SommairePrincipes de l’élaboration d’un régime hypoprotidique ........... 59Éducation des parents ........................................................................... 64Principales diffi cultés rencontrées dans la réalisation d’un régime hypoprotidique strict ............................................. 64Circuit de distribution des produits spéciaux et des médicaments utilisés dans le traitement des maladies héréditaires du métabolisme ............................ 65

Le traitement de nombreuses maladies héréditaires du métabolisme (MHM) repose sur la « thérapie nutri-tionnelle », utilisant des aliments diététiques spécifiques que développent des groupes pharmaceutiques spécia-lisés et qui sont ensuite commercialisés par la Pharmacie centrale des Hôpitaux.

On peut schématiquement distinguer trois groupes de MHM accessibles à un traitement diététique, les mala-dies d’intoxication protéique, les maladies d’intoxication par les sucres et les maladies énergétiques qui requièrent un régime contrôlé en lipides.

Les maladies d’intoxication protéique requièrent un régime hypoprotidique. Il s’agit de maladies dites d’« in-toxication » où le sujet s’intoxique de façon aiguë ou chronique du fait de l’accumulation d’un ou de plusieurs métabolites toxiques en amont du bloc enzymatique. En parallèle, il existe des déficits de métabolites en aval du déficit enzymatique. La thérapie nutritionnelle vise à limiter ou à exclure les précurseurs toxiques et à pallier les carences.

Les amino-acidopathies, les aciduries organiques, les déficits du cycle de l’urée et autres hyperammoniémies congénitales nécessitent un régime hypoprotidique. Ces maladies ont un pronostic qui dépend :

• du caractère total ou partiel du déficit enzyma-tique ;

• de la toxicité plus ou moins grande du ou des subs-trats accumulés ;

• de l’importance pour l’organisme du ou des produits déficitaires ;

• de l’existence ou non de voies métaboliques de suppléance ;

• de la rapidité du diagnostic et de la mise en route du traitement (durée d’exposition à des concentrations élevées du toxique) ;

• de l’environnement : épisodes de catabolisme, suivi du régime… en effet, le substrat toxique peut être apporté par l’alimentation (intoxication exogène) mais aussi par le catabolisme protidique (intoxication endo-gène).

• de la pathologie : régime hypoprotidique plus strict pour la leucinose, la phénylcétonurie et l’homocysti-nurie que pour les déficits du cylce de l’urée, les acidu-ries organiques et les thyrosinémies (Annexe II).

Le(a) diététicien(ne) calcule et élabore des régimes en tenant compte de leurs contraintes (limitation des protéines, utilisation de protéines de bonne qualité nutritionnelle, prescription d’un mélange d’acides aminés (AA)), des goûts et des habitudes alimentaires du patient tout en répondant aux apports nutritionnels recommandés selon l’âge [1-3].

Principes de l’élaboration d’un régime hypoprotidique

Le but du traitement est de limiter le métabolite toxique en contrôlant directement l’apport de ce toxique, ou de son (ses) précurseur(s), apporté par l’alimentation [4-7]. Il se peut que ce métabolite ait une synthèse endogène (par exemple, production de NH3 lors d’un catabolisme, ou production de propionate par la flore propiogène intestinale). Dans la plupart des cas, il sera nécessaire de trouver un équilibre entre un apport suffisant (éviter les risques de carence) et non excessif (en fonction de la tolérance individuelle ; un apport

Principes d’un régime hypoprotidique et circuit de distribution des produits spéciaux et/ou des médicaments

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Chapitre

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exogène excessif entraîne une accumulation du méta-bolite toxique). Lorsque l’apport excessif survient dans le contexte d’un épisode de catabolisme, on parle de production endogène : fièvre, chirurgie, stress, perte d’appétit, diarrhée…

Les besoins minimum en protéines varient peu durant les trois premières années de vie dans la mesure où les besoins de la croissance diminuent progressi-vement alors que les besoins pour la maintenance augmentent en parallèle. Ensuite, ils augmentent par palier progressif jusqu’à l’âge adulte. Selon l’acti-vité enzymatique résiduelle plus ou moins grande, le besoin minimum pourra être augmenté d’une quantité définissant la tolérance du patient, qui ne devra pas être dépassée. Celle-ci, propre à chaque patient, doit être évaluée précisément, et réévaluée régulièrement. C’est pourquoi il est difficile de fixer des normes. Ce chapitre a pour but de transmettre notre expérience des patients traités dans notre service. En aucun cas, les chiffres ne peuvent s’appliquer à tous les patients qui doivent être évalués séparément.

Une alimentation hypoprotidique nécessite une clas-sification des aliments en fonction de leur composition en protéines et de leur valeur nutritionnelle. Certains aliments sont autorisés à volonté car ils n’apportent pas de protides, d’autres sont interdits car trop riches en protides, et d’autres sont contrôlés : ce sont ces derniers qui apporteront les protides en quantité limitée selon la tolérance définie et indispensable au développement de l’enfant.

Le régime hypoprotidique strict s’accompagne :• d’aliments hypoprotidiques qui représentent un

complément énergétique indispensable pour assurer un apport calorique (énergie) suffisant et favoriser ainsi l’anabolisme protidique ;

• d’une supplémentation en minéraux, vitamines et oligo-éléments, en fonction des apports recommandés pour l’âge, sous peine d’induire des carences nutrition-nelles. Cette supplémentation est le plus souvent apportée par le mélange d’acides aminés lorsque la pathologie le justifie : celui-ci étant un aliment complet ;

• d’un mélange d’acides aminés spécifique de certaines MHM, administré au moins en deux prises journalières, pour compléter l’apport azoté, prévenir la carence en acides aminés non précurseurs du déficit, et dans les autres acides aminés essentiels (AAE), et dans certains cas pour épurer le toxique en excès en favorisant l’ana-bolisme protéique (ex : phénylcétonurie, leucinose).

Classifi cation alimentaire

La composition générale des principaux aliments est facilement trouvée dans différentes tables nutritionnelles de référence. En revanche, la composition spécifique en AA ne se trouve que dans certaines tables et il est impor-tant de toujours se référer à la même table donnée par le diététicien. Nous classons les aliments en trois caté-gories (interdits, contrôlés, autorisés à volonté). Pour les aliments contrôlés, un système de part pondérale est utilisé, en fonction de leur composition en protéines, afin de faciliter la bonne compréhension du régime par les familles et de permettre une variété des menus.

Nous encourageons les familles à lire l’étiquetage nutritionnel des aliments industriels afin d’augmenter les possibilités de choix alimentaire.

Aliments totalement interdits

Ce sont ceux qui contiennent une trop forte proportion de protéines.

