TP5  L’EXPRESSION  DE  L’INFORMATION  GENETIQUE      

La  drépanocytose  est  une  maladie  héréditaire  liée  à  la  production  d’une  protéine  anormalement  fibreuse  dans  les  globules  rouges  (hémoglobine  dite  S  :  HBS)  Une  protéine  est  une  molécule  organique  constituée  de  groupes  d’atomes  appelés  acides  aminés.  Le  phénotype  drépanocytaire  à  l’échelle  moléculaire  est  une  protéine  hémoglobine  anormale  qui  polymérise  avec  d’autres.    La  conséquence  est  une  déformation  des  globules  rouges  (=  phénotype  cellulaire)  et  le  risque  d’accidents  vasculaires  (caillots  sanguins  favorisés  et  lésions  tissulaires)  (=phénotype  macroscopique).    

   On  cherche  à  comprendre  comment  est  fabriquée  l'hémoglobine  anormale  du  drépanocytaire  (HBS)  à  partir  de  son  information  génétique  (allèle  muté  noté  S).    A  l’aide  des  ressources  proposées  montrer  que  l’expression  de  l’information  génétique  nécessite  :  -­‐  deux  étapes:    -­‐  un  changement  de  localisation  au  sein  de  la  cellule  -­‐  un  changement  de  nature  moléculaire.    Vous  prendrez  comme  exemple  la  synthèse  de  l'hémoglobine  drépanocytaire  (HBS)  en  comparaison  avec  l'hémoglobine  saine  (HBA).  Vous  limiterez  le  travail  à  l'expression  des  8  premiers  acides  aminés  de  la  chaîne  peptidique  de  l'hémoglobine.    RESSOURCES  

1. dossier  documentaire  (ci-­‐dessous)  2. animation  la  synthèse  des  protéines  (sur  le  réseau)  3. logiciel  anagène  et  sa  fiche  technique  (sur  le  réseau)  4. séquences  d’adn  et  d’acides  aminés  de  l’hémoglobine  normale  (HBA)  et  

drépanocytaire  (HBS)    PRODUCTION  ATTENDUE  :  texte  argumenté  numérique  intégrant  vos  résultats        Compétences  sollicitées  Saisir  des  données  Les  relier  pour  répondre  à  un  pb  Imaginer  une  stratégie  pour  répondre  au  pb  Expérimenter    Communiquer  `        

DOSSIER  DOCUMENTAIRE