ou 46 XXp- (6%) -Mosaïque cellulaire: 45 XO / 46 XX (15%) 45X / 46 X, i(XQ) (8%) Autres (8%)
EPIDEMIOLOGIE:
Seule monosomie viable
5 % des anomalies chromosomiques humaines1 à 2 sur 5000 naissances vivantes de sexe féminindans la plupart des cas, responsable d ’avortement précoce (1 naissance pour 40 monosomie X)
Le chromosome pathologique est d ’origine paternelle dans 3/4 des cas(erreur de dysjonction chromosomique lors de la meiose)
CLINIQUE (PHENOTYPES)
Néo natal:
-RCIU-Syndrome de Bonnevie Ullrich inconstant ( 70%) , non spécifique lymphoedème des extrémités et cervical (hygroma coli) Cutis laxa Ptérygium coli (Repli cutané bilatéraux tendus de la région mastoïdienne à la région acromiale)
-Dysmorphie légère: Hypertélorisme épicanthus interne
-Hypotonie, hyperlaxité
Puberté:
*Retard de croissance: - 2 -5 DS, taille adulte moyenne 1,40 m
* Syndrome dysmorphique: -cou court, -implantation basse des oreilles et des cheveux -Thorax en bouclier, écartement des mamelons -Cubitus valgus, genu recurvatum -Doigts courts, brièveté du V ème métacarpien -Naevi pigmentaires, vitiligo,
* Impubérisme, aménorrhée primaire Atrésie gonadique: Ovaires = bandelette fibreuses, utérus hypoplasique Oestradiol et stéroïdes niveau pré pubertaire, FSH et LH élevées
* Absence de retard mental, retentissement Psychologique (hypogonadisme, petite taille)
* Autres anomalies : -Surdité de perception -Malformations cardiaques (20%) :coarctation Ao, Sténose pulmonaire, CIV, CIA, HTA -Malformations rénales (50%), uropathie malformative,Rein en fer à cheval - Anomalies hépatiques
SYNDROME DE TURNER ET ATTEINTE HEPATIQUE
EPIDEMIOLOGIE
décrit pour la première fois en 1974
44 % ST auraient des anomalies hépatiques (Elsheikh, Hodgson,clinical endocrinology, aug 2001)
Prévalence de cirrhose est 5 fois plus élevée chez les ST (Gravholt et al, 1998)
ETIOLOGIES SPECIFIQUES POSSIBLES
* autoimmunité
* surpoids (Larrizza et al,Eur J Pediatr 2000 Mar)
* traitement hormonal oestro progestatif Contraception oestrogénique de synthèse (Wemme et al,1995)
Les oestrogènes naturels auraient une action bénéfique(Elsheikh, Hodgson,clinical endocrinology, aug 2001)
* traitement par hormone de croissance augmentation modérée et transitoire dans 8 % des cas(Salerno et al,J Peditr Gastroenter Nutr,2000 Aug)
* la maladie elle même. Physiopathologie inconnue: anomalies de developpement du Foie par carence en œstrogène ?
TYPES D ’ATTEINTE HEPATIQUE
* cholestase anictérique GGT augmentées dans 46% Bili augmentée dans 3%
* hypertransaminasémies: TGO Augmentées dans 22% TGP augmentées dans 20% (Elsheikh, Hodgson,clinical endocrinology, aug 2001)
perturbation habituellement modérées, fluctuantesrisque d ’évolution vers la fibrose n ’est pas connu
HTP* cirrhose (Idilman et al,Eur J Gastroenterol Hepatol 2000 Jun)
* cirrhose biliaire primitive (Sokol,Stueben, Am J Hematol,2002 Jul)
* cholangite sclérosante (Floreani et al,Digestion 1999 Nov)
* adénome (Espat,Chamberlain, Dig Surg,2000)
TRAITEMENTS
* du syndrome de turner:
-Hormone de croissance,(GHRH) 1UI/Kg/sem
-Oestrogénothérapie (posologie croissante à la puberté)indiquée en prévention de l ’ostéoporose et m cardiovasculaires, permet les cycles menstruels, une activité sexuelle normaleOestrogènes naturels permettraient de normaliser les transaminases dans 95% des cas et les GGT dans 50% cas(Elsheikh, Hodgson,clinical endocrinology, aug 2001)(Gravholt et al, 1997)
* des anomalies hépatiquesac urso désoxycholique: DELURSAN
Patiente :
en janv 2003, à 4 mois de l ’introduction du delursan®
TGO: N TGP: N GGT: 2,5 N Ph Alc: 1,3N