• Aliments d’origine animale (LEU = 10 % des protéines animales ; PHE = 5 % des protéines animales ; MET = 3 % des protéines animales ; les précurseurs AA des acidémies propioniques (AP) et acidémies méthyl-maloniques (AMM) = méthionine + thréonine + valine + isoleucine = 21 % des protéines) :

– viandes, poissons, œufs, charcuterie y compris jambon, saucisson, rillettes, pâtés…, poissons en conserve : thon, sardines, anchois…

– fromage à pâte molle et fromage à pâte dure ;– fromage blanc ;– tous les produits laitiers (fromages, fromages blancs,

yaourts, petits suisses, desserts lactés du commerce : flans, glaces contenant du lait, crèmes…) pour les leucinoses, phénylcétonuries et homocystinuries ;

– bouillons concentrés de viande : viandox…– gélatine ;– friandises : nougat, caramel au lait, confiseries à

base de gélatine, pâtes de fruits à base de gélatine, meringue…

• Aliments d’origine végétale (LEU 5 % des protéines végétales ; PHE = 2 à 4 % des protéines végétales, MET 1 à 2 % des protéines végétales) :

– céréales et leurs dérivés : pâtes, farines, pains, pain de mie, biscottes, pâtisseries, gâteaux secs, pâtes à tarte, riz, semoule ;

– légumes secs : lentilles, pois, pois chiches, fèves, haricots…

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– fruits secs ou oléagineux : amandes, noix, noisettes, pistaches, cacahuètes, olives, graines (tournesol/citrouille) ;

– chocolat.

Aliments permis à volonté

Ce sont ceux qui ne contiennent pas (ou en quantités négligeables) de protides.

• Lipides = corps gras : toutes les huiles, beurres, margarines végétales.

• Glucides = produits sucrés :– sucre sous toutes ses formes : sucre candi, sucre

cristallisé, sucre en poudre, sucre glace, sucre en morceaux, caramel liquide, sucettes aux fruits, bonbons acidulés, bonbons à la menthe…

– confitures, gelées (sans gélatine), miel ;– sirop de fruits, limonades, sodas (rappel : non sucré

à l’aspartame pour les phénylcétonuries).• Certaines farines : Maïzena®, tapioca, arrow root.• Vermicelle de soja.• Condiments : sel, poivre, vinaigre, épices (thym,

laurier, muscade, cumin, cerfeuil, cannelle…)• Compotes, fruits frais sauf banane, fruits au sirop.• Aliments hypoprotidiques : farine, pâtes, pain, biscuits,

riz, semoule, biscottes, boissons et boissons énergétiques, chocolat, substituts d’œufs, barres énergétiques.

C’est sur cette catégorie que le patient peut jouer spontanément s’il a encore faim après avoir consommé la totalité de sa tolérance protidique.

Aliments contrôlés

Ils représentent les aliments qui apportent la quantité journalière indispensable en acides aminés contrôlés, en fonction de la tolérance du patient. Il s’agit de :

• lait et produits laitiers : – lait de femme, lait de vache, laits infantiles : 1 mesu-

rette de lait 1er âge = 0,4 à 0,65 g de protéine.Avant l’âge de 6 mois, âge de la diversification, les protéines autorisées selon la tolérance seront apportées par des laits infantiles ou du lait maternel quand cela est possible de façon exclusive. Après la diversification, le % de lait sera diminué au profit de protéines végétales. Le lait en quantité infime est autorisé une fois la diversification faite car il repré-sente une source de protéines de bonne qualité nutritionnelle,

– fromages fondus (La vache qui rit®, Samos®…), en fonction de la tolérance protéique, 1 portion de

fromage fondu équivaut en moyenne à 2 g de protéines.Rappel : il sont interdits pour les régimes hypoprotidi-ques très stricts, c’est-à-dire ceux contrôlés en leucine, en méthionine ou en phénylalanine,

– d’autres laitages pourront être autorisés (voir chapitres « Déficits du cycle de l’urée » et « Acidu-ries organiques ») pour des tolérances > 15 g de protéines/j ;

• pommes de terre, légumes verts après l’âge de 5 mois ;

• fruits frais ou au sirop, compote, banane. Le plus souvent, nous faisons une moyenne des fruits (1 compote = ½ part de leucine pour les leucinoses, ½ part de phénylalanine pour les phénylcétonurie et 1 fruit = 0,5 g de protéines pour les déficits de cycle de l’urée et les aciduries organiques). Ils sont comptés dans le calcul et notés sur le régime de sortie sous forme d’un fruit en dessert mais les parents ne calculent pas de part sauf pour la banane car elle est plus riche en protéine ;

• pour les régimes dont la tolérance le permet : le riz est compté en équivalent de la pomme de terre ;

• pour les plus grands et si la tolérance le permet (> 20 g de protéines/j), on peut intégrer à la ration une petite quantité de biscuits du commerce (< à 2 g de protéines par unité de vente) en équivalence.

Il est tout à fait possible d’établir des recettes en équivalence de nos plats traditionnels mais il faut tenir compte de la quantité de protéines qu’apporte chaque aliment afin de ne pas dépasser la ration journalière et/ou d’y intégrer des aliments hypoprotidiques de substi-tution aux aliments interdits.

Système des parts pondérales

Le système des parts pondérales est un système d’équi-valence dont la présentation plus simple permet aux patients de varier les menus sans risque d’erreurs. Il consiste à choisir une unité arbitraire de l’acide aminé contrôlé en fonction de la maladie.

Une liste d’équivalence des poids correspondant à « une part » est donnée aux parents pour tous les aliments autorisés (voir annexe III).

Ainsi, l’éducation du patient et de sa famille portera sur la connaissance des aliments autorisés à volonté, interdits, contrôlés, et du système des parts pondérales pour les aliments autorisés.

• Phénylcétonurie : 1 part = 20 mg de phénylalanine (Annexes IV et VIII).

• Leucinose : 1 part = 50 mg de leucine (Annexes V et IX).

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• Homocystinurie : 1 part = 10 mg de méthionine (Annexes VI et X).

• Déficits du cycle de l’urée ou aciduries organi-ques : 1 part de protéines animales ou végétales = 2 g de protéines (Annexe VII).

• Certaines équipes médicales utilisent la valine comme AA référent pour les aciduries organiques : 1 part = 25 mg de valine.

Sachant que le sujet doit consommer X parts par jour, il choisira dans les différentes tables qui lui sont fournies lors de l’éducation nutritionnelle. Il utilise les conver-sions pour varier la composition des menus à partir de la répartition quantitative et qualitative de la journée calculée et donnée par la diététicienne. Les parts repré-sentent un poids, un volume, et une valeur énergétique très différent(e), il faut donc tenir compte du rapport protéines/calories. L’expérience montre que ce système est rapidement compris grâce à une éducation précoce, progressive et répétée. La contrainte imposée par la pesée des aliments s’estompe avec les années, car avec une certaine habitude, les patients arrivent à faire la transla-tion poids/volume. Il permet une relative précision dans le calcul de l’apport protidique et en AA mais nécessite un contrôle avec la balance de temps en temps.

