Download - Recherche dans le cadre de Biochimie. Préparée par: Bou Assi Joseph Harb Marc Nacouzi Christy.

Transcript
Page 1: Recherche dans le cadre de Biochimie. Préparée par: Bou Assi Joseph Harb Marc Nacouzi Christy.

   

Recherche dans le cadre de Biochimie.Préparée par:

Bou Assi JosephHarb Marc

Nacouzi Christy

  

La maladie de Pompe

Page 2: Recherche dans le cadre de Biochimie. Préparée par: Bou Assi Joseph Harb Marc Nacouzi Christy.

Plan:1. Généralités

2. Les 3 formes de la maladie

3. Du plan moléculaire au plan pathologique

4. Traitement et effets néfastes

Page 3: Recherche dans le cadre de Biochimie. Préparée par: Bou Assi Joseph Harb Marc Nacouzi Christy.

Estimation: environ 1 naissance sur 40 000 dans le monde

Glycogénose de type 2 ou AMP( Acid Maltase Deficiency)

Elle touche principalement les musclesfaiblesse musculaire(dystrophie)

Présente 3 formesOrigine génétique

Généralités:

Page 4: Recherche dans le cadre de Biochimie. Préparée par: Bou Assi Joseph Harb Marc Nacouzi Christy.

• Maladie autosomique récessive.• Diagnostic prénatal disponible.

Origine génétique :

Page 5: Recherche dans le cadre de Biochimie. Préparée par: Bou Assi Joseph Harb Marc Nacouzi Christy.

Gene GAA sur CR 17

Code pour

Protéine α-glucosidase acide ou maltase acide

Accélère la transformation du

glycogène glucose qui fournit l’énergie

utilisable par les muscles

Fonction des lysosomes

Page 6: Recherche dans le cadre de Biochimie. Préparée par: Bou Assi Joseph Harb Marc Nacouzi Christy.
Page 7: Recherche dans le cadre de Biochimie. Préparée par: Bou Assi Joseph Harb Marc Nacouzi Christy.

Mutation du gene GAA sur le CR 17

Absence ou fonctionnement anormal de l’enzyme

Glycogène ne se transforme plus en glucose et s’accumule dans les

lysosomes

Maladie de surcharge lysosomale toxique

Page 8: Recherche dans le cadre de Biochimie. Préparée par: Bou Assi Joseph Harb Marc Nacouzi Christy.

Diagnostic

Examen de sang

Taux eleve de Creatine Kinase(CK)

Biopsie musculaire pour confirmer la presence

de la maladie

Page 9: Recherche dans le cadre de Biochimie. Préparée par: Bou Assi Joseph Harb Marc Nacouzi Christy.

La Forme Infantile

Page 10: Recherche dans le cadre de Biochimie. Préparée par: Bou Assi Joseph Harb Marc Nacouzi Christy.

10

Diminution du tonus musculaire

Page 11: Recherche dans le cadre de Biochimie. Préparée par: Bou Assi Joseph Harb Marc Nacouzi Christy.

Insuffisance respiratoire

Infection des poumons

Page 12: Recherche dans le cadre de Biochimie. Préparée par: Bou Assi Joseph Harb Marc Nacouzi Christy.

Muscles: bouche/gorge affectés

Le nourrisson ne peut plus avaler et taiter croissance affectée

Page 13: Recherche dans le cadre de Biochimie. Préparée par: Bou Assi Joseph Harb Marc Nacouzi Christy.

Myocarde touché(cardiomyopathie)

Volume du coeur augmente (cardiomégalie)

Page 14: Recherche dans le cadre de Biochimie. Préparée par: Bou Assi Joseph Harb Marc Nacouzi Christy.

La Forme Juvenile (avant 20 ans)

Page 15: Recherche dans le cadre de Biochimie. Préparée par: Bou Assi Joseph Harb Marc Nacouzi Christy.

Faiblesse musculaire

Trouble moteur

Page 16: Recherche dans le cadre de Biochimie. Préparée par: Bou Assi Joseph Harb Marc Nacouzi Christy.

Coeur normal

Troubles respiratoires peuvent être pris en charge.

Page 17: Recherche dans le cadre de Biochimie. Préparée par: Bou Assi Joseph Harb Marc Nacouzi Christy.

La Forme tardive adulte(30-40 ans)

Page 18: Recherche dans le cadre de Biochimie. Préparée par: Bou Assi Joseph Harb Marc Nacouzi Christy.

Scoliose

Difficutés dans la pratique du sport

L’atteinte pulmonaire.

Espérance de vie variable dépend de la sévérité

Page 19: Recherche dans le cadre de Biochimie. Préparée par: Bou Assi Joseph Harb Marc Nacouzi Christy.

Traitement symptomatique

Traitement de substitution de l’enzyme

Maltase

Alglucosidase alpha (myozyme)

Soulager les manifestations de la

maladie

Remplacer l’enzyme alpha glucosidase acide altérée dans les cellules de la personne malade

perfusion

Traitement

Page 20: Recherche dans le cadre de Biochimie. Préparée par: Bou Assi Joseph Harb Marc Nacouzi Christy.
Page 21: Recherche dans le cadre de Biochimie. Préparée par: Bou Assi Joseph Harb Marc Nacouzi Christy.

Parmi les traités par la méthode l’enzymothérapie

40% développent des réactions indésirables

60 % ne présentent pas d’effets indésirables

Page 22: Recherche dans le cadre de Biochimie. Préparée par: Bou Assi Joseph Harb Marc Nacouzi Christy.

Les Effets indésirables:

Nausées et vomissement

Page 23: Recherche dans le cadre de Biochimie. Préparée par: Bou Assi Joseph Harb Marc Nacouzi Christy.

Les Effets indésirables:

Mal de tête

Page 24: Recherche dans le cadre de Biochimie. Préparée par: Bou Assi Joseph Harb Marc Nacouzi Christy.

Les Effets indésirables:Toux

Page 25: Recherche dans le cadre de Biochimie. Préparée par: Bou Assi Joseph Harb Marc Nacouzi Christy.

Les Effets indésirables:

Eruptions cutanées

Page 26: Recherche dans le cadre de Biochimie. Préparée par: Bou Assi Joseph Harb Marc Nacouzi Christy.

Les Effets indésirables:Fièvre