Aliments hypoprotidiques

Grâce aux technologies alimentaires, il est possible d’uti-liser l’amidon des céréales dépourvu de protéines pour fabriquer des aliments ressemblant à leur équivalent protidique (Annexe XI).

Les aliments hypoprotidiques sont indispensables pour un apport énergétique suffisant et ils sont auto-risés à volonté.

Ce sont des aliments sans protéines qui vont remplacer les féculents (pain, pâtes, riz, farine, semoule, pâte à tarte, biscottes, biscuits sucrés et salés), mais aussi le lait, certaines friandises ou compléter l’apport énergétique sous forme de barres énergétiques diverses, etc.

Il est également proposé certaines boissons hyperca-loriques : Duocal®, Maxijul Duobar®.

Adjonction de mélanges d’acides aminés

Le risque de carence en AA essentiels dans les régimes les plus stricts rend indispensable l’utilisation de mélanges d’AA sans le (ou les) acide(s) aminé(s) impliqué(s) dans la MHM pour couvrir l’apport azoté minimum recommandé. Leur rôle est essentiel pour maintenir un bilan métabolique et nutritionnel satisfaisant. Il faudra

toujours les administrer en deux prises journalières minimum. Bien que d’un goût souvent prononcé, ils sont bien acceptés chez le nourrisson habitué dès son plus jeune âge. Ils peuvent en revanche être difficiles à faire accepter chez l’enfant et l’adolescent au long court ou chez un enfant diagnostiqué tardivement qui a déjà acquis ses préférences alimentaires, bien qu’actuellement les sociétés fassent un gros effort quant à l’aromatisation et aux différentes propositions de présentation (texture, conditionnement, parfum). Ils seront donnés avec des repas (souvent le petit déjeuner et le goûter), comme des médicaments, et seront dilués ou non dans un petit volume d’eau sucrée, sirop, jus de fruits, confiture, miel.

Ils favorisent :• l’anabolisme en apportant les acides aminés non

concernés par le déficit enzymatique et dont la carence serait limitante à la croissance : c’est le cas de la leuci-nose (mélange d’AA sans leucine, valine, isoleucine), de la phénylcétonurie (mélange d’AA sans phénylalanine), des aciduries organiques (mélange d’AA sans valine, isoleucine, méthionine, thréonine) (8), de l’homocysti-nurie (mélange d’AA sans méthionine), de la tyrosinémie (mélange d’AA sans tyrosine et sans phénylalanine).

• Dans les déficits du cycle de l’urée, on peut ajouter un mélange d’acides aminés essentiels en cas de carence [9] car ils produisent moins de déchets azotés en théorie que si l’on augmente l’apport protidique provenant des aliments.

• Adjonction élective de certains AA sous forme médicamenteuse. C’est le cas des déficits du cycle de l’urée qui nécessitent l’adjonction d’un ou deux AA (qui sont diminués car situés en aval du déficit méta-bolique) : arginine et/ou citrulline selon le déficit enzy-matique. Dans l’intolérance aux protéines dibasiques, l’administration de citrulline peut pallier la carence en arginine et en ornithine car son système de transport est différent de celui de l’arginine. L’administration de lysine per os est inutile car non réabsorbée.

• 1 g de protides naturelles = 1,2 g d’AA en termes d’azote.

Adjonction de minéraux, vitamineset oligo-éléments

Les minéraux, vitamines et oligo-éléments sont néces-saires, et doivent couvrir les apports nutritionnels recommandés pour l’âge. Ces apports peuvent être apportés par des poudres, par exemple : PFD1 et 2® (Mead Johnson), Energivit® (SHS) ; apportent aussi beaucoup de calorie, Pediatric Seravit® ou Phlexyvit®

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(SHS) (SHS ; n’apportent quasiment pas de calories), (Hydrosol Polyvitaminé® (Roche ; ne couvre que les besoins en vitamines, pas de minéraux donc rarement utilisés), Potion RDR® (AP-HP) ; apporte du fer et certains oligo-éléments.

Lorsque la pathologie nécessite une supplémentation en AA, les besoins en minéraux, vitamines et oligo-éléments sont couverts par le mélange d’acides aminés, limitant ainsi le nombre de médicaments à administrer chaque jour.

Il est cependant nécessaire de vérifier par le calcul la couverture des apports nutritionnels conseillés (ANC ; ancien terme : AJR = apports journaliers recommandés) en tenant compte de la tolérance proti-dique, de la prescription médicale d’acides aminés et des habitudes alimentaires et de corriger le cas échéant d’éventuelles carences.

Régimes

Régime de croisière

Il correspond au régime apportant la quantité de protides que le patient est capable de métaboliser.

Il est à donner :• à l’état de base ;• après évaluation de la tolérance individuelle du

patient ;• adapté régulièrement en fonction de l’âge et de

l’évolution de la tolérance.Son but est de :• maintenir un bon équilibre métabolique ;• maintenir une croissance staturo-pondérale

normale ;• éviter tout catabolisme ;• satisfaire les envies de l’enfant (il restera toujours

des aliments proscrits).Son principe est de :• contrôler et couvrir les apports nutritionnels recom-

mandés pour l’âge ;• adapter les contraintes du régime aux habitudes

alimentaires de la famille et aux goûts de l’enfant.

Régime d’urgence

En cas de risque de décompensation aiguë de la maladie, avec majoration de l’intoxication par le catabolisme protidique (intoxication endogène), un régime d’ur-gence sera préconisé pour prévenir la décompensation. Il a pour but :

• de supprimer les apports de métabolites toxiques (épurer) ;

• de bloquer le catabolisme endogène ;• de relancer l’anabolisme endogène par un apport

énergétique glucido-lipidique suffisant.Les apports énergétiques dépendent de l’âge de

l’enfant (voir annexe I) et de son appétit habituel. Il peut s’agir d’une alimentation orale réalisée au domicile. Mais si le patient ne peut pas manger suffi-samment, il sera donné par une nutrition entérale à débit continu 24 h/24, réalisée soit au domicile si la famille dispose du matériel et après accord médical en fonction de l’état clinique, soit à l’hôpital en cas contraire. Il peut être nécessaire d’utiliser la voie veineuse en cas d’intolérance digestive. La version orale du régime d’urgence doit être connue des parents ainsi que la version entérale. Elle doit être également en permanence dans le dossier médical du patient car elle doit pouvoir être préparée à tout moment du jour et de la nuit en cas d’hospitalisation de « proximité ».

Dans le régime d’urgence, le mélange d’AA spécifique de la maladie en cas de leucinose, phénylcétonurie, tyro-sinémie ou homocystinurie est indispensable.

En revanche, en cas de décompensation d’une acidurie organique, ce mélange d’AA doit être interdit car il peut majorer une hyperammoniémie. Il sera alors repris au décours de la décompensation. Il sera bien sûr supprimé en cas de décompensation d’un déficit du cycle de l’urée.

Le régime d’urgence doit être adapté au fur et à mesure de la croissance de l’enfant à ses nouveaux besoins nutritionnels.

Il faut y adjoindre le traitement médicamenteux spécifique de chaque maladie (par exemple des épura-teurs, voir chapitre spécifique).

Régime de semi-urgence

Il s’agit d’une étape intermédiaire dans laquelle on ne donne que la moitié de la tolérance en protéine, soit pour prévenir l’aggravation vers une éventuelle décom-pensation (en diminuant le risque d’accumulation de toxique), soit à la suite de la mise en place du régime d’urgence lors d’une décompensation. Il permet de réintroduire les protéines de manière progressive afin d’éviter une charge brutale qui pourrait entraîner à nouveau un déséquilibre métabolique.

Dans les pathologies où le mélange d’AA a été supprimé lors du régime d’urgence, il ne sera pas réin-

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troduit dans le régime de semi-urgence mis en place à l’hôpital car cela complique l’interprétation des résultats biochimiques.

Il doit bien sûr couvrir les besoins énergétiques de l’enfant.

Il peut être donné par voie orale et/ou entérale suivant l’appétit plus ou moins retrouvé de l’enfant.

Principales causes de déséquilibred’un régime hypoprotidique

En cas d’augmentation des paramètres biochimiques toxiques :

• des apports excessifs en protides (erreur dans la réalisation du régime, erreurs de calculs des parts, chapardage) ;

• le catabolisme endogène lors d’une maladie infec-tieuse intercurrente ou alors d’une insuffisance d’apport énergétique : faible appétit, refus des aliments hypopro-tiques ;

• le mélange d’AA non pris ou insuffisant pris dans certaines pathologies.

En cas de paramètres biochimiques trop bas :• une tolérance réelle sous-évaluée ;• des apports non pris dans la totalité : erreurs de

calcul des parts, avec apport énergétique suffisant ;• adaptation du régime non faite (augmentation de

la tolérance avec l’âge).

Éducation des parents

Dans tous les cas, la prescription diététique doit être accompagnée d’une formation adaptée permettant aux parents de préparer eux-mêmes le régime et ce qu’il implique. L’éducation nutritionnelle est donc primor-diale et nécessite un temps qu’il faut prendre en compte dans la prise en charge d’un nouveau patient. Elle doit être reprise régulièrement, notamment au moment de la diversification, puis expliquée à l’enfant, afin de préparer son autonomisation.

Elle comprend :• connaissance des nutriments ;• calcul du régime (nombre de parts) au quotidien ;• apprentissage de recettes intégrant les aliments

hypoprotidiques ;• connaissance du régime d’urgence et des circons-

tances le justifiant ;• circuit d’approvisionnement des aliments hypopro-

tidiques et du mélange d’acides aminés.

Principales diffi cultés rencontréesdans la réalisation d’un régimehypoprotidique strict

Difficultés à maintenir un apport régulier de PHE, LEU, MET ou protéines

• Non-compliance au système pondéral.– Reprendre l’éducation des parents.– Utiliser des menus types.– Faire la relation poids/volume des parts selon l’ap-

pétit de l’enfant.– Penser à compenser au dîner les parts non prises de

la journée. Éviter cependant de faire une charge en protéines sur un seul repas et de laisser l’enfant en quasi-état de jeûne dans la journée.

• Varier les menus pour limiter les erreurs et le manque d’appétit.

– vérifier la bonne compréhension du système de parts.

– fournir des recettes.– adapter au mieux les habitudes alimentaires de la

famille aux contraintes du régime.• Difficulté à maintenir un rapport protéine/calorie

satisfaisant.• Non-compréhension du système de parts.• Difficulté à augmenter l’apport protidique en fonc-

tion de l’évolution de la tolérance notamment à l’adoles-cence quand la tolérance augmente beaucoup et permet d’élargir le choix des aliments.

Difficultés d’ordre psychologique• De l’enfant– 6-12 mois : petits « caprices ».– 16 mois-3 ans : recherche d’autonomie, opposition,

chapardage.– 3-6 ans : confrontation à la normalité, affirmation

du moi.– Adolescent : confrontation à la normalité, représen-

tativité du soi.• Des parents– Anxiété.– Laxisme, ou refus des interdits (négation) : intro-

duction d’aliments interdits : ce sont les parents qui vont induire des frustrations à l’enfant qui n’aurait pas demandé par lui-même et donc qui n’aurait pas connu tel aliment interdit ; les parents induisent alors un besoin à l’enfant.

– Culpabilité.– Lassitude.– Attitude surprotectrice.

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Difficultés à utiliser les aliments hypoprotidiques• Non-compréhension de l’importance d’un apport

énergétique suffisant.• Le goût est différent des aliments habituellement

consommés (gâteaux, pain…).• Difficulté à utiliser ces aliments dans une recette

« normale ».• Refus de cuisiner.• Il convient de :– Reprendre l’éducation des parents.– Suggérer des recettes ou des idées de base.– Adapter les recettes aux menus familiaux.– Associer une éducation culinaire à l’éducation théo-

rique diététique.– Susciter l’envie.Difficultés d’acceptabilité du mélange d’AA : goût,

odeur, « caprice » du jeune enfant. Il est possible de choisir un mélange plus concentré ce qui permettra de diminuer la quantité de poudre prescrite pour une même quantité d’AA, mais le goût sera plus prononcé, ou de choisir au contraire un mélange moins concentré qui plaira davantage à l’enfant (mais la quantité sera alors plus importante).

• Proposer des idées de préparation pour masquer le goût.

• Insister sur l’aspect essentiel du mélange. Difficultés souvent liées à l’acceptation parentale du mélange.

• Proposer la variété des mélanges : suivant les marques, le goût, l’arôme, la présentation changent.

• Lassitude de l’adolescent à devoir prendre un médicament, difficulté à se sentir différent des autres.

Difficultés sociales• Intégrer le régime dans la vie en communauté :

cantine (plateaux-repas), vacances, famille.

Circuit de distribution des produits spéciauxet des médicaments utilisés dans le traitement des maladies héréditaires du métabolisme

Phénylcétonuries

L’organisation diffère un peu dans la mesure où la prise en charge du régime de cette pathologie est à la base de celle des autres pathologies.

Lors de la 1re hospitalisation, au moment du diagnostic, une 1re ordonnance doit être établie indi-quant le mélange d’acides aminés choisi, l’adjonction (ou non) d’un produit énergétique spécial (type Ener-givit®, PFD1®) et la quantité journalière prescrite. Après accord de la Pharmacie hospitalière, les parents doivent

s’y présenter munis de l’attestation de leur carte vitale pour que l’ordonnance soit honorée. Celle-ci est établie pour 1 mois.

Simultanément, une 2e ordonnance, établie sur un ordonnancier particulier, fourni par l’AGEPS (et réac-tualisé tous les ans après la Commission d’alimentation décidant du choix des mélanges d’acides aminés pouvant être en stock à l’AGEPS), doit être adressée à celle-ci (AGEPS ZI, 13 rue Lavoisier, 92023 Nanterre), pour 3 mois, accompagnée de données administratives :

– les nom, prénom, date de naissance de l’enfant ;– l’attestation de sa carte vitale indiquant la date

d’ouverture de ses droits ;– la photocopie du PIRES remplie par le médecin

hospitalier du centre de traitement ;– les coordonnées de la pharmacie de quartier où la

livraison doit être faite (il n’y a pas de frais de port à payer).

L’AGEPS établit ainsi un « dossier », ce qui permet par la suite aux parents de lui adresser uniquement les ordonnances, et à l’AGEPS d’adresser les factures aux CPAM.

Les parents doivent toujours avoir un stock suffisant d’environ 3 semaines et prévoir le renouvellement des ordonnances toujours établies par le médecin hospita-lier du centre de traitement.

Lors de la diversification de l’alimentation, les ordon-nances d’aliments hypoprotidiques doivent également être demandées sur un ordonnancier spécial « aliments hypoprotidiques » fourni également par l’AGEPS et réactualisé tous les ans. Celles-ci seront établies pour 3 mois. Les parents doivent gérer leurs stocks afin de ne pas être en rupture d’un aliment hypoprotidique.

Ils peuvent également s’adresser directement à une société pouvant fournir certains aliments hypoproti-diques non remboursés par la CNAM (Société Taranis DHN). Dans ce dernier cas, les frais sont à leur charge et selon le poids de l’envoi, il y a des frais de port, mais cela permet d’élargir le choix d’aliments hypoprotidiques.

Autres maladies héréditaires du métabolisme

Les ordonnances de mélanges d’acides aminés faites sur ordonnanciers de 100 % doivent être établies pour 1 mois, renouvelables 6 fois. Le type de mélange doit être explicite : mélange X sans, sans, sans… pour… telle pathologie (de façon à éviter les erreurs) ; il doit y être indiqué la quantité journalière utilisée, et sur la 1re ordonnance doit être inscrit : traitement instauré au cours de l’hospitalisation, à ne pas interrompre à domi-

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66 Prise en charge médicale et diététique des maladies héréditaires du métabolisme

cile, cela afin d’assurer la prise en charge en attendant la mise en place du 100 % CNAM (il n’existe pas d’ordon-nancier préétabli pour chaque pathologie).

Les acides aminés électifs tels que L-valine et L-isoleucine (pour les leucinoses), la L-citrulline pour les déficits du cycle de l’urée (hormis pour la citrullinémie), la glycine pour les acidémies isovalériques… sont à ajouter sur cette même ordonnance.

Une liste de médicaments spécifiques pour chaque pathologie a été établie pour qu’ils soient distribués par l’AGEPS uniquement ou fabriqués par celles-ci (phényl-butyrate de sodium, potion RDR, potion vitaminique : Phlexyvits® ou Pediatric Seravit®, Calogen®) ; se trou-vent uniquement en pharmacie hospitalière à mettre sur une ordonnance de 100 %.

Cette liste contient également les médicaments, vita-mines, minéraux, oligo-éléments faisant partie inté-grante du traitement de chaque pathologie permettant leur remboursement à 100 % mais distribués dans les pharmacies de ville : L-carnitine, sirop d’arginine, citrate de bétaïne ou vitamine spécifique lorsqu’il existe une vitamino-sensibilité. Ces derniers doivent donc être inscrits sur une autre ordonnance en indiquant « Maladie héréditaire du métabolisme 17e Maladie prise en charge à 100 % ».

Lors du remplissage du protocole PIRES par le médecin hospitalier, les médicaments indispensables au traitement doivent être clairement indiqués.

Si l’enfant a une alimentation per os, contenant des aliments hypoprotidiques, le circuit à l’AGEPS de Nanterre est le même que celui indiqué pour les PCU mais le renouvellement se fait tous les six mois au lieu

de trois. Il est possible, pour les aliments hypoproti-diques comme pour les AA, de se fournir directement à Paris à l’adresse suivante : délivrance aux particu-liers située dans l’hôpital de l’Hôtel-Dieu à Paris : UPHARMA, 2 rue d’Arcol, Paris 4e (après avoir télé-phoné au 01 42 34 88 88), munis d’une ordonnance en cours de validité et de l’attestation de carte vitale pour les patients habitant la région parisienne.

Les ordonnances doivent être gérées par la famille qui sera livrée chez elle ou chez son pharmacien habituel sans aucun frais de port. Elles peuvent aussi être gérées par la pharmacie hospitalière du CHU régional pour les acides aminés. La famille doit alors se déplacer pour aller cher-cher les produits.

Cas d’alimentation entérale

Les ordonnances de « matériel » sont à adresser au service prestataire choisi.

Celui-ci gère, en plus du matériel, les ordonnances des médicaments et/ou produits spéciaux délivrés par l’AGEPS (à l’exception des aliments hypoprotidiques), en liaison avec le service hospitalier. Tout changement de quantité doit faire l’objet d’une nouvelle ordonnance pour le prestataire.

Une ordonnance de produits à utiliser en cas de « régime d’urgence » est également à adresser au pres-tataire.

Matériel et produits spéciaux sont ainsi fournis en même temps à la famille.

Les médicaments disponibles à la pharmacie de quar-tier restent à gérer par la famille.

MP_1_de Lonlay_N.indd Sec1:66MP_1_de Lonlay_N.indd Sec1:66 26/01/12 14:39:0026/01/12 14:39:00

Âge Apport énergétique (kcal)

1 mois 380

2 mois 455

3 mois 550

4 mois 575

5 mois 600

6 mois 645

7 mois 720

8 mois 740

9 mois 790

10 mois 885

11 mois 910

12 mois 955

Fille 2 ans 980 Garçon 2 ans 1 075

Fille 3 ans 1 075 Garçon 3 ans 1 150

Fille 4 ans 1 170 Garçon 4 ans 1 265

Fille 5 ans 1 265 Garçon 5 ans 1 360

Fille 6 ans 1 500 Garçon 6 ans 1 650

Fille 7 ans 1 600 Garçon 7 ans 1 745

Fille 8 ans 1 720 Garçon 8 ans 1 865

Fille 9 ans 1 840 Garçon 9 ans 1 960

Fille 10 ans 1 650 Garçon 10 ans 1 750

Fille 11 ans 1 800 Garçon 11 ans 1 860

Fille 12 ans 1 900 Garçon 12 ans 2 000

Fille 13 ans 2 100 Garçon 13 ans 2 100

Fille 14 ans 2 000 Garçon 14 ans 2 250

Fille 15 ans 2 055 Garçon 15 ans 2 350

Fille 16 ans 2 100 Garçon 16 ans 2 400

Fille 17 ans 2 175 Garçon 17 ans 2 550

Fille 18 ans 2 250 Garçon 18 ans 2 680

Source : ANC 2001.

Annexe I – Apports énergétiques recommandés

Annexe I – Apports énergétiques recommandés 67

MP_1_de Lonlay_N.indd Sec1:67MP_1_de Lonlay_N.indd Sec1:67 26/01/12 14:39:0026/01/12 14:39:00

68 Prise en charge médicale et diététique des maladies héréditaires du métabolisme

Annexe II – Moyenne de la tolérance en protéines dans les MHM

Âge Leucinose PhénylcétonuriesAciduries organiques

(AMM – AP)Défi cits de cycle

de l’urée

Leu mg/jÉquivalent

protéique g/j *Phe mg/j

Équivalent protéique g/j*

Protéines g/j Protéines g/j

1 mois 250 2,5 150-200 3-4 5 5

5 mois 300 3 200 4 6 6

1 an 350 5-6 200 4,5-5 10 10

2 ans 400 6-7 250 6-7 12 12

3 ans 450 9 300 8 12 12

3-6 ans 450-500 9-10 300 8-9 12-15 12-15

10-15 ans600-800 12-16 600 15-17

18-25F. tardives

18-25

> 15 ans700-800 14-18 Variable selon la compliance

25-30 voir +(F. tardives)

> 25

* le régime est beaucoup plus restreint en protéines que dans les défi cits du cycle de l’urée et les aciduries organiques.

MP_1_de Lonlay_N.indd Sec1:68MP_1_de Lonlay_N.indd Sec1:68 26/01/12 14:39:0126/01/12 14:39:01

Rappel : 1 part = 2 g de protéines

Quantité de légumesà peser pour 1 part

Légumes

35 g Petits pois

55 g Artichaut, choux de Bruxelles, concentré de tomates, pois gourmands cuits

60 g Chou vert frisé cru

65 g Brocoli, champignons de Paris cru, chou romanesco, épinard

70 g Pois gourmands crus

75 g Maïs

80 g Cœur de palmier

85 g Asperges, haricots verts crus, cresson

100 g Avocat, chou fl eur cru, germes de soja, pomme de terre crue, mâche

105 g Bette à carde, champignon de Paris cuit, chou vert frisé cuit

110 g Chou fl eur cuit, chou rave

120 g Betterave, pomme de terre vapeur

125 g Céleri-rave, patate douce crue

135 g Chou rouge, haricots verts cuits, poireau cru,

145 g Chou blanc, fenouil, patate douce cuite

155 g Panais

165 g Courgettes, pâtisson cru, salade

200 g Potiron cru, tomate cuite

220 g Carotte crue, navet cru, oignon, poivron, endive, tomate crue

250 g Aubergine, poireau cuit

285 g Potiron cuit, concombre, navet cuit, radis

330 g Carotte cuite

Source : Consensus national des diététiciens SFEIM 2009.

Annexe III – Tableau des parts de protéines dans les légumes

Annexe III – Tableau des parts de protéines dans les légumes 69

MP_1_de Lonlay_N.indd Sec1:69MP_1_de Lonlay_N.indd Sec1:69 26/01/12 14:39:0126/01/12 14:39:01

Rappel : 1 part = 20 mg de phénylalanine

Quantité de légumesà peser pour 1 part

Légumes

10 g Avocat, chou vert frisé, petits pois

15 g Artichaut, brocoli, cresson, épinard, maïs

20 g Bettes, champignons de Paris crus, chou de Bruxelles et romanesco,cœur de palmier, mâche, patate douce, pois gourmands, pomme de terre

25 g Germes de soja, haricots verts, concentré de tomate

30 g Asperge, chou fl eur, salade,

35 g Haricots verts cuits, panais, poireau cru

40 g Betterave, céleri-rave

45 g Courgette

50 g Chou rave

55 g Aubergine, carotte crue

60 g Potiron

65 g Chou blanc, oignon, poireau cuit

70 g Poivron, tomate cuite

80 g Chou rouge cru

85 g Céleri branche cuit, potiron, radis

90 g Endive, tomate crue

100 g Carotte cuite, fenouil

105 g Concombre

115 g Navet cru

140 g Navet cuit

Source : Consensus des diététiciens SFEIM 2009.

70 Prise en charge médicale et diététique des maladies héréditaires du métabolisme

Annexe IV – Tableau des parts de phénylalanine dans les légumes

MP_1_de Lonlay_N.indd Sec1:70MP_1_de Lonlay_N.indd Sec1:70 26/01/12 14:39:0126/01/12 14:39:01

Rappel : 1 part = 50 mg de leucine

Quantité de légumesà peser pour 1 part

Légumes

15 g Pois gourmands, petits pois

20 g Chou vert, frisée, épinard, maïs

25 g Artichaut

30 g Champignon de Paris, chou de Bruxelles, chou romanesco, cœurs de palmiers, cresson

35 g Avocat, brocoli, haricots verts crus, mâche

40 g Chou vert frisé cuit, germes de soja, patate douce, pomme de terre crue

45 g Asperge, chou fl eur

50 g Salade, poireau cru, concentré de tomate

55 g Haricot vert cuit

65 g Céleri-rave, chou rouge cuit

70 g Courgette, betterave, chou rave, pâtisson, panais

90 g Chou blanc

95 g Aubergine, poireau cuit

105 g carotte crue, poivron

110 g Chou rouge cru, potiron, potimarron cru

120 g Oignon

130 g Céleri branche cuit, endive, tomate cuite

135 g Radis

145 g Potiron, potimarron cuit

150 g Navet cru

155 g Céleri branche cru

160 g Tomate crue

165 g Fenouil

170 g Concombre

185 g Carotte cuite

190 g Navet cuit

Source : Consensus des diététiciens SFEIM 2009.

Annexe V – Tableau des parts de leucine dans les légumes

Annexe V – Tableau des parts de leucine dans les légumes 71

MP_1_de Lonlay_N.indd Sec1:71MP_1_de Lonlay_N.indd Sec1:71 26/01/12 14:39:0226/01/12 14:39:02

Rappel : 1 part = 10 mg de méthionine

Quantité de légumesà peser pour 1 part

Légumes

10 g Petits pois

20 g Artichaut, champignon de Paris épinard, maïs

25 g Avocat, brocoli, chou romanesco, cœur de palmier, patate douce

30 g Chou de Bruxelles, chou vert frisé cru, haricots verts, pomme de terre

35 g Chou fl eur

40 g Asperge, mâche

50 g Bette, betterave, cresson, salade, panais

55 gCéleri-rave, chou vert frisé cuit, courgette, haricots verts cuits, poireau cru, concentré de tomate

50 g Chou rave

60 g Chou rouge, pâtisson

70 g Chou rave, pois gourmands cuits

75 g Chou blanc

90 g Potiron, navet cru, pois gourmands crus, poivron cuit

100 g Oignon, poireau cuit

110 g Aubergine, navet cuit, tomate cuite

125 g Carotte crue, potiron cuit

140 g Céleri branche cuit, radis rose, tomate crue

165 g Concombre

175 g Fenouil

200 g Céleri branche cru, endive

250 g Carotte cuite

Source : Consensus des diététiciens SFEIM 2009.

72 Prise en charge médicale et diététique des maladies héréditaires du métabolisme

Annexe VI – Tableau des parts de méthionine dans les légumes

MP_1_de Lonlay_N.indd Sec1:72MP_1_de Lonlay_N.indd Sec1:72 26/01/12 14:39:0226/01/12 14:39:02

Annexe VI – Tableau des parts de protéines dans les fruits 73

Rappel : 1 part = 2 g de protéines

Quantité de fruitsà peser pour 1 part

Fruits

80 g Goyave

90 g Fruit de la passion

95 g Pomme cannelle

145 g Abricot, cassis, groseille, mûre

165 g Framboise

175 g Kiwi

185 g Banane

190 g Carambole, cerise, nectarine

200 g Litchi

210 g Grenade

220 g Pêche

240 g Melon

250 g Orange

265 g Figue

275 g Mirabelle

280 g Raisin blanc et noir

285 g Citron, mandarine, myrtille, prune

300 g Fraise

315 g Pamplemousse blanc

330 g Papaye, pastèque

365 g Pamplemousse rose

370 g Ananas

390 g Mangue

525 g Poire

740 g Pomme

Source : Consensus des diététiciens SFEIM 2009.

Annexe VII – Tableau des parts de protéines dans les fruits

MP_1_de Lonlay_N.indd Sec1:73MP_1_de Lonlay_N.indd Sec1:73 26/01/12 14:39:0226/01/12 14:39:02

Rappel : 1 part = 20 mg de phénylalanine.

Quantité de fruitsà peser pour 1 part

Fruits

30 g Fruit de la passion

40 g Abricot, banane,

45 g Carambole, cassis, groseille, kiwi

50 g Mûre

55 g Framboise, pamplemousse

65 g Goyave, orange

70 g Grenade

80 g Citron, mandarine

85 g Cerise, melon, myrtille

90 g Mirabelle

95 g Ananas

105 g Fraise, pêche, raisin blanc et noir

110 g Figue

135 g Pastèque

145 g Prune

180 g Nectarine, poire

200 g Mangue

285 g Pomme

400 g Papaye

500 g Pamplemousse rose

Source : Consensus des diététiciens SFEIM 2009.

74 Prise en charge médicale et diététique des maladies héréditaires du métabolisme

Annexe VIII – Tableau des parts de phénylalanine dans les fruits

MP_1_de Lonlay_N.indd Sec1:74MP_1_de Lonlay_N.indd Sec1:74 26/01/12 14:39:0326/01/12 14:39:03

Rappel : 1 part = 50 mg de leucine

Quantité de fruitsà peser pour 1 part

Fruits

30 g Goyave

50 g Fruit de la passion

65 g Abricot, fi gue, carambole

75 g Banane, kiwi

80 g Cassis, groseille, mûre

95 g Framboise

120 g Grenade

125 g Myrtille

145 g Fraise

150 g Figue

155 g Mirabelle

160 g Mangue

165 g Cerise

170 g Melon

185 g Pêche

210 g Ananas

225 g Raisin blanc et noir

230 g Orange

265 g Poire

280 g Citron, mandarine, pastèque

315 g Papaye

335 g Prune

355 g Nectarine

415 g Pamplemousse blanc

500 g Pamplemousse rose

Source : Consensus des diététiciens SFEIM 2009.

Annexe VIII – Tableau des parts de leucine dans les fruits 75

Annexe IX – Tableau des parts de leucine dans les fruits

MP_1_de Lonlay_N.indd Sec1:75MP_1_de Lonlay_N.indd Sec1:75 26/01/12 14:39:0326/01/12 14:39:03

Rappel : 1 part = 10 mg de méthionine

Quantité de fruitsà peser pour 1 part

Fruits

40 g Fruit de la passion, kiwi

50 g Carambole

65 g Cassis, goyave, groseille, mûre

75 g Framboise

85 g Ananas, melon

90 g Mandarine, myrtille, orange

95 g Grenade

100 g Cerise, citron, litchi, pêche

110 g Raisin blanc et noir

120 g Mirabelle

125 g Banane, prune

165 gAbricot, fi gue, nectarine, pamplemousse blanc, pastèque

200 g Mangue, pamplemousse rose

500 g Fraise, papaye, poire

1 000 g Pomme

Source : Consensus des diététiciens SFEIM 2009.

76 Prise en charge médicale et diététique des maladies héréditaires du métabolisme

Annexe X – Tableau des parts de méthionine dans les fruits

MP_1_de Lonlay_N.indd Sec1:76MP_1_de Lonlay_N.indd Sec1:76 26/01/12 14:39:0326/01/12 14:39:03

Annexe XI – Ordonnance de commande des aliments hypoprotidiques 77

Annexe XI – Ordonnance de commande des aliments hypoprotidiques

Octobre2010

NOMETPRENOMDUPATIENT

1.PRODUITSATENEURREDUITEENPROTEINES

Quanti

tésUni

tésQua

ntités

Unités

0242812

PAIN

TRANCHELOPROFIN

SHS

400G

BTBOITES

0234815

GAUFRETTES

CHOCOLAT

LOPROFIN

SHS

100G

BTBOITES

0235370

PAIN

TARANISLNS(4

petits

painsde

45G)

180G

BTBOITES

0234809

GAUFRETTES

VANILLELOPROFIN

SHS

100G

BTBOITES

0238606

BISCOTTESTARANISLNS

250G

BTBOITES

0242911

CAKESABRICOTTARANISLNS(6

cakesde

40G)

240G

BTBOITES

0185063

TOASTS

SANAVI

LNS

200G

BTBOITES

0232377

CAKESCITRON

TARANISLNS(6

cakesde

40G)

240G

BTBOITES

0234821

CRACKERS

NATURE

LOPROFIN

SHS

150G

BTBOITES

0242912

CAKESPOIRETARANISLNS(6

cakesde

40G)

240G

BTBOITES

0234838

CRACKERS

HERBES

LOPROFIN

SHS

150G

BTBOITES

0243569

CAKE

MIXCHOCOLAT

LOPROFIN

SHS

500G

BTBOITES

0238670

CRACKERS

HERBES

DEPROVENCE

TARANISLNS

100G

BTBOITES

0243570

DESSERTGLACEVANILLELOPROFIN

SHS

150G

SCSACHETS

0238664

CRACKERS

TOMATE

TARANISLNS

100G

BTBOITES

0243577

LPBARABRICOTMILUPA

NUTRICIA

(3barres

de25G)

25G

UN3X

BARRES

0229375

SNACKYBILLES

EMMENTAL

TARANISLNS(1

sachet)

40G

SCSACHETS

0223094

LPBARFRUITS

FORETMILUPA

NUTRICIA(3barresde25G)

25G

UN3X

BARRES

0243492

SUBSTITUTDE

FROMAGELNS(6

tranches

de20g)

120G

BTBOITES

0218443

VITA

BIWI

BARRECHOCOLAT

VITAFLO(7

barres

de25G)

25G

UN7X

BARRES

0238084

FARINE

MIXLOPROFIN

SHS

500G

BTBOITES

2.BOISSONS

0238718

MIXPAIN

ETPATISSERIE

TARANISLNS(2

x500g)

1KG

BTBOITES

0242725

DALIALIQUIDETARANISLNS(24briquesde

200ML)

200ML

FL24

XFLACONS

0238090

SUBSTITUTD'�UFS

LOPROFIN

SHS

(2x250g)

500G

BTBOITES

0203826

DALIAPOUDRE

TARANISLNS

400G

BTBOITES

0218609

SUBSTITUTDE

BLANCD��UFLOPROFIN

SHS

100G

BTBOITES

0233081

LOPROFIN

LAIT

SHS(27tétrabricksde

200ML)

200ML

FL27

XFLACONS

0238635

PATE

APIZZAHAMMERMUHLELNS(2

pâtesde

125g)

250G

BTBOITES

0243639

PROZEROBRICKVITAFLO(18bricks

de250ML)

250ML

FL18

XFLACONS

0243568

ANIMAL

PASTALOPROFIN

SHS

500G

BTBOITES

0218673

DESSERTABOIREPOUDRE

FRAISE

TARANISLNS

400G

BTBOITES

0239043

CONCHIGLITARANISLNS

250G

BTBOITES

0218650

DESSERTABOIREPOUDRE

VANILLE

TARANISLNS

400G

BTBOITES

0239020

COQUILLETTES

TARANISLNS

500G

BTBOITES

0218667

DESSERTABOIREPOUDRE

YAOURT

TARANISLNS

400G

BTBOITES

0161559

COUSCOUS

TARANISLNS

500G

BTBOITES

3.PRODUITSENERGETIQUESSANSPROTEINE

0234790

FUSILLIPATESTORSADEESLOPROFIN

SHS

500G

BTBOITES

0203424

DUOBAR

CARAMELBARRESHS(8

barres

de45G)

45G

UN8X

BARRES

0218644

PATESALPHABETSSANAVI

LNS

500G

BTBOITES

0228097

DUOCAL

LIQUIDESHS

(flaconverre)

250ML

FLFLACONS

0234784

PENNEMACARONI

LOPROFIN

SHS

500G

BTBOITES

0243222

SSDUOCAL

POUDRE

SUPERSOLUBLESHS

400G

BTBOITES

0234778

RIZLOPROFIN

SHS

500G

BTBOITES

0243111

ENERGIVITPOUDRE

SHS

400G

BTBOITES

0199415

RIZSANAVI

LNS

500G

BTBOITES

0203795

PFD1MEAD

JOHNSONBMS

450G

BTBOITES

0168656

SEMOULETARANISLNS

500G

BTBOITES

0222812

MAXIJULPOUDRE

SUPERSOLUBLESHS(4sachetsde132G)

132G

SC4X

SACHETS

0168662

SPAGHETTICOURTS

TARANISLNS

500G

BTBOITES

4.VITAMINES,MINERAUXETOLIGOELEMENTS

0234761

SPAGHETTILOPROFIN

SHS

500G

BTBOITES

0225288

PHLEXYVITS

COMPRIMESSHS(180

comprimes)

CP180X

COMPR.

0234755

TAGLIATELLES

LOPROFIN

SHS

250G

BTBOITES

0189523

PHLEXYVITS

SACHET

SHS(30sachetsde

7G)

7G

SC30

XSACHETS

0237423

CEREALES

LOOPSLOPROFIN

SHS

375G

BTBOITES

0242927

SERAVITPEDIATRIQUENONAROMATISESHS

200G

BTBOITES

0204990

CEREALES

LP-FLAKESMILUPA

NUTRICIA

375G

BTBOITES

5.AROMES

0218696

BISCUITS

CARAMELSANAVI

LNS

125G

BTBOITES

0218383

AROMECASSIS

VITAFLO(30sachetsde

4G)

4G

SC30

XSACHETS

0218704

BISCUITS

FRAISE

SANAVI

LNS

125G

BTBOITES

0203499

AROMECERISE

VANILLESHS(20sachetsde

5G)

5G

SC20

XSACHETS

0241471

BISCUITS

PEPITESCHOCOLAT

TARANISLNS

100G

BTBOITES

0218408

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VITAFLO

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SABLES

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AROMEFRAMBOISEVITAFLO(30sachetsde

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COOKIESCACAOCHIPSSANAVI

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AROMEORANGE

VITAFLO(30sachetsde

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COOKIESPEPITESCHOCOLAT

TARANISLNS

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AROMETROPICAL

VITAFLO(30sachetsde

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78 Prise en charge médicale et diététique des maladies héréditaires du métabolisme

Références

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nateur CNERNA-CNRS-AFSSA 3e édition 2000 Edition TEC & DOC

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5. Acosta PB (2009) Nutrition Management of Patients with Inherited Metabolic Disorders. Sudbury, MA, Jones & Bartlett Publ

6. Kabra M (2002) Dietary management of inborn errors of metabolism. Indian J Pediatr 69: 421-6

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8. Yannicelli S (2006) Nutrition therapy of organic acidae-mias with amino acid-based formulas: emphasis on meth-ylmalonic and propionic acidaemia. J Inherit Metab Dis 29: 281-7

9. Singh RH (2007) Nutritional management of patients with urea cycle disorders. J Inherit Metab Dis 3: 880-7